1. Degeneraciones Espinocerebelosas
Marcia Isimura Madariaga

2. Enfermedades degenerativas
Agrupan un conjunto de enfermedades caracterizadas por:
Etiologa desconocida. Una parte importante tiene un origen gentico, aunque tambin hay casos espordicos.
Muerte neuronal de evolucin gradual y progresiva.
Se puede afectar de forma selectiva un sistema neuronal concreto, mientras que los dems permanecen intactos.
Los sntomas y signos suelen ser bilaterales y simtricos, aunque el inicio sea asimtrico.
Muchas evolucionan sin responder a las medidas teraputicas.
3. Degeneraciones espinocerebelosas
Engloban una serie de procesos caracterizados por ataxia (en ocasiones, paraparesia) y atrofia espinocerebelosa.
La prevalencia en nuestro medio es de 20 por 100.000 habitantes.
4. 5. Ataxia de Friedreich
Es el tipo ms frecuente de ataxia hereditaria. Se hereda de forma autosmicarecesiva y el gen anmalo se localiza en el brazo corto del cromosoma 9.
6. 7. Anatoma patolgica
El hallazgo ms caracterstico es la prdida neuronal en los ganglios de las races dorsales.
Secundariamente hay degeneracin retrgrada de fibras nerviosas de los cordones posteriores, tracto espinocerebeloso y nervios perifricos.
8. Anatoma patolgica
La mayora de los casos asocia tambin degeneracin de la va piramidal (corticoespinal).
La mdula espinal es atrfica.
A nivel sistmico destaca la alteracin cardaca, con fibrosis intersticial crnica e hipertrofia ventricular.
9. Visualizacin MRI de la acumulacin frrica en los ncleos dentados de tres pacientes jvenes con Ataxia de Friedreich y tres individuos sanos de edades similares. La figura muestra una imagen paramtrica de los valores R2 * en la fosa posterior, derivados de la secuencia multigradiente hecha a 1.5 Tesla. Los ncleos dentados con valores R2* altos parecen ms blancos que el cerebelo circundante, ms pequeo e irregularmente formado en los pacientes de Ataxia de Friedreich, comparados con los sujetos control. El R2* del cerebelo adyacente tiene valores en orden 14 s-1, confirmando buena homogeneidad regional del campo magntico. Los valores R2* se dan en el texto. Las imgenes anteriores se despliegan siguiendo ventanas iguales y nivelado de los mapas R2*.
10. Friedreichs Ataxia:SpinalCord, myelinstrain. Degeneration of the posterior columns, spinocerebellar, corticospinal, and othertracts. Noticeatrophy of dorsal roots. Thepatienthadalsocardiomyopathy and pes cavus.
11. 12. Escoliosis
Arreflexia
Pie cavo
Babinski positivo
Miocardiopata hipertrfica
13. a | Friedreich ataxia (FRDA).
Prominentfrataxinexpression in thelargeprimarysensoryneurons of dorsal rootganglia (G. Battaglia and F. Taroni, unpublishedresults). Pathalogicalfeatures are shownforthebrain, spinalcord (SC), heart (H) (presenting as cardiac hypertrophy11) and pancreas (P) (presenting as diabetes).
14. Ataxia-telangiectasia
Es una enfermedad hereditaria multisistmica que afecta a la piel, sistema nervioso y sistema inmunolgico.
Se hereda de forma autosmica recesiva.
15. Ataxia telangiectasia. isa multisystemsyndromethehallmark of clinicalpresentationis a debilitatingprogressiveneurodegeneration.
Othercharacteristics are extreme radiosensitivity, immunodeficiency, a predispositiontocancer (haematopoieticmalignancy) and sterilityduetodefectivemeioticrecombination.
Ocular and facial telangiectasia are alsoassociatedwith AT.
16. Ataxia-telagiectasia
La mutacin se localiza en el brazo largo del cromosoma 11, y como consecuencia hay un defecto en los mecanismos de reparacin del ADN, que conduce a una elevada frecuencia de roturas y translocaciones cromosmicas.
17. 18. Anatoma patolgica
A nivel neurolgico hay una severa prdida celular en el crtexcerebeloso, ncleos dentados y olivas inferiores.
19. 20. Anatoma patolgica
A nivel sistmico destaca la hipoplasia del timo y ganglios linfticos, que se ha relacionado con la alteracin inmunitaria que presentan estos pacientes. Las clulas T perifricas estn disminuidas.
21. Ataxia-Telangiectasia. Ganglio raqudeo.
Proliferacin de clulas satlites. HE.
22. Paciente de 8 aos, raza blanca, masculino, procedente de Nueva Paz (fig.), que al ao de edad segn refiere la madre, se caa con frecuencia, y "se tambaleaba hacia los lados" cuando caminaba.
Caso 2 con el diagnstico de ataxia telangiectasia.
APF: Hermano fallecido a pocas horas de nacido de causa no precisada. APP: Catarros, amigdalitis y piodermitis recurrentes. Giardiasis, enfermedad diarreica recurrente.
23. 24. 25. 26. GRACIAS