ectopia cordis trisomia 18

7/24/2019 Ectopia Cordis Trisomia 18

1/27

ECTOPIA CORDISTRISOMIA 18


2/27

REPORTE DE CASO

Embarazada de 29 aos de edad con su segunda gestarem"t"da #ara $a rea$"zac"%n de amn"ocentes"s gen&t"ca semanas de gestac"%n deb"do a $os resu$tados re#et"do#ruebas de marcador m'$t"#$e(

E$ #adre ten)a *1 aos de edad(

+a #are,a no estaba re$ac"onada consangu)neamente - antecedentes !am"$"ares de ma$!ormac"ones retraso med"abetes me$$"tus(


3/27

Se $e rea$"z% una #rueba de suero materno #ara oresu$tados de #os"b"$"dades de /ue e$ #roducto deconce#c"%n tu0"ese a$g'n de!ecto cong&n"to(

+a Ecogra!)a !eta$ deta$$ada rea$"zada antes de$#roced"m"ento mostr% un 'n"co !eto 0"0o con $asmed"c"ones corres#ond"entes a 19 semanas edad

gestac"ona$(


4/27

n .a$$azgo "nusua$ !ue notado en $a reg"%n toracoabdom"na$ un de!ecto anter"or toraco abdom"na$ #ared con conten"do .ern"ado en $a ca0"dad amncub"erto #or un saco de$gado(


5/27

+os esc3neres !ac"a$es mostraron un $ab"o $e#or"n"z/u"erdo( +a "magen en 4 d"mens"ones de$ !eto tamostr% c$aramente una masa s%$"da /ue sobresa$

#ared 0entra$(

E$ Cu$t"0o de c&$u$as de $)/u"do amn"%t"co re0e$% ucar"ot"#o *5 66718( des#u&s de$ asesoram"ento

#adres o#taron #or term"nar e$ embarazo(


6/27

HISTORIA

La nominacin de Ectopia cordis fue propuesta por primera

Abott en 1898.

Estos pacientes con defectos similares haban sido desc

dcadas anteriores con otras nominaciones.

Presenta una incidencia de . ! ".9 por un milln de nacido

Estas Ectopias se han clasificado en # $rupos.


7/27

1% &ervical

'% (or)cica3) Toraco-abdominal

#% Abdominal.

El trmino Ectopia cordis* ectocardia o e+ocardia denota desplazam

parcial del corazn fuera de la cavidad tor)cica.

Las dos formas m)s comunes de Ectopia cordis son la tor)cic

toracoabdominal* esta -ltima frecuentemente relacionada con la Pe

Cantrell.


8/27

1! /efectos con$nitos de la pared abdominal supraumbilical.

'! 0endidura esternal distal.

! /efecto en la porcin anterior del saco peric)rdico.

#! /efecto en la porcin anterior del diafra$ma.

! /efecto intracardaco.

0asta recientes dcadas el dia$nstico prenatal era e+cepciona

momentos es posible el dia$nstico de todas las Ectopia cordis

de las anomalas asociadas en el primer trimestre.


9/27

Mark Mitchell Ravitch

2ecolect slo ## casos

reportados entre 1888 , 19""*

presentando defectos cardiacos ,

de la pared toracoabdominal*

realizado con parto normal con el

menor trauma posible sin lesionar

el corazn.


10/27

Christopher Wall

Christopher naci el 19 de Agosto de 1975. Si bien haba sido un

sin complicaciones, al momento de dar a luz, un bulto en el pecho

nacido dio un giro de 1! grados a la situacin. "e inmedia

personal de la sala de parto enmudeci al #er algo $ue pare

corazn del recin nacido latiendo %uera de su cuerpo. "i

ubicado por sobre el esternn. &ras #arios an'lisis los mdicos e

el origen de su mal%ormacin( ectopia cordis, un de%ecto congn

el me)or de los casos, solo permite un m'*imo de #ida de + hora


11/27

Sin embargo, Christopher #encera cual$uier pronstico en su

solo sobre#i#a las + horas diagnosticadas, sino $ue se desarro

un ni-o llegara a edad adulta. Su historia es realmente alenta

leccin de #ida, a $ue, a pesar de las inmensas complicacio

condicin, lograra cumplir sus metas personales sin m's prot

una capa de piel cubriendo su corazn e*puesto, gracias a una

como ob)eti#o tena el reubicar su corazn en su pecho.


12/27

Sin embargo, tras seis paros cardacos, debieron abandonar la tapor slo cubrir el rgano e*puesto con piel.

Cual$uier cada, cual$uier golpe, podra haberle garantizado u

segura. Su /nica proteccin era un escudo pl'stico construido a m

sus mdicos. o obstante, nada pudo detener su deseo de con

metas. Christopher aun continua con #ida, siendo la /nica pe

ectopia cordis en haber llegado a edad adulta.


13/27

SIOS :SITOMAS


14/27

19 SEMAAS ; ECORA


15/27

T%ra>;Abdomen? mam"$as."#o#$3s"cas .ern"aumb"$"ca$ es#ac"o

"ntermam"$ar aumentadoon!a$oce$e

Rena$?macrosco#"camente +s"n #resenc"a de as"t"s

Ecto#"a cord"s

19 SEMAAS ; ECORA


16/27

21 SEMAAS ; ESCAER


17/27

Retardo menta$

as "nsuc"entemente desarro$$adas

Mand)bu$a #e/uea B."#o#$as"a demand"bu$a


18/27

OTROS SIOSRE+E=ATES


19/27

P"es con un !ondo redondeado B#"es enmecedora o #"es con0e>os

Cr"#tor/u"d"a

a,o #eso a$ nacer

Ano "m#er!orado

Craneo!ac"a$?


20/27

Craneo!ac"a$?m"croce!a$"a !ontane$asam#$"as occ"#uc"o#rom"nente con d"3metrob"!ronta$ estrec.o

M"crognat"a? boca#e/uea #a$adar o,"0a$$ab"oF#a$adar .end"do

De!ectos ocu$ares?Bo#ac"dad cornea$catarata m"cro!ta$m)aco$oboma de "r"s suras#a$#ebra$es cortas

estrab"smos(


21/27

rogen"ta$? testes no descend"dos Bcr"#tor/u"d"a."#o#$as"a $ab"os ma-ores con c$)tor"s #rom"nentma$!ormac"ones uter"nas ."#os#ad"as escroto b


22/27

Card"o0ascu$ar? card"o#at)acong&n"ta

en 9GH de $os casos

Bcomun"cac"%n "nter0entr"cu$arcon a!ectac"%n 0a$0u$arm'$t"#$e conducto arter"oso#ers"stente estenos"s#u$monar coartac"%n de

aorta trans#os"c"%n degrandes arter"as tetra$og)a de


23/27

D"scus"%n


24/27

+a b"b$"ogra!)a cont"ene 4 casos de tr"som)a asoc"ada con un de!ecto - ecto#"a toracoabdoe#"gastr"o( S"n embargo s%$o 1 de estos cad"agnost"cado #renata$mente a tra0&s de una eecogr3co deta$$ado de $a anatom)a !eta$(

A$gunos casos est3n asoc"ados con ancromos%m"cas como tr"#$o"d)a o tr"som)a - $os c

.erenc"a $"gada a$ cromosoma 6 !am"$"ar .re#ortados(

na 0ar"ante de$ s)ndrome de #enta$og)a de Can


25/27

D"agnost"co


26/27

MSA


27/27

.C

ectopia cordis trisomia 18

Documents