Genética y herencia

Profesora: Marcela Saavedra

Objetivos• Identificar mecanismos de herencia no mendeliana• Resolver problemas de genética.

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Teoría cromosómica de la herencia

Gregory Mendel no conocía la existencia de loscromosomas, pero gracias a sus experimentos se

establecieron patrones en la trasmisión de lainformación genética.

Mendel llegó a la conclusión de que existen dos caracteres(alelos), para cada rasgo (gen). También infirió que dichoscaracteres se segregan de manera independiente durantela formación de gametos, de modo que cada célula sexual

contiene solo un carácter por rasgo.

En los experimentos de Mendel un rasgo siempre dominaba porcompleto a otro, pero esto no siempre se da.

Un ejemplo claro es la Antirrhinum majus que tiene el color rojo yblanco en sus flores, sin embargo la condición heterocigota produce

flores rosadas

Variaciones de las leyes de Mendel

Esta herencia se conocecomo dominancia

incompleta, donde losgenes paternos se mezclan

para formar unacaracterística intermedia..

Con laautopolinizaciónde la F1 rosadareaparecen lasflores rojas y

blancas.

CodominanciaHerencia en donde ambos alelos se expresansimultáneamente, por lo que la descendencia exhibelas características de ambos progenitores

Ejemplo : ganado SHORTONCruce de dos líneas puras para el colorde pelaje café rojizo y pelaje blanco.

Resultado: expresión de ambosPara este ejemplo: ruano

Alelos Múltiples

Son un conjunto detres o más alelos quedeterminan un rasgo.Aunque la normalidades de dos, es posibleque existan más comoes el caso de laspoblaciones humanaspara el color de los ojoso bien, los que rigen eltipo de sangre.

A y B son codominantes, al estar juntos se expresan ambos

Donantes yreceptoressanguíneos

Recordatorio

Herenciano

mendelianaModificaciones a las

Leyes de Mendel

Codominancia

Herencia intermedia odominancia incompleta

Alelos múltiples(Grupos sanguíneos: ABO)

Características deambos progenitores

Mezcla de las características

Más de dos alelospara un gen en la

población

corresponde a

tipos

tiene

tiene

tiene

Objetivo

•Reconocer la simbología de las genealogías y los tiposde herencia sobre ellas.

•Comprender los mecanismos de determinación del sexo.

•Determinar los mecanismos de transmisión de genesligados a los cromosomas sexuales, y aplicarlos a laforma de herencia de daltonismo y hemofilia.

Tipos de herencia genética

*Recordar tipos de cromosomas y tipos de genes*

Las genealogías son las formas simbólicas de expresar unaherencia familiar para el estudio genético de unaenfermedad o característica.

• Simbología:

Árboles genealógicos

Ejemplo: Identifique los datos del siguiente árbolgenealógico según la simbología.

- ¿Cuántas generaciones?- ¿Cuántos individuos?- Hombres?- Mujeres?- Matrimonios?- Matrimonio consanguíneo?- Individuos normales?- Portadores?- Afectado?

• Herencia autosómica dominante: es la herencia de loscromosomas autosómicas. Se necesita solo un aleloafectado para que la característica se exprese. Se puedepresentar y trasmitir en iguales proporciones por hombres ymujeres. Se observa en todas las generaciones.

Herencia autosómica dominante

• Herencia autosómica recesiva: es la herencia de loscromosomas autosómicas. Se necesita que los dos alelosestén afectados para que la característica se exprese. Sepuede presentar y trasmitir en iguales proporciones porhombres y mujeres. Puede saltar generaciones.

Herencia autosómica recesiva

Herencia ligada al sexo

Tanto en el humano como enotras especies, las hembrasposeen dos cromosomas X,mientras que los machos tienenun cromosoma X y uncromosoma Y.

Ambos cromosomas secomportan como homólogos, sinembargo, poseen genesexclusivos (herencia ligada alsexo, X ; herencia holándrica,Y).

Herencia ligada al sexoSe da en aquellos organismos donde en alguno delos sexos se presenta un par de heterocromosomas,como en el caso del hombre XY.

El descubrimiento de estaherencia quedó en evidenciaen el carácter color de ojos,en la mosca de la fruta,estudiado por Thomas HuntMorgan

Thomas Hunt Morgan

El color de ojos rojos essilvestre en Drosophila

melanogaster , pero estegenetista descubrió el

mutante de ojos blancos.Procedió a realizar los

cruces tal como Mendel lohabía considerado.

Drosophila melanogaster

Cruces del experimento

La hipótesis eracorrecta, ya que el

color rojo esdominante sobre el

blanco.

F1: 100% ojosrojos (heterocigoto)

Segundo experimento

ResultadosLa hipótesis de Mendel eraincorrecta, ya que en la F1no deberían aparecer ojos

blancos.

F1: 50% ojos rojos y 50% ojosblancos, de los cuales el100% eran machos.La descendencia de ojos rojosera solo de hembras.

Conclusiones…La explicación de Morgan fue que en Drosophilamelanogaster, el gen del color de ojos estaba ubicadoen los cromosomas sexuales, exclusivamente el X.

En síntesis, la herencia ligada al sexo presentamecanismos distintos a los de Mendel.

Como el cromosoma X tiene mas genes que el Y, lo másprobable es que la mayoría de las herencias serelacionen con el X.

-El sexo se determina en la fecundación.-Es la expresión en la descendencia de los genes ubicados enaquellas regiones del cromosoma X que NO tienen sucorrespondencia en el cromosoma Y. (zona diferencial)-La herencia de genes situados en los cromosomas sexuales seconoce como herencia ligada al sexo.

Características cromosomas sexualesCROMOSOMA X.• Representa el 5% del ADN en las

mujeres.• En hombres es solo la mitad del

porcentaje de ADN (2,5)• Contiene una baja proporción de

genes, en comparación con losautosómicos.

• Es mucho más grande encomparación con su homólogo.

CROMOSOMA Y.

• Es el cromosoma sexual delos organismosheterogaméticos

• Mucho mas reducido entamaño que el cromosoma X

• Muy pocos genes localizadosy que solo se expresarán enmachos.

Comparación decromosomas

sexuales

El sexo en la especiehumana está determinadopor los cromosomassexuales X e Y. Las mujeresson homogaméticas (XX) ylos hombresheterogaméticos (XY). Sien el momento de laconcepción se une unovocito X con unespermatozoide X, el cigotodará una mujer. Si encambio se une un ovocito Xcon un espermatozoide Y,dará un hombre.

♂ Hombre♀ MujerXX XY

X X Y

XX XY

Determinación del sexo

Herencia dominante ligada al X• Solo basta una copia del gen dominante ligado al X.• Todos los machos que contengan el alelo dominante

se verán afectados• Todas las hembras heterocigotos se verán

afectadas.• El hombre afectado siempre transmitirá a sus

hijas, pero no a sus hijos (y)

Ej.:padre sano x madre afectada (heterocigota)

• Realizar cruce: Xa y x XAXa

Individuos afectadosIndividuos sanos

• Resultados:Una madre heterocigoto tendrá la probabilidad de transmitir el

gen al 50% de su descendencia (hombres y mujeres)

¿Que pasará con la descendencia de una madre homocigoto?

XA Xa

Xa XAXa XaXa

y XA y Xa y

Herencia dominante ligada al X

Herencia recesiva ligada al XEs más frecuente en hombres, ya que las mujeres altener dos cromosomas X se compensa la alteración.Las mujeres pueden verse afectadas si presentan lasdos copias alteradas, pero es muy poco frecuente ycasi siempre inviable.Las hembras portadoras (heterocigotos) transmitiránel gen a la mitad de sus hijos (varones), que seránafectados.

Ejemplo: Hemofilia y Daltonismo

Hemofilia (recesivo ligado al cromosoma X)

• Trastorno en el cual la sangre no coagula adecuadamentedebido a una insuficiencia del factor de coagulación llamadoFactor VIII y IX (ayudan a las plaquetas).

• El resultado es un sangrado abundante anormal que no sedetiene, aun en el caso de una cortadura pequeña.

Realice los siguientes cruces y determineproporciones en la F1

1. Mujer sana con hombre hemofílico2. Mujer portadora con hombre sano3. Mujer hemofílica* con hombre sano

XD XD

Xd XDXd XDXd

y XDy XDyTodas las hijas portadorasy todos los hijos normales.

Daltonismo (recesivo ligado al cromosoma X)

Para que una mujer padezca la enfermedad debe ser homocigotarecesiva (tener el gen recesivo en ambos cromosomas X), mientrasque en los hombres basta con que el gen recesivo se encuentre enel único cromosoma X que tienen.

Ej: Madre normal (XDXD) y padre daltónico (Xdy)

Ejercicio:Una mujer daltónica (XdXd) tiene un hijo daltónico (Xdy) con supareja, un hombre sano (XDy) . Si en el futuro el hijo de estapareja tiene hijos con una mujer portadora, ¿cuál es laprobabilidad de que sus descendientes sean daltónicos?

A) El 50% de sus hijas y 50% de sus hijos.B) El 25% de sus descendientes.C) El 100% de sus descendientes.D) El 100% de sus descendientes hombres.E) El 100% de sus descendientes mujeres.

Herencia recesiva ligada al X

Herencia ligada al Y (herencia holándrica)

•Cambios en la región diferencial del cromosoma Y son transmitidosde padres a hijos.•Este tipo de herencia es poco común.

Herencia ligada al Y (Holándrica)

Herencia ligada al Y (herencia holándrica)

Herencia extracromosómica omitocondrial

Herencia mitocondrial• Corresponde a características dadas en el material extracromosómico.• Estas se transmiten desde las mujeres hacia todos sus hijos e hijas.