Dr. sc. med. Aja Meholji-Fetahovi

MIINE DISTROFIJE

- informator -

Sarajevo, januar 2005. godine

Generalni sponzor:

Zahvaljujemo se za pomo i podrku u rjeavanju problema koji prate lica oboljela od progresivnog nervno-miinog oboljenja.

2

SAVEZ DISTROFIARA F BIH

Dr. sc. med. Aja Meholji-Fetahovi

MIINE DISTROFIJE

- Informator-

SARAJEVO, 2005. godina

3

Izdava: Institut za naunoistraivaki rad i razvoj KCUS Za izdavaa: Prof. dr. sc. med. Ismet GAVRANKAPETANOVI tampa: Savez distrofiara Federacije BiH amil DELJKOVI, Biserka KARAPU Autor teksta: Dr. sc. med. Aja MEHOLJI-FETAHOVI Recenzenti: Prof. dr. sc. med. Ismet GAVRANKAPETANOVI Doc. dr. sc. med. Dijana AVDI Tira: 1000 komada ISBN 9958-631-26-1 I. Aja Meholji-Fetahovi COBISS.BH-ID 14146822 Ova broura se ustupa besplatno naim lanovima, institucijama i pojedincima.

4

SAVEZ DISTROFIARA FEDERACIJE BIH ve vie godina uspjeno rjeava mnoge probleme oboljelih od miine distrofije.

esto putem sredstava informisanja, veliki broj naih graana saznaje poneto o njihovoj aktivnosti. Sada ve ima prilian broj osoba koje imaju lino iskustvo iz rada sa oboljelim od ove bolesti, a i onih koji znaju za teke posljedice koje ona izaziva. Prije 40 godina oboljeli od miine distrofije ivjeli su u krajnje izolovanom i beznadenom poloaju. Sa njihovim problemima bio je upoznat samo mali broj medicinskih radnika. Drutvo im je uskraivalo bilo kakve sposobnosti za drutvene aktivnosti i rad, a najee poklanjalo im je samo saaljenje. Meutim, posljednjih godina, mnogo toga se iz temelja promijenilo. Ono to je bilo nenormalno postalo je normalno, to je bilo nemogue postalo je mogue. U naem drutvu nastale su korjenite promjene u odnosima meu ljudima koje su uslovile izuzetno povoljne uslove za oslobaanje i razvoj ljudske linosti. Aktivnost velikog broja drutvenih grupa i slojeva, koji su vijekovima bili priguivani na traenju svoga mjesta u drutvu, imala je pozitivan uticaj i na ogroman broj osoba koje pate od tekih hroninih bolesti ili tekih psihofizikih nedostataka. Osim toga to je drutvo u cjelini pokazalo vie panje za probleme ovih osoba i uloilo vie napora za njihovo rjeavanje, i u svijesti oboljelih nastale su znaajne promjene. Njihova spoznaja da za njihove bolesti nema efikasnog lijeka, pomogla im je da se oslobode fikcije o ivotu u budunosti nakon izlijeenja i usmjerila i podstakla ih da grade svoje ivotne planove na preostalim sposobnostima. Primjer oboljelih od miine distrofije, moda, najbolje pokazuje ta osobe oboljele od teke hronine bolesti mogu uiniti same za sebe. Od 1965. godine, kada je osnovan Savez distrofiara Bosne I Hercegovine, mnogo ta se promijenilo u ivotu velikog broja oboljelih.

*Uvijek se nadam

5

Osnivanje Saveza distrofiara omoguilo im je da se okupljaju, razmjenjuju miljenja o zajednikim problemima i planiraju aktivnosti. Udrueni osjeali su se snanijim, a to je pojaavalo njihovu volju da se bore za poboljanje svog poloaja. Savez distrofiara formirao je i svoj struni savjet, sastavljen od afirmisanih strunjaka razliitih naunih disciplina i podstakao nauno-istraivaki i publicistiki rad iz oblasti problema koje donosi miina distrofija. U organizaciji Saveza odrano je nekoliko simpozijuma i publikovano vie korisnih radova domaih i stranih autora. tampan je i veliki broj materijala namijenjenog iroj javnosti, putem kojeg se upoznavalo drutvo sa problemima i mogunostima, a to je uz zalaganje aktivista Saveza, doprinijelo da se zakonodavno pravni poloaj oboljelih od miine distrofije u Bosni i Hercegovini znatno povoljnije rijei. kolovanje djece oboljele od miine distrofije, nekada je bilo sa savim rijetko, a sada je znatan broj ukljuen u specijalne i redovne kole, pa i na profesionalno osposobljavanje. Cilj Saveza je da to vei broj svojih lanova zaposli i uini ih nezavisnim, pa su i u svojoj organizaciji omoguili izvjesnom broju svojih lanova da obavljaju korisne poslove i ostvaruju znaajne materijalne prihode. Posebno znaajna aktivnost Saveza je podsticanje kulturno-rekreativne i sportske aktivnosti svojih lanova. Ova aktivnost doprinosi sticanju novih iskustava, razvoju linosti oboljelih i jaanju njihovog samopouzdanja. Iskustva, koja su mnogi oboljeli stekli u sportskim takmienjima, ahovskim turnirima, ljetovanjima, susretima oboljelih iz razliitih dijelova Bosne i Hercegovine i svijeta, priredbama, zabavama i izlobama, bila su esto prva prilika samoprovjere i najvaniji doivljaji koji su im omoguili da se izvuku iz izolacije i ukljue u drutvene aktivnosti.

6

Sadraj: Uvod.............................................................................. 8Etiologija..................................................................... 10Autosomatsko dominantno naslijee .......................... 12Autosomatsko recesivno naslijee .............................. 13X vezano recesivno naslijee................................... 15Podjela miinih distrofija .......................................... 16Klinike slike .............................................................. 17Duchenneova miina distrofija.................................. 17Beckerova miina distrofija....................................... 21Pojasna distrofija......................................................... 22Facioskapulohumeralna miina distrofija.................. 23Kongenitalna miina distrofija .................................. 24Okulofaringealna miina distrofija............................ 24Miotona miina distrofija .......................................... 25Distalne miine distrofije .......................................... 25Emery - Dreifuss miina distrofija ............................ 26Dijagnostika ................................................................ 26Diferencijalna dijagnoza ............................................. 28Prevencija.................................................................... 29Lijeenje...................................................................... 31Genska terapija............................................................ 31Medikamentna terapija................................................ 31Fizikalna terapija......................................................... 31Zakljuak..................................................................... 40Literatura..................................................................... 41

7

Uvod Miina distrofija je naziv za grupu miinih oboljenja koje karakterizira progresivna slabost i odumiranje miia koji kontroliraju pokrete tijela. Kako miino tkivo slabi i odumire, umjesto njega nastaje masno i vezivno tkivo.Kod nekih oblika ove bolesti zahvaeno je srce i drugi nevoljni miii. Miine distrofije su genetska oboljenja. Oblici miine distrofije mogu se prenositi s generacije na generaciju ili se mogu pojaviti spontano kod pojedinca kao rezultat mutacije odredenog gena. Kod svake distrofije postoje enzimske promjene. Majke nosioci gena mogu se otkriti po poveanju enzima MB - CPK. Bolesnici nosioci gena se esto lijee od bolesti jetre jer nije prepoznata osnovna bolest, odnosno uzrok poveanja tog enzima. Oboljeti mogu svi. Dok su neki oblici miine distrofije vidljivi odmah kod novoroenadi ili u ranom djetinjstvu, drugi oblici se mogu pojaviti tek u kasnijoj ivotnoj dobi.

8

Distrofija i njoj srodne miine i neuro - miine bolesti su najea hronina djeija oboljenja. U 94% sluaja bolest se javlja prije nego osoba navri 25 godina, a u 59% sluajeva djeca obole prije puberteta. Iako bolest pogada oba spola, od nje ee obole djeaci nego djevojice (omjer 3:1). Zbog prirode bolesti i ograniene pokretljivosti oboljeli imaju probleme sa obrazovanjem. Obrazovne ustanove najee nisu prilagoene ovakvim bolesnicima. Zbog toga su im mogunosti zapoljavanja veoma male i vrlo esto su iskljueni iz socijalnog ivota. Profesionalna rehabilitacija je ta koja im pomae u njihovim profesionalnim opredjeljenjima kako bi to lake postali dio radno-aktivnog stanovnitva..

9

Etiologija Genetske promjene kod oboljelih od miine distrofije Svaki oblik miine distrofije je uzrokovan grekom u odredenom genu koji je povezan sa miinom funkcijom. Geni su osnovne funkcionalne jedinice naslijedstva koje obavjetavaju elije i tkiva u tijelu o tome koje e specijalizirane funkcije obavljati. Postoji oko 80.000 pojedinanih gena lociranih u 46 hromosoma unutar svake elije u ljudskom tijelu. Kada se plod ovjeka formira on/ona prima 23 hromosoma od svakog roditelja, dakle ukupno 46 hromosoma (23 para). Normalno, svaki par hromosoma nosi gene. 22 para hromosoma se nazivaju autosomatskim, to jednostavno znai da su identini i kod mukaraca i kod ena. 23-i par je poznat kao polni hromosom koji i odreduje pol nerodenog djeteta. Svaka ena nosi 2 X hromosoma, a svaki muskarac nosi 1 X i 1 Y hromosom. Neroeno dijete e primiti jedan X hromosom od majke i bilo X ili Y od oca. Ako se

10

X primi od oba roditelja dijete e biti djevojica (XX), a ako se primi X od majke i Y od oca dijete ce biti deko (XY). Geni se nalaze sjedinjeni na ovim hromosomima. Svaki gen ima preciznu lokaciju na jednom od njih. Iz razloga koji su samo djelimino poznati jedan ili vie gena moe imati manu ili se izgubiti iz ega moe nastupiti ozbiljan poremeaj. Zavisno od vrste miine distrofije poremeeni ili nedostajui geni mogu biti naslijeeni. Takoer, nain na koji se poremeaj naslijeuje razlikuje se od jednog do drugog oboljenja. Geni su otisci za tjelesnu strukturu i funkciju. Svaki gen nosi kod koji je potreban kako bi se stanici naredilo da proizvede odreeni protein (bjelanevina). Proteini su molekule koje izvravaju sav rad stanice. Proteini sintezirirani sa genima odgovorni su za itavu strukturu i funkcije ivih stanica od boje oiju do miine funkcije. Miino tkivo je sastavljeno od dugih miinih vlakana. Svako vlakno je zapravo produetak stanice koja je sastavljena od brojnih pojedinanih stanica koje su se spojile. Geni u jedrima ovih stanica nalau proizvodnju proteina

11

koji izvravaju funkciju miinog tkiva (kontrakcija miia). Razliiti tipovi miine distrofije posljedica su greaka u razliitim proteinima odreenim u razliitim genima. Jedan od tih proteina je i distrofin. Postoje tri glavna naina naslijeivanja. Autosomatski dominantni i autosomatski recesivni koji se odnose na transmisiju odreenim genima na autosomatskim hromosomima, te X povezani recesivni koji se odnose na odreene gene koji se nalaze na X hromosomima. Autosomatsko dominantno naslijee Oboljenja koja prate autosomatski dominantan uzorak naslijea obino se pojavljuje u svakoj generaciji. Autosomatski se odnosi na injenicu da se genetska greka moe pojaviti na bilo kojem od 46 hromosoma u svakoj eliji u ljudskom tijelu, osim na dva polna hromosoma. Dominantni se odnosi na injenicu da je potrebno da samo jedan roditelj prenese abnormalni gen pa da oboljenje bude preneeno. Prema tome, oboljenje se moe naslijediti od bilo

12

kojeg roditelja i svako dijete oboljelog roditelja ima 50% vjerovatnoe da ce oboljeti. Stepen razvijenosti oboljenja, dob u kojoj se bolest javlja razlikuju se od osobe do osobe. Primjer oboljenja sa ovom vrstom naslijednog uzroka je facio-scapulo-humeralna distrofija.

Hromozom sa normalnim genom

Hromozom sa oteenim genom

Bolesno dijete Bolesno dijete Zdravo dijete Zdravo dijete

Zdravi roditelj

Bolesni roditelj

Slika1. Shema autosomatskog dominantnog naslijea (izvor: Retina Australia (QLD) Inc.; PO Box 12544; George Street MC; BRISBANE QLD 400; Australija)

Autosomatsko recesivno naslijee Kod ovog naslijea oboljenje se obino pojavi u samo jednoj generaciji i obino nema prethodne porodine

13

istorije oboljenja. Oba roditelja moraju biti nosioci oteenog gena. Nosilac ima oteeni gen ali obino ne pokazuje nikakve simptome. Recesivno se odnosi na injenicu da dijete mora naslijediti izmjenjeni gen od oba roditelja kako bi imao ovu bolest. Djeca oba spola mogu oboljeti. Sa svakom trudnoom postoji 25% mogunosti da e dijete naslijediti oteeni gen od svakog roditelja i da e prema tome oboljeti. Ako dijete naslijedi oteeni gen od jednog roditelja vjerovatno e biti nosilac oboljenja, ali nee imati nikakve simptome. Postoji 50% anse da e dijete biti nosilac.

Hromozom sa zdravim genom

Hromozom sa oteenim genom

Zdravo dijete Dijete prenosilac Dijete prenosilac Bolesno dijete

Majka prenosilac Otac

prenosilac

Slika2. Shema autosomatskog recesivnog naslijea (Izvor: Children's Hospital Boston; 300 Longwood Avenue; Boston, MA 02115; SAD)

14

X vezano recesivno naslijee U X povezanom nainu prenosa izmjenjeni gen se nosi na jednom od X hromosoma koji pomae u odreivanju spola djeteta. Oboljenje na muku djecu prenosi majka. Kada je majka nosilac djeaci imaju 50% anse da ce oboljeti, dok djevojice imaju 50% ansu da ce biti nosioci. Ako mukarac sa X povezanom distrofijom bude imao djecu nijedan od njegovih sinova nee dobiti ovo oboljenje dok e sve njegove kerke biti nosioci. To je zbog toga to njegovi sinovi primaju normalne Y hromosome dok kerke primaju oboljele X hromosome. Primjeri ovog tipa distrofije su Duchenova i Beckerova miina distrofija.

Majka prenosilac

Zdrav otac

Zdrava kerka i sin Kerka Bolesni sin prenosilac

Slika 3. Shema X vezanog recesivnog naslijea (Izvor: Chicago Center for Jewish Genetic Disorders)

15

Podjela miinih distrofija (prema P.E. Becker-u) Postoji osam grupa miine distrofije:

1. Bedreno-karlini tip (Infantilna miina distrofija): Duchennova miina distrofija Beckerova miina distrofija Limb- girdle tip (pojasni tip)

2. Rameno-lopatini tip( Juvenilna miina distrofija) Facio-skapulo-humeralni oblik Dominantno juvenilni oblik

3. Distalne miine distrofije 4. Okularne miine distrofije 5. Miotona distrofija 6. Kongenitalne miine distrofije 7. Arthromyogryposis multiplex congenita

(miopatski oblik) 8. Emery - Dreifuss miina distrofija 9. Neklasifikovane miine distrofije

Pojedini oblici razlikuju se po dobi u kojoj se bolest pojavljuje (to moe biti od ranog djetinjstva, u srednjoj dob,i pa i kasnije), teini simptoma, zahvaenim miiima, brzini napredovanja bolesti i nainu naslijeivanja. Neki od oblika distrofije javljaju se iskljuivo u

16

mukaraca. Neki bolesnici su dugovjeni i imaju blage simptome koji vrlo sporo napreduju; drugi imaju teke simptome i bolest brzo napreduje. Napredovanjem medicinske nauke ivotni vijek ovih bolesnika se produuje, a kvaliteta ivota poboljava. Klinike slike Duchenneova miina distrofija Najei je oblik miine distrofije kod djece. Ova bolest pogaa muku djecu, a zapoinje izmedu 2. i 6. godine ivota. Prvi simptomi su slabost miia natkoljenica i zdjelice. Dijete oteano ustaje, gegajui se hoda, pojavljuje se deformacija kraljenice (hiperlordoza).

Slika 4: Hiperlordoza lumbalnog segmenta kimenog stuba (Izvor: Pediatric Orthopedics PC; Overlook Hospital; 99 Beauvoir Avenue Summit, New Jersey, USA; zip 07901)

17

Javljaju se atrofije (miii propadaju) te zahvatanje miia ruku i trupa. Nastaju veliki deformiteti, kontrakture. U dobi od 15 godina ovi bolesnici ne mogu hodati. esto je ve u 12. godini potrebno koristiti invalidska kolica. Kasnije nastaju smetnje u radu srca i disanja zbog zahvatanja miia srca i meurebrenih miia. Smrt najee nastupa u drugom ili treem desetljeu ivota. U njezi ovih pacijenata treba sprijeiti sve upale zbog nepokretnosti. Tipine su pseudo-hipertrofije - povecana masa miia na raun vezivnog i masnog tkiva (posebno na potkoljenicama). Miii su tvrdi i neelastini.

Slika 5. Izmijenjeno miino tkivo u osobe oboljele od miine distrofije (Izvor: Ed Friedlander, M.D., Pathologist)

18

Gowersov znak je tipian dijagnostiki znak, oznaava uspinjanje po vlastitom tijelu iz sagnutog poloaja - bolesnik se rukama hvata za svoje noge i tako uspravlja.

Slika 6. Gowersov znak -penjanje uz vlastite noge (Izvor: Pediatric Orthopedics PC; Overlook Hospital; 99 Beauvoir Avenue Summit, New Jersey, USA; zip 07901)

Slika 7: Gowersov znak (Izvor: Pediatric Orthopedics PC; Overlook Hospital; 99 Beauvoir Avenue Summit, New Jersey, USA; zip 07901)

19

Slika 8. Duchenne miina distrofija (Izvor: Pediatric Orthopedics PC; Overlook Hospital; 99 Beauvoir Avenue Summit, New Jersey, USA; zip 07901)

Slika 9. Pseudohipertrofija miia potkoljenica (Izvor: Pediatric Orthopedics PC; Overlook Hospital; 99 Beauvoir Avenue Summit, New Jersey, USA; zip 07901)

20

Slika 10. Slabost muskulature dovodi do kontraktura i defromiteta (Izvor: Pediatric Orthopedics PC; Overlook Hospital; 99 Beauvoir Avenue Summit, New Jersey, USA; zip 07901) Beckerova miina distrofija Ovaj oblik miine distrofije slian je Duchenneovoj distrofiji, ali se simptomi javljaju kasnije i sporije napreduju. Obino se javlja kod mukog spola izmedu 2. i 16. godine, ali se moe javiti i u 25. godini. U kasnijem razvoju zahvata i srani mii. Teina bolesti varira kod pojedinih bolesnika. Bolesnici obicno doive 30 godina pa i stariju dob.

21

Slika 11. Fotografija osobe oboljele od Becker miine distrofije (E. Mayerhofer)

Pojasna distrofija Bolest se javlja u tinejderskoj ili kasnijoj dobi. Pogada oba spola, a u najeoj formi uzrokuje progresivnu slabost koja poinje u bokovima i zahvaa ramena, ruke i noge. Unutar dvadeset godina hodanje postaje teko ili nemogue. Bolesnici doive stariju dob.

22

Slika 12: U (E. Mayerhofer)

znapredovali oblik pojasne miine distrofije

Facio-skapulo-humeralna miina distrofija Naziv facioskapulohumeralna odnosi se na lice (facies), lopatice (scapula) i nadlakticu (humerus), odnosno miie koji pokrecu te dijelove tijela. Ovaj se oblik bolesti javlja najee od 12. godine pa nadalje, kod oba pola. Sporo napreduje, s povremenim kratkim periodima brzog onesposobljenja miia i

23

njihove slabosti. Teina bolesti varira od vrlo blage do vrlo teke. Tipino se javljaju problemi s hodanjem, vakanjem, gutanjem i govorom. Lice izgleda poput maske zbog gra miia. 50% bolesnika moe hodati cijeli ivot, a ivotni vijek obicno nije skraen. Kongenitalna miina distrofija Naziv kongenitalna znai da je bolest prisutna pri roenju. Priroena miina distrofija sporo napreduje i pogada oba spola. Dva su oblika bolesti - Fukuyama i kongenitalna miina distrofija s deficitom merozina. Uzrokuju miinu slabost odmah po roenju ili nakon nekoliko mjeseci. Zajedno se javljaju i skraenja miia koja uzrokuju probleme sa zglobovima. Fukuyama oblik se odlikuje i abnormalnostima u mozgu i estim grevitim napadima. Okulofaringealna miina distrofija Ovaj naziv se odnosi na oi (oculus) i drijelo (pharynx). Bolest napada oba spola u 40-im, 50-im i 60-im godinama. Sporo napreduje, a simptomi su slabost miia oka i lica te oteano gutanje. Kasnije se mogu javiti i slabosti miia

24

ramena i zdjelice. Moe se javiti guenje hranom zbog nemogunosti gutanja i este upale plua. Miotona miina distrofija Ovaj se oblik distrofije jo naziva i Steirnetova bolest. Najei je oblik miine distrofije kod odraslih, pogada ene i mukarce te se prvi simptomi mogu pojaviti od djetinjstva do odraslog doba. Kod rijetkih nasljednih oblika moe se javiti i kod novoroenadi. Naziv bolesti dolazi od simptoma miotonija - to je produeni gr ili ukoenje miinog rada. Simptom se obino pogorava pri hladnijim temperaturama. Bolest uzrokuje miinu slabost, a pogada i sredinji nervni sistem, srce, probavni sistem, oi i endokrine lijezde. U veini sluajeva dnevne aktivnosti nisu znaajno ograniene tokom mnogo godina bolovanja. Kod ovih je bolesnika smanjen oekivani ivotni vijek. Distalne miine distrofije Ovo je rijedak oblik miine distrofije i pogada oba spola. Uzrokuje slabost distalnih miia (udaljenih od trupa) - podlaktica, aka, potkoljenica i stopala. Simptomi su obicno blagi,

25

sporo napreduju i zahvataju manji broj miia nego drugi oblici miinih distrofija. Emery - Dreifuss miina distrofija I ovo je rijedak oblik miine distrofije, javlja se od djetinjstva do 14. - 15. godine, a zahvata samo muki spol. Uzrokuje slabljenje miia ramena, nadlaktica i potkoljenica. Bolest zahvaa srce to moe ugroziti ivot. Srani problemi mogu zahvatiti i nosioce gena - one koji nose genetiku informaciju za bolest, ali je nikada ne razvijaju u potpunosti (ukljuujui i majke i sestre bolesnika). Skraenja miia javljaju se rano tokom bolesti. Slabost moe zahvatiti grudni ko i zdjelinu muskulaturu. Bolest sporo napreduje i simptomi su blai nego kod ostalih miinih distrofija. Dijagnostika Dijagnoza se postavlja na osnovu anamneze i klinikog pregleda kao i dodatnih dijagnostikih procedura. U toku klinikog pregleda bitno je ustanoviti funkcionalni nalaz koji se moe podijeliti u 8 stadija funkcionalne sposobnosti.

26

1. Hoda blago gegavim korakom i sa lordozom. Moe da se popne uz stepenice

2. Hoda blago gegavim korakom i sa lordozom. Aktivnosti uspinjanja zahtijevaju pomo.

3. Oteano hoda gegavim korakom, lordoza je izrazito naglaena, ne moe da se uspenje uz stepenik, ali moe jo uvijek da ustane sa stolice standardne visine.

4. Hoda tekim gegavim hodom, nije u stanju da samostalno ustane sa stolice (kritini stadijum)

5. Invalidska kolica, nezavisan je jo uvijek, u njima moe obavljati sve aktivnosti svakodnevnog ivota

6. Invalidska kolica, ali je zavisan od tue pomoi pri prelazu iz kreveta ili u krevet

7. Invalidska kolica sa naslonom, moe se kretati na kratke relacije zavisan u okviru aktivnosti svakodnevnog ivota

8. Pacijent je nepokretan i potpuno zavisan od tue pomoiu okviru akstivnosti dnevnog ivota.

Dijagnostika podrazumijeva odreivanje i:

Enzima seruma Biopsiju miia

27

EMG (elektromiografija) Rtg dijagnostika (moe se nai rascjepkanost

miia) Kreatin i kreatinin (poveano izluivanje

kreatina a smanjnje kreatinurije) Vrijednosti aminokiselina u urinu (poviene su

kod distrofije) Diferencijalna dijagnoza Postoji vie oboljenja koja u poetnom stadijumu mogu doi u obzir za diferencijalnu dijagnozu, jer imaju neke zajednike simptome sa miinom distrofijom. Diferencijalno-dijagnostiki u obzir dolaze:

Pseudomiopatski polimiozitis Proksimalna spinalna miina distrofija Miotonina miina distrofija Progresivna lipodistrofija Kongenitalna miotonija (Tomsen) itd Myastenia gravis Spinalna miina atrofija Uroeni miini defekti Peronealne miine atrofije Amiotrofina lateralna skleroza Esencijalna miinahipotonija Glikogenska bolest

28

Cerebralna paraliza Kongenitalna hipotireoza Periodine paralize Miine hipotonije kod hromozomskih

anomalija Prevencija Prevencija se provodi prenatalnom dijagnozom, otkrivanjem prenosioca i genetskim savje-tovanjem. Prenatalna dijagnoza podrazumijeva kod Duchenneneove i Beckerove distrofije utvrivanje spola zaetog djeteta kod majke prenosioca. Potrebno je utvrivanje karakteristika genetskog materijala istog ploda jo u toku njegovih prvih mjeseci vota. Za sigurnog prenosioca smatramo osobu enskog spola ako ima bolesnog sina ili brata i bolesnog ujaka, kao i ensku osobu s bolesnim sinom i sa sestrom iji je sin takoder pogoen ovom boleu. Vjerovatan prenosilac je ena s dva ili vie bolesnih sinova, bez drugih bolesnih mukih

29

roaka, ili ena s bolesnim sinom i jednim ili vie bolesnih mukih unuka. Mogui prenosilac je ena s bolesnim sinom ili ena bez bolesne djece, ako ima bolesne muke lanove porodice. Uz pomo utvrivanja porodinog stabla, analize DNA, utvrivanja aktivnosti enzima i drugih metoda, lako je utvrditi sigurnog prenosioca ove bolesti. Genetsko savjetovanje provodi se kod lijenika educiranog za dijagnostiku genetskih bolesti.

30

Lijeenje Budui da se ne moe djelovati na otklanjanje uzroka, terapija miinih distrofija je simpto-matska i preventivna: ublaavaju se postojeci simptomi i sprjeavaju komplikacije. Genska terapija Trenutna istraivanja prognoziraju dobar us-pjeh koji moe imati prijenos zdravih gena u pogoene miie. Meutim, ovaj oblik lijeenja je jo uvijek eksperimentalan. Medikamentna terapija Zasnovana je na dananjim biohemijskim sta-vovima i treba da sadri mjeavinu nukleo-zidnukleotida i vitamina E (Lavadozin). Upo-trebom ovih medikamenata faze mirovanja bolesti su znatno due. Fizikalna terapija Lijeenje oboljelih od miine distrofije u prvom redu je u fizikalnoj terapiji. Da bi se ova terapija pravilno provodila, neophodno je sudjelovanje oba roditelja i dobra volja samog bolesnika. To

31

su dva nepohodna faktora za pravilno sprovoenje fizikalne terapije. Naravno, ovaj nain lijeenja ne dovodi do izljeenja, ali u znaajnoj mjeri usporava njeno napredovanje. Fizikalna terapija sprjeava ozbiljnije pogoranje koje bi inilo borbu protiv miine distrofije jo teom. Prvo pravilo je ne dozvoliti oboljelom od distrofije da se ne kree, jer mirovanje ubrzava pogoranje bolesti. Rehabilitaciju ne treba prekidati ni za vrijeme bolesti pod temperaturom, niti za vrijeme hirurkih intervencija koje su nekada neophodne. Svako prekidanje rehabilitacije ima negativan uticaj na funkcionalne sposobnosti miia. Takoder, ne treba ii linijom manjeg otpora i dati djetetu invalidska kolica im mu hodanje postane oteano. Mora se izbjegavati da nepokretno dijete bude vezano za krevet, da dugo vremena provodi u jednom sjedeem ili leecem poloaju. Ponovno uenje hodanja je uvijek veoma teko kod djece koja se brzo naviknu na kolica ili mirovanje. Roditelji i sam bolesnik igraju glavnu ulogu u rehabilitaciji. Nikakvo lijeenje ne moe biti uspjeno bez zalaganja pacijenta i bez podrke

32

roditelja. Treba objasniti djetetu (ako je u dobi kada razumije) korisnost i apsolutnu potrebu svakodnevnog vjebanja, iako to iziskuje napor i obavezu. Sami roditelji moraju posvetiti dio svog vremena rehabilitacionom vjebanju djeteta. I kod najveceg zalaganja ljekara i fizioterapeuta, rezultati su manji od onih koji bi se mogli postii uz stalnu podrku roditelja. Roditelji trebaju biti upueni u vjebe koje dijete izvodi, kako bi i sami aktivno uestvovali u rehabilitaciji. Svakodnevno odreeno vrijeme za vjebanje treba uklopiti u slobodno vrijeme roditelja i vankolskih obaveza djeteta. Rehabilitacija treba biti svakodnevna, u poetku pod nadzorom terapeuta, a kasnije se moe izvoditi samostalno uz roditeljsku asistenciju. Sigurno je da su savjeti terapeuta dobrodoli i kasnije tj. tokom cijelog rehabilitacionog tretmana, ali konstantne vjebe dok je dijete u kui, zadatak su roditelja, jer se tako odrava kondicija i stvara temelj za dalje lijeenje. Openito, rehabilitacija se treba sastojati od vjebi hodanja i razgibavanja miia (prvenstveno onih koji su najvie zahvaeni

33

retrakcijom). Uz to, potrebno je postepeno poveavati obim i trajanje svakodnevnih vjebi. Kod malog djeteta prije nego pone hodati potrebno je primjenjivati svakodnevnu masau za vrijeme kupanja i treba pokuati izazvati aktivne kretnje nogu. Pojava prvih znakova kontraktura nuno iziskuje istezanje i vjebanje na ravnoj podlozi. Treba stalno paziti da dijete ima pravilan poloaj kad spava, sjedi ili ako due stoji kako bi se sprijeila pojava kontraktura i krivljenje kime (ili ako je ve do toga dolo, onda njihovo dalje napredovanje). U vee djece i odraslih kojima hodanje postaje oteano, problem je to due odrati hod. U sluajevima kada oteenje miia nije suvie veliko, potrebno je da distrofiar hoda najmanje tri sata dnevno. im se pojavi prvi znak kontraktura treba vriti istezanje u toploj kupki i pravilnim pasivnim leeim stavom uticati na sprjeavanje kontraktura. U sluaju kada su kontrakture ve napredovale, vjebe istezanja su korisne ali moraju biti dopunjene upotrebom aparata, longeta, optereenja i drugih pomagala da bi se omoguila postepena korekcija. Kada je oteenje miia veliko, potrebno je raditi

34

individualne vjebe koje su posebno odabrane za takve sluajeve. esto je neophodno oteenje miia nadoknaditi aparatima, lakim koliko god je to mogue. Isto tako, koliko god to mogunosti dozvoljavaju treba raditi rehabilitacione vjebe u kadi ili bazenu, koje pored drugih korisnih svojstava omoguavaju savladavanje zemljine tee i na taj nain olakavaju pokrete (hidroterapija) Kada hod postane nemogu, dobro je da se pomou tapa ili nekog drugog podupiraa, omogui zadravanje u stojeem poloaju. Kada je bolest jo vie napredovala, aparati omoguavaju borbu protiv deformacija i skolioze. Njihov je zadatak omoguavanje stajanja i ponovno uenje hodanja. Bolesnik koji je vezan za krevet ili kolica, ima probleme mnogo kompleksnije i tada je potrebno omoguiti maksimum pokreta primjenom svakodnevnih vjebi, pomou kojih se aktiviraju oslabljeni miii, prvenstveno miii disajnog aparata. Samo pod ovim uslovima se moe nadati, ne u potpunosti savladavanje

35

distrofije, vec osjetno usporavanje faze nepokretnosti Ortoze za noge mogu pomoi za neovisno stajanje i hodanje kada su miii kukova i nogu toliko oslabljeni da bolesnik nije u mogunosti samostalno i bez pomagala stajati i hodati.

Slika 14: Ortoze koje omoguuju stajanje oboljelim od miine distrofije (Izvor: Pediatric Orthopedics PC; Overlook Hospital; 99 Beauvoir Avenue Summit, New Jersey, USA; zip 07901)

36

Slika 15. Ortoza za donje ekstremitete (Izvor: Pediatric Orthopedics PC; Overlook Hospital; 99 Beauvoir Avenue Summit, New Jersey, USA; zip 07901) Osoba koja vie ne moe stajati na nogama treba se koristiti odgovarajuim invalidskim kolicima.

37

Slika 16: Invalidska kolica sa uzglavljem i potporom u predjelu grudnog koa (Izvor: Pediatric Orthopedics PC; Overlook Hospital; 99 Beauvoir Avenue Summit, New Jersey, USA; zip 07901)

38

Slika 17. Iskrivljen kimeni stub (skolioza) (Izvor: Pediatric Orthopedics PC; Overlook Hospital; 99 Beauvoir Avenue Summit, New Jersey, USA; zip 07901)

Slika 18. Korzet za sprjeavanje nastajanja skolioze (Izvor: Pediatric Orthopedics PC; Overlook Hospital; 99 Beauvoir Avenue Summit, New Jersey, USA; zip 07901)

39

Ako nastane skolioza (krivljenje kimenog stuba), mogu se staviti vanjski steznici koji sprjeavaju njeno napredovanje. Zakljuak Sistemna oboljenja skeletne muskulature, primarna miia oboljenja, predstavljaju zbog svoje uestalosti, kliniki i terapijski znaajan problem. Epidemioloko istraivanje miinih distrofija u razvijenim zemljama Zapada, nalazi da je prevalencija u Americi jedan na 8500 stanovnika, u Japanu etiri na 100 000, u Engleskoj je registrovano 20 000 sluajeva, u SR Njmakoj 12 000 sluajeva. Smatra se da su slini odnosi i u ostalim zemljama. Miine bolesti su registrovane u svim krajevima, bez obzira na geografsko podneblje, rasu i sl. Veoma bitna je prevencija kao i posjeta genetskom savjetovalitu buduih suprunika za koje se zna da su nosioci gena odgovornog za miinu distrofiju.

40

Literatura

1. Gozal D. Pulmonary manifestations of neuromuscular disease with special reference to Duchenne muscular dystrophy and spinal muscular atrophy. Pediatric Pulmonal 2000; 29 (2): 141-50. 2. Karpati G, Gilbert R, Petrof BJ, Nalbantoglu J. Gene therapy research fir Duchenne and Becker muscular dystrophies. Curr Opin Neurol 1997; 10: 43o-435. 3. De Araujo Leitao AV, Duro LA, de Andrade Penque GM. Progressive muscular dystrophy Duchenne type. Controversies of the kineziterapy treatment: RevPaul Med. 1995; 113(5). 4. Griggs RC, Mendell RG. Evaluation and treatment of myopathies. FA Davis,1996:128-30. 5. Bartolo C, Papp AC, Snyder PJ, Sedra MS, Burghes AHM, Hall CD, Mendell JR, and Prior TW. A novel splice site mutation in a Becker muscular dystrophy patient. J Med Genet 1996; 33:324-327.

6. Karpati G, Gilbert R, Petrof BJ. Gene therapy research for Duchenne and Becker muscular dystrophies. Curr Opin Neurol 1997;10:430-435.

41

7. Prior TW. Perspectives and molecular diagnosis of Duchenne and Becker muscular dystrophies. Clin Lab Med 1995; 15: 927-941. 8. Brenman JE, Chao DS, Xia H. Nitric oxide synthase complexed with dystrophin and absent from sceletal muscle sarcolemma in Duchenne muscular dystrophy. Cell 1995; 82: 743-52. 9. Schmalbruch H. The early changes in experimental myopathy induced by chloroquine and chlorphentermine. J. Neuropathol. Exp Neurol 1980; 39(1): 65-81 10. Fukunaga H, Maritayo T. Long-term follow-up of patients with Duchenne muscular dystrophy receiving ventilatory support. Muscle Nerve 1993; 16:554-8. 11. Duggan DJ, Gorospe JR, Fanin M. Mutations in the sarcoglycan genes in patients with myopathy. N Engl J Med 1997; 336: 618-24. 12. Walter MC. Creatine monohydrate in muscular dystrophies: a double-blind, placebo-controlled clinical study. Neurology 2000; 54(9): 1848-50.

42

SAVEZ DISTROFIARA F BIH Ul. Zmaja od Bosne br.84

Tel: ++387 (0) 33 66 35 93 Fax: ++387 (0) 3365 63 98 E-mail: sdfbih@bih.net.ba

Web-stranica: www.sdfbih.com.ba _______________________

UDRUENJE DISTROFIARA KANTONA SARAJEVO UI. Obala Isa bega Ishakovia.9

Tel: ++387 (0) 33 57 16 00 E-mail: udks@bih.net.ba

UDRUENJE DISTROFIARA UNSKO-SANSKOG KANTONA

BIHA UI. Krupska bb

Tel: ++387 (0) 37 22 08 59

UDRUENJE DISTROFIARA TUZLANSKOG - KANTONA TUZLA

UI. Slani bunari br. 5 Tel: ++387 (0) 35 25 15 31

E-mail: ugo_dist@yahoo.com

UDRUENJE DISTROFIARA ZENIKO DOBOJSKOG KANTONA - ZENICA

UI. Fakultetska br.16 Tel: ++387 (0) 32 40 25 20

E-mail: dmp@bih.net.ba

UDRUENJE DISTROFIARA HERCEGOVAKO-NERETVANSKOG KANTONA MOSTAR UI.Oneukova br.39c

Tel: ++387 (0) 36 55 89 10 E-mail:udm@bih.net.ba

UDRUENJE CEREBRALNE PARALIZE I DISTROFIJE BOSANSKO- PODRINJSKOG KANTONA GORADE

Ul. 43. Drinske brigade br. 8 Tel: ++387 (0) 38 22 74 93 E-mail: ug.cdpd@bih.net.ba

43

44