proyek bob, sindrom down

8/18/2019 Proyek Bob, Sindrom Down

1/17

SINDROM DOWN


2/17

SindromDown

Chromosom

Etiologi

Patofisiologi

Manifestasiklinis

Klasifikasi


3/17

Merupakan suatu kelainan geneti !ersifat aneuploid atau

a!normalitas hromosom"Kelainan ini menim!ulkan !entuk keter!elakangan mental dengan

#ariasi ge$ala a!normalitas organ lain"

Chromosom %g dimaksud adalah Chromosom &'"


4/17


5/17

Sindrom Down

Etiologi Idiopatik

-aktor predisposisi

.mur i!u/ !iasan%a pada i!u %g !erumur le!ih dari 01 tahun"

Mungkin karena suatuketidakseim!angan hormonal atau

!iokimiawi" .mur a%ah tidak !erpengaruh.

Mekanisme eliminasi, usia ibuyg tua menurunkan

mekanisme eliminasi

terhadap ovum yg cacatdll


6/17

Prinsip dasar

o Sel Somati / Mitosis

Diploid (&0 Pasang Chromosom*

o Sel 2erminal

( gamet sel * / Meiosis

3aploid (&0 4uah Chromosom*

– Spermato5oa

– O#um6


7/17

2am!ar ini menun$ukan proses normal pem!elahan sel Meiosis I dan Meiosis II6 kedua proses

memiliki fase %g sama

(7"profase6 4"metafase6 C"anafase6 D"telofase6 d"%tok%nesis*"

)etapi terdapat per!edaan pada Meiosis I (Profase I*6 fase le!ih pan$ang di fase ini terdapat

pertukaran materi geneti"

Meiosis I fase metafase6 gam!ar C memperlihatkan Chromosom 3omolog !erada di !idang

E+uator6 gam!ar D memperlihatkan Chromosom homolog terpisah ke kutu! masing" Nah pada faseini sering ter$adi NONDIS8.NC)ION6 Chromosom gagal memisah ('set hromosom homolog

han%a menu$u satu kutu!6 sementara Kutu! lainn%a men$adi kekurangan $umlah hromosom" 8adi6

3al ini pada Meiosis I menghasilkan

' kutu! (a* 9 ' sel 9 &n:&e;tra Chromosom

' kutu! (!* 9 ' sel 9 &n


8/17

NONDIS8.NC)ION MEIOSIS II


9/17

=an$utan n%a6 perhatikan gam!ar %g kedua >>6 di pem!ahasan se!elumn%a ter$adi

nondis$ution pada meiosis I akan menghasilkan /

1 kutub (a) = 1 sel = 2n+2extra Chromosom

' kutu! (!* 9 ' sel 9 &n


10/17

Sperma n &0 ua romosomo#um (n* &0 !uah hromosom

FERTILISASI6 mem!entuk Z!ot (2n) 2" #asan! Chromosom$ Atau %& buah

'hromosom$

In ! tera* #a*a anak ,R-AL"

Nah !agaimana kalau6

Sperma (n* &0 !uah hromosom

O#um (n*:'ekstra Chromosom

FERTILISASI. membentuk /!ot= 2n+1ekstra 'hromosom 9 )RISOM@

,A6BB:&' (nomenklatur untuk perempuan trisomi &'*

,A6B@:&' (nomenklatur untuk laki


11/17

Perten%aan mendasar dalam memahami hu!ungan antara hromosom &'

tam!ahan dan gam!aran klinis sindrom down adalah apakah fenotipe

dise!a!kan oleh ekspresi gen a!normal atau konstitusi hromosom %g

a!normal ?

PRINSIP 2ENE)IK /

tentang dosis gen6 %g men%atakan !ahwa $umlah suatu produk gen per sel

setara dengan $umlah salinan gen %g ada" Dengan kata lain6 $umlah protein %g

di produksi oleh semua atau hampir semua gen %g terletak di hromosom &'adalah '1 $umlah normal pada sel trisomi &'6 dan 1 $umlah normal pada

sel monosomi &'" dan '11 pada sel %g !ukan Monosomi ataupun )risomi"

4ukti eksperimental umumn%a mendukung pandangan !ahwa fenotipe

sindrom down dise!a!kan oleh peningkatan ekspresi gen


12/17


13/17


14/17

Manifestasi klinis

Primer

o 7nak dengan sindrom down ini sangat mirip satu dengan %g lain n%a6 seakan

o Pertum!uhan gigi


15/17

Sekunder

o Sekitar ,1 anak dengan DS memiliki pen%akit $antung !awaan" 7nomal% ini

meliputi kanal atrio#entrikular6 defek septum #entrikel atau atrium6 dan kelainan

katup"

o Sekitar '1 !a%i !aru lahir dengan DS memiliki anomal% traktus gastrointestinal")iga defek tersering adalah atresia duodenum6 panreas anulare6 dan anum

imperforate"

o Sekitar ' !a%i dengan DS mengalami hipotiroidisme kongenital"

o Polisitemia saat lahir (kadar hematokrit A1* sering di $umpai dan mem!utuhkan

tatalaksana" Peningkatan resiko =eukemia '1


16/17

Pemeriksaan Penun$ang

o Skrining diagnosis prenatal/ 7mniosintesis

Spesifik o 0emeriksaan Kariotipe (7nalisis Chromosom*

o PCR (Pol%merase Chain Reation*

Non Spesifik

o Ehoardiografi G Elektrokardiografi

o Pemeriksaan darah tepi dan 4MP (!one marrow puntion*

o 3ormon tiroid

o 3ead MRI san G C) san


17/17

PEN7=7KS7N77N

o )idak ada pengo!atan atau medikamentosa %g spesifik

terhadap pen%em!uhan sindrom down"

o Pengo!atan !isa di !erikan apa!ila di ketahui kelainan organ

%g $elas dan pengo!atan !ersifat simtomatik" )u$uan lain

adalah untuk meningkatkan kualitas hidup anak dan

meminimalkan !er!agai #ariasi ge$ala" &

o Pem!edahan dapat di lakukan apa!ila di temukan defek pada $antung" @g paling sering adalah HSD (#entrile septal defet*6

7SD (7trial septal defet*

proyek bob, sindrom down

Documents