amelogeneza imperfecta+ dentinogeneza imperfecta

Download amelogeneza imperfecta+ dentinogeneza imperfecta

Post on 05-Feb-2016

91 views

Category:

Documents

4 download

Embed Size (px)

TRANSCRIPT

Amelogeneza imperfect

Amelogeneza imperfect este numele unui grup de boli genetice rare, care se caracterizeaz prin tulburri sau anomalii de dezvoltare a smalului dentar.Amelogenesis imperfecta (AI) este o tulburare motenit a smalului, cu mutaii la nivelul a cinci geneAMEL, ENAM, MMP20, KLK4 i FAM83H i o gam larg de reprezentri clinice. Modul de transmitere poate fi autosomal dominant, autosomal recesiv , legat de sex (X-linkat) dar si sub forme de mostenire sporadica si de cazuri sporadice.

Caracteristici generale : Intereseaza ambele dentitii Afecteaza toate suprafetele dentare Leziunile nu sunt prezente la momentul eruptiei ele devin evidente dupa intrarea dintelui in activitate Leziunile sunt evolutive si de cele mai multe ori evolutia nu poate fi oprita prin mijloace obisnuite de tratamentDinii cu aceast problem tind s fie anormal de mici, colorai, cu gropie i striaiuni i sunt predispui la uzur rapid i fracturare. Prin compromiterea generalizat a smalului, se nregistreaz o pierdere a dimensiunii verticale, alturi de lipsa contactelor interproximale, ducnd la impactarea alimentelor i problemele asociate cu aceasta. n majoritatea cazurilor dezabilitatea estetic este izbitoare.Din punct de vedere al modificarilor aparute in procesul de amelogeneza se disting 3 categorii de amelogeneze imperfect : HIPOPLAZICA Producerea unei cantitati mai mici de matrice a smaltului Matrice bine mineralizata Smaltul are grosime mai mica HIPOCALCIFICATA Matricea smaltului este depusa in cantitate normal Mineralizare defectuoasa Smalul are grosime normal Smaltul putin rezistent in timp

HIPOMATURATA Matricea smaltului secretata corespunzator In ultima etapa a mineralizarii maturarea se realizeaza defectuos Smaltul are grosime normal Putin rezistent Mai bine mineralizat decat in forma hipocalcificataClasificare lui Winter si Brook la care s-a adaugat un subtip preluat din calsificarea lui Witkop

I. Amelogeneza imperfecta , forma Hipoplazica AI cu smalt subtire si neted AI cu smalt subtire si rugos AI tipul cu geode AI tipul localizat AI tipul rugos cu transmitere dominanta legata de sex II. Amelogeneza imperfecta forma Hipocalcificata AI cu transmitere autosomal dominant AI cu transmitere autosomal recesiva (preluata din clasificarea lui Witkop) III. Amelogeneza imperfecta forma Hipomaturata AI cu transmitere recesiva legata de sex AI forma pigmentata cu transmitere autosomal recisiva Dinti acoperiti cu zapada IV. Amelogeneza imperfecta forma Hipomaturata Hipoplazica cu Taurodontie AI tipul hipomaturat neted cu hipoplazie ocazionala cu geode si taurodontie cu transmitere autosomal dominanta AI tipul hipomaturat neted cu hipoplazie cu smalt subtire si taurodontism cu transmitere autosomal dominanta

Forme hipoplazice de amelogeneza imperfecta : AI cu smalt subtire si neted

Transmitere autosomal dominant, intereseaza toti dintii si toate suprafetele dentare la ambele dentitii.In general, grosimea este redusa dar uniforma pe toata suprafata smaltului.La exterior se percepe la palpare duritatea sa, este lucios la inspectie si nu prezinta asperitati.Apar modificari de culoare dintii sunt glbeni-bruni motiv pentru care se utilizeaza termenul de dinti cafenii.La inspectie se observa aspectul dintilor, cu spatieri.Pacientul poate acuza sensibilitate la agenti fizici (rece, cald).Este posibil ca unii dinti sa erupa mai tarziu sau chiar sa ramana in incluzie.Se poate intalni inocluzia verticala frontala.Dintii sunt rezistenti la carie Radiologic, se observa un strat foarte subtire de smalt, care se deosebeste destul de greu de stratul de dentina (radioopacitatea lor este foarte apropiata). Resorbtii pe suprafata exterioara a coroanei dintilor neerupti.Calcificari intrapulpareIntre dinti nu exista puncte de contact.AI cu smalt subtire dar rugos Transmitere autosomal dominant intereseaza ambele dentitiiAspectul exterior al smaltului este rugos.Prezinta asperitati pe toata suprafata dintelui ce favorizeaza aparitia de coloratii extrinseci, coloratia galben brun.Dintii sunt mici si nu prezinta puncte de contact.Nu s-au semnalat ocluzii deschise sau alte tipuri de tulburari de ocluzii dentare. AI cu geode

Transmitere autosomal dominant intereseaza ambele dentitiiGrosimea smaltului nu este modificata in ansamblu, dar intreaga suprafata dentara prezinta mici depresiuni.Diametrul acestora variaza, dupa unii autori, de la un varf la o gamalie de ac.Suprafata externa este lucioasa.Este favorizata depozitarea pigmentilor; apar coloratii extrinseci.Sensibilitatea la agenti fizici este mai redusa decat la dintii hipoplazici cu smalt subtire si cei cu smalt subtire, rugos.

AI forma localizata Transmitere autosomal dominant intereseaza ambele dentitiiIn dentitia temporara sunt afectati molarii temporariIn dentitia permanenta sunt afectati incisivii centrali superioriDefectul de structura este localizat in 1/3 medie coronaraLa molarii temporarai leziunile se prezinta sub forma unor fosete si santuri orientate orizontalLa incisivii centrali permanenti defectul este sub forma unei benzi hipoplazice pe suprafata vestibulara AI forma rugoasa

Transmiterea este dominanta legata de sex Intereseaza ambele dentitii Aspectul difera in functie de sexul pacientuluiLa sexul masculin smaltul este: foarte subtire si granularLa sexul feminin leziunile sunt sub forma de benzi verticale ale smaltului de aspect normal care alterneaza cu benzi de smalt subtire hipoplazicSeveritatea imbolnavirii este mai mica la sexul feminin Amelogeneza imperfect forma Hipocalcificata

Transmitere autosomal dominant sau autosomal recesiv2 subtipuri ambele au acelasi tablou clinic dar grade diferite de severitateSeveritatea cea mai mare se intalneste la subtipul cu transmitere autosomal recesivIntereseaza toti dintii la ambele dentitii.Imediat dupa eruptie: coroanele au forma si dimensiune normala dar culoare modificata alb-galbuie.La scurt timp dupa eruptie prin intrarea dintelui in functie smaltul incepe sa se desprinda datorita consistentei sale mai scazute astfel se descopera dentina.Cantitatea de matrici organice este formata de grosime normala, dar este perturbata mineral. Rezulta ca smaltul este modificat de culoare (mai alb, mai opac, chiar cenusiu inchis) si este moale, putandu-se desprinde in timpul masticatiei, dar si de catre medic cu instrumente de consult.Smaltul se desprinde de pe fata ocluzala si marginile dintelui. Se observa fata ocluzala cu dentina dezvelita, inconjurata de un halou de smalt. Zona cervicala a smaltului este mai rezistenta si se desprinde mai greu sau deloc.Apare o sensibilitate crescuta la diversi agenti din cavitatea bucala, cu atat mai mare cu cat este mai dezvelita dentina.Datorita sensibilitatii, igiena este neglijata si apar gingivite iritative.Modificarile de culoare devin mai pregnante in timp.Datorita permeabilitatii crescute a smaltului in timp culoarea dintilor devine galben-brunamohorata. Se intalneste inocluzie frontala deschisa. Abraziunea permanenta a fetelor ocluzale duce la reducerea dimensiunii verticale de ocluzie, de aici decurge necesitatea instituirii cat mai rapide a tratamentului.Radiologic :smaltul poate avea aceeasi radioopacitate ca a dentinei sau chiar o radioopacitate mai scazuta.Imagine caracteristica de smalt mancat de molii datorita alternantei dintre zone dentare acoperite cu smalt si zone neacoperite.Diagnostic diferential: se face cu formele mai severe de fluoroza dentara endemica.In AI :afectiunea se regaseste si la alti membri ai familiei exceptand cazurile de transmitere autosomal recesiv sau cand exista mutatii noi.In fluoroza endemica afectiunea se intalneste la toti membrii aceleasi familii si are distributie regionala.

Amelogeneza imperfect forma HipomaturataFormele hipomaturate sunt mai putin severe.Se intalnesc la ambele dentitii si difera prin modul de transmitere, aspect clinic si radiologic. AI cu transmitere recesiva legata de sex Smaltul are grosime normala dar este mai moale putandu-se desprinde in timpul masticatiei, dar si de catre medic cu instrumente de consult.Smaltul sufera uzura importanta.Smaltul prezinta modificari de culoare care sunt diferite in functie de sexul pacientului.La sexul masculin exista diferente si intre cele doua dentitii : la DT smaltul este alb-opac la DP aspect patat cu nuante de galben, brun, alb. La sexul feminin suprafata smaltului se prezinta sub forma unei alternante de benzi verticale de smalt cu aspect normal si de smalt a carui culoare variaza intre galben alb-opac.Radiologic : radioopacitatea smaltului poate fi diferentiata de cea a dentinei AI forma pigmentata cu transmitere autosomal recisiva Smaltul are grosime normala dar este mai moale.Aspect clinic se descriu doua forme: 1 Smalt alb -cretos 2 Smalt cu aspect meliceric stralucitorRadiologic : radioopacitatea smaltului nu poate fi diferentiata de cea a dentinei.

Dinti acoperiti cu zapada

Transmitere autosomal dominantPrezinta variabilitate de expresie chiar in cadrul aceleiasi familiiMarginile incizale si suprafetele ocluzale au culoare alb-opaca.Dintii superiori sunt mai afectati decat cei inferiori.

Amelogeneza imperfect forma Hipomaturata Hipoplazica cu Taurodontie

Afectiune rara cu transmitere autosomal dominantaPrezinta doua subtipuriSubtip 1 la DP pe un fond de smalt patat opac , alb-galben-brun se asociaza leziuni hipoplazice si taurodontie.Leziuni hipoplazice sub forma de fosete , sunt dispuse in regiunea cervicala coronara sau mai frecvent pe suprafata vestibulara.Subtipul 2 pe un fond de smalt predominant hipoplazic, dar subtire se asociaza zone de hipomatura