si ase produce una mutación congénita esta era heredada a la siguiente generación anomalías,...
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TRANSTORNOS EN EL DESARROLLO
Si ase produce una mutación congénita esta era heredada a
la siguiente generación
anomalías, malformaciones o
defectos congénitos.
MUTACIONES
1901 por uno de los descubridores de
Mendel, el botánico holandés Hugo De
Vries
CAUSAS DE LAS MALFORMACIONES GENETICAS CONGENITAS AMBIENTALES
PERIODO SUSCEPTIBLE
Es en el tercera y octava semana de gestación. Ya que es donde se reproducen la mayoría de los órganos.
Entre el tercero y noveno mes de la gestación suelen ser funcionales o bien causar trastornos en el crecimiento de zona corporales ya formadas.
FACTORES GENETICOS
SE EXPRESAN EN FORMA DE ALTERACIÓN MORFOLÓGICA PUEDE AFECTAR A GENES DOMINANTES O RECESIVOS DE AUTOSOMA O CROMOSOMA SEXUAL
ALTERACION POR NUMERO DE CROMOSOMA
ALTERACION EN ESTRUCTURA DEL CROMOSOMA
ALTERACION POR NUMERO DE CROMOSOMA
Aneuplodias: transtorno en que la cantidad de cromosomas es 1
MONOSOMIAS:falta de uno de los elementos de un par de cromosomas
SINDROME DE TURNER
*Las mujeres q padecen este síndrome tienden a un aspecto infantil e infertilidad de por vida
Poliplodias: trastorno en que la cantidad de cromosomas es un múltiplo superior a 2
TRISOMIAS: presencia de tres miembros en un par de cromosoma.
Síndrome de Down o trisomia 21
Síndrome de Edwards o trisomia 18
Síndrome de Patau o trisomia 13
Síndrome de triple X o trisomia sexual XXX
Síndrome de klinefelter o trisomia sexual XXY.
Síndrome de doble Y o trisomia sexual XYY.
Sindrome de down o trisomia 21
Retraso del crecimiento. Puente nasal deprimido. Dermatoglifos atípicos. Clinodactilia del 5º dedo. Diástasis de músculos abdominales Hernia umbilical Hiperlaxitud ligamentosa. Cuello corto Manos cortas. región occipital plana. Cardiopatía. Genitales hipotróficos Extremidades cortas. Paladar ojival. Oreja redonda de implantación baja
Síndrome de Edwards o trisomia 18
*crecimiento lento.*presentan retaso mental.*puños cerrados.*normalmente de da en mujeres .*tienen el segundo y quinto dedo
superpuestos al tercero y cuarto .*pies con arco plantar escaso .*talones salientes.*cráneo en forma de fresa .*hendiduras faciales .*defectos renales.*edema nucal.*acortamiento de extremidades.*malformaciones cardíacas
ALTERACION EN ESTRUCTURA DEL CROMOSOMA
Se da por la ruptura de los cromosomas inducidos por factores ambientales como la radiación y ciertos teratogenos.
*El síndrome de maullido de gato
LOS FACTORES CONGÉNITOS
Las malformaciones congénitas
van desde deficiencias enzimáticas causadas por el ADN hasta
asociaciones muy complejas de alteraciones anatómicas
macroscópicas
CAUSAS:La edad ,el país de residencia, la
raza, tendencia familiar, y a estación del año
Síndrome de Down, la
anencefalia, deficiencia de
acido folico
FACTORES AMBIENTALES
Los defectos congénitos se pueden
contemplar como una interacción entre el aporte genético que recibe el embrión y el medio ambiente en el que se desarrolla el grado de manifestaciones e un gen anómalo o la expresión de un componente de una secuencia multifactorial genética puede en ocasiones verse muy afectadas por las condiciones ambientales.
TRANSTORNOS DEL DESARROO QUE CAUSAN MALFORMACONES Duplicación e inversión de la asimetría Alteraciones en las interacciones
tisulares inductivas Ausencia de muerte células Alteración de la migración Falta de fusión y unión Hipoplasia e hiperplasia
LAS ALTERACIONES SECUNDARIAS
Alteración en las capas germinales
Se han efectuado algunas intentos de
corregir las malformaciones mediante cirugía intrauterina.
GRACIAS PO SU ATENCION