reporte de caso clínico: paciente con síndrome de edwards. autor: vicente caerols. universidad...
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Reporte de Caso“Síndrome de Edwards
paciente M.A.A.B.”
Autor: Vicente Caerols G.
Presentación para Universidad Austral del Chile 2012
Vicente Caerols – KINESIOLOGIA UNAB
Vicente Caerols – KINESIOLOGIA UNAB
- Introducción sobre el Síndrome de Edwards (SE)- Interés sobre el caso – Extenso historial clínico- Hallazgos clínicos importantes por ser caso único
INTRODUCCION & ELECCION DEL PACIENTE
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CIF CIF (Clasificación internacional (Clasificación internacional del Funcionamiento, de la del Funcionamiento, de la Discapacidad y de la SaludDiscapacidad y de la Salud
Vicente Caerols – KINESIOLOGIA UNAB
• Frecuencia aproximada de 1:6000-8000 nacimientos• 1 de cada 3.000 nacidos vivos y es tres veces más común en las niñas que
en los niños.• Mayor frecuencia mujeres de edad avanzada por sobre los 35
años, aunque puede presentarse en embarazos de mujeres jóvenes.• No existe evidencia respecto a que su prevalencia esté relacionada con
razas o zonas geográficas en particular.• Segunda aneuploidia autosomica viable.
• Mortalidad del 95% en el primer año de vida. El 5% suele vivir más tiempo (3% a los 5 años) y menos del 1% sobre los 5 años.
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Presentación clínica del SE
Vicente Caerols – KINESIOLOGIA UNAB
Nombre: M.A.A.B.
Edad: 16 AÑOS 7 MESES
Sexo: Masculino
Talla - Peso: 1,71mts/45Kgs
Previsión: Fonasa
CIUDAD –COMUNA: Santiago , Las Condes
MIGUEL NO ES ACEPTADO EN
ISAPRE
NO ES ACEPTADO EN ISAPRES
PRESENTACIÓN DEL CASO: DATOS GENERALES
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Vicente Caerols – KINESIOLOGIA UNAB
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HISTORIAL CLINICO
ANAMNESIS PROXIMA
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• Retraso del crecimiento pre y post natal (peso al nacer: 2,2kg)
• Panículo adiposo y masa muscular escasa al nacer• Hipotonía inicial que evoluciona a hipertonia.• Se presume al nacer una lesión frontal descartada.• Rehabilitación en centro AMANCAY hasta nueve años.• Antecedentes de HTA en su familia• Escoliosis de 90° operada hace 4 años. 38° actuales.• Constantes dificultades gástricas Proctolisis.• Neumonías constantes
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ANAMNESIS REMOTA
REVISION POR SISTEMAS
SEMIOLOGIA DEL DOLOR
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EXAMEN FISICO
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EXAMEN FISICO
EXAMEN FISICO
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EXAMEN POSTURAL
Vicente Caerols – KINESIOLOGIA UNAB
CIF CIF (Clasificación internacional del (Clasificación internacional del
Funcionamiento, de la Funcionamiento, de la Discapacidad y de la Salud)Discapacidad y de la Salud)
CIF CIF (Clasificación internacional del (Clasificación internacional del
Funcionamiento, de la Funcionamiento, de la Discapacidad y de la Salud)Discapacidad y de la Salud)
vCIF C I F
• Deterioro Fx Corporal• Mental: Conciencia,
Orientación. intelecto, temperamento,
• Sensorial y dolor
• Propiocepción
• Sistema : CV, hematológico, inmune y respiratorio
• Sistema digestivo, metabólico y endocrino
• Genitourinaria y reproductora
• Neuromusculoesquelética y movimiento: ROM, tono, resistencia, reflejos, control movimientos voluntarios
• Piel: función protectora y reparadora.
• Deterioro Ex Corporal• Sistema nervioso
• Voz y el habla
• Estructura cardiaca, pulmones y glándulas.
• Testicular
• Piel: Uñas, glándulas de la piel
• Movimiento: Tronco, extremidades, hombro, cuello y . pelvis.
• Actividades Limitadas• Experiencias sensoriales:
Mirar, escuchar, sensaciones intencionales.
• Aprendizaje y aplicación de conocimiento: Leer, escribir, calcular, adquirir habilidades, aprendizaje básico, atención, pensar, resolver problemas, decidir.
• Tareas y demandas generales
• Comunicación
• Movilidad
• Auto cuidado
• Vida domestica
• Participación Restringida
• Conversación y utilización de técnicas de comunicación.
• Movilidad: transferir el cuerpo, cambiar posturas básicas.
• Llevar, mover y usar objetos
• Desplazarse utilizando medios de transporte
• Vida domestica
• Interacción y relaciones interpersonales
• Vida comunitaria, social y cívica.
Factores AmbientalesTecnología
Apoyos y relaciones
Actitudes
Servicios, sistemas y políticas
Equipo médico
.
Síndrome de Edwards
Facilitadores Barreras
Factores Personales
Propiedad de Vicente Caerols G. y María Claudia Uribe
Vicente Caerols – KINESIOLOGIA UNAB
OBJETIVOS Y TRATAMIENTO
Vicente Caerols – KINESIOLOGIA UNAB
Vicente Caerols G. – Estudiante Kinesiología UNAB SANTIAGO
ENFOQUE BIBLIOGRAFICOVicente Caerols G. – Estudiante Kinesiología UNAB SANTIAGO
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