Son defectos congénitos

por los cuales el labio o

paladar no se han

cerrado completamente

durante el desarrollo del

feto en el útero, dejando

así una rajadura en el

labio y una hendidura en

el paladar.

Algunas veces se presenta como parte

de un síndrome en el cual coexisten otras

anormalidades.

Dificultad en la

alimentación

Infecciones del oído

medio

Dificultad en la

pronunciación de

consonantes

Separaciones visibles

Hereditaria

Exposición al tabaco

y alcohol

Uso de

medicamentos

antiepilépticos.

Infección viral

durante el embarazo

Mala salud durante

el embarazo

Labio leporino (3

meses de edad)

Paladar hendido

(de 1 a 3 años)

Valoración y

tratamiento

Ana lucia suaza

Evitar contacto con personas con

infecciones

Posición semifowler para la alimentación

Vigilar signos vitales (FR – T°)

Alimentar lentamente

Educar a los padres con respecto al

cuidado

ROSY YADIRA IBARGUEN

También llamada “huesos de cristal”. Es una afección que ocasiona huesos extremadamente frágiles.

Hay ocho tipos de osteogénesis imperfecta

Las personas con tipo 1 tienden a tener síntomas leves.

Las personas con tipos 4, 5 y 6 suelen tener síntomas moderados.

Las personas con tipos 2, 3, 7 y 8 suelen tener síntomas intensos.

Estatura baja

Malformaciones de los huesos

Articulaciones laxas

Músculos débiles

Escleras azules, moradas y grises

Cara triangular

Caja torácica en forma de barril

Dientes quebradizos

Falta de colágeno

Brazos y piernas arqueadas

Cifosis

Escoliosis

Es una enfermedad congénita

Por un defecto en un gen que

produce el colágeno tipo 1

Mutación genética

No existe una cura, pero existen terapias

que pueden reducir el dolor y las

complicaciones

Medicamentos bifosfonatos

Cirugía reconstructiva

Cirugía para implantar varillas en los

huesos

Evitarle golpes y juegos bruscos

Administrar medicamentos para el dolor

Educar a la familia sobre la enfermedad

Tener en cuenta las complicaciones de la enfermedad

Recomendar asesoría genética a parejas que estén planeando un embarazo si hay antecedentes de esta afección.

ENFERMEDAD LATERAL AMIOTROFICA: Es una enfermedad degenerativa de tipo neuromuscular, también llamada “enfermedad de Lou Gehrig”. Se origina cuando unas células del sistema nervioso llamadas moto neuronas disminuyen gradualmente su funcionamiento y mueren, provocando una parálisis muscular progresiva.

Contracción,

calambres, o rigidez

en músculos

Debilidad muscular

en un brazo o una

pierna

Disartria

Disfagia

Perdida de peso

Hereditario

Defecto genético

especifico

Respuesta

autoinmune

No existe cura

Posición semifowler

Paso de sonda nasogastrica para

nutrición

Paso de sonda vesical

Aseo personal con cuidado

Hacer nebulizaciones

Hidratar la piel con cremas y masajes

Enfermedad congénita que causa

crecimiento excesivo de piel y un

desarrollo anormal de los huesos,

normalmente acompañados de tumores

en mas de la mitad del cuerpo. Afecta

ambos sexos por igual

Hipertrofia de un órgano u organismo, o de los huesos

Escoliosis vertebral

Malformaciones vasculares

Problemas de aprendizaje o retrasos en el desarrollo

Desconocida y puede darse en todas las

etnias

Evaluación periódica de las lesiones para

garantizar lipomas

Eliminación de las marcas cutáneas

vasculares, por laser

Quirúrgico (extirpación de lesiones)

Realizar aseo personal diario

Educar sobre la dieta a seguir

Vigilar presencia de pus o material

sanguinolento en lesiones

Vigilar signos vitales constantemente

Educar al paciente y familia sobre su

enfermedad

LEIDY RODRIGUEZ

WENDY MACHADO

Enfermedad neurogenética que afecta al cromosoma 15, se caracteriza por un retraso en el desarrollo, una capacidad lingüística reducida o nula, escasa receptividad comunicativa, escasa coordinación motriz, con problemas de equilibrio y movimiento, estado aparente de alegría permanente, con risas y sonrisas en todo momento

Retraso importante en el desarrollo

Capacidad lingüística reducida o nula

Ataxia

Falta de atención

Discapacidad intelectual

Microcefalia entorno a los 2 años de edad

Achatamiento posterior de la cabeza

Perdida de una

región del

cromosoma 15

Transmisión

materna

Mutación del

cromosoma 15

Terapia genética

Medicamentos antiepilépticos, sedantes

Terapia del habla

Hidroterapia o musicoterapia

Cuidado integral del niño teniendo en

cuenta su entorno familiar

Administrar tratamiento

Vigilar al niño en todo momento

Realizar terapias de musicoterapia y del

habla

Estimular al niño a la marcha

También conocido como “síndrome de Hutchinson”. Es una enfermedad genética que produce envejecimiento rápido en los niños. Este proceso se produce entre 5 y 10 veces más rápido de lo habitual. Nunca supera los 30 años de edad.

LEIDY FLOR

Deficiencia en el crecimiento durante el primer año de edad

Cara estrecha encogida y arrugada

Calvicie

Estatura baja

Macrocefalia

Retardo o ausencia de la formación de los dientes

No se transmite

de padre a hijo,

en raras

ocasiones se

observa en mas

de un niño en

una familia

No se ha

descubierto

tratamiento para

esta patología

Toma de signos vitales con énfasis en FC

Cambio de posición constante

Aislamiento por contacto.

Administrar suero para hidratar

Usar barreras de protección

Aunque antiguamente se conocía como agua en el cerebro, el agua es en realidad liquido cefalorraquídeo, un liquido claro que rodea el cerebro y la medula espinal. La acumulación excesiva de este tiene como consecuencia una dilatación anormal de los espacios del cerebro llamados ventrículos.

En un bebe:

Macrocefalia

Fontanela tensa y abultada

Cuero cabelludo delgado y

brillante

Venas dilatadas del cuero

cabelludo

A la palpación se encuentran

suturas abiertas

Irritabilidad

Cansancio

Ataques

En lactantes:

Macrocefalia

En niños mayores:

Cefalea

Nauseas

Emesis

Visión doble o borrosa

Desequilibrio

Retraso en el desarrollo de algunas áreas como caminar

Cambios de personalidad

Incapacidad para concentrarse

Dificultad para recordar las cosas

Dificultad para despertarse y mantenerse despiertos

Exceso de

liquido

Obstrucción de

los conductos

situados por

debajo del

cerebelo.

Mala absorción

Sobreproducció

n de liquido

Implantar un sistema de

derivación, que drena y

redirige el liquido a otras

partes del cuerpo

Ventriculostomía

endoscópica del tercer

ventrículo

Educar a los padres sobre cuidados de la válvula

Vigilar signos de infección y aumento de la presión intracraneal.

Orientar sobre las actividades que puede realizar el niño y evitar la sobreprotección.

Indicar que el niño evite deportes de contacto

Cuidados de seguimiento

CAROLINA OROZCO

Es una anomalía cromosómica que afecta solo a los hombres y ocasiona, principalmente hipogonadismo. Se basa en una alteración genética que se desarrolla por la separación incorrecta de los cromosomas homólogos durante la meiosis que dan lugar a los gametos de uno de los progenitores, aunque también puede darse en las primeras divisiones del cigoto. CAROLINA GAVIRIA

Proporciones corporales anormales (piernas largas, tronco corto, hombro igual al tamaño de la cadera

Agrandamiento anormal de las mamas (ginecomastia)

Infertilidad

Problemas sexuales

Vello púbico, facial y axilar menos a la cantidad normal

Testículos pequeños y firmes

Estatura alta

La mayoría de las personas tienen 46 cromosomas. Los cromosomas contienen los genes y el ADN, los pilares fundamentales del cuerpo. Dos cromosomas sexuales determinan si será un niño o una niña. Las mujeres normalmente tienen dos cromosomas sexuales XX, mientras que los hombres tienen cromosomas XY. El síndrome se presenta cuando un niño varón nace con al menos un cromosoma X extra, es decir “XXY”

Terapia con testosterona (

ayudara a promover el

crecimiento del vello corporal,

mejorar la apariencia de los

músculos, mejorar la

concentración, autoestima,

estado de ánimo, energía,

impulso sexual)

Educar al paciente

sobre la patología

Suministrar hormonas

sexuales masculinas

(la testosterona)

Realizar un buen

examen físico

Apoyo social y

escolar con terapia

Hacer curaciones

después de la

extirpación

CAROLINA GAVIRIA

Son trastornos genéticos del

sistema nervioso que

afectan principalmente al

desarrollo y crecimiento de

los tejidos de las células

nerviosas (neurales). Estos

trastornos ocasionan

tumores que crecen en los

nervios y producen otras

anormalidades tales como

cambios en la piel y

deformidades en los huesos.

NEUROFIBROMATOSIS 1 PERIFERICA: alteración en cromosoma

17) alteración genética que produce crecimiento descontrolado de tumores en casi todo el organismo. Esta provocado por la falta de un “supresor” de crecimiento tumoral, son típicas las manchas “café con leche” en la piel, nódulos de lisch en el ojo, displasias en huesos largos, cataratas.

NEUROFIBROMATOSIS 2 O CENTRAL:

(alteración en el

cromosoma 22.)

donde

predominan los

tumores en

nervios craneales

(auditivos,

gliomas,

meningiomas)

Crecimiento incontrolado de tejido en los nervios

Causar dolor

Perdida de la función en el área estimulada por dicho nervio

Manchas de color café con leche

Ceguera

Convulsiones

Pecas en las axilas o ingle

Tumores blandos, grandes y oscuros bajo la piel (neurofibromas plexiformes)

Tumores elásticos y pequeños de la piel (neurofibromas nodulares)

La neurofibromatosis-

1 (NF1) es una

enfermedad

hereditaria. Si

cualquiera de los

padres la padece,

cada uno de sus

hijos tiene un 50% de

probabilidades de

tener la

enfermedad.

La NF1 también aparece en familias sin antecedentes previos de la afección. En estos casos, es causada por un cambio nuevo en un gen (mutación) en el espermatozoide o en el óvulo. La NF1 es ocasionada por problemas con un gen para una proteína llamada neurofibromina.

No hay cura, solo cuidados paliativos

Seguimiento con especialistas para tratar

complicaciones

Cirugía para extirpar tumores que

comprimen órganos

Quimioterapia para tumores malignos

Realizar control de signos vitales según gravedad del paciente.

Mantener alimentación adecuada

Asistir alimentación

Si el paciente presenta dificultad en la deglución mantener alimentación con papilla.

Mantener en posición fowler.

DIANA HERNANDEZ

Es una enfermedad que se manifiesta por

una malformación de Origen

Teratogénico consistente en la ausencia

de elementos óseos y musculares en el

miembro superior o inferior, quedando

reducido a un muñón o prominencia que

se implanta a nivel del hombro o de la

cintura y que asemeja las aletas de la

foca. Puede afectar a un solo miembro o

a varios

Extremidades ausentes o acortados

Manos y pies en aleta

Hidrocefalia

Migrañas

Emesis

Incapacidad para coagular la sangre

Malformaciones en el riñón y corazón

Cuello acortado

Genitales encarnadas

Deformidad del tracto digestivo

Trastornos de la paralisis de la cara, oido y ojo

Se asocia con la

talidotomia

No tiene cura

La prótesis es una

opción

Examen físico con énfasis en el área perinatal.

Recién nacido que no elimine heces en 24 horas pos parto, debe ser evaluado y observar si el meconio aparece en un orificio inadecuado.

Si se confirma diagnostico. Explicación a los padres sobre el tratamiento de su hijo.

Mantener al paciente en un lugar tranquilo.

Valorar la movilidad de los miembros afectados.

Observar constantemente al paciente aplicando la escala de Glasgow en respuesta motora.

Explorar respuesta a estímulos.

Desorden que se caracteriza por la desviación del proceso de pensamiento caracterizado por su apariencia temprana y retardación social severa, afectando comunicación verbal y no verbal

CATHERINE VARGAS

Interacción social limitada con la comunidad

Problemas con la imaginación

Actividades e intereses limitados o poco usuales

Lenguaje nulo o limitado

Evita contacto físico

No soporta algunos sonidos o luces

Genéticas

Músico terapia

Terapia

conductual

Terapia individual

Terapia familiar

Dietas especiales

Premiar actividades cooperativas

Promover las relaciones interpersonales

Eliminar estímulos que causen ansiedad

Promover información actualizada de la

enfermedad a los padres

Evitar riesgo de violencia y daños a si

mismo

Promover higiene personal

es una anormalidad

cromosómica, en la cual el

paciente tiene una copia

extra del cromosoma trece.

La trisomía trece se

caracteriza por presentar

múltiples alteraciones graves,

tanto anatómicas como

funcionales, en órganos y

sistemas vitales.

Como sucede en otros síndromes causados por alteraciones cromosómicas, cuando la célula reproductora (bien sea el óvulo materno o el espermatozoide paterno) se divide ocurre una migración inadecuada de los cromosomas y se produce una copia extra del cromosoma trece, que bien puede estar presente en todas las células, en cuyo caso se denomina trisomía; o puede estar presente sólo en algunas células y en otras no, lo que se llama mosaicismo; finalmente se puede encontrar sólo una parte del cromosoma extra en todas las células, lo que se conoce como trisomía parcial.

Dilatación de los ventrículos cerebrales.

Fallo en la división del cerebro en dos

hemisferios durante el periodo

embrionario (holoprosencefalia).

Retraso mental severo.

Epilepsia.

Tamaño de la cabeza más pequeño de lo normal (microcefalia).

Ojos muy pequeños (microftalmia) o muy unidos que incluso se pueden fusionar en uno. También pueden presentar una hendidura en el iris del ojo, lo que se llama coloboma.

Mentón pequeño (micrognatia).

Labio leporino o paladar hendido.

Ausencia de la nariz o malformaciones nasales.

Pabellones auriculares (orejas) de baja implantación.

Hernias umbilicales o inguinales.

Onfalocele (malformación de la pared abdominal a través de la cual las vísceras están fuera de la cavidad abdominal, lo cual ocurre durante el periodo embrionario).

Extrofia vesical (malformación de la vejiga y la uretra).

Agenesia renal (uno o dos riñones ausentes al nacer).

Ausencia de testículos en el escroto o testículos no descendidos.

CARDIACAS Localización del

corazón en el lado derecho del tórax en lugar del lado izquierdo lo que se denomina dextrocardia.

Comunicaciones patológicas entre las distintas cavidades del corazón, ventrículos y aurículas.

Válvulas cardiacas anormales.

EN EXTREMIDADES

Presencia de dedos extras en manos o pies (polidactilia).

Pie valgo (desviación del pie hacia afuera de la línea media).

Manos en forma de puño (fusión de los dedos).

Pliegue único en la palma de las manos.

Disminución del tono muscular (hipotonía).

No existe un tratamiento disponible para este síndrome; lo único que se puede hacer es tratar de forma paliativa las complicaciones que puedan presentarse de forma precoz.

ELLANID SORANY TORRES

Es una enfermedad congénita (presente

desde el nacimiento) que afecta muchas

partes del cuerpo.

Las personas con esta afección son

obesas, tienen disminución del tono

muscular y de la capacidad mental, al

igual que las glándulas sexuales que

producen pocas o ninguna hormona.

Los recién nacidos suelen ser pequeños y flacos

Los recién nacidos varones pueden tener criptorquidia

Ojos en forma de almendra

Desarrollo motor retardado

Cráneo bifrontal estrecho

Aumento rápido de peso

Estatura corta

Desarrollo mental lento

Manos y pies muy pequeños a comparación del cuerpo

Causado por la carencia de un gen en

parte del cromosoma 15.

Terapia con hormonas de crecimiento

Terapia ocupacional, física, del habla y

del lenguaje

Terapia de habilidades sociales

Afección

genética en la

cual una mujer

no tiene el par

normal de dos

cromosomas X

JULIANA MONTENEGRO

Manos y pies edematizados

Desarrollo retrasado o incompleto de la pubertad

Tórax plano y ancho en forma de escudo

Parpados caídos

Ojos resecos

Infertilidad

Amenorrea

Resequedad vaginal

Cuello ancho

CAUSAS:

Ocurre en las

mujeres, a las

células les falta

todo o parte de un

cromosoma XTRATAMIENTO:

La hormona del

crecimiento puede

ayudar.

Estrógenos

Trastorno del crecimiento de los huesos

que ocasiona el tipo mas común del

enanismo.

Apariencia anormal de las manos con un espacio persistente entre el dedo del corazón y el anular

Disminución del tono muscular

Diferencia muy marcada en el tamaño de la cabeza con relación al cuerpo

Frente prominente (prominencia frontal)

Brazos y piernas cortos (especialmente la parte superior del brazo y el muslo)

Estatura baja (significativamente por debajo de la estatura promedio para una persona de la misma edad y sexo)

Estenosis raquídea

Curvaturas de la columna vertebral llamadas cifosis y lordosis

Se puede heredar como un rasgo autosómico dominante, lo cual significa que si un niño recibe el gen defectuoso de uno de los padres, desarrollará el trastorno. Si uno de los padres padece acondroplasia, el bebé tiene un 50% de probabilidad de heredar el trastorno. Si ambos padres tienen la enfermedad, las probabilidades de que el bebé resulte afectado aumentan al 75%.

Durante el embarazo, una ecografía prenatal puede mostrar líquido amniótico excesivo rodeando al feto.

El examen del bebé después de nacer muestra un aumento en el tamaño de la cabeza de adelante hacia atrás. Asimismo, puede haber signos de hidrocefalia ("agua en el cerebro").

Las radiografías de los huesos largos pueden revelar la presencia de acondroplasia en el recién nacido.