Latar Belakang

Kelainan ini merupakan suatu sindrom pada wanita seperti yang dilukiskan oleh Henry H.

Turner (1938), yaitu wanita dengan infantilisme, congenital webb neck dan kubitus valgus.

Sejak penemuan Turner ini, banyak ditemukan bentuk varian, terminology dan teori

mengenai kelainan ini. Baru pada tahun 1959 dapat dibuktikan bahwa sindrom ini disebabkan

oleh kelainan kromosom seks. Kelainan inilah yang menyebabkan terjadinya gangguan

pertumbuhan pada gonad.

Istilah disgenesis gonadal mencakup semua kelainan pertumbuhan gonad seperti sindrom

Kleinefelter, true hemaphroditisme, aplasi gonada, sindroma turner dan lain-lain. Oleh karena

itu dirasakan kebutuhan istilah lain untuk sindrom turner dan variannya.

Fenotip sindrom Turner adalah wanita, sedangkan kromosom seksnya tidak lengkap untuk

seorang wanita. Kromosom yang hilang atau rusak pada masa pembentukan atau pembelahan

zigot mungkin Y atau X, sehingga tidak dapat dikatakan apalagi gonad itu sedianya akan

menjadi testis atau ovarium.1

Tujuan

- Untuk menggali informasi lebih dalam mengenai penyakit Sindro Turner, mulai dari

anamnesis, pemeriksaan, diagnosa, etiologi, patofisiologi, terapi serta prognosis.

BAB II

PEMBAHASAN

1. Anamnesis

Seperti biasa anamnesis yang dilakukan dengan bertanya nama, umur, alamat, pekerjaan,

keluhan utamanya apa, untuk kasus sindrom turner ini jika dihadapkan dengan pasien

anak-anak bisa dilakukan aloanamnesis, kemudian dilanjutkan dengan keluhan tambahan,

riwayat penyakit sekarang, riwayat penyakit dahulu, kemudian apa gejala yang diderita

1 | P a g e

oleh pasien tersebut ada juga diderita oleh salah satu atau lebih anggota keluarganya dan

lainnya. Untuk kasus sindrom turner pada kasus, didapatkan seorang putri berusia 14

tahun yang dibawa oleh ibunya dengan keluhan belum mendapat menstruasi dan kurang

pandai disekolah.

Komponen anamnesis:

- Riwayat Keluarga

o Tinggi badan kedua orangtuanya?

o Usia pubertas kedua orangtuanya?

o Riwayat keluarga dengan perawakan pendek?

o Riwaya keluarga dengan keterlamabatan perymbuhan dan pubertas?

- Riwayat Anak

o Kapan mulai terjadi keterlambatan pertumbuhan?

o Pengaruh psikologik terhadap pertumbuhannya?

o Riwayat perinatal

Komplikasi kehamilan dan kelhiran

Berat badan lahir

Lympedema

o Riwayat/gejala penyakit kronik

o Riwayat konsumsi obat-obatan

o Riwayat psikologi

2. Pemeriksaan

a. Fisik

Pada pasien sindrom turner dalam hal pemeriksaan fisik dapat dilakukan inspeksi

untuk melihat secara keseluruhan kelainan yang khas pada penderita penyakit ini

seperti terlihat limfedema perider saar lahir, kubitus valgus, dada yang melebar dan

putting susu yang saling menjauh, garis rambut posterior yang pendek dan leher

seperti bersirip, rambut pubis sedikit. Pada kasus yang dibahas, tampak pada

pemeriksaan pasien yang pendek, web neck dan cubitus valgus.

2 | P a g e

b. Penunjang

- Pemeriksaan Laboratorium

o CBC

o Tyroid Stimulating Hormone (TSH)

o FSH, LH

o MRI

o Radiograf untuk melihat sella turcica guna mendeteksi lesi hipofise di

dasar kelenjar hipofise dan dapat mengganggu menstruasi.

- Analisa Kromosom dan amniosentesis

Sindrom Turner dapat didiagnosis dengan amniosentesis selama kehamilan. Kadang-

kadang, janin dengan sindrom Turner diidentifikasi oleh temuan USG abnormal

(cacat jantung yaitu, kelainan ginjal, hygroma kistik, asites). Meskipun risiko

kekambuhan tidak meningkat, konseling genetik sering direkomendasikan bagi

keluarga yang memiliki kehamilan atau anak dengan sindrom Turner. Tes, yang

disebut kariotipe atau analisis kromosom, analisis komposisi kromosom individu. Ini

adalah tes pilihan untuk mendiagnosis sindrom Turner. Penyelidikan mikroskopis

dari ovarium hanya menunjukan beberapa goresan jaringan sisa-sisa ovarium, karena

itu ia steril. Pembuatan kariotipe dari penderita menunjukan adanya sebuah

kromosom X saja, sehingga ia hanya memiliki 45 kromosom. Oleh karena wanita

normal disebut juga XX, maka sindroma turner disebut juga XO.

- Pemeriksaan gonadotropin

Pemeriksaan ini penting yang mana kadar gonadotropin plasma, terutama hormone

perangsang folikel (FSH) sangat meningkat diatas kadar control sesuai umur semasa

bayi usia 6-8 tahun, dan pada usia 10-11 tahun.

3. Diagnosis

a. Working Diagnosis

3 | P a g e

Sindrom Turner

Sindrom Turner adalah suatu monosomi kromososm seks. Bayi yang lahir dengan

sindrom turner memiliki 45 kromosom yaitu 22 pasang kromosom somatik dan satu

kromosom seks biasanya 45X/O. Penyakit ini sering dijumpai pada janin yang

mengalami abortus dan terdapat pada sekitar 1 diantara 2500 kelahiran hidup dan

wanita dengan sindrom turner tidak memiliki ovarium. Wanita dengan sindrom turner

memiliki penampilan yang tidak biasa karena kelainan skeletal seperti leher pendek,

dada perisai, puting spasi lebar, Nevi berpigmen banyak.

b. Differential Diagnosis

Sindrom Noonan

Noonan Syndrome (NS) adalah kondisi relatif umum genetik bawaan yang

mempengaruhi baik laki-laki dan perempuan sama. Dulu disebut sebagai versi laki-

laki sindrom Turner namun, penyebab genetik sindrom Noonan dan sindrom Turner

adalah berbeda. Fitur utama termasuk cacat jantung bawaan, perawakan pendek,

masalah belajar, lekukan dada, pembekuan darah terganggu, dan konfigurasi

karakteristik fitur wajah. Sindrom ini dinamai setelah Dr Jacqueline Noonan.

Diperkirakan sindrom noonan terjadi 1 dari 1000 kelahiran. Penyebabnya adalah

mutasi pada gen tertentu. Saat ini para ilmuan tahu dari empat gen yang dapat

menyebabkan sindrom noonan. Mutasi dapat diwariskan dari orang tua yang

membawa gen cacat (autosomal dominan). Atau bisa berkembang karena mutasi baru

pada anak-anak yang tidak mempunyai kecenderungan genetic untuk penyakit ini.

Anak-anak yang memiliki satu orang tua dengan sindrom noonan memiliki peluang

50 persen mengalami gangguan ini. Sindrom noonan gejalanya bisa termasuk

anyaman pada leher, perawakan pendek, langit-langit mulut melengkung tinggi, dan

kelainan jantung juga pembuluh darah. Anak laki-laki bisa memiliki testis yang tidak

berkembang atau tidak turun, pada anak perempuan, indung telur kemungkinan tidak

aktif atau berhenti bekerja. Pubertas kemungkinan terlambat dan kemandulan bisa

terjadi.1

4. Etiopatogenesis

Sindroma Turner biasanya disebabkan oleh hilangnya kromosom X. Kelainan ini

ditemukan pada 1 diantara 3.000 bayi baru lahir. Gadis yang menderita gangguan ini

4 | P a g e

tidak mengembangkan karakter seksual sekunder  pada masa pubertas dan terbelakang

ovarium yang menyebabkan kemandulan dikemudian hari. Selain itu, perempuan

menderita sindrom Turner lebih rentan terhadap penyakit jantung, ginjal dan masalah

tiroid . Biasanya sindrom ini ditemukan saat gadis kecil karena kurangnya pertumbuhan,

yang mengarah dokter untuk melakukan tes baterai. Namun, tes genetis sindrom Turner

dapat dilakukan sebelum kelahiran jika gangguan dicurigai. Tes genetika ini melibatkan

menganalisis sel-sel dari cairan ketuban atau plasenta. Biasanya ini dilakukan jika dokter

sindrom Turner tersangka ketikamelakukan USG janin. Genetik pengujian untuk sindrom

Turner menggunakan sel-sel plasenta atau cairan ketuban biasanya 99 persen akurat. Jika

diagnosisdikonfirmasikan dengan pengujian genetika, maka bayi akan diletakkan di

bawah perawatan spesialis segera setelah ia lahir. Kemudian setelah bayi lahir,

diagnosisdikonfirmasi lebih lanjut hanya setelah dilakukan tes darah. Tes darah ini

dikenalsebagai karotype dan memeriksa jumlah kromosom dari perempuan. Seorang

gadismenderita sindrom Turner akan memiliki 45 kromosom bukan 46 kromosom.

Komposisi yang biasa adalah 44 kromosom autosom dan 2 kromosom X. Namun, pada

anak perempuan menderita sindrom Turner, yang sebagian atau seluruh dari salah satu

kromosom X hilang atau cacat. Kromosom X adalah kromosom seks. Monosomi X

seperti halnya dengan sindrom turner ini mungkin terjadi karena adanya nondisjunction

diwaktu ibunya membentuk sel telur, kemungkinan lain disebabkan karena hilangnya

sebuah kromosom kelamin selama mitosis setelah zigot XX atau XY terbentuk.

Kemungkinan terakhir ini didukung oleh tingginya frekuensi mozaik yang dihasilkan dari

kejadian setelah terbentuk zigot pada penderita sindrom turner. BUKU GENETIKA

MANUSIA. Faktor risiko sindrom Turner tidak dikenal. Nondisjunctions meningkat

dengan usia ibu, seperti untuk sindrom Down, tapi efek yang tidak jelas untuk sindrom

Turner. Hal ini juga diketahui jika ada hadiah predisposisi genetik yang menyebabkan

kelainan, meskipun sebagian besar peneliti dan dokter yang mengobati wanita Turner

setuju bahwa ini adalah sangat tidak mungkin. Saat ini tidak ada penyebab dikenal untuk

sindrom Turner, meskipun ada beberapa teori seputar subjek. Satu-satunya fakta yang

solid yang dikenal saat ini, adalah bahwa selama konsepsi sebagian atau seluruh

kromosom seks kedua tidak ditransfer ke janin.1

5 | P a g e

Gambar 1. Salah satu kromosom yang hilang pada sindrom turner

Xtunggal adalah berasal dari ibu pada 75% penderita 45X. Mekanisme hilangnya kromosom

belum diketahui, dan resiko terhadap sindrom ini tidak meningkat sejalan dengan usia ibu.

Adalah mungkin bahwa gen yang tertinggal pada fenotif turner adalah gen terkait –X yang

lolos inaktivasi. Ovarium janin normal berisi sekitar 7 juta oosit dan oosit ini mulai

menghilang dengan cepat pada umur kehamilan 5 bulan. Pada saat lahir hanya ada 3 juta,

pada menarche ada 400.000, pada menopause tinggal 10.000. Bila tidak ada 1 kromosom X

maka proses ini akan lebih cepat terjadi dan akan lenyap pada usia 2 tahun.2

5. Epidemiologi

Sindroma turner terdapat kira-kira satu dalam 3000 kelahiran hidup. Lebih dari 90%

mengalami abortus spontan. Perkiraan kasar untuk sindroma turner dewasa dalam

populasi umum adalah 1 tiap 5000.2

6. Gejala Klinis

Banyak variasinya dan terpenting ialah:

1) Perawakan pendek (short stature)

Waktu lahir anak sudah pendek dan pada pertumbuhan selanjutnya biasanya

berada di bawah persentil ketiga. Bila dewasa umumnya tidak lebih tinggi dari

150cm.

2) Webbed Neck

Merupakan lipatan kulit berbentuk segitiga (triangular skin fold) yang terbentang

dari telinga sampai ke akromion. Batas rambut biasanya rendah sekali, kadang-

kadang sampai scapula.

3) Kelainan wajah

6 | P a g e

Muka biasanya agak aneh, tampak lebih tua dari umurnya. Ujung mata agak

miring kebawah (anti mongoloid) dengan lipatan epikantus. Jarak interorbital agak

kecil. Telinga besar dan rendah (low set) dan kadang-kadang disertai cacat.

Pertumbuhan dagu dan rahang bawah kurang sempurna sehingga tampak kecil.

Hal ini juga akan mengakibatkan gangguanpertumbuhan gigi. Langit-langit

melengkung tinggi.

4) Kelainan rangka.

Hampir pada semua tipe ditemukan dada berbentuk perisai (shield-like chest)

dengan puting susu yang letaknya berjauhan. Kadang-kadang ditemukan pektus

ekskavatus, pigeon chest, gabungan beberapa tulang rusuk atau spina bifida,

skoliosis, cubitus valgus, kelainan pergelangan tangan (Madrlung’s deformity) dan

kelainan lutut. Sering tampak jari tangan dan kaki yang pendek dan kecil,

sindaktili dan haluks valgus.

5) Kelainan kulit.

Webbing di tempat lain seperti di jari dan aksila. Sering ditemukan keloid dan nevi

pigmentosa. Kadang-kadang ditemukan vitiligo. Cafeaulait spots dan

neorofibromatosis Von Rlexklingshausen. Kuku sering kecil dan tipis

(hipoplastik), letaknya dalam dengan pinggir kulit lebar.

6) Sistim kardiovaskular.

Kira-kira 25% dari kumpulan kasus Wilkins disertai koarktasio aorta. Walaupun

jarang, kadang-kadang ditemukan pula stenosis subaortik. Defek septum dan

dekstrokardia, yang mungkin tidak ada hubungan langsung dengan sindrom ini.

Hemangioma multipel dan leangiektasia pada usus pernah ditemukan. Limfedema

sering di temukan pada bayi yang mempunyai sindrom Bonnevie-Uhrlich. Sering

pula ditemukan hipertensi dengan sistolik berkisar antara 135-150 mmHg dan

diastolic 90-110 mmHg, tetapi tidak didapatkan kecenderungan untuk naik. Tidak

ditemukan kelainan ginjal, kecuali kadang-kadang didapatkan kelainan bawaan

seperti horse shoe kidney.

7) Kelainan mata.

Ptosis, strabismus, koloboma, katarak kongenital dan retinitis pigmentosa dan

kadang-kadang buta warna.

8) Kelainan intelegensia

Sekitar ¼ - 1/3 dari penderita mempunyai kelemahan daya pikir. Terutama mereka

yang mempunyai webbed neck. Di rumah sakit jiwa ditemukan 0,05% dari

7 | P a g e

penderita wanita. Walaupun demikian didapatkan pula penderita yang cukup

cerdas.

9) Kelainan pubertas.

Karena kelainan gonad. Anak tidak akan mengalami masa pubertas. Gejala seks

sekunder yang karakteristik seperti pertumbuhan payudara, rambut aksila dan

pubis serta perubahan labia minora tidak timbul atau hanya sedikit sekali. Semua

hal ini sebagai akibat tidak adanya respons gonad untuk membuat estrogen.

Gambar 2. Webbed Neck Gambar 3. Edem & Dekibitus Valgus

Selama kehamilan sindrom turner dapat hidrops total atau hanya pembengkakan setempat

yang pada ultrasonografi mungkin salah diinterpretasikan sebagai ensefalokel. Kelebihan

cairan dijaringan-jaringan adalah akibat maturasi yang terlambat pada system drainase

limfatik.Banyak penderita dengan sindrom turner dapat dikenali pada saat lahir karena

edema khas pada dorsum tangan dan kaki, dan lipatan kulit longgar pada tekuk leher.

Berat badan lahir sangat rendah dan panjang badan badan yang kurang adalah lazim.Lima

belas persen kasus disertai koarktasio aorta. Pada masa kanak-kanak gambaran klinis

yang sering didapat adalah perawakan pendek, juga didapatkan garis rambut belakang

rendah, jarak antara kedua putting susu menjauh dan pada pergelangan tangan terdapat

deformitas madelung. Manisfestasi klinis pada orang dewasa adalah amenore primer dan

infertilitas. Pada sindrom turner, ovarium berkembang normal selama pertengahan

pertama masa kehamilan, kemudian ovarium mengalami regresi sehingga hanya tinggal

beberapa jaringan ovarium. Pengobatan dengan hormone pertumbuhan dibuat secara

8 | P a g e

genetika bermanfaat dalam mengatasi perawakan pendeknya, dan terapi estrogen

hendaknya segera dimulai pada saat muncul tanda-tanda pubertas. Perlu ditekankan

bahwa tingkat kecerdasan sindrom turner adalah normal.3

7. Penatalaksanaan

1. Segi psikologi

Terhadap anak harus diyakinin sedemikian rupa sehingga ia mempunyai perasaan

seperti anak wanita lainnya yang seumur. Untuk itu perlu diberikan hormon kelamin

dan terhadap orangtua perlu diberikan keyakinan bahwa terapi hormonal ini di

perlukan.

2. Terapi hormon

Dimulai kalau sudah akil-balik. Sebaiknya lebih dahulu dilakukan pemeriksaan kadar

gonodotropin penderita. Diberikan hormon estrogen terus menerus selama 6-9 bulan

sehingga timbul pertumbuhan payudara, vagina dan uterus. Sesudah masa ini,

estrogen dapat diberikan secara siklik, yaitu selama 21hari dan 2-5 hari kemudian

akan timbul menstruasi. Kalau respons terhadap estrogen kurang baik, dapat

ditambahkan progesteron selama minggu ketiga dari siklus tersebut.

Data menunjukan pengobatan dengan hormone pertumbuhan rekombinan saja atau

bersama dengan steroid anabolik meningkatkan kecepatan tinggi badan.Banyak gadis

dapat mencapai tinggi badan 150 cm atau lebih dengan memulai pengobatan dini. Terapi

yang dibutuhkan untuk penderita sindroma Turner adalah terapi hormon, dimana

diberikan hormon pertumbuhan (Growth hormon) untuk pertumbuhan tinggi badan

maksimal sebelum usia puber, yang diberikan beberapa kali dalam seminggu melalui

suntikan. Selain itu juga diberikan hormon estrogen untuk perkembangan seksualnya,

biasanya diberikan saat usia puber dan diteruskan sampai usia menopause. Terapi

pergantian dengan estrogen terindikasi tetapi ada sedikit kesepakatan tentang usia optimal

memulai pengobatan. Kesiapan psikologis penderita harus diperhitungkan. Pertumbuhan

yang baik yang dicapai oleh gadis yang diobati dengan hormone pertumbuhan,

memungkinkan memulai pergantian estrogen pada usia 12-13 tahun. Premarin 0,3-0625

mg yang diberikan setiap hari selama 3-6 bulan biasanya efektif untuk menginduksi

pubertas. Dukungan psikologis pada gadis-gadis penderita ini merupakan komponen

penting pada penanganan. Sindrom turner yang memiliki cabang di Amerika dan Canada

dengan Negara-negara lain memberikan isitem dukungan yang berharga pada penderita-

9 | P a g e

penderita ini dan keluarganya disamping yang diberikan oleh dokternya. NELSON hal

1993. Untuk memastikan diagnosa pasti, maka harus dilakukan pemeriksaan kromosom,

yang diambil dari darah. Pemeriksaan ini bisa dilakukan di laboratorium yang

menyediakan pemeriksaan kromosom. Kelainan ini juga dpaat diketahui saat dalam

kandungan, jika gejalanya sangat nyata, dan dokter kandungna mungkin akan melakukan

pemeriksaan lebih lanjut seperti mengambil sedikit jariangan plasenta atau cairan

amnion.3,4

8. Komplikasi

Defek jantung congenital dapat menyertai monosomi kromosom seks, pengidap sindrom

turner beresiko tinggi mengalami fraktur tulang semasa kanak-kanak, dan osteoporosis

pada orang dewasa karena kurnagnya estrogen, dan sebagian individu mungkin

memperlihatkan ketidakmampuan belajar.4

9. Pencegahan

Untuk pencegahan sendiri dapat dilakukan konseling untuk mengetahui lebih jelas dan

lebih dini, tapi hingga sekarang belum ada metode khusus yang dapat mencegah

sindroma Turner. Namun, kelainan ini dapat dideteksi, bahkan sejak dalam kandungan,

atau saat anak-anak, sehingga dapat ditangani lebih dini dan lebih baik, untuk mencegah

komplikasi yang mungkin terjadi.5

10. Prognosis

Pertumbuhan badan tidak akan normal

Tanda kedewasaan jasmani dapat dicapai

Kehidupan seksual bisa normal, tetapi penderita tetap mandul.5

10 | P a g e

BAB III

PENUTUP

Kesimpulan

Sindroma Turner adalah kelainan kromosom di mana semua atau bagian dari salah satu

kromosom seks tidak ada (manusia tidak terpengaruh memiliki 46 kromosom, dimana 2

adalah kromosom seks). Khas perempuan memiliki 2 kromosom X, tapi dalam sindrom

Turner, salah satu kromosom seks hilang atau memiliki kelainan lainnya. Sindrom Turner ini

dapat didiagnosis dengan amniosentesis selama kehamilan, meskipun risiko kekambuhan

tidak meningkat.

Saran

Prenatal diagnosis dan konseling genetik sangat direkomendasikan bagi keluarga yang

memiliki kehamilan atau anak dengan sindrom Turner.

11 | P a g e

DAFTAR PUSTAKA

1. BUKU SAKU PATOFISIOLOGI, 3ed .Sindrom turner. Jakarta: EGC, 2009 hal 63.

Warburton, D., Kline, J. dan Stein, I. Monosomi X: anomali kromosom yang terkait

dengan usia ibu muda Lancet i, 167 -169.

2. Behrman E. Richard, Kliegman E. Robert, Arvin M. Ann. Ilmu kesehatan anak

Nelson. 15ed. Patogenitas Sindrom turner. Jakarta: EGC, 2000 hal 1992.

3. Hull David, Johnston I. Derek. Dasar-dasar pediatric. 3ed. Sindrom Turner. Jakarta:

EGC, 2008 hal 18, Nelson hal 1992-1993.

4. Robert J. Gorlin, Meyer Michael Cohen, Raoul C. M. Hennekam (2001). Syndromes

of the head and neck. Oxford University Press. ISBN 978-0-19-511861-2.Page.57-61.

5. Frank J. Domino (2006). The 5-Minute Clinical Consult. Lippincott Williams &

Wilkins. ISBN 978-0-7817-6334-9.Page.1274.

6. Phil Foreman (2009). Education of Students with an Intellectual Disability: Research

and Practice. Information Age Publishing. ISBN 978-1-60752-214-0.Page.29

12 | P a g e