Síndrome de Edwards

Trisomía 18 (47,XY, +18)

Gadiel Tobón Cuellar Genética Médica

Dra. Irma del Carmen Zamora Ginez

Fisiopatogenia

Trisomía 18 95%:Aneuploidia humana que se caracteriza por un cromosoma adicional completo en el par 18.

Jorde, L. B., Carey, J. C., Bamshad, M. J., & White, R. L. (2008). Genética médica. Barcelona, España: Elsevier Mosby.

2-4.6 % : Presenta una trisomía en mosaico.

Sepúlveda L., W., Be R., C., Youlton R., R., Gutierrez P., J., Carstens U., E., & Sánchez C., J. (1999). Trisomía 18: diagnóstico citogenético prenatal y hallazgos ultrasonográficos. Revista Chilena de Ultrasonografía, 10 .

0.4- 1.6% : Translocación Desbalanceada

Incidencia Segunda causa más frecuente de trisomía autosómica Prevalencia

de 1/6,000 bebes nacidos vivos

Es más frecuente en la fecundación

5% de las fecundaciones llegan a termino

Más frecuente en mujeres 4:1

Factores de Riesgo

Sepúlveda L., W., Be R., C., Youlton R., R., Gutierrez P., J., Carstens U., E., & Sánchez C., J. (1999). Trisomía 18: diagnóstico citogenético prenatal y hallazgos ultrasonográficos. Revista Chilena de Ultrasonografía, 10 .

Edad Materna Avanzada:

Incidencia aumenta 1 : 500 >mayores a 35 años Embarazos previos con alteraciones cromosómicas

Signos y Síntomas

Bajo peso al nacimiento

Manos cerradas en forma de puñoPiernas cruzadas y pies convexosRetraso mental

Orejas pequeñas con hélix simpleMicrocefalia

Micrognacia

Dismorfismos:Músculo-Esqueléticos

Cuello alado

Esternón corto

Areolas separadas

Pelvis estrecha

Dislocación de caderas

Focomelia Dedos

sobrepuestos

Uñas hipoplásicas

Pie convexo

MalformacionesAnomalías faciales :Labio leporino

Anomalías del cuello :

Higroma quístico/edema nucal Anomalías

cardiovasculares:Coartación aórticaDuctus arteriosus persistenteTransposición de grandes vasosDextrocardiaLesiones valvulares

Malformaciones Anomalías

gastrointestinales :Hernia diafragmáticaOnfaloceleHernia inguinal o umbilical

Anomalías genitourinarias:

Riñón poliquísticoHidronefrosisRiñón en herraduraRiñón ectópicoCriptorquidiaMicropene

Diagnóstico

AMNIOCENTESIS

MUESTRA DE VILLUS CORIÓNICO (CVS)

Cariotipo

Ecografía (semana 12)

Diagnóstico Diferencial

Síndrome de Patau (Trisomía 13)

• Holoprosencefalia con fisura labial central

• Fisura palatina• Microftalmia• Puente nasal

prominente• Cuello corto• Uñas estrechas e

hiperconvexas • Polidactilia en manos y

pies • Pies "en mecedora"• Talón prominente• Hemangiomas

capilares• Dextrocardia

Tratamiento y Pronóstico

El tratamiento depende de cada individuo

50% de los niños mueren durante el primer mes de vida

10% sobreviven los próximos 12 meses y después fallecen

40% fallecen aproximadamente después de los 2 años.

La mayoría de los niños no son capaces de caminar debido a su significativo grado de

retraso

Complicaciones

Neumonía aspirativa

Predisposición a infecciones

Apnea

Cardiopatías Congénitas

Bibliografía

1) Jorde, L. B., Carey, J. C., Bamshad, M. J., & White, R. L. (2008). Genética médica. Barcelona, España: Elsevier Mosby.

2) Sepúlveda L., W., Be R., C., Youlton R., R., Gutierrez P., J., Carstens U., E., & Sánchez C., J. (1999). Trisomía 18: diagnóstico citogenético prenatal y hallazgos ultrasonográficos. Revista Chilena de Ultrasonografía, 10 .