Osteogènesis imperfectaOsteogènesis imperfecta

La malaltia

La osteogènesis imperfecta o óssos de cristall és un trastorn congènit que es caracteritza per una fragilitat òssia excessiva.

Símptomes

• Fragilitat òssia

• Deformitats òssies

• Escleròtiques blaves o grises (blanc dels ulls)

• Odontogènesi (decoloració i fragilitat en les dents)

Herència Herència genètica dominant. Es representa amb OI degut als errors amb el gen COL1A1 o COL1A2.

Gen / Locus

• El gen COL1A1 està localitzat en el cromosoma 17 i el gen COL1A2 està en el cromosoma 7.

• Locus: 17q21.31-q22 (cromosoma 17) i 7q22.1 (cromosoma 7).

Cromosoma 17: Cromosoma 7:

FIFI