2182 Enfermedades del sistema nervioso

CAPTULO 373 Sndrome convulsivo en pediatra HCTOR A. WAISBURG

EPIDEMIOLOGA, PREVALENCIA E INCIDENCIA

~on~, Bedwel y Stein describen una prevalencia de la epdeps1a de 6,2/1.000 de poblacin con una incidencia anual de 0,7/1.000 de nuevos casos. Las estimaciones de la incidencia de la epilepsia dependen de qu modo se in-c!uyen una convulsin aislada o episodios seudoconvul-stvos y las convulsiones febriles. Estimaciones recientes revelan que la prevalencia de convulsiones recurrentes no febriles en nios menores de 1 O aos vara entre el 5 ;1. a 8,111.000 y para la edad de 40 aos el ndice acumula-do es de 1,7 a 1,9 por ciento.

Las convulsiones son el problema ms comn en la neurologa peditrica. Se ha estimado que el 90% de aquellos que desarrollan sntomas de epilepsia lo hacen . a!ltes de.!os 20 aos. La tasa de prevalencia de la epilep-Sia en mnos de 8 a 9 aos es de 18,80/1.000. En la Ar-gen.tina, un estudio efecruado en 845 nios cuyas edades oscdaban entre 3 meses y 5 aos demostr una tasa de prevalencia de 13/1.000. Si a estos datos se agrega que la prevalencia de convulsiones febriles en menores de 5 aos es de 3211.000, la de espasmos del sollozo del ~0/1 .~00 y se adicionan los casos de migraa y sncopes mfantiles, se llega a la conclusin de que cerca del 10% de l?s nios. sufren en,al~n moment9 de su infancia epi-sodios de t1po parox1s1Ico que requieren un cuidadoso diagnstico diferencial.

~os fact~res de edad. crecimiento y desarrollo ejercen su. mfl~en.cm e1~ forma constante en los problemas de la eprlepsm mfant1l. En 1971 Ounstead escribi que "para todas las formas de epilepsia el proceso madurativo es ~na varia~le c:tica" y en 1960, Lennox asever que "el tipo de epilepsia que ocurre en un nio representa la con-fluencia de la edad, la herencia y la anormalidad estruc-tural del cerebro".

As, las convulsiones son raras en los bebs prematu-ros, ms habituales en el recin nacido de trmino o en-tre los 6 meses y los 4 aos; su frecuencia declina hacia la pubertad.

El sndrome convulsi\o en la infancia ofrece proble-~as e~~ecficos por varias razones que se exponen a con-tmuaciOn.

l. ~es.de el ~unto de v~s~ clnico, !a presentacin de los d1stmtos t1pos de cnss convulsivas en la Jactancia y la temprana infancia tiende a ser atpica. Estas crisis sqn difciles de clasificar debido a la inmadurez en la bioelectrognesis cortical y a las dificultades para ca-tegorizar el fenmeno ictal.

2. En el nio menor de 2 aos las convulsiones ocurren con ms frecuencia como un sntoma de alguna alte-racin transitoria de tipo metablico estructural, que como un trastomo crnico (epilepsia).

3. Las causas de los trastomos crnicos cerebrales son-diferentes de las del adulto; las lesiones perinatales y las prenatales son las ms comunes.

4. Los defectos de las convulsiones en el cerebro en de-sanollo pueden ser ms serios que en el adulto.

ASPECTOS GENTICOS

s7 piensa que la ten.dencia ~ecurrente a padecer con-vulsiOnes resulta de la mteracctn de una predisposicin gentica, asociada a cambios neuropatolgicos y altera-cion_es bioqufmicas de las unidades neuronales y sus co-nexwnes.. . .. . . .. . . . Muchas investigaciones epidemiolgicas indican que e~tos factores genticos ~tn distribuidos en la pobla-ctn general, pero se reqUiere superar un determinado ni-vel de excitabilidad cortical para que el trastorno epilp-tico tenga expresin clnica;

El c?sic? esf?dio de Len~o.x y Lennox encontr para las epdeps1as sm base orgamca una concordancia del

7~% en~7 m7llizos monocigticos y del 5,6% para me-llizos dic1gticos. Metrakos y Metrakos describen una incidencia de convulsiones del 12% entre padres y her-manos de pacientes con petit mal y el 45% de hermanos poseen un EEG anormal; proponen que esta alteracin electro~ncefalogrfica es expresin de un gen autosmi-co dommante. Otros consideran que la herencia es de ti-p~ polignico con heterogeneidad neur.qfisiolgica y ge-netica. .

Los factores genticos son prominent~ en las distintas f~rmas de epilepsia prim~a (epilepsia mioclnicajuve-ml, convulsiones fotosensibles, etc.). En cambio, en las convulsion.es con generalizacin secundaria, aunque la base g~ntH:a ha sido demostrad~ en estudios realizados a mellizos, esta no es tan predommante como en las epi-lepsias primarias generalizadas. . Sin embargo, en las formas clnicas de petit mal, el

nesgo de desarrollar convulsiones en los hermanos de los pacientes afectados es del 8%; la descendencia de los su-jetos que padecen ausencias tpicas tiene una posibilidad del 64% de poseer un EEG anormal y del 6,7% de desa-rrollar convulsiones.

As, se ha localizado el gen responsable en la epilep-sia mioclnica juvenil en el cromosoma 6 y para las con-vulsiones benignas del recin nacido (RN) en el cromo-soma 20.

ASPECTOS NEUROPATOLGICOS Hay que considerar dos tipos de anomalas patolgi-

cas: las que son responsables de la produccin de convul-siones recurrentes y las que son consecuencia de las con-vulsiones repetidas. .

En las primeras hay una gran diversidad de alteracio-nes patolgicas, cuyo espectro comienza con las malfor-maciones groseras del SNC (p. ej., agenesia de cuerpo calloso, lisencefalia, etc.) y ciertas lesiones disgenticas menores, tales como la sustancia gris heterotpica o los trastomos neuropatolgicos posasfixia. Aunque clsica-~e~te, s.e c~nsidera~a que las epilepsias primarias o 1d10patcas no teman sustrato orgnico lesiona!, en el

estudio de 8 casos de epilepsia primaria generalizada se describi la existencia de anomalas menores del desa-rrollo de la capa molecular de la corteza cerebral y cere-

belosa que fueron consideradas como un "trastorno de la migracin neuronal de origen prenatal".

Convulsiones con una duracin mayor de 30 minutos pueden causar dao neuronal; ste puede resultar de la combinacin de un excesivo incremento de las demandas metablicas y energticas que acompaan al aumento de la actividad neuronal del foco epilptico y de una dismi-nucin de la perfusin cerebral y del aporte de los sus-tratos bsicos (02 y glucosa) y que resultan de la combi-nacin de la hipertermia, la hipoglucemia, la hipoten-sin y la hipoxia. La muerte neuronal ocurre en estas cir-cunstancias mediante un proceso similar al efecto necr-tico inducido por la asfixia que condiciona la liberacin de excitotoxinas que producen un aumento del calcio in-tracelular durante las convulsiones prolongadas. Aun-que el sustrato bioqunico de la lesin neuronal en las convulsiones prolongadas es similar al observado en la isquemia y la hipoglucemia, hay notables diferencias en la cronologa temporal y la distribucin topogrfica de las lesiones.

De estos estudios surge que las reas del SNC ms vulnerables para las convulsiones recurrentes son el hi-pocampo, la corteza cerebelosa y las capas 3 y 4 de la corteza cerebral. La lesin del hipocampo se presenta como una prdida neuronal del sector de Sommer, con atrofia y cicatriz glial. En el cerebelo se produce una des-truccin ms o menos masiva de las clulas de Purkinje acompaadas de proliferacin glial y atrofia.

Se considera que el incremento de la actividad elctri-ca de las clulas de Purkinje limita la duracin de una convulsin, por ello el dao de este sistema neuronal ha-

ce desaparecer su actividad inhibitoria sobre el ataque epilptico, agravando la condicin convulsiva preexis-tente. Se especula que la excesiva liberacin de glutama-to o de otros aminocidos excitatorios a nivel de la sinap-sis neuronal podra ser la responsable del dao neuronal en circunstancias clnicas de convulsiones recurrentes.

El estudio sistemtico neuropatolgico del foco epi-lptico ha sido realizado en especmenes obtenidos de lo-bectomas quirrgicas temporales. La lesin descrita con ms frecuencia ha sido la esclerosis mesial del lbulo temporal, la cual consiste en una lesin atrfica que compromete el hipocampo y las estructuras profundas del lbulo temporal, que se considera el resultado de convulsiones prolongadas febriles o de tipo gran mal afe-briles o de dao asfctico perinatal. En la serie infonna-da por Falconer de lobectomas temporales, esta lesin fue hallada en el 47% de los casos y luego Engella des~ cribe en el 64% de los pacientes operados.

De todos modos, la significacin etiolgica de esta le-sin no est aclarada por completo, pues en un nme_ro significativo de pacientes con una larga historia de con-vulsiones recurrentes, el SNC no presenta alteraciones groseras ni microscpicas, evidencindose las limitacio-nes de los estudios morfolgicos aplicados al estudio de las epilepsias crnicas.

ASPECTOS NEUROFISIOLGICOS Desde el punto de vista neurofisiolgico, el fenmeno

de epileptognesis requiere la presencia de una poblacin de neuronas epilpticas en la sustancia gris de la corteza o del tronco cerebral, la existencia de desinhibicin, cir-cuitos que permitan _la sincronizacin multisinptica y capacidad de propagar las descargas epilpticas para in-ducir una convulsin clnica por reclutamiento de miles

Sndrome convulsivo en p~diatra 2183

de neuronas q~e disparan sincrnicament~ por perodos prolongados. .

La neurona epilptica tiene, entre otras, dos propieda-des esenciales: a) aumento de la excitabilidad elctrica y b) capacidad de mantener una descarga paroxstica en forma autnoma.

La despolarizacin prolongada de un nmero impor-tante de neuronas est asociada a un potencial de accin; la sumacin temporal de estos potenciales de accin se registra como una espiga en el registro electroencefalo-grfico (clnicamente se correlaciona con el componente tnico de una convulsin). Este potencial de despolariza-

. cin est seguido por un potencial de hiperpolarizacin e inhibicin neuronal expresado en el EEG como una on-da lenta (clnicamente correlacionable con el componen~ te clnico). . . . . .

Durante estos acontecimientos celulares se producen cambios en el equilibrio inico. El potasio extracelular y el calcio intracelular aumentan. El proceso de despolari-zacin parece ser ion-calcio dependiente. En las epilep-sias crnicas, las modificaciones en la concentracin del Ca intracelular y extracelular, ms que los desvos en la concentracin del K, seran significativas en generar y mantener la actividad epilptica.

No estn aclarados Jos mecanismos ntimos por los cuales un grupo de neuronas epilpticas propagan la ac-tividad elctrica anormal (por disminucin progresiva del fenmeno de hiperpolarizacin e inhibicin neuronal y su reemplazo por despolarizacin) con lo cual se pue-de expresar en una convulsin clnica. De la misma ma-nera, los fenmenos que llevan a limitar la actividad epi-lptica y por ende la terminacin del proceso convulsivo clnico, tampoco estn debidamente comprendidos;

Existen evidencias considerables de que un desequili-brio entre la actividad inhibitoria y excitatoria de los neu-rotransmisores, asr como modificaciones del equilibrio inico intracelular y extracelular y la disfuncin glial que acompaa a las variaciones de la concentracin del K, pueden estar desempeando un papel importante en el proceso de epileptognesis.

La conceptualizacin de los mecanismos de la propa-gacin de las descargas elctricas corticales ha sufrido grandes variantes en los ltimos aos, a partir de la infor-macin obtenida por los registros prolongados, con elec-trodos de cuero cabelludo especiales (esfcnoidalcs. etc.) subdurales y profundos, y los datos recientes que propor-cionan los estudios de tomografa computarizada por emisin de positrones (PET) realizados en los perodos ictales e interictales. Estos estudios han revitalizado la importancia que tiene la corteza cerebral en la produc-cin tanto de las convulsiones primarias como secunda-riamente generalizadas. Adems, han demostrado en ca-si un tercio de los pacientes con epilepsia refractaria al tratamiento mdico, una gran discrepancia entre el foco epilptico registrado por el EEG convencional de cuero cabelludo en el perodo interidal y el verdadero foco epi-Ieptognico registrado clnicamente en el perodo ictal por eletrodos especiales y profundos.

En la actualidad se interpreta la aparicin de una con-vulsin tnico-clnica generalizada en forma secundaria a partir de un foco epilptico cortical de la siguiente ma-nera: la descarga elctrica que se origina del foco epilcp-tognico tiene una propagacin axonal a la corteza con-tralateral y a las estructuras subcorticales a travs de las vas de asociacin intrahemisfricas e interhemisfricas. Una vez que el tronco cerebral, en especial el mesenc-falo y la formacin reticular, ha sido reclutado por la ac-

2184 Enrermedndcs del sistcmn nervioso

tividad neuronal excitatoria cortical, casi en forma inme-diata se produce una convulsin generalizada.

Estas reas subcorticales son las responsables directas de la diseminacin de los potenciales epilpticos y esta-ran evidenciando una predisposicin gentica.

Cuando las estructums subcorticalcs estn involucra-das en la descarga epilptica se crea un circuito excitato-rio positivo entre la corteza y las neuronas troncales. que inducen descargas a una frecuencia de 10-40 Hz;. Este circuito es responsable de la fase tnica de la convulsin focal motora. A medida que se reclutan ne~tronas inhibi-torias, se va creando un circuito negativo inhibitorio que peridicamente interrumpe la actividad excitatoria y pro-duce la fase clnica de la convulsin. Cuando esta acti-vidad inhibitoria predomina, la convulsin cede y la membrana neuronal queda en un estado de hiperpolariza-cin mayor que el que tena al iniciar la convulsin. Hay evidencias de que la parlisis posictal de Todd, frecuen-te en las convulsiones motoras focales, se debe a este ac-tivo estado inhibitorio o de hiperpolarizacin ms que al agotamiento metablico de las neuronas epilpticas.

La potencialidad de propagar la actividad epilptica es diferente en las distintas reas corticales. As, la cor-teza temporal, frontal y prefrontal tienen abundantes co-nexiones con los centros subcorticales (centroencefli-cos) y cualquier lesin o proceso irritativo de estas reas tiene una alta posibilidad de expresarse con convulsio-nes tnico-clnicas generalizadas a travs del mecanis-mo descrito.

El conocimiento del mecanismo de propagacin en las epilepsias primarias es menos conocido, y los datos par-ten de la epileptognesis experimental. Cabe mencionar el trabajo de Gloor y Fariello, quienes postulan que la corteza cerebral est en un estado constante de hiperex-citabilidad difusa debido a las descargas de un grupo nu-meroso de neuronas excitatorias.

. ENFOQUE CLNIC DEL EPISODIO CONVULSIV9 INFANTIL

Las convulsiones pueden tener variadas formas clni-cas de presentacin y pueden estar originadas por distin-tas causas. Algunas son recurrentes y representan las di-versas formas de epilepsia en tanto que otras son sucesos aislados.

Las convulsiones representan un sndrome de disfun-cin del sistema nervioso central y a veces de un sndro-me epilptico. Es necesario poseer una terminologa uni-

. ficada en la descripcin de los episodios ictales con el propsito de facilitar el diagnstico clnico y las decisio-nes teraputicas y de investigacin. Durante mucho tiem-po la clasificacin de las convulsiones se realizaba desde un punto de vista clnico, pero en 1969; los sucesos cl-nicos se correlacionaron con los hallazgos electroencefa-logrficos ictales e interictales, y esto se incorpor a la clasificacin internacional. sta fue ampliada en 1989 al reunirse mayor informacin proveniente de los estudios de monitoreo electroencefalogrfico prolongados con vi-deo (tabla 373-1).

Los accesos convulsivos se categorizan primariamen-te como parciales, focales o generalizados. Los episodios parciales se originan de reas especficas de la corteza cerebral que actan como focos epileptognicos prima-rios y su sintomatologfa clnica ser muy variada de acuerdo con la zona cortical comprometida. Las convul-siones parcia/e~ simples son aquellas en las que el esta-

Tabla 373-1. Clasificacin illtemacional de las convul-siones epilpticas (l'ersin resumida) l. Colll'lllsiolles parciales (fomles)

A. Convulsiones parci:lles simples (sin altemcin de la conciencia)

Con sntomas motores Con sntomas somatosensoriales y sntomas sensoriales

especiales Con sntomas autonmicos Con sntomas psquicos

B. Convulsiones parciales complejas (con tmstomos del sensorio) Comienzo como parcial simple pero progresando a la prdida

de conocimiemo Episodio aislado sin otros sntomas Sntomas similares a una convulsin parcial simple Con automatismos

Con prdida de conocimiento inicial Episodio aislado sin otros sntomas Sntomas similares a una convulsin parcial simple Con automatismos

C. Convulsiones parciales que cvolucion:m a coovulsionc:s secun-dariamente generalizau:L~ (CSG}

Convulsiones parciales simples que evolucionan a CSG Convulsiones parciales complejas que progresan a CSG Convulsiones parciales simples que progresan n convulsiones

purcialcs complejas y luego a CSG 2. Cmmtlsitmt:s genemli:atfas (cmmtlsim.f y 110 comulsims}

A. Ausencias, tfpicas y atpicas B. Convulsiones mioclnicas C. Convulsiones clnicas D. Convulsiones tnicas E. Convulsiones tnico-clnicas F. Convulsiones atnicas (asiticas. aquinticas)

3. Convulsio11es epilpticas 110 clasificczb/es

do de conciencia est preservado . en tanto que en las convulsiones parciales complejas el sensorio est pertur-bado. Las convulsiones parciales simples pueden trans-formarse en complejas pues la actividad epileptognica puede propagars a zonas adyacentes y a estructuras pro-fundas incluyendo el sistema lmbico. Ambas formas de convulsiones parciales pueden propagarse y comprome-ter ambos. hemisferios, producindose prdida de conoci-miento y las tpicas manifestaciones de las convulsiones tnico-clnicas generalizadas.

Las convulsiones generalizadas tienden a iniciarse. desde reas cerebrales ms extensas y sus manifestacio-nes son ms tpicamente bilaterales, incluyendo prdida de conocimiento temprana. Las convulsiones generaliza-das tienen un espectro de presentacin clnica, desde epi-sodios de mirada fija, denominadas habitualmente ausen-cias a convulsiones tnico-clnicas generalizadas. Para mayores detalles con relacin a la clasificacin de las convulsiones se orienta al lector a la bibliografa corres-pondiente. (Comisin de Clasificacin y Terminologa de la Sociedad Internacional de Lucha contra la Epilep-sia, 1985.)

Una forma de categorizar las epilepsias desde el pun-to de vista clnico es considerarlas primarias (idiopti-cas), secundarias (sintomticas) o reactivas. El trmino "primario" significa que, segn el conocimiento actual, no puede determinarse una base estructural o bioqumi-ca que cause las convulsiones recurrentes; la mayora son de origen gentico y tienen un mejor pronstico en lo que se refiere al control de las convulsiones (vase ta-bla 373~2).

Sndrome convulsivo en pediatra 2185

Tabla 373-2. Esquema para evaluar los cuadros convulshos

ComzllsioiiC'S gC'IIeralizatfas Comu/simzes parciales Epilepsia idioptica primaria, sin lesin cstruc-

tuml. gentica. benigna Petit mal (ausencia) Epilepsia juvenil. Ausencia

Epilepsia benigna focal con espina centrorroln-dica o con paroxismos bioccipitalt:s

Convulsiones genemlizadas tnico-clnicas Epilepsia mioclnica juvenil Convulsiones benignas neonatales

Sndrome de \Ves! Epilepsia sintomtica secundaria, con lesin es-tructural o bioqumica Sfndrome de Lennox-Gastaut

Epilepsia dd lbulo tempoml Epilepsias causadas por dismorfias cerebmles

(sust. gris heterotpica, etc.) Epilepsias secundarias a gliosis focal

Convulsiones febriles Convulsiones reactivas de un cerebro normal expuesto a estrs fisiolgico o lesin epilep-tognicn transitoria

La mayora de las causas txicas o metab-licas que inducen convulsiones

Convulsiones postraumticas tempmnas

Los elementos que surgen del interrogatorio constitu-yen el tltctor ms importante para el diagnstico. Losan-tecedentes hereditarios, en relacin con la incidencia de convulsiones en el grupo familiar cercano, tienen un pa-pel interpretativo de acuerdo con la forma clnica. Casi el 50% de los nios con convulsiones febriles tienen ante-cedentes familiares de convulsiones y alrededor de un tercio tienen antecedentes comiciales en sus parientes cercanos. En las formas ms severas de encefalopatas epilpticas (sndromes de West y de Lennox) no se obtie-nen d~tos que sugieran una historia familiar comicial.

La semiologa del proceso convulsivo adquiere extre-ma relevancia en el diagnstico. El fenmeno convulsi-vo puede descomponerse en los siguientes estados clni-cos con claro correlato bioelctrico.

l. Aura. Es breve y con una clara expresin electroen-cefalogrfica.tipo espigas u ondas agudas, que indica el inicio cortical del acceso y es la manifestacin ms fidedigna de "epileptognesis primaria". Clnicamen-te, tiene sntomas variables: motores (movimientos clnicos de los msculos faciales de una hemicara, o hemicuerpo, giro adversivo oculoceflico, marcha jacksoniana), sensoriales, psicomotores, neurovegeta-tivos, de acuerdo con la localizacin cortical del foco epilptico primario. La presentacin clnica del acceso epilptico puede slo manifestarse con el aura con componente posic-tal o sin l, o bien la propagacin de la actividad elc-trica anormal cortical propagarse a zonas adyacentes o profundas y condicionar la aparicin de los elemen-tos que se describen a continuacin.

2. Prdida de conocimiento. La alteracin del sensorio puede seguir al aura o presentarse como el fenmeno ictal inicial. Tiene tambin un correlato electroence-falogrfico que puede expresarse como complejo punta-onda a 3 cps. Esta fase indica el compromiso primario o secundario de la formacin reticular y de sus conexiones talamocorticales.

3. Componente tnico-clnico. Esta es la manifesta-cin ms frecuente, en s inespecfica en cuanto a la localizacin cortical, que indica compromiso global cortical primario o secundario por activacin de es-tructuras subcorticales. Tiene un correlato elctrico con espigas difusas, ritmos lentos asociados o ambos.

4. Perodo posictal. Vpuede manifestar con sueo. somnolencia, vmitos, cefaleas, cambio de carcter, etc.; bajo el aspecto electroencefalogrtico se registran ritmos lentos difu-sos o focales acordes con el tipo de convulsin.

Se debe insistir en la importancia que tiene confeccio-nar una descripcin adecuada del acto comicial, siguien-do estos estadios. No siempre es fcil, ya sea por la difi-cultad parental en describirlos cuando se estuvo emocio-nalmente involucrado en un episodio de naturaleza des-conocida o porque el paciente es pequeo y no puede de-tallar las sensaciones iniciales.

No obstante es importante indagar la frecuencia de las crisis, si ocurren durante la vigilia o" el sueo, -en ayunas o posprandiales, si hubo alteracin del sensorio, si las manifestaciones son focales o generalizadas y su dura-cin, secuencia de los sntomas motores, si se repiten en salvas, si el nio se cae o realiza movimientos estereoti-pados o automticos, si hay signos neurovegetativos, si hay factores desencadenantes (p. ej.: fotosensibildad), etctera ..

El proceso diagnstico en un paciente con convulsio-nes epilpticas tiene dos objetivos: 1) determinar y deli-near el tipo de convulsin; 2) poder lateralizar y localizar el foco epileptognico cortical, si existe, y 3) determinar la causa o la etiologa de los ataques.

Es necesario considerar una serie importante y fre-cuente de sucesos paroxsticos como diagnsticos dife-renciales, que pueden confundirse con episodios convul-sivos o equivalentes (vase tabla 373-3).

El examen fsico-neurolgico convencional puede ser anormal en un paciente que presenta un sndrome con-vulsivo recurrente, con na lesin orgnica .cerebral. Una pequea fraccin de pacientes peditricos con epilepsia crnica y examen iieurolgico normal son portadores de un tumor cerebral.

Los datos clnicos recopilados como sospechosos de tumor cerebral en un paciente epilptico crnico son:

Deterioro conductual y del rendimiento escolar. Un foco de ondas lentas (theta o delta) en el EEG in-

terictal. Cambio en el modelo de las convulsiones. Franco aumento de la frecuencia de stas. Progresiva refractariedad al tratamiento mdico. Signos neurolgicos especficos o focales. Signos directos o indirectos de hipertensin endocra-

neana.

2186 Enfermedades del sistema nervioso

Tabla 373-3. Episodios paroxfsticos que simulan con-vulsiones

Mioclonfas neonatales benignas del sueo Actividad motora normal pero excesiva durante el sueo activo REM

en lactantes Espasmos .del sollozo Reflujo gastroesofgico (sndrome de Sandifer) Mioclon(as benignas de la infancia (vigilia) Spasmus nutans Apraxia oculomotriz congnita de Cagan Trastornos del sueo:

Terrores nocturnos Mioclonas fisiolgicas del sueo Narcolepsia, etctera

Mioclono esencial familiar Distona hipnognica paroxstica familiar Disquinesia paroxstica benigna familiar. Jaquecas y migraas complicadas Sncope y distona neurovegetativa Vrtigo paroxstico benigno de la infancia Seudoconvulsiones de origen histrico . "., Tics, sndrome de Gilles de la Tourette

. ..

E~ EEG puede ser til en determinar el tipo de convul-sin, corno ser diferenciar la ausencia tpica de la atpica como manifestacin de una epilepsia parcial compleja. El EEG puede ayudar a establecer un diagnstico cuan-do la historia no es clara y debe ser interpretado junta-mente con la historia clnica. La presencia de un EEG in-terictal normal, como se observa en casi la mitad de los pacientes epilpticos, no excluye el diagnstico de epi-lepsia, pero de la misma manera un EEG anormal no cer-tifica la presencia de una epilepsia.

Aunque la puncin lumbar no es un estudio comple-mentario de rutina en un paciente convulsivo, puede in-dicarse en todo aquel que experimenta por primera vez una convulsin febril y en los lactantes con un primer episodio convulsivo febril o afebril.

Est indicado realizar una tomografa axial computa-rizada (TAC) cerebral en los pacientes peditricos con convulsiones recurrentes y ante las siguientes circunstan-cias: rasgos dismrficos o lesiones cutneas sugestivas de facomatosis (64% de positividad): presencia de anor-malidades focales en el EEG, en especial"lentificacin" focal (63% de positividad); antecedentes de convulsio-n~s nconatales ( 100% de positividad); convulsiones par-cmles simples o complejas (52 y 30% de positividad res-pectivamente). . La indicacin de realizar estudios tomogrficos en pa-

Cientes que no cumplen estos requisitos es obviamente una decisin que depende del criterio del profesional. Es as, que en pacientes con epilepsia primaria generalizada

1~ incidencia de anormalidades en laTACes del 8 por c1ento. Se han realizado varios estudios que comparan Jos be-neficios de la tomografa axial computarizada y la reso-llancia magntica cerebral en pacientes epilpticos. Aunque los dos procedimientos se complementan, se considera a la resonancia magntica el mtodo de prefe-rencia en el screening inicial, pues tiene mejor capacidad de detecta(, por ejemplo, dismorfias corticales o peque-as malformaciones arteriovenosas. Por otro lado. la T AC tiene mayor capacidad de detectar pequeos focos de calciticacin.

EPILEPSIAS CARACTERIZADAS POR CONVULSIONES TNICO- CLNICAS GENERALIZADAS (GRAN MAL)

Los episodios tnico-clnicos generalizados o ataques de gran mal son la manifestacin epilptica ms frecuen-te en la infancia. De las formas puras de gran mal, el 11% comienza antes de los 3 aos, el23% entre los 3 y Jos 11 aos y el 65% despus de esa edad. En la forma de gran mal asociado a ausencias, el 9% comienza antes de los 3 aos, el 40% entre Jos 3 y los 11 aos y" el 50% ms tar-de. En general, las formas puras de gran mal con historia familiar positiva, sin compromiso neurolgico primario o secundario y con cociente intelectual normal tienen un excelente pronstico.

El gran mal puede ser la expresin de una epilepsia ge-neralizada primaria (el paciente no tiene aura) o bien de una convulsin secundariamente generalizada a partir de una epilepsia parcial (compleja. o simple); en esta ltima situacin el paciente puede referir un aura que adquiere gran valor localizador del foco epilptico cortical.

El ataque mayor motor puede tener muchas formas de presentacin. En ciertas ocasiones, y por efecto parcial de la medicacin, el paciente puede slo padecer el aura y no continuarse con una convulsin generalizada. En otros pacientes, sea el componente tnico o clnico, son breves y pueden no ser apreciados clnicamente. Los epi-sodios pueden ocurrir en cualquier momento del da o de la noche, aunque la frecuencia es mayor al conciliar el sueo o al despertar. Alrededor de un 25% de los pacien-tes ti~nen episodios durante el sueo y el resto lo pade-cen en vigilia o bien en forma mixta. Si un paciente pre-sent durante ms de 1 ao slo episodios nocturnos es poco probable que los ataques se precipiten en otros mo-mentos del da. En las nias que alcanzan el perodo pu-beral los episodios pueden concntrarse en el perodo premenstrual inmediato o durante su transcurso.

Los episodios pueden ser precipitados por infeccin, fiebre, fatiga y deprivacin del sueo, disturbios emocio-nales, hiperventilacin y alcalosis, drogas asociadas (psi-cotrpicos, isoniazida, teofilina, penicilina, etc.), supre-sin brusca de la medicacin anticonvulsivante y consu-mo excesivo de alcohol.

Las drogas de eleccin son el valproato, la fenitona, la carbamazepina y el fenobarbital a las dosis habituales. El tiempo de tratamiento es un tema polmico. Clsica-mente se trata de mantener al paciente asintomtico du-rante 4 aos y si existen dos. estudios electroencefalogr-ficos nommles (con preferencia registros obtenidos du-. rante el sueo) con diferencia de 1 ao, se sugiere la sus-pensin progresiva de la medicacin anticonvulsivante.

Algunos autores puntualizan los siguientes datos sig-nificativos para contraindicar la suspensin de la medica-cin luego de un perodo de 4 aos de mantener al pa-ciente asintomtico:

l. Cuando las convulsiones se iniciaron en la infancia tarda (despus de los 9 aos de edad).

2. Cuando inicialmente el control de las convulsiones fue difcil, en especial en los primeros aos de vida.

3. Cuando hay dficit neurolgico o psicolgico asociado: 4. Cuando el EEG sigue demostrando alteraciones paro-

xsticas o ha experimentado pocos cambios durante los 4 aos de observacin.

Sera apropiado plantear la conducta que debe seguirse ante un episodio aislado. simple u ocasional, es decir la

1.

convulsin tnico-clnica generalizada que ocurre una sola vez. Estos casos no deben ser considerados epilpti-cos en el sentido estricto de ta palabra si no se comprue-ba una tendencia a repetir episodios. Hay quienes sugie-ren que ante una convulsin tnico-clnica generalizada aislada, manifestada en un nio en pleno estado Je s~ud, en especial si es en las primeras etapas del sueo o al des-pertar, autolimitada, con exmenes neurolgicos, fsico y complementarlos normales, incluido el EEG (vigilia y sueo), no se debe iniciar tratamiento anticonvulsivante en espera de un segundo episodio. En cambio, deben eva-luarse aquellos factores precipitantes inmediatos .(fiebre, fatiga, etc.). Otros autores consideran ineludible iniciar el tratamiento ante el primer episodio convulsivo por el pe-ligro de que se produzcan futuros episodios prolongados y se establezca un mecanismo de "aprendizaje cortical".

EPILEPSIAS CON AUSENCIAS TPICAS (PETIT MAL)

Esta forma de epilepsia es bastante poco frecuente; se instala en el nio previamente normal, por lo habitual an-tes de la pubertad, con un pico de incidencia entre los 6 y 7 aos. La ausencia es el tipo dominante de acceso paroxstico. La incidencia anual de ausencia ha sido esti-mada en 1/10.000. Probablemente representa el 8% de las epilepsias de nios en edad escolar y es ms frecuen-te en las nias. Entre el15 al 44% de los pacientes pre-sentan antecedentes familiares con ausencias y convul-siones tnico-clnicas febriles o afebriles.

Se sugiri la probabilidad de herencia autosmica con distinta penetrancia de acuerdo con la edad, o bien facto-res po1ignicos, pero es ms probable que exista una combinacin de factores gnicos y ambientales.

Las ausencias se caracterizan por ser de corta dura-cin, de comienzo y finalizacin abrupta asociadas con una breve alteracin del estado de conciencia y con alta frecuencia repetitiva. La clasificacin internacional de la epilep~ia (1981) describe seis tipos de ausencias de acuerdo con los signos y sntomas asociados:

l. Ausencia simple. 2. Ausencia con leve componente clnico (facial). 3. Ausencia con componente atnico. 4. Ausencia con componente tnico. 5. Ausencia con automatismos (perseveracin y automa-

tismos de mano). 6. Ausencia con componente autonmico.

La presencia de automatismos u otros componentes conduce al diagnstico diferencial con las convulsiones

Sndrome convulsivo en pedi~tra 2187 .

parciales complejas (tabla 373-4) pero los automatismos son un sntoma asociado en casi el 60% de los ataques y . estn en relacin con la duracin de la ausencia. A veces, estos movimientos menores consisten en chupeteo labial o parpadeos o bien temblores faciales. La incontinencia urinaria es rara. ..

Tienden inicialmente a repetirse numerosas veces en el da, pero su frecuencia est muy influida por factores ambientales tales como las emociones (temor, sorpresa, tensin); intelectuales (falta de inters, relajacin de la tensin, horas escolares) y metablicos (hipoglucemia e hiperventilacin). Las ausencias tpicas suelen ocurrir en nios normales desde el punto de vista neurolgico e in-telectual. Los mecanismos de adaptacin social de estos nios son a veces inadecuados y presentan variados tipos de trastornos de conducta (consecuencia de los episodios frecuentes, de la actitud parental y de la accin de las drogas anticonvulsivantes). . : ' :. . .:

Cuando los ataques de ausencias son frecuentes se produce una 1entificacin del pensamiento y a menudo el primer indicio que conduce a la consulta mdica es el de-terioro en el rendimiento escolar y conductual. En estu-dios de extrapolacin de las descargas paroxsticas de punta/onda lenta en las epilepsias focales, se ha demos-trado que la onda lenta del complejo espiga/onda se co-rrelaciona con la funcin cognitiva alterada ..

El trazado electroencefalogrfico es tpico por la pre-sencia de descargas paroxsticas y sincrnicas de com-plejos regulares o irregulares de espiga/onda a 3 ciclos por segundo con una actividad de fondo normal.

La evolucin de las ausencias en la infancia puede ser categorizada en tres grupos, los cuales detal1amos a con-tinuacin.

l. Pacientes que evolucionan a un control total de los episodios en un 100% (33 al 79% de Jos enfermos). Cuanto ms prolongado es el seguimiento menor es el porcentaje de curacin, pues pueden desarrollarse convulsiones generalizadas tardas. .

2. Ausencias resistentes al tratamiento adecuado; est evolucin se observa en el 6% de los pacientes.

3. Asociacin con convulsiones tnico-clnicas generali-zadas: las estadsticas indican que el desarrollo de es-te tipo de convulsiones despus de la iniciacin de las ausencias es de un 40%. Su presencia no agrava el pro-nstico, son de fcil control y tienden a aparecer entre los 10 y Jos 15 aos. Son factores prcdisponcntes: 3.1. Ausencias que comienzan despus de los 8 aos. 3.2. Los varones estn ms afectados que las mu-

jeres . 3.3. Respuesta inadecuada inicial al tratamiento anti-

convulsivante.

Tabla 373-4. Ausencia ersus comulsiones parciales complejas Caracrcr:rrica:r Edad Prcdispo:ricicll Aura

Comicn~o Aurnnwti:rmos Duraci11 Recuperaci11 po.rktal Hipimcmi/acin Forocsrimulacin EEG

Ausencias Segunda infancia Gentica No Abrupto e instantneo En ausencias prolongadas 10 segundos o menos Inmediata. reasume la actividad previa Precipitante habitual Precipitante frecuente Espigllfondn generalizada

Epilepsia parcial compleja Cualquier edad Convulsiones febriles Frecuente Precedida por el :mm Frecuente Ms prolongadas Recuperacin lenta, confusin Precipitanle ocasional Precipitunte ocasional Espiga focal

2188 Enfermedades del sistema nervioso

3.4. Tipo de tratamiento: si se utilizan nicamente drogas antiausencia (etosuximida), las convul-siones generalizadas aparecen en un 86% de los casos, pero si se asocia con una droga anticon-vulsivante mayor (fenobarbital). las convulsio-nes slo se observan en un 36% de los casos. En pacientes tratados en forma temprana y correc-ta. las convulsiones generalizadas se presentan en el 30% y si son manejadas en forma insorrec-ta, en el 68%. En la actualidad la droga de elec-cin es al valproato con excelente respuesta en ms del 80% de los pacientes, y en menos del 20% de la totalidad es necesario asociar etosu-ximida.

EPILEPSIAS CON CONVULSIONES . PARCIALES COMPLEJAS Y SIMPLES

Las convulsiones parciales complejas son aquellas que se generan en un rea localizada de un hemisferio cere-bral y que se acompaan por un disturbio variable del es-tado de conciencia.

Las experiencias obtenidas en los liimos aos con monitoreos electroencefalogrficos prolongados con re-gistro concomitante del episodio clnico a travs del vi-deo en pacientes con "epilepsia parcial compleja" como parte de evaluaciones prequirrgicas, han permitido comprender mejor la localizacin y la topografa del rea cerebral involucrada en la epileptognesis primaria. En este sentido es til incorporar una terminologa que nos permita comprender la definicin de la zona epilep-tognica y el significado funcional de la corteza vecina que se superpone o ro

2190 Enfermedades del sistema nervioso

2. Episodios similares a los descritos pero asociados con prdidas de conocimiento y vmitos; pueden ocurrir en vigilia y ms frecuentemente en el sueo.

3. Convulsin tnico-clnica generalizada con un co-mienzo focal; estos ataques ocurren al dormirse o al despertar pero son excepcionales en la vigilia.

En el perodo interictal, los trazados electroencefalo-grficos muestran espigas centt'otemporales, reflejos de descargas_" generadas en la corteza rolndica. En un pe-queo grupo; el foco de espigas es espordico y se hace prominente en el registro de sueo. En un 60% de los pa-cientes el foco es unilateral; en el40% restante es bilate-ral o migra en los distintos trazados de un hemisferio a otro o bien descargan como focos independientes. En un 30% de los casos el foco de espigas slo se registra en el trazado de sueo, por lo cual en todo nio en quien se sospeche el diagnstico de epilepsia benigna focal con foco centrorrolndico por la semiologa de la convulsin y con EEG de vigilia normal, se debe efectuar un EEG desueo.

Cerca del 40% de los parientes cercanos de estos pa-cientes tienen antecedentes de convulsiones febriles, convulsiones focales o generalizadas o descargas comi-ciales (focales o paroxsticas) en el EEG sin expresin clnica.

El pronstico de esta forma de epilepsia benigna es ex-celente, con curacin total. La respuesta teraputica es ptima en el 80% de los casos; la droga de eleccin es la carbamazepina en las dosis habituales. Cabe aclarar que este pronstico excelente no vara con las caractersticas de la respuesta teraputica inicial.

En un estudio en el cual se evaluaron dos poblaciones de pacientes portadores de este tipo de epilepsia benigna, a uno de los grupos estudiados no se le ofreci un diag-nstico benigno inicial (por error o desconocimiento), y en el otro el planteo fue el de una epilepsia benigna. Es-te abordaje pronstico diferente determin en el primer grupo mayores trastornos de personalidad y del equili-brio emocional.

Epilepsia benigna de la infancia con paroxismos occipitales .

Esta forma de epilepsia se caracteriza semiolgica-mente con:

a) Sntomas visuales iniciales (amaurosis transitoria, etc.).

b) Los sntomas visuales se continan con otras mani-festaciones tales como convulsiones hemiclnicas, convulsiones parciales complejas (que a veces no se pueden distinguir de la tpica epilepsia temporal) y convulsiones tnico-clnicas generalizadas.

e) Sntomas posictales que pueden presentarse como cuadros seudomigraosos (cefaleas y vmitos) en un 25% de los pacientes.

El EEG revela una actividad de fondo normal con pa-roxismos de espiga/onda (80%) u ondas agudas y espigas (20%) en las regiones bioccipitales o posterotemporales o en ambas regiones, rtmicas a 1-3 Hz que se atenan o desaparecen con la apertura ocular y sin modificaciones significativas con la hiperventilacin y fotoestimulacin. El 90% de los pacientes tienen un funcionamiento cogni-tivo nonnal pero el 10% tiene un cierto grado de retardo.

El pronstico indica que la evolucin no es tan benig-na como la forma clnica descrita anteriormente, pues s-lo el 60% de los casos alcanzan un control completo con las drogas anticonvulsivantes habituales y se considera que un 5% recidiva en la adultez.

Se deben considerar cuatro diagnsticos diferenciales de la epilepsia benigna con paroxismos occipitales:

a) Epilepsias secundariamente generalizadas que sugie-ren un sndrome de Lennox-Gastaut con espiga/onda occipital observable con ojos abiertos-cerrados.

b) Epilepsias parciales simples secundarias a lesiones occipitales.

e) Epilepsias parciales complejas secundarias a lesin del lbulo temporal; en las cuales los episodios estn precedidos por sntomas visuales (alucinaciones, etc.) pero el EEG muestra un foco de espigas temporal an-terior.

d) Migraa_basilar, sin signos epileptiformes en el EEG.

ESPASMOS INF ANTii,ES. SNDROME DE WEST En los primeros 6 meses de vida las convulsiones son

poco frecuentes debido al gran desarrollo neurobiolgico en curso del SNC y, en particular, de las conexiones si-npticas que se encuentran en pleno perodo de madura-cin, manteniendo un alto umbral de excitabilidad corti-cal. Por ello, cuando las convulsiones ocurren en este pe-rodo, su pronstico en general no es bueno.

Cuando un neuropediatra se enfrenta con un beb con sndrome de West o hipsarritmia sabe que es una de las tareas que puede transformarse en una experiencia tera-putica frustrante.

El sndrome de West consiste en una trada caracteri-zada por espasmos en flexin, retardo psicomotQr y alte-raciones electroencefalogrficas caractersticas -llamadas hipsarritmia. En 1958, se describe por primera vez la res-puesta teraputica exitosa al ACTH.

La edad de comienzo habitual es entre los 3 y 7 meses. El 80-95% de los casos se inician antes de cumplir el ao con un pico de incidencia mayor a los 5 meses; los varo-nes se ven ms afectados que las mujeres ( 1 ,5:1 ).

Clnicamente, los espasmos infantiles se dividen en flexores, mixtos, extensores y aquinticos en ese orden de frecuencia. Tienden a ser repetitivos y hasta pueden ocurrir treinta espasmos en rpida sucesin. Se observan en el sueo y en vigilia y son ms frecuentes en las pri-meras etapas del sueo o al despertar. La regresin psi-comotora puede estar presente inicialmente en el 95% de los casos.

El tipo de espasmo en flexin consiste en la flexin del cuello, hombros, miembros superiores, caderas y rodi-llas. Si el nio est sentado, la flexin brusca impulsa la parte superior del troncQ hacia adelante y al suelo, simu-lando un saludo rabe tipo salaam. La contraccin mus-cular es rpida y breve y puede continuarse con una fase tnica de pocos segundos de duracin en la cual la pos-tura en flexin se mantiene.

Los espasmos en exlensin consisten tambin en una breve y rpida contraccin de los msculos extensores. Se presentan como una actitud opistotnica del tronco y extensin de los miembros y pueden ser confundidos con crisis o posturas tnicas.

Las formas mixlas se presentan con flexin de los miembros superiores y extensin de los inferiores, son bilaterales y simtricas.

La cuarta forma de espasmos infantiles, aquinticas, consiste en una cesacin brusca de la actividad motora y se reconocieron con el uso del ntonitoreo prolongado electroencefalogrfico con video, y representaran slo el 3,1% de Jos casos.

Otras formas de convulsiones (generalizadas o parcia-les) se observan en especial en el grupo sintomtico. Pueden preceder o acompaar a los espasmos en flexin en el20 al30% de los casos, pero casi el 50% de los por-tadores del sndrome de West desarrollan convulsiones tnico-clnicas generalizadas despus que las crisis mio-clnicas en flexin han desaparecido.

La hipsarritmia se define como una mezcla catica de ondas lentas de muy alta amplitud con ondas agudas y es~ pigas que vaiian en amplitud, morfologa, duracin y lo-calizacin. Este patrn electroencefalogrfico se observa en el66% de los casos de sndrome de West. Es un mo-delo bioelctrico anormal nico que tiende a hacerse evi-dente a los 3-4 meses de vida. En el 34% restante se ob-servan en cambio descargas paroxsticas de ondas lentas y espigas. J;n algunos nios esta alteracin es ms eviden-te en el perodo no REM. Durante el sueo REM y en el perodo inmedi.ato del despertar (sea del sueo REMo no REM) el EEG puede ser normal por unos minutos. Las descargas tienden a predominar en las reas posteriores del cerebro y esto contrasta con lo observado en el sndro-me de Lennox en el cual los paroxismos son dominantes en las reas anteriores. En los lactantes pequeos (meno-res de 5 meses) es frecuente observar en los EEG interic-tales perodos breves de supresin de la actividad bioelc-trica cortical (supression-burst activity). Los trazados ic-tales obtenidos por registros simultneos de video-EEG muestran una atenuacin o supresin del voltaje en el 70% de los espasmos infantileS capturados. .

Podemos clasificar el sndrome de West en: 1) cripto-gentico o idioptico y 2) sintomtico. El primero se ca-racteriza porque el paciente ha sido normal hasta el co-mienzo de los espasmos infantiles y correspondera a ca-si el 40% de todos los casos. Esta categora parece tener un pronstico ms favorable en lo que se refiere a la fun-cin cognitiva. En el grupo sintomtico los episodios se instalan en nios que ya padecen alteraciones neurolgi-cas, retraso madurativo o ambos.

Se puede considerar que virtualmente cada lesin que afecta la funcin del SNC en desarrollo tiene la posibili-dad de evolucionar con espasmos mioclnicos infantiles. Es probable que las causas prenatales sean las ms fre-cuentes en desarrollar este sndrome, tales como las in-fecciones intrauterinas, las dismorfias cerebrales (pa-quigiria, lisencefalia, sustancia gris heterotpica, etc.), condiciones genticas (p. ej., sclerosis tuberosas tras-tomos cromosmicos, sndrome de Aicardi) o retardo de crecimiento intralllerino. La evidencia de la tendencia gentica est dada por la descripcin de sndrome de West en gemelos monocigticos y en. hermanos. Los trastornos metablicos tales como la acidosis lctica, la enfermedad de Leigh, lafenilcetonuria, la dependencia de piridoxina, la enfermedad de jarabe de arce, la acide-mia arginbzosuccnica y las hiperamoniemias se han vis-to asociados al sndrome de West.

En el perodo neonatal debemos considerar como cau~ sas importantes la encefalopata anxica-isqumica, la meningitis neonatal con sepsis o sin ella,el.kernicterus y. las hemorragias intraventricular y periventricular del prematuro.. .

En el perodo posnatUJ se ha discutido el papel patog-nico de las inmunizaciones, en especi~l. la vacunacin

Sndrome convulsivo en pediatra 2191 .

antipeitussis. Existe consenso en que esta klacin sera circunstancial.

~ pronstico de los espasmos infantiles suele estar re-laciOnado con la anormalidad que subyace en el SNC. Las formas idiopticas demuestran que entre el 59 al 85% evolucionan con desaparicin completa de todas las formas convulsivas y desarrollo intelectual normal o cer-cano a ste.

Los factores que inciden, adems de la presencia de un trastornos orgnico cerebral, en un pronstico desfavora-ble son:

Presencia de un examen neurolgico o madurativo anormal en la evaluacin inicial. . , . .

Aparicin de otras formas convulsivas., . . . . Duracin prolongada de los episodios una vez iniciado

el tratamiento. ,_. ., Comienzo temprano de la hipsarritmia antes de los

3 meses de edad. Inicio tardo del tratamiento.

Es necesario considerar que el 55-60% de los pacien~ tes con espasmos infantiles desarrollan otras formas con-vulsivas una vez que el sndrome est instalado clnica-mente y en particular un promedio del 30% de casos evo-lucionan a padecer convulsiones motoras menores como se observa en el sndrome de Lennox-Gastaut.

El tratamiento ms eficaz desde un punto de vista cl-nico y estadstico sigue siendo el ACTH. Su mecanis-mo de accin se desconoce. Como el ACTH ha demos-trado ser un mejor anticonvulsivante que la prednisona y sus efectos son ind'pendientes de los niveles sricos de cortisol, se considera que su accin estara relaciona-da con un efecto neuronal directo de alguno de sus componentes.

Al iniciar el tratamiento con ACTH se recomienda efectuar el control peridico arterial, restringir el sodio de la dieta y dar suplemento diario de potasio. Se acon-seja utilizar el ACTH gel, en una inyeccin diaria intra-muscular segn el siguiente esquema:

l. Fase inicial. ACTH gel, 100 Ulm2/da, corresponde a 4,5 U/kg/da, por el lapso de 4 semanas, intramus-cular. Si al cabo de ese perodo no existe respuesta adecua-da, suspender el ACTH en el lapso de 3-4 semanas y comenzar el tratamiento con una combinacin de val-pronto, 30-40 mg/kg/qa y nitrazcpam, 0,3 a 1 mg/kg/ da, segn la .tolerancia clnica.

2. Fase de mantenimiento. Si al cabo de las 4 semanas iniciales hay buena respuesta clnica y electrocncefa~ logrfica, se contina durante 2 semanas con la mis-ma dosis diaria hasta completar 6 semanas, al cabo de las cuales se indica la misma dosis da por medio du-rante 3 semanas, luego cada 2 das por el mismo pe-rodo y por ltimo cada 3 das por las ltimas 3 sema-nas y se suspende. El tiempo total de tratamiento con ACTH en casos de buena respuesta inicial se extien-de durante 15 semanas.

No est claro si el paciente que ha tenido una adecua-da y rpida respuesta al ACTH, con desaparicin de los

. espasmos infantiles y de las alteraciones hipsarrtmicas en el EEG debe continuar el tratamiento con valproato o nitrazepam o con ambos. Segn mi experiencia personal, las formas sintomticas deben iniciar un tratamiento combinado hormonal asociado con valproato o nitraze-

(!1.

2192 Enfermedades del sistema nervioso

pam -o ambos- o clobazam y luego de suspendido el ACTH, deben continuar con esta medicacin anticonvul-sivantc. En las formas idiopticas se debera- iniciar el tratamiento con ACTH como monoterapia y slo asociar la medicacin anticonvulsivantc -mencionada en las si-tuaciones de resistencia clnica, elcctroencefalogntica. o ambas.

Un dato concomitante y asociudo con la terapia con ACTH es el hallazgo de un agnmdmnicnto de las.cavid~des ventriculares detectadas por tomografa computan-zuda cerebral, que aunque transitorio. se considera n:la-cionado con la disminucin del contenido acuoso debtdo a absorcin alterada del LCR.

El diagnstico diferencial que plantea este sndro~1e incluye: 1} mioclonas fisiolgicas o benignas de_ la t~fancia: 2) epilepsia mioclnica benigna: 3) ept!eps~a mioclnica-asttica. aquintica: 4) cnccfalopata mtoclo-nica temprana. y 5) sndrome de LcnnoK-Gastaut.

SNDROME DE LENNOX-GASTAUT (EI'ILEPSIA CARACTERIZADA POR CONVULSIONES MOTORAS MENORES)

En 1950 LennoK describi esta entidad a la que llam "variante de pequeo mal". en pacientes que presentaban un electroencefalograma con descargas paroxsticas. Gastaut, en 1966, lo define como un sndrome caracteri-zado por la siguiente trada:

l. Convulsiones motoras menores: convulsiones tnicas altiales, convulsiones tnicas y mioclnicas y ausen-cias atpicas.

2. Anormalidades electroencefalogrficas con espi-ga/onda lenta difusa a 1,5-2,5 cps y brotes de ritmos rpidos en los lO cps durante el sueo.

3. Retardo mental con alteraciones psicolgicas asocia-das.

Recientemente las convulsiones motoras menores han sido estudiadas con la tomografa por emisi6n de positro-nes. Observando el consumo local cerebral de 0 2 se ob-tuvieron las siguientes variantes: hipometabolismo focal, hipometabolismo difuso bilateral, hipometabolismo di-fuso unilateral, y normal. Estas anormalidades funciona-les no se correlacionaron en forma especfica con las al-teraciones tomogrficas o electroencefalogrficas ..

En un 60% de los casos se presenta en nios que pa-decen una encefalopata previa (20% de los cuales tienen el antecedente de sndrome de West), y en el40% restan-te impresiona como un sndrome epilptico primario.

Cuando se instala en un nio normal, se manifiesta con su cuadro clnico dominante, pero en algunos casos las primeras convulsiones son focales. En ciertas situa-ciones se desarrolla como un estado epilptico con hemi-convulsiones y, con ms frecuencia, estupor con convul-siones tnicas.

Suele comenzar antes de los 8 aos, con un pico entre los 3 y los 5 aos. Es poco habitual que se inicie antes de los 2 aos y despus de los JO_.

El tratamiento mdico anticonvulsivante es difcil y habitualmente ineficaz. La eleccin reside, en general, en la prescripcin de nitrazepam o clobazam o valproato, o ambos, la utilizacin de la dieta cetognica, de ACTH y en los casos muy resistentes con frecuentes crisis miocl-nicas con cabeceos y cadas en vigilia, la consideracin de una callo~otoma como medida paliativa.

El valproato es la droga inicial de uso habitual. De 32 pacientes tratados con cido valproico, 16 tuvieron un 50% de mejora en la frecuencia de los episodios y 8 con-trol total de los accesos.

Asimismo se sugiere asociarlo al nitrazepam o al clo-bazam en Jos casos resistentes. aunque esta combinacin produce sedacin importante. La dosis de valproato uti-lizada puede ser de has m 50 mg/kg/da; se deben contro-lar los efectos tKicos a nivel heptico, la depresin pla-quctaria y la hiperamoniemia secundaria por interferen-cia en la metabolizacin de la acetilcoenzima A en su in-greso al ciclo de Krebs. El nitrazepam se administra en una dosis de 0.5-1 mg/kg/da, distribuida en 2 a 3 tomas. El clonazepam se inicia con 0.25-0,50 mg/kg/da y se in-crementa cada 3 a 7 das en O .25 mg hasta obtener el con-trol de los episodios o hasta que la somnolencia limite su uso.

Levingston ha preconizado la dieta cetognica. pues la considera extremadamente til en las epilepsias miocl-nicus de la infancia: este autor ha logrado un completo control de los episodios en el 54% de los casos entre los 2-5 aos de edad. Su aplicacin debe ser estricta, con una alta concentracin de grasas (se utiliza un aceite sintti-co de cidos grasos de cadena mediana}, normal de pro-tenas y muy baja de hidmtos de carbono. La orina del paciente debe aalizarse 2 veces por da para detectar la presencia de cuerpos cetnicos. Las convulsiones pueden reaparecer bruscamente si se suspende la dieta o bien el paciente recibe una infusin intravenosa de glucosa.

El uso del ACTH gel con un esquema similar al del sndrome de West ha demostrado ser til en una propor-cin de pacientes con convulsiones motoras menores.

CONVULSIONES FEBRILES

Las convulsiones febriles son la forma ms frecuente en la infancia, con una prevalencia de 3-5% de la pobla-cin peditrica en riesgo (6 meses a 6 aos).

Deben distinguirse de la epilepsia, la cual se caracteri-za por convulsiones repetidas no febriles, aunque cual-quier nio que la padece est predispuesto a tener una convulsin durante el curso de un proceso febril en cual-quier edad, pero ms frecuentemente antes de los 6 aos.

Alrededor del lO% de los pacientes con convulsiones febriles tienen antecedentes familiares de convulsiones febriles o de epilepsia. Se sugiere un modelo de herencia autosmica dominante con penetrancia incompleta pero tambin estaran comprometidos mecanismos poligni-cos, y por ello la herencia puede variar de una familia a otra.

Existen conexiones genticas con la epilepsia genera-lizada primaria del tipo del pequeo mal y con la epilep-sia parcial benigna de la infancia. . Datos experimentales indican que esta susceptibilidad de responder con una convulsin al ascenso brusco de la temperatura corporal y en una edad determinada estara relacionada con alteraciones neuroqumicas y de neuro-transmisin, asociadas con alteraciones enzimticas ge-nticamente determinadas en el nivel cerebral.

El sexo sera otro factor de importancia para implicar un condicionante gentico: las nias menores de 18 me-ses son ms susceptibles de padecer convulsiones febri-les y en forma ms severa que los varones.

Tradicionalmente las convulsiones febriles se subdivi-den en: 1) simples y no complicadas y 2) atpicas, com-plejas o complicadas (tabla 373-5).

La incidencia de convulsiones febriles complicadas oscila en alrededor del 30% de los lactantes menores de 1 ao que padecieron accesos convulsivos asociados a ascenso brusco de la temperatura.

Alrededor del 75% de las formas atpicas ocurren co-mo primer episodio en un nio en quien no se haba de-tectado temperatura previa a la convulsin.

El ritmo de recurrencia de convulsiones febriles es de 25-50% con un promedio del 33%. Cuanto ms joven es el paciente en el momento del primer episodio, mayor es el riesgo de repeticin, en especial en mujeres con ante-cedentes familiares de convulsiones febriles en quienes el riesgo de recurrencia se duplica.

. El 50% de los segundos episodios aparecen dentro de los 6 meses de haberse producido el primero. El 75% ocurre dentro del primer ao, y el 90% en los primeros 2 aos posteriores al primer episodio.

El EEG tiene un valor "limitado" para el diagnstico, manejo y decisin teraputica en las convulsiones fe-briles.

Existe en la literatura controversia con respecto al ries-go de desarrollar una epilepsia tarda, subsecuente a con-vulsiones febriles. Se ha sugerido que esta incidencia se-ra del 2-4% de los nios que han experimentado convul-siones febriles, en contraste con la incidencia de epilep-sia en la poblacin general que es de O .S por ciento.

Se asocia con mayor predisposicin al desarrollo de la epilepsia tarda los siguientes factores:

l. Convulsiones febriles prolongadas, lateralizadas o fo-cales.

2. Comienzo en el primer ao de vida. 3. Antecedentes de lesin cerebral. 4. Retardo previo neuromadurativo. 5. Sexo femenino. 6. Historia fam!liar de epilepsia.

En un estudio prospectivo se identificaron tres facto-res de riesgo estadsticamente significativos en el desa-rrollo de la epilepsia:

l. Antecedente familiar de epilepsia en un progenitor, hermanos o en ambos.

2. Convulsiones febriles iniciales atpicas o compli-cadas.

3. Presencia de anormalidades neuromadurativas pre-vias al primer episodio convulsivo febril.

Tabla 373-5. Cot;vulsiones febriles en la infancia Benignas o .t(picas

Sndrome convulsivo en pediatra 2193

El 60% de los pacientes no presentaron estos factores de riesgo y la incidencia de la epilepsia a los 7 aos es-taba slo algo incrementada cuando se compar con un grupo similar sin convulsiones febriles ( 1 versus 0.5%). De aquellos nios con un solo factor de riesgo (34%) desarroll epilepsia un porcentaje cuatro veces mayor que el grupo control. Los pacientes en quienes se detec-taron dos o ms factores de riesgo (6% de la muestra en estudio) demostraron 10% ms de probabilidad de pade-cer epilepsia tarda.

El tratamiento profilctico para prevenir futuras con-vulsiones ha sido tema de largas controversias en los l-timos aos: No hay duda de que esta profilaxis con una medicacin anticonvulsivante continua o permanente (fenobarbital) previene la recurrencia. pero no hay evi-dencias que sealen que este esquema teraputico dismi-nuya la susceptibilidad de desarrollar una epilepsia tarda.

De acuerdo con el Consensus Developmental Panel ( 1980} se recomienda tratamiento profilctico continuo anticonvulsivantc diario en las siguientes situaciones:

l. Convulsiones febriles complicadas. 2. Presencia de trastornos neuromadurativos. 3. Historia familiar de epilepsia de origen gentico en un

progenitor o hermano. 4. Cuando hay mucha- ansiedad paterna hacia futuros

episodios. 5. Cuando el primer episodio ocurre en un nio menor

de l ao y ms an si es del sexo femenino.

Con este esquema, dos tercios de los nios con con-vulsiones febriles no requieren tratamiento continuo. Es prudente orientar a los padres en el manejo del cuadro fe-bril. Se ha demostr~do la eficacia del diazepam oral. y rectal como medida profilctica intermitente durante el episodio febril.

Es necesario hacer hincapi en que el primer episodio convulsivo febril en un lactante menor de 18 meses pue-de requerir internacin para efectuar la puncin lumbar y descartar meningoencefalitis; en las convulsiones febri-les subsiguientes el paciente puede ser monitoreado en forma ambulatoria con un buen margen de seguridad.

El pediatra en contacto con un beb que padece una convulsin febril debe estar seguro de descartar otras condiciones serias como meningitis, encefalitis y sndro-me de Reye, entre otras.

Complicadas o atpicas

Edad Tipo de convulsin

6 meses-6 aos Tnico-clnica, tnica, clnica

Cualquier edad fdemo focal

Duracin Frecuencia Secuela

Cuadro infeccioso Maduracin neuropslquica Antecedente de lesin neurolgica pre1ia

Alllecedentes familiares EEG

o atnica generalizada Breve o < 10 minutos nica en el da Ausente

Claro Normal

No Convulsiones febriles

o negativas Normal

Prolongada Repetidas en el dfa Ausente o signos transitorios

o permanentes focales Claro o dudoso Normal o anormal

S/No Epilepsia

Normal/ Anormal

2194 Enfermedades del sistema nervioso

SNDROMES EPILPTICOS As como hemos descrito los cuadros convulsivos so-

bre la base de las camctersticas clnicas y electroencefa-logrficas, los sndromes epilpticos en la infancia per-miten ieconocer un grupo de entidades epilpticas defi-nidas por una serie de signos y sntomas que tienden a presentarse en forma asociada y cuyo reconocimiento y diagnstico en pediatra adquieren suma importancia.

En 1985 se realiz una Clasificacin Internacional de Sndromes Epilpticos que considera la predominancia del tipo convulsivo, edad de comienzo, historia natural, EEG ictal e interictal, las respuestas a las drogas antiepilpticas, etiologa, historia familiar y pron~.tico (tabla 373-6).

Algunos sndromes ya se describieron en las pginas precedentes, pero mencionaremos otros de menor inci-dencia. .

En la segunda infancia, se describe un sndrome de afasia epilptica adquirida. Esta entidad slo se observa en este periodo de la vida y se caracteriza por la presen-tacin de una afasia adquirida del tipo de una agnosia verbal auditiva con franca disminucin del lengnaje es-pontneo. Se asocian en el 75% de los casos convulsio-nes generalizadas o parciales motoras y disturbios psico-motores que tienden a remitir antes de los 15 aos. To-dos ellos tienen un EEG anormal con espigas multifoca-les o bitemporales y descargas de complejos de espi-ga/onda. En general la respuesta a las medicaciones anti-convulsivantes es pobre.

En la adolescencia es importante considerar una serie de sndromes que tienen su comienzo casi exclusivo en el perodo puberal~ a saber:

Petit mal juvenil o epilepsia-ausencia juvenil. Este sndrome est emparentado con el clsico petit mal como una forma de epilepsia idioptica generalizada de co-

Tabla 373-6. Sndromes epilpticos relacionados con la edad de comienzo

Neonalal Convulsiones neonalales Convulsiones neonalales benignas familiares Convulsiones nconalales benignas {o del 5n da de vida) Encefalopala mioclnica temprana

Primera infancia Sndrome de West o hipsanilmia Epilepsia mioclnica benigna de la infancia Epilepsia mioclnica severa de la infancia Epilepsia con convulsiones mioclnicas-asltieas o aquinticas Sndrome de Lennox-Gaslaut Convulsiones febriles

Segunda infancia Epilepsia-ausencia' de la infancia o pelit mal Epilepsia con ausencias mioclnicas Epilepsia benigna focal con espiga.~ cenlrorrolndicas Epilepsia benigna focal con paroxismos occipitales Afasia epilptica adquirida (sndrome de Londau-Kieffner) Epilepsia con espiga/onda conlinua duranle el sueo lenlo

Adolescencia Epilepsia-ausencia ju\'enil Epilepsia mioclnicajuvenil Epilepsia con convulsiones lnicoclnicas generalizadas al

despertar Sndrome de Kojewnikow Epilepsia mioclnica. progresiva

mienzo puberal, de pronstico ms benigno y excelente respuesta a la medicacin antiepilptica.

La frecuencia de las ausencias en esta entidad es me-nor que en el petit mal clsico y la incidencia en ambos sexos es similar. La asociacin con convulsiones tnico-clnicas generalizadas (CTCG) es mucho ms alta que en el petit mal clsico, en el orden del 80%, e incluso pueden preceder a la aparicin de las ausencias como ocurre en el petit mal de comienzo en la segunda infan-cia. Las CTCG suelen ocurrir al despertar. Es frecuente la presencia de mioclonas. : ',

El EEG muestra tpicamente descargas paroxsticas de complejos de punta o polipunta/onda a U!Ja frecuencia mayor de 3 ciclos por segundo. La tempia con valproato tiene en general una excelente respuesta y previene las ausencias y las CTCG. . .. .

La epilepsia-ausencia juvenil aparece como un sndro-me intermedio entre el petit mal clsico y la epilepsia mioclnica juvenil. . :

Epilepsia mioclnica juvenil. Este sndrome, tam-bin llamado petit mal impt!lsivo o sndrome de Janz se presenta tpicamente en la pubertad con sacudidas mio-clnicas y convulsiones tnico-clnicas generalizadas o cualquiera de ellas, en el perodo del despertar. El diag-nstico suele surgir del interrogatorio, pues el paciente y los familiares no identifican correctamente como convul-siones a los episodios de sacudidas mioclnicas, bruscas, bilaterales, que afectan los bmzos y hacen que el pacien-te arroje o tire un objeto, asociados con una ausencia bre-ve. A veces se asocian con cadas bruscas. Los movi-mientos mioclnicos no se acompaan :por prdida de co-nocimiento. Es comn que los episodios estn precipita-dos por derivacin del sueo o ingestin de alcohol.

El registro electroencefalogrfico muestra descargas paroxsticas de complejos irregulares y rpidos de punta y polipuntalonda lenta y casi siempre las anorm~Iidades son fotosensibles. .

Este trastorno parece tener un detem1inante gentico expresado en el brozo corto del cromosoma 6.

En la mayora de los casos la respuesta temputica es muy buena, y el valproato es la droga de eleccin.

Aunque la epilepsia mioclnica juvenil ha sido consi-demda un sndrome benigno, se debe calificar como una forma de epilepsia de evolucin crnica por su alta inci-dencia de recidivar al suspender la medicacin.

ENFOQUE TERAPUTICO GENERAL El mdico enfrentado con el diagnstico de epilepsia

debe tener presente inicialmente que toda convulsin es un sntoma por s mismo y no una enfennedad. Por ello debe investigar aquellas enfermedades que pueden ser relevantes para este sntoma, lo que incluir la bsqueda de una malformacin congnita cerebml, dao cerebral adquirido, infecciones del sistema nervioso central, neo-plasias y factores genticos.

Se conocen las dificultades psicolgicas y sociales que debe soportar el paciente y su familia, como resultado de esta enfermedad crnica cuya aceptacin y limitaciones pueden ser complejas. Ello depende no slo de factores tales como la severidad de la enfermedad y el gmdo de incapacidad que genera en el paciente, sino de las camc-tersticas primarias de la personalidad de aqul y de la comprensin de la familia y de l mismo del carcter de su afeccin, ya que ambos deben adaptarse al diagnsti-co como la reaccin adversa e inadecuada de la sociedad.

La palabro epilepsia debe utilizarse cuando corresponda para elaborar el diagnstico y no se recomienda su reem-plazo por otras de significado confuso (disritmia, etc.).

La primera reaccin de los padres es de horror, culpa personal de estar en presencia de una enfl:!rmedad que implica un estigma social vergonzoso por lo cual el m-dico con tacto y comprensin debe enfatizar que:

1) la epilepsia no tiene una forma especfica de herencia; 2) no existen rozones en la actualidad para suponer que

este diagnstico signifique un estigma social, y 3) en la epilepsia prepuberal los datos estadsticos indi-

can una alta incidencia de curacin.

Los padres se plantean con frecuencia cmo y cundo brindar informacin a sus hijos. Esto vara segn los ca-sos, la severidad de la enfermedad, la edad del paciente y su capacidad intelectual para comprenderla.

Se aconseja que primero los progenitores tengan claro el diagnstico, que el paciente desee ser informado y, adems, evitar dar explicaciones inadecuadas y confusas.

La natumleza discapacitante que puede tener la epilep-sia en algunas situaciones no debe ser minimizada, pues-to que para el nio y el adolescente ello est relacionado con ciertas restricciones en su vida diaria. As, a los pa-cientes en quienes las crisis no estn apropiadamente controladas. se recomienda no trepar alturas, no practicar natacin sin supervisin o no andar en bicicleta por zo-nas de mucho trnsito; fuero de estas limitaciones, el res-to de su actividad social, deportiva y acadmica debe ser normal.

La identificacin de los factores precipitantes o condi-cionantes de una convulsin es una tarea obligada para su mejor manejo temputico. Se puede mencionar: l. Sueo. 2. Perodo menstrual. 3. Hipel"l'entilacin (en especial como inductora de la

ausencia tpica del petit mal), pero curiosamente la actividad fsica deportiva mm vez induce episodios.

4. Fotoesrimulacin. 5. Trastomos emocionales (temores, frustracin, ansie-

dad, etc.). 6. Hipertermia. 7. La combinacin de falta de suc1io, exceso de cajefna

e ingestin de alcohol y fatiga muscular constituye una asociacin de factores ms dable de encontrar en el adolescente.

8. Suspensin brusca de la medicacin anticonvulsivante.

Sndrome convulsivo en p~diatra 2195

En sntesis, el tmtamiento de la epilepsia infantil se fundamente en tres pilares:

Diagnstico clnico y etiolgico correcto. Abordaje global psicoemocional del paciente y la fa-

milia. ." Tratamiento farmacolgico.

Tratamiento farmacolgico

Una vez que se ha decidido iniciar un tmtamiento an-ticonvulsivante es necesario tener en cuenta dos princi-pios bsicos:

l. La seleccin de la droga preferida est determinada por el tipo de convulsin (vase tabla 373-7) y el po-tencial de toxicidad de la droga.

2. El tratamiento debe comenzar con una sola droga, su dosaje srico debe fncrementarse hasta lograr el con-trol de las convulsiones o hasta que el nio desarrolle signos adversos txicos. . Si la droga no logro el control de las convulsiones de-be suspenderse gmdualmente e instituir una nueva medicacin. Este concepto de monoterapia est sustentado por va-rios estudios clnicos. En la politempia~ se ha observa-do que los efectos txicos de las drogas se potencia, y en muchas ocasiones, pueden agmvar la frecuencia de los episodios; no es infrecuente que la conversin de la politerapia en monotempia en pacientes con epilep-sias de difcil manejo logre mejora en el control de las convulsiones y en el rendimiento cognitivo.

3. Las modificaciones en las dosis deben realizarse en forma gradual cada 5 a 7 das.

4. Una vez logrado el control clnico de los episodios convulsivos la medicacin debe ser mantenida en for-ma continua, diaria y por un/argo perodo . .

5. Las indicaciones del dosaje srico de las drogas anti-convulsivantes son las siguientes: .~: 5.1. Cuando hay variaciones interindividuales en el

ritmo metablico, como en la infancia. 5.2. Cuando surgen fenmenos de "saturacin enzi-

mtica" como en la fenitona. 53. Cuando el nivel temputico puede estar cercano

al txico. Por ejemplo: fenitona. 5.4. Cuando los signos de toxicidad son difciles de

identificar clnicamente, como ocurre en lactan-tes o en nios con retardo mental.

Tabla 373-7. Drogas allfiepilpticas usadas en el control de las convulsiones (orden de preferencia personal segtn el tipo de conl'lllsin)

Parcial M moras Parcial Esm.mms CTCG Pl!tilmal ("OIIIpll!ja IIIC'IIOrf!S .riml'i

2196 Enfermedades del sistema nervioso

5.5. Cuando el paciente est en un rgimen de polite-rapia.

5.6. Cuando existen otras enfermedades que pueden interferir con la absorcin y la eliminacin de las drogas.

5.7. Cuando la confiabilidad de que el paciente tome la medicacin en fom1a apropiada sea dudosa.

5.8. Cuando la epilepsia sea refractaria o resistente al tratamiento.

Fenobarbital

Sus indicaciones en pediatra son: Control de las convulsiones neonatales (droga de elec-

cin). Profilaxis de las convulsiones febriles cuando est in-

dicada. Convulsiones tnico-clnicas generalizadas primarias

o secundarias. Convulsiones focales o parciale~ simples.

Los efectos adversos estn relacionados con:

l. Somnolencia inicial pero que tiende a desaparecer a los das de lograda la dosis final.

2. Se describen reacciones alrgicas cutdtzeas. 3. Alrededor del 25-30% de los nios desarrollan ltipe-

ractividad, trasromos atem:ionales, dispersin, tras-tomos del suetio y dificultades escolares. En estudios realizados con tomografas con emisin de positrones antes y despus de la administracin de fenobarbital, se ha observado que durante la inyeccin del fenobar-bital se produce un descenso del consumo local de la glucosa cerebral.

4. Se describen espordicamente aumentos de las transa-mi nasas, producidas por estimulacin enzimtica a nivel del hepatocito.

Dosis: 5 mg/kg/da, hasta los 5 aos de edad; luego las dosis son menores.

Vida media (horas): 40-140 (neonatos, 6-170). Nivel teraputico: 15-35 ~tg/mL.

Fenitona

Sus indicaciones ms frecuentes son:

Convulsiones tnico-clnicas generalizadas. Epilepsia focal, psicomotoras o parcial compleja.

Componente tnico de las convulsiones motoras me-nores (s.ndrome de Lennox).

No se recomienda en los pacientes con ausencias tpicas.

Los efectos adversos incluyen:

l. Hipertrofia gingival. 2. Hirsutismo y dermatitis acneiforme facial. 3. Reaccin alrgica cutnea en el da 10-15 de trata-

miento. Puede desarrollarse un sndrome de Stevens-Johnson.

4. Nistagmo, ataxia y temblores con niveles sricos ma-yores de 20 ~tg/mL y cuadro seudodemencial con ni-veles superiores a 40 ~g/mL.

5. Eritema multiforme, dermatitis exfoliativa y sndro-me lupoide .o linfob1stico.

6. Interferencia con el metabolismo de la vitamina D (hipocalcemia, raquitismo clnico y subclnico) ..

7. Pacientes con terapia prolongada con fenitona pue-den desarrollar anemia megaloblstica y concentra-ciones sricas bajas de cido flico. Dosis: 5 mglkg/da. Tiene una absorcin errtica por

va oral. La va muscular no se utiliza. Se aconseja que las dosis orales sean alejadas de las comidas.

Vida media (horas): Adultos: 10-40. Nios: 5-15. Neo-natos de trmino: 10-30. Neonatos prematuros: 10-40.

Nivel teraputico: 10-20 ~tg/mL.

Primidmza

Es una droga que se metaboliza a fenobarbital, com-parte las mismas indicaciones que ste, pero dado que no existe preparacin inyectable, no se utiliza en el perodo nconatal.

Los efectos adversos son:

l. Somnolencia inicial y ataxia. 2. Trastornos conductuales (similares al fcnobarbital). 3. Rara vez anemia megalobhstica y deficiencia de ci-

do flico. 4. Reacciones alrgicas cutneas.

Dosis: 10-20 mg/kg/da; comienzo lento con incre-mentos progresivos.

Vida media (horas): Adultos: 6-18. Nios: 5-11. Nivel teraputico: 4-12 ~g/mL.

Carbamazepina

Sus indicaciones son:

Convulsiones tnico-clnicas generalizadas. Epilepsias parciales complejas, psicomotoras, simples

benignas de la infancia. Su uso est restringido en las ausencias del petit mal y

en las convulsiones motoras menores del lactante (sn-drome de West y Lennox) pues puede agravar el cuadro clnico, inducir crisis aquinticas y hasta se describen estados de ausencia generados por esta droga. Asimismo no se utiliza en la profilaxis de las convulsiones febriles.

Es un componente tricclico que est estructuralment~ relacionado con la imipramina. Es una de las drogas an-ticonvulsivantes de utilizacin ms difundida en las epi-lepsias focales o parciales complejas.

La carbamazepina posee un efecto psicotrpico positi-vo al mejorar la atencin y la concentracin, dado que tiene muy pocos efectos depresores.

Los efectos adversos son:

l. Reaccin alrgica cutnea. 2. Somnolencia inicial. 3. Signos de sobredosis: mareos, ataxia, visin borrosa,

diplopa, cefaleas y sedacin. Algunos pacientes son muy sensibles a la droga y slo requieren ingerir ba-jas dosis.

4. Leucopenias y trombocitopenias transitorias. 5. Hepatotoxicidad.

Dosis: 10-45 mglkg/da. Vida media (horas): 10-30. Nivel teraputico: 4-12 ~g/mL.

cido valproico Las indicaciones de eleccin son las siguientes:

Ausencias. en especial las complicadas con otros tipos de accesos convulsivos y con trazados electroencefalo-grficos que demuestren paroxismos de punta/onda.

Epilepsias mioclnicas del nio (en especial las que asocian anonnalidad neurolgica y mental).

Epilepsias fotosensibles y mioclnicas del adolescente. Epilepsias parciales simples o complejas.

Efectos adversos:

l. Sedacin (en menor grado que el fenobarbital y la fe-nitona).

2. Sntomas gastrointestinales: transitorios y frecuentes. 3. Alopecia. 4. Trombocitopenia o depresin de la mdula sea o

ambas. 5. Temblores. 6. Hiperamoniemia e hiperglicinemia. 7. Estupor (cuando se lo asocia con otras drogas anti-

convulsivantes). 8. Se describi "status de ausencia", cuando se lo asocia

con las benzodiazepinas. Dosis: 15-50 mg/kg/da. Vida media (horas): 6-15. Nivel teraputico: 50-100 ~g/mL.

Etosuximida

Hasta 1972 era la droga de eleccin en el tratamiento de la ausencia cuando no estaba complicada con otros ti-pos de convulsiones, como las tnico-clnicas generali-zadas. Aproximadamente el 70% de los pacientes con ausencias simples o no complicadas responden bien; del 30% restante, ellO% se controlan si se reemplaza la eto-suximida por valproato y el 20% restante responde a la asociacin de la etosuximida con valproato.

En la actualidad la droga de eleccin en el tratamiento de las ausencias, especialmente las asociadas a automa-tismos, es el valproato, con una excelente respuesta en el 80% de los pacientes y en los casos resistentes se asocia la etosuximida.

Efectos adversos:

l. Reacciones de idiosincrasia, incluidos el eritema poli-morfo y el sndrome de Stevens-Johnson. .

2. Lupus eritematoso, sndrome nefrtico, escleroder-mia.

3. Aplasia medular. 4. Intolerancia gstrica (vmitos, nuseas).

Dosis: 20-30 mg/kg/da. Vida media (horas): 20-60. Nivel teraputico: 40-100 ~Lg/mL.

Benzodiazepbzas

Clonazepam

En mi experiencia y la de otros, esta droga es la ben-zodiazepina ms til en el tratamiento de las convulsio-nes motoras menores del nio (crisis mioclnicas, crisis

Sndrome conmlsiYo en pediatra 2197

aquinticas, petit mal atpico. etc.). Puede indicarse en la epilepsia generalizada que se expresa como ausencia o convulsin tnico-clnica generalizada. o ambas, que no responde a las drogas habituales.

Es importante tener en cuenta que aunque la respuesta inicial demuestre un excelente control, este efecto puede desaparecer en semanas o meses; esto ocurre en un 30 a un 50% de los casos.

Etectos adversos:

l. Seducin importante. La iniciacin del tratm~1icnto debe ser lenta.

2. Ataxia y torpeza motriz. Disartria. Aumento de peso. 3 . Cambios de conducta y personalidad. Los trastornos

emocionales que habitualmente ocurren con esta dro-ga se agravan cuando se asocia a los barbitricos o a

oWL~ benzodiazepina.s. 4. Hipersecrecin bronquial e intensa salivacin (pue-

den ser complicaciones que indiquen _la necesidad de disniinuir o suspender la mcdicaci.n). Dosis: 0,05 mg/kg/da y lentamente se incrementa a

razn de 0,02 mg cada 2 o 3 dus. Es necesario aclarar que la dosis se determina por la toleranci-a clnica del pa-ciente y su efecto teraputico.

Dosis diaria: 0,5-1 mg en lactantes; 1-3 mg en la pri-mera infancia, y 3-6 mg en la edad escolar.

Vida media (horas): 20-40. Nivel teraputico: 5-50 ~tg/mL.

Nitrazepam

Esta droga tiene las mismas indicaciones que el clona-zepam, pero es til adems en los espasmos infantiles. Cabe mencionar que el nitrazepam fue asociado con ca-sos de muerte sbita debido a aspiracin con dosis mayo-res de 0,8 mglkg/da.

Diazepam y /orazepam

Son utilizados en el manejo agudo de las convulsiones subintrantes, prolongadas y en el estado epilptico. El diazepam oral y rectal se indica en las convulsiones fe-briles.

Acetazolamida

. Este diurtico se utiliza como una droga anticonvulsi-vante en ciertas situaciones especiales. de epilepsia re-fractaria en la infancia, como ausencias, convulsiones generalizadas quese relacionan con el perodo menstrual y en las convulsiones parciales complejas.

Dosis: 125 a 250 mg, 2 a 3 veces por da.

Dieta cetognica

Los beneficios del ayuno en la atenuacin y control de la frecuencia de las convulsiones se describieron desde los tiempos bblicos. La dieta cetognica pretende reproducir los efectos bioqumicos del ayuno: acidosis y cetosis.

Es una dieta restricta en hidratos de carbono, requeri-mientos mnimos de protena y el 80% del aporte calri-co se realiza a travs de las grasas.

2198 Enfermedades del sistema nervioso

El mecanismo por el cual esta dieta logra controlar las convulsiones es desconocido. El ayuno induce la activi-dad de la deshidrogenasa o-3-hidroxibutirato y facilita que el cerebro metabolice los cuerpos cetnicos. Esto conduce a disminuir el consumo de glucosa intracelular y aumentara la concentracin de GABA en las neuronas con el consiguiente incremento de la actividad inhibitoria.

La indicacin clnica de esta dieta es en los nios que padecen convulsiones motoras menores refractarias al tratamiento medicamentoso. La respuesta es ms eficaz en los pacientes entre 2 a 5 aos de edad.

En los ltimos cinco aos se han incorporado nuevas drogas antiepilpticas, las cuales se-han utilizado como drogas de agregado a la medicacin de base en las epi-lepsias refractarias. Ellas son: vigabatrina, felbamato, la-motrigina, oxcarbazepina y gabapentina.

Tratamiento quirrgico

El objetivo del tratamiento de la epilepsia es la supre-sin completa de las convulsiones sin el desarrollo de efectos adversos relacionados con la medicacin.

En trminos generales, se dice que el 70% de los pa-cientes epilpticos tienen un control apropiado de sus convulsiones con el tratamiento farmacolgico y por lo menos en un 20-30% de Jos casos, las convulsiones son refractarias al tratamiento mdico.

La presencia de convulsiones recurrentes tiene un efecto nocivo en el sistema nervioso entral en desarro-llo, en las funciones cognitivas, lingsticas, motoras, psiosociales y de calidad de vida.

Un paciente es portador de una epilepsia refractaria cuando a pesar de haber intentado en forma apropiada el uso de diferentes drogas anticonvulsivantes a dosis y ni-veles adecuados, no se logra el control de las convul-siones.

En pediatra, las epilepsias refractarias al tratamiento mdico se agrupan en su mayora en pacientes que pade-cen: espasmos infallliles, convulsiones mioclnicas y convulsiones parciales complejas. La asociacin de re-tardo mental y comienzo temprano de las convulsiones aumenta las posibilidades de refractariedad al tratamien-to farmacolgico.

No est claramente establecido el tiempo mnimo ne-cesario para considerar que un paciente que no responde adecuadamente al plan teraputico mdico debe ser rotu-

h~do com? r,ortador de una "epilepsia refractaria, de dif-Cil maneJo y comenzar a considerar que su epilepsia puede requerir un abordaje quirrgico. Planteada la si-tuacin en estos trminos, el paciente debe ser evaluado en forma interdisciplinaria por un equipo especializado que inoluy~ n~urlogos, neur~silogos, neuropsiclo-gos, neurociruJanos. neurorrad10logos, etc. Es decir, este paciente ya no puede mantener un seguimiento neprol-gico individual, sino que las decisiones teraputicas de-ben ser evaluadas en conjunto. En nuestro medio, hemos comenzado a afrontar a estos pacientes con una metodo-loga de anlisis clnico y neurofisiolgico que apunta a los siguientes objetivos fundamentales: l. Establecer un diagnstico clnico adecuado al tipo de

epilepsia. 2. Revaluar la eficacia de los distintos intentos farmaco-

lgicos. 3. Poder realizar un correlato clfnico-elctrico apropiado

que nos permita localizar el "foco de epileptognesis

primaria" (monitoreo, EEG-video prolongado, uso de electrodos especiales, p. ej. esfenoidales, utilizacin de grillas subdurales para monitoreo prolongado, etc.).

4. Decidir si el paciente se beneficiara con una ciruga deJa epilepsia y el tipo de procedimiento ms conve-niente (corticotoma selectiva, lobectoma temporal con amigdalohipocampectoma o sin ella, callosoto-ma o hemisferectoma).

BIDLIOGRAFA Baumann RJ. Classification and population studies of epilepsy .En: Ge-

netic Basis of Epilepsies. Editado por V H Anderson, Nueva York Raven Press, p 11; 1982.

Commission on Classification and Terminology of the International League Against Epilepsy: Proposal for the classification of the epi-lepsies and epileptic syndromes. Epilepsia, 26:268;1985.

Consensus Development Panel. Febrile Seizures: long term manage-ment of children whit feber-associated seii:.ures. Pediatrics, 66:1009;1980.

Dalby MA. Epilepsy and 3 cps spike and wave rhythms. A clinical, EEG and prognostic analysis of346 patieniS. Acta Neurol Scand, 45 Suppl40, 1969.

Delgado-Escuela A V, Enrile BF y Treiman DM. Complex partial sei-zures in closed circuit television and EEG. A study of 691 patients. Ann Neurol, 11:292;1982.

Engel J y col. Pathological findings underlying focaltemporallobe hy-pometabolism in partial epilepsy. Ann Neurol, 12:518;1982.

Falconer MA. Serafetinides EA y col. Etiology and pathogenesis of temporallobe epilepsy. Arch Neurol, 10:233;1964.

Gastaut H. Benign epilepsy of childhood with occipital paroxysms. En: Rogere J, Drave1 C y col (editores). Epileptic Syndromes in infancy, Londres, John Libbey, 1985. .

Gibbs FA, Lennox WG y Gibbs EL. The EEG in diagnosis and in lo-calization of epileptic Seizures. Arch Neurot Psychiat (Chicago), 36:1225;1936.

Gloor P y Fariello RG. Generalized epilepsy: Sorne of iiS celular me-chnnisms sem to differ from those of focal epilepsy. Trends neuros-ci 11:63;1988.

Greenberg DA y col. Juvenile Myoclonic Epilepsy may be linlci:d to ge-netic markers on chromosome 20. Nature, 337:647;1989.'

Howilz P.lnfantile Spasms in siblings. Dan Med Bull, 27:272;1980. Jeavons PM y col. Infantile spasms: A review of the literature and 1he

sludy of 112 cases. Londres, Hcinemann, 1964. Lcnnoc WG. Epilepsy and relnted disorders. Londres, J A Churchill,

1960. Lennox WB y Buchlal NA. Febrile convulsions. A renppraisal. Ams-

terdam, Elsevier, 1973. Lcppcrt M y col. Bcnign Familia! Nconatal Convulsions linked lo gc-

nclic marker.; on chromosome 20. Nnture, 337:647;1989. Lcnnan P. Bcnign partial epilcpsy wilh centro-temporal spikes. En:

Epi1cplic Syndromcs. Rogcr 1, Drnvct C y col. (editores), John Lib-bcy. Eurolcst Ltd. pp 150-158; 1985.

Lcnnan P y Kiviti S. Bcnign focal cpilepsy in childhood. A follow-up study of 100 recovcrcd patient.~. Arch Ncuml, 32:261;1975.

Levy Y y col. Aicardi Syndrome. Clin Pcdiatr. 23:284;1984, Lombroso CT. A prospective sludy of infantile spasms: clinical and

!herapeutic correlations. Epilepsia 24:135;1983. Ludcrs HO. Epilepsy Surgery. Raven Press, Nueva York, 1995. Matsumoto A y col. lnfantile Spasms: Etiological factor.;, clinical asa-

pects and long lerm prognosis in 200 cases. Eur J Pedialr 135:239;1981.

Metrakos JD y Metrakos K. Genetic factors in the epilepsies. En: Alter R y Hauser WA: The cpidcmiology of Epilepsy: a workshop. NIDS Monograph n 14, US Govcrnment Printing Office, Wa.~hington DC. pp 94-1; 1.972.

Mctrakos K y