NASLEDNE BOLESTI ČOVEKAPROMENE U BROJU HROMOZOMA

Marina Trajanović I4

Promene u broju hromozoma

Promene u broju hromozoma predstavljaju promenu u broju hromozoma u ćeliji. Razlikuju se dva tipa ovih promena:•poliploidija- dolazi do uvećanja broja ukupnih garnitura hromozoma•aneuploidija- uvećanje ili smanjenje osnovne garniture za jedan ili veći broj hromozoma(monozomija i trizomije).

Bolesti izazvane promenama u broju hromozoma mogu biti:Monozomija

Tarnerov sindrom

Trizomije

Klinefelterov sindrom Daunov

sindromPatoov sindrom Edvardsov

sindrom

Tarnerov sindrom

Tarnerov sindrom je nasledna bolest uzrokovana nedostatkom jednog X hromozoma u nekim ili svim ćelijama kod osoba ženskog pola koja koči seksualni razvoj i obično uzrokuje neplodnost (sterilnost). Uzrok sindroma je monozomija X hromozoma žene, kariotip je 45,X i skoro da je jedina monozomija koju ćelija može da preživi.

Klinefelterov sindromKlinefelterov sindrom je genetski poremećaj koji utiče na muškarce. Obično, muškarci imaju jedan x i jedan y hromozom, ali muškarci sa Klinefelterovim sindromom imaju najmanje dva x hromozoma i, u retkim slučajevima, čak tri ili četiri. Simptomi mogu da uključuju nedostatak potpuno razvijenih sekundarnih muških polnih karakteristika -kao što je rast testisa i penisa, produbljivanje glasa i rasta malja na telu do odraslog doba. Ovi ljudi obično ne mogu da imaju decu ( neplodni su). Ostali simptomi uključuju odložen razvoj govora, loše verbalne veštine, ispodprosečnu inteligenciju ili emocionalne probleme i probleme u ponašanju. 

Patoov sindromPatoov sindrom, naziva se još i trizomija 13.To je bolest čiji je uzrok numerička aberacija hromozoma,trizomija hromozoma 13 koji pripada grupi D u kariotipu čoveka.Javljaju se multiple anomalije zbog čega samo oko 10% dece preživi prvu godinu života: rascep usne, vilice i nepca (heliognatopalatoshiza) mentalna retardacija pupčana i preponska kila mala glava (mikrocefalija) teške malformacije mozga (arinencefalija) malformacije očiju (mikroftalmija ili anoftalmija) anomalije srca, bubrega (cistični bubrezi, potkovičasti bubrezi) i sistema za varenje i dr.

Daunov sindromDaunov sindrom je oblik hromozopatije koji se javlja kao posledica trizomije hromozoma 21. Karakteristike su, specifičan izgled lica i umna zaostalost kao obavezni pokazatelj ovog sindroma. Opisao ga je prvi put Lagdon Daun 1866. godine na sopstvenom detetu, a tek 1957. godine je ustanovljeno da je uzrok ovog sindroma trizomija. Najizrazitija obeležja ovog sindroma su: umna zaostalost , anomalije srca praćene u različitom stepenu anomalijama (nenormalnostima) drugih organa, smanjena otpornost prema infekcijama, povećan rizik za pojavu leukemije, prevremeno starenje i dr.

Edvardsov sindromEdvardsov sindrom, naziva se još i trizomija 18.To je bolest čiji je uzrok numerička aberacija hromozoma, trizomija hromozoma 18 koji pripada grupi E u kariotipu čoveka. Ovu trizomiju je prvi put 1960. opisao Edvards sa saradnicima, u čiju čast je bolest dobila ime. Oko 95% fetusa sa ovom aberacijom hromozoma završava spontanim pobačajem, dok se među živorođenom decom javlja više devojčica. Time se dokazuje da se više muških fetusa eliminiše spontanim pobačajem. Fenotip obolelih osoba karakterišu multiple anomalije: intrauterina distrofija (mala posteljica, mala porođajna težina), kraniofacijalna dismorfija (loše formirane ušne školjke, mali i uzak nos, mala donja vilica, visoko nepce), anomalije srca, bubrega i sistema za varenje.

Promene u građi hromozoma

Ovaj tip promena je posledica prekida i poremećaja linearnog kontinuiteta hromozoma.Razlikuju se četiri osnovna tipa promena u građi hromozoma:•delecije (gubljenje delova hromozoma)•duplikacije (udvajanje delova hromozoma)•inverzije (promene redosleda gena na hromozomu)•translokacije (razmene delova između homologih i nehomologih hromozoma)

Delecija(mačiji plač) Sindrom mačijeg plača je sindrom

koji se javlja kao posledica promena u gradji hromozoma. U pitanju je delecija, gubitak kratkog kraka  hromozoma 5. Ako je delecija kratkog kraka prisutna na oba hromozoma 5 (homozigotna) onda je to letalno po ćeliju. Novorođenčad sa ovim sindromom imaju piskutav glas koji podseća na mjaukanje mačića i umno su zaostala. Klinička slika sindroma mačjeg plača je:

mentalna retardacija (umna zaostalost)

mala težina po rođenju usporen fizički i kognitivni razvoj mikrocefalija (sitna glava) i

mesečast oblik lica sa malom bradom (kod dece)

antimongoloidni položaj očiju i hipertelorizam (veliki razmak između očiju)

usta koja ne mogu potpuno da se zatvore

slab tonus mišića lica otežava ishranu (može da sisa) i govor

nisko postavljene i loše formirane ušne školjke itd.

Genska mutacija(albinizam)Albinizam je nasledni genetski poremećaj koji karakteriše delimično ili potpuno odsustvo pigmenta melanina u koži, kosi i očima. Naziv potiče od grčke reči albus, što znači beo. Pigment melanin, njegov tip i količina, određuju boju kože, kose i očiju.. Albinizam se javlja kod svih kičmenjaka, uključujući čoveka, a javlja se i kod insekata i mekušaca. Izostajanje stvaranja hlorofila kod biljnih vrsta se takođe naziva albinizam. Kod čoveka se podjednako javlja i kod muškaraca, i kod žena. Nasleđuje se preko recesivnih gena, što znači da oba roditelja moraju da imaju poremećaj (koji ne mora biti vidljiv), da bi se preneo na dete. Fizički simptomi su : veoma svetao ten, svetla ili bela kosa, bledo-svetloplave oči i crvenkaste zenice jer se vide kapilari usled nedostaka pigmenta.

Click icon to add picture

Genska mutacija(anemija srpastih ćelija)

Srpasta anemija spada u grupu hemoglopatijaHemoglobin S ima osobinu da se kada padne koncentracija kiseonika u krvi percipitira u vidu kristala u eritrocitima.To utiče na eritrocite koji dobijaju srpast oblik i izaziva pojavu anemije, što dovodi do tromboza i infarkta u raznim organima,poremećaja u cirkulaciji i nervnom sistemu,uvećavanja jetre,hipoksije,kardiogenog šoka i u krajnjem slučaju do smrti pacijenta.

Genska mutacija(sindaktilija i polidaktilija)Pojam sindaktilija označava sra

sle prste.Sindaktilija je urođena

mana koja se nasleđuje autozomno - dominantno. Dominantan alel pokazuje osobine različite izražajnosti i nepotpune probojnosti.

Prsti na šakama ili stopalima srasli jedni za druge. Prsti mogu biti spojeni u različitom broju i opsegu. Kada je sindaktilija prisutna na prstima šake, dete ne može da koristi šaku u svakodnevnim aktivnostima i smanjen je kvalitet života.

Postavlja se pregledom i rendgenografijom šake ili stopala.

Moguća je hirurška korekcija sindaktilije. Operacija je veoma složena i podrazumeva više zahvata. Nakon toga sledi fizikalna terapija.

Polidaktilija ili šestoprstost je pojava većeg broja prstiju od normalnog na rukama ili nogama. Ovu osobinu uslovljava dominantan, mutirani alel smešten na autozomnom hromozomu.

Gen koji determiniše ovaj poremećaj pokazuje:

različitu izraženost (ekspresivnost) jer se šesti prst može kod različitih osoba ispoljiti u različitom stepenu (od naznake u vidu zadebljanja pa do skoro potpuno razvijenog prsta);

nepotpunu probojnopst (penetrabilnost) pošto se može desiti da se u čitavoj jednoj generaciji ne ispolji, da bi se ponovo ispoljio u narednoj generaciji (roditelji nemaju šesti prst, a njihova deca imaju).

Genska mutacija(hemofilija)Hemofilija je nasledno oboljenje iz grupe koagulopatija (poremećaji u procesu zgrušavanja krvi) koje se javlja uglavnom kod muškaraca jer se nasleđuje recesivno vezano za X hromozom. Muškarci imaju jedan X hromozom koji nasleđuju od majke i ako je taj hromozom nosilac recesivne mutacije za hemofiliju, biće oboleli. Hemofiličari ne krvare intenzivnije od zdravih osoba, ali mogu krvariti mnogo duže vreme. Unutrašnje krvarenje može izazvati teška oštećenja pa čak se završiti i fatalno (krvarenje u mozak).

KRAJ