Sndrome de incontinencia pigmentaria

Sndrome de incontinencia pigmentaria1Llamada tambin sndrome de Bloch-Sulzberger, Herencia dominante ligada al X2Bloch, en 1926Sulzberger, en 1928.Su prevalencia es desconocida, existiendo aproximadamente 700 casos reportados desde 19873Se presenta casi exclusivamente en mujeres47XXY4NEMO/IKKgFactor nuclear B/inhibidor de la cinasa B Xq285

6vesicular o inflamatorioVerrucosoPigmentarioatrfico.7

8Estrato crneo sin cambiosEspongiosiseosinoflica, con vescula intraepidrmica y presencia de eosinfilos en su interior9Vesicular Nacimiento hasta las 2 semanas de edadEritemappulo-vesculas de distribucin lineal siguiendo las lneas de Blaschko en trax y/o extremidades, Se resuelve a los 4 meses10Verrucoso 2 y 6 semanas de edadPpulasPlacas verrucosas lineales parte distal de las piernasSe resuelven a los 6 meses11Pigmentario 12 y 26 semanas Pigmentacin marrn a gris lineal siguiendo las lneas de Blaschko, comprometiendo trax y extremidades Suele resolverse durante la pubertad12Atrfico Adolescentes o adultos jvenesPlacas hipopigmentadas, atrficas y sin anexosDistribuidas en las extremidades en el 77% de los casosPermanentes 13Disqueratosis leve a moderadaInfiltrado inflamatorio de tipo mixto, con linfocitos, histiocitos y eosinfilos en dermis superior y media1420% alopecia trfica en placas33% deficiencia mental, microcefalia, espasticidad, convulsiones30% presenta hipodoncia

15Las alteraciones dentales se observan en ms del 80% de los casosSe afecta la denticin decidual y permanenteAnodoncia parcial o total (43%)Dientes cnicos o en gancho (30%)Denticin tarda (18%)1630% estrabismo, displasia, desprendimiento de retina, uveitis, queratitis, cataratas, displasia retrolental, esclerticas azules20% hemivrtebra, cifoscoliosis, costilla adicional, sindactilia, hemiatrofia17La distrofia ungueal se reporta del 7 a 40%, inicia en la niezLos tumores subungueales dolorososmanifestacin tarda de la enfermedad, generalmente aparecen en la pubertad y afectan los dedos de los pies, pueden llegar a destruir las falanges distales subyacentes18Sndrome de Hurler19Autosmica recesiva El sndrome de Hurler-Scheie (MPS I H/S) Mucopolisacaridosis tipo I20Uno de cada 100 000-115 000 nacidos vivosDeficiencia de la enzima a-L-iduronidasaGlicosaminoglicanos HeparnDermatn sulfato21Sintomatologa Diversos grados de gravedadProgresivo con respecto al almacenamiento de glicosaminoglicanosestructura esquelticatejidos conectivosetc22Crecimiento desaceleradoRetardo progresivo en el desempeoMacrocefalia, Facies toscaPliegues epicnticos internosCrneas opacasPigmentacin de la retina23Encias con dientes pequeos y desalineadosLengua hipertrficaEnsanchamiento de difasis en huesos cortosMano en garraLimitacin de la extensin24Protrusin de la caja torcicaCifosisCuello cortoEnsanchamiento de la clavculaSoplos cardiacosHirsutismo

25HepatoesplenomegaliaHernia inguinalHernia umbilicalLuxacin de caderaRinitis mucoideSordera

26Diagnsticoexcrecin urinaria de dermatn y heparn sulfatosCuantificacin de la actividad en leucocitos o fibroblastos cultivadosactividad enzimtica menor al 1% de la actividad normal27Sndrome de Hunter28Mucopolisacaridosis IIA

Asociada al cromosoma X, recesivo X q 27-q 28291 a 2 casos por cada 100 000 niosEtapa de desarrollo y crecimiento normal30Compromiso de distintos rganos o sistemasTejido conectivoDependenciaLimitacin progresivaEsperanza de vida muy corta31Enzima iduronato sulfatasa Desmatn sulfto Heparn sulfato32incluye una forma severa y tipos menos severos es debida a diversas mutaciones en el mismo gen33Hepatoesplenomeglia firme y de color grisceoAgrandamiento cardacoEndocardioCuerdas tendinosasValvas mitrales34Sistema nerviosoAgrandamiento ligero de los ventrculosAtrofia cortical escasaEngrosamiento de la duramadre Neuronas agrandadasVacuolas en el citoplasmaMaterial de Nissl escaso Ncleos desplazados hacia la periferia35Los nios afectados suelen ser normales al nacerHerniasAlrededor de los 12 a 24 meses se comienza a observar cambios caractersticos36rinitis persistenteVisceromegalias Deformidad torcicaRigidez articular Desproporcin craneofacialEscafocefalia37Cara tosca y dismrfica,Pelo grueso y sperofrente y arcadas superciliares prominentesnariz ancha de raz deprimidanarinas grandes y antevertidas

38Rinitis constantevoz ronca y gruesaMejillas abultadasprpados abotagadosboca entreabiertaLabios gruesoslengua grande y dientes pequeos, irregulares y anormalmente distanciados denticin retrasada39Radiologa Disostosis mltiples con ensanchamiento de las costillas y el extremo medial de las clavculasforma en cua de las vrtebras dorsales inferiores o lumbares superioresmetacarpianos cortos y anchos40Tomografa Hidrocefalia comunicantemdula seacuerpos que contienen mucopolisacridos dentro de las clulas pmn y los linfocitos41Diagnstico Iduronato sulfatasa en leucocitos y fibroblastos Deteccin de mucopolisacridos excretados con la orina42Sndrome de Seckel43Enanismo con perfil de pjaroDwarfismo primordialAutosmica recesiva44Enanismo intensoMicrocefaliaNariz prominente451 en 3 millones1 en 5 millonesAfecta por igual a mujeres y hombres, no presenta predominio tnico ni geogrfico 46SCKL1. Chromosome 3q22.1-q24 Pakistani familiesSCKL2. Chromosome 18q11.31 q1 Iraqi familySCKL3. Chromosome 14q23 Turkish familiesSCKL4. Chromosome 21q 22.3 Middle East families 47Dficit del crecimiento de comienzo pre-natal.Deficiencia mental.Microcefalia con Sinostosis prematura.Facies: Hipoplasia con nariz prominente.Pabellones auriculares: Asentamiento bajo, ausencia del lbulo.48Clinodactilia del dedo meiquesurco simiescoausencia de algunos epfisis de falangeshipoplasia de la parte proximal del radio.49Luxacin de la caderahipoplasia de la parte proximal del peronseparacin entre el primero y segundo dedos del pie.11 costillas.Criptorquidia

50Asimetra facialEstrabismoAnodoncia parcialHipoplasia del esmalteCabello escasoescoliosis,pie planogenitales externos hipoplsicos51cerebro de escaso peso con hemisferios cerebrales pequeospatrn de circunvoluciones cerebrales pequeas52

53Sindrome de Angelman54Sndrome de la mueca felizDelecin del cromosoma 15 15 q 11.2-13Nios con sndrome de Prader-Willi55Gen que codifica la subunidad 3 del receptor del cido gamma aminobutrico A (GABA A)

56un mismo trastorno se exterioriza de forma distinta segn sea transmitido por la madre o el padre, es conocido como impresin o impronta genmica571/10.000-20.000Se ha descrito el caso de una paciente afecta de sndrome de Prader-Willi que tuvo una hija con sndrome de AngelmanDos hermanos afectados58Tipo I deleccin materna de 15q11-1360-70%Tipo II disoma uniparental paterna2-5 %59Tipo III alteraciones en la metilacin del ADN en la regin 15q11-13 materna2-3 %Tipo IV mutaciones intragnicas del gen candidato UBE3A posible anomala en la degradacin de la protena asociada a la ubiquitina (UBE3/E6-AP)

60Sintomatologa retraso mental, de grado severo a profundo (en el 100% de los casos)no llegan a alcanzar la edad mental de dos aosLa ms afectada de las reas es el lenguaje, el cual siempre est ausente61sndrome dismrficocara anchaPrognatismoOccipucio planomicrocefalia62trastornos de la conductarisa fcilfacies risuea menor irritabilidadLetargiael llanto es raro.63Hiperactividaddficit de la atencinmanipulacin repetitiva,agresividad64

65No empiezan a caminar antes de los 2 aos rara vez lo hacen antes de los 4 aosla marcha es atxica, con base amplia, rectificando la columna vertebralLos movimientos de las extremidades superiores son poco coordinados, con temblor66El 80 al 90% de los pacientes presentan crisis epilpticas repetitivas de corta duracinestado de mal generalizado no convulsivo desaparece la risasueo diurnomioclonas palpebrales episdicas67en ausencia de manifestaciones clnicas tpicas, el trazado electroencefalogrfico puede orientar al diagnstico de sndrome de Angelman68

69Sindrome de Prader-Willi70Trastorno congnito no hereditario ypoco comnNo est relacionado con sexoo etnia 1 por cada 10.000 nacidos71En las personas con SPW se produce la prdida o inactivacin de los genes de la regin 15q 11 -q13 heredado del padreLos procedentes de la madre son inactivados por el impriting72En el 70% de los casos, la falta de la copia paterna esta causada por una delecin "de novoEn el 25% de los casos, existe un cromosoma 15 con dos copias de las regiones q11 -q13, pero ambas procedentes de la madreDisoma uniparenteral materna

73En el 3-4% de pacientes con SPW, el mecanismo gentico responsable son las alteraciones en el imprintinglos genes procedentes del padre son identificados como matemos, por lo que son inactivadosHereditaria

74Periodo fetal y neonatalMovimientos fetales disminuidos.Problemas de alimentacin.Llanto dbil o ausente.Hipotona axial. Distona en extremidades.Saliva espesa.Hipoplasia genital. Criptorquidia.75Lactante Falta de medro.Retraso del desarrollo psicomotor y del lenguaje.Rasgos faciales caractersticos. Pelo claro. Ojos azules76Escolar Apetito voraz. Obesidad.Talla corta. Manos y pies pequeos. Escoliosis.Contusiones y cadas frecuentes.Rascado descontrolado. Autolesiones.Caries.Somnolencia diurna excesiva.Sensibilidad alterada a la temperatura.Estrabismo77Adolescente Catapleja. Pseudocrisis.Desarrollo sexual secundario incompleto.Carcter obsesivo. Problemas comportamentales.Incapacidad de independencia personal.78alteraciones de la arquitectura del sueoretraso en el comienzo del mismodespertares frecuentesaumento del nmero de ciclos REM-NO REMFragmentacin del sueo REM79Los trastornos respiratorios RonquidoTaquipneaapneas del sueo paradas respiratorias de ms de10 segundos de duracinHipersomnia diurna80Hexadactiliadisplasia de caderasmalformaciones de los piescraneosinostosisreflujo urinario81ojos almendradoscabeza estrechaEstrabismopies y manos pequeos, con dedos en forma de cono y borde cubital recto piel y cabello poco pigmentadoSaliva espesa82MalaoclusinRumiacin de la comidaBruxismoOnicofagiaintroduccin de objetos extraos en la boca83problemas en la regulacin de la temperaturaalta resistencia al dolor84

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