Hematologie Anul 2

AMG II Hemetologie Curs III

HEMOFILIA

Hemofilia este o afeciune ereditar, transmis prin femei descendenilor de sex masculin, caracterizat prin apariia, din copilrie, de hemoragii i prin prelungirea timpului de coagulare. Transmiterea este de tip recesiv. Boala este provocat de scderea sau absena din snge a globulinei antihemofilice. n hemofilia A lipsete factorul VIII; n hemofilia B, factorul IX. Absena globulinei antihemofilice (factor necesar formrii tromboplastinei) conduce la scderea acesteia, cu apariia unor tulburri grave hemoragice. Semnul cel mai important este hemoragia. Aceasta poate fi spontan sau provocat de traumatisme minime. Hemoragiile sunt cutanate (echimoze ntinse) i mucoase. Apar la copii fie cu ocazia tierii cordonului ombilical, fie cu ocazia unei vaccinri, extracii dentare, amigdalectomii sau cu ocazia unei simple cderi (la primii pai). Hemoragiile sunt abundente, chiar la traumatisme nensemnate. Cheagul este moale i neaderent, iar hemoragia se prelungete timp ndelungat. Alteori, apar epistaxisuri sau gingivoragii la prima ntrebuinare a periei de dini. Uneori, pot aprea hemoragii n muchi (hematom), mai ales la membrele inferioare, sau hemoragii intraarticulare (hemartroze) la genunchi, mini sau coaste. Caracteristice hemo-filiei sunt hematoamele, care, prin compresiune, pot duce la necroze, gangrene, paralizii i hemartroze, care stau la baza artropatiei hemofilice, transformndu-l pe bolnav ntr-un infirm. Hemoragiile viscerale sunt mai rare. n timpul perioadei hemoragice bolnavul este palid, obosit, prezint echimoze i umflturi articulare. Examenul hematologic arat o prelungire anormal a timpului de coagulare (1 - 2 - 24 de ore). Datorit ntrzierii coagulrii, hematiile sedimenteaz nainte de a se forma cheagul. Timpul de sngerare este normal, "semnul garoului" negativ, trombocitele normale. Prognosticul este n funcie de gravitatea formei clinice. n formele grave, copiii mor n primii ani de via. n celelalte prognosticul este mai bun, dar o hemoragie cu sfrit letal este ntotdeauna de temut. Hemofiliile B i C se deosebesc de forma major (hemofilia A) prin simptomatologia mai discret i frecvena mai redus. Profilaxia este foarte important. Bolnavii vor fi educai de mici s evite traumatismele. De asemenea, vor fi evitate extraciile dentare, injeciile intramusculare i interveniile chirurgicale. n perioada hemoragic se face hemostaz local cu bandaj compresiv i se aplic la locul sngerrii tromboplastin, trombina sau fibrin. Tratamentul de baz const n administrarea de snge proaspt, plasm proaspt sau globulin antihemofilic. Ca tratament adjuvant se utilizeaz antibiotice, Prednison, analgetice, tranchilizante, n hemofilia B se pot face i transfuzii de snge conservat.

MIELOMUL MULTIPLU

Este o boal neoplazic a esutului sanguin, caracterizat prin proliferarea malign a plasmocitelor i producerea unei cantiti anormale de imunoglobuline. Iniial, boala poate debuta sub forma unui plasmocitom solitar, pentru ca mai trziu, s evolueze fie ctre tumori multiple (mielom multiplu), fie ctre plasmocitoza malign difuz sau chiar ctre leucemii cu plasmocite. Proliferarea plasmocitelor anormale conduce la infiltraii n oase i viscere i la hiperproducia de anomalii proteice, responsabile de aproape toate semnele bolii. Infiltraiile osoase produc insuficien medular, cu anemie (paloare), trombopenie (hemoragii), neutropenie (infecii) i leziuni de liz osoas, cu dureri i tumefacii osoase, fracturi sau paraplegii. Infiltraia viscerelor realizeaz hepatospleno-megaii i tumori n diferite organe. Anomaliile proteice sunt responsabile de hiperglo-bulinemia anormal, creterea V.S.H., proteinurie (cu proteine anormale - Bence-Jones), insuficiena renal, tendina la infecii, sindroamele hemoragice, amiloidoz, hipersplenism. Tratamentul const n exereze chirurgicale, radioterapie, corticoterapie i chimioterapie cu Melfa'.an i Ciclofosfamid.

BOALA HODGKIN

Definiie: cunoscut i sub denumirea de limfogranulomatoz malign, este un lim-fom malign, boala fiind caracterizat prin prezena unor celule maligne specifice (celule Reed-Sternberg) i prin adenopatii superficiale i profunde, splenomegalie, febr i pru-rit. Apare de obicei ntre 20 i 40 de ani, n special la brbai.Etiologia este necunoscut, teoria neoplazic sau cea virotic nefiind demonstrate. Astzi stadializarea bolii n paragranulom, granuom i sarcom nu mai este acceptat. n funcie de evoluie, dup modelul prezentat la "Limfoame maligne" boala are 4 stadii. Pe msur ce progreseaz, numrul limfocitelor scade iar cel al celulelor Reed-Sternberg crete. Debutul bolii este aproape unicentric, progresnd mult timp din aproape n aproape, ordonat, n interiorul esutului limfatic. Invazia vascular indic rspndirea dezordonat a celulelor Reed-Sternberg.Simptome: debutul este insidios, primele semne constnd ntr-o adenopatie superficial, de obicei laterocervical, axilar sau inghinal; mai rar se semnaleaz o adenopatie mediastinal sau retroperitoneal. Febra i pruritul sunt frecvent semne de debut. n perioada de stare, tabloul clinic este dominat de adenopatie i splenomegalie, dar boala Hodgkin nu cru nici un esut sau organ, putnd aprea manifestri cutanate (prurit, leziuni de grataj, infiltraii cutanate, pigmentaie brun a tegumentelor), osoase, nervoase (tulburri medulare cu paraplegii), pleuropulmonare (pleurezii, diseminri tumorale pulmonare), digestive etc. Adenopatia este de obicei superficial, iniial cervical, mai trziu cu ganglioni duri, nedureroi, inegali ca mrime. Adenopatia mediastinal este frecvent i se manifest clinic prin semne de compresiune mediastinal. Splenomegalia este moderat, nedureroas, consistent. Febra - semn aproape constant, de obicei neregulat, alteori de tip ondulant - completeaz tabloul clinic. Intolerana la alcool nu pare specific bolii. Examenele de laborator arat anemie microcitar hipocrom sau hemo-litic, leucocitoz cu neutrofilie, eozinofilie, monocitoz i limfopenie. V.S.H. i fibrino-genul sunt frecvent crescute, iar albuminele sczute. Biopsia ganglionar precizeaz diagnosticul, evideniind celulele gigante Steinberg. Evoluia este caracterizat prin alternarea puseurilor evolutive cu perioade de remisiune. Remisiunile pot fi spontane, dar mai ales terapeutice i dureaz n medie cteva luni. Cu timpul remisiunile devin mai scurte i incomplete. n cursul bolii apar mai frecvent urmtoarele complicaii: infecii severe (bacteriene, virale, tuberculoase), insuficien hepatic. Anemia, leucopenia i trombocitopenia sunt obinuit prezentate n stadiile tardive. Anergia la tuberculin i susceptibilitatea crescut la infecii sugereaz c boala Hodgkin se nsoete de deficite imune. Durata medie de via este de 3 - 4 ani. Exist i cazuri vindecate, care infirm concepia clasic potrivit creia boala este inevitabil fatal.Tratamentul este cel prezentat la "Limfoamele maligne".

1