situaciÓn del cribado prenatal en el …“n del cribado prenatal en el contexto internacional y...
TRANSCRIPT
SITUACIÓN DEL CRIBADO PRENATAL
EN EL CONTEXTO INTERNACIONAL Y ESTATAL
Isabel PortilloCoordinadora Organización Central [email protected]
Anomalía cromosómica mayor
Etiología desconocida.Factores de riesgo asociados: edad materna, paterna, antecedentes familares
Descrito por John Langdon Down 1828 – 1896 como fenotipo
REQUISITOS PARA PONER EN MARCHA-MANTENER
UN PROGRAMA DE CRIBADO POBLACIONAL• Problema importante de salud• Enfermedad bien definida y con historia natural
conocida• Periodo de latencia detectable• Intervenciones de prevención primaria costo-
efectiva implantadas• Prueba de cribado:
Simple y seguraVálida, fiable y eficienteAceptable
• Evidencia científica sobre el proceso de diagnóstico y tratamiento
• Existencia de un tratamiento más efectivo en fase presintomática
• Evidencia de la eficacia de un Programa de Cribado
• Beneficio del Programa superior a potenciales riesgos
• Población diana bien definida• Coste equilibrado• Programa completo aceptable• Evaluación y calidad previstos
Comisión de Salud Pública. Mº Sanidad y Consumo 2012
Se propone integrada Se analizan 3 opciones
TASA DE DETECCION DE SINDROMES DE DOWN Y FALSOS POSITIVOS
Test Screening TD (%) TFP (%)
EM (>37 años) 30 5 EM +β-hCG y PAPP-A 60 5 EM + TN fetal 75 5 EM + TN fetal y HN 90 5 EM + TN fetal y β-hCG y PAPP-A 97 5 EM + suero a las 15-18 sem. 60-70 5 Detección AC a las 16-23 sem. 75 10-15
Β-hCG, beta-gonadotropina coriónica humana; TD, tasa de detección; TFP, tasa de falsos positivos; EM, edad materna; HN, hueso nasal; TN, translucencia nucal; PAPP-A, proteína A asociada al embarazo en plasma
K. Nicolaides (2004)
Propuesta 2006
• La amniocentesis se ofrecía a las embarazadas >35 años. Pérdidas fetales 1-2%.
• Aumento de la tasa de prevalencia del Down en la CAPV en los últimos años siendo de 35 por 10.000 embarazos en 2006. En ese año, se detectaron 71 casos de SD. De ellos, 14 casos se diagnosticaron al nacimiento o en el periodo postnatal.
• Existencia de pruebas de cribado prenatal con tasas de detección próximas al 90%. (Nicolaides, 2004)
¿DÓNDE se realiza?
• Mayoritariamente en países desarrollados.• Cribado del 1º - 2º semestre• En Canadá y en Europa mayoritariamente
financiación pública• Diferencias en la aplicación de técnicas
invasivas• Diferentes legislaciones en la
Interrupcción Voluntaria del Embarazo (IVE)
PA Boyd, De Vigan, B Khoshnood, M Loane, E Garne, H Dolk, and the EUROCATworking group.Survey of prenatal screening policies in Europe for structural malformations and chromosome anomalies, and their mpact on detection and termination rates for neural tube defects and Down’s syndrome. BJOG An International Journal of Obstetrics and Gynaecology 2008;115;6:689-696
PA Boyd, De Vigan, B Khoshnood, M Loane, E Garne, H Dolk, and the EUROCATworking group.Survey of prenatal screening policies in Europe for structural malformations and chromosome anomalies, and their mpact on detection and termination rates for neural tube defects and Down’s syndrome. BJOG An International Journal of Obstetrics and Gynaecology 2008;115;6:689-696
PA Boyd, De Vigan, B Khoshnood, M Loane, E Garne, H Dolk, and the EUROCATworking group.Survey of prenatal screening policies in Europe for structural malformations and chromosome anomalies, and their mpact on detection and termination rates for neural tube defects and Down’s syndrome. BJOG An International Journal of Obstetrics and Gynaecology 2008;115;6:689-696
País Cribado Año Financiación IVE
Austria Combinada 2009 Pública >23 semanas Comité
Dinamarca 1º/2º trimestre
2004 Pública >12 semanas comité. Límite 22 semanas si no anomalías letales
Finlandia Combinada 2010 Pública Comité. Límite 20-24 semanas
Francia Combinada 1/250
20042010
Reembolsable No límites sí anomalía. Comité
Italia 2º trimestre -- Reembolsable Límite 23 semanas. Comité >12 semanas
Holanda Combinada -- Reembolsable si riesgo
Límite 24 semanas.>24 semanas anomalías muy graves
Suecia 1º/2º trimestre
-- Reembolsable >18 semanas comitéLímite 22 semanas
Suiza 1º/2º trimestre
2005 Seguros de salud No límite legal
Reino Unido 1º/2º trimestre
2007 Pública Variaciones regionales. Límite 24 semanas
España Depende región
---- Pública Límite 22 semanas.
INFORME SOBRE LA SITUACIÓN DE LOS
PROGRAMAS DE CRIBADO
POBLACIONAL EN ESPAÑA
Versión 17/01/2012
Grupo de Trabajo Ponencia Salud Pública. Mº Sanidad y Consumo
SITUACIÓN CCAA CRIBADO PRENATAL
Tabla 19. Cribado Prenatal de anomalías cromosómicas. Tipo de prueba
Andalucía Prueba bioquímico-inmunológica: PAPP-A y fracción libre beta-HCG y ecográfica
Translucencia nucal
Baleares Prueba bioquímico-inmunológica: PAPP-A y fracción libre beta-HCG y ecográfica
Translucencia nucal
Prueba triple o cuádruple test
entre las 15-20 semanas de
gestación a las mujeres que
acuden tardíamente al control del
embarazo.
Cantabria Prueba bioquímico-inmunológica: PAPP-A y fracción libre beta-HCG y ecográfica
Translucencia nucal
Cataluña Prueba bioquímico-inmunológica: PAPP-A y fracción libre beta-HCG y ecográfica
Translucencia nucal
Extremadura Prueba bioquímico-inmunológica: PAPP-A y fracción libre beta-HCG y ecográfica
Translucencia nucal
Galicia Prueba bioquímico-inmunológica: PAPP-A y fracción libre beta-HCG y ecográfica
Translucencia nucal
La Rioja Prueba bioquímico-inmunolÓgica.
Prueba de imagen.
Navarra Estimación de riesgo fetal de cromosomopatías en función de:
- Edad materna
- Medición del pliegue nucal fetal por ecografía a la semana 11-13 gestación
Estudio de alfa feto proteina y
gonadotropina coriónica en suero
materno semana 15-17
País Vasco Test combinado 1er. Trimestre: Prueba bioquímico-inmunológica: PAPP-A y
fracción libre beta-HCG y ecográfica Translucencia nucal
Estudio de alfa feto proteina y
gonadotropina coriónica si no se
ha llegado a tiempo en 1er.
Trimestre.
C. Valenciana Prueba bioquímico-inmunológica: PAPP-A y fracción libre beta-HCG y ecográfica
Translucencia nucal
Melilla Prueba bioquímico-inmunológica: PAPP-A y fracción libre beta-HCG y ecográfica
Translucencia nucal
Estudio de alfa feto proteína
Figure 4 . Livebirth prevalence of Down syndrome per 1000births, EUROCAT Registries, 2004 to 2008.
Babak Khoshnood, Ruth Greenlees, Maria Loane, Helen Dolk,on behalf of the EUROCAT Project Management Committee and a EUROCAT Working Group. Paper 2: EUROCAT Public Health Indicators for Congenital Anomalies in Europe. Birth Defects Research (Part A) 91:S16S22 (2011)
Maria Loane, Joan K Morris, Marie-Claude Addor, Larraitz Arriola, Judith Budd, Berenice Doray et al
Twenty-year trends in the prevalence of Down syndrome and other trisomies in Europe: impactof maternal age and prenatal screening European Journal of Human Genetics 2013: 21: 27–33
Maria Loane, Joan K Morris, Marie-Claude Addor, Larraitz Arriola, Judith Budd, Berenice Doray et al
Twenty-year trends in the prevalence of Down syndrome and other trisomies in Europe: impactof maternal age and prenatal screening European Journal of Human Genetics 2013; 21, 27–33
Registro de Anomalías Congénitas País Vasco. Casos de Síndrome de Down 1990-2010
2831
3431 32
3840
49
61
38
45
61
50
37
59
66
71
55
7173 74
0
10
20
30
40
50
60
70
80
1990
1991
1992
1993
1994
1995
1996
1997
1998
1999
2000
2001
2002
2003
2004
2005
2006
2007
2008
2009
2010
years
case
s
LBN
FDN
TOPFAN
TotalN
Registro de Anomalías Congénitas País Vasco. Casos S.Edwards /Trisomía 18. 1990-2010
5
4 4
9
6
7
6
8
14
17
11
10
9 9
12
14
19
11
13
18
15
0
2
4
6
8
10
12
14
16
18
20
1990
1991
1992
1993
1994
1995
1996
1997
1998
1999
2000
2001
2002
2003
2004
2005
2006
2007
2008
2009
2010
year
case
s
LBN
FDN
TOPFAN
TotalN
Registro de Anomalías Congénitas del País Vasco. S.Patau /Trisomía 13. 1990-2010
0
1
2
1
4
1
5
1
4
3
0
1
6
9
3
5
4
6
5
3
4
0
1
2
3
4
5
6
7
8
9
10
1990
1991
1992
1993
1994
1995
1996
1997
1998
1999
2000
2001
2002
2003
2004
2005
2006
2007
2008
2009
2010
year
case
s
LBN
FDN
TOPFAN
TotalN
OBJETIVOS DEL PROGRAMA DE CRIBADO
GeneralDetectar de forma precoz fetos afectos de Síndrome de Down y
otras cromosomopatías para disminuir la incidencia/prevalencia en recién nacidos.
Específicos
• Conocer la aceptación de la población • Disminuir las pérdidas fetales por técnicas invasivas• Determinar la sensibilidad y especificidad del cribado• Determinar las necesidades de mejora para mejorar la calidad
del cribado y la atención de las mujeres embarazadas y su familia.
PROCESO DE CRIBADO
1. CAPTACIÓN POR MATRONA - INFORMACIÓN
2. ANALÍTICA 9-11 SEMANAS
3. TRASLUCENCIA NUCAL Y CRL: 11-13+6 SEMANAS
4. CALCULO DE RIESGO INCLUYENDO FACTORES MODIFICADORES COMO LA EDAD Y ANTECEDENTES: POSITIVO 1/270.
5. INFORMACIÓN POR ECOGRAFISTA EN EL MOMENTO DE ECO PRIMER TRIMESTRE
6. AMNIOCENTESIS EN POSITIVOS
7. CODIFICACIÓN Y CIERRE DE CASOS. CENTRO COORDINADOR
PRINCIPALES RESULTADOSEl cribado se extendió a todas las mujeres embarazadasque acuden a Osakidetza a control de embarazo en 2010.
Tasa de rechazo cribado: < 1%
Total cribados validados 01/01/2009-31/12/2012: 53.261
% DE POSITIVOS: 5,3% IC 95%(5,07 - 5,45)
Edad Media Materna : 33,2; DE: 4,68
•Mayores de 30 años: 41.707 (78,3%)•Mayores de 35 años: 19.443 (36,5%)•Mayores de 40 años: 2.774 (5,2%)
Disminución del número de amniocentesis:76,6% disminución 4.549 realizadas. Sin Cribado 19.443
Grafico Edad Materna
Tasas Detección T21-T18-T13Tasas Detección T21
El 50% de los FN < 35 años. 70% FN detectados prenatalmente por otras técnicas (eco morfológica)
PUNTOS FUERTES
• Extensión del cribado en la red Osakidetza
• Aceptación de las mujeres
• Trabajo en red coordinado
• Aplicativo informático que captura y vuelca datos en Historia Clínica
• Validez de la herramienta de cálculo
• Comisión de Seguimiento multidisciplinar desde 2011.
ÁREAS DE MEJORA• Información a las mujeres
• Variabilidad entre Centros en tasa de positivos y de detección.
• Integración de la información con la cartilla de salud (en proceso)
• Evaluación global de la calidad del Programa y comparación con similares
• Estudios de investigación (Factores de riesgo, Falsos Positivos, Falsos Negativos, otros marcadores)
Eskerrik asko