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Sndromes genticosIntroduccin y generalidades de

OBJETIVOSConocer definicin de sndrome gentico. Identificar principales sndromes genticos.Conocer disformias faciales y corporales. Conocer fenotipo fsico y conductualIntroduccinLos rasgos y conductas del ser humano son cualidades que estn determinadas por la informacin almacenada en los genes o unidades de cido desoxirribonucleico (ADN). Se encuentran agrupados en 23 parejas de cromosomas y alojados en los ncleos de todas nuestras clulas.Cuando en la concepcin del nuevo ser ocurre algn error en la gnesis del genoma suele producirse lo que denominamos Sndrome Gentico.Adn4Formacin de cromosomasDefinicinEtiologa Anomala Cromosmica Anomalas numricasAnomalas EstructuralesSndromes genticosSndrome de DownSndrome de angelmanSndrome de x frgil Sndrome de P. WILLI Sndromes genticosSndrome de SOTOSSndrome de WILLIAMSSndrome de RETTSndrome Alcoholismo FETAL

Sndrome VELOCARDIOFACIALFenotipo FSICO Definicion: constituye los rasgos caracteristicos observables de un individua tales como altura.color de ojos,color de cabelloDismorfias segn etiologia: Etimolgicamente la palabra dismorfia viene de dos palabras griegas: dys que indica dificultad y morphe forma, es decir, se refiere a la forma defectuosa de un rgano. Se le atribuye el uso del trmino, dismorfia corporal al doctor italiano Morselli (1886).14DismorfiasLAS CARACTERISTICAS CORPORALES ESTAN ORDENADAS DE LA FRENTE HACIA ABAJOEstrechez bitemporal, sucede cuando la distancia que hay entre la superficie externa de un hueso temporal y el otro, es mas corta. Es percibido como una frente mas estrecha de lado a lado.Microcefalia, es decir que el permetro de su cabeza, generalmente es menor al esperado para su edad.hipotelorismo ocular Defecto del desarrollo que afecta a la regin frontal del crneo, caracterizado por un estrechamiento del puente nasal y por una disminucin anormal de la distancia entre los ojos, lo que produce estrabismo convergentePabellones auriculares bajos, es decir que sus orejas se encuentran por debajo de la lnea horizontal imaginaria de los ojos.Plenitud periorbitaria: Se refiere a la piel que rodea a la rbita del ojo tanto en los parpados superior o inferior y que en pacientes con Sndrome de Williams, dan la impresin de estar como hinchados o con mas piel de lo habitual.Lafisura palpebral corta ohendidura entre los prpados, es la abertura natural que existe entre los prpados y que le da su forma caracterstica al ojo15Fenotipo ConductualFunciones ejecutivasFunciones ejecutivasFunciones ejecutivasfunciones ejecutivasDificultades visuoespacialesDificultades de aprendizajeTemblor leve de las manosAtaxiaPrdida de las capacidades motoras gruesasProblemas con la pronunciacin y el hablaPoca capacidad de atencinConducta impulsivaAprensivo a las nuevas ideas, resistencia al cambioIncoordinado o torpeDificultad para concentrarsePoca ToleranciaAtencin:

TIPOS DE ATENCION

memoria

La memoria es la capacidad mental que posibilita a un sujeto registrar, conservar y evocar las experiencias.Clasificacin segn duracinClasificacin por contenido o utilizacin

Clasificacin por contenido o utilizacin

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