BAB IPENDAHULUAN

I.1 Latar Belakang

Osteogenesis imperfecta (OI) atau brittle bone disease adalah kelainan pembentukan jaringan

ikat yang umumnya ditandai dengan tulang mudah patah, kelainan pada ligamen, kulit, sklera, gigi,

ataupun tuli.1,5  Hampir 90% bentuk klinis (tipe) OI disebabkan oleh kelainan struktural atau

produksi  dari prokolagen tipe I (COL1A1 dan COL1A2)1,4 komponen  protein utama matriks

ekstraselular tulang dan kulit. Kejadian OI diperkirakan 1 per 20.000 kelahiran hidup. Osteogenesis

imperfecta merupakan kondisi kronis yang membatasi tingkat fungsional dan lama hidup

penderita.1 Prognosis penderita Osteogenesis Imperfecta bervariasi tergantung klinis dan keparahan

yang dideritanya. Penyebab kematian tersering adalah gagal nafas.7 

1.2 Rumusan Masalah

1.2.1 Bagaimana definisi, klasifikasi, penatalaksanaan, dan komplikasi Osteogenesis Imperfecta?

1.3 Tujuan

1.3.1 Mengetahui definisi, klasifikasi, penatalaksanaan, dan komplikasi Osteogenesis Imperfecta

1.4 Manfaat

1.4.1 Menambah wawasan mengenai penyakit bedah khususnya Osteogenesis Imperfecta

I.4.2 Sebagai proses pembelajaran bagi dokter muda yang sedang mengikuti kepaniteraan klinik

bagian ilmu penyakit bedah.

1

BAB IITINJAUAN PUSTAKA

2.1 Definisi       

Osteogenesis imperfecta (OI) atau brittle bone disease adalah kelainan pembentukan jaringan

ikat yang umumnya ditandai dengan tulang mudah patah, kelainan pada ligamen, kulit, sklera, gigi,

ataupun tuli.1,5  

2.2 Etiologi           

Hampir 90% bentuk klinis OI disebabkan oleh kelainan struktural atau produksi  dari prokolagen

tipe I (COL1A1 dan COL1A2)1,4 komponen  protein utama matriks ekstraselular tulang dan

kulit.1 Sekitar 10% kasus klinis yang tak jelas, tidak didapat kelainan biokimia dan molekul

prokolagen.1 

2.3 Epidemologi           

 Osteogenesis Imperfecta diturunkan secara autosomal dominan.1-5 Pada kasus minoritas dapat

ditemukan penurunan secara resesif.1 Kejadian OI diperkirakan 1 per 20.000 kelahiran hidup. Tidak

ada perbedaan menurut ras dan jenis kelamin. Usia penderita saat gejala muncul, terutama gejala

mudah patahnya tulang, sangat bervariasi. Pada bentuk yang ringan, penderita bisa tidak mengalami

patah tulang sampai masa dewasa. Sedangkan pada bentuk yang berat patah tulang dapat dialami

sejak dalam uterus atau prenatal.2 

2.4 Patogenesis

Prokolagen tipe I adalah struktur protein utama yang menyusun matriks tulang dan jaringan

fibrous lainnya, seperti kapsul organ, fasia, kornea, sklera, tendon, selaput otak dan

dermis.2,5 Sekitar 30% berat badan manusia terdiri dari prokolagen tipe I. Secara struktural, molekul

prokolagen tipe I  berbentuk triple helix, terdiri dari  2 rantai proα1(I) (disebut COL1A1, dikode

pada kromosom 17) dan 1 rantai  proα2(I) (disebut COL1A2, dikode pada kromosom 7). Masing-

masing rantai triple helix itu dibentuk oleh rangkaian 388 asam amino Gly-X-Y yang berulang.

Prolin sering berada di posisi X, sedangkan hidroksiprolin atau hidroksilisin sering berada di posisi

Y. Glisin (Gly) merupakan asam amino terkecil yang mempunyai struktur cukup padat dan berperan

penting sebagai poros dari helix sehingga bila terjadi mutasi akan sangat mengganggu struktur dan

produksi helix.1,5 Prokolagen yang abnormal akan membentuk cetakan yang tak normal sehingga

matriks  pelekat tulang pun tak normal dan tersusun tak beraturan. Beberapa protein bukan kolagen

dari matriks tulang juga berkurang.1,6 Hal ini menyebabkan adanya penurunan pembentukan tulang,

2

osteopenia, dan terjadi kerapuhan sehingga meningkatkan angka kepatahan (fraktur).4 Lebih dari

200 mutasi yang berbeda mempengaruhi sintesis atau struktur prokolagen tipe I ditemukan pada

penderita OI.5Jika mutasi tersebut menurunkan sintesis prokolagen tipe I, maka terjadi OI fenotip

ringan (osteogenesis imperfecta tipe I), namun jika mutasi menyebabkan gangguan struktur

prokolagen tipe I maka akan terjadi OI fenotip yang lebih berat (tipe II, III, dan IV).5  Kelainan

struktur itu pada dasarnya terbagi menjadi dua macam, yaitu 85% karena point mutation akibat

glisin digantikan oleh asam amino lain  dan sisanya karena kelainan single exon splicing.1 Masing-

masing rantai kolagen sebagai triple helix prokolagen, disekresikan ke ruang ekstraseluler. Domain

amino- dan carboxyl-terminal dipecah di ruang ekstraseluler, mengalami maturitas, kemudian

dirangkai, di tulang akan mengalami mineralisasi.5 

2.5 Manifestasi Klinis           

  Osteogenesis imperfecta mempunyai ciri khas rapuhnya skletal dalam berbagai derajat. Fraktur

dan deformitas tulang terjadi walau dengan trauma ringan.1,,4,6 Sistem klasifikasi yang paling sering

dipakai untuk membedakan tipe Osteogenesis imperfecta adalah yang dibuat oleh Sillence dkk.

Klasifikasi tersebut didasarkan pada gejala klinis, genetik, dan kriteria radiografi.6 Gejala klinisnya

sangat bervariasi antar penderita walaupun dalam tipe yang sama. Tipe-tipe tersebut antara lain :

1. Tipe I (Ringan) 

Bentuk Osteogenesis imperfecta paling ringan dan paling sering ditemukan. Diturunkan secara

autosomal dominan dan disebabkan oleh menurunnya sintesis prokolagen tipe I (functional null

alleles).4 Kebanyakan penderita tipe I mempunyai sklera berwarna biru, fraktur berulang pada masa

anak-anak tapi tidak sering, dan ketulian (30-60% pada usia 20-30 tahun).1 

“Blue Sclera”

Fraktur terjadi karena trauma ringan sampai sedang dan menurun setelah pubertas.Terdapat dua

subtipe yaitu subtipe A bila tidak disertai dentinogenesis imperfecta dan subtipe B bila disertai

dentinogenesis imperfecta.1,4  Kelainan lainnya yang bisa ditemukan antara lain mudah memar,

kelemahan sendi dan otot, kifoskoliosis, dan perawakan pendek ringan dibanding anggota keluarga

lainnya.1    

3

2. Tipe II (Sangat berat/ perinatal lethal)

Penderita sering lahir mati atau meninggal pada tahun pertama kehidupan dengan berat lahir dan

panjang badan kecil untuk masa kehamilan.1 Kematian terutama disebabkan karena distres

pernafasan, juga karena malformasi atau perdarahan sistem saraf pusat. Terjadi karena mutasi baru

yang diturunkan secara autosomal dominan (jarang resesif) akibat penggantian posisi glisin

pada triple helix prokolagen tipe I dengan asam amino lain. Tulang rangka dan jaringan ikat lainnya

sangat rapuh. Terdapat fraktur multipel tulang panjang intrauterin yang terlihat sebagai crumpled

appearance pada radiografi. Selain itu juga dapat terjadi pada tulang tengkorak dan atau vertebra.

Tulang tengkorak tampak lebih besar dibanding ukuran tubuh dengan pembesaran fontanela

anterior dan posterior.1 Fraktur multipel tulang iga membentuk gambaran manik-manik (beaded

appearance), thoraks yang sempit ikut berperan dalam terjadinya distres pernafasan.1Penderita

mungkin mempunyai hidung yang kecil dan/ mikrognatia. Sklera berwarna biru gelap-keabuan. 

3. Tipe III (Berat/Progresif) 1,4

Merupakan tipe dengan manifestasi klinis paling berat namun tidak mematikan yang

menghasilkan gangguan fisik signifikan, berupa sendi yang sangat lentur, kelemahan otot, nyeri

tulang kronis berulang, dan deformitas tengkorak.Terjadi karena point mutation atau frame shift

mutation pada prokolagen tipe I yang diturunkan secara autosomal dominan atau resesif 4. Berat

badan dan panjang lahir sering rendah. Fraktur sering terjadi dalam uterus. Setelah lahir, fraktur

sering terjadi tanpa sebab dan sembuh dengan deformitas. Kebanyakan penderita mengalami

perawakan pendek. Bentuk wajah relatif triangular dan makrosefali Sklera bervariasi dari putih

hingga biru. Sering dijumpai dentinogenesis imperfecta (80% pada anak usia < 10 tahun) 4.

Disorganisasi matriks tulang menyebabkan gambaran popcorn pada metafisis, dilihat dari gambaran

radiologi. 

kelainan dari head humeri yang menunjukkan beberapa daerah radiolusen kecil dengan margin sklerotik di epiphysis dan metaphysis disebut sebagai  "popcorn”

4

4. Tipe IV (Tak terdefinisi/ Moderately severe) 1,4

Terjadi karena point mutation atau delesi kecil pada prokolagen tipe I yaitu pada rantai

COL1A2, kadang pada COL1A1.4 Merupakan tipe Osteogenesis Imperfecta yang paling heterogen

karena memasukkan temuan-temuan pada penderita yang tidak tergolong dalam 3 tipe sebelumnya.

Fraktur dapat terjadi dalam uterus dengan tulang panjang bawah bengkok yang tampak sejak lahir.

Sering terjadi fraktur berulang, kebanyakan penderita mempunyai tulang yang bengkok walau tidak

sering mengalami fraktur. Frekuensi fraktur berkurang setelah masa pubertas. Penderita tipe ini

memerlukan intervensi ortopedik dan rehabilitasi tetapi biasanya mereka dapat melakukan ambulasi

sehari-hari. Penderita mengalami perawakan pendek moderate. Warna sklera biasanya putih. Dapat

dijumpai dentinogenesis imperfecta, sehingga beberapa penulis membedakan tipe ini menjadi 2

subtipe yaitu subtipe A bila tidak disertai dentinogenesis imperfecta dan subtipe B bila disertai

dentinogenesis imperfecta.1,4

Gambaran radiologi dapat menunjukkan osteoporotik dan kompresi vertebra. Adanya penelitian

mikroskopik terhadap tulang penderita Osteogenesis Imperfecta membawa penemuan tipe-tipe baru

Osteogenesis Imperfecta. Para peneliti menemukan beberapa penderita yang secara klinis termasuk

tipe IV mempunyai pola yang berbeda pada tulangnya. Mereka menamakan sebagai Osteogenesis

Imperfecta tipe V dan tipe VI. Penyebab mutasi pada kedua tipe ini belum dapat diidentifikasi,

namun diketahui penderita kedua tipe ini tidak mengalami mutasi pada gen prokolagen tipe I. Pada

tahun 2006 ditemukan 2 tipe baru Osteogenesis Imperfecta yang diturunkan secara resesif. Kedua

tipe ini disebabkan oleh kelainan gen yang mempengaruhi pembentukan kolagen tapi bukan mutasi

kolagen secara primer.

OI tipe V ini deformitas moderat, dan pasien menunjukkan kerapuhan tulang sedang

sampai parah (Glorieux et al., 2000). Tidak didapatkan sklera biru dan dentinogenesis imperfekta.

Para pasien yang ditandai dengan tiga ciri khas:

Adanya pembentukan kalus hipertrofik di lokasi patah tulang

Kalsifikasi dari membran interoseus antara tulang lengan bawah

Kehadiran dari sebuah band radioopak metaphyseal berdekatan dengan lempeng

pertumbuhan pada sinar-X

5

Osteogenesis Imperfecta tipe V dengan keterbatasan gerakan jari tangan dan hipertropi kalus

Setelah pemeriksaan histologis, organisasi tulang pipih memiliki penampilan seperti jala tidak

teratur berbeda dari  organisasi lamelar  yang normal

“Gambaran Lamellar trabecular tulang. Fiksasi tulang iliaca, pengecatan dengan toluidine blue, dan diperiksa dibawah cahaya terpolarisasi. Scala bar 50μm.”

Pada Tipe VI OI pasien juga tampak adanya deformitas skeletal dari moderat sampai berat

(Glorieux et al.,2002) dan tidak didapatkan sklera biru atau dentinogenesis imperfecta. Tanda khas

dari jenis IO ini adalah scale-like appearance  dari lamella tulang dan adanya osteoid berlebih pada

pemeriksaan histologi. Meskipun akumulasi osteoid menunjukkan gangguan mineralisasi seperti

pada osteomalasia, namun tidak ada kelainan metabolisme pada kalsium, fosfat, hormon paratiroid

vitamin D,  proses mineralisasi lempeng pertumbuhan normal.

Osteogenesi Imperfecta tipe V dengan perawakan pendek yang moderat dan deformitas berat

6

Jenis VII OI pasien juga memiliki deformitas tulang dari moderat sampai berat dan kerapuhan

dari tulang,  sklera biru dan imperfekta dentinogenesis jarang. Gambaran klinis khas dari penyakit

ini adalah adalah rhizomelic shortening dari humerus dan femur (Ward et al.,2002). Tidak seperti

bentuk lain dari IO, yang dapat diwariskan secara autosomal dominan, jenis VII OI menunjukkan

pewarisan secara autosomal resesif.

Osteogenesis Imperfecta tipe VII “rhizomelic shortening dari humerus dan femur“

Osteogenesi imperfectaa tipe VIII menyerupai lethal OI Type II / Type III dalam penampilan

dan gejala, kecuali bayi memiliki sklera putih. Disebabkan oleh ketiadaan atau defisiensi berat dari

aktifitas prolyl 3‐hydroxylase karena mutasi gen LEPRE1. Terdapat defisiensi pertumbuhan yang

berat dan undermineralization skeletal yang berat.

2.6 Diagnosis         

Diagnosis Osteogenesis Imperfecta ditegakkan berdasarkan riwayat penyakit yang sama pada

keluarga dan atau manifestasi klinis yang berbeda-beda tiap penderita, dari tipe ringan sampai berat,

ditambah dengan beberapa pemeriksaan penunjang. Manifestasi klinis yang bisa ditemukan antara

lain sering fraktur berulang, perawakan pendek, sklera berwarna biru, masalah gigi (dentinogenesis

imperfecta), dan gangguan pendengaran yang makin progresif setelah masa pubertas.1 Pemeriksaan

penunjang yang dapat dilakukan :

1. Laboratorium biokimia dan molekular

Analisa sintesa kolagen didapat melalui kultur fibroblas dari biopsi kulit.1terutama untuk

mendeteksi osteogenesis imperfecta tipe I,III dan IV. 4 Analisa mutasi DNA prenatal dilakukan

pada kehamilan dengan resiko OI, melalui kultur villus korion.1,4 Pemeriksaan kombinasi antara

analisa DNA dan biopsi kolagen akan mendeteksi hampir 90% dari semua tipe mutasi gen

pengkode prokolagen tipe I. 

2. Pencitraan

7

Radiografi tulang skeletal setelah lahir (bone survey). Bentuk ringan (tipe I) tampak korteks

tulang panjang yang menipis, tidak tampak deformitas tulang panjang. Bisa menunjukkan gambaran

Wormian (Wormian bones) pada cranium. ,4 Bentuk sangat berat (tipe II) tampak gambaran manik-

manik (beaded appearance) pada tulang iga, tulang melebar, fraktur multipel dengan deformitas

tulang panjang. Bentuk sedang dan berat (tipe III dan IV) tampak metafisis kistik atau gambaran

popcorn pada kartilago, tulang dapat normal atau melebar pada awalnya kemudian menipis, dapat

ditemukan fraktur yang menyebabkan deformitas tulang panjang, sering disertai fraktur vertebra.

Densitas mineral tulang (bone densitometry) diukur dengan Dual-Energy X-Ray Absorptiometry

(DEXA) yang menghasilkan nilai rendah pada penderita. Ultrasonografi prenatal pada minggu 15-

18 kehamilan untuk mendeteksi kelainan panjang tulang anggota badan.1 Yang tampak dapat berupa

gambaran normal (tipe ringan) sampai dengan gambaran isi intrakranial yang sangat jelas karena

berkurangnya mineralisasi tulang kalvaria atau kompresi kalvaria. Selain itu dapat juga ditemukan

tulang panjang yang bengkok, panjang tulang berkurang (terutama tulang femur), dan fraktur iga

multipel. USG prenatal ini terutama untuk mendeteksi Osteogenesis Imperfecta tipe II.4 

2.7 Diagnosa Banding

1. Perlakuan salah dan penelantaran pada anak (child abuse & neglect)

Pada Osteogenesis Imperfecta tipe ringan paling sulit dibedakan dengan kasus penelantaran

anak.2 Usia fraktur tulang yang berbeda-beda pada neonatus dan anak harus dicurigai karena kasus

penelantaran anak.10Selain itu pada penelantaran anak juga terdapat manifestasi klinis non skeletal,

misalnya perdarahan retina, hematoma organ visera, perdarahan intrakranial, pankreatitis dan

trauma limpa. Tipe fraktur pada penelantaran anak biasanya adalah fraktur sudut metafiseal yang

8

Beaded appearance pada costa Wormian Bones

jarang ditemukan pada Osteogenesis Imperfecta.2 Densitas mineral tulang pada penelantaran anak

juga normal, sedangkan pada Osteogenesis Imperfecta rendah. 6  

2. Osteoporosis juvenil idiopati (OJI) 6

Keadaan ini ditemukan pada anak yang lebih tua, terutama antara 8 – 11 tahun, yang mengalami

fraktur dan tanda osteoporosis tanpa didasari penyakit lainnya. Gejala biasanya nyeri tulang

belakang, paha, kaki, dan kesulitan berjalan. Fraktur khasnya berupa fraktur metafiseal, meski dapat

juga terjadi pada tulang panjang. Sering terjadi fraktur vertebra yang menyebabkan deformitas dan

perawakan pendek ringan. Tulang tengkorak dan wajah normal. OJI akan membaik spontan dalam

3-5 tahun, namun deformitas vertebra dan gangguan fungsi dapat menetap. Jika didapat riwayat

keluarga dengan keluhan yang sama maka harus dipikirkan suatu OI tipe ringan.6

3. Achondroplasia 

Merupakan penyakit yang diturunkan secara autosomal dominan akibat mutasi pada gen FGFR3.

Gen ini bertanggung jawab pada pembentukan protein yang berperan dalam pertumbuhan,

perkembangan dan pemeliharaan tulang (osifikasi) dan jaringan otak. Klinis didapat sejak lahir

berupa perawakan pendek, termasuk tulang belakang, lengan dan tungkai terutama lengan dan

tungkai atas, pergerakan siku terbatas, makrosefali dengan dahi yang menonjol. Kejadian fraktur

berulang tak pernah terjadi. 

4. Riketsia 6

Merupakan gangguan kalsifikasi dari osteoid akibat defisiensi metabolit vitamin D. Walau

jarang terjadi, riketsia juga bisa karena kekurangan kalsium dan fosfor dalam diet. Klinis yang

ditemukan antara lain hipotoni otot, penebalan tulang tengkorak yang menyebabkan dahi

menonjol, knobby deformity pada metafisis dan dada (rachitic rosary), bisa terjadi fraktur terutama

tipe greenstick fracture. Hasil pemeriksaan laboratorium ditemukan kadar 25-hidroksi-vitamin D

serum, kalsium dan fosfor yang rendah, serta alkalin fosfatase meningkat.Beberapa penyakit

malabsorpsi intestinal berat, penyakit hati atau ginjal menimbulkan gambaran klinis dan biokimia

sekunder riketsia nutrisional. Pada Osteogenesis Imperfecta kalsium serum dan alkalin fosfatase

normal. Kadar 25-hidroksi-vitamin D serum penderita Osteogenesis Imperfecta sering rendah

menunjukkan defisiensi vitamin D sekunder akibat kurangnya paparan terhadap sinar matahari yang

sering dialami penderita Osteogenesis Imperfecta. 

2.8 Tatalaksana          

Penderita dengan Osteogenesis Imperfecta memerlukan penanganan tim medis multidisiplin

ilmu.6 Pada beberapa kasus, penanganan perlu dimulai sejak lahir. Namun  karena penyakit ini

didasari oleh kelainan genetik maka tidak didapatkan pengobatan yang efektif.3 

9

1. Medikasi

Tujuan utama pengobatan Osteogenesis Imperfecta adalah mengurangi angka kejadian fraktur,

mencegah deformitas tulang panjang dan skoliosis serta meningkatkan luaran fungsional.10Beberapa

penelitian menunjukkan bahwa bisfosfonat intravena (pamidronat) memberikan perbaikan bagi

anak dengan Osteogenesis Imperfecta.7 Bisfosfonat adalah analog sintetis dari pirofosfat,

penghambat alami resorpsi tulang osteoklastik sehingga meningkatkan mineralisasi tulang dan

memperkuat tulang.1,3,7 Mekanisme kerjanya adalah dengan menekan aktivitas dan juga

memperpendek usia hidup osteoklas.

Radiografi lateral spina lumbar anak laki-laki umur 6 tahun dengan Osteogenesis Imperfecta sebelum (kiril) dan sesudah (kanan) 18 bulan pengobatan Pamidronate. peningkatan tinggi vertebrae tampak jelas. Densitas mineral tulang sebelum treatment adalah 0.205 g per sentimeter persegi , dan setelah 18 bulan menjadi 0.371 g per sentimeter persegi.8

Salah satu penelitian oleh Glorieux dkk8 pada 30 anak Osteogenesis Imperfecta tipe III dan IV,

berusia 3-16 tahun yang diterapi dengan pamidronat dosis 1,5-3 mg/kg berat badan/hari selama 3

hari berturut-turut, diulang tiap 4-6 bulan selama 1,5 tahun. Penelitian ini melaporkan pemakaian

pamidronat menyebabkan densitas mineral tulang dan penebalan korteks metakarpal meningkat,

penurunan insiden fraktur yang dikonfirmasi dengan pemeriksaan radiologis, mengurangi rasa nyeri

dan meningkatkan kualitas hidup.8,9 Penggunaan bisfosfonat oral (alendronat) pada anak

Osteogenesis Imperfecta masih terus diteliti.6,7 Laporan kasus di Turki setelah pemakaian alendronat

5 mg tiap hari selama 36 bulan pada anak laki-laki berusia 8 tahun  menunjukkan peningkatan

densitas mineral tulang dan menurunkan insiden fraktur secara signifikan.7 Penelitian yang

membandingkan pemakaian bisfosfonat intravena dan oral oleh Dimeglio dkk10 menunjukkan

bahwa keduanya sama-sama meningkatkan densitas mineral tulang, menurunkan petanda biokimia

dari pertumbuhan (turnover) tulang, dan mempercepat pertumbuhan linear.10 Mereka juga

10

menyimpulkan bahwa pemakaian bisfosfonat intravena dan oral pada anak Osteogenesis Imperfecta

sama efektifnya terutama pada tipe Osteogenesis Imperfecta ringan. Selain itu pemakaian secara

oral lebih diterima oleh anak-anak dan praktis dibandingkan dengan pemakaian intravena.11 

Penderita Osteogenesis Imperfecta yang rentan terhadap trauma dan memerlukan imobilisasi

jangka lama akibat frakturnya sering menyebabkan defisiensi vitamin D dan kalsium pada anak.

Karena itu diperlukan suplementasi vitamin D 400-800 IU dan kalsium 500-1000 mg sebagai

profilaktik walau tidak memperbaiki penyakit Osteogenesis Imperfecta sendiri.1,6 

Terapi potensial lain yang sampai saat ini masih dalam taraf penelitian adalah terapi sel dan gen.

Ada dua alternatif pendekatan yang sedang diteliti, pertama mengganti gen mutan dengan sel

normal melalui transplantasi sumsum tulang, dan kedua memasukkan ribozym ke dalam sel untuk

memecah gen mutan.3,6,9 

2. Bedah ortopedi

Tatalaksana ortopedi ditujukan untuk perawatan fraktur dan koreksi deformitas. Fraktur harus

dipasang splint atau cast. Intramedullary rodding dengan osteotomy digunakan untuk koreksi

deformitas berat dari tulang panjang. Intramedullary rodding juga direkomdasikan untuk anak-anak

dengan fraktur berulang pada tulang. Ada dua kategori utama dari rod yaitu telescopic dan

nontelescopic. Telescopic rods dirancang untuk lengthen selama pertumbuhan antara lain, Dubow-

Bailey rod dan Fassier-Duval rod. Nontelescopic menjadi pilihan untuk anak-anak dengan tulang

yang sangat pendek dan kecil antara lain dengan Kirschner wires (K-wires), Rush rods, Williams

rods, elastic rods. Rod yang tidak menimbulkan nyeri atau mengganggu fungsi dapat dibiarkan

sampai bertahun-tahun. Rod perlu untuk diambil, diganti tergantung dari kualitas tulang yang dilihat

pada X-ray, juga jika munculnya nyeri, atau adanya gambaran fraktur akan terjadi. Ketika

telescopic rod mencapai panjang maksimal dan tulang tampak kuat, rod mungkin perlu diganti.

Intramedular Rod pada Os Femur

11

3. Rehabilitasi medik

Rehabilitasi fisik dimulai pada usia awal penderita sehingga penderita dapat mencapai tingkat

fungsional yang lebih tinggi, antara lain berupa penguatan otot isotonik, stabilisasi sendi, dan

latihan aerobik.3 Penderita tipe I dan beberapa kasus tipe IV dapat mobilisasi spontan.1 Penderita

tipe III kebanyakan memerlukan kursi roda namun tetap tak mencegah terjadinya fraktur berulang.

Kebanyakan penderita tipe IV dan beberapa tipe III dapat mobilisasi/ berjalan dengan kombinasi

terapi fisik penguatan otot sendi panggul, peningkatan stamina, pemakaian bracing, dan koreksi

ortopedi.3,4. Konseling genetic penderita dan keluarga sebaiknya dijelaskan mengenai kemungkinan

diturunkannya penyakit ini pada keturunannya. Osteogenesis imperfecta adalah penyakit autosomal

dominan, sehingga penderita mempunyai resiko 50% untuk menurunkan pada turunannya.1 Selain

itu juga perlu didiskusikan mengenai kemungkinan adanya mutasi baru seperti somatik asimtomatik

dan germline mosaicsm.6     

2.9 Prognosis           

Osteogenesis imperfecta merupakan kondisi kronis yang membatasi tingkat fungsional dan lama

hidup penderita.1 Prognosis penderita Osteogenesis Imperfecta bervariasi tergantung klinis dan

keparahan yang dideritanya. Penyebab kematian tersering adalah gagal nafas.7 Bayi dengan

Osteogenesis Imperfecta tipe II biasanya meninggal dalam usia bulanan 1 tahun kehidupan. Sangat

jarang seorang anak dengan gambaran radiografi tipe II dan defisiensi pertumbuhan berat dapat

hidup sampai usia remaja. Penderita Osteogenesis Imperfecta tipe III biasanya meninggal karena

penyebab pulmonal pada masa anak-anak dini, remaja atau usia 40 tahun-an sedangkan penderita

tipe I dan IV dapat hidup dengan usia yang lebih panjang atau lama hidup penuh.1

Penderita Osteogenesis Imperfecta tipe III biasanya sangat tergantung dengan kursi roda. Dengan

rehabilitasi medis yang agresif mereka dapat memiliki ketrampilan transfer dan melakukan

ambulasi sehari-hari di rumah. Penderita Osteogenesis Imperfecta tipe IV biasanya dapat memiliki

ketrampilan ambulasi di masyarakat juga tak tergantung dengan sekitarnya.1

BAB III

12

KESIMPULAN

Osteogenesis imperfecta (OI) atau brittle bone disease adalah kelainan pembentukan jaringan

ikat yang umumnya ditandai dengan tulang mudah patah, kelainan pada ligamen, kulit, sklera, gigi,

ataupun tuli.1,5  Hampir 90% bentuk klinis (tipe) OI disebabkan oleh kelainan struktural atau

produksi  dari prokolagen tipe I (COL1A1 dan COL1A2), merupakan komponen  protein utama

matriks ekstraselular tulang dan kulit. Kejadian OI diperkirakan 1 per 20.000 kelahiran hidup.

Osteogenesis imperfecta merupakan kondisi kronis yang membatasi tingkat fungsional dan lama

hidup penderita.

Gambaran klinis dari osteogenesis imperfect berdasarkan dari tipenya. Tipe osteogenesis

imperfect menurut Sillence et al dibagi menjadi tipe I,tipe II,tipe III, dan tipe IV. Penemuan baru

berdasarkan temuan histology tulang pada pasien tipe IV dinamakan tipe V dan VI, dan berdasarkan

sifat genetiknya ditemukan du tipe yaitu tipe VII dan VIII. Pemeriksaan penunjang yang dapat

membantu diagnose yaitu X-ray, DEXA, dan USG.

Penatalaksanaan osteogenesis imperfect yaitu medikasi, bedah ortopedi, dan rehabilitasi medic.

Medikasi yang dapat diberikan yaitu bisphosphonates, vitamin D dan kalsium, terapi sel dan gen.

bedah ortopedi dilakukan untuk bila terjadi fraktur berulang atau mengkoreksi deformitas tulang

salah satunya dengan intramedullary rod. Prognosis penderita Osteogenesis Imperfecta bervariasi

tergantung klinis dan keparahan yang dideritanya. Penyebab kematian tersering adalah gagal nafas.

DAFTAR PUSTAKA

13

1. Marini JC. Osteogenesis imperfecta. Dalam: Behrman RE, Kliegman RM, Jenson HB,eds.

Nelson textbook of pediatrics, edisi ke-17. Philadelphia: Saunders, 2004, 2336-8

2. Plotkin H, Pattekar MA. Osteogenesis imperfecta. Didapat dari:www.emedicine.com

3. Marini JC. Osteogenesis imperfecta-managing brittle bones. N Engl J Med 1998; 339: 986-7

4. Root AW, Diamond Jr FB. Disorders of calcium metabolism in the child and adolescent.

Dalam: Sperling MA, eds. Pediatric endocrinology, edisi ke-2. Philadelphia: Saunders,

2002, 657-85.   

5. Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF. The molecular and biochemical basis of genetic

disease. Dalam: Thompson and thompson genetic in medicine, edisi ke-6. Philadelphia:

Saunders, 2004, 229-346.   

6. Chevrel G. Osteogenesis imperfecta. Didapat dari:www.orpha.net/data/patho/GB/uk-OI.pdf

7. Unal E, Abaci A, Bober E, Buyukgebis A. Oral alendronat in osteogenesis

imperfecta. Indian Ped2005;42:1158-6014. 

8. Glorieux FH, Bishop NJ, Plotkin H, Chabot G, Lanoue G, Travers R. Cyclic administration

of pamidronate in children with severe osteogenesis imperfecta. N Engl J

Med1998;339:947-5215. 

9. Smith R. Severe osteogenesis imperfecta: new therapeutic options?BMJ 2001;322:63-

4.  16. 

10. Dimeglio LA, Ford L, McClintock C, Peacock M. A comparison of oral and intravenous

biphosphonates therapy for children with osteogenesis imperfecta. J Pediatr Endocrinol

Metab 2005;18(1):43-5317. 

11. Dimeglio LA, Peacock M. Two-year clinical trial of oral alendronate versus intravenous

pamidronate in children with osteogenesis imperfecta. J Bone Miner Res 2006;21(1):132-

40

14