1

คูมือปฏิบัติการในระดับชุมชน โครงการปฏิบัติการระดับชาติเพื่อวางแผนปองกัน และดูแลรักษาความพิการแตกําเนิดในประเทศไทย

2

สารบัญ

หนา

1. แผนภมิูบทบาทของชุมชนในการปองกัน คนหา 3

และดูแลความพิการแตกําเนิด

2. กลุมอาการดาวน 4

3. ภาวะหลอดประสาทไมปด 8

4. ภาวะปากแหวงเพดานโหว 16

5. ภาวะความพิการของแขนขา 18

6. กลามเนื้อเสื่อมพนัธุกรรม (ดูเชน) 24

7. ภาคผนวกที่ 1 แบบบันทึกความพิการแตกําเนิด 31

3

บทบาทของชุมชนในการปองกัน คนหา และดูแลความพกิารแตกําเนิด บทบาทขององคกร บุคลากรดานตางๆ และชุมชนมีความสําคัญในการรวมดําเนินการโครงการดังแผนภูม ิ

หมายเหตุ : แตละขั้นตอน ผูรับผิดชอบสามารถปรับไดตามความเหมาะสมของแตละพ้ืนที่ ผูปวยที่ไดรับ

การจดทะเบียนและสงตอมายังโรงพยาบาลในพื้นที่แลว จะไดรับการดูแลจากแพทยหลากหลายสาขา ไดรับคําปรึกษาทาง พันธุศาสตร ใหการรักษาและฟนฟู จนสามารถเขาสูโรงเรียน สังคม และมีคุณภาพชีวิตสูงสุดตามศักยภาพของผูปวย

เจาหนาที่ อสม./รพ.สต./องคกรตางๆ (อปท./โรงเรียน)/ ชุมชน

และประชาชน

1.1 ใหความรูในชุมชนเกี่ยวกับตัวโรคและการปองกัน o เผยแพรความรูโดยใชส่ือส่ิงพิมพ เชน แผนพับ o ประชาสัมพันธทางวิทยุชุมชน o Website o ประชุมใหความรู อสม. และบุคลากร

ในโรงพยาบาลชุมชน o การใหความรูในสถานศึกษา

1.2 การปองกันตามรายโรค ดูในหัวขอแตละกลุมโรค

คนหาผูเปนโรค 5 โรคในชุมชน (0-7 ป)

(ทําโดย อสม./อปท./รพ.สต.)

ประสานงานและสงตัวผูปวยมารับการรักษาฟนฟูในสถานพยาบาล ให

คําแนะนําปองกันการเกิดซ้าํ (ทําโดย อสม./อปท./

รพ.สต./รพช./รพท./รพศ.)

จดทะเบียนความพิการแตกําเนิดโดยบันทึกตามแบบบันทึกความพิการแตกําเนิดทายเลม (ทําโดย แพทย พยาบาล)

ติ ด ต า ม เ ยี่ ย ม บ า น เ พื่ อ ใ ห ค ว า มชวยเหลือดานอื่นๆ รวมทั้งการรักษาใหเปนไปตามความเหมาะสมของแตละชุมชน (ทําโดย อสม./รพ.สต./รพช.)

คณะทํางานโครงการฯ และ สปสช.เขต เปนที่ปรึกษาดานวิชาการ และใหคําแนะนําในการพัฒนาระบบดูแลผูปวยใน

1

2

3

4

5

แมวาความพกิารแตกาํเนดิเปน

ภาวะที่ตองการการดูแลรกัษา แตหาก

ไดรับความรวมมือจากหลายๆ ฝาย

โดยเฉพาะจากชุมชนในการคนหา และ

สงตอผูปวยมารับการรักษาฟนฟูอยาง

เหมาะสม รวมถึงการใหคําแนะนําใน

การปองกันการเกิดโรค จะชวยลดจํานวน

ผูปวยลงไดมาก อีกทัง้ยังสามารถ

ชวยเหลือผูปวยในชุมชนของทานใหไดรับ

การดูแลตามมาตรฐานอีกดวย

4

กลุมอาการดาวน

5

กลุมอาการดาวนคืออะไร กลุมอาการดาวน หรือ Down syndrome เปนโรคพันธุกรรมที่เกิดจากความผิดปกติของโครโมโซมที่

พบบอยที่สุด

เด็กจะมีลกัษณะอยางไร เด็กกลุมอาการดาวนจะมีศีรษะคอนขางเล็กแบนและตาเฉียงขึ้น ด้ังจมูกแบน ปากเล็ก ล้ินมักยื่น

ออกมา ตัวคอนขางเตี้ย มือส้ัน มักมีโรคหัวใจพิการแตกําเนิดหรือโรคลําไสอุดตันตั้งแตแรกเกิด เด็กพวกนี้จะ

มีใบหนาที่คลายคลึงกันเองมากกวาพี่นองทองเดียวกัน

เด็กกลุมอาการดาวนมีปญหาอะไรบาง ปญหาที่สําคัญที่สุดของเด็กเหลานี้ก็คือ พัฒนาการชา/ปญญาออน นอกจากนี้ก็คือโรคหัวใจพิการแต

กําเนิด และภาวะตอมไทรอยดบกพรอง ซึ่งควรไดรับการดูแลรักษาโดยเร็วภายในเดือนแรกของชีวิต

จะทราบไดอยางไรวาลูกของทานเปนกลุมอาการดาวน โดยทั่วไปเด็กกลุมอาการดาวนจะมีใบหนาและรูปรางลักษณะที่จําเพาะ แพทยและพยาบาล

สามารถใหการวินิจฉัยไดต้ังแตแรกเกิด แตพอแมของเด็กเหลานี้อาจสังเกตไดจากลักษณะของเด็กที่ตัว

คอนขางนิ่ม หรือออนปวกเปยก การพัฒนาการที่ลาชา เชน นั่งชา ยืนชา เดินชา และพูดชา หากบุตรของ

ทานมีลักษณะดังกลาวควรปรึกษาแพทย การตรวจวนิจิฉัย การตรวจสอบยืนยันวาบุตรของทานเปนกลุมอาการดาวนจริง ทําไดโดยการตรวจวิเคราะหโครโมโซม

ซึ่งสามารถทําไดที่โรงพยาบาลใหญๆ และโรงเรยีนแพทยทุกแหง

6

โครโมโซมคืออะไร โครโมโซมเปนแทงนําสารพันธุกรรม ในคนเราจะมีจํานวน 46 แทงในหนึ่งเซลล เพศหญิง จะเปน 46, XX และเพศชายจะเปน 46, XY หากจํานวนโครโมโซมนอยไปหรือมากเกินไป ก็กอใหเกิดปญหาที่รุนแรง ไดแก ภาวะปญญาออนหรือแทงบอยๆ หรือความพิการแตกําเนิด อะไรเปนสาเหตุของการเกิดกลุมอาการดาวน

สาเหตุพบบอยที่สุดก็คือ การมีโครโมโซมเกินไปหนึ่งแทง คือ โครโมโซมคูที่ 21 มี 3 แทง แทนที่จะมี 2 แทงตามปกติ ความผิดปกติแบบนี้แพทยเรียกวา TRISOMY 21 ซึ่งพบไดถึงรอยละ 95

สาเหตุรองลงมาเรียกวา TRANSLOCATION คือ มีโครโมโซมยายที่ เชน โครโมโซมคูที่ 14 มายืดติดกับคูที่ 21 เปนตน พบไดรอยละ 4

สวนสาเหตุที่พบไดนอยที่สุดคือ มีโครโมโซมทั้ง 46 และ 47 แทงในคนๆ เดียวกันพบไดเพียงรอยละ 1 เทานั้น เรียกวา MOSAIC มีการรักษาหรือไม

เนื่องจากกลุมอาการดาวนมีพัฒนาการลาชาหรือภาวะปญญาออนเปนปญหาสําคัญ ปจจุบันยังไมมีการรักษาใหหายได แตสามารถกระตุนพัฒนาการเพื่อใหพัฒนาการดีข้ึนได มีการชวยเหลืออยางไรบาง

ที่สําคัญที่สุดและมีประโยชนมากก็คือ การกระตุนพัฒนาการของเด็ก ต้ังแตอายุ 1-2 เดือนหลังคลอด เพื่อใหเด็กเหลานี้สามารถยืนได เดินได ชวยตนเองไดมากที่สุดและเปนภาระแกครอบครัวนอยที่สุด

จากการศึกษาในตางประเทศ พบวาการกระตุนพัฒนาการจะชวยเพิ่มพูนศักยภาพไดอยางชัดเจน

และจะไดผลดีที่สุด หากทําในระยะ 2 เดือนถึง 3 ปแรกของชีวิต นอกจากนั้นก็ควรมีการฝกพูดอยาง

สม่ําเสมอ โดยเริ่มต้ังแตอายุ 15-18 เดือน

7

ขีดความสามารถของเด็กกลุมอาการดาวนเปนอยางไร เด็กเหลานี้มักมีเชาวนปญญาอยูในระดับปญญาออนปานกลาง แตสามารถฝกทักษะไดผล (trainable) ปจจุบันมีความโนมเอียงที่จะใหเด็กกลุมอาการดาวน เขาศึกษารวมกับเด็กปกติในโรงเรียนธรรมดามากขึ้น เชน โรงเรียนอนุบาล และโรงเรียนประถมใกลบานของทาน การศึกษาและโรงเรียน โรงพยาบาลราชานุกูล กรมสุขภาพจิต กระทรวงสาธารณสุข มีโรงเรียนและสาขาหลายแหงใหการศึกษา และฝกทักษะใหเด็กเหลานี้ มีความสามารถประกอบอาชีพได ภายใตการดูแลควบคุมตลอดไป ปจจุบันมีศูนยการศึกษาพิเศษทุกจังหวัดในประเทศไทย นอกจากนั้นมูลนิธิชวยคนปญญาออนใน พระราชินูปถัมภมีสาขาที่จังหวัดเชียงใหมในภาคเหนือ จังหวัดอุดรธานีในภาคตะวันออกเฉียงเหนือ และจังหวัดนครศรีธรรมราชในภาคใต เปนตน สําหรับสถาบันเอกชนที่จัดตั้งขึ้นยังมีนอยแหง เชน มูลนิธิสถาบันแสงสวาง โรงเรียนกาญจนาภิเษก สมโภช อนึ่ง ปจจุบันตั้งแตมีพระราชบัญญัติการศึกษาแหงชาติ พ.ศ. 2542 กระทรวงศึกษาธิการมีโครงการเรียนรวมกับเด็กปกติในโรงเรียนใกลบานทั่วประเทศ มีการปองกันหรือไม กลุมอาการดาวนนี้สามารถปองกันไดโดยการวินิจฉัยกอนคลอด มักทํากันในหญิงตั้งครรภที่มีอัตราเสี่ยงสูง เชน อายุมากกวา 35 ปข้ึนไป โดยแพทยสามารถเจาะน้ําคร่ํามาตรวจดูโครโมโซมของทารกในครรภวาผิดปกติหรือไม หากพบความผิดปกติ คูสามีภรรยาอาจเลือกยุติการตั้งครรภได วิธีที่เปนทางเลือกใหมลาสุด ไดแก การเจาะเลือดตรวจกรองในหญิงตั้งครรภ เพื่อตรวจหาความเสี่ยงวาสูงจริงหรือไมโดยดูระดับสารเคมีบางอยางในเลือดและฮอรโมนจากรก ซึ่งวิธีนี้ปลอดภัยเนื่องจากเปนการเจาะเลือดจากหญิงตั้งครรภ กอนพิจารณาทําการวินิจฉัยกอนคลอดควรปรึกษาแพทยเสมอ การใหคําปรกึษาแนะนําทางพันธุศาสตร

เปนสิ่งจําเปนแกพอแมที่มีบุตรพัฒนาการชา/ปญญาออนโดยเฉพาะอยางยิ่งกลุมอาการดาวน เพราะพบไดบอยที่สุด โดยมีอุบัติการณของโรคประมาณ 1 ตอ 800 เปนการใหความรูขอมูลที่ถูกตองเกี่ยวกับโรคที่บุตรของทานเปน ตลอดจนการดูแลรักษาและความชวยเหลือตางๆ ที่บุตรของทานควรไดรับ เพื่อเขาจะไดพัฒนาและมีศักยภาพดีที่สุดที่จะเปนไปได

8

ภาวะหลอดประสาทไมปด

9

ภาวะหลอดประสาทไมปดคืออะไร

ภาวะหลอดประสาทไมปดเปนหนึ่งในความพิการแตกําเนิดที่พบไดบอย สามารถนําไปสูความพิการ

ทางรางกายที่รุนแรงจนถึงขั้นเสียชีวิตได ความผิดปกติของภาวะนี้เกิดตั้งแตอยูในครรภมารดา จากหลอด

ประสาทเชื่อมปดไมสมบูรณในชวงระหวางที่ตัวออนมีอายุได 23-28 วันหลังปฏิสนธิ

สาเหตุ

ภาวะหลอดประสาทไมปดมีสาเหตุจากปจจัยดานสิ่งแวดลอมและพันธุกรรมรวมกัน ปจจัยดาน

ส่ิงแวดลอมที่สําคัญคือ ภาวะขาดโฟเลตในมารดา การไดรับยาหรือสารเคมีที่ทําใหเกิดความพิการแตกําเนิด

มารดาที่เปนเบาหวาน และควบคุมระดับน้ําตาลไมดีระหวางตั้งครรภ มารดาที่ไดรับยากันชักบางชนิดในชวง 3

เดือนแรก

มารดาที่เคยมีบุตรคนแรกเปนโรคหลอดประสาทไมปด มีโอกาสที่จะมีบุตรคนถัดไปเปนโรคหลอด

ประสาทไมปดสูงกวาประชากรทั่วไป

อาการ

ภาวะหลอดประสาทไมปดอาจพบความผิดปกติไดรุนแรงแตกตางกันออกไป ต้ังแตนอยมากจนการ

ตรวจรางกายไมพบความผิดปกติ ตองอาศัยการตรวจทางรังสีจึงจะพบ หรือรุนแรงมากจนเสียชีวิต เชน ภาวะ

ไมมีกะโหลกศีรษะและไรสมองใหญ (anencephaly)

ภาวะหลอดประสาทไมปดทําใหเกิดความผิดปกติไดหลากหลาย ความรุนแรงแตกตางกันออกไป

1. ภาวะกระดูกสันหลังโหว เกิดจากการที่กระดูกสันหลังไมเชื่อมติดกันตรงกลาง ทําใหไขสันหลัง ราก

ประสาท เยื่อหุมไขสันหลัง อาจโผลยื่นออกมาจนเห็นเปนกอน หรือเปนถุงน้ําอยูแนวกลางของสันหลัง สวน

ใหญมักพบบริเวณเอวใตตอกระเบนเหน็บ ในรายที่รุนแรงนอย อาจพบเพียงกระจุกขน หรือรอยบุมบริเวณ

ดังกลาว สวนรายที่รุนแรงมากจะพบเปนถุงน้ํา หรือกอนยื่นออกมา ดังรูปที่ 1 และ 2

รูปที่ 1 ภาวะกระดูกสันหลงัโหวชนิดที่ไมมกีอนยืน่ออกมา อาจพบเปนเพียงกระจกุขนอยูกลางหลัง

10

รูปที่ 2 ภาวะหลอดประสาทไมปดที่มีถงุกอนยืน่ออกมาบริเวณกนจาํเปนตองไดรับการผาตัดแกไข

2. ภาวะเนื้อสมองและเยื่อหุมสมองยื่นออกมาจากชองโหวของกะโหลกศีรษะ ดังรูปที่ 3

รูปที่ 3 ภาวะเนื้อสมองและเยื่อหุมสมองโผลออกมาทางทายทอย

3. ภาวะไมมีกะโหลกศีรษะและไรสมองใหญ จัดเปนความผิดปกติที่รุนแรงที่สุด ทารกมักจะเสียชีวิตหลัง

คลอดไดไมนาน ดังรูปที่ 4

รูปที่ 4 ภาวะไมมีกะโหลกศีรษะและไรสมองใหญ

11

การวินิจฉัย

สูติแพทยสามารถใหการวินิจฉัยกอนคลอดไดโดยการตรวจ

ดวยเครื่องตรวจคลื่นเสียงความถี่สูงหรืออัลตราซาวดต้ังแตอายุ

ครรภ 13 สัปดาห

การรักษา

ในรายที่มีความผิดปกติรุนแรง เชน ภาวะไมมีกะโหลกศีรษะและไรสมองใหญ ทารกมักจะตายคลอด

หรือเสียชีวิตภายในไมกี่ชั่วโมงหรือไมกี่วันหลังคลอด ดังนั้นในกรณีที่ตรวจพบตั้งแตอยูในครรภ แพทยอาจตอง

ทําความเขาใจกับบิดามารดา และแนะนํายุติการตั้งครรภ

ทารกที่มีกระดูกสันหลังโหวและมีถุงหุมกอนยื่นออกมาจากกลางหลัง ตองปองกันไมใหมีการแตกของ

ถุงหุมกอน เพื่อไมใหเกิดการติดเชื้อ ใหการรักษาโดยการผาตัดเร็วที่สุด หลังจากนั้นใหการฟนฟูเพื่อปองกัน

และแกไขภาวะแทรกซอนที่อาจเกิดขึ้นไดในอนาคต

ผลกระทบ

ทารกหลอดประสาทไมปด หลังไดรับการรักษาอาจมีภาวะแทรกซอนจากตัวโรคไดเชน ขาพิการ ขอ

สะโพกและขอเขายึดติดหรือเคลื่อนหลุด อัมพาตของขาจากความผิดปกติของไขสันหลังที่ควบคุมการ

เคลื่อนไหว น้ําคั่งในโพรงสมองจําเปนตองใสสายระบาย ปสสาวะคั่งตองไดรับการสวนออก

การฟนฟู

ทารกหลอดประสาทไมปดที่มีภาวะแทรกซอนจําเปนตองไดรับการดูแลเปนพิเศษโดยแพทย

ผูเชี่ยวชาญ ไดแก กุมารแพทยทารกแรกเกิด แพทยเวชพันธุศาสตร แพทยเวชศาสตรฟนฟู กุมารแพทยโรค

ระบบประสาท กุมารแพทยโรคระบบทางเดินปสสาวะ กุมารแพทยอนุสาขาพัฒนาการและพฤติกรรม จิตแพทย

แพทยศัลยกรรมกระดูกและขอ เปนตน

แมวาการชวยเหลือฟนฟูภาวะแทรกซอนในผูปวยกลุมนี้ตองอาศัยแพทยเฉพาะทางเวชศาสตรฟนฟู

เปนหลัก แตในประเทศไทยยังขาดแคลนแพทยและบุคลากรอีกมาก ดังนั้นครอบครัวและชุมชนสามารถชวย

ฟนฟูผูปวย ดัดแปลงอุปกรณและทํากายภาพบําบัดไดเองโดยมี สปสช. และคณะทํางานโครงการเปนที่ปรึกษา

12

แนวทางการฟนฟูที่สามารถทําไดเองโดยครอบครัวผูปวยและบุคลากรในชุมชน

• ปองกันภาวะแทรกซอน ไดแก ระบบขับถายปสสาวะและอุจจาระ แผลกดทับ ขอผิดรูป ขอติด ขอสะโพก

หลุด เปนตน

1. การสวนปสสาวะโดยวิธีสะอาดเปนครั้งคราว (Clean intermittent catheterization)

2. การดัดขอตอตางๆ เพื่อปองกนัภาวะขอติด ไดแก

ขอเทา ขอสะโพก

• ชวยใหเด็กไดมีพัฒนาการตามวัย โดยพิจารณากายอุปกรณเสริมที่เหมาะสมตามระดับความสามารถ

ของแตละบุคคล

1. วัยทารก

13

2. วัยเด็กเล็ก

ฝกยืนโดยใช Standing frame

• กายอุปกรณชวยเดินชนิดตางๆ อาจใชวัสดุที่มีในชุมชนมาดัดแปลงใชอยางเหมาะสม

ไมคํ้ายัน กรอบพยงุเดิน กรอบพยงุเดินแบบมีลอ

(ดัดแปลงจาก กิ่งแกว ปาจรีย. ไขสันหลังพิการแตกําเนิด (Myelodysplasia). ใน: กิ่งแกว ปาจรีย, บรรณาธิการ. การฟนฟูสมรรถภาพเด็กพิการ. กรุงเทพ: โรงพิมพ กรีน พร้ินท; 2542. หนา 58-98.)

14

การปองกัน

• การปองกันภาวะหลอดประสาทไมปดในหญิงวัยเจริญพันธุ ทําไดโดยใหรับประทานกรดโฟลิกขนาด 400 ไมโครกรัมตอวัน นานอยางนอย 1 เดือนกอนการตั้งครรภ และรับประทานตอไปจนอายุครรภ 12 สัปดาห จะสามารถลดอุบัติการณของภาวะนี้ในประชากรไดรอยละ 50-80

• การปองกันการเกิดซ้ําในหญิงที่เคยมีบุตรเปนโรคหลอดประสาทไมปด มารดาควรไดรับกรดโฟลิก 4 มลิลิกรัมตอวัน นานอยางนอย 1 เดือนกอนการตั้งครรภ และรับประทานตอไปจนอายุครรภ 12 สัปดาห ซึ่งวิธีนี้จะสามารถลดอัตราเสี่ยงในการเกิดซ้ําลงไดรอยละ 70

การลงทะเบียน

ยังมีผูปวยภาวะหลอดประสาทไมปดอีกมากมายในประเทศไทย ที่ไมไดรับการดูแลรักษาฟนฟู และใหคําแนะนําแกครอบครัวในการปองกันการเกิดซ้ํา อีกทั้งผูปวยใหมที่คลอดและไดรับการวินิจฉัยแลว อาจยังไมไดรับการดูแลทั่วถึงตามมาตรฐานเดียวกันทั้งประเทศ บางรายมีขอจํากัดในการเขาถึงการบริการรักษาฟนฟู ดังนั้น การลงทะเบียนความพิการแตกําเนิด จึงมีความสําคัญที่จะชวยใหผูปวยไดเขาถึงการรักษาอยางเหมาะสม

แนวทางการคนหาสงตอและชวยเหลือผูปวยในชุมชน

แมวาผูปวยโรคหลอดประสาทไมปด จะเปนความพิการแตกําเนิดที่ตองการการดูแลรักษาที่ซับซอน แตเปนโรคที่มีหลักฐานยืนยันในปจจุบันวามีการปองกันที่ไดผลคอนขางดี และหากไดรับความรวมมือจากหลายๆ ฝาย โดยเฉพาะจากชุมชนในการคนหาและสงตอผูปวยมารับการรักษาฟนฟูอยางเหมาะสม รวมถึงการใหคําแนะนําในการปองกันการเกิดโรค โดยการใหกรดโฟลิกในหญิงวัยเจริญพันธุ จะชวยลดจํานวนผูปวยลงไดมาก อีกทั้งยังสามารถชวยเหลือผูปวยในชุมชนของทานใหไดรับการดูแลตามมาตรฐานอีกดวย

15

บทบาทของชุมชน: การคนหาผูปวยในชุมชน เจาหนาที่ทางดานสาธารณสุขในชุมชน มีบทบาทสําคัญในการดูแลผูปวยโรคหลอดประสาทไมปด

ไดดังนี้

ผูปวยที่ไดรับการจดทะเบียนและสงตอมายังโรงพยาบาลในพื้นที่แลว จะไดรับการดูแลจากแพทย

หลากหลายสาขา ไดรับคําปรึกษาทางพันธุศาสตร ใหการรักษาและฟนฟู จนสามารถเขาสูโรงเรียน สังคม และ

มีคุณภาพชีวิตสูงสุดตามศักยภาพของผูปวย

เจาหนาที่อสม./รพ.สต.

1.3 ใหความรูในชุมชนเกี่ยวกับตัวโรคและการปองกัน

o เผยแพรความรูโดยใชส่ือส่ิงพิมพเชน แผนพับ

o ประชาสัมพันธทางวิทยุชุมชน

o Website

o ประชุมใหความรู อสม. และบุคลากรในโรงพยาบาลชุมชน

o การใหความรูในสถานศึกษา

1.4 รณรงคใหสตรีวัยเจริญพันธุที่วางแผนจะตั้งครรภไดรับกรดโฟลิก

400 ไมโครกรัม อยางนอย 1 เดือนกอนการตั้งครรภจนถึงอายุ

ครรภ 12 สัปดาห

คนหาผูเปนโรคในชุมชน ทีย่งัไมได

รับการดูแลและจดทะเบยีน

จดทะเบียนความพกิารแตกําเนิดโดยบนัทกึ

ตามแบบบันทกึความพิการแตกําเนิดทายเลม

ประสานงานและสงตัวผูปวยมารับ

การรักษาฟนฟูในสถานพยาบาล

ติดตามเยี่ยมบาน เพื่อใหความ

ชวยเหลือดานอื่นๆ

คณะทํางานโครงการฯ

และสปสช.เขต เปนที่ปรึกษา

ดานวชิาการ และใหคําแนะนํา

ในการพัฒนาระบบดูแลผูปวยใน

1

2

3

4

5

16

ภาวะปากแหวง เพดานโหว

17

บันทึกลักษณะของปากแหวงและเพดานโหว 1. ปากแหวงอยางเดียว คือรอยแยกนั้นไมถึงสวนเพดานปาก

ปากแหวงขางเดียวแบบไมสมบูรณ ปากแหวงขางเดียวแบบสมบูรณ

ปากแหวงสองขางแบบสมบูรณ

2. เพดานโหวอยางเดียว

3. ปากแหวงและเพดานโหว

ปากแหวงและเพดานโหวขางเดียวสมบูรณ ปากแหวงและเพดานโหวสองขางสมบูรณ

เพดานโหวอยางเดียว

18

ความพิการของแขนขา

19

ผูปฏิบัติ เจาหนาที่ รพ.สต.

อาสาสมัครสาธารณสุขประจําหมูบาน (อสม.)

นักสังคมสงเคราะห

แพทย พยาบาล หนาที่ความรับผิดชอบ

1. คนหาและวินิจฉัย 1. ถาพบทารกหรือเด็กที่มีความพิการของแขนขาที่คลอดที่บาน หรือไมเคยไดรับการดูแล

โดยแพทยใหสงตอไปที่โรงพยาบาล

2. ใหความรูในระดับชุมชนเพื่อตระหนักถึงความสําคัญของความพิการของแขนขา แจก

แผนพับใหความรูเกี่ยวกับความพิการของแขนขาแกชุมชนและโรงเรียน

2. รักษาและฟนฟู 1. ตรวจเยี่ยมบาน/โรงเรียน

2. ใหคําแนะนําและใหการปองกันระดับปฐมภูมิ

3. ใหคําแนะนําปรับสภาพบานและเครื่องใชประจําวันใหเหมาะสมกับความพิการของ

ผูปวย

4. ดูแลจิตใจผูปวยและครอบครัว

5. ทําความเขาใจกับคุณครู/เพื่อน

6. ดูแลสวสัดิการสําหรับคนพิการ

3. ใหคําแนะนําปองกันโรคเกิดซ้ํา 1. ปองกันสาเหตุของความพิการของแขนขาที่สามารถปองกันได เชน สาเหตุจาก

พันธุกรรมและสารกอวิรูป

20

แผนภูมิการดูแลผูปวยความพิการแตกําเนิดของแขนขาระดับชุมชน

1. คนหาและวินิจฉัย

2. รักษาและฟนฟู

3. ใหคําแนะนําและ ปองกันการเกิดโรคซ้ํา

ปองกนัสาเหตขุองความพิการ

ของแขนขาที่สามารถปองกนัได

- สงตัวไปยงัโรงพยาบาลชมุชนเพื่อตรวจวนิิจฉัยและลงทะเบยีนผูพิการ

พรอมลงแบบบันทกึความพกิารแตกําเนิด

- ตรวจเยี่ยมบานและโรงเรียน

- ใหคําแนะนาํปรับสภาพบานและเครื่องใชประจําวนัใหเหมาะสมกับ

ความพิการของผูปวย

- ทําความเขาใจกับคุณครู/เพื่อน

- ดูแลจิตใจผูปวยและครอบครัว

- ดูแลสวัสดิการสําหรับคนพิการ

คนหาทารกแรกเกิดหรือเด็กที่มีความพกิาร

แตกําเนิดของแขนขาที่คลอดที่บานหรือ

ไมเคยไดรับการรักษาโดยแพทย

21

ความพิการของ แขน-ขา

1. แขนหรือมือขาด ไมม ี มี

ถาแขนหรือมือขาดใหสงตัวไปยังโรงพยาบาลเพื่อตรวจวินิจฉัยและลงทะเบยีนผูพิการ

2. นิ้วมือเกิน ไมมี ม ี

ถานิว้มือเกินใหสงตัวไปยังโรงพยาบาลเพือ่ตรวจวินิจฉัยและลงทะเบียนผูพกิาร 3. นิ้วมือขาด ไมมี ม ี

ถานิว้มือขาดใหสงตัวไปยังโรงพยาบาลเพือ่ตรวจวินิจฉัยและลงทะเบียนผูพกิาร

22

4. นิ้วมือติดกัน ไมมี ม ี

ถานิว้มือติดกนัใหสงตัวไปยงัโรงพยาบาลเพื่อตรวจวนิิจฉัยและลงทะเบียนผูพิการ 5. ขาหรือเทาขาด ไมม ี ม ี

ถาขาหรือเทาขาดใหสงตัวไปยังโรงพยาบาลเพื่อตรวจวนิิจฉัยและลงทะเบยีนผูพิการ 6. เทาปุก ไมมี ม ี

ถาเทาปกุใหสงตัวไปยังโรงพยาบาลเพื่อตรวจวนิิจฉัยและลงทะเบียนผูพิการ

23

7. นิ้วเทาเกิน ไมมี ม ี

ถานิว้เทาเกินใหสงตัวไปยังโรงพยาบาลเพือ่ตรวจวินิจฉัยและลงทะเบียนผูพกิาร 8. นิ้วเทาขาด ไมมี ม ี

ถานิว้เทาขาดใหสงตัวไปยงัโรงพยาบาลเพื่อตรวจวนิิจฉัยและลงทะเบียนผูพิการ 9. นิ้วเทาติดกัน ไมมี ม ี

ถานิว้เทาติดกนัใหสงตัวไปยงัโรงพยาบาลเพื่อตรวจวนิิจฉัยและลงทะเบียนผูพิการ

24

ภาวะกลามเนื้อเสื่อมพันธุกรรม(ดูเชน)

เปนลักษณะเฉพาะชวนใหสงสัย ภาวะกลามเนื้อเสื่อมพันธุกรรม (ดูเชน)

25

ผูปฏิบัติ เจาหนาที่ รพ.สต.

อาสาสมัครสาธารณสุขประจําหมูบาน (อสม.)

นักสังคมสงเคราะห

แพทย พยาบาล หนาที่และขอบเขตการปฏิบัติ

1. คนหาและตรวจกรอง ถาพบผูที่สงสยัวาเปนภาวะกลามเนื้อเสื่อมพันธุกรรม (ดูเชน) ที่ไมเคยไดรับการดูแลโดยแพทย ให

สงตอไปที่โรงพยาบาล

• เด็กชาย รูปรางหนาตาปกติ อายุ 2-3 ปข้ึนไป และลุกขึ้นยืนใน “ทาชันเขา”

• เด็กชาย อายุ 3-5 ปข้ึนไป เดินแลวลมบอย เดินขาปด เดินเขยงปลายเทาจิกพื้น วิ่งไมถนัด หลังแอน นองโต นั่งกับพื้นแลวลุกขึ้นเองไมได ตองใชมือชันพื้นหรือชันเขาลุกขึ้น

• ที่ศูนยเด็กเล็ก อาจใหเด็กนัง่ลงทีละหลายคน แลวสงัเกตตอนลุกขึ้น วาคนใดมีลักษณะทาชนั

เขาหรือไม ทําปละ 2 คร้ังก็เพียงพอแลว

ถาพบผูหญิง ที่มีประวัติครอบครัวผูปวยดวยภาวะกลามเนื้อเสื่อมพันธุกรรม (ดูเชน) และยังไมเคย

ตรวจวาเปนพาหะหรือไม ใหสงตอไปที่โรงพยาบาล

ใหความรูระดับชุมชนใหตระหนักถึงความสําคัญของการตรวจยืนยันโรค และการปองกันแมและ

ผูหญิงในครอบครัวนั้น ที่อาจเปนพาหะและมีบุตรเปนโรคอีก 2. รักษาและฟนฟ ู

2.1 เยี่ยมบาน ดูแลจิตใจผูปวยและครอบครัว 2.2 แนะนําปรับสภาพบาน ทางไปหองน้ํา และเครื่องใชประจําวันใหเหมาะกับความพิการของผูปวย 2.3 เยี่ยมโรงเรียน ทําความเขาใจกับคุณครูและเพื่อน 2.4 ดูแลสวัสดิการสําหรับคนพกิาร 2.5 แนะนําการฟนฟทูี่โรงพยาบาลใกลบาน ทําเองที่บานหรือในชุมชน เชน วัด ศูนยฟนฟูตางๆ

3. ใหนําแนะนาํปองกันโรคเกิดซํ้า 1.3 สงตัวแมและผูหญิงในครอบครัว ไปตรวจทีโ่รงพยาบาล เพื่อตรวจพาหะและรับคําแนะนําปองกนั

การมีบุตรเปนโรคอีก

“ทาชันเขา”

เปนลักษณะเฉพาะชวนใหสงสัย ภาวะกลามเนื้อเส่ือมพันธุกรรม (ดูเชน)

26

แผนภูมิการดูแลภาวะกลามเนื้อเสื่อมพันธุกรรม (ดูเชน) ระดับชุมชน

1. คนหาและ ตรวจกรอง

2. รักษาและฟนฟ ู

3. ใหคําแนะนํา ปองกันโรคเกิดซํ้า

• คนหาเด็กชาย 2-5 ป ที่ลุกใน “ทาชนัเขา” “เดินลมบอย” สงสัยวาเปน

ภาวะกลามเนือ้เสื่อมพันธุกรรม (ดูเชน) ที่ไมเคยไดรับการดูแลโดยแพทย

• ผูหญิง ในครอบครัวผูปวยดวยภาวะกลามเนื้อเสื่อมพันธกุรรม (ดูเชน) ที่

ยังไมเคยตรวจวาตนเปนพาหะหรือไม

• ใหความรูแกชุมชนเกี่ยวกับโรคและการปองกนัโรคเกิดซ้าํ

• เยี่ยมบาน ดูแลจิตใจผูปวยและครอบครัว

• แนะนาํปรับสภาพบาน หองน้ํา เครื่องใชประจําวนัใหเหมาะกับผูปวย

• เยี่ยมโรงเรียน ทําความเขาใจกับคุณครูและเพื่อน

• ดูแลสวัสดิการสําหรับคนพิการ • แนะนาํการฟนฟทูี่โรงพยาบาลใกลบาน ทาํเองที่บาน หรือในชุมชน

เชน วัด ศูนยฟนฟูตางๆ

• สงตัวแมและผูหญิงในครอบครัวไปโรงพยาบาลเพื่อตรวจพาหะ และ

รับคําแนะนาํปองกนัการเกดิโรคซ้ําอีกในครอบครัว

• ติดตามผูหญิงในครอบครัว

o ผูหญิงที่ผลตรวจไมเปนพาหะ ใหฝากครรภและคลอดตามปกติ

o ผูหญิงที่เปนพาหะใหฝากครรภ รพ.ศูนย เพื่อวางแผนตรวจทารก

ในครรภ

27

การดําเนินโรค ผูปวยภาวะกลามเนื้อเสื่อมพันธกุรรม (ดูเชน) จะมีอาการรุนแรงมากขึ้นตามอายุ มกัจะลุกเดนิเองไม

ไหวเมื่ออายุ 8-9 ป ตองนัง่เกาอี้เข็น ตอมาอาการรุนแรงเพิม่อีกจนนัง่ไมไหว และเสยีชีวิตเมื่ออายปุระมาณ

18-25 ป เนื่องจากกลามเนื้อหัวใจบีบตัวไมดี ทําใหเหนื่อย ตัวบวมและขาบวม กลามเนื้อที่ชวยในการหายใจ

ออนแรงลง ไอไมออก เสมหะคางในปอด ปอดอักเสบและหัวใจวายในที่สุด

1.สงเสริมพฒันาการใหเหมาะสมตามวัย

สุขอนามัยทั่วไป การเขาหองน้ําไดสะดวก

ใหเด็กไดไปโรงเรียน ชวยเหลือตนเองเทาที่จะทําได

ใหครอบครัวเขาใจ มีกําลังใจที่จะผานวิกฤตินี้ไปได สงเสริมความสามารถของครอบครัวในการ

ดูแลผูปวย

2. ฟนฟูสมรรถภาพทางกาย ปองกันปญหาขอยึดติด รถเข็นที่เหมาะสมพอดีกับตัวผูปวย

3.บทบาทของครูและโรงเรียน

จํากัดวิชาพละศึกษา

หองเรียนอยูชัน้ลาง

อนุญาตใหผูปกครองพาเด็กเขาหองเรียนได

ผลัดเวรใหเพือ่นชวยพยงุ

สวนใหญผูปวยอาจเรียนไดถึงประถมตน

28

แนวทางการฟนฟูที่ทําไดเองอยางงายๆ ในชุมชน

29

30

คําอธิบายการลงรายละเอียดแบบบันทกึความพิการแตกําเนิด

ประกอบดวยขอมูลสําคัญ 3 สวน คือ

1. ขอมูลสวนตัว

เปนขอมูลเกี่ยวกับชื่อ-นามสกุล วัน เดือน ป เกิดของผูปวย เลขที่บัตรประชาชน ที่อยูและ

หมายเลขโทรศัพท วันที่เก็บขอมูล

2. ขอมูลเกี่ยวกับการคลอด

เปนขอมูลเกีย่วกับลักษณะการคลอด น้ําหนกัแรกเกิด อายุครรภ คะแนน Apgars ที่ 1 นาที และ

5 นาที การแทงโดยธรรมชาติ หรือทําแทงพรอมขอบงชี้ การตายคลอด อายุครรภที่ตายคลอด

ขอมูลของมารดา อายมุารดา โรคประจําตัว ประวัติความเจ็บปวยและการใชยาระหวางตั้งครรภ

ประวัติความผดิปกติในครอบครัว

3. ขอมูลความพกิารแตกําเนิด โดยแยกเปนความผิดปกต ิดังนี ้

- หลอดประสาทไมปด เปนขอมูลเกี่ยวกับลักษณะของความผิดปกติและความผิดปกติรวม

- ปากแหวงเพดานโหว เปนขอมูลเกี่ยวกับลักษณะของความผิดปกติ และความผิดปกติรวม

- ความพิการของแขนขา เปนขอมูลเกี่ยวกับลักษณะของความผิดปกติและความผิดปกติรวม

โดยทัง้ 3 ภาวะขางตน ใหลงในแบบบนัทกึที่ 1

ใหลงรายละเอียดสวนของรางกายที่ตรวจพบความผิดปกติ เชน มือ เทา แขนสวนตน แขนสวนปลาย

ขาสวนตน ขาสวนปลาย ความผิดปกติของสัดสวนของแขน-ขา ผลการตรวจทางหองปฏิบัติการ ไดแก

โครโมโซม หรือผลเอ็กซเรย หมายเหตุ : สําหรับกลุมอาการดาวนและกลามเนื้อเสื่อมพันธุกรรม (ดูเชน) ใหลงบันทึกในแบบ บันทึกที่ 2 และ 3

31

ภาคผนวกที่ 1

แบบบันทึกความพกิารแตกําเนิด แบบบันทกึความพกิารแตกําเนิดมีทัง้หมด 3 แบบ ใชบันทึกความพิการแตกําเนิด 5 โรค ไดแก

1. แบบบันทึกความพิการแตกําเนิดแบบที่ 1 (สําหรับความผิดปกติรางกายที่พบแรกเกิด-อายุ 7 ป) ใชสําหรับ

บันทึกความพิการแตกําเนิดไดแก ภาวะหลอดประสาทไมปด ปากแหวงเพดานโหว และความพิการของ

แขนขา

2. แบบบันทึกความพิการแตกําเนิดแบบที่ 2 สําหรับกลุมอาการดาวน

3. แบบบันทึกความพิการแตกําเนิดแบบที่ 3 สําหรับภาวะกลามเนื้อเสื่อมพันธุกรรม (ดูเชน)

32