SÍNDROMES CROMOSÓMICOSEnsayoAlumna: Lizette Zareh Cortes Macías.EVOLUCIÓNFacilitador: Fernando Puebla Olivares

Estos Síndromes Genéticos pueden deberse a factores hereditarios. Las anomalías cromosómicas pueden ser transmitidas por uno de los padres a pesar de que éste no esté afectado. Pueden deberse a:

Anomalías Estructurales

- La Duplicación: Ocurre cuando hay material cromosómico adicional. Una parte del cromosoma está duplicado o presenta dos copias.

- La Delección: Significa que una parte del cromosoma se perdió o se "eliminó".

Anomalías Numéricas:

Ocurren cuando en las células del cuerpo hay un número de cromosomas diferente al de los 46 que corresponden. El tener cromosomas de más o una cantidad inferior constituye una de las causas del desarrollo de algún defecto o síndrome genético.

Estas alteraciones cromosómicas además de provocar retraso mental también producen una serie de anomalías menores como malformaciones y dimorfismo facial. A esto se le llama fenotipo cromosómico.

Muchos de los síndromes tipificados clínicamente están causados por deleciones y más raramente por duplicaciones submicroscópicas, que en general involucran a una misma región de tamaño bastante uniforme.

Los pacientes con deleciones tienden a presentar un retraso del desarrollo que varía desde leve hasta grave y un fenotipo conductual característico además de múltiples anomalías físicas.

Ilustración 1 Cariotipo del Síndrome de Turner

Algunos de los síndromes más frecuentes son:

Síndrome de Turner

Originado por la no disyunción en los cromosomas del sexo. Su constitución genética es XO. La O significa la ausencia del cromosoma del sexo. Las personas afectadas son hembras de bajas estaturas con dobleces en el cuello. Ocurre en uno de cada diez mil nacimientos de niñas.

Síndrome de Angelman

Es una enfermedad genética rara que ocasiona un desorden neurológico en el cual se detectan dificultades severas de aprendizaje que están asociadas con características de apariencia facial y de comportamiento determinadas. Se conocía con el nombre de síndrome del bebe feliz. El síndrome de Angelman es causado por la pérdida de una región del cromosoma 15, que principalmente es aportada de forma materna. Otra de las causas incluye la disomía uniparental, la translocación o la mutación puntual de un gen de esa región. Una persona sana recibe dos copias del cromosoma 15, uno de aportación materna y el otro por vía paterna.

Enfermedad de Tay-Sachs

Causada por la ausencia de una enzima necesaria para descomponer las grasas en el cuerpo. El resultado es una acumulación de grasa en el cerebro que causa la destrucción del sistema nervioso, ceguera, parálisis y muerte durante los primeros años de la niñez.

Síndrome de Lejeune o maullidos de gato

Es una enfermedad congénita infrecuente con alteración cromosómica provocada por un tipo de deleción estructural del brazo corto del cromosoma 5, caracterizada por un llanto que se asemeja al maullido de un gato. Retraso mental.

Síndrome de Wolf-Hirshhorn

Es una rara enfermedad genética causada por la microde-leción distal del brazo corto del cromosoma 4.Las principales características son los rasgos faciales peculiares, crisis convulsivas, hipocrecimiento leve, desarrollo mental disminuido, hipertelorismo, defectos de la línea media, clinodactilia, pie zambo e hipogonadismo, retardo psicomotor y del desarrollo.

Síndrome de Sotos

Caracterizado por hipercrecimiento, dificultades de aprendizaje y unos rasgos faciales típicos, se detecta la deleción 5p35.3. La mayor proporción observada en la población japonesa probablemente se deba a una distinta arquitectura genómica que favorece la formación de la deleción.

Microdeleción 8p23

Se asocia a la inversión-duplicación, inv dup(8p), que es una alteración estructural autosómica recurrente en la población normal general. Habitualmente esta microdeleción deriva del cromosoma materno portador de la inv dup(8p) . El fenotipo de la microdeleción es muy consistente y se caracteriza por presentar dismorfia facial, retraso mental y problemas de comportamiento, hipoplasia o agenesia del cuerpo calloso y problemas cardíacos: estenosis pulmonar valvular y tetralogía de Fallot .La microduplicación de esta región es una posible variante polimórfica benigna.

Síndrome de Smith-Magenis

Con anomalías congénitas múltiples, retraso mental y problemas de sueño y de conducta, a menudo se asocia a una deleción intersticial 17p11.2. Aproximadamente el 75% de los pacientes presentan una deleción común de 3,5 Mb, producida por la recombinación desigual de homólogos entre las secuencias repetitivas distal y proximal.

Bibliografía

- “Causas cromosómicas que originan el retraso mental: alteraciones cromosómicas diagnosticables en el paciente.”

- M. Guitart-Feliubadalóa, A. Brunet-Vegaa, S. Villatoro-Gómez a, N. Baena-Díez b, E. Gabau-Vila b. PDF