1

Podstawy genetyki

ESPZiWP 2010

Genetyka - nauka o dziedzicznoci i zmiennociorganizmw, wyjaniajca prawa rzdzcepodobiestwami i rnicami pomidzy osobnikami spokrewnionymi przez wsplnego przodka

Dziedziczno przekazywanie cech rodzicw potomstwuZmienno wystpowanie rnic pomidzy rnymi

osobnikami tego samego gatunku

2

Genetyka cech jakociowych (klasyczna) genetyka zajmujca si dziedziczeniem cechwarunkowanych przez jedno locus (cechmendlowskich) Genetyka cech kumulatywnych (ilociowa) dzia zajmujcy si badaniem dziedziczeniacech warunkowanych przez wiele genw(cech ilociowych)Genetyka populacyjna dzia genetyki zajmujcy si kreniem genw w populacji

jako caoci w oderwaniu od stosunku przodek-potomek Genetyka hodowlana dzia genetyki zajmujcy si doskonaleniem genetycznym

populacji zwierzt hodowlanych

Genetyka mendlowska Genetyka mendlowska (klasyczna)zajmuje si badaniem zasad dziedziczeniacech warunkowanych przez okrelone geny. Cecha to waciwo organizmu, wedugktrej mona podzieli osobniki na klasy.Cechy to: kolor oczu, kolor wosw, dugo

wosw, wzrost, masa ciaa, etc

3

Cechy Jakociowe mona wyodrbni cile okrelone

klasy osobnikw Kolor sierci Kolor oczu Ilociowe rnice pomidzy dwoma osobnikami

mog by niedostrzegalne. Wyraane s w jednostkach miary.

Wzrost Masa ciaa

gen czynnik odpowiedzialny zawystpowanie konkretnej cechy allel wersja genu odpowiedzialna zapowstawanie alternatywnych wartocicechy (np.. sier duga / sier krtka)fenotyp zestaw posiadanych cechgenotyp zestaw posiadanych genw. Wwskim rozumieniu jest to zestawposiadanych alleli rozpatrywanego genu.genom - zestaw genw w haploidalnym zespole

chromosomw ( pojedynczy garnitur chromosomw)

4

Zygota osobnik powstajcy w wynikuprocesu zapodnienia majcy dwa allelerozpatrywanego genu - po jednym alleluprzekazanym przez ojca i matk Homozygota posiada dwa identyczne alleledanego genu H. dominujca posiada dwa allele dominujce (np.

AA) H. recesywna posiada dwa allele recesywne (np. aa) Heterozygota posiada dwa rne alleledanego genu (np. Aa)

Allel dominujcy u heterozygoty maskujeobecno innego allelu danego genu.Oznaczany du liter alfabetu (A). Allel recesywny u heterozygoty jegoobecno jest maskowana przezobecno allelu dominujcego. Oznaczanyma liter alfabetu (a)

5

przykad

L wos krtki (cecha dominujca)l wos dugi (cecha recesywna)LL homozygota dominujcall homozygota recesywnaLl - heterozygota

Dominacja fenotypy homozygoty dominujcej,oraz heterozygoty s nieodrnialne. Nie monaokreli genotypu na podstawie fenotypu. Dziedziczenie porednie fenotypy homozygotydominujcej, homozygoty recesywnej, jakrwnie heterozygoty, s od siebie odmienne.Mona okreli genotyp na podstawie fenotypu. Kodominacja u heterozygot ujawniaj si obaposiadane allele rozpatrywanego genu. Monaokreli genotyp na podstawie fenotypu.

6

I prawo Mendla

Do kadej z gametprzechodzi po jednym allelu z

pary alleli.

Czyli osobnik posiadajcygen o allelach AA produkuje tylko gamety zawierajce allel A, natomiast osobnik Aa bdzie produkowa dwa rodzaje gamet A lub a.

gamety zawieraj tylko po jednym allelu danego genu

Dziedziczenie jednej cechy, pena dominacja

7

Genetyka Mendlowska prawa Mendla

KRZYOWKA MENDLOWSKA:P (pokolenie rodzicielskie) osobniki czystych linii oprzeciwstawnych fenotypach dotyczcych tej samejcechy (tych samych cech)F1 (pierwsze pokolenie) hybrydy, mieszace, wszystkiejednakowe fenotypowo z jedn z linii rodzicielskichF2 (drugie pokolenie) powstaje w wyniku skrzyzowania mieszacw z F1

czyli w krzywce 1-genowej (monohybrydy):cae pokolenie F1 ma t sam cech co jedna z linii rodzicielskichw pokoleniu F2 pojawiaj si cechy obu linii rodzicielskich w stosunku 3:1

wnioski Mendla z krzywek monohybrydowych1. geny mog pozostawa ukryte, nie wyraa si

gen dominujcy ujawnia si w F1 gen recesywny nie ujawnia si w F1

2. mimo e jedna z linii P i cae F1 wygldajidentycznie, musz by genetycznie rone

fenotyp cecha (zesp cech) ujawniona (/ych)

genotyp zestaw genw danego organizmu

3. F1 musi mie geny obu cech pokolenia P kada cecha musi by determinowana przez (co najmniej) 2 czynniki

allele alternatywne formy genu

gen moe mie wiele alleli (allele wielokrotne)

genotyp kombinacja alleli danego osobnika

8

dominacja niepenaHeterozygota ma fenotyp

poredni pomidzy homozygot dominujc a homozygot recesywn.

przykad:Po skrzyowaniu dwch heterozygot

otrzymamy w pokoleniu F2: homozygoty dominujce (kwiaty

czerwone) heterozygoty (kwiaty rowe) homozygoty recesywne (kwiaty

biae)

dominacja niepena

9

Kodominacja

kodominacja - u heterozygoty ujawnia si zarwno dziaanie genu dominujacego jak i recesywnego przykad grupy krwi u ludzi (A,B i AB)naddominowanie u heterozygoty cecha jest silniej wyraona (np.intensywniejszy kolor), wystpuje jedynie u rolin

Allele wielokrotne

W populacji mog wystpowa wicej nidwa allele danego genu. Mamy wtedy doczynienia z tzw. szeregiem alleli

wielokrotnych.Jeden osobnik moe posiada tylko 2

allele z szeregu wystpujcego w populacji

10

Przykad alleli wielokrotnych u psw

As - umaszczenie jednolicie czarneAy - umaszczenie powe (rude, niade) lub powe z czarnym nalotemA - umaszczenie wilczaste lub dzicze asa - umaszczenie czaprakowe (czarne lub ciemno brzowe siodo, pozostae czci ciaa janiejsze)at - umaszczenie czarne podpalane lub ciemno brzowe podpalanea- czarny recesywny

Dziedziczenie dwch rnych cechkrzywka dwugenowa (dihybrydy)

Krzyujemy AABB aabb lub AAbb aaBB

W pierwszym pokoleniu F1: otrzymujemy wszystkie osobniki o takim samym genotypie AaBb

w F2 obserwujemy rozszczepienie cech w stosunku 9 : 3 : 3 : 1

11

Cechywarunkowane

przez rne genydziedzicz si

niezalenie.Stosunek fenotypw:9:3:3:1

Bl BL bL bl

Bl Bl, Blczarna, duga

Bl, BLczarna, krtka

Bl, bLczarna, krtka

Bl, blczarna duga

BL

Bl, Blczarna, krtka

BL, BLczarna, krtka

BL, bLczarna, krtka

BL, blczarna, krtka

bL

bL, Blczarna, krtka

bL, BLczarna, krtka

bL, bLbrzowa, krtka

bL, blbrzowa, krtka

bl bl, Blczarna, duga

bl, BLczarna, krtka

bl, bLbrzowa, krtka

bl, blbrzowa, duga

Kady z heterozygotycznych rodzicw wytwarza cztery rodzaje gamet: Bl, BL, bL, bl.

Statystyczne przewidywanie miotu pochodzcego ze skojarzenia dwch podwjnie heterozygotycznych rodzicw wzgldem dwch cech (BbLl x BbLl)

II prawo Mendla - tzw.prawo niezalenej segregacji dwu par alleli

Allele dwch rnych genw przechodzdo gamet niezalenie od siebie

lub mona to sformuowa inaczejGeny nalece do jednej pary alleli dziedzicz

si niezalenie od genw nalecych do drugiej pary alleli

warunkiem niezalenego dziedziczenia sicech jest umiejscowienie determinujcych je alleli w rnych parach chromosomw

12

geny sprzoneGeny sprzone - geny lece na tych samych chromosomach (dziedzicz si razem).

Czyli np. u heterozygoty AaBb jeli wystpuje sprzenie alleli a z b, to bdzie ona produkowa wycznie gamety ab i AB.Jednak zachodzi czsto zjawisko crossing-over, powodujce rozszczepienie sprzonych genw.

crossing-over

- wymiana fragmentw chromosomw homologicznych podczas mejozy;- powoduje rozszczepienia genw sprzonych i powstanie nowych sprze

13

geny sprzone i crossing-over

Im dalej od siebie pooone s dwa geny w chromosomie, tym crossing-over midzy nimi wystpuje czciej i sprzenie midzy nimi jest sabsze; zazwyczaj geny lece bardzo blisko siebie s przekazywane z pokolenia na pokolenie; wszystkie geny znajdujce si w jednym chromosomie stanowi grup genw sprzonych.

14

geny sprzone z pci

geny zlokalizowane na chromosomach pci (x, y);cechy, ktre te geny determinuj, s cechami

sprzonymi z pci i ujawnienie si tych cech zaley od pci osobnika u ktrego wystpuj;

chromosomy pci to chromosom X i chromosom Y samice maj X X, a samce XY

czyli pies posiada 38 par autosomw i 1 par chromosomw pci (razem 39 par)

Wspdziaanie midzy genami

alleliczne (wspdziaanie alleli z jednego locus): dominacja, dominacja niepena, kodominacja, naddominowanieniealleliczne -wspdziaanie niezalenych par alleli, z rznych loci, ktre niejako wsplnie ksztatuj dan cech : komplementarnoepistazapoligenia

15

komplementarno

Komplementarne (uzupeniajce) wspdziaanie genw z rnych locizachodzi wtedy, gdy geny z rnych par alleli wspdziaajc ze sob tworz nowodmian cechy, tak , ktrej nie powoduje aden z nich oddzielnie.

Suka BE Be bE be

BE BBEEczarnyBBEe cz. BbEE cz. BbEe cz.

Be BBEe cz.BBee ty BbEe cz. Bbee ty

bE BbEE cz.BbEe cz.

bbEEbrzowy

bbEebrzowy

be BbEe cz.Bbee ty

bbEe brzowy

bbee ty, brzowynos

komplementarno przykadWystpienie czarnego umaszczenia

moliwe jest, gdy genotyp danego zwierzcia zawiera w locus B allelB, podczas gdy homozygota bb ma umaszczenie brzowe z brzowym nosem. Oba te allele mogujawnia swoje dziaanie jedynie w obecnoci allelu E z locus E(umoliwiajcego normalne rozprzestrzenienie ciemnego pigmentu eumelaniny).

Allel E cakowicie dominuje nad allelem e. Tak wic pies czarny bdzie mia genotyp BBEE lubBbEE, lub BBEe, lub BbEe. Pies brzowy za bbEE lub bbEe.

Pies

16

epistaza

- wpyw obecnoci jednego genu na ujawnienie si innych genw.

Polega ona na tym, e gen (lub szereg genw) z jednego locus maskuje dziaanie genw z innego locus lub kilku loci. Taki maskujcy, silniejszy" gen nazywamy epistatycznym, a gen z innego locus, ktry jest maskowany hipostatycznym.

epistaza - przykad

allel G z locus G powodujcy siwienie - bez wzgldu na to, czy pies ma w swoim genotypie w locus B allel B powodujcy powstanie czarnej barwy, czy allele bb powodujce powstanie barwy brzowej, jego wosy i tak posiwiej w cigu kilku miesicy. Tak wic allel G jestepistatyczny do obu alleli z locus B. Mona rozrni siwo-czarne i siwo-brzowe np.. PONy, ale i tak bd one siwe.

17

epistaza przykad 2

- allele z locus S s epistatyczne w stosunku do alleli z pozostaych loci

W locus tym mog znajdowa si allele nalece do szeregu alleli wielokrotnych. Oczywicie u danego osobnika mogznajdowa si w tym locus tylko dwa z podanych niej alleli.

Do locus S nale nastpujce allele: S - brak biaych at, si - umaszczenie irlandzkie, sp - srokato, czyli nieregularne biae laty na caym ciele sw - ekstremalne biae aty obejmujce okoo 90% lub wicej

powierzchni ciaa

pies o genotypie swsw

Pies, ktrego genotyp zawiera allele swsw, bdzie wic niemal zupenie biay(ponad 80% ciaa moe by biae)

18

plejotropia

Plejtropia - na pojawienie si kilku cech wpywa jeden gen.

Przykad allel genu z locus M powodujcy umaszczenie marmurkowe.

Dziedziczenie wielogenowe(poligenia)

- cecha jest determinowana przez kilka, kilkadziesit lub kilkaset rnych genw; cechy dziedziczone w ten sposb nazywamy poligenicznymi.Ten rodzaj dziedziczenia dotyczy zwaszczatzw cech ilociowych.

19

cechy ilociowe

Przykady cech ilociowych:-wymiary ciaa-ilo modych w miocie

Cechy ilociowe zale nie tylko od genotypu, ale w duej mierze od warunkw rodowiska zewntrznego.

Geny modyfikatory

grupa genw o dziaaniu poligenicznym, addytywnym, ktre powoduj pewne modyfikacje danej cechy, zalenej zasadniczo od dziaania innego genu

np.-ilo biaych znacze warunkowanych przez gen z

loci S-nasycenie barwy sierci psw powych-dugo wosa

20

dziedziczenie dugoci wosa

L wos krtkil wos dugi Ll (100%)

(heterozygoty krtkowose)

ll

LLpiessuka

LL lub Ll ll

ll 50% dugowose

Ll 50%krtkowose

l

lLpiessuka

brak owosienia

Hr - nagohr - owosienie

HrHr lub Hrhr hrhr