periferni živčani sustav i mišićne bolesti

Bolesti perifernih ivaca Bolesti perifernih ivaca i miiai miia

Create PDF files without this message by purchasing novaPDF printer (http://www.novapdf.com)

Kljenuti / parezeKljenuti / pareze

Centralne kljenutiCentralne kljenuti Periferne kljenutiPeriferne kljenuti


Periferna kljenutPeriferna kljenut HipotonijaHipotonija AtrofijaAtrofija Pareza ili paralizaPareza ili paraliza Zahvaenost fine Zahvaenost fine

motorike u skladu sa motorike u skladu sa stupnjem parezestupnjem pareze

Vlastiti refleksi Vlastiti refleksi oslabljeni ili ugaslioslabljeni ili ugasli

Patoloki refleksi se ne Patoloki refleksi se ne izazivajuizazivaju


Oteenje perifernih Oteenje perifernih ivacaivaca Javlja se uz sistemske poremeaje, Javlja se uz sistemske poremeaje,

avitaminoze, toksina djelovanjaavitaminoze, toksina djelovanja Kompresivni sindromiKompresivni sindromi Mononeuropatije ili polineuropatijeMononeuropatije ili polineuropatije


Oteenje pojedinih Oteenje pojedinih ivacaivaca

Uzrokovano mehanikiUzrokovano mehaniki Pritisak, nagnjeenje, istezanjePritisak, nagnjeenje, istezanje Akutno ili kroninoAkutno ili kronino Jatrogeno (neodgovarajui poloaj, Jatrogeno (neodgovarajui poloaj,

imobilizacija)imobilizacija) Kronino: tunelarni sindromKronino: tunelarni sindrom Klinika slika: ispadi u inervacijskom Klinika slika: ispadi u inervacijskom

podruju odreenog ivcapodruju odreenog ivca


Oteenje ivcaOteenje ivca

Vrste, teina i mjesto se Vrste, teina i mjesto se odreuju elektrofiziolokim odreuju elektrofiziolokim metodamametodama

Slijedee vrste: Slijedee vrste: oteenje mijelinske oteenje mijelinske ovojnice bez prekida aksonaovojnice bez prekida aksonaaksonalno oteenje, bez aksonalno oteenje, bez prekida ivane ovojniceprekida ivane ovojniceprekid kontinuiteta aksona i prekid kontinuiteta aksona i ivane ovojniceivane ovojnice


Tunelarni sindromiTunelarni sindromi

Sindrom ulnarnog sulkusa (n. ulnaris)Sindrom ulnarnog sulkusa (n. ulnaris) Sindrom leita supinatora (n. radialis)Sindrom leita supinatora (n. radialis) Sindrom karpalnog tunela (n. medianus)Sindrom karpalnog tunela (n. medianus) Sindrom Guyonove loe (n. ulnaris)Sindrom Guyonove loe (n. ulnaris) Meralgia paresthetica (n. cutaneus femoris Meralgia paresthetica (n. cutaneus femoris

lateralis)lateralis) Sindrom tarzalnog tunela (n. tibialis)Sindrom tarzalnog tunela (n. tibialis)esto se pogreno dijagnosticiraju kao esto se pogreno dijagnosticiraju kao

radikularni sindromi uslijed degenrativnih radikularni sindromi uslijed degenrativnih promjena kraljenice promjena kraljenice


n. Ulnarisn. Ulnaris--C8C8--TH1TH1


n. Medianus C6-TH1


n. RadialisC6-C8


Ozljeda n. Tibijalisa- bolesnik ne moe hodati na prstima

Ozljeda n. Peroneusa profundusa- bolesnik ne moe hodati na petama


Oteenje n. Oteenje n. facialisafacialisaBellova paralizaBellova paraliza

Etiologija nepoznata: vjerojatno Etiologija nepoznata: vjerojatno virusnavirusnaveina bolesnika navodi da je bila veina bolesnika navodi da je bila na propuhuna propuhu

Trauma baze lubanje, otitis, Trauma baze lubanje, otitis, mastoiditis, neoplazme baze mastoiditis, neoplazme baze lubanje, poliradikuloneuritislubanje, poliradikuloneuritis

Klinika slika: kljenut miia koji Klinika slika: kljenut miia koji su inerviraju od N VIIsu inerviraju od N VII


TerapijaTerapija

VirostaticiVirostatici KortikosteroidiKortikosteroidi VitaminiVitamini Fizikalna terapijaFizikalna terapija


OporavakOporavak

Dobar u 75% bolesnikaDobar u 75% bolesnikanepotpuna restitucija: facijalna nepotpuna restitucija: facijalna kontrakturakontrakturapovremeno: fenomen krokodilskih povremeno: fenomen krokodilskih suza (uslijed efapsa izmeu n. suza (uslijed efapsa izmeu n. intermediusa i n. petrosusa superior intermediusa i n. petrosusa superior maior)maior)

Mogui recidiviMogui recidivi


PolineuropatijePolineuropatije

Sustavne bolesti perifernog ivevljaSustavne bolesti perifernog ivevlja Mogu se javiti u okviru sistemskih i Mogu se javiti u okviru sistemskih i

malignih bolesti, avitaminoza, malignih bolesti, avitaminoza, posljedica toksikog djelovanje lijekova posljedica toksikog djelovanje lijekova i alkohola, i kao posljedica autoimunih i alkohola, i kao posljedica autoimunih bolestibolesti


este polineuropatijeeste polineuropatije

dijabetikadijabetika alkoholnaalkoholna paraneoplastinaparaneoplastina polineurpatije kod kolagenozapolineurpatije kod kolagenoza vitaminozavitaminoza HMNSHMNS


Rijetke polineuropatijeRijetke polineuropatije

u porfirijiu porfiriji hipohipo-- i hipertireozii hipertireozi paraproteinemijiparaproteinemiji hiperlipidemijihiperlipidemiji amiloidoziamiloidozi malapsorpcijskom sindromumalapsorpcijskom sindromu gamapatijigamapatiji hepatine i nefrogenahepatine i nefrogena


Simptomi polineuropatijeSimptomi polineuropatije

mlohave parezemlohave pareze osjetni ispadiosjetni ispadi vegetativne smetnjevegetativne smetnje

Najee svi poremeaji prisutni, ali postoje i samo motorne ili osjetne polineuropatije



Ispadi najprije poinju na distalnim Ispadi najprije poinju na distalnim dijelovima ekstremiteta zato jer su najprije dijelovima ekstremiteta zato jer su najprije zahvaena najdua ivana vlakna.zahvaena najdua ivana vlakna.

Osjetni poremeaji u obliku arapa i Osjetni poremeaji u obliku arapa i rukavica.rukavica.

Samo neki oblici, zahvaenost proksimalnih Samo neki oblici, zahvaenost proksimalnih dijelovadijelova

Kronino progredijentan tokKronino progredijentan tok


Primarne segmentalne Primarne segmentalne promjene ovojnicapromjene ovojnica Dijabetike polineuropatijeDijabetike polineuropatije Polineuritis tipa Guillain BarrePolineuritis tipa Guillain Barre Neke alkoholne polineuropatijeNeke alkoholne polineuropatije Akutna nefrogena polineuropatijaAkutna nefrogena polineuropatija HMNS tip IHMNS tip I Otrovanje olovomOtrovanje olovom Familijarna gamapatijaFamilijarna gamapatija


Primarne aksonalne Primarne aksonalne polineuropatijepolineuropatije Toksine polineuropatijeToksine polineuropatije Veina paraneoplastinih Veina paraneoplastinih

polineuropatijapolineuropatija Veina alkoholnih polineuropatijaVeina alkoholnih polineuropatija Vaskularne polineuropatijeVaskularne polineuropatije PorfirijaPorfirija



Razliiti metaboliki i toksiki uzrociRazliiti metaboliki i toksiki uzroci Terapija: otklanjanje i tretiranje uzrokaTerapija: otklanjanje i tretiranje uzroka Stoga vano prepoznavanje uzrokaStoga vano prepoznavanje uzroka


Hereditarna motorno senzorna Hereditarna motorno senzorna neuropatija neuropatija -- HMSNHMSN

Tip I (neuralni tip) Mb CharcotTip I (neuralni tip) Mb Charcot--MarieMarie--Tooth Tooth -- Poetak izmeu 6. i 13. godine Poetak izmeu 6. i 13. godine ivotaivota

Tip II (neuralni tip)Tip II (neuralni tip) Nasljedna bolestNasljedna bolest Razliiti tipovi nasljeivanjaRazliiti tipovi nasljeivanja Izraenost bolesti varira u pojedinih Izraenost bolesti varira u pojedinih

lanova iste obiteljilanova iste obitelji


Hereditarna motorno senzorna Hereditarna motorno senzorna neuropatija neuropatija -- HMSNHMSN

Osjetni podraaji: bolni noni krampovi, Osjetni podraaji: bolni noni krampovi, bolovi, parestezijebolovi, parestezije

Osjetni ispadi: oteenje osjeta za sve Osjetni ispadi: oteenje osjeta za sve kvalitete podraaja u vidu arapa ili rukavicakvalitete podraaja u vidu arapa ili rukavica

Simetrine periferne pareze s Simetrine periferne pareze s fascikulacijamafascikulacijama

Atrofije miia, deformiteti stopala, pijetlov Atrofije miia, deformiteti stopala, pijetlov hod, hod poput glaanjahod, hod poput glaanja

Trofike promjen:edemi, ulceracijeTrofike promjen:edemi, ulceracije Oni simptomi: atrofija optikusa, pareze Oni simptomi: atrofija optikusa, pareze

pokretanja oijupokretanja oijuCreate PDF files without this message by purchasing novaPDF printer (http://www.novapdf.com)

Poliradikuloneuritis tipa Poliradikuloneuritis tipa GuillainGuillain--BarreBarre Akutni poliradikuloneuritis uzrokovan Akutni poliradikuloneuritis uzrokovan

najvjerojatnije autoimunom reakcijom najvjerojatnije autoimunom reakcijom koja oteuje periferno ivevlje.koja oteuje periferno ivevlje.

Nakon preboljelog virusnog infekta.Nakon preboljelog virusnog infekta. Simetrine kljenuti, jae na nogama Simetrine kljenuti, jae na nogama

nego na rukama, zahvaeni nego na rukama, zahvaeni proksimalni dijelovi ekstremiteta, proksimalni dijelovi ekstremiteta, miii trupa miii trupa -- respiracijarespiracija


Poliradikuloneuritis tipa Poliradikuloneuritis tipa GuillainGuillain--BarreBarre Mogu biti zahvaeni kranijski ivci: n. Mogu biti zahvaeni kranijski ivci: n.

facialis, n. trigeminus, n. vagus, n. facialis, n. trigeminus, n. vagus, n. accesorius i n. hypoglosusaccesorius i n. hypoglosus

Manje izraeni osjetni ispadi, moe se nai i Manje izraeni osjetni ispadi, moe se nai i isto motorika formaisto motorika forma

Vegetativni ispadi: poremeaj znojenja, Vegetativni ispadi: poremeaj znojenja, poremeaj sranog ritma, regulacije tlaka, poremeaj sranog ritma, regulacije tlaka, kontrole sfinktera i irine zjenica.kontrole sfinktera i irine zjenica.


Poliradikuloneuritis tipa Poliradikuloneuritis tipa GuillainGuillain--BarreBarre MillerMiller--Fisherov sindrom: zahvani oni Fisherov sindrom: zahvani oni

miii, smetnje gutanja, ataksija i miii, smetnje gutanja, ataksija i parestezije ekstremitetaparestezije ekstremiteta

Dijagnoza: povieni proteini u likvoruDijagnoza: povieni proteini u likvoru EMNG: usporenje brzine provodljivostiEMNG: usporenje brzine provodljivosti Varijabilnost klinike slikeVarijabilnost klinike slike Lijeenje: plazmafereza, Lijeenje: plazmafereza,

imunoglobulini, kortikosteroidiimunoglobulini, kortikosteroidi


MiiiMiii


Svako miiSvako miino vlakno prima ogranak no vlakno prima ogranak motornog motornog ivca (alfa motoneuron) koji ivca (alfa motoneuron) koji polazi od motornih stanica mopolazi od motornih stanica modanih ili danih ili momodinskih dinskih ivacaivaca

Mjesto spoja ogranka Mjesto spoja ogranka ivca i miiivca i miinog nog vlakna naziva se neuromivlakna naziva se neuromina spojnica na spojnica ili zavrna motorna ploili zavrna motorna ploaa


Miastenija gravisMiastenija gravis

Neuromuskularni poremeaj koji Neuromuskularni poremeaj koji karakterizira slabost i zamorljivost karakterizira slabost i zamorljivost skeletne muskulature.skeletne muskulature.

Smanjen broj AchR na neuromiinoj Smanjen broj AchR na neuromiinoj spojnici zbog autoimunog procesa.spojnici zbog autoimunog procesa.

Smanjenje neuromiine Smanjenje neuromiine provodljivosti, nema dostatne provodljivosti, nema dostatne depolarizacije, slabija kontrakcijadepolarizacije, slabija kontrakcija


UU svimsvim neuromiineuromiinimnim spojnicamaspojnicama kemijskikemijskiprijenosnikprijenosnik impulsaimpulsa jeje acetilkolinacetilkolin (AcH)(AcH)

Nakon to akcijski potencijal doNakon to akcijski potencijal doee do do neuromiineuromiino spojnice otputaju se no spojnice otputaju se molekule AcH koje se vemolekule AcH koje se veu na u na postsinaptipostsinaptike receptore i dovode do ke receptore i dovode do promjena membranske propusnosti za promjena membranske propusnosti za natrijeve i kalijeve ione to uzrokuje lokalnu natrijeve i kalijeve ione to uzrokuje lokalnu depolarizaciju sarkolemedepolarizaciju sarkoleme


Akcijski potencijal se prenosi po cijeloj Akcijski potencijal se prenosi po cijeloj sarkolemi, a prenosi se i u unutranjost sarkolemi, a prenosi se i u unutranjost vlakna kroz T sustav sve do SR iz kojeg se vlakna kroz T sustav sve do SR iz kojeg se oslobaoslobaaju kalcijevi ioniaju kalcijevi ioni

Kalcij se veKalcij se vee za troponin i ukida inhibitorno e za troponin i ukida inhibitorno djelovanje troponindjelovanje troponin--tropomiozinskog tropomiozinskog sustava na kontraktilni protein aktinsustava na kontraktilni protein aktin

To dovodi do interakcije izmeTo dovodi do interakcije izmeu aktina i u aktina i miozina omogumiozina omoguujuujui miozinskoj adenozin i miozinskoj adenozin trifosfatazi da razgratrifosfatazi da razgrauje adenozin trifosfat uje adenozin trifosfat to osigurava energiju za miito osigurava energiju za miinu nu kontrakcijukontrakciju


Ove biokemijske promjene dovode do Ove biokemijske promjene dovode do memeusobnog klizanja aktinskih i usobnog klizanja aktinskih i miozinskih filamenata i skramiozinskih filamenata i skraivanja ivanja miofibrila, tj. do miimiofibrila, tj. do miine kontrakcijene kontrakcije

Relaksacija miiRelaksacija miia je aktivni proces a je aktivni proces koji ukljukoji ukljuuje upumpavanje kalcijevih uje upumpavanje kalcijevih iona u SRiona u SR


Bolesti popreBolesti poprenoprugastih miinoprugastih miia a ((miopatijemiopatije)) obiljeobiljeene su strukturnim ene su strukturnim ili funkcionalnim poremeili funkcionalnim poremeajima miiajima miiaa

DDijelijele se na:e se na: nasljedne miinasljedne miinne distrofijee distrofije, , upalne upalne

miimiinne bolesti, poremee bolesti, poremeaje neuromiiaje neuromiine ne spojnice, metabolispojnice, metabolike, endokrine, ke, endokrine, toksitoksine i nasljedne miopatijene i nasljedne miopatije, te, tekanalopatijekanalopatije


GlavniGlavni simptomsimptom miimiinihnih bolestibolesti jeje slabostslabostmiimiiaa

U dijagnostici miiU dijagnostici miinih bolesti vanih bolesti vanu ulogu nu ulogu imaju elektromiografijaimaju elektromiografija,, odreodreivanje ivanje koncentracije miikoncentracije miinih enzimanih enzima ((kreatinin kreatinin fosfokinaze fosfokinaze //CPKCPK//, aspartat , aspartat aminotransferaze aminotransferaze //ASTAST//, alanin , alanin aminotransferaze aminotransferaze //ALTALT//, laktat , laktat dehidrogenaze dehidrogenaze //LDHLDH/)/), te biopsija mii, te biopsija miiaa


Myasthenia gravisMyasthenia gravis

MG je autoimuna bolest u kojoj specifina MG je autoimuna bolest u kojoj specifina antianti--AChR antitijela smanjenju broja AChR antitijela smanjenju broja AChRa na postsinaptkoj membrani AChRa na postsinaptkoj membrani miia i izravnavaju nabore postsinaptike miia i izravnavaju nabore postsinaptike membrane to smanjuje uinkovitost membrane to smanjuje uinkovitost neuromiineuromiine transmisijene transmisije

U veine bolesnika prisutna je patologija U veine bolesnika prisutna je patologija timusatimusa


Glavna obiljeGlavna obiljeja su ja su nenormalna nenormalna zamorljivost miizamorljivost miia a koja se pogorava s koja se pogorava s ponavljanim ponavljanim kontrakcijama, a kontrakcijama, a oporavlja se nakon oporavlja se nakon odmoraodmora


II.. OkularniOkularni oblikoblik zahvaenizahvaeni susu samosamo onioni miii,miii, prognozaprognoza jejedobradobra

IIII.. GeneraliziraniGeneralizirani oblikoblik uzuz oonene miiemiie bolestbolest zahvaazahvaafacijalne,facijalne, bulbarnebulbarne ii miiemiie udova,udova, prognozaprognoza jeje dobradobra BlagaBlaga generaliziranageneralizirana MGMG sasa sporomsporom progresijomprogresijom kojakoja dobrodobro

reagirareagira nana lijekovelijekove SrednjeSrednje tekateka generaliziranageneralizirana MG,MG, teatea zahvaenotzahvaenot bulbarnihbulbarnih ii

skeletnihskeletnih miia,miia, slabijeslabije reagirareagira nana lijekovelijekove IIIIII.. FulminantniFulminantni oblikoblik naglinagli popoetaketak ss brzombrzom progresijomprogresijom ii

zahvazahvaenoenouu bulbarnihbulbarnih miimiia,a, miimiiaa udovaudova ii respiratornihrespiratornihmiimiia,a, esteeste susu respiratornerespiratorne krize,krize, slabslab odgovorodgovor nana lijekove,lijekove,visokavisoka uuestalostestalost timoma,timoma, visokavisoka smrtnostsmrtnost

IV. Teki oblici s kasnim poIV. Teki oblici s kasnim poetkom etkom poinju kao I i II oblik, a poinju kao I i II oblik, a tijekom dvije godine progrediraju i dobivaju simptome III tijekom dvije godine progrediraju i dobivaju simptome III oblikaoblika


TTesesttovi zamaranja: ponavljaovi zamaranja: ponavljanjenje odreodreenenihih pokrete kao to su pokrete kao to su npr. otvaranje i zatvaranje onpr. otvaranje i zatvaranje oiju, hodanje uz i niz stepenice, iju, hodanje uz i niz stepenice, brojanje od 1 do 100, brojanje od 1 do 100, itanje na glas, ponavljano stiskanje itanje na glas, ponavljano stiskanje akeake, , momoe e se se zapaziti progresivno gubljenje miizapaziti progresivno gubljenje miine snagene snage

Nakon injiciranja 1,5 mg neostigmina subkutano ili 0,5 mg Nakon injiciranja 1,5 mg neostigmina subkutano ili 0,5 mg intravenski primjeintravenski primjeuje se veuje se ve nakon 5nakon 5--10 minuta oporavljanje 10 minuta oporavljanje kontrakcije zahvakontrakcije zahvaenih miienih miia, maksimalno je nakon 30 a, maksimalno je nakon 30 minuta, a traje 1minuta, a traje 1--3 sata3 sata

EEMGMG pokazuje smanjenje amplituda miipokazuje smanjenje amplituda miinih potencijala nih potencijala tijekom repetitivne stimulacija tijekom repetitivne stimulacija ivca frekvencije 3 Hzivca frekvencije 3 Hz

U zdravih osoba amplituda miiU zdravih osoba amplituda miinog odgovora ne mijenja se nog odgovora ne mijenja se pri ovoj frekvencijipri ovoj frekvenciji

SSingle fiber EMG ponavljanim podraingle fiber EMG ponavljanim podraajima motornog ajima motornog ivcaivca--latencija izbijanja miilatencija izbijanja miinog vlakna nije konstantna (to je nog vlakna nije konstantna (to je normalno) nego je podlonormalno) nego je podlona promjenamana promjenama:: drhtanje (jitterdrhtanje (jitter) )


Inhibitori kolinesteraze dovode do Inhibitori kolinesteraze dovode do barem djelomibarem djelominog poboljanja nog poboljanja simptoma u vesimptoma u veine bolesnikaine bolesnika

NajNajeee se primjenjuje piridostigmin e se primjenjuje piridostigmin per osper os, , uuinak poinak poinje nakon 15inje nakon 15--30 30 minuta i traje 3minuta i traje 3--4 sata4 sata

Plazmafereza i intravenski Plazmafereza i intravenski imunoglobuliniimunoglobulini


LambertLambert--Eaton miasteniEaton miasteniki sindrom ki sindrom (LEMS) je presinapti(LEMS) je presinaptiki poremeki poremeaj aj neuromiineuromiine spojnice koji mone spojnice koji moe e uzrokovati miiuzrokovati miinu slabostnu slabost

VeVeina bolesnika ima prateina bolesnika ima prateu malignu u malignu bolest, najbolest, najeee karcinom bronha e karcinom bronha malih stanica, koja zapomalih stanica, koja zapoinje inje autoimuni procesautoimuni proces

LEMS spada u paraneoplastiLEMS spada u paraneoplastike ke sindrome sindrome


MMetabolike i etabolike i endokrinoloke bolesti endokrinoloke bolesti mogu dovesti do slabosti miimogu dovesti do slabosti miiaa::

HipoHipo-- i hiperi hiper--tireoidizamtireoidizam HipoHipo-- i hi hiperiper--paratireoidizamparatireoidizam Cushingova bolestCushingova bolest Diabetes meDiabetes melllituslitus PPlulunnee, sr, srananee, jetren, jetrenee i bubrei bubrennee

bolesti bolesti


MiopatijeMiopatije

Nasljedne progresivne Nasljedne progresivne bolestibolesti

Bolesti poinju u ranoj dobiBolesti poinju u ranoj dobi


Toksine miopatijeToksine miopatije NajNajeee su miopatija uzrokovana e su miopatija uzrokovana

lijekovima za snilijekovima za sniavanje lipida i miopatija avanje lipida i miopatija uzrokovana dugotrajnom primjenom uzrokovana dugotrajnom primjenom glukokortikosteroidaglukokortikosteroida

KongenitalneKongenitalne miopatijemiopatije Bolest sredinje sri (Central Core Bolest sredinje sri (Central Core

Disease)Disease) Nemalinska miopatijaNemalinska miopatija Miotubularna (centronuklearna) miopatijaMiotubularna (centronuklearna) miopatija


Mitohondrijske miopatijeMitohondrijske miopatije Kronina progresivna vanjska oftalmoplegija s Kronina progresivna vanjska oftalmoplegija s

rastrganim crvenim vlaknimarastrganim crvenim vlaknima KearnsKearns--Sayreov sindromSayreov sindrom Autosomno dominantna progresivna vanjska Autosomno dominantna progresivna vanjska

oftalmoplegijaoftalmoplegija Autosomno recesivna kardiomiopatija i Autosomno recesivna kardiomiopatija i

oftalmoplegijaoftalmoplegija Mioklona epilepsija s rastrganim crvenim Mioklona epilepsija s rastrganim crvenim

vlaknimavlaknima Mitohondrijska miopatija, encefalopatija, laktatna Mitohondrijska miopatija, encefalopatija, laktatna

acidoza i epizode sline modanom udaru acidoza i epizode sline modanom udaru (MELAS) (MELAS)


Kanalopatije obuhvaKanalopatije obuhvaaju bolesti koje aju bolesti koje su posljedica genetskih poremesu posljedica genetskih poremeaja aja koji dovode do promjena proteina koji dovode do promjena proteina ClCl, , KK, , CaCa i i NNa ionskih kanala na membrani a ionskih kanala na membrani stanica koji dovode do pojastanica koji dovode do pojaane ane ekscitabilnosti miiekscitabilnosti miine stanice i ne stanice i posljediposljedine miotonije ili do ne miotonije ili do hipoekscitabilnosti miihipoekscitabilnosti miine stanice i ne stanice i posljediposljedinih periodinih periodikih (epizodikih (epizodikih) kih) paralizaparaliza


KloridneKloridne kanalopatijekanalopatije Myotonia congenita moMyotonia congenita moe biti autosomno e biti autosomno

dominantno nasljedna (Thomsen) ili dominantno nasljedna (Thomsen) ili autosomno recesivno nasljedna (Becker)autosomno recesivno nasljedna (Becker)

Glavno obiljeGlavno obiljeje ove bolesti je bezbolna je ove bolesti je bezbolna generalizirana miotonija koja se pojavljuje generalizirana miotonija koja se pojavljuje kao miikao miina ukona ukoenost i spazmi, a enost i spazmi, a najnajeee nastaje nakon perioda e nastaje nakon perioda neaktivnost miineaktivnost miiaa


Upalne miopatije (miozitisi) dijele se u Upalne miopatije (miozitisi) dijele se u tri podskupinetri podskupine polymyositis (PM)polymyositis (PM) dermatomyositis (DM)dermatomyositis (DM) miozitis s inkluzijskim tjelecima (MIT)miozitis s inkluzijskim tjelecima (MIT)


Upalne miopatije imaju autoimunu etiologijaUpalne miopatije imaju autoimunu etiologija Razliita antinuklearna antitijela i antitijela Razliita antinuklearna antitijela i antitijela

na citoplazmatske antigene nalaze se u oko na citoplazmatske antigene nalaze se u oko petine bolesnika s upalnim miopatijamapetine bolesnika s upalnim miopatijama

DM humoralni autoimuni mehanizmi DM humoralni autoimuni mehanizmi uzrokuju mikroangiopatiju i ishemiju miiuzrokuju mikroangiopatiju i ishemiju miiaa

U PM i MIT ukljuU PM i MIT ukljueni su mehanizmi stanieni su mehanizmi stanine ne imunostiimunosti


Ove bolesti poOve bolesti poinju postepenom progresijom inju postepenom progresijom najnajeee simetrie simetrine slabosti proksimalnih miine slabosti proksimalnih miia a udova i miiudova i miia ramenog i zdjelia ramenog i zdjelinog pojasa, a nog pojasa, a rijedak je akutni porijedak je akutni poetak bolestietak bolesti

Bolesnici se Bolesnici se ale na oteale na oteano ustajanje iz stolice, ano ustajanje iz stolice, hodanje uz stepenice, podizanje tehodanje uz stepenice, podizanje teih predmeta, ih predmeta, ureureivanje koseivanje kose

Finiji pokreti za koje su zaduFiniji pokreti za koje su zadueni distalni miieni distalni miii i oteoteani su kasnije tijekom PM i DM, ali rano u MITuani su kasnije tijekom PM i DM, ali rano u MITu

ZahvaZahvaeni miieni miii su i su esto u poesto u poetku bolesti etku bolesti spontano bolni ili bolni na pritisakspontano bolni ili bolni na pritisak


MiopatijeMiopatije

Pojedini tipovi miinih distrofija imaju Pojedini tipovi miinih distrofija imaju odreene fenotipske i genetske odreene fenotipske i genetske karakteristikekarakteristike


Duchennova miina Duchennova miina distrofijadistrofija Progresivna slabost i degeneracija Progresivna slabost i degeneracija

skeletnih miiaskeletnih miia Najea distrofija (1/3000 djeaka)Najea distrofija (1/3000 djeaka) Simptomi izmeu 4Simptomi izmeu 4--6 godine, smrt 6 godine, smrt

izmeu 20izmeu 20--30 godine ivota30 godine ivota XX-- vezano recesivna bolestvezano recesivna bolest


Duchennova miina Duchennova miina distrofijadistrofija Tranje i skakanje poremeenoTranje i skakanje poremeeno Gowersov manevarGowersov manevar Miii listova nogu jaki Miii listova nogu jaki pseudohipertrofija: pseudohipertrofija:

miii zamijenjeni masnim i vezivnim tkivommiii zamijenjeni masnim i vezivnim tkivom U estoj godini kontrakture petnih i U estoj godini kontrakture petnih i

zdjelinopotkoljeniih veza uz hod na zdjelinopotkoljeniih veza uz hod na palcima nogu i hiperlordotino dranjepalcima nogu i hiperlordotino dranje

Noge jaa zahvaene od rukuNoge jaa zahvaene od ruku


Duchennova miina Duchennova miina distrofijadistrofija 88--10. godina: neophodan pojas, kontrakture10. godina: neophodan pojas, kontrakture 12. god. kolica12. god. kolica Oteenje plune funkcijeOteenje plune funkcije 1616--18. god. respiratorni infekti18. god. respiratorni infekti MiokardiopatijaMiokardiopatija Intelektualni poremeajIntelektualni poremeaj CPK povien, EMNG, biopsijaCPK povien, EMNG, biopsija


Beckerova miina Beckerova miina distrofijadistrofija XX--vezana distrofijavezana distrofija Nain propadanja slian Duchennovoj Nain propadanja slian Duchennovoj

distrofijidistrofiji Najee zahvaeni proksimalni miii, Najee zahvaeni proksimalni miii,

naroito donjih ekstremitetanaroito donjih ekstremiteta Nema slabosti line muskulatureNema slabosti line muskulature esto doive 4 ili 5. dekadu ivotaesto doive 4 ili 5. dekadu ivota


FacioFacio--skapulohumeralna skapulohumeralna miina distrofijamiina distrofija Poinje i djetinjstvuPoinje i djetinjstvu Slabost miia lica oteava smijanja, Slabost miia lica oteava smijanja,

zvidanje i zatvaranje oijuzvidanje i zatvaranje oiju Slabost miia ramenog pojasa rjeaSlabost miia ramenog pojasa rjea Slabljenje m. stabilizatora skapule, oteano Slabljenje m. stabilizatora skapule, oteano

podizanje rukepodizanje ruke Zahvaeni m. biceps i triceps brachiZahvaeni m. biceps i triceps brachi Slabost ekstenzora ake, prednjih miia Slabost ekstenzora ake, prednjih miia

nogu (padajue stopalo)nogu (padajue stopalo)


FacioFacio--skapulohumeralna skapulohumeralna miina distrofijamiina distrofija Lab: CPK normalna ili blago povienaLab: CPK normalna ili blago poviena EMNG miopatijaEMNG miopatija Biopsija miiaBiopsija miia Autosomno dominantnoAutosomno dominantno Ortopedska pomagalaOrtopedska pomagala


Distrofija vezana uz Distrofija vezana uz zdjelini pojaszdjelini pojas Slabost miia proksimalnog dijela Slabost miia proksimalnog dijela

nogu u drugoj ili treoj dekadi ivotanogu u drugoj ili treoj dekadi ivota Kasnija zahvaenost gornjih Kasnija zahvaenost gornjih

ekstremitetaekstremiteta Smetnje disanja zbog slabosti Smetnje disanja zbog slabosti

dijafragmen, kongestivne srane dijafragmen, kongestivne srane greke, kardiomiopatijegreke, kardiomiopatije

CPK, EMNG, biopsija miiaCPK, EMNG, biopsija miia


Orofaringealni oblik Orofaringealni oblik distrofijedistrofije Progresivna vanjska oftalmoplegijaProgresivna vanjska oftalmoplegija Lagano progresivna ptoza i slabost Lagano progresivna ptoza i slabost

bulbomotora, usporena reakcija na bulbomotora, usporena reakcija na svjetlo i akomodacijusvjetlo i akomodaciju

Disfagija, slabost miia vrata i Disfagija, slabost miia vrata i ekstremitetaekstremiteta

Nema dvoslika (kao u MG)Nema dvoslika (kao u MG)


MiotonijaMiotonija

Abnormalno produeno trajanja Abnormalno produeno trajanja miine kontrakcije i vie sekundi miine kontrakcije i vie sekundi nakon to je podraaj prestao.nakon to je podraaj prestao.

Oteano poputanje kontrakcije miia Oteano poputanje kontrakcije miia moe izazvati mehaniki ili elektrini moe izazvati mehaniki ili elektrini podraajpodraaj

Najee zahvaen m. orbicularis oculi Najee zahvaen m. orbicularis oculi i vanjski pokretai onih jabuicai vanjski pokretai onih jabuica


MiotonijaMiotonija

Ispitivanje: bolesnik vrsto stisne aka u Ispitivanje: bolesnik vrsto stisne aka u trajanju od 5 sec, zatim naglo pusti nakon trajanju od 5 sec, zatim naglo pusti nakon ega je vidljivo da se ruka polako otvara i ega je vidljivo da se ruka polako otvara i samo djelominosamo djelomino

EMNGEMNG Nekoliko klinikih slike: Myotonia congenita Nekoliko klinikih slike: Myotonia congenita

Thomsen, Distrofina miotonija (zahvaeni i Thomsen, Distrofina miotonija (zahvaeni i drugi organi, kardijalni poremeaji)drugi organi, kardijalni poremeaji)


Amiotrofina lateralna sklerozaAmiotrofina lateralna skleroza

Lou GehrigovaLou Gehrigova bolestbolest pripada grupi pripada grupi neurolokih bolesti, a zahvaa gornje i donje neurolokih bolesti, a zahvaa gornje i donje motorne neuronemotorne neurone. Jedna je od najeih bolesti . Jedna je od najeih bolesti motorike, a moe se javiti pojedinano ili kao motorike, a moe se javiti pojedinano ili kao nasljedna obiteljska bolest (10% svih sluajeva nasljedna obiteljska bolest (10% svih sluajeva ALSALS--a). a). Za 20% nasljeenih ALSZa 20% nasljeenih ALS--a dokazana je a dokazana je mutacijamutacijagenagena za za citosolcitosol, , bakarbakar//cinkcink superoksid dismutazu superoksid dismutazu (SOD 1). Do danas je identificirano gotovo 50 (SOD 1). Do danas je identificirano gotovo 50 SOD 1 mutacija kod osoba s obiteljskim ALSSOD 1 mutacija kod osoba s obiteljskim ALS--om. om.


ALS najee pogaa sredovjene osobe.ALS najee pogaa sredovjene osobe. Incidencija je oko 1Incidencija je oko 1--2 oboljelih na 100.000 osoba. 2 oboljelih na 100.000 osoba. Veina umire unutar 3Veina umire unutar 3--5 godina od postavljene 5 godina od postavljene

dijagnoze. dijagnoze. Postoje dvije teorije nastanka, jedna je prisutnost Postoje dvije teorije nastanka, jedna je prisutnost

slobodnih radikala zbog mutacije gena koji kodira slobodnih radikala zbog mutacije gena koji kodira bakar/cink superoksidbakar/cink superoksid--dismutazu (SOD1). Slobodni dismutazu (SOD1). Slobodni radikali koji nisu izbaeni zbog tog enzima uzrokuju radikali koji nisu izbaeni zbog tog enzima uzrokuju propadanje motorikih ivanih stanica. Druga propadanje motorikih ivanih stanica. Druga teorija je ekscitotoksino oteenje zbog teorija je ekscitotoksino oteenje zbog nedovoljnog izbacivanja glutamata iz podruja nedovoljnog izbacivanja glutamata iz podruja sinapse. Postoje i teorije da ALS uzrokuju i egzogeni sinapse. Postoje i teorije da ALS uzrokuju i egzogeni imbenici imbenici -- okolina, virusi i toksini. okolina, virusi i toksini.


U poetku ljudi mogu primijetiti slabost u U poetku ljudi mogu primijetiti slabost u miiimamiiima, , trzanje ili trzanje ili grenjegrenje, a potom bolest progresivno , a potom bolest progresivno onesposobljava hod, onesposobljava hod, govorgovor, gutanje i na kraju , gutanje i na kraju disanjedisanje. .

Mnogi provedu posljednje dane ivota u potpunosti Mnogi provedu posljednje dane ivota u potpunosti paraliziraniparalizirani, dok im , dok im mozakmozak i dalje funkcionira.i dalje funkcionira.

Klinika slika okarakterizirana je progresivnim Klinika slika okarakterizirana je progresivnim gubitkom miine mase i snage, gubitkom miine mase i snage, fascikulacijamafascikulacijama, , spasticitetomspasticitetom, , hiperrefleksijomhiperrefleksijom i ekstenzornim i ekstenzornim plantarnim odgovorom (pozitivan znak plantarnim odgovorom (pozitivan znak Babinski Babinski refleksarefleksa), kao i razvojem ), kao i razvojem dizartrijedizartrije i i disfagijedisfagije. .

Bolest ima brz progresivan tijek, a jedini preporueni Bolest ima brz progresivan tijek, a jedini preporueni lijek od strane lijek od strane FDAFDA--a je a je riluzolriluzol. Iako tretman . Iako tretman riluzolom moe produljiti ivot pacijenta, njegovi riluzolom moe produljiti ivot pacijenta, njegovi uinci su skromni. uinci su skromni.


periferni živčani sustav i mišićne bolesti

Documents

ulnarissindrom guyonove

jatrogeno neodgovarajui

bez aksonalno oteenje