UNIVERSIDAD VERACRUZANA

FACULTAD DE MEDICINA

REGION VERACRUZ

Antecedentes históricos Ekman |1788| Osteomalacia congénita. Lobstein |1853| Osteopsatirosis. Vrolik |1849| Osteogénesis Imperfecta Eddowes |1900|Síndrome de las escleróticas azules. Porak-Durante|1917|distrofia periostal o síndrome de Van Der

Hoeve.

• Trastorno congénito.• Incidencia de 1 en 20000.• Herencia autosómica

dominante.• Gen que codifica la proteína

colágena es el afectado.• Existen 7 subtipos desde leve

no deformante hasta letal perinatal grave

COL1A1 o COL1A2

Colágeno tipo I

Tipo I Tipo II Tipo III

Tipo IV

Diagnostico• Prenatal • Posterior al nacimiento

Bibliografía

• Alberto Juan Solari. Genética Humana. 3ª Edición. Editorial Panamericana. 2007. Buenos Aires, Argentina.

• L.B. Jorde, M.J. Bamshad, J.C. Carey. Genética Medica. 4ª Edición. Editorial Elsevier. 2011. España.

• Neil E. Green, Marc F. Swiontkowski. Traumatismo esquelético en niños. 2ª Edición. Editorial Panamericana. 2000. España.

• Thomas B. Fitzpatrick. Dermatología En Medicina General, Volumen 3. 7ª Edición. Editorial Panamericana. 2009. España .