Catherin Sierra Moreno Informática II

Medicina

Fig. 1

es un trastorno genético en el cual los huesos se fracturan con facilidad. Algunas veces, los huesos se fracturan sin un motivo aparente.

La osteogénesis imperfecta clasifica entre las displasias óseas poralteraciones en la densidad y los defectos del modelaje óseo. El tipo I es la forma más frecuente de la enfermedad y se caracteriza por un patrónde herencia autosómico dominante.1

Fig. 2 Fig. 3

Con frecuencia es causada por un defecto en un gen que produce el colágeno tipo 1, un pilar fundamental del hueso. Existen muchos defectos diferentes que pueden afectar este gen y la gravedad de esta enfermedad depende del defecto específico de dicho gen.

Fig.4

Las características que se van a citar a continuación

no se dan en todos los individuos afectados

por osteogénesis imperfecta. No tienen porqué aparecer

siempre juntas (de hecho, son muchos los

enfermos que sólo tienen algunas de ellas) y cuando

lo hacen pueden estar más o menos acentuadas:2

fragilidad ósea (huesos que se rompen a consecuencia

de un traumatismo mínimo, o incluso de manera

espontánea); baja estatura; sordera progresiva (se

suele empezar a manifestar después de la adolescencia);

posibles problemas cardiovasculares;

dientes descoloridos y frágiles (dentinogénesis imperfecta).2 Fig. 5

Se puede hacer un diagnóstico definitivo utilizando una biopsia de piel en sacabocados y a los miembros de la familia se les pueden hacer exámenes de sangre para ADN.

Tipo I u osteogénesis imperfecta leve: es el más común y las personas pueden tener una expectativa de vida normal.

Tipo II: es una forma severa que generalmente lleva a la muerte en el primer año de vida.

Tipo III, también llamada osteogénesis imperfecta severa: las personas con este tipo presentan muchas fracturas en el comienzo de su vida y pueden sufrir graves deformidades óseas. Muchos quedan limitados a una silla de ruedas y generalmente tienen una expectativa de vida algo más corta.

Tipo IV u osteogénesis imperfecta moderadamente severa: es similar al tipo I, aunque las personas necesitan muletas o dispositivos ortopédicos para caminar. La expectativa de vida es normal o cerca de lo normal.

“Osteogénesis imperfecta: mosaicismo germinal o evidencia de heterogeneidad genética. Presentación de una

familia y revisión bibliográfica”En este trabajo se describe a una familia donde se

encuentran individuos de diferente sexo afectados por OI de tipo I, mientras ninguno de los progenitores la padecen. Por laimportancia que tiene el conocimiento del patrón de transmisión de la enfermedad, que se ha demostrado heterogéneo, y de los riesgos de recurrencia, y considerando que no tenemos conocimiento de otro reporte similar en nuestro país, hemos decidido presentar esta familia afectada muy probablemente por mosaicismo germinal y hacer una breve revisión sobre el tema.3

“Ruptura bilateral de cuadríceps en un paciente con osteogénesis imperfecta. Reporte de caso”

Se presenta el caso de un pacientede 24 años de edad con ruptura bilateral de cuadrícepsy el antecedente de osteogénesis imperfectatipo I congénita, diagnosticada por clínica y ultrasonografía.Se realiza plastía bilateral deltendón cuadríceps por vía anterior sin complicaciones.Se egresa paciente con colocación de rodillerade neopreno bilateralmente. Con un seguimientoa los 21 días donde se retiran puntos desutura, 6 semanas con inicio de terapia de rehabilitación2 y 3 meses con evolución favorable. Conun manejo oportuno e inicio de terapia de rehabilitacióntemprana se disminuye el riesgo de secuelasa pesar del mal pronóstico funcional.4

“Uso de pamidronato en un recién nacido de 3 días de vida con osteogénesis imperfecta tipo III. Reporte de

un caso.”

La osteogénesis imperfecta (OI) es un trastorno congénito caracterizado por fragilidad ósea causada por mutaciones en los genes que codifican el procolágeno tipo I (COL1A1, COL1A2). Al menos 4 tipos han sido descritas. La OI tipo I es la más común y menos severa de todas, la tipo II es letal, la tipo III causa deformidad severa, 50% de estos pacientes tienen fracturas in utero, y la tipo IV es muy rara y cursa con discreta angulación y acortamiento de las extremidades. Actualmente no existe un tratamiento específico para esta entidad, y el objetivo principal es disminuir o evitar la incidencia de nuevas fracturar, prevenir deformidades y tener mejor función de las extremidades. 5

1. García I, Martín M, Pérez S, García A, Echenique J. Osteogénesis imperfecta: mosaicismo germinal o evidencia de heterogeneidad genética. Presentación de una familia y revisión bibliográfica. (Spanish). Revista Cubana De Pediatría [serial online]. July 2007;79(3):1. Available from: MedicLatina, Ipswich, MA. Accessed February 11, 2012.

2. Martínez B, Anaya M, Joya T. Diagnóstico de osteogénesis imperfecta. (Spanish). Medicina Interna De Mexico [serial online]. March 2004;20(2):148-151. Available from: MedicLatina, Ipswich, MA. Accessed February 11, 2012.

3. García I, Martín M, Pérez S, García A, Echenique J. Osteogénesis imperfecta: mosaicismo germinal o evidencia de heterogeneidad genética. Presentación de una familia y revisión bibliográfica. (Spanish). Revista Cubana De Pediatría [serial online]. July 2007;79(3):1. Available from: MedicLatina, Ipswich, MA. Accessed February 11, 2012.

4. Salcedo-Dueñas J, Castro C, Gómez J, Reyes J, González A. Ruptura bilateral de cuadríceps en un paciente con osteogénesis imperfecta. Reporte de caso. (Spanish). Acta Ortopedica Mexicana [serial online]. November 2009;23(6):386. Available from: MedicLatina, Ipswich, MA. Accessed February 11, 2012.

5. Méndez-Rodríguez J, Sotelo-Salas A, Treviño-Cázarez R, Peña-Garza M, Gamboa-Cázarez I. Uso de pamidronato en un recién nacido de 3 días de vida con osteogénesis imperfecta tipo III. Reporte de un caso. (Spanish). Boletin Medico Del Hospital Infantil De Mexico [serial online]. January 2, 2009;66:S1-23. Available from: MedicLatina, Ipswich, MA. Accessed February 11, 2012.

Fig 1 . http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/osteogenesisimperfecta.html

Fig 2. http://www.google.com.co/imgres?q=osteogenesis+imperfecta&um=1&hl=es&sa=N&biw=1280&bih=593&tbm=isch&tbnid=AqAQ4Rbj-Xj82M:&imgrefurl=http://www.beltina.org/health-dictionary/osteogenesis-imperfecta-types-treatment.html&docid=b95N6O8Y91o7dM&imgurl=http://www.beltina.org/pics/osteogenesis_imperfecta.jpg&w=1844&h=2408&ei=UTo3T7yvHdKItwecwpSlAg&zoom=1&iact=hc&vpx=230&vpy=109&dur=352&hovh=257&hovw=196&tx=116&ty=129&sig=112279360223137533242&page=1&tbnh=120&tbnw=87&start=0&ndsp=23&ved=1t:429,r:1,s:0

Fig 3 . http://www.google.com.co/imgres?q=osteogenesis+imperfecta&um=1&hl=es&sa=N&biw=1280&bih=593&tbm=isch&tbnid=Ix-Diw9E4D9O7M:&imgrefurl=http://adc.bmj.com/content/86/5/356.full&docid=fD2j27dnVTI8sM&imgurl=http://adc.bmj.com/content/86/5/356/F3.large.jpg&w=1512&h=1169&ei=UTo3T7yvHdKItwecwpSlAg&zoom=1&iact=hc&vpx=933&vpy=273&dur=150&hovh=197&hovw=255&tx=187&ty=126&sig=112279360223137533242&page=1&tbnh=125&tbnw=162&start=0&ndsp=23&ved=1t:429,r:14,s:0

Fig 4 http://www.google.com.co/imgres?q=osteogenesis+imperfecta&um=1&hl=es&sa=N&biw=1280&bih=593&tbm=isch&tbnid=9pXlcxdN2G3dxM:&imgrefurl=http://www.primehealthchannel.com/osteogenesis-imperfecta-brittle-bone-disease.html&docid=6c6e9uAxBICSiM&imgurl=http://www.primehealthchannel.com/wp-content/uploads/2011/08/Osteogenesis-Imperfecta-in-children.jpg&w=1027&h=997&ei=UTo3T7yvHdKItwecwpSlAg&zoom=1&iact=rc&dur=220&sig=112279360223137533242&page=1&tbnh=122&tbnw=126&start=0&ndsp=23&ved=1t:429,r:20,s:0&tx=58&ty=62

Fig 5 http://www.google.com.co/imgres?

q=osteogenesis+imperfecta&um=1&hl=es&sa=N&biw=1280&bih=593&tbm=isch&tbnid=SnCFvaALxnWosM:&imgrefurl=http://sarahroper.blogspot.com/&docid=NcrO1AgxVw-lIM&imgurl=http://2.bp.blogspot.com/_RaC1P20bzfw/S9GQXqsAQbI/AAAAAAAAAAk/mMtjYTDM4mE/S692/655.gif&w=500&h=300&ei=UTo3T7yvHdKItwecwpSlAg&zoom=1&iact=hc&vpx=943&vpy=267&dur=372&hovh=174&hovw=290&tx=180&ty=102&sig=112279360223137533242&page=2&tbnh=120&tbnw=200&start=23&ndsp=27&ved=1t:429,r:20,s:23