enfermedades desmielinizantes knt

Mayo de 2013Dra. Judith Steinberg

ESCLEROSIS MULTIPLE

NEUROMIELITIS OPTICA

ENCEFALOMIELITIS DISEMINADA AGUDA (ADEM)

Esclerosis Múltiple

Función :Mejora conducción nerviosa

Resistencia interna ( diámetro )ConductanciaCapacitancia

Disminuye

•Constituye cerca del 70% tejido cerebral•En SNC producida por oligodendrocitos

MIELINA

GENERALIDADES

ENFERMEDADESDESMIELINIZANTES

•Perdida de mielina previamente normal

•Tóxicos•Vascular•INMUNOMEDIADA•Infecciosas

Paciente sano inicio agudo

UN POCO DE HISTORIA

ESCLEROSIS MULTIPLE

Es la enfermedad desmielinizante de etiología autoinmune mas frecuente

El termino ¨multiple sclerosis¨ es derivado del alemán ´´ multiplen sklerosen¨, y ha sido universalmente aceptado a partir de 1950 en todas las publicaciones del idioma ingles, por las nuevas asociaciones de esclerosis múltiple recientemente formadas.

EpidemiologíaDiferencias en la distribución geográfica. gradiente

de latitud.

Es rara en regiones tropicales y aumenta su incidencia en latitudes altas al nortes o bajas al sur del ecuador.

Incidencia de 20/100000 casos por año

2-3 veces +Mujeres 20-30 años

Luego de los 50 años 9/100000. Hombres que generalmente generan formas progresivas

Poco frecuente en la niñez

Factores genéticos

Habitualmente una enfermedad esporádica.

Sin embargo hay estudios que evidencian casos

familiares. Predisposición genética.

Familias con mas de un miembro afectado no se

pudo determinar patrón de herencia mendeliana.

Cuadro Clínico

Aparición de un nuevo síntoma neurológico o empeoramiento de un síntoma preexistente confirmado en el examen físico con una duración de al menos 24 horas.

Intervalo mínimo entre brotes 30 días con un máximo ilimitado.

Expresión del fenómeno de inflamación aguda y focal, no todas las lesiones se traducen en clínica.

Disociación clínico - radiológicaRM es 10 veces superior para demostrar

actividad de la enfermedad

Cuadro Clínico

NEURITIS OPTICA 15-80 %

Dolor ocular 95 %, compromiso visual unilateral, reducción de la agudeza visual, alteración de la

visión cte-color, defecto aferente pupilar.

Neuritis en general revierte, en 2 o 3 semanas

No los que tienen visón bulto, que en general es mas severa.

Se observan en el 5% de los pacientes.

Se deben a la existencia de impulsos eléctricos ectópicos y transmisión efáptica.Neuralgia del trigémino.Signo de L’hermitte.Fosfenos.Fenómeno de Uhthoff.Ataxia y disartria paroxística.Espasmos tónicos de las manos.

Neuritis ópticaMielitis

transversaAtaxia cerebelosaOIN.Síntomas

sensitivosLhermitteDolor VértigoNistagmus

• Ataxia• Fatiga• Síntomas motores• Síntomas

urinarios/ disfunción sexual

• Fenómeno de Uthoff's

• Síntomas paroxísticos

• Depresión/Ansiedad

• Deterioro cognitivo

FORMAS CLINICAS

EMRREMSPEMPR

SDA o CIS, síndrome desmielinizante aislado

SRDA o RIS, s. radiológico desmlinizante aislado

Diagnóstico

Cuadro clínico.

Estudios complementarios ( principalmente RMN, PEV).

LCR. BOC.

Criterios de Mc Donald. ANN NEUROL 2011;69:292–302

Criterios Diagnósticos de Mc Donaldpermiten un diagnóstico más precoz

BROTES LESIONES OBJETIVAS

REQUISITOS ADICIONALES

2 o más 2 o más

2 o más 1 RMN con diseminación en espacio o LCR + o más lesiones consistentes u otro brote en otro lugar

1 2 o más Diseminación en tiempo x RMN o 2do brote

1 1 Diseminación en espacio x RMN o LCR + y 2 o más lesiones consistentes yDiseminación en tiempo x RMN o 2do brote

0 (progre

s)

1 LCR + yDiseminación en espacio x RMN con 9 o más lesiones o2 o más lesiones espinales o 4-8 cerebrales y 1 espinal oPEV + con 4-8 lesiones o PEV + con < 4 lesiones cerebrales y 1 espinal yDiseminación en tiempo x RMN o progresión en 1 año

Estudios ComplementariosLaboratorio general

FR, ANA, antiADN, ACA, ANCA, etc.

EMG

Serologías: VDRL, borrelia, brucela, HIV, HTLV.

Ac. antigliandina

Estudios cardiovasculares: ECG, ecocardiograma, eco-doppler.

Holter

Ac. Paraneoplásicos.Angiorresonancia/angiografía

Estudios genéticos

Descarta otras enfermedades

Demuestra lesiones no sospechadas clínicamente

Determina los criterios de diseminación

espacial y temporal (lesiones agudas y

crónicas)

Monitorea la actividad de la enfermedad

SEGUIMIENTO

Escalas de valoración en EM

EDSS

MSSS

MSFC (pba. De marcha de los 25 pies,

9hole peg test, PASAT)

Expanded Disability Status Scale

Diagnóstico DiferencialEnfermedades genéticas

Enfermedades infecciosas virales

Enfermedades infecciosas bacterianas

Enfermedades inflamatorias

Enfermedades nutricionales

Neoplasias

Enfermedades vasculares

Enfermedades psiquiátricas

TRATAMIENTO

TRATAMIENTO

De la progresión de la enfermedad: Interferones, acetato de glatiramer, con efectos inmunomoduladores, neuroprotectores y

neurotróficos.

De las recaídas:Metil prednisolona EV de 3-5 días, 500-1000 mg/

luego ir bajando la dosis adm. VO60 mg prednisona VO y luego ir por 2-3 semanasACTHPlasmaferesis 3 sesiones días seguidos o alternos Ig EV en los que no responden a GC

MECANISMOS DE ACCION DE DROGAS EN USO EN EM

Neuromielitis Optica

Neuromielitis Optica

•Autoinmune•Inflamatoria•Desmielinizante

Generalidades

Idiopática

NO

Mielitis Aguda

Eugene Devic1894

Neuromielitis Optica

Factores

ambiental

es

Fisiopatología

Modelo etiopatogénico clásico de autoinmunidad

Neuromielitis Optica

ClínicaNO unilaterales o bilaterales: Dolor

Pérdida de visión.

Mielitis Aguda: Paraplejía o paraparesia. Nivel sensitivo. Trastornos de esfínteres.

Generalmente secuencial

Neuromielitis Optica

Formas clínicas

Monofásica o recurrente

Recidivas (mortalidad 32%)Factores predisponentes

Sexo femeninoEdad avanzadaAutoinmunidad sistémica asociada

Neuromielitis OpticaDiagnóstico NeuroimágenesRMN: Encéfalo

Nervio ópticoMédula

LCR: Aumento de ProteínaPleocitosisBOC 20%

IgG NMO: Sensibilidad 73% AQP4-IgG Especificidad 91%

Neuromielitis Optica

Criterios diagnósticosCriterios absolutosNOMielitis

Criterios de soporteRMN normal al comienzo de la enfermedadRMN de columna con lesión igual o mayor

de 3 segmentos medulares en T2.Presencia de AQP4-IgG

Neuromielitis Optica

Diagnósticos Diferenciales

Infecciones virales, bacterias, hongos.ADEMTóxicosDesórdenes metabólicos y nutricionales.Enf. Degenerativas.Neuropatías hereditarias.SGB.

Neuromielitis OpticaTratamientoNo hay estudios controlados

Corticoides 1g EV (5 días, 80% buena respuesta) si falla Plasmaféresis o Ig EV.

Prevención Azatioprina, sola o combinada con Corticoides. Mitoxantrone, Ciclofosfamida, Metotrexato. Rituximab

Encefalomielitis diseminada aguda

(ADEM)

Encefalomielitis diseminada aguda (ADEM)

Generalidades

Es un trastorno desmielinizante inflamatorio inmunomediado del SNC, sust. blanca de encéfalo y médula, después de

un proceso infeccioso no siempre evidente

Encefalomielitis diseminada aguda (ADEM)

Epidemiología

Afecta a niños entre 5-10 años más frecuentemente y predomina en varones 1,8:1.

Encefalomielitis diseminada aguda (ADEM)

Cuadro clínico

Monofásica (Habitual)

Encefalopatía aguda con déficit multifocales

Pródromos inespecíficos

Gravedad variable: de leve al coma.

Encefalomielitis diseminada aguda (ADEM)

DiagnósticoRMN: lesiones en T2 y Flair, hiperintensas

multiples asimétricas y de gran tamaño que comprometen sust. Blanca central, subcortical, cerebelo, tronco y médula.

Laboratorio:LCR: Pleocitosis (linfomonocitaria)IgG-BOC 12,5%Antigenemia para agentes infecciososCultivos de Virus, Bacterias y Hongos.Pruebas serológicas, PCR.

GADOLINIOT1

T2

Encefalomielitis diseminada aguda (ADEM)

Formas clínicasMonofásica

Multifásica

Leucoencefalitis hemorrágica aguda

Encefalitis aguda hemorrágica

Leucoencefalitis necrosante hemorrágica

Encefalomielitis diseminada aguda (ADEM)

Diagnósticos diferenciales

Se basan principalmente en las imágenes y a la respuesta al

tratamiento.

Encefalomielitis diseminada aguda (ADEM)

TratamientoNo hay estudios controlados

Corticoides: es lo más utilizado,Metilprednisolona EV 10-30mg/kg/d, dosis máx. 1g.Dexametasona IV 1-1,5 mg/kg, 3-5 dias más

tappering en 3 semana.

Inmunoglobulinas: 1 a 2 g/k en dosis única.

Plasmaféresis, reservado para formas graves.

Encefalomielitis diseminada aguda (ADEM)

Evolución y pronóstico

ADEM no tratado: poca información, se sugiere que hay mejoría gradual con recuperación en 50-70%.

ADEM tratado: buena recuperación

REHABILITACION

MUCHAS GRACIAS