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MUTACIONES

MUTACIÓN Alteración en la secuencia de

bases nitrogenadas del ADN. Sus efectos dependen del lugar

y tipo de la mutación. Así tenemos mutaciones:1. Negativas2. Positivas3. Silenciosas

Mutaciones Génicas

Mutaciones cromosómicas

MUTACIONES GENOMICAS

No son cambios en el material genético, son más bien una

aberración cromosómica, producto de una separación anormal de los cromosomas durante la meiosis,

llamada no disyunción de un par de cromosomas homólogos, los que se

desplazan juntos a un mismo gameto, provocando trisomías y

monosomías.

Síndrome de Down Trisomía del par 21. Rasgos físicos peculiares que le dan un

aspecto reconocible. Presencia de un grado variable de

retraso mental. Patologías, especialmente de corazón,

sistema digestivo y sistema endocrino, debido al exceso de proteínas sintetizadas por el cromosoma de más.

Síndrome de Edwards

Trisomía del par 18, Deficiencia del crecimiento, Forma anormal del cráneo y

características faciales, Manos apretadas, Anormalidades cardiacas y

renales.

Síndrome de Patau Trisomía 13, Labio leporino o paladar hendido, Manos empuñadas, Ojos muy juntos, Polidactilia, Retardo mental severo, Hernias: hernia umbilical, hernia inguinal. Convulsiones.

Síndrome de Kleinefelter Afecta solamente a los hombres 44+XXY Criptorquidia, micropene, escroto

hipoplásico o malformaciones en los genitales.

Esterilidad por azoospermia. Retraso en el área del lenguaje, lectura y

comprensión. Lentitud, apatía.

Síndrome de Turner Afecta sólo a las mujeres: 44 + X genitales y mamas subdesarrollados, cuello corto, baja estatura, desarrollo anormal del tórax, ausencia de la menstruación, coartación de la aorta, anomalías de los ojos y huesos.

Síndrome duplo Y

Afecta a hombres. 44 + XYY. de estatura muy alta, con un coeficiente intelectual

bajo, agresivos con violencia extrema, desarrollan comportamiento

antisocial.

Síndrome de triple X Presente en mujeres que poseen un

cromosoma X extra (XXX) Altas, Poseen una inteligencia normal, son infértiles, con problemas de aprendizaje, con problemas de comportamiento, tienen menos coordinación.