PGS.TS Cao Phi Phong

2016

• Họ và tên: Đàm Tấn S.., sn 1969, Nam.

• Địa chỉ: TP Hồ Chí Minh

• Nghề nghiệp: Thợ chụp hình

• Thuận tay phải

• Vào viện: ngày 28/03/2016

• Lý do vào viện

Yếu hai chân

Bệnh án

• BN tự khai bệnh:

Cách nhập viện khoảng 2 tháng.

- BN đau nhức vùng cẳng chân phải, sau đó là đau

nhức vùng thắt lưng.

- Vài ngày sau đau nhức chân, yếu chân phải ngày

càng tăng dần chủ yếu ở bàn chân phải rồi yếu

sang bàn chân trái (P>T), lúc này BN không còn đau

nhức nữa mà hay bị giật cơ vùng thắt lưng và 2

chân.

BN không tê hay mất cảm giác 2 chân, tiêu tiểu bình thường.

Bệnh sử

• BN khám và điều trị tại BV 7A với chẩn

đoán TD bệnh lý neuron vận động (uống

medrol 16mg 1v/ tuần -> 2v/ tuần ->3v/

tuần ->2v/ tuần -> 1v/ tuần).

• Tình trạng yếu chân không cải thiện và

xuất hiện teo cơ bàn chân 2 bên -> nhập

viện

Bệnh sử

• Hút thuốc lá khoảng 20 gói-năm, đã ngưng hút

khoảng 10 năm nay do hay bị viêm họng.

• Tiếp xúc với hóa chất rửa hình khoảng 10 năm,

nay đã nghỉ cũng khoảng trên 10 năm.

Tiền sử

I. TỔNG QUÁT:

Bệnh tỉnh, tiếp xúc tốt.

Tổng trạng trung bình.

Sinh hiệu: M 71 l/ph, HA 130/80 mmHg, NT 20

l/ph, NĐ 37⁰C

Các cơ quan khác bình thường

Khám lâm sàng (30/3/2016)

II. Khám thần kinh

Chức năng thần kinh cao cấp bình thường.

Tư thế dáng bộ: BN ngồi trên giường, cử động

tự nhiên 2 tay, yếu liệt 2 chân.

Khám 12 đôi dây thần kinh sọ bình thường.

Khám vận động:

- Rung giật bó cơ vùng đùi 2 bên.

- Teo cơ bàn chân 2 bên.

- Trương lực cơ 2 chân giảm, chủ yếu ngọn chi.

- Sức cơ 2 chân: gốc chi 3/5, ngọn chi 1/5.

- PXGC (++) ở gối, (-) ở gót.

- PXDB(+), PX da bìu (+)

• Khám cảm giác : bình thường

• Dấu màng não(-)

• Ấn dọc cột sống không có điểm đau.

Bệnh nhân nam 47 tuổi, nhập viện vì yêú 2 chân, bệnh

diễn tiến bán cấp, tiến triển từ từ nặng dần. Qua hỏi bệnh

và khám ghi nhận:

- TCCN: Đau nhức cơ thoáng qua lúc khởi phát bệnh, yếu

liệt 2 chân.

- TCTT:

+ Rung giật bó cơ.

+ Teo cơ bàn chân 2 bên.

+ Yếu liệt 2 chân, gốc chi<ngọn chi

+ Mất PX gân gót

+ Không rối loạn cơ vòng

+ Không rối loạn cảm giác

Tóm tắt

Chẩn đoán

Hội chứng: liệt 2 chi dưới ngoại biện

Vị trí: sừng trước tủy

Căn nguyên: xơ cứng cột bên teo cơ(ALS)

Thảo luận

1. Tiếp cận bn tổn thương thần kinh ngoại biên?

2. Chẩn đoán phân biệt Poliomyelitis, PPS ?

3. Chẩn đoán bệnh thần kinh vận động đa ổ ?

4. Chẩn đoán bênh nơron vận động ?

1. Tiếp cận bn tổn thương tk ngoại biên

Thân tế bào

Sợi trục, myelin

Phân biệt thân tế bào, dây thần kinh(sợi trục, mất myelin)

Chẩn đoán phân biệt tiếp thần kinh cơ và bệnh cơ

Cần xác định: Đơn dây, Nhiều dây, Đa dây

(Sợi vận động, cảm giác(sợi lớn hay nhỏ), thần kinh tự động)

Tổn thương:

1. Sừng trước, sừng sau…

2. Dây thần kinh(sợi trục hay mất myelin)

3. Tiếp hợp thần kinh cơ và cơ

5 bước tiếp cận bn tknb (neuropathies)

Đánh giá neuropathy, có thể chẩn đoán phân biệt trong

5 câu hỏi sau đây:

1. What is the fiber type involved (motor, large sensory,

small sensory, autonomic, combination)?

2. What is the pattern of distribution(distal or proximal,

symmetric or asymmetric)?

3. What is the temporal course(acute, chronic, progressive,

stepwise, relapsing–remitting)?

4. Are there any key features pointing to a specific etiology?

5. What is the pathology(axonal,demyelinating)?

Sợi vận động, cảm giác, tự động, gốc,ngọn chi, đối xứng ,

không đối xứng, cấp, mãn, tiến triển, sợi trục hay myelin

Phân biệt+ Sừng trước

+ Dây thần kinh

+ Tiếp hợp thần kinh cơ

+ Cơ

1. Mệt mõi, yếu cơ thay đổi trong ngày

2. Phân bố vị trí yếu cơ

3. Rung giật bó cơ

4. Teo cơ

5. Mất cảm giác

6. Phản xạ gân xương

Các triêu chứng thường gặp

Phân biệtSợi trục

Mất myelin

Neuronal

1. Phân bố(gốc, ngọn chi)

2. Tiến triển

3. Cảm giác chủ quan

4. Cảm giác khách quan

5. Phản xạ

6. Biên độ và vận tốc(EMG)

7. Thoái hóa và phục hồi

8. Hồi phục

Chẩn đoán sợi tk vận động, cảmgiác và tk tự động

1. Sợi vận động

2. Sợi cảm giác(sợi lớn, sợi nhỏ)

3. Sợi thần kinh tự động

SENSORY NEUROPATHY

Mất chức năng (negative) symptoms,

Numbness (tê bì),

gait abnormality

Phục hồi chức năng (positive) symptoms

Tingling (đau nhói)

Tremor(run)

pain,

itching (ngứa khó chịu)

Crawling (sởn gai ốc, bò lúc nhúc)

pins and needles(châm chích)

December 5, 2016 23

Bệnh lý tk ngoại biên cảm giác

Large Fiber Sensory

• Decreased vibration and position

• Hyporeflexia

• Pins and needles

• Tingling

• Unsteady gait, especially at night or with eyes closed

Small Fiber Sensory

• Burning

• Decreased pain sensation

• Decreased temperature sensation

• Jabbing(đâm mạnh vào)

MOTOR NEUROPATHY

Mất chức năng(negative) symptoms

weakness,

tiredness(mệt mỏi)

heaviness, and

gait abnormalities

Phục hồi chức năng (positive) symptoms

cramps,

tremor, and

fasciculations.

December 5, 2016 25

Ca lâm sàng

Bệnh lý thần kinh ngoại biên (neuropathy)

Tổn thương:

- Đa dây thần kinh (vận động)

(khởi đầu đau nhức chân, thắc lưng?? Đa rễ dây thần

kinh?? Bệnh nhân mất nhanh triệu chứng cảm giác??)

Vị trí

- sừng trước

- dây thần kinh vận động ?

Căn nguyên

Poliomyelitis, PPS ?

Bệnh thần kinh vận động đa ổ ?

Bênh nơron vận động ?

Nghỉ đến

1. Bệnh lý tế bào sừng trước

Tổn thương tế bào sừng trước

Yếu , giật bó cơ và teo cơ

Không phù hợp với quy trình dây thần kinh ngoại biên

Căn nguyên:

1. Poliomyelitis và Post Polio Syndrome

Lâm sàng poliomyelitis

Triệu chứng poliomyelitis

Triệu chứng nhiễm trùng,

viêm màng não vô trùng…

Yếu tố nguy cơ

Tiêu chuẩn chẩn đoán post polio syndrome

Tiền căn có liệt xác định

do poliomyelitis

Sinh lý bệnh PPS

Mất phân bố nhiều trong tái phân bố lại

Mất bù trừ

mất phân

bố tk và tái

phân bố

Không duy

trì sự đâm

chồi mới

lâu hơn

Sinh lý bệnh

- tái hoạt hóa: virus chậm

- nhiễm enterovirus khác

- tuổi tác

Triệu chứng chính PPS

Ca lâm sàng

Không nghĩ poliomyelitis hay PPS

2. Bệnh lý nhiều dây tk vân động

Bệnh nhiều dây thần kinh vận động(Multifocal motor neuropathy)

1. The disorder, a pure motor neuropathy syndrome,

2. Mistaken amyotrophic lateral sclerosis (ALS)

3. MMN is thought to be autoimmune.

4. It was first described in the mid-1980s

5. MMN: little pain however muscle cramps, spasms and

twitches can cause pain

6. MMN is not fatal, and does not diminish life expectation.

Rối loạn đơn thuần dây vận động

Bệnh tự miễn

Nhầm lẫn xơ cứng cột bên teo cơ(ALS)

Bệnh dây thần kinh vận động nhiều ổ (Multifocal motor neuropathy)

7. MMN can lead to significant disability, with loss of

function in hands affecting ability to work and perform

everyday tasks, and "foot drop" leading to inability to

stand and walk;

Mất chức năng ở tay

Bàn chân rơi

Chẩn đoán MMN

1. not a common disorder but is important not to mistake

for motor neuron disease because. it has a very different

prognosis and treatment

2. progressive asymmetric distal weakness, often of the

arm, without sensory loss and with less atrophy than

would be expected for the degree of weakness.

3. Unlike motor neuron disease, there are no upper motor

neuron signs. It is different from multifocal acquired

demyelinating sensory and motor neuropathy

(MADSAM), an asymmetric variant of CIDP

Yếu cơ ngọn chi tiến triển, không đối xứng, thường ở tay,

không mất cảm giác, ít teo cơ, không có nơ-ron vận động cao.

Chẩn đoán MMN

1. Normal CSF protein concentration, and sensory nerve

conduction studies are normal. Diagnosis is supported

by finding conduction blocks in sites not usually

associated with compression. The GM1 anti-body is

elevated in 60% of case.

2. Repeated treatments with IVIg or cyclophosphamide

(Cytoxan) are common choices.

Rituximab(Rituxan),amonoclonal antibody, has also

been used (FDA chưa phê chuẩn). Prednisone

classically worsens the condition.

Blocks dẫn truyền, GM1 antibody

Clinical criteria for MMN(Multifocal motor neuropathy)

Chẩn đoán phân biệt

3. Bệnh nơron vận động

Các biến thể bệnh nơron vận động

Xơ cứng cột bên teo cơ

Teo cơ tủy tiến triển(nơron vận động thấp)

Xơ cứng cột bên nguyên phát(nơron vận động cao)

Liệt hành tủy tiến triển

Dịch tễ học

- Mới mắc bệnh (incidence) 1-3/100.000/năm

- Hiện mắc (prevalence): 6-8/100.000

- < 10% yếu tố gia đình

Chẩn đoán: bệnh sử+lâm sàng

Tiêu chuẩn chẩn đoán

1. Xác định: 3 vùng U+LMN

2. Rất có thể: 2 vùng U+LMN

3. Rất có thể= LS+Cân lâm sàng(EMG)

(1 vùng U+LMN)

4. Có thể 1 vùng U+LMN

5. Nghi ngờ ALS: LMN

Cận lâm sàng

Bệnh sử và thăm khám lâm sàng

Autoantigenic gangliosides that are currently known are GD3, GM1, GQ3 and GT1

Antiganglioside antibodies that react to self- gangliosides are found in

autoimmune neuropathies.(glucosphingolipid)

Dấu ấn sinh học không có

Ít giá trị, hổ trợ lâm sàng

Kết hợp cấp và mãn tính

Tổn thương bó vỏ gai

Hiện tượng nứt bàn tay

Đo chức năng hô hấp

Khảo sát di truyền: đột biến gene SOD1

Điều trị

Điều trị triệu chứng

Tăng tiết nước bọt

Ngáp, khóc, cười

Vọp bẻ

Co cứng

Mất ngủ

Ca lâm sàng

Sinh hóa:

Glucose 8.8 mmol/L Creatinin 1.04mg/dl

AST 38 U/L ALT 80 U/L

Na 133mmol/L Kali 3.03 mmol/L

Calci 2.18 mmol/L CPK 159.2 U/L

Vitamin B12 <22.140 mol/L

TPHA âm tính Marker viêm gan (-)

Marker ung thư (-) HIV (-)

BC 12300/mm3 Neu 63%

HC 4.46 tr/mm3 TC 222 ngàn/mm3

Cận lâm sàng

EMG:Điện cơ kim: có hiện tượng mất và tái

phân bố thần kinh các cơ thuộc chi dưới và

cạnh sống ngực thấp, thắt lưng cùng =>

KL: Tổn thương đơn thuần vận động, vị trí

tổn thương neuron vận động dưới và/ hoặc

sợi trục của 2 chi dưới, giai đoạn mạn tính

tiến triển.

Khảo sát này gợi ý tổn thương sừng trước tủy.

Do có ghi nhận 1 số đơn vị vận động đa pha ở

chi trên nên cần chẩn đoán hân biệt với GBS

thể AMAN.

• DNT:

- BC 4/mm3 (L)

- Glucose DNT/HT 3.36/5.06 mmol/L

- Protein 94 mg/dl

- Soi nấm (-)

• Huyết thanh chẩn đoán ký sinh trùng (-)

• ECG: nhịp xoang đều, tần số 64 lần/ph.

Ca lâm sàng

Chẩn đoán: theo dõi ALS

Hướng điều trị: phục hồi chức năng

Tài liệu đọc thêm

Motor Neuron Disease

Diseases that can involve Betz cells of the motor cortex, the lower CN motor nuclei, the CST, and/or the anterior horn cells

Amyotrophic Lateral Sclerosis (ALS)

Progressive bulbar palsy (PBP)

Progressive muscular atrophy (PMA), spinal muscular atrophy (SMA)

Primary lateral sclerosis(PLS)

Progressive Muscular Atrophy (PMA) Since it’s a lower motor neuron disease only, weakness

with decreased reflexes and normal to decreased tone

In general, a more slowly progressive disease

Bulbar musculature may be spared until late in disease

The MNDs are a spectrum, and PMA, PLS and PBP can all evolve into ALS

Spinal Muscular Atrophy (SMA)

Most common form of inherited MND - autosomalrecessive

Age of onset

Infancy - Werdnig Hoffman disease

Adolescence - Kugelberg Welander disease

Late onset

Survival motor neuron gene with a modifier gene that effects onset age

Progressive Bulbar Palsy

“Bulb” refers to the brainstem

Sxs

Slurring of voice (dysarthria)

Difficulty chewing

Difficulty swallowing (dysphagia)

Shortness of breath - with exertion, later at rest

Progressive Bulbar Palsy

Signs

Weak, fasciculating tongue

Jaw and/or neck weakness

Decreased forced vital capacity

Brisk jaw jerk

Bulbar affect

Bệnh nơron vận động cao