Docente: Janet Principe Enriquez

• ¿Qué es una enfermedad genética?

Una enfermedad genética es un trastorno que se origina debido a una alteración en un gen.

• Algunas mutaciones en el genoma de los seres humanos, pueden ocasionar condiciones especiales. Por ejemplo: 

• El síndrome de Down se debe a la existencia de un cromosoma adicional en el par 21. En lugar de tener dos cromosomas, tiene tres, por lo que en total se presentan 47 cromosomas, en vez de 46.

• Síndrome de Turner, la mujer tendrá una talla pequeña y será estéril. No presentará caracteres sexuales secundarias.

• Síndrome de proteus, también conocido como elefantiasis, causa un crecimiento anormal de la piel, huesos, músculos y vasos sanguíneos. Las principales características de esta enfermedad son: gigantismo, hipertrofia, anormalidades óseas. Es causada por la mutación de un gen.

 

En ocasiones la presencia de un gen defectuoso en algún cromosoma puede originar alguna enfermedad. Por ejemplo:

 • El daltonismo que es la

incapacidad para distinguir los colores.

• La hemofilia que origina problemas en la coagulación de la sangre, son determinados por genes localizados en el cromosoma x.