NÖROLOJİ DERS NOTLARI

SİNİR SİSTEMİ SEMİYOLOJİSİ (S. Zarko Bahar, E. Aktin)

Sinir Sistemi Semiyolojisinin Genel Prensipleri-Nörolojik Hastaya YaklaĢım Sinir Sisteminin Kısa Anatomisi (Kısa genel anatomi, motor sistem, duyu yolları)

Felçler Kas Tonusu Bozuklukları Kas Erimesi Ġstemsiz Hareketler Duyu Bozuklukları Kranyal Sinirler Koordinasyon Bozuklukları Refleks Bozuklukları DuruĢ ve YürüyüĢ Bozuklukları Sfinkter Bozuklukları Afazi-Apraksi-Agnozi Demans Koma ve Komalı Hastanın Muayenesi Epizodik Bilinç Bozuklukları Nörolojik Muayene

o Afazi Muayenesi (Öget Öktem) o Mental Durum Muayenesi (Öget Öktem)

Çocukta Nörolojik GeliĢim ve Muayeneye Genel BakıĢ (Zuhal Yapıcı) Nörolojide Laboratuvar Ġncelemeleri

o Lomber Ponksiyon ve Beyin-Omurilik Sıvısı Ġncelemesi o Klinik Nörofizyoloji Ġncelemeleri

EEG (Betül Baykan) Sinir Ġleti Ġncelemeleri ve Elektromiyografi (M.BarıĢ Baslo) UyandırılmıĢ Potansiyeller (A.Emre Öge, Vildan Yayla)

o Nöroradyoloji (Özenç Minareci, Sera Sencer, Kubilay Aydın, Reha Tolun) o Ġskemik Ġnmede Nörosonolojik Ġncelemeler (Yakup Krepsi, Nilüfer YeĢilot) o Nöropsikolojik Değerlendirme (Öget Öktem) o Nöropatoloji (ġakir Hümayun Gültekin) o Klinik Nörogenetik (Betül Baykan, Nerses Bebek)

Olgu Örnekleri

NÖROLOJİK HASTAYA YAKLAŞIM

Hastayı dinledikten sonra nesi olduğunu anlamadıysanız muayene ettikten sonra da anlamayacaksınız.

Amerikalı sinir hekimi Merritt'in bu sözü, sayıları giderek artan geliĢmiĢ inceleme yöntemlerine karĢın, yine de doğruluğunu koruyor. Ġyi bir anamnez, diğer tıp dallarında olduğu gibi, nörolojide de hekime doğru bir yönelim ve yaklaĢım sağlar. Hatta bu, nörolojik hastalıklar için daha da geçerlidir. Sinir sisteminin birçok hastalıklarında hastanın yakınması, belirtilerin başlayış şekli ve kronolojik gidişi hastanın diğer bazı özellikleriyle birlikte ele alındığında anatomik lokalizasyon ve hatta etyoloji yönünden problemi büyük ölçüde aydınlatır. Hastanın yakınması, öyküsü, soy ve özgeçmiĢi ile ilgili bilgilerin soruĢturulması yani anamnez alma nörolojik hastalıklarda da (bir ölçüde) diğer tıp dallarındaki gibidir. Sinir sistemi hastalıklarında öykü alma, bunu izleyen muayene ve bulguların kaydedilmesi ile ilgili bazı önemli özelliklerin gözden geçirilmesi yararlı olacaktır.

Kuşkusuz, iyi bir anamnez ve eksiksiz bir muayene zaman içinde kazanılan becerilerdir. Ama bu konudaki eğitim sistemsiz, disiplinsiz ve sadece kulaktan dolma kopuk kopuk bilgilerden ibaret kalırsa zamanın, hatta geçip giden uzun yılların bile kişiye fazla bir şey kazandırmayacağını bilmek gerekir.

Yakınma ve Öykü

Hastanın öyküsünü anlatırken kullandığı kelimelerle neyi kasdettiğini anlamak her zaman kolay olmayabilir. Bunlar yöreden yöreye hatta kiĢiden kiĢiye değiĢebilir. "UyuĢma"; duyusal bir belirti olabileceği gibi kol veya bacaktaki kuvvetsizlik anlamına da kullanılmaktadır. Nörolojik yakınmaların önemli bir bölümünün ağrı ve parestezi gibi sübjektif duyular olduğunu unutmamalı ve nitelikleri inceden inceye soruĢturulmalıdır. Sık rastlanan “baĢ ağrısı” yakınması özellikleri araĢtırılmadığı zaman boĢ ve hekime bir Ģey söylemeyen bir kelimeden ibaret kalabilir. Yahut da dinleyene "ĠĢte bu, tipik bir migren nöbetidir"; dedirten bir berraklıkta ortaya konabilir.

Özetle, hekim hastanın “sıkıntı”sının ne olduğunu, ne söylemek istediğini anlamadan muayeneye geçmemelidir. Bu hem yakınmalarını öğrenirken, hem de öyküsünü dinlerken uyulması gereken bir kuraldır.

Nöroloji kliniklerine getirilen hastaların bir bölümü anamnez verecek durumda değildir. KiĢi stupor veya komada olabilir, biraz önce geçirdiği epileptik bir nöbetin ĢaĢkınlığı içinde bulunabilir. Yahut da hastada iletiĢimi bozacak derecede konuĢma kusuru vardır. Bazen de hasta çocuktur veya bir demans tablosu içindedir. Bu durumlarda hastayı aileden biri, sokakta bulan bir yabancı veya bir güvenlik görevlisi getirebilir. Bu durumda gerekli bilgiyi bu kiĢilerden almaya çalıĢmalıdır. Bilinçsiz durumdaki hastayı getiren kiĢinin hüviyetini tespit etmek her bakımdan yararlı bir alıĢkanlıktır.

Nörolojik Hastalıklarda BaĢlayıĢ ġekli ve Doğal GidiĢ

Sinir sistemi hastalıklarının baĢlayıĢ Ģekli ve gidiĢini öğrenmek büyük önem taĢır. Bu özelliklerine bakarak hastalığın natürü hakkında bazı tahminlerde bulunmak mümkündür.

Nörolojik hastalıkların bir kısmı akut olarak baĢlar. Hastada birkaç dakika veya saat içinde örneğin bir hemipleji yerleĢir. Hasta akut dönemde kaybedilmezse felç bir süre aynı düzeyde kaldıktan sonra günler veya haftalar içinde geriler. Hafif ya da ileri derecede düzelme görülür. Beyin damarlarındaki tıkanma ve beyin kanamalarının doğal gidiĢi böyledir.

Bazı hastalıklar ise sinsi bir Ģekilde baĢlar; yavaĢ yavaĢ ilerleyerek haftalar, aylar ve hatta yıllar içinde yerleĢir. Örneğin bir hemipleji, parapleji veya baĢka bir nörolojik tablo uzun süre alan böyle bir gidiĢ sonunda ortaya çıkar. Buna tümörlerde ve sinir sisteminin dejeneratif hastalıklarında rastlanır. (Bakınız: Sinir Sisteminin Dejeneratif Hastalıkları)

BaĢka bazı nörolojik hastalıklar da dalgalı bir gidiĢ gösterir. Nörolojik tablo, yerleĢtikten bir süre sonra bir ölçüde düzelir. Fakat aradan aylar veya yıllar geçtikten sonra hasta yeniden nörolojik yakınmalarla hekime baĢvurur. Bu da zamanla bir dereceye kadar geriler. Bu kötüleĢme ve iyileĢme dönemleri, Fransızca deyimiyle puse ve remisyonlar (relapsing-remitting), birçok kez tekrarlayabilir. Sonunda, her epizoddan arta kalan nörolojik sekellerin birbirine eklenmesiyle hafif veya ağır bir maluliyet (sakatlık) tablosu ortaya çıkar. Böyle bir doğal gidiĢ mültipl skleroz gibi demiyelinizan hastalıklar için tipiktir. (Bakınız: Merkezi Sinir Sisteminin Miyelin Hastalıkları)

Hastalığın Doğal GidiĢi ve Tedavi

Hastalığın doğal gidişi, tanı yönünden olduğu kadar, tedavi sonuçlarının değerlendirilmesi bakımından da önem taşır. Yukarda söylenenlerden bir serebrovasküler olayın tedavi görmeden de iyiye doğru gidebileceği anlaĢılmaktadır. Aynı Ģey, spontan düzelmelerin sık görüldüğü mültipl skleroz için daha da geçerlidir. Bu durum, bu hastalıklarda yapılan tedavilerin değerlendirilmesini çok güçleĢtirmektedir. Görülen düzelme yapılan tedaviye mi bağlıdır, yoksa mültipl sklerozun doğal seyrinin bir sonucu mudur? Bunu söylemek metodoloji bakımından hiç de kolay değildir. Buna karĢın, verilen ilaçla hastanın iyiye gitmesi arasında kısa yoldan sebep-sonuç iliĢkisi kurmak sık rastlanan yanlıĢlıklardan biridir.

Tanısı Öyküye Dayanan Sinir Sistemi Hastalıkları

Bazı nörolojik hastalıklarda tanı sadece öyküye dayanır. Migren ve idyopatik trigeminal nevralji bunlardandır. Bu hastalıklarda nörolojik belirti ve spesifik bir laboratuvar bulgusu yoktur. Tanı, dikkatli bir soruĢturmayla tespit edilen ve bu hastalıklar için tipik olan klinik özelliklere bakarak konur. Migren ve trigeminal nevraljide bilgisayarlı tomografi (BT) ve magnetik rezonans görüntüleme (MRI) gibi inceleme yöntemleri tanıya ancak negatif yönden katkıda bulunurlar. Yani, olayın altında ortaya konabilen bir beyin lezyonu bulunmadığını, baĢka bir deyiĢle, öyküye dayanarak konan tanının doğru olduğunu gösterirler.

Epilepsi de, herĢeyden önce, nöbetin tarifine dayanan klinik bir tanıdır. Elektroensefalografinin normal olması hekimi bu tanıdan uzaklaĢtırmaz.

Kısacası, öykü almaya ayrılan zaman tam yerine harcanmış demektir. Hatta, Ġngiliz nöroloğu Gordon Holmes' in dediği gibi "Hasta karşınızda bir muamma gibi duruyorsa onu ikinci kez dinleyiniz. Bütün araştırma yöntemlerine oranla bilmeceyi çözme şansınız daha büyük olacaktır."

Nörolojik Muayene ve Ġlk Ġzlenimler

KuĢkusuz, bir hastada tanıya gidiĢ, ancak tepeden tırnağa muayenenin sonunda ele alınması gereken bir husustur. Özellikle nörolojiyle yeni tanıĢan tıp öğrencisi ve genç hekimlerin eksiksiz bir muayeneyi baĢtan itibaren vazgeçilmez bir ilke olarak benimsemeleri gerekir. Bununla birlikte hastadan alınan ilk izlenimler bile tanıya gidiĢte yardımcı olabilir. Bu nokta nörolojide özellikle önem taĢır: Hasta yüzü, bakıĢları, ses tonu ve konuĢması ile baĢtan itibaren pek çok Ģey anlatmaya baĢlamıĢtır bile. Hele yürüme güçlüğü olan hastalar, kapıdan girdikleri andan baĢlayarak dikkatli bir hekimin iĢine çok yarayacak ipuçları verirler. Hemiplejik hastanın kolu gövdesine yapıĢık, bacağını oraklayarak yürümesi; Parkinson hastasının kıpırtısız maskeli yüzü, monoton konuĢması, sallanmayan kolları ve vücudunun genel fleksör postürü; kas distrofilerinin karnı öne çıkık “badi-badi” yürüyüĢleri derhal göze çarpar. Dizartri ve afazi gibi konuĢma kusurları da hemen dikkati çeken ilk izlenimlerdendir.

Nörolojik muayenenin hangi sıra içinde yapılacağı, sinir sisteminin çeĢitli fonksiyonlarının nasıl muayene edileceği, muayene tekniğinin incelikleri, hastalık durumlarında ortaya çıkan bulgular ve bunları muayene kağıdına kaydetme Ģekli nörolojik muayene bölümünde ayrıntılarıyla anlatılmıĢtır. (Bakınız: Nörolojik Muayene)

Nörolojik Lokalizasyon

Tespit edilen nörolojik bulguların bir araya gelmesiyle bir sendrom ortaya çıkar. Hemipleji sendromu, parapleji sendromu gibi. Bu sendromun lokalizasyonu nöroanatomi ve nörofizyoloji bilgilerine dayanarak yapılır. Bazen bulgular o derecede birbirini tamamlayan bir bütün oluĢturur ki bu semptom topluluğunun sinir sisteminin ancak Ģu veya bu bölgesinin hastalığıyla açıklanabileceği isabetle ileri sürülebilir. AĢağıda sinir sisteminin değiĢik bölümlerine ait birkaç tipik lokalizasyonun klinik bulguları ele alınacaktır.

1-Afazi ile birlikte giden bir sağ hemiplejinin ortaya çıkabilmesi için lezyonun piramidal yolu ve konuĢma alanlarını beraberce hastalandırması gerekir. Böyle bir lezyon sol hemisferdedir ve genellikle hasara yol açmıĢtır.

2-Bir hastada serebellar ve piramidal bulgulardan oluĢan bir tabloyla birlikte diplopi, vertigo gibi belirtiler varsa bunların tümünü birden açıklayacak lokalizasyon beyinsapıdır.

3-Bacakları tutmayan ve iki taraflı piramidal bulgular tespit edilen bir hastada gövdede belirli bir seviyeye kadar çıkan duyu kusuru ve sfinkter bozukluğu varsa böyle bir motor-duyusal parapleji sendromunu yaratacak lezyon medulla spinaliste olmalıdır.

4-Bel ve bacak arkasına vuran, öksürükle artan ağrılardan yakınan bir hastanın muayenesinde AĢil refleksi alınmıyorsa bu bulgular 1. sakral radiksin hastalığını gösterir.

Lezyonun Natürü

Hastalığın sinir sistemindeki lokalizasyonundan sonra sıra lezyonun natürünü tayine gelir. Nörolojik tabloya neden olan etyolojik faktörün tespitinde baĢlayıĢ, seyir ve diğer anamnez özelliklerinin yardımcı olabileceği daha önce söylenmiĢti. Yukarda lokalizasyon konusunda verdiğimiz örnekleri bu bakımdan tekrar ele alabiliriz.

1- Sağ hemipleji ve afazi olan olguda hastalık akut olarak baĢlamıĢsa, hastada yüksek kan basıncı ve diyabet gibi ateroskleroza yolaçan hastalıklar varsa akla ilk gelen olasılık lezyonun vasküler natürde olmasıdır. Hele, tablo yerleĢtikten bir süre sonra iyileĢme baĢlamıĢsa damarsal etyoloji olasılığı daha da kuvvet kazanır.

Buna karĢılık, hastalık yavaĢ yavaĢ yerleĢmiĢse ve giderek ağırlaĢıyorsa beyinde yer kaplayıcı bir olay (primer veya metastatik beyin tümörü gibi) olasılığı büyüktür. Hastada sinir sistemi dıĢında primer bir habis tümör tesbit edilmiĢse metastaz olasılığı ön plana geçer.

2- Beyinsapı lokalizasyonuna uyan belirtiler veren hastada da etyolojik tanıya giderken anamnez özelliklerinden yararlanılır. Hasta gençse, tablo kısa zamanda yerleĢmiĢse ve daha önce retrobulber nevrit, piramidal paraparezi, sfinkter kusuru gibi sinir sisteminin farklı bölgelerinin etkilendiğini gösteren bulgulardan oluĢan epizodlar geçirip düzelmiĢse bu beyinsapı sendromu muhtemelen yeni bir mültipl skleroz atağına bağlıdır.

Aynı sendrom yavaĢ yavaĢ yerleĢmiĢse; tablo bir belirtiye günler veya haftalar içinde yeni bulgular eklenerek progresif bir Ģekilde oluĢmuĢsa yavaĢ geliĢen lezyonlar akla gelir. Beyinsapı gliomu bunlardan biridir.

Bu beyin sapı sendromu sistemik ateroskleroz belirtileri olan yaĢlı bir hastada dakikalar veya saatler içinde akut bir Ģekilde ortaya çıktığı zaman serebrovasküler bir olay ilk olasılıktır. Hele bu tablo yerleĢmeden önceki günlerde hastada aynı belirtiler birkaç kez tekrarlayıp düzelmiĢse bu olasılık daha da kuvvetlenir (Bakınız: Geçici Ġskemik Ataklar).

3- Paraplejik hastanın yakınmaları sinsi baĢlayıp ilerleyici bir nitelik göstermiĢse medulla spinalisi bastıran bir lezyon düĢünülmelidir. Klinik tablo, bunun tam tersine, akut bir Ģekilde yerlemiĢse ve örneğin aĢı uygulaması veya viral bir hastalığı izleyerek ortaya çıkmıĢsa bu kez post-vaksinal, post-infeksiyöz bir miyelit akla ilk gelecek etyolojik tanıdır. (Bakınız: Medulla Spinalis Hastalıkları)

4- Radiküler ağrıları olan hastanın yakınmaları ters bir bel hareketinden sonra ortaya çıkmıĢsa lomber disk hernisi olasılığı üzerine durulmalıdır. Hasta öyküsünde buna benzer bel ve bacak ağrıları olup bir süre sonra düzeldiğini söylüyorsa bu, tanıyı destekleyen bir noktadır. Aynı klinik tablo yavaĢ baĢlayıp iyileĢme olmadan ilerleyici bir nitelik gösteriyorsa bunun altında malign bir tümör, bir kan hastalığı veya baĢka bir lokal patoloji bulunabileceğini düĢünerek hasta tepeden tırnağa incelenmelidir.

Yukarıdaki örneklerden de anlaĢılacağı üzere, hastanın özgeçmiĢindeki özellikler, bu arada yüksek kan basıncı, diyabet, diğer organların habis urları, iltihabi ve diğer hastalıklar ile meslekle ilgili intoksikasyonlar nörolojik tablonun etyolojisini aydınlatıcı olabilir. Bu nedenle, birçok sinir sistemi hastalığının etyolojik tanısında değiĢik tıp dallarıyla sıkı bir iĢbirliği gerekir.

Sinir sistemi hastalıklarından bir bölümü de kalıtımla ilgilidir. Bunlar, genellikle yavaĢ ilerleyen, ailenin baĢka üyelerinde veya daha önceki kuĢaklarda da ortaya çıkan hastalıklardır. Hastanın soygeçmiĢindeki bu özellik tanıya gidiĢte yardımcı olur.

Laboratuvar Ġncelemeleri

Etyolojik tanıya giderken çok çeĢitli laboratuvar araĢtırmalarına baĢvurmak gerekebilir. Bunların bir kısmı tıbbın her alanında kullanılan biyokimyasal, bakteriyolojik, vb metodlardır. Tahmin edileceği gibi bunlar uzun bir liste oluĢturur. Laboratuvar incelemelerinin bir bölümü ise sinir sistemi hastalıklarında kullanılan spesifik metodlardır. Beyin-omurilik sıvısı (BOS) muayenesi merkezi sinir sistemi hakkında değerli bilgiler verir. Elektroensefalografi (EEG), elektromiyografi (EMG), uyarılmıĢ potansiyeller (evoked potentials, EP) ile kas, sinir ve beyin biyopsisi önemli yardımcı muayene metodlarıdır. Nöroradyoloji, yıllar içinde gösterdiği geliĢmelerle sinir hekiminin en vazgeçilmez yardımcıları arasına girmiĢtir. Anjiyografi gibi oldukça eski araĢtırma metodlarındaki yeniliklerin yanısıra bilgisayarlı tomografi (BT) ve magnetik rezonans görüntülemenin (magnetik resonance imaging, MRI) nörolojik hastalıklara uygulanması adeta bir devrim yaratmıĢtır. Nörolojide kullanılan laboratuvar metodları kitabımızda ayrı bir bölüm olarak yer almaktadır (Bakınız: Nörolojide Laboratuvar Ġncelemeleri)

Bazı Özel Durumlar

Acil olgular: Nörolojik hastaların bir bölümü acil olarak kliniğe getirilir. Hasta uyanıklık kusuru, konfüzyon, afazi, vb nedenlerle anamnez verebilecek durumda değildir. Hastayı getirenler de yeterli bilgi sahibi olmayabilirler. Her Ģeyden daha önemlisi, hastanın durumu zaman kaybını affetmez. Yani, zaman hekim ve hastanın aleyhine çalıĢmaktadır, tanı için kullanılabilecek zaman sınırlıdır.

Böyle durumlarda temel kural, tablo geri dönülmez aĢamaya varmadan müdahale edebilme Ģansını yitirmemektir. Bu bakımdan, hekim bir yandan gerekli bilgiyi toplamaya çalıĢırken bir yandan da hızla tedaviye yönelir. Her Ģeyden önce vital fonksiyonları gözetmek gerekir. Bu konuda en kritik sorunlardan biri solunum yollarının açık tutulmasıdır. Epilepsi nöbetleri için de aynı Ģey söylenebilir. Hasta status epileptikus tablosu içinde olabilir. Burada ilk yapılacak Ģey, devam ettiği taktirde hastayı ölüme götürebilecek olan ardarda gelen nöbetlerin semptomatik tedavisidir. Etyolojik nedeni belirlemeye yönelik araĢtırmalar da hemen bunu izlemelidir. Hipoglisemi koması, subdural ve epidural hematomlar, değiĢik nedenlere bağlı beyin fıtıklaĢmaları, vb bu gruba giren tablolardandır. Bu konu Koma ve Komalı Hastanın Muayenesi bölümünde ele alınacaktır (Ayrıca bakınız: Nörolojide acil yaklaĢım)

Hastayı ilk gören hekimin dikkat edeceği noktalar: Nörolojik hastalardan bir bölümü evde veya yerel koĢullar içinde tanısı konulamayan ve/veya tedavisi yapılamayan hastalardır. Bunlarda genellikle ilerleyici bir nörolojik tablo veya giderek kapanan bilinç durumu söz konusudur.

Böyle bir hasta bir nöroloji kliniğine gönderilirken dikkat edilmesi gereken bazı hususlar vardır. HerĢeyden önce öykü ve bulgular okunaklı bir el yazısıyla veya daha iyisi bilgisayarda yazılmalıdır. KiĢiye özgü kısaltmalar yanlıĢ anlamalarla yol açabilir. Bu konuda yurdumuzda standart bir kısaltma sistemi bulunmamaktadır. PR, patella refleksi anlamına da gelebilir, plantar refleks olarak da anlaĢılabilir. AR, AĢil refleksi veya abdominal refleksin kısaltılmıĢ Ģekli olabilir. Tendon refleksleri (TR), derin tendon refleksleri (DTR) ve kemik-veter refleksleri (KVR) hep aynı anlamda kullanılan, fakat kısaltılmıĢ Ģekilleri tereddüt uyandırabilecek deyimlerdir. En doğru yol, bu gibi kısaltmalardan kaçınmak, terimleri tam olarak yazmaktadır.

Özellikle nörolog olmayan genç hekimlerin epilepsi, miyokloni, kore gibi deyimleri kullanmak yerine gördüklerini net bir Ģekilde tanımlamaları doğru olur.

Komalı hastalarda bilinç düzeyinin kaydedilmesi önem taĢır, Zira, hastalığın sonraki gidiĢi buna göre değerlendirilecektir. Böyle hastalarda pupillaların büyüklüğüne de dikkat edilmelidir. Anizokori terimini kullanmaktansa hangi pupillanın büyük, hangisinin küçük olduğunu, mümkünse geniĢliklerini milimetre cinsinden ölçerek kaydetmelidir.

Hemiparezi, paraparezi gibi deyimler tek baĢına yeterli olmayabilir. "Sağ bacağını kaldıramıyor, ancak yatak yüzeyinde güçlükle çekebiliyor. Sağ kolunu omuz hizasına kadar kaldırabiliyor." gibi deskriptif ifadelerin eklenmesi çok daha net bir anlaĢma sağlayabilir.

Son olarak, hastayı gönderen hekim anamnez bilgilerine muayene bulgularını ekledikten sonra muayenenin yapıldığı tarih ve saati kaydetmelidir.

SĠNĠR SĠSTEMĠNĠN KISA ANATOMĠSĠ Sinir sisteminin merkezi ve periferik olmak üzere iki bölümü vardır. Merkezi sinir sistemi de beyin ve medulla spinalisten oluĢur. Embriyolojik dönemde nöral tübün kaudal parçasından medulla spinalis, rostral parçasından ise önden arkaya doğru prosencephalon (ön beyin), mesencephalon (orta beyin) ve rhombencephalon (arka beyin) geliĢir. Ön beynin bölünmesi ile serebral hemisferler ve diensefalon yapıları ortaya çıkar. Arka beyinden pons, bulbus (medulla oblongata) ve serebellum geliĢir. Merkezi sinir sisteminin mezensefalon, pons ve bulbustan oluĢan parçasına beyinsapı adı verilir.

Merkezi sinir sistemi ile onu çevreleyen zarlar kemik ile örtülüdür. Beyin, yassı kemiklerden oluĢan kafatası boĢluğunda, medulla spinalis ise vertebral kanalda yerleĢmiĢtir. Merkezi sinir sistemini çevreleyen üç zar (meninks) vardır. Bu zarlar, dıĢtan içe doğru giderek incelir ve sırayla dura mater, araknoid (arachnoidea) ve pia mater adlarını alır.

Pia mater ile araknoid arasında, içinde beyin-omurilik sıvısının (liquor cerebrospinalis) dolaĢtığı boĢluğa subaraknoid aralık (SAA) adı verilir. Kalın ve esnemeyen bir zar olan dura materin kafa boĢluğuna doğru iki uzantısı vardır. Bunlardan tentorium cerebelli kafa boĢluğunu üst ve alt olmak üzere ikiye böler. Supratentoryal bölgede serebral hemisferler, arka çukur adı da verilen infratentoryal bölgede ise beyinsapı ve serebellum yer alır. Ġki serebral hemisfer arasındaki dura mater uzantısına falx cerebri adı verilir.

Serebral hemisferlerin dıĢ yüzüne bakıldığında beyin yüzeyinin çok sayıda girinti (sulcus) ve çıkıntıdan (gyrus) oluĢtuğu görülür. Serebral hemisferler, ortasında falx cerebri'nin yer aldığı bir yarık (fissura longitudinalis cerebri) ile birbirinden ayrılır. Yarığın alt bölümünde iki hemisfer arasındaki bağlantıyı sağlayan yoğun lif demetlerinden oluĢan corpus callosum yer alır. Corpus callosum, iki hemisfer korteksindeki benzer noktaları bir ayna imajı gibi birbirine bağlar.

Her bir hemisfer dört loba ayrılır. Bu loblar kendilerini örten kemiklerin adını alır. Frontal lob Rolando (*)

yarığının (sulcus centralis) önü ve Sylvius (**) yarığının (sulcus lateralis) üstünde yer alır. Rolando yarığı ile fissura parieto-occipitalis arasındaki loba paryetal lob adı verilir. Sylvius yarığının altında temporal lob, temporal ve paryetal lobların arkasında ise oksipital lob yer alır.

* Luigi ROLANDO (1773-1831): Ġtalyan anatomist. Özellikle sinir sistemi anatomisindeki çalıĢmalarıyla tanınmıĢtır. Frontal ve paryetal lobları ayıran santral fisür Rolando'nun adıyla anılır. **Franciscus De Le Böe (SYLVIUS) (1614-1672): Hollandalı hekim. Temporal lobu üstten sınırlayan lateral fisür ile III. ve IV. ventrikülleri birleĢtiren aquaductus'u tanımlamıĢtır. Bazı tremorların istirahatte, bazılarının ise ancak harekette ortaya çıktığına da dikkati çekmiĢtir. Serebral hemisferlerin herhangi bir bölgesinde yapılan bir kesitin çıplak gözle incelenmesinde en dıĢtaki ince bir tabakanın beynin iç kısımlarına göre daha kırmızı-kahverengi olduğu görülür. Bu tabaka, gri maddeden (substantia grisea) oluĢan beyin korteksidir. Korteksin kalınlığı 1.5-4.5 mm arasında değiĢir. Beyin korteksinde 10 milyardan fazla nöron olduğu hesaplanmıĢtır. Bazı bölgesel değiĢiklikler göstermekle birlikte, beyin korteksi altı tabakadan oluĢur. Korteks altındaki beyaz madde (substantia alba) içinde bazı gri madde adacıkları bulunmaktadır. Nucleus caudatus ve nucleus lentiformis gibi gri madde yapılarına bazal nüveler veya ganglionlar adı verilir (ġekil 2.1 ve 2.2).

ġekil 2.1. Serebral hemisferlerin koronal kesiti.

ġekil 2.2. Serebral hemisferlerin horizontal kesiti

Sinir hücresine nöron denir. Nöron, sinir sisteminin parenkimal hücresidir. Ġmpuls iletimini sağlayacak Ģekilde özelleĢmiĢ olan nöron, hücre gövdesi ve bazı uzantılardan yapılmıĢtır. Bu uzantılardan kısa olanlarına dendrit adı verilir. Bir nöronun bir veya çok sayıda dendriti olabilir. Dendritler impulsun hücre gövdesine doğru iletimini sağlar. Nöronun akson denilen ve her nöron için tek olan uzantısı ise sinir impulsunu gövdeden perifere doğru iletir. Birkaç milimetre uzunluğunda olan aksonlar olduğu gibi boyu bir metreyi geçen aksonlar da vardır. Merkezi sinir sisteminin ikinci grup hücrelerine glia veya nöroglia adı verilir. Astrosit, oligodendrosit (oligodendroglia) ve mikroglia hücreleri bu gruba girer.

Substantia alba‟da gri maddedeki nöronların uzantıları yer alır. Sinir sistemi içinde impuls iletimini sağlayan bu lifler projeksiyon, asosiyasyon ve komisural olmak üzere üç gruba ayrılır. Ġki hemisfer korteksindeki benzer bölgeleri birbirine bağlayan corpus callosum komisural liflerden oluĢur. Asosiyasyon lifleri aynı hemisferin değiĢik kortikal alanlarını birbirine bağlar. Projeksiyon lifleri ise inen (motor) ve çıkan (duyusal) sinir liflerinin yaptığı sisteme verilen addır.

Beyin kesitinde, nöral yapıların derinliğinde ventrikül adı verilen ve epandim hücreleri ile örtülü boĢluklar göze çarpar.

Toplam dört tane ventrikül vardır. Bunlardan iki tanesi hemisferlerin içine sağlı sollu yerleĢmiĢ olan yan ventriküllerdir. Beyin-omurilik sıvısının (BOS) büyük bölümü yan ventriküllerdeki koroid pleksuslardan salgılanır. Yan karıncıklar interventriküler foramenler ile (Foramen Monro) diensefalonun ortasında yer alan üçüncü ventriküle açılır. Üçüncü ventriküle geçen BOS aquaductus Sylvii aracılığı ile ponsla serebellum arasındaki dördüncü ventriküle, buradan da foramen Magendie ve Luschka yoluyla beyin ve m. spinalisi çevreleyen subaraknoid aralığa geçer (ġekil 2.3 ve.2.4).

ġekil 2.3. Ventrikül sistemi

ġekil 2.4. Beyin omurilik sıvısı dolanımı

Diensefalon beyinsapının rostralinde, serebral hemisferlerin derinliğinde yer alır. Diensefalondaki en büyük ve önemli nöral yapı çok sayıda nukleustan oluĢan talamustur. Talamus üçüncü ventrikülün iki yanında bulunan yumurta Ģeklinde bir yapıdır. Ġlerde görüleceği gibi, talamus somato-sensoriyel duyular, görme ve iĢitme impulslarının kortekse ulaĢmadan önceki durağıdır. Talamusun bu spesifik çekirdeklerinden kalkan nöronlar da serebral korteksin bu duyularla ilgili alanlarına projete olurlar. Bu alanlar somato-sensoriyel duyular için paryetal, görme için oksipital, iĢitme için de temporal kortekstedir. ĠĢte, değiĢik duyular için ayrı ayrı traktuslarla talamusun spesifik çekirdeklerine ulaĢan, oradan da korteksin belirli duyu alanlarına varan bu sisteme spesifik projeksiyon sistemi adı verilir. Bu sistemin yanısıra, beyinsapının üst bölümünden ve talamustaki dağınık çekirdek gruplarından kalkıp korteksin her tarafına yaygın bir Ģekilde dağılan ve onun

sürekli bir uyarılma halinde olmasını sağlayan ikinci bir projeksiyon sistemi daha vardır. Buna difüz veya spesifik olmayan projeksiyon sistemi denir. Lezyonunda kiĢinin uyanıklık durumunda bozukluk görülür.

Beyinsapı serebellumun önünde yer alır ve sinir lifi demetlerinden oluĢan üst, orta alt olmak üzere üç çift serebellar pedünkül aracılığıyla serebelluma bağlanır. Beyinsapı içinde inen (motor) ve çıkan (duyusal) liflerin yaptığı traktuslar ile kranyal sinir çekirdekleri bulunur.

Mezensefalon beyinsapının en üst bölümünü oluĢturur. Üçüncü (N. Oculomotorius) ve IV. (N. Trochlearis) kranyal sinirlerin nukleusları buradadır.

Pons, beyinsapının en geniĢ parçasıdır. BeĢinci (N. Trigeminus), VI. (N. Abducens), VII. (N. Facialis) ve VIII. (N. Stato-Acusticus) kranyal sinir çekirdekleri ponsta yer alır.

Ponsun alt sınırı ile foramen magnum arasında kalan beyinsapı parçasına bulbus adı verilir. Dokuzuncu (N. Glossopharyngeus), X. (N. Vagus), XI. (N. Accessorius) ve XII. (N. Hypoglossus) kranyal sinir çekirdekleri de bulbustadır (ġekil 8.1 ,8.2). Rolando yarığının önündeki motor korteksten baĢlayarak m. spinalisin ön boynuz hücrelerinde sonlanan kortiko-spinal traktus (piramidal yol) bulbusun alt ucunda çaprazlaĢarak decussatio pyramidum'u oluĢturur.

Serebellumun ortada vermis ve iki yanda serebellar hemisferler adı verilen üç parçası vardır. Kesitine bakıldığında, serebral hemisferlerde olduğu gibi, dıĢta daha koyu renkte serebellar korteks, altında beyaz madde ve bunun içinde gri madde çekirdeklerinin bulunduğu görülür.

M. spinalis foramen magnum seviyesinde bulbusun alt ucundan baĢlar ve lomber birinci vertebra korpusunun altında sonlanır. Bu sonlanım bölümüne conus medullaris adı verilir. Omurilik vertebral kanal içinde yer alır ve intrakranyal oluĢumlar gibi meninksler ile örtülmüĢtür. M. spinalis'in L1-L2 vertebralar arasında sonlanmasına karĢın çevresindeki subaraknoid aralık ikinci sakral vertebraya kadar uzanır (ġekil 7.7). Omuriliğin transvers kesintinde ortada, ön bölümleri daha geniĢ olan kelebek Ģeklinde bir gri madde kitlesi dikkati çeker. Beyaz madde dıĢtadır ve gri maddeyi çepeçevre sarar. Burada sinir liflerinin yaptığı fasikuluslar yer alır. Gri maddenin ortasında epandim hücreleri ile çevrili canalis centralis bulunur (ġekil 2. 5).

ġekil 2.5. Medulla spinalis kesiti

Gri madde içinde, beyinde olduğu gibi, hücre gövdeleri ve uzantıları yer almıĢtır. Gri maddenin öndeki çıkıntılarına ön boynuz, arkadaki çıkıntılarına da arka boynuz adı verilir. Omuriliğin beyaz maddesi boynuzların yaptığı çıkıntılarla funikulus veya kordon adı verilen bölümlere ayrılmıĢ gibidir. Arka boynuzlar arasında arka, ön boynuzlar arasında ön, arka ve ön boynuzların arasında ise yan kordonlar yer alır. Kordonlardaki inen (motor) ve çıkan (duyusal) traktuslar Felçler ve Duyu Bozuklukları bölümlerinde ele alınmıĢtır .

Omuriliğin servikal ve lomber parçalarında intumescentia cervicalis ve i. lumbalis denilen birer ĢiĢkinlik dikkati çeker. Bu ĢiĢkinlikler kol ve bacak sinirlerini oluĢturan duyusal ve motor liflerin m. spinalis'e girdiği ve çıktığı bölgeler olup gri madde, hücre yoğunluğu nedeniyle, bu hizalarda daha geniĢtir.

M. spinalisin ön ve arka radiksleri intervertebral foramenler hizasında birleĢerek spinal sinirleri yaparlar. Omurilik boyunca herhangi bir segmenter bölünme olmadığı halde sağlı sollu 31 çift spinal sinir dıĢtan bakıldığında m. spinalise segmenter bir görünüm verir. Bu nedenle omuriliğin 31 segmenti olduğu kabul edilir. Bunların 8'i servikal, 12'si dorsal, 5'i lomber, 5'i sakral, 1'i de koksigealdir.

Spinal sinirler mikst sinirlerdir. Duyusal impulsları taĢıyan spinal sinir lifleri arka radiks olarak m. spinalise ulaĢır. Omuriliğin ön boynuz hücrelerinden baĢlayan motor lifler ise ön kökleri oluĢtururlar. Ön boynuzdaki bu motor nöronlar kortiko-spinal yollar (I. motor nöron) aracılığı ile buraya ulaĢan motor impulsları çizgili kasa taĢırlar. Motor nöronların yaptığı ve ön boynuzdan iskelet kasına kadar uzanan bu sisteme periferik motor nöron (II. motor nöron) adı verilir (Bakınız: Felçler ). Periferik sinirler içinde seyreden ve çevreden gelen impulsları m. spinalise taĢıyan duyusal liflerin hücre gövdeleri ise arka kök üzerinde yer alan spinal gangliyonlardadır (ġekil 2.5) (Bakınız: Duyu Bozuklukları ).

Ön ve arka radiksler spinal subaraknoid aralıkta bulunurlar. Servikal bölge dıĢındaki radiksler aynı sayılı vertebra korpusunun altından geçerek spinal kanal dıĢına çıkar. Örneğin L2 radiksi L2 ile L3 vertebralar arasındaki intevertebral foramenden geçer. Yukarda belirtildiği gibi eriĢkinde m. spinalis L1 vertebranın alt kenarı hizasında sonlandığından lomber ve sakral radiksler kendi foramenlerine ulaĢana kadar subaraknoid aralık içinde aĢağıya yönelirler. Bu radikslerin omurilik sonlandıktan sonraki görünümü at kuyruğuna benzetilerek cauda equina olarak adlandırılır.

Bazı spinal sinirler bir araya gelerek brakyal ve lumbosakral pleksusları oluĢtururlar. Buradan da kol ve bacağa giden periferik sinirler doğar. Örneğin kolun baĢlıca sinirleri olan n. radialis, n. medianus ve n. ulnaris brakyal pleksusun dallarıdır.

Kalp kası, iç organlar ve damarların düz kasları ve dıĢ ifrazlı salgı bezleri otonom sinir sisteminin yönetimi altındadır. Otonom sinir sisteminin sempatik ve parasempatik olmak üzere iki parçası vardır. Ġskelet kasını uyaran spinal sinirler yukarda belirtildiği gibi, doğrudan kasta bulunan ve terminal plak adını alan motor sonlanma bölgesine varırlar (Bakınız: Felçler). Oysa otonomik (vejetatif) sinir lifleri için durum farklıdır. Merkezi sinir sistemindeki vejetatif merkezlerden baĢlayan otonomik lifler, ilgili organa varmadan önce merkezi sinir sistemi dıĢındaki sempatik veya parasempatik ganglionlarda sonlanır. Bu liflere preganglionik lifler denir. Ganglionlardaki nöronların uzantısı olan ve postganglionik adı verilen sinir telleri ise kalp kası, düz kas ve salgı bezlerinde çıplak sinir uçları halinde son bulur. Merkezi sinir sisteminde otonom sinir sistemini düzenleyen önemli yapılardan biri diensefalonda yer alan hipotalamustur. Beyinsapı ve m. spinaliste de bazı nörovejetatif merkezler bulunmaktadır. Otonom sinir lifleri, II. motor nöron aksonları gibi, kranyal ve spinal sinirler içinde seyrederek perifere giderler. Parasempatik lifler taĢıyan kranyal sinirler ilgili bölümde ele alınacaktır

FELÇLER

Sara ZARKO BAHAR, Edip AKTĠN Genel Bilgiler

Vücudun bir bölümünde kas kuvvetinin azalması veya tam kaybı sinir sistemi hastalıklarında en sık görülen belirtidir. Nörolojide bunlardan birincisine parezi; ikincisine, yani felç durumuna ise paralizi ve pleji diyoruz. Sinir hastalıkları kliniklerinde en sık kullanılan deyimlerin hemipleji, hemiparezi paraparezi gibi kas gücünün azaldığını veya kasların hiç kasılmadığını ifade eden terimler olduğu derhal dikkati çeker.

Hemipleji denince bir vücut yarısının tutmadığını, hastanın kolunu ve bacağını oynatamadığını anlarız. Kuvvetsizlik tek bir kol veya bacakta ise buna monoparezi diyoruz. Üç ekstremitedeki kuvvetsizlik triparezi, her iki kol ve bacaktaki kas zaafı kuadriparezi ya da tetraparezi diye adlandırılır. Ġki bacağın beraberce tutulduğu tablo ise parapleji terimiyle ifade edilir.

Benzer terminoloji kranyal ve periferik sinirler için de geçerlidir: Yüz felci, okulomotor sinir felci, nervus radialis felci gibi.

Kas zaafı tesbit edilen bir hastada bozukluk sinir sisteminin Ģu yapılarında olabilir: 1- Birinci motor nöron 2- Ġkinci motor nöron 3- Sinir-kas bağlantısı 4- Doğrudan doğruya çizgili kas. Buna bir de bu ünitelerin hepsinin sağlam olmasına karĢın ruhsal nedenlerle ortaya çıkan histerik felçleri eklemek gerekir.

Birinci Motor Nöron

Ġstemli hareketi sağlayan yolun ilk nöronudur. Buna üst motor nöron, santral motor nöron da denir. Bu nöronların yaptığı yola piramidal yol veya kortikospinal yol adı da verilir. Bu yol Rolando yarığının hemen önündeki motor kortekste yer alan hareket hücrelerinin aksonlarından oluĢur. Piramidal demet capsula interna ve beyin sapından geçerek aĢağıya doğru iner. Aksonların büyük kısmı bulbusun alt ucunda çaprazlaĢıp medulla spinalis'in karĢı tarafına geçerler ve ön boynuzdaki II. motor nöronlarla sinaps yaparlar.

Piramidal sistemin m. spinalis'e uzanan bu bölümü karĢı taraftaki ekstremite ve gövde kaslarının istemli hareketiyle ilgilidir. Birinci motor nöronların baĢka bir bölümü ise korteksten aĢağıya inerken beyin sapında (mezensefalon, pons, bulbus) değiĢik düzeylerde çaprazlaĢarak kranyal sinirlerin motor çekirdeklerine varıp sinaps yaparlar. Birinci motor nöronun bu bölümüne kortikoulber yol denir.

Piramidal yolların çaprazlaşması nedeniyle beynin örneğin sol hemisferinin lezyonunda ortaya çıkan hemipleji karşı tarafta, yani sağdadır. Buna karşılık, piramidal yol m. spinalis'te hastalanırsa, aksonlar çaprazlaşmalarını daha evvel yaptıkları için, felç lezyon tarafında görülür (ġekil 3.1).

ġekil 3.1. Ġstemli hareket yolları ve piramidal sistemin değiĢik düzeylerdeki lezyonlarında ortaya çıkan felç tipleri.

Yutma, dil ve fonasyonla ilgili kaslar bilateral inervasyonludur. Yani her iki hemisferden de kortikobulber aksonlar alırlar. Bu nedenle kortikobulber yolların tek taraflı lezyonunda bu fonksiyonlar bozulmaz. Buna karĢılık bu yollar iki taraflı tutulmuĢsa hastanın yutması ve konuĢması bozulur. Bunun tipik örneği ilerde ele alınacak olan psödobulber paralizidir.

İkinci Motor Nöron

Alt motor nöron veya periferik motor nöron da denir. Bunlar m. spinalis boyunca uzanan ön boynuzda veya beyin sapındaki motor kranyal sinirlerin (III., IV., V., VI., IX., X., XI., ve XII. kafa çiftleri) nukleuslarında yerleĢmiĢlerdir. Ön boynuz hücrelerinin uzantıları spinal periferik sinirleri yaparak aynı taraftaki kol, bacak ve gövde kaslarının hareketini sağlar. Kranyal sinirlerin aksonları ise ipsilateral göz, yüz, dil, çiğneme, yutma, vb kaslarına giderler.

Buradan anlaĢılıyor ki motor kranyal sinir çekirdekleriyle m. spinalis'in ön boynuzu anatomi ve fonksiyon bakımından birbirinin analogudurlar. Aynı benzerlik, her ikisi de birer periferik sinir olan, örneğin, n. facialis ve n. radialis için de söz konusudur.

İkinci motor nöron çaprazlaşmadan aynı taraftaki çizgili kasa giden son yol olduğundan gerek motor kranyal sinir nukleuslarının ve ön boynuzun, gerekse bunlardan kalkan kranyal ve spinal periferik sinirlerin hastalıklarındaki felç aynı taraftadır.

Sinir - kas bağlantısı

Motor sinirlerin uç dalları çizgili kas telleriyle sinaps yaparlar (miyo-nöral plak). Ġkinci motor nöronla aĢağı inen impuls sinir uçlarındaki vezikülleri patlatır. Bunların içindeki asetilkolinin sinaptik yarığa dökülmesi sonucu kas membranının depolarizasyonuyla kas teli kasılır. Asetilkolin, kolinesteraz adı verilen bir enzim tarafından parçalanır.

Sinir-kas iletisinin bozulması da değiĢik kas gruplarında kuvvetsizliğe yol açar. Myasthenia gravis bunun iyi bir örneğidir.

Çizgili Kas

Ġstemli hareketin ortaya çıkmasını sağlayan son organdır. Kas distrofisi veya polimiyozit gibi hastalıklar sonucu çeĢitli hareket bozuklukları ortaya çıkabilir.

Kas Gücü Azalmasında Ayırıcı Tanı

Yukarda söylenenlerden, istemli hareketi sağlayan bu dört kademeden herhangi birinin hastalığında kas gücünde azalma veya felç görülebileceği anlaĢılmaktadır. Bu tabloları birbirinden ayırmak, yani lezyonun hangi kademede olduğunu tayin etmek için bazı özelliklerini dikkate almak gerekir. Kas zaafı tiplerinin ayırıcı tanısı Tablo 3.1'de gösterilmiĢtir. Klinik nörolojide büyük önem taĢıyan bu konuda aĢağıda bazı açıklamalar yapılacaktır.

1. Kas Zaafının Dağılımı

Birinci motor nöron hastalıklarında, örneğin bir hemiparezide, kas zaafı üst ekstremitede ekstensor kaslarda, bacakta ise fleksor kaslarda belirgindir.

Ġkinci motor nöron hastalıklarında lezyon ön boynuzda, ön kökte veya periferik sinirde olabilir. Ön boynuz veya ön radiks lezyonunda zaaf aynı medulla segmentinden inerve edilen kaslarda (miyotom) görülür.

Tablo 3.1. Kas zaafı tiplerinin ayırıcı tanısı

I. Motor Nöron II. Motor Nöron M. Gravis Kas Hastalığı

Kas zaafının dağılımı

Kolda abduktor ve ekstensor, bacakta fleksor kas gruplarında egemen

Segmanter veya periferik sinir tipinde

BaĢlıca oküler, bulber ve boyun kasları.

Proksimal kas grupları.

Tonus Artar (spastisite) Azalır DeğiĢmez DeğiĢmez veya azalır

Tendon refleksleri

Artar Azalır veya kaybolur

DeğiĢmez DeğiĢmez veya azalır

Patolojik refleksler

Var Yok Yok Yok

Kas atrofisi Yok Var Yok Var

Fasikülasyon Yok Lezyon ön boynuzda ise var

Yok Yok

Duyu kusuru Yok Lezyon ön boynuzda ise yok, periferik sinirde ise var

Yok Yok

Diğer özellikler

- Merkez sinir sistemi görüntüleme incelemelerinde patolojik bulgular saptanabiir

EMG özellikleri EMG'de nöromüsküler iletim bozukluğu bulguları

Kas zaafı antikolinesterazla düzelir

EMG özellikleri,

Kas enzimleri artabilir

Periferik sinir lezyonunda ise zaaf o sinirin dağıldığı kaslardadır (Bakınız: Periferik Sinir Hastalıkları). Birden fazla periferik sinirin hastalığı olan polinöropatilerde ise zaaf, az çok simetrik olarak, ekstremitelerin uçlarında belirgindir.

Miyo- nöral plak hastalığının örneği myasthenia gravis'tir. Burada zaaf baĢlıca beyin sapı inervasyonlu kaslardadır. Yani göz hareketleri, çiğneme, yutma ve fonasyonla ilgili kaslar özellikle tutulmuĢtur. Ekstremitelerde zaaf varsa baĢlıca proksimal kasları tutar. Bu hastalıkta zaafının bir özelliği de yorulunca ortaya çıkmasıdır.

Çizgili kas hastalığına örnek olarak kas distrofileri ve polimiyozitler gösterilebilir. Buradaki zaaf, II. motor nöron hastalıklarından farklı olarak segmenter veya periferik sinir dağılımına uymaz. Ekstremitelerin köklerinde belirgindir ve sıklıkla iki yanlıdır. Bu nedenle, hasta oturduğu yerden ayağa kalkarken elleriyle kademeli bir Ģekilde bacaklarına tutunarak doğrulmak zorunda kalır (ġekil 11.4).

2-Tonus

Birinci motor nöron hastalıklarında tonus artar. Bu hipertoni kolda fleksor, bacakta ise ekstensor kas grubunda baskındır. Bir kas grubunda daha belirgin olan bu tip hipertoniye spastisite denir.

Ġkinci motor nöron hastalıklarında ise tonus azalır (hipotoni). Ekstremitelerin pasif hareketi sırasında kasların gevĢek olduğu hissedilir. M. gravis'te kas tonusu değiĢmez. Primer kas hastalıklarında bazen hipotoni görülebilir.

3-Tendon Refleksleri

Piramidal yol hastalıklarında artar. Bunun nedeni, piramidal sistemin spinal refleks kavsi üzerindeki inhibitör etkisinin kalkmıĢ olmasıdır.

Ġkinci motor nöron lezyonunda ise refleks kavsinin eferent kolu hastalandığı için tendon refleksleri azalmıĢ veya kaybolmuĢtur.

M. gravis'te tendon refleksleri normaldir. Primer kas hastalıklarında belirgin bir kas atrofisi olmadıkça normal kalabilir.

4- Patolojik Refleksler

Kortikospinal yol hastalıklarında Babinski (*), Hoffmann (**) delilleri ve klonus gibi patolojik refleksler ortaya çıkar. Alt motor nöron, m. gravis ve primer kas hastalıklarında ise patolojik refleks yoktur.

* Joseph François Felix BABINSKI (1857-1932): Polonya asıllı Fransız nörologu. 1848 yılında Polonyadan kaçıp Fransaya yerleĢen bir ailenin çocuğu olarak Paris;te doğdu. Tıp öğrenimini orada tamamladı. Titiz bir klinisyen, bulguları değerlendirmede dikkatli bir nörologdu. Adını taĢıyan belirtiyi 1896 yılında tanımladı. Babinski delili tıp alanında bilinen belirtilerin en güvenilirlerinden biridir. Babinski Fransız nöroĢirürjisinin geliĢmesine de büyük katkıda bulunmuĢtur. Bin dokuzyüz otuz iki yılında Parkinson hastalığından ölmüĢtür.

** Johann HOFFMANN (1857-1919) : Heidelberg'li nörolog

5- Kas Atrofisi

Birinci motor nöron hastalıklarında felçli kol ve bacakta atrofi yoktur. Sadece inaktiviteye bağlı global bir incelme görülebilir.

Alt motor nöron hastalıklarında ise kaslar atrofiktir.

M. gravis'te atrofi yoktur. Kas distrofisi ve polimiyozit ise genellikle kas erimesiyle birlikte gider.

6-Fasikülasyon

Piramidal yol hastalıklarında kaslarda fasikülasyon görülmez. Buna karĢılık II. motor nöron hastalıklarında lezyon ön boynuz hücrelerinde ise kaslarda fasikülasyonlar dikkati çeker. Bunlar deri altında seyirmeler Ģeklindedir. Spontan olarak görülebilir. Bazen de ortaya çıkarmak için kaslara elle veya çekiçle vurmak gerekebilir.

7- Duyu Kusuru

Tek baĢına kortikospinal yol ve ön boynuz hastalıklarında duyu kusuru yoktur. Lezyon periferik sinirde ise kas zaafı ile birlikte duyu kusuru bulunabilir. Miyo-nöral plak ve çizgili kasın primer hastalıklarında da duyu kusuru görülmez.

8- Diğer Özellikler

Kas zaaflarının ayırıcı tanısında elektromiyografi ve benzeri tekniklerin yardımı olabilir. Ġkinci motor nöron. m. gravis ve primer kas hastalıklarının spesifik elektrofizyolojik bulguları vardır.

Kas distrofisi ve polimiyozitlerde kas dokusu yıkımını yansıtan kreatin fosfokinaz (CPK) ve laktat dehidrogenaz (LDH) gibi enzimlerin artması ayırıcı tanıda yardımcı olabilir.

Dikkat Edilecek Bazı Noktalar

Farklı anatomik kademelerdeki kas zaaflarının arasındaki ayırıcı tanı yukarda sayılan bulguların tümü veya birkaçı birlikte bulunduğunda kolaydır. Fakat bu yapıların lezyonuna bağlı bazı tablolarda bulgu sayısı az olabilir. O zaman aĢağıdaki noktalara dikkat edilmesi tanıya gitmede yardımcı olabilir:

Piramidal yol hastalıklarında en sık rastladığımız bulgular tendon reflekslerin artması ve Babinski delilidir. Bu bulguların tesbit ettiğimiz bir kiĢide kas kuvveti normal olsa bile piramidal yol hasta demektir. Kas zaafı, hastalığın ilerlemesiyle refleks değiĢikliklerine eklenebilir.

Tek baĢına Babinski delili bile piramidal yol hastalığını gösteren çok önemli ve yeterli bir bulgudur. Buna karĢılık, diğer piramidal belirtilerle birlikte olmayan, Hoffmann delilinin değeri çok sınırlıdır. Piramidal yolun akut hastalanmasında baĢlangıçta bir süre hipertoni yerine hipotoni ve refleks kaybı

görülebilir (Bakınız: Kas Tonusu Bozuklukları ve Refleks Bozuklukları). Ama, böyle bir hastada Babinski delili bulunuyorsa bu bulgu olayın I. motor nöron hastalığına bağlı olduğunun yeterli kanıtıdır.

Sözü edilen belirtilerin bulunmadığı ya da Ģüpheli kaldığı durumlarda kuvvet azalmasının dağılım Ģekli yol gösterici olabilir. Örneğin, bir II. motor nöron hastalığının hemipleji yapması olasılığı yok gibidir. Hemipleji, hemen daima piramidal yolun hastalanmasına bağlıdır.

KAS KUVVETİNDE AZALMAYA GİDEN BAŞLICA NÖROLOJİK TABLOLAR

HEMĠPLEJĠ

Hemipleji veya hemiparezi en sık görülen sinir sistemi bulgusudur. Beyin damar hastalıklarında olduğu gibi akut olarak yerleĢtiği zaman ilk dönemde felçli tarafta kas tonusu ve tendon refleksleri azalmıĢ olabilir (Flask=GevĢek hemipleji). Böyle bir felç tablosunda piramidal yol hastalığı kanıtı olarak sadece Babinski delili bulunabilir. Zamanla kasların tonusu artar,spastisite ortaya çıkar. Spastisite kolda fleksor, bacakta ekstansor tonusun artması Ģeklindedir. Bu devrede tendon refleksleri artmıĢtır, patolojik refleksler kolayca ortaya çıkabilir. YavaĢ yavaĢ yerleĢen hemiplejilerde ise (örneğin beyin tümörüne bağlı hemipleji) kuvvetsizlik genellikle bir bölgeden baĢlar, zamanla vücudun yarısını içine alacak Ģekilde ilerler. Flask bir dönem olmadığından tonus ve refleksler baĢtan itibaren artmıĢtır.

Hemiplejilerin en büyük bölümü beyin infarktı ve kanaması gibi damar olaylarının sonucudur. Bunlar dakikalar, saatler ve nadiren günler içinde yerleĢirler. YavaĢ geliĢen hemiplejiler ise beyinde yer kaplayan olayları düĢündürmelidir. Travma ve beyin iltihabi hastalıkları da hemiplejiye sebep olabilir.

Piramidal sistemin değiĢik düzeylerdeki lezyonlarında ortaya çıkan hemipleji lezyonun lokalizasyonunu mümkün kılan özellikler gösterirler :

Piramidal sistemin kapladığı geniĢ alan nedeniyle korteks veya kortekse yakın bir lezyon bu yolların tümünü birden hastalandırmayabilir. Böylece lezyon çok geniĢ olmadıkça felç, yüz, kol ve bacağı beraberce tutmaz, daha ziyade monoplejiler görülür. Olay major hemisferde ise (insanların büyük bir kısmında sol hemisfer) afazi bulunabilir. Epileptik nöbetler de ortaya çıkabilir (ġekil 3.1).

Kapsula internada piramidal yol kompakt bir demet halini aldığından buradaki küçük bir lezyon karĢı vücut yarısında eĢit Ģekilde dağılan bir hemiplejiye neden olur. Biraz arkada bulunan duyu yolları da lezyon alanına giriyorsa hemiplejiye duyu bozuklukları eĢlik eder

(ġekil 3.1).

Beyin sapı (mezensefalon, pons, bulbus) lezyonuna bağlı hemiplejilerin karĢı tarafında kranyal sinir felçleri görülebilir. Lezyon düzeyine göre göz hareketleri, yüz, yumuĢak damak, ses telleri ve dil yarısında felçler tesbit edilir. Bunlara çapraz felçler denir. OluĢ mekanizmalarının temelinde aynı taraftaki kranyal sinir çekirdeğinin ve çaprazlaĢmasını henüz yapmamıĢ olan piramidal yolun aynı lezyonla tahribi bulunur. Çapraz felçlere çeĢitli duyu kusurları, serebellar bulgular, ve gözlerin konjüge hareket bozuklukları gibi beyin sapı anatomisinin özelliklerinden kaynaklanan değiĢik belirtiler de eĢlik edebilir.

Kortikospinal yolun m. spinalis'teki lezyonlarında görülen felç, lezyonla aynı taraftadır. Bunun nedeni piramidal yolun bulbusun alt ucunda çaprazlaĢmıĢ olmasıdır. Yüzde felç görülmez. Lezyon servikal bölgede ve tek yanlı ise aynı taraftaki kol ve bacakta hareket kusuru görülür. Servikal bölgenin altındaki olaylarda ise aynı taraftaki bacağın hareketi bozulur (ġekil 3.1). M. spinalis'te piramidal yollar birbirine yakın olduğundan ikisinin birden hastalanması olasılığı fazladır. Bu nedenle ortaya çıkan tablo, lezyonun seviyesine göre, genellikle kuadriparezi veya paraparezi Ģeklindedir.

PARAPLEJĠ

Parapleji veya paraparezi ile iki bacaktaki kuvvet kaybına verilen isimdir. Böyle bir tablonun sinir sisteminin değiĢik düzeylerdeki lezyonlarında ortaya çıkabileceği aĢikardır. Örneğin kortekste bacakların motor merkezlerini iki taraflı hastalandıran olaylar, periferik nöropatiler ve kas hastalıklarında da hasta, bacaklarındaki güçsüzlükten yakınır. Fakat en sık görülen paraparezi tabloları kortikospinal yolların m.spinalis'teki bilateral lezyonuna bağlı olan piramidal paraparezilerdir. Olay piramidal yolların dıĢına taĢmıyorsa paraparezi saf motor tiptedir. Duyu yolları da birlikte hastalanırsa lezyon seviyesinin altında duyu kaybı da görülür. Bu tabloya motor-duyusal paraparezi denir.

Bir hastada bacaklardaki kuvvetsizlikle birlikte gövdede belirli bir yüksekliğe kadar çıkan hipoestezi de varsa lezyon medulla spinalis'te demektir.

Böyle bir hastada genellikle sfinkter kusuru da bulunur. Bu, miksiyon ve defekasyon güçlüğü (retansiyon) veya kaçırma (enkontinans) Ģeklinde olabilir.

Bazı durumlarda lezyon m. spinalis'in bir yarısını hastalandırır. O zaman Ģu belirtiler görülür : 1- Lezyon tarafında piramidal tipte felç (kortikospinal yollar daha önce çaprazlaştığı için), 2- Lezyonun karĢı tarafına ağrı ve ısı duyusunda bozukluk (spino - talamik duyu yolları m. spinalis'te daha aşağıda çapraz yaptığı için), 3- Lezyon tarafında vibrasyon, pozisyon ve pasif hareket duyusu gibi derin duyu bozukluğu (arka kordondaki derin duyu yolları çaprazları henüz yapmadıklarından). Bu tabloya Brown-Sequard (***) sendromu denir.

*** Charles Edouard BROWN-SEQUARD (1817-1894): Fransız bir anneyle Amerikalı bir denizcinin oğlu olarak 1817 yılında Hint Okyanusunda Mauritius Adasında doğdu. Babası, Charles'in doğumundan önce ölmüĢtü. Annesine derinden bağlıydı. Öyle ki, büyük uğraĢılardan sonra isminin sonuna babasının soyadının (Brown) yanısıra annesininkini de (Sequard) ekleme iznini aldı. ArkadaĢlarının parasal desteğiyle tiyatro ve edebiyat öğrenimi için gittiği Paris'ten doktor olarak döndü. Hayatı, çok sevdiği adasıyla Fransa, Ġngiltere, Ġsviçre ve A.B.D. gibi değiĢik ülkeler arasında çoğu kez kısa süreli öğretim görevlerinde geçti. Buralarda fizyoloji ve nöroloji hocası olarak görev yaptı. En uzun süre kaldığı görev, kuruluĢuna katıldığı Londra‟daki ünlü National Hospital for Nervous Diseases'de geçirdiği dört buçuk yıllık süredir. Garip, yerinde duramayan, günde 18-20 saat çalıĢan, bir çok denemeleri kendi üzerinde yapan bir hekimdi. Koleranın tedavisinde morfinin etkisini incelemek için hastaların kusmuğunu içtiği, mide özsuyu araĢtırmaları sırasında bir ipin ucuna bağladığı sünger parçalarını yutarak kendi mide özsuyunu alıp çalıĢmalar yaptığı bilinmektedir.

Spinal paraplejilerde bazı bulgular m. spinalis'teki lezyonun düzeyini göstermek açısından değer taĢır :

Duyu kusurunun üst düzeyi lezyonun üst sınırını gösterir. Örneğin, hastanın bacaklarındaki duyu kusuru göbek hizasına kadar çıkıyorsa-bu yükseklik m. spinalis'in D10 segmentine uyduğundan-lezyonun üst sınırı burada demektir.

Radiküler ağrılar : Lezyon, bazı medulla basılarında olduğu gibi, duyusal kökleri de bastırıyorsa, o köklere uyan bölgede tek veya çift taraflı kök ağrıları bulunabilir. Örneğin, meme hizasında çember Ģeklinde ağrılar D3-D4 düzeyinde bir lezyonu gösterir.

Kaybolan tendon refleksleri de lezyonun düzeyine iĢaret eder. Bir piramidal paraparezide bacaklarda artmıĢ tendon reflekslerine karĢılık kollarda refleksler alınamıyorsa lezyonun servikal bölgede olduğu düĢünülmelidir (servikal medulla basısı veya sirengomiyeli gibi)

Piramidal parapareziler medulla basısı, tümoral veya infeksiyöz vertebra hastalıkları, travma, miyelit ve demiyelinizasyon yapan hastalıklar (mültipl skleroz) gibi değiĢik nedenlere bağlı olabilir. Özellikle akut yerleĢen paraplejiler acil nörolojik-nöroĢirürjikal problemler sayılır. Bunların bir kısmında bası ve travma gibi hemen cerrahi giriĢimi gerektirecek bir nedenin bulunabileceğini unutmamalıdır. Zamanında müdahaleyle yardım edilebilecek bir hasta aksi halde ömrü boyunca paraplejik kalabilir.

HĠSTERĠK FELÇLER

Histerilerde hemipleji, parapleji, monopleji gibi çeĢitli felçler görülebilir. Bunlara, sinir sistemi anatomisine ters düĢen garip duyu kusurları eklenebilir. Bu felçlerde refleks değiĢikliği ve patolojik refleks gibi organik kanıtlar bulunmaz. Olayın çevrenin dikkatini çekecek bir ortamda ortaya çıkması ve ruhsal travma değerli ipuçlarıdır.

PSÖDOBÜLBER PARALĠZĠ

Genellikle yüksek kan basıncı ve aterosklerozu olan kiĢilerde kortikospinal ve kortikobulber yollar üzerinde beynin derin bölgelerinde, iki taraflı, ufak, laküner infarktların ortaya çıkardığı bir tablodur. Hastada yutma güçlüğü, dizartri ve ufak adımlarla yürüme dikkati çeker. Tendon refleksleri artmıĢtır. Babinski delili görülebilir. Bunlara, sıklıkla, idrar kaçırmaları ile yersiz ağlama ve gülmeler (spastik ağlama ve gülme) eĢlik eder. Demansiyel belirtiler bulunabilir.

Psödobulber paralizide yutma güçlüğü ve dizartri aĢağıda sözünü edeceğimiz amiyotrofik lateral sklerozdan farklı olarak bulbustaki motor kranyal sinir çekirdeklerinin hastalanmasına değil de bu çekirdeklere gelen kortikobulber yolların bilateral lezyonuna bağlıdır. Yani bu tablo gerçek bir bulber felç değildir. Dilde atrofi ve fasikülasyon da görülmez. Psödobulber paralizi deyimi de bu özellikten kaynaklanmaktadır.

Kortikobülber yolları iki taraflı tutan baĢka hastalarda da psödobülber paralizi ortaya çıkabilir. Multipl skleroz bunun bir örneğidir.

MOTOR NÖRON HASTALIĞI

Birinci ve/veya II. motor nöronun sebebi bilinmeyen yaygın ve ilerleyici bir hastalığıdır. Her iki nöron birlikte tutulduğunda amiyotrofik lateral skleroz veya Charcot (****) Hastalığı adını alır. Yutma kusuru, dil hareketlerinde güçlük, dizartri, kol ve bacaklarda kuvvetsizlik dikkati çeker. Tabloda tendon reflekslerinin artması, Hoffmann ve Babinski delili gibi piramidal sistem hastalığı bulgularına dilde ve el kaslarında atrofi ve yaygın fasikülasyonlar Ģeklinde II. motor nöron belirtileri eĢlik eder. Duyu kusuru yoktur (ġekil 3.2).

Piramidal bulguların yaygın fasikülasyonlarla birlikte bulunduğu bir hastada akla ilk önce amiyotrofik lateral skleroz gelmelidir.

**** Jean Martin CHARCOT (1825-1893): Fransız nöro-psikiyatristi. Bir araba yapımcısının oğludur. Parlak bir tıp öğreniminden sonra 1848 de Paris‟te Salpetriere Hastanesinde patolog olarak çalıĢmaya baĢladı. Orada bulunan binlerce sinir hastasının klinik gözlemini yapmak ve nörolojik hastalıkların anatomo-patolojik korelatını incelemek fırsatını buldu. Böylece nörolojinin en önde gelen kurucuları arasında yer almak Ģerefini kazandı. Amiyotrofik lateral skleroz, bir çeĢit periferik nöropati olan peroneal müsküler atrofi ve tabes dorsalisteki eklem değiĢiklikleri Charcot'nun adıyla anılır. Ayrıca multipl skleroz ve beyin kanamasının patolojisiyle ilgili önemli buluĢları vardır. Histeriyle ilgili incelemeleriyle devrinde büyük ilgi toplamıĢtı. Freud'un Charcot'nun yanında çalıĢmak üzere Viyana'dan Paris'e geldiğini biliyoruz. Charcot, bilimsel yönünün yanısıra etkileyici kiĢiliği, parlak hitabeti ve artistik yetenekleriyle de çevresini sürükleyip götürmesini bilen bir insandı. Salpetriere'de verdiği Salı dersleri büyük ün kazanmıĢ ve çok geniĢ bir topluluk tarafından izlenmiĢtir.

ġekil 3.2.Poliomiyelit ve amiyotrofik lateral sklerozda m. spinalis kesiti. Lezyonun polioda ön boynuza, amiyotrofik lateral sklerozda ön boynuzla birlikte kortiko-spinal yola yerleĢtiği görülüyor.

YÜZ FELCĠ

Ġki tip yüz felci vardır. 1- Santral, 2- Periferik yüz felci.

Santral Yüz Felci

Piramidal yol hastalıklarında görülür. Piramidal yolun korteksten ponstaki n. facialis çekirdeğine kadar herhangi bir noktada hastalanması santral yüz felcine sebep olur. Bu tip yüz felcinde zaaf, yüzün alt yarısını ilgilendirir. Ağız sağlam tarafa doğru kayar.. Hasta diĢlerini gösterirken bu daha belirgin hal alır. Buna karĢılık yüzün üst yarısı sağlam kalır. Yani hasta gözünü kapatabilir, alnını kırıĢtırabilir. Hemiplejilerde gördüğümüz, felcin bulunduğu taraftaki ağız komisürü zaafı santral yüz felcinin tipik örneğidir.

Periferik Yüz Felci

Lezyonun n.facialis çekirdeği veya sinirin kendisinde olduğu durumlarda görülür. Kas zaafı yüzün hem üst, hem de alt bölümündedir. Hasta gözünü kapatamaz (lagoftalmi), alnını kırıĢtıramaz. Gözünü kapatmaya çalıĢtığında göz küresi yukarı doğru kayar (Bell ***** fenomeni). Felç tarafında nazo-labyal oluk silinir. Ağız sağlam tarafa doğru çekilmiĢtir. Islık çalamaz (ġekil 3.3).

***** Sir Charles BELL (1774-1842): Ġngiliz anatomist ve cerrahı. Londra Üniversitesi fizyoloji hocası. M. spinalis‟in ön köklerinin motor, arka köklerinin duyusal olduğunu gösteren deneysel çalıĢmalar yapmıĢtır. N.trigeminus‟un motor dalını tanımlamıĢtır. Ġdyopatik periferik yüz felci Bell'in adıyla anılır.

ġekil 3.3. Sağda periferik yüz felci. Hastadan aynı zamanda gözlerini sıkması ve diĢlerini göstermesi istenmiĢtir.

Periferik yüz felci, nukleus veya sinirin yolu üzerindeki tümör, iltihap, travma sarkoidoz vb. gibi değiĢik lezyonlara bağlı olabilir. Klinikte en sık rastlanan periferik yüz felci ise idyopatik tipte olanıdır. Bell felci adını da alır. Sinirin intrakranyal bölgede ekstraaksiyal segmentinin muhtemelen viral infeksiyonuna (herpes virus) bağlı olarak ortaya çıkar. Bir zamanlar, soğukla ilgili olabileceği düĢünülerek afrigorik yüz felci adı da verilmiĢtir. Saatler içinde veya 1-2 günde yerleĢir. BaĢlangıçta kulak arkasında ağrı olabilir. Hızla yerleĢen bu tablo hasta ve çevresinde panik yaratır. Fakat prognozu genellikle çok iyidir.

Günler veya haftalar içinde yavaĢ yavaĢ yerleĢen periferik bir yüz felcini idyopatik fasyal felç (Bell felci) olarak kabul etmek doğru değildir. Bu durumda diğer etyolojik faktörler aranmalıdır.

MULTĠPL SKLEROZ

Santral sinir sisteminde miyelin kılıfı harabiyetinden ileri gelen bir hastalıktır. Genç yaĢlarda baĢlar. Periventriküler ak madde, beyin sapı, medulla spinalis ve optik sinirler demiyelinizasyon plaklarının en sık yerleĢtiği bölge ve yapılardır. Hemiparezi, paraparezi, monoparezi Ģeklinde piramidal bulgular sık görülür. Serebellar yolların tutulmasına bağlı dengesizlik, inkoordinasyon, dizartri ve nistagmus da klinik tablonun önemli bir bölümünü oluĢturur. Dikkati çeken diğer bulgular arasında optik ve retrobülber nevrit, oküler motor sinir felçlerine bağlı diplopi, çeĢitli paresteziler, derin duyu bozuklukları ve sfinkter kusurları sayılabilir.

Tipik bir multipl sklerozun en büyük özelliklerinden biri tablonun iyileĢme ve kötüleĢme devreleriyle seyretmesidir. Oldukça akut yerleĢen bir kas zaafı, dengesizlik, diplopi veya vizyon kusuru haftalar içinde ileri bir düzelme gösterir. Aradan aylar veya yıllar geçince hastalık yeni bir alevlenmeyle tekrar ortaya çıkar. Hastalığın ikinci bir özelliği de her kötüleĢme devresinde ortaya çıkan belirtilerin genellikle farklı anatomik yapıların tutulduğunu düĢündürecek Ģekilde dağınık olmasıdır. Örneğin bir retrobulber nevrit tablosunu yıllar sonra beyin sapı lokalizasyonu telkin eden diplopi ve serebellar bulgular izler. Bir süre sonra da piramidal bir paraparezi ve sfinkter kusuru m. spinalis‟in hastalandığına iĢaret eder. Sonuç olarak, her ataktan arta kalan ufak veya büyük sekeller üstüste eklenerek nörolojik bir maluliyet tablosu yaratır.

POLĠOMYELĠT

Ön boynuz hücresinin akut iltihabi bir hastalığıdır (ġekil 3.2). Genellikle ateĢli bir devreyi izleyen asimetrik kol ve bacak felçleri görülür. Bazı vakalarda beyin sapındaki motor çekirdeklerin tutulması sonucu yumuĢak damak, farinks, larinks ve dil felçleri ortaya çıkabilir. Solunum kaslarının zaafı hayatı tehdit edebilir. Felçler akut yerleĢir ve II. motor nöron tipindedir. Yani tendon refleksleri kaybolmuĢtur, patolojik refleks yoktur, tutulan kaslarda atrofi görülür. Hastalığın önemli bir özelliği duyu kusuru bulunmamasıdır.

POLĠNÖROPATĠ

Birden fazla periferik sinirin toksik, metabolik, beslenme bozukluğu, vaskülit, infeksiyon vb nedenlerle simetrik bir Ģekilde hastalanmasına bağlıdır. BaĢlıca motor, baĢlıca duyusal veya mikst nöropatiler vardır. Kas zaafı ekstremitelerin uçlarında belirgindir. Kranyal sinirler de tutulabilir. Felç II. motor nöron tipindedir. Refleksler alınmaz, patolojik refleks yoktur. Distal kaslarda atrofi dikkati çeker. Duyu kusuru ellerde eldiven, ayaklarda çorap Ģeklindedir (ġekil 7.6).

MYASTHENĠA GRAVĠS

Miyonöral ileti bozukluğuna bağlı olarak kaslarda kolay yorulma ve kuvvetsizlikle karakterizedir. Çift görme, ptoz, çiğneme ve yutma güçlüğü, fonasyon bozuklukları, boyun kaslarında kuvvetsizlik en sık görülen belirtilerdir. Bazen de kol ve bacakların proksimal kaslarını da içine alan genel bir güçsüzlük Ģeklindedir. Hastalar genellikle sabahları kendilerini daha iyi hissederler. AkĢama doğru ise Ģikayetlerde artma görülür. Bazen de çiğneme ve konuĢma baĢlangıçta rahattır, ama bir süre sonra güçleĢir, hastanın söyledikleri anlaĢılmaz olur.

Kas güçsüzlüğündeki bu dalgalanmalar güvenilir Ģekilde tesbit edilebilirse tanı bakımından önem taĢır. Edrophonium (Tensilon) ve neostigmin (Prostigmine) gibi sinir- kas iletisini kolaylaĢtıran ilaçların parenteral yoldan verilmesiyle Ģikayetlerin geçici olarak azalıp kaybolması da tanıya yardım eder.

KAS HASTALIKLARI

Kas Distrofileri

Bu gruptaki hastalıkların büyük bölümü familyal ve ilerleyici niteliktedir. Atrofi ve kuvvesizlik simetriktir. Kol ve bacakların genellikle proksimal kaslarını tutar. Bazı tipleri yüz kaslarını da içine alır. Hasta yerden ayağa kalkarken kademeli bir Ģekilde elleriyle bacaklarına tutunmak zorunda kalır. Ġki tarafa sallanarak yürür (Ördek yürüyüĢü). Bazı tiplerinde atrofik kasların yanısıra hipertrofik görünümlü, fakat fonksiyonel bakımdan yetersiz kas grupları da görülür (Psödohipertrofi). Bazı kas distrofilerinde de miyotoni denilen kasın geç ve güç gevĢemesi fenomeni görülür. Tenar çıkıntısına çekiçle vurulduğunda bu kas grubu kasılır ve baĢparmak dik durumda kalır. Tendon refleksleri genellikle normal, bazen azalmıĢtır. Patolojik refleks yoktur.

Tiroid hastalıklarında ve uzun süre kortikosteroid kullananlarda görülen, familyal yönü olmayan miyopatiler de vardır.

Polimiyozit-Dermatomiyozit

Kasın otoimmün kökenli iltihabi hastalıklarıdır. Zaaf burada da baĢlıca proksimal kaslardadır ve haftalar, aylar içinde artan subakut bir seyir gösterir. Bazı formları kanser ve kollagen doku hastalıklarıyla birlikte görülebilir (Bakınız:Kas ve Nöromüsküler KavĢak Hastalıkları).

Gerek kas distrofisi, gerekse polimiyozitleri periferik nöropatilerden ayıran en büyük klinik özelliklerden biri periferik nöropatide duyu kusuru bulunmasıdır.

Periyodik Paralizi Sendromları, potasyum metabolizması bozukluğuna bağlı, genellikle birkaç saat süren geçici felçlerdir.

KAS TONUSU BOZUKLUKLARI

Yazanlar: Sara ZARKO BAHAR, Edip AKTĠN

Tonus, klinik açıdan, istirahat halindeki kasta pasif hareket sırasında hissedilen gerginlik olarak tanımlanabilir ve segmanter bir mekanizmayla sağlanır. Reflekslerde olduğu gibi beyin sapı, serebellum ve serebral hemisferdeki üst nöral yapıların tonus ayarlanmasında rolü vardır. Bu nedenle, suprasegmanter mekanizmalardaki bozukluklarda da tonus değiĢiklikleri ortaya çıkar Kas tonusunun azalmasına hipotoni, artmasına hipertoni adı verilir.

Hipotoni

Hipotoni aĢağıdaki durumlarda görülür :

Ön boynuz hastalığı (polyomiyelit), tabes dorsalis, polinöropati, kas hastalıkları: Bütün bu hastalıklarda kas tonusunu sağlayan segmanter mekanizmanın Ģu veya bu noktasında bir lezyon söz konusudur.

Akut yerleĢen hemipleji ve paraplejiler : Piramidal yolların akut lezyonlarında, erken dönemde, tendon reflekslerinin kaybolması gibi felçli ekstremitelerde bir süre hipotoni görülür.

Serebellum hastalıkları : Hastaların serebellar hemisferin aynı tarafındaki ekstremitelerde hipotoni görülür ve tendon refleksleri pandüler nitelik alır (Tonus Muayenesi bölümüne bakınız).

Hipertoni

Ġki tipi vardır :

1. Spastisite : Tonus, agonist ve antagonist kas gruplarından birinde diğerine göre artmıĢtır. Piramidal yol hastalıklarında görülür. Hemiplejik bir hastada kas tonusu kolda fleksor ve adduktor, kas gruplarında egemendir. Hipertoninin bu Ģekildeki dağılımı hemiplejik hastanın postür ve yürüyüĢüne tipik bir görünüm verir (DuruĢ ve YürüyüĢ bölümüne bakınız). Spinal paraplejilerde hipertoni iki Ģekilde görülebilir. Ekstensor tipteki paraplejilerde bacaklarda ekstensor tonus artmıĢtır. Medulla spinalis‟teki lezyonun daha ağır olduğu hastalarda ise bacaklar tümüyle karın üzerine toplanmıĢtır. Buna fleksiyon tipi parapleji adı verilir.

2. Rigor : Agonist ve antagonist kasların ikisinde de tonus artmıĢtır. Bir ekstrapiramidal sistem hastalığı olan Parkinson (9)hastalığı bunun tipik örneğidir. Bu hastalarda önkol yavaĢça ekstansiyona getirilirken kastaki direncin kesik kesik çözüldüğü fark edilir. Bu bulguya diĢli çark belirtisi adı verilir. Bazı Parkinson hastalarında ise önkolun hem fleksiyonu hem de ekstansiyonu sırasında rigorun yumuĢak bir Ģekilde çözüldüğü hissedilir. Buna kurĢun boru rijiditesi denir.

9. James PARKINSON (1755-1824): Ġngliz hekimi.Bugün Parkinson Hastalığı diye tanımladığımız klinik tabloyu 1817 yılında yayınladığı bir kitapta eksiksiz-gediksiz tanımlamıĢ, Paralysis Agitans (Shaking Palsy=Titrek Felç) adını vermiĢtir.Fransız Devriminin etkisi altında Ġngiltere de geliĢmeye baĢlayan sosyal hareketlere katılmıĢ´birçok gizli dernekte aktif olarak görev almıĢtır.

Tonus bozuklukları bölümünü bitirirken üç özel duruma daha kısaca değinilmesi yerinde olur. Bunlardan ilk ikisi dekortikasyon ve deserebrasyon rijiditesi olup “Koma” bölümünde anlatılmıĢtır. Üçüncüsü ise paratonia veya Almancada “gegenhalten” adı verilen belirtidir. Beynin yaygın hastalıklarında görülür. Büyük eklem hareketleri sırasında örneğin hekim önkolu açıp kapamak istediği sırada hastanın istemsiz olarak bu harekete karĢı koyduğu dikkati çeker.

PARKĠNSON SENDROMU

“Sinir Sistemi” bölümünün değiĢik yerlerinde belirtileri ayrı ayrı ele alınan Parkinson sendromunu burada topluca özetlemek uygun olacaktır.

Bir ekstrapiramidal sistem hastalığı olan Parkinson sendromu değiĢik etyolojik nedenlere bağlıdır. Olguların büyük çoğunluğunda sebep bilinmemektedir. Bu gruba idyopatik parkinsonism veya Parkinson hastalığı adı verilir. Substantia nigra‟daki dopaminerjik nöronların dejenerasyonu ile ilgilidir. Az sayıda olguda ensefalit,

karbon monoksit ve manganez zehirlenmesi, ateroskleroz gibi nedenler söz konusudur. Nöroleptik tedavisi sırasında da ortaya çıkabilir.

Hastanın yüzü mimiksiz ve donuktur (Maskeli yüz). Gözler az kırpılır. Yukarda sözü edilen rigor ve diĢli çark belirtisinin yanısıra bradikinezi ve tremor dikkati çeker. Hareketlerde büyük bir yavaĢlama vardır. Oturduğu yerden kalkmak, yatakta bir yandan öbür yana dönmek , giyinmek gibi günlük hareketler zorlaĢmıĢtır. Hasta, baĢ ve gövdesi öne eğik olarak fleksiyon postüründe yavaĢ ve ufak adımlarla yürür. Bu sırada kollar sallanmaz. Parkinsonlu hastanın tremoru statik bir tremordur. Yani, istirahat halindeyken görülür. Ellerde para sayma hareketine benzetilir. Ses tonu düĢük, konuĢma monotondur. Hastalığın ilerlemesiyle giderek anlaĢılmaz hale gelir. Yazı da bozulmuĢtur, cümlenin sonuna doğru harfler iyice küçülür (mikrografi).

(Parkinson sendromundaki belirtiler için ayrıca Hareket Bozuklukları, İstemsiz Hareketler, Duruş ve Yürüyüş Bozuklukları, Afazi, Agnozi bölümlerine bakınız).

Kas Spazmları ve Kramplar

Bu bölümde yukarıda anlatılan tonus değiĢikliklerinin dıĢında kalan ve farklı anatomik yapılardan kaynaklanan spazm ve kramplar konusuna kısaca yer verilecektir.

Merkezi sinir sistemi tutulumu sonucu ortaya çıkan ancak birinci nöron tutulumu ile birlikte olmayan kas spazmları arasında tetanoz ve “stiff-person” sendromunu saymak gerekir. Alt motor nöron tutulumuna bağlı kas spazmları ise genellikle kramp, tetani veya nöromiyotoni olarak karĢımıza çıkar. Kas veya kas membranından kaynaklanan ve kaslarda gevĢeme güçlüğü ile seyreden tablolar arasında da miyotoniler ve kontraktürler sayılabilir.

Tetanoz

Clostridium tetani toksininin neden olduğu ağrılı kas spazmları ile karakterizedir. Genellikle çene kaslarından baĢlayarak jeneralize olur. Istirahat halinde elektromiyografide istemli kas kasılmasına benzer Ģekilde devamlı motor ünite aktivitesi saptanır.

“Stiff-Person” Sendromu

Kaslarda yavaĢ geliĢen sertleĢme ve spazm ile karakterizedir. Sertlik genellikle bel bölgesinden baĢlayarak aylar içinde sırt, kol ve bacaklara yayılır. DıĢ uyaranlar sertlik ve spazmların artmasına neden olur. Sertlik alt motor nöronları etkileyen beyin sapı veya medulla spinalis kaynaklı inhibitör mekanizmaların ortadan kalkması sonucu geliĢir. Elektromiyograifde istirahat halinde, istemli hareket sırasında olduğu gibi, sürekli motor ünite aktivitesi kaydedilir. Spontan aktivite, uyku ve genel anestezi sırasında kaybolur.

Kramp

Sık görülen, genellikle tek bir kası tutan saniye veya dakikalar süren ağrılı kas kasılmalarıdır. Kendiliğinden veya kasın pasif olarak gerilmesi ile düzelir.

Kontraktür

Kasta istemli hareket sırasında ortaya çıkan bir gevĢeme güçlüğüdür. Bazı metabolik hastalıklar sonucu kasın enerji ihtiyacının karĢılanamadığı durumlarda ortaya çıkar.

Nöromiyotoni “Isaacs‟ Syndrome”

Ġstirahat halinde, uykuda da devam eden bir kas sertliği tablosuna verilen isimdir. Ġstirahat halinde bazı kas grupları devamlı tonik kontraksiyon halindedir. Bazı kaslara yakından bakıldığında deri altında kas lifi gruplarının sürekli, seğirme Ģeklinde kasılıp gevĢediği görülebilir (miyokimi ve fasikülasyonlar). Ġstemli hareket sonrasında kaslarda gevĢeme güçlüğü vardır. Bu hastalarda aĢırı kas kasılmasına eĢlik eden yoğun terleme artıĢı da vardır. Elektromiyografide kasta nöromiyotonik boĢalımlar dikkati çeker. Bazı hastalarda serumda voltaja bağımlı potasyum kanallarına karĢı antikor bulunur.

KAS ERİMESİ

Yazanlar: Sara ZARKO BAHAR, Edip AKTĠN

Çizgili kasların erimesi primer kas hastalıklarında görüldüğü gibi II. motor nöronun değiĢik kademelerindeki lezyonlarda da ortaya çıkar. Bu bölümde bu iki büyük grup ancak ana çizgileriyle ele alınacak ve ayırıcı tanıdaki klinik özelliklere öncelik verilecektir. Tanıda büyük yardımı olan laboratuvar bulgularından (EMG, kas enzimleri, kas biyopsisi) söz edilmeyecektir.

1.Primer Kas Hastalıkları

Bu gruptaki hastalıklarda kas erimesi miyojendir. Yani hastalık kasın kendisindedir, sinir sistemindeki bir bozukluğa bağlı değildir. Bunların baĢlıcalarını Ģöyle özetleyebiliriz.

a.İlerleyici Kas Distrofileri

Primer kas hastalıklarının en sık görülen alt grubunu oluĢtururlar. Büyük bölümü, çocuklukta veya genç yaĢta baĢlayan familyal hastalıklardır. Kas zaafı ve erimesi simetrik olup kol ve bacakların proksimalindedir, yani kavĢak kaslarındadır. Bununla birlikte, değiĢik tiplerinde lokalizasyon farklılıkları olabilir. Örneğin, fasyo-skapulo-humeral kas distrofisinde (Landouzy (10) -Dejerine (11) tipi) erime yüz ve omuz-skapula çevresindeki kaslardan baĢlar. Duchenne (12) tipi distrofide ise zaaf ve erime ilkin kalça kavĢağı kaslarındandır. Doğal olarak, klinik görünüm ve belirtiler buna göre birbirinden farklıdır. Duchenne tipinde erimiĢ kasların yanısıra özelikle baldır kasları, yağ ve bağ dokusu artıĢı nedeniyle, hacimli ve iyi geliĢmiĢ görünümlüdür. Fakat bu bir gerçek hipertrofi olmadığından kasın fonksiyonel kapasitesi yetersizdir. Bu aldatıcı görünüme psödohipertrofi adı verilir (ġekil 9). Psödohipertrofik kas distrofisinin tanımlanmasında Duchenne‟in yanısıra Erb (13)‟in de önemli katkıları olmuĢtur.

ġekil 9. Duchenne tipi kas distrofisi (Resmin orijinali Duchenne tarafından çizilmiĢtir).

10. Louis Theophile Joseph LANDOUZY (1845-1917): Fransız hekimi. Bir tıp profesörünün oğludur. Dejerine ile birlikte, ikisinin adını taĢıyan kas distrofisini tarif etmiĢlerdir. Balneoloji ve fizyoterapi konularıyla da ilgilenmiĢtir. Asıl çalıĢma alanı tüberküloz hastalığıdır. Konunun medikal olduğu kadar sosyal yönüyle de uğraĢmıĢtır.

11. Joseph Jules DEJERINE (1849-1917): Fransız nörologu Cenevre doğdu. 1871 yılında Alman harbi sırasında Paris‟e yerleĢti. Landouzy-Dejerine tipi kas distrofisi, hipertrofik interstisyel nevrit, olivo-ponto-serebellar atrofi ve talamik sendromu tanımlayanlar arasındadır. ÇalıĢmalarında, kendisi de hekim olan eĢinin büyük yardımı olmuĢtur.

12. Guillaume Benjamin Amand DUCHENNE (1806-1875): Fransız hekimi. Denizci bir ailenin çocuğudur. Memleketi olan Boulogne‟da pratisyen olarak çalıĢırken karısının doğum sırasında ölmesi üzerine 11 yıl süreyle hekimliği bıraktı. Okumak, keman çalmak ve deniz kıyısında gemicilerle gevezelik etmekten baĢka bir Ģey yapmak istemiyordu. Sonra Paris‟e döndü ve kasların elektrikle uyarılması konusunda çalıĢmaya baĢladı. Progresiv spinal müsküler atrofi (Aran-Duchenne Sendromu) ve psödo-hipertrofik müsküller distrofi onun adını taĢır. Kas biopsisini bir metod olarak Duchenne ortaya atmıĢtır. O zamana kadar çocukluğun esansiyel felci denen polinomiyelitin bir m. spinalis hastalığı olduğunu ileri sürmüĢtür. Akademik bir ünvanı, bir hastaneyle bağlantısı yoktu. Beyin kanamasından ölmüĢtür.

13. Wilhelm Heinrich ERB (1840-1921): Alman nöroloğu. Bir ormancının oğludur. Akademik kariyerine iç hastalıkları doçenti olarak baĢladı. Nörolojiyle ilgilenmesi Friedreich‟ın telkiniyle olmuĢtur. ÇalıĢmalarının büyük bölümünü Heidelberg Üniversitesinde yapmıĢtır. Klinik nöroloji alanında Fransa‟da Charcot‟nun, Ġngiltere‟de Gowers‟in öncü rolünü Almanya‟da Erb‟in üstlendiğini görüyoruz. Memleketinde nörolojinin bir uzmanlık dalı olarak tanınması ve tıp fakültelerinin programına girmesi onun gayretiyle olmuĢtur. Duchenne‟in ismiyle de anılan psödohipertrofik kas distrofisi, ayrıca sifilitik spinal parapleji, brakyal pleksus felçleri, myasthenia gravis üzerinde çalıĢtığı baĢlıca konulardır. Periferik sinirlerin stimülasyonuyla ilgili araĢtırmalarıyla da tanınır. Erb giyim kuĢamına çok dikkatli, sakalı son teline kadar taralı bir centilmendi. Öfkesiyle de ün yapmıĢtır. Kızdığı zaman ağzına geleni söylemekten çekinmediği bilinmektedir. Ömrünün son yılları evlat acılarıyla doludur. Dört oğlundan ikisi ölmüĢ, bir tanesini de Birinci Dünya SavaĢında cephede kaybetmiĢtir. Bin dokuzyüz yirmi bir yılında Beethoven‟in Eroica‟sını dinlerken bir kalp krizi sonucu hayata gözlerini yumdu.

b.Miyotonik Distrofi (Steinert Hastalığı)

Erime temporal, maseter ve sterno-kleido-mastoid kaslarında belirgindir. Gözkapaklarının ptozuyla birlikte bu kaslardaki erime ve frontal bölgedeki saçların dökülmesi hastaya tipik bir görünüm verir (ġekil 10). Bu hastalarda kasların dekontraksiyonunda güçlük vardır. Yumruk yaptıktan sonra hasta avucunu kolay açamaz. Bu olaya miyotoni denir.

ġekil 10.Miyotonik distrofi (Steinert hastalığı)

c.Polimiyozit

Kasın iltihabi hastalığıdır. Yutma ve boyun kaslarındaki güçsüzlükle birlikte ekstremitelerde proksimal zaaf ve atrofi görülebilir. Bazen klinik tabloya deri bulguları da eklenir. Bu durumda dermato-miyozitten söz edilir. Otoimmun mekanizme bozukluğu sonucu ortaya çıkan polimiyozit olguları steroid tedavisine genellikle iyi cevap verir.

2-Nörojen Kas Erimeleri

Kastaki atrofi II. motor nöronun hastalanması sonucudur.

a. Ön Boynuz Hastalığı

Poliomiyelit ön boynuz hastalığının akut Ģeklidir. Asimetrik felçlerle kendini gösterir. Sekel olarak bölgede zaaf ve atrofi kalır. Atrofik kaslarla ilgili tendon refleksleri kaybolur. Duyu kusuru ve fasikülasyon yoktur. Çocuklukta geçirilen poliodan sonra ekstremite küçük ve kısa kalabilir.

Ön boynuzun kronik hastalığına örnek, Motor Nöron Hastalığıdır. Atrofi özellikle ellerin ince kaslarında ve simetriktir (ġekil 11). Hastalığın ileri dönemlerinde kol ve bacakların diğer kaslarına da yayılır. Bütün vücutta yaygın fasikülasyon dikkati çeker. Hastalık bülber bölgeyi tutarsa yutma güçlüğü ve dizartriyle birlikte dilde de atrofi ve fasikülasonlar görülür. Duyu kusuru yoktur. Motor nöron hastalığı genellikle I. ve II. motor nöronun kombine lezyonuna bağlı olduğundan kas atrofisine karĢın refleksler artmıĢtır, patolojik refleksler alınır (Felçler bölümüne bakınız).

ġekil 11. Motor nöron hastalığında el kaslarında atrofi.

Hareketli görüntü: Dilde ve üst ektremitede fasikülasyon

b. Ön Kök Hastalığı

M. spinalis‟in motor köklerinin hastalığında radiksin inerve ettiği kaslarda (miyotom) zaaf ve atrofi görülür. Duyusal kök olan arka radiks de birlikte hastalanırsa motor bulgulara, ağrı ve kökün duyusunu sağladığı vücut bölgesinde (dermatom) duyu kusuru eklenir. Hastalanan kök üzerinden iĢleyen tendon refleksi azalır veya kaybolur. Radiküler sendromlar genellikle intervertebral disk fıtıklaĢması ve tümör basısına bağlıdır.

c. Polinöropati

Kas güçsüzlüğü ve atrofi ekstremitelerin uçlarında belirgindir. Refleksler azalmıĢ veya kaybolmuĢtur. Mikst polinöropatide ağrı ve parestezilerle birlikte eldiven ve çorap tarzında duyu kusuru görülür.

d.Periferik Sinirlerin İzole Lezyonları

Kas zaafı ve atrofisi sinirin inervasyon alanındadır. Buna periferik sinir tipinde duyu kusuru ve hastalanan sinirle ilgili refleks kaybı eklenebilir. (Felçler, Duyu Bozuklukları ve Refleks Bozukları bölümlerine bakınız).

3- Diğer Kas Erimeleri

a. Büyüme Asimetrisi (Growth Asymetry)

Çocukluk yaĢlarında geçirilmiĢ paryetal lob lezyonlarından sonra görülür. Kol ve /veya bacağın sağlam ekstremiteye oranla ince; el ve ayağın daha küçük olduğu dikkati çeker. Burada gerçek anlamda bir kas atrofisi yoktur, bir vücut parçasının büyüme ve geliĢme kusuru söz konusudur.

b.İnaktivasyon Atrofisi (Disuse Atrophy)

Uzun süren hemipleji ve parapleji gibi piramidal sistem hastalıklarından sonra da felçli ekstremitelerde kas erimelerinin ortaya çıktığı görülür. Bunların inaktivasyona bağlı olduğu düĢünülmektedir.

İSTEMSİZ HAREKETLER Yazanlar: Sara ZARKO BAHAR, Edip AKTĠN Ġstemsiz hareketer çok hetorojen bir grup oluĢtururlar. Bir bölümü santral sinir sisteminin birbirinden çok farklı yapılarının hastalığı sonucudur. Bazılarından sorumlu nöral mekanizmalar ise iyi bilinmektedir. Büyükçe bir bölümü beynin derinliklerinde yer alan ve bazal ganglionlar adı verilen gri madde adacıklarının dejeneratif, kalıtsal, vasküler, iltihabi ve doğum travmasına bağlı hastalıklarının sonucudur. Parkinson hastalığının tremoru, kore, atetoz ve bazı tip distoniler bu gruba girer.Yine bu bölümde ele elınacak olan intansiyonel tremor, serebellumun değiĢik etyolojik nedenlerle hastalanmasına bağlıdır. Miyokloniler serebral korteksten m. spinalise kadar uzanan çok geniĢ bir bölgedeki farklı anatomik yapıların lezyonuyla ilgilidir. Klonik fasyal spazmın ise n. facialisteki iritativ olaylardan kaynaklandığı ileri sürülmektedir. Tortikolis gibi bazı istemsiz hareketlerin nöral mekanizmalarına ait bilgiler halen çok yetersizdir. Nöroleptiklerin yaygın Ģekilde kullanılmağa baĢlanmasından sonra görülen akut ve tardiv diskinezilerle L-Dopa tedavisindeki Parkinson hastalarında ortaya çıkan istemsiz hareketler de konunun sinaptik düzeyde tartıĢılmasına yol açmıĢtır. Psikojen kaynaklı istemsiz hareketler de vardır.

Ġstemsiz hareketlerin büyük bölümü uykuda kaybolur. Emosyonel gerginliklerde artar. AĢağıda bu hareketlerin en sık görülenleri deskriptiv bir yaklaĢımla ele alınacaktır.

Tremor

Tremor, birbirine antagonist kasların istemsiz kasılmasına bağlı az veya çok ritmik bir harekettir. Üç tipi vardır:

Ġstirahhatte görülen tremor. Ġstirahat tremoru, statik tremor veya Parkinson tremoru adları da verilir. Bir amaca yönelik hareket sırasında ortaya çıkan tremor. Ġntansiyonel tremor da denir. Yerçekimine karĢı bir postürün devamı sırasında ortaya çıkan tremor. Gergin bir Ģekilde öne doğru

uzatılmıĢ ellerde görülür. Postüral tremor veya aksiyon tremoru olarak adlandırılır.

Statik Tremor Parkinson hastalığında görülür. Saniyede 4-7 frekanslıdır. Ellerde hap yapma, para sayma hareketine benzetilir. Ayaklarda olduğu zaman pedal hareketi görünümündedir. Bazen dil, dudaklar ve çene de görülür. Heyecanla Ģiddetlenir, yani amplitüdü artar. Ġstemli hareket sırasında bir süre için kaybolur.

İntansiyonel Tremor

Serebellum hastalıklarında görülür. Ġstemli hareketin özellikle son aĢamasında, yani hedefe yaklaĢırken ortaya çıkar. Örneğin parmağın burna dokunacağı sırada veya dolu bir bardağa uzanıp tutarken iki yana doğru oldukça kaba osilasyonlar Ģeklindedir. Ġstirahatte kaybolur. Bazen de baĢ ve gövdede öne arkaya sallanmalar görünümündedir. BaĢın bu hareketine titübasyon denir.

Postüral Tremor

Normal insanlarda da yer çekimine karĢı bir postürü sürdüren kaslarda ince bir tremorun varlığı ortaya konmuĢtur. Buna fizyolojik tremor adı verilir. Frekansı saniyede 10-12 dir. Heyecan, ruhi gerginlik, korku, yorgunluk, hipoglisemi, egzersiz ve tirotoksikozda amplitüdü artar, gözle görünür hale gelir.

Esansiyel Tremor

Postüral veya aksiyon tremorunun oldukça sık görülen patolojik bir Ģeklidir. Kalıtsal yönü olduğu zaman "familyal tremor", yaĢlılıkta ortaya çıktığı zaman "senil tremor" adını alır. Genç yaĢlarda ve familyal özellik olmadan görülen Ģekline ise "esansiyel tremor" adı verilir. Postüral tremorun bu üç tipi muhtemelen birbiriyle iliĢkili tablolardır. Bazı yazarlar her üç tipi birden esansiyel tremor adı altında toplanmaktadır.

Esansiyel tremorun baĢlıca belirtisi ellerdeki titremedir. Genellikle tek elden baĢlar ve yıllar içinde çok yavaĢ ilerler. Hasta ellerini uzattığında belirgin hal alır. ĠlerlemiĢ olgularda yazı bozulur, fakat Parkinson hastalığında olduğu gibi mikrografi görülmez. Tanı bakımından önemli bir nitelik alkol alındığında tremorun azalıp kaybolmasıdır.

Hastaların bir bölümünde ellerdeki tremora ek olarak veya bağımsız Ģekilde baĢta tremor görülür. Bu titreme vertikal veya horizontal plandadır. Bazı hastaların seslerinin titrediği dikkati çeker. Gövde ve bacaklarda titreme nadirdir.

Asteriksis

Hasta elini ve parmaklarını gergin bir Ģekilde tutarak kollarını öne uzattığında bileğin ekstensor kaslarındaki tonik kontraksiyonun geçici olarak ortadan kalkmasıyla (periyodik inhibisyon) eller aĢağı doğru düĢer ve hızla ilk pozisyonuna veya onun biraz üstündeki bir plana çıkar. Kas kontraksiyonunun inhibisyonu sonucu olan ellerin yere doğru düĢtüğü sırada ekstensor kasların EMG'sinde elektrofizyolojik bir sessiz periyod görülür. Bu hareketler bir dakika içinde birçok kez tekrarlar. Ġlk olarak hepatik ensefalopatisi olan hastalarda tanımlanan bu istemsiz harekete, kanat çırpmaya benzetildiğinden "flapping tremor" adı verilmiĢtir. Üremide, seyrek olarak bazal ganglionların lokal hastalıklarında ve Wilson (14) hastalığında da görülebilir.

ġekil 12a. Asterixis. Her iki eldeki istemsiz hareketi gösteren videodan kaydedilmiĢ durağan görüntüler.

ġekil 12b. Asterixis sırasında önkol ekstensor kasları üzerine konan yüzeyel elektroddan kaydedilen EMG aktivitesinin kayboluĢu görülmekte (oklar). 14. Samuel Alexander Kinnier Wilson (1878-1937): Amerika BirleĢik Devletlerinde doğdu.Tıp öğrenimini Ġskoçya da yaptı. Hayatının büyük bölümünü Londra'daki National Hospital for Nervous Diseases'de geçirdi.Wilson Hastalığı olarak bilinen progressiv lentiküler dejenerasyonu otuz üç yaĢında tanımladı. Ekstrapiramidal sistem terimini ortaya atan Wilson'dur. Kore Amaçsız ve düzensiz ani ve hızlı hareketlerdir. Ellerde ayaklarda oranla daha sık görülür. Bazen de dil, dudak, yüz ve omuz hareketleri görünümündedir. Ağır Ģekillerinde hastanın yazı yazma, yemek yeme gibi günlük aktiviteleri etkilenebilir.

Sydenham koresi:

Akut eklem romatizmasının major belirtilerindendir. Kızlarda daha sık olmak üzere çocukluk yaĢlarında ortaya çıkar. Tekrarlamalar nadir değildir.

8. Thomas SYDENHAM (1624-1689): On yedinci yüzyılın ünlü Ġngiliz hekimi. Adıyla anılan chorea minor'u, ayrıca gut, kızamık, kızıl ve malarya hastalıklarını etraflı olarak tanımlamıĢtır.

Huntington(15) Koresi

Otosomal dominan geçiĢli kalıtsal bir kore Ģeklidir. Çoğunlukla 20-50 yaĢları arasında baĢar. Özelliği,koreik hareketlere ilerleyici bir demansın eĢlik etmesidir. Mental belirtiler sinirlilik, geçimsizlik, kavgacılık gibi kiĢilik değiĢiklikleriyle baĢlayabilir.

15. George Summer HUNTINGTON (1850-1916): New York eyaletinde East Hampton'da doğdu. Büyükbaba ve babası da aynı yerde hekim olarak çalıĢmıĢlardı. Nörolojiye katkısı o bölgede görülen, kalıtımla geçen ve demansla birlikte giden, kendi adıyla anılan koreyi tanımlamasıdır. Bin altıyüz otuz yılında Ġngiltere‟den göçen iki kardeĢin soyundan gelenlerde görülen bu hastalığa tutulanlar bir zamanlar "Hazreti Ġsa'nın çarmıha gerildiği zaman yaptığı hareketleri alaylı bir Ģekilde taklit ettikleri" gerekçesiyle mahkemeye verilip cezalandırılmıĢlardır. Huntington akademik ünvanı olmayan bir pratisyendi. Bütün ömrünü hastalarına ve onların sorunlarına vermiĢti. Flüt çalmayı, resim yapmayı sever, ormanlarda uzun uzun dolaĢmaya bayılırdı.

Atetoz

Çoğunlukla ellerde ortaya çıkan, birbirini izleyen kıvrılma hareketleri Ģeklindedir. Ayaklar ve yüzde de görülebilir. Bu yavaĢ ve dalgalanan hareketler Cavalı dansözlerin kol ve el hareketlerine benzetilir. Koreik hareketlerden ani ve hızlı olmayıĢlarıyla ayrılırlar. Bununla beraber, bazı istemsiz hareketlerin hem koreye hem de atetoza benzeyebileceğini unutmamak gerekir. Bu durum da koreatetozdan söz edilir.

DoğuĢtan beyin hasarlı çocuklarda kernikterusta ve bazı dejeneratif bazal ganglion hastalıklarında görülür.

Hemibalismus

Vücudun bir yarısında görülen, kol ve bacağı tümüyle tutan, geniĢ amplitüdlü, Ģiddetli istemsiz hareketlerdir. Hareketin Ģiddetinden hasta kolunu-bacağını duvara çarpıp kendini yaralayabilir, yatak yüzeyine sürtünme sonucu derileri soyulabilir.

ġekil 13. Solda hemiballismus (videodan kaydedilmiĢ durağan görüntü dizisi).

Torsiyon Spazmı

Dystonia musculorum deformans, torsiyon distonisi adları da verilir. Ekstremiteler, gövde ve boynun uzun aksları üzerinde geniĢ amplitüdlü yavaĢ kıvrılma hareketleri Ģeklindedir. BaĢ bir tarafa döner ve hasta vücudunun torsiyon hareketleriyle bükülüp garip bir postür alır. Torsiyon hareketlerine katılan kasların zamanla hipertrofik bir görünüm aldığı dikkati çeker (ġekil 14).

ġekil 14. Torsiyon distonisi

Spazmodik Tortikolis

Boyun kaslarının ve özellikle sterno-mastoid kasın zaman zaman ortaya çıkan spazmodik kasılmalarıyla baĢın karĢı tarafa doğru dönme hareketleridir. Bazı hastalarda ise boynun geriye doğru büküldüğü görülür. Bu tabloya da retrokolis adı verilir.

Nedeni çok iyi bilinmemektedir. Bazılarının, torsiyon spazmının parsiyel bir Ģekli olduğu, bir bölümünün de psikojen nedenlerden kaynaklandığı ileri sürülmektedir. Ayrıca boyun vertebraları ve sterno-mastoid kasın lokal patolojilerine bağlı sürekli tortikolis olguları da vardır.

Ġlaçlara Bağlı Ġstemsiz Hareketler

Nöroleptiklerin hekimlikte yaygın Ģekilde kullanılmasıyla birçok akut ve kronik diskinezi ve distoni tabloları bildirmeğe baĢlanmıĢtır. Özellikle, fenotiazin ve butirofenon gruplarından ilaç alanlarda görülen bu yatrojenik istemsiz hareketlerin birkaç tipi vardır.

Akut Distoniler

Bunlar ilaca karĢı bir tür idyosenkrazi belirtisi olarak tedavinin ilk günlerinde ve hatta tek bir doz almakla ortaya çıkarlar. Yüz, boyun, dil ve çenede ağır distoniler Ģeklindedir. Tortikolis, çenenin bir tarafa kayması, dilin dıĢarıya çıkması gibi istemsiz hareketler sık görülür. Bazen de göz kürelerinin bir yöne doğru zorlu deviyasyonu dikkati çeker. Buna akut okülojir distonik kriz adı verilir. Bütün bu hareketlere hastada büyük bir huzursuzluk ve panik hissi eĢlik eder.

İlaca Bağlı Parkinson Sendromu

Bazı hastalarda nöroleptik tedavisinin genellikle ilk ayı, bazen de ilk haftası içinde akinezi, rigor ve tremordan oluĢan iyatrojenik bir parkinsonizm tablosu ortaya çıkabilir.

Tardiv Diskinezi

Aylarca süren, genellikle yüksek dozda nöroleptik tedavisi sırasında veya tedavi bittikten sonra ortaya çıkan istemsiz hareketlerdir. BaĢlıca ağız ve dili tutan çiğneme ve yalanma hareketleri Ģeklindedir. Ekstremitelerde koreik ve koreatetoid hareketler görülebilir. Antiparkinson ilaçlarla daha da Ģiddetlenirler. Nöroleptik arttırılınca geçici olarak durmaları tanı koydurucudur. Nöroleptik tedavisi devam ederken ortaya çıkanlar genellikle kalıcı niteliktedir.

L-Dopa Tedavisinde Görülen Diskineziler

L-Dopa tedavisi sırasında ortaya çıkan diskineziler ayrı bir grup oluĢturur. Kol ve bacaklarda koreik, atetoid veya karıĢımı hareketler dikkati çeker. Ayaklarda pedal hareketi, omuz oynatmalar, dil ve çene hareketleri görülür. Hareketler, ilacın etkisi ortadan kalkınca kaybolur. L-Dopa dozunun azaltılmasıyla kontrol altına alınabilir.

Miyokloni

Miyokloni veya miyoklonus bir kasın veya bir kas grubunun ani ve ĢimĢekvari kasılmasıyla ortaya çıkan genellikle aritmik sıçrayıcı harekete verilen addır. Miyoklonus bazen çok küçük bir hareket Ģeklindedir. Bazen de hastanın elindekini düĢürmesine veya yere yıkılmasına neden olacak amplitüdde bir hareket doğurur. Miyoklonusların bir bölümü ani ses, ıĢık, dokunma gibi uyaranlarla provoke edilebilir. Bazen de aktif bir hareket sırasında ortaya çıkarlar (action myoclonus).

Uykuya dalarken bacaklarda birkaç miyoklonik kasılma görülmesi fizyolojik sınırlar içinde kabul edilir. Fakat bunlar bazen hastanın uykuya dalmasını engelleyecek düzeye eriĢirler (nocturnal myoclonus).

Miyokloniler bazen epileptik bir fenomendir. Miyokloni ile birlikte konvülsiv nöbetler de görülebilir. Bunlardan bir bölümünde nörolojik bozukluk yoktur. Bir bölümü ise sinir sisteminde ilerleyici dejeneratif değiĢiklikler ve demansla birlikte giderler. Familyal progresif miyoklonus epilepsisi (Unverricht-Lundborg) buna örnektir. Burada uyarana duyarlı miyoklonus ve epilepsi nöbetleri bir arada bulunur.

Sinir sisteminin bazı yavaĢ virüs infeksiyonları (ve prion) hastalıklarının seyrinde de miyoklonik sıçramalar ortaya çıkar. Bunlardan biri çocukluk yaĢlarında görülen ve kızamık virüsüne bağlı olduğu düĢünülen subakut skerozan panensefalit (SSPE). Diğeri de ilerleyici bir demans tablosu olan Creutzfeldt Jacob hastalığı'dır (Demans bölümüne bakınız).

YumuĢak damak miyoklonisi (palatal myoclonus) palatumun sürekli kasılmalarına verilen addır. Özelliği, ritmik oluĢu ve kesintisiz bir Ģekilde uykuda da devam etmesidir.

Miyokloni üremik ve anoksik ensefalopatilerde de görülür. Anoksik ensefalopati kalp durması gibi ağır hipoksi veya anoksileri izleyen bir tablodur. Buradaki miyokloniler aktif hareket giriĢimi sırasında ortaya çıkar ve bazen ardarda tekrarlayarak jeneralize konvülsiv bir nöbetle sonlanabilirler.

Tik

Sıklıkla yüzde, boyun ve omuzda görülen istemsiz hareketlerdir. Göz kırpma, alın kırıĢtırma, burun çekme, omuz silkme sık görülür. Çocukluk yaĢlarında ve gerilimli durumlarda ortaya çıkar. Kompülsiv bir yönü vardır. Yani, hasta tikini kontrol altında tutmak isterse gerilim artar, tikin ortaya çıkması ise geçici bir rahatlık sağlar. Tikler genellikle stereotipe hareketler halindedir. Fakat bir dönem aynı tiki tekrarlayan çocuğun bir zaman sonra bunu terkedip yeni bir tike baĢladığı görülür.

Gilles de la Tourette Sendromu

Bu sendromda, mültipl tiklere küfür ve ayıp sözler söyleme (koprolali) eĢlik eder. Tiklerin bir bölümü homurtu, boğaz temizleme gibi solunum tikleri niteliğindedir. Familyal yönü vardır.

Klonik Fasyal Spazm (Hemifasyal Spazm)

Yüzün bir yarısına zaman zaman gelen kasılma nöbetleridir. Birden baĢlayıp birden biter. Ağız komisürü bir tarafa çekilmiĢ, m.orbicularis oculi‟nin kontraksiyonu ile göz kısılmıĢtır. Bu spazmodik zemin üzerinde kasların kesikli (klonik) kasılmaları dikkati çeker. Heyecan ve gerginlik durumlarında artar. N. facialis üzerindeki iritativ bir olaya bağlı olduğu düĢünülmektedir.

ġekil 13b. Sağda hemifasyal spazm (videodan alınmıĢ durağan görüntü dizisi).

Blefarospazm

Bazı ağrılı göz hastalıklarında görülen refleks blefarospazmdan ayrı olarak hiçbir lokal neden olmadan ortaya çıkan blefarospazm olguları da vardır. Bunlara esansiyel blefarospazm adı verilmektedir. Hastalar, gözlerinin zaman zaman istemsiz olarak kapandığından; okuma, yemek yeme ve hatta yürümenin imkansız hale geldiğinden yakınırlar. Nedeni iyi bilinmemektedir. Bir bölümünün ağız, çene ve dildeki istemsiz hareketlerle birlikte bulunduğu dikati çeker. Meige sendromu veya blefarospazm-oromandibüler distoni adı verilen bu tablo hakkında bilinenler de yetersizdir. Bazı blefarospazm olgulları ise psikojen kaynaklıdır.

Fasikülasyon

Kas fasiküllerinin dil mukozası veya deri üzerinden seçilebilen hızlı, soluncası hareketleridir. Spondan olarak görülmediği durumlarda kaslara kısa darbelerle vurarak provoke etmek mümkündür. Ön boynuz hücresinin (II. motor nöron) kronik hastalığını gösteren önemli bir belirtidir. Dildeki fasikülayon da n. hypoglossus nukleusunun hastalığına iĢaret eder. Fasikülasyonun yaygın bir ön boynuz hastalığı olan motor nöron hastalığında sık görülen ve tanı değeri taĢıyan bir bulgu olduğundan söz edilmiĢti (Felçler ve Kas Erimeleri bölümlerine bakınız). Bu grubun içindeki bir hastalık olan amiyotrofik lateral sklerozda kaslardaki erime ve fasikülasyonların yanısıra I. motor nöron lezyonu sonucu çene ve tendon refleksleri artar, Babinski ve Hoffmann delili gibi patolojik refleksler de ortaya çıkar.

Fasikülasyon, ön radiksin bazı iritatif lezyonlarında da görülebilir.

DUYU BOZUKLUKLARI

Genel Bilgiler

Klinik nörolojideki belli baĢlı duyu bozukluklarını ele almadan önce duyu çeĢitlerini (duyu modaliteleri) ve duyu yollarının anatomisini kısaca gözden geçirmek gerekir. AĢağıda duyu modalitelerinin basit bir sınıflandırılması verilecektir:

Yüzeysel duyular (Eksteroseptiv duyular) : Dokunma, ağrı ve ısı (sıcak, soğuk) duyuları. Derin duyular (Proprioseptiv duyular) : Pozisyon, pasif hareket, vibrasyon ve derin ağrı duyaları. Kortikal duyular: Bunlar yukarıdaki duyuların parietal kortekste entegre edilen kombine Ģekilleridir:

Stereognozi, grafestezi, taktil lokalizasyon, iki nokta ayırımı gibi.

Viseral (interoseptiv) duyulardan burada söz edilmeyecektir. Görme, iĢitme, koku ve tad gibi özel duyu Ģekilleri kranyal sinirler bölümünde gözden geçirilecektir.

Periferik sinirler içindeki duyu liflerinin hücre gövdeleri spinal sinirlerde arka köklerin üzerindeki spinal ganglionlarda, kranyal sinirlerde ise özel adlarla anılan ganglionlarda yeralır (Trigeminal sinirin Gasser ganglionu gibi).

Spinal ganglionlardaki nöronların santral uzantıları arka köklerle m. spinalis‟e girerler ve değiĢik duyu modalitelerine göre farklı bir yol izleyerek Rolando yarığının arkasında parietal kortekse ulaĢırlar.

1. Ağrı ve ısı duyusunu ileten teller m. spinalis arka boynuzunda sinaps yaparlar. Buradan kalkan ikinci duyusal nöronun uzantıları canalis centralis'in önünde çaprazlaĢıp lateral spino-talamik traktusu oluĢturarak ipsilateral talamusun ventro-lateral çekirdeğine varırlar. Talamustan kalkan üçüncü dizi duyusal nöronlar post-rolandik kortekse ulaĢırlar.

Yüzün ağrı ve termal duyusunu taĢıyan lifler ise n. trigeminus‟un duyusal ganglionu olan Ganglion Gasseri‟den kalkıp ponsa girerler. AĢağıya doğru yönelen bu teller n. trigeminus‟un inen kökünü (spinal traktus) oluĢturup aynı adı taĢıyan uzun teller n. trigeminus‟un inen kökünü (spinal traktus) oluĢturup aynı adı taĢıyan uzun bir çekirdekte sonlanırlar. Ġkinci duyusal nöronun uzantıları çaprazlaĢarak karĢı talamusun ventro-lateral çekirdeğinde sonlanırlar. Üçüncü duyusal nöronların aksonları buradan baĢlayarak post-rolandik kortekse projete olurlar (ġekil 14).

ġekil 14. Ağrı ve ısı duyusunu ileten yollar (lateral spino-talamik traktus)

Lateral spino-talamik traktustaki aksonların belirli bir diziliĢleri vardır. En alttan, sakral dermatomlardan gelen teller yukarıya doğru bütün yol boyunca bu traktusun en dıĢ kısmında yer alırlar. Dorsal bölgeden gelen teller ortada, servikal dermatomlardan kaynaklanan lifler ise iç kısımda bulunurlar (ġekil 15).

ġekil 15. Duyu yolları içinde somatotopik diziliĢ.

Bu nedenle m. spinalis‟i servikal bölgede dıĢtan bastıran bir tümör önce sakral telleri tutar ve hastadaki duyu kusuru yalnızca perianal bir his bozukluğundan ibaret olabilir.

1. Dokunma duyusuyla ilgili bir bölüm lifler de, tıpkı ağrı ve ısı yolları gibi çaprazlaĢarak yukarı çıkarlar. Bunlar m. spinalis‟te anterior spino-talamik traktusu yaparlar. Bu tellerin basit dokunma duyusunu ilettikleri sanılmaktadır (ġekil 16).

ġekil 16. Basit ve diskriminatif dokunma duyusuyla bilinçli derin duyuları taĢıyan yollar.

2. Bilinçli derin duyuları taĢıyan aksonlar ise arka boynuzlarda sinaps yapmadan ve çaprazlaĢmadan aynı taraftaki arka kordon içinde yukarı çıkarlar. Bunlar bulbusun üst ucundaki nucleus gracilis ve n. cuneatus‟ta sonlanırlar. Buradan kalkan ikinci dizi nöronların aksonları çaprazlarını yapıp karĢı talamus ventro-lateral çekirdeğine varırlar. Buradaki üçüncü dizi nöronların uzantıları ise post-rolandik kortekse varırlar (ġekil 15, 16). Vücutta dokunulan yerin lokalizasyonu ve iki nokta ayırımını sağlayan diskriminatif dokunma duyusunu ileten bir bölüm aksonlar da aynı yolu izleyip benzer sinapslar yaparak kortekse ulaĢırlar (ġekil 16).

Bazı Terimlerin Açıklanması

Klinikte görülen baĢlıca duyu bozukluğu tiplerini gözden geçirmeden önce bazı terimleri tanımlamak uygun olacaktır :

Parestezi : Ġğnelenme, karıncalanma, yanma, keçelenme gibi sübjektif duyulardır.

Hipoestezi, anestezi: Dokunma duyusunun azalması veya kaybını ifade eder.

Hipoaljezi, analjezi : Ağrı duyusunun azalması veya kaybı anlamına gelir.

Termoanestezi : Soğuk ve sıcak gibi termal duyuların alınamayıĢı demektir.

Hiperestezi: Taktil uyaranlara karĢı aĢırı duyarlık.

Hiperaljezi: Ağrılı uyaranlara karĢı aĢırı duyarlık.

Hiperpati: Bir çeĢit hiperaljezidir. Talamus sendromunda görülür. Hasta vücut yarısında ağrı eĢiği yükselmiĢtir. Fakat uyaran eĢiği aĢtığı zaman aĢırı, nahoĢ ve dayanılması güç bir ağrı uyandırır.

Fantom ağrısı (Phantom limb pain): Kol veya bacak ampütasyonlarından sonra ampüte ekstremitenin yerinde hissedilen çok rahatsız edici ağrılı duyu.

Kozalji: Sempatik tellerden zengin periferik sinirlerin (örneğin n. medianus) kısmi lezyonlarında görülen sürekli ve dayanılması güç yanıcı ağrı.

Yansıyan ağrı (Referred pain): ÇeĢitli iç organların hastalıklarında görülen vücut yüzeyinde belirli bir alana vuran ağrılar: Kalp ağrılarının sol kola vurması gibi.

BAġLICA DUYU BOZUKLUĞU TĠPLERĠ

1. Periferik Sinirler Periferik sinirlerin büyük kısmı mikst sinirlerdir, motor ve duyusal teller taĢırlar. Bunlar bütün vücutta belirli alanların duyusal inervasyonunu sağlarlar. ġekil 17 A ve 17 B' de periferik sinirlerin ve spinal köklerin inervasyon alanları görülmektedir.

ġekil 17 a. Dermatomlar ve periferik duyusal sinirlerin inervasyon alanları. Önden görünüĢ: Vücudun sağında dermatomlar, solunda baĢlıca periferik duyu sinirlerinin deri alanları görülüyor.

ġekil 17 b. Dermatomlar ve periferik duyusal sinirlerin inervasyon alanları. Arkadan görünüĢ: Vücudun solunda dermatomlar, sağında baĢlıca periferik duyu sinirlerinin deri alanları görülüyor. Tek bir periferik sinirin lezyonunda duyu kusurunun yanısıra, motor liflerin de tutulması sonucu, felçler ve kas atrofileri de görülür. Ayrıca hastalanan sinirle ilgili refleks kavsi de bozulacağından tendon refleksleri azalmıĢ veya kaybolmuĢtur.

Polinöropati çok değiĢik etyolojik faktörlere bağlı olarak birden fazla periferik sinirin az veya çok simetrik Ģekilde hastalanması demektir. Motor ve duyusal lifler birlikte tutuduğunda kas gücünde azalma, duyu kusuru ve tendon reflekslerinin alınmayıĢı beraberce görülür. Bununla beraber, bazı polinöropatilerin baĢlıca motor, bazılarının da baĢlıca duyusal olabileceğini unutmamalıdır. Bu durumda, duyusal veya motor kusur ön plana geçer. Polinöropatilerde duyu kusuru ellerde eldiven, bacaklarda çorap Ģeklindedir, yani distal bir yerleĢim gösterir (ġekil 18, 1). Hastalar ayrıca el ve ayaklarında ağrı ve çeĢitli parestezilerden yakınırlar.

ġekil 18. BaĢlıca duyu bozukluğu tipleri: 1. Polinöropati, 3/A. Transvers m. spinalis lezyonu, 3/B. Brown-Séquard sendromu, 3/C. Sirengomiyeli, 3/D. Eğer Ģeklinde anestezi, 4. Beyin sapı lezyonunda çapraz duyu kusuru, 5. Talamus ve çevresi lezyonlarında duyu kusuru.

2-Spinal Kökler

Her spinal kökün vücutta belirli bir duyu alanı vardır. Bu alanlara dermatom adı verilir. Dermatomlar gövdede birbirine paralel horizontal bantlar halindedir. Kol ve bacakta ise ekstremitenin uzun aksı boyunca uzanırlar (ġekil 17 A, B). Bir fikir vermek için omuzların C4 , meme hizasının D3 , göbeğin D10 , kasığın ise L1 dermatomuna uyduğunu söyleyebiliriz.

Tek bir kökün hastalanmasında belirgin bir duyu kaybı görülmez. Bunun nedeni her dermatomun inervasyonuna bir üst ve alt kökün de katkıda bulunmasıdır.

Spinal kök hastalanmasında önemli bir yakınma da radiküler ağrılardır. Bunlar kol ve bacaklarda uzunlamasına, gövdede ise kuĢak Ģeklinde (çember gibi) yayılan ağrılardır. Öksürme ve ıkınma gibi BOS basıncını arttıran hareketler ağrıyı Ģiddetlendirir.

Radiküler ağrılar m. spinalis basılarında bası düzeyi bakımından önemli bir ipucu olabilir. Bir hastada gittikçe ilerleyen piramidal bir paraparezi ve sfenkter kusuru örneğin ksifoid çıkıntı hizasında çember Ģeklinde ağrılarla birlikte gidiyorsa D6 sinir kökü düzeyinde bir medulla basısı akla yakın bir olasılıktır.

3. Medulla Spinalis Hastalıklarında Duyu Kusuru

A-Gövdede belirli bir düzeyin altında bütün duyu modelitelerinin kaybı mı, spinalis‟in tranvers bir lezyonunu gösterir. Hemen daima piramidal parapleji ve sfenkter kusuruyla birliktedir. (ġekil 18,3/A). Duyu kusurunun üstünde hiperestezik bir band bulunabilir.

Burada önemli bir nokta duyu kusurunun üst sınırının hangi dermatoma uyduğunun tesbitidir. Bu, ġekil 17‟ye bakılarak kolayca anlaĢılır. Bir dermatom m. spinalis‟in aynı segmentine uyduğundan olayın üst sınırı bu segmentte demektir. Söz konusu medulla segmentinin hangi vertebra korpusu ve processus spinosus‟unun altında bulunduğunun bilinmesi de önem taĢır. Böylece, bir motor duyusal paraplejide lezyonun hangi vertebra hizasında bulunduğu tayin edilebilir. Nöroradyolojik inceleme gerekiyorsa özellikle bu bölge incelenecek demektir. (Medulla spinalis segmentleriyle vertebra korpusları veya processus spinosus‟ları arasındaki iliĢki için ġekil 19‟a bakınız).

ġekil 19. M. spinalis segmentleri ve radikslere vertebraların iliĢkileri. Örneğin bir paraplejide duyu kusuru üst sınırının göbeğe kadar çıktığını düĢünelim. Göbek D 10 dermatomuna, bu dermatom da m. spinalis „in D10 segmentine uymaktadır. ġekil 19‟a göre bu segmentin üzerinde D8 vetebra korpusu bulunmaktadır. Öyleyse, tabloda bir medulla basısı olasılığı öngörülüyorsa bu vertera bölgesinin röntgeni çekilecek ve bilgisayarlı tomografisi yapılacak, miyelografide özellikle bu bölge incelenecektir.

B- Brown-Sequard sendromunda duyu kusuru: M. spinalis‟in sağ veya sol yarısını tutan lezyonlarda ortaya çıkan bir tablodur. Lezyonun karĢı tarafında vücutta belirli bir düzeye kadar çıkan analjezi ve termo-anestezi (lateral spino-talamik yol lezyonuna bağlı) vardır. Lezyon tarafında ise vibrasyon, pozisyon ve pasif hareket duyu bozukluğuyla (arka kordon tutulması) birlikte piramidal tipte felç vardır (kortiko spinal yolun tutulması). (ġekil 18, 3/B ve ġekil 20).

Brown-Sequard sendromunda lezyonun üst düzeyi ve vertebra ile iliĢkisi bir önceki örnekte olduğu gibi hesaplanır.

Tipik bir Brown-Sequard sendromu seyrek görülmekle birlikte m. spinalis „in bir yarısını öbür yarısına göre daha çok tutan lezyonlarda benzer tablolara rastlanır.

ġekil 20. Tabes, sirengomiyeli ve Brown-Séquard sendromunda omurilik lezyonunun anatomik yerleĢimi. C- Zırh veya pelerin şeklinde duyu kusuru : M. spinalis‟te canalis centralis civarındaki lezyonlarında görülür. Sirengomiyeli bunun iyi bir örneğidir. Bu alanda ağrı ve ısı duyusu kaybolmuĢtur. Bu iki duyu modalitesini taĢıyan sinir lifleri kanalın önünde çaprazlaĢırken sirengomiyelik kavite nedeniyle kesintiye uğramıĢtır. Derin duyu sağlam kalır. Dokunma duyusunu ileten tellerin bir bölümü arka kordonda yol alındığından bu duyu da bozulmaz. En çok sirengomiyelide görüldüğü için bu tip bölümü duyu kusuruna sirengomiyelik disosyasyon adı verilir.

En sık rastlandığı servikal bölgede sirengomiyelik kavite genellikle kortikospinal traktusu, ön boynuzu ve silyo-spinal merkezi de (göze giden sempatik sinir tellerinin çıktığı yer) bastırıldığından sırasıyla piramidal bulgular, el kaslarında atrofi ve C. Bernard-Horner sendromu da duyu kusuruna eĢlik eder (ġekil 18,3/C ve 20).

D- Eyer şeklinde anestezi: Perianal bölgeyi ve gluteusları içine alır. Cauda equina ve conus medullaris lezyonarında görülür. Genellikle, belirgin sfenkter kusuru ve AĢil reflekslerinin kaybıyla beraberdir (Res. XII-18, 3/D).

E- Derin Duyu Bozukluğuyla Giden Medulla Spinalis Hastalıkları

Tabes dorsalis : Spinal arka köklerin sifilitik hastalığı sonucu arka kordonların dejenerasyonuna bağlıdır (Res.XII-20). Pozisyon, vibrasyon ve pasif hareket duyuları özellikle bacakarda ileri derecede bozulmuĢtur. Göz kontrolu ortadan kalktığı için hasta karanlıkta yürümekte güçlük çeker. Romberg (16) delili de pozitiftir. Ayrıca derin ağrı duyusu kaybolmuĢtur. AĢil tendonu ve testislerin sıkılması ağrısızdır. ġiddetli radiküler ağrılargörülebilir. Patella ve AĢil refleksleri alınmaz. Argyll Robertson (17) pupillası tesbit edilebilir.

16. Moritz Heinrich ROMBERG (1795-1873): Alman hekimi. Akondroplazinin klasik tanımını yapan teziyle Berlin Tıp Fakültesini bitirdi. Memleketinde nörolojinin kurucularındandır. Ġlk sistemli nöroloji kitaplarından sayılna “Lehrbuch der Nervenkrakheiten des Menschen” i 1840-1846 yılları arasında yayınlanmıĢtır. Tabes dorsalis ve progresiv fasyal hemiatrofideki (Parry-Romberg Sendromu) çalıĢmalarıyla tanınır. Tabesli

hastaların gözlerini kapattıkları zaman dengelerini kaybedip ayakta duramamaları Romberg belirtesi adını taĢır. Berlin‟de 1831 ve 1837 de patlak veren kolera salgınlarındaki büyük hizmetleri ve özverisiyle de ün yapmıĢtır.

17. Douglas Moray Cooper Lamb ARGYLL ROBERTSON(1837-1909): Ġskoçyalı hekim. Siinir sistemi frengisinde görülen ve kendi adını taĢıyan pupilla değiĢikliği ile tanınmaktadır.

Medulla spinalis‟in subakut kombine dejenerasyonu (Nöro-anemik sendrom):

B12 vitamini eksikliği sonucu ortaya çıkan bir medulla spinalis hastalığıdır. B12 vitamini eksikliği m. spinalis dıĢında beyin, periferik sinir ve optik sinir lezyonlarına da neden olabilir. M. Spinalis‟te arka kordon ve piramidal yollar hastalanır. Hastalığın erken belirtisi genellikle el ve ayak parmaklarında uyuĢma, karıncalanma gibi paresteziler ile derin duyu kusurlarıdır. Tendon reflekslerinde artma ve patolojik refleksler görülür. Hematolojik incelemelerde pernisyöz aneminin bulunmadığı durumda kesin tanıya B 12 vitamini emiliminin bozulduğunu gösteren Schilling testi ile gidilir.

4. Beyin Sapı Lezyonlarında Duyu Kusuru

En sık görülen Ģekli yüzün bir yarısında ve karĢı taraftaki kol, bacak ve gövdede ağrı ve ısı duyusunun kaybolmasıdır. Dokunma duyusu sağlamdır (ġekil 18, 4). Bu çapraz duyu kusuru n. trigeminus‟un inen duyusal traktusu ile lateral spino-talamik lezyonuna bağlıdır. Genellikle bulbusun yan bölümdeki infarkt sonucu görülür. Tabloya baĢka beyin sapı belirtileri de eĢlik eder. (Wallenberg Sendromu).

5. Talamus ve Çevresi Lezyonlarında Duyu Kusuru

KarĢı vücut yarısında, yüzü de içine alacak Ģekilde, bütün duyu modaliteleri kaybolmuĢtur. Tabloya genellikle hemipleji teĢkil eder. Duyu kusuru ve hemipleji vücudun aynı tarafındadır.

6. Paryetal Lob Lezyonlarında Duyu Kusuru

Paryetal lobun iĢlevi elemanter duyu modalitelerini algılamaktan çok bunların entegrasyonu sağlamak ve nüanslarını yorumlamaktır. Hastalığında ağrı ve ısı gibi elementer duyu çeĢitleri bozulmaz, çünkü bunlar talamus düzeyinde alglanırlar. Korteks lezyonlarında stereognozi, iki nokta ayırımı, grafestezi, taktil lokalizasyon gibi daha üst düzeydeki duyusal iĢlevler bozulmuĢtur. Taktil inatansiyon görülür. Bu tip duyu kusuruna kortikal duyu bozukluğu adı verilir. Kortikal duyu “Duyu Muayenesi” bölümünde daha ayrıntılı olarak ele alınmıĢtır.

7. Histerik Duyu Kusuru

Bunlar genellikle hiçbir nöroanatomik temele dayanmayan duyu kusurlarıdır. Örneğin, omuzdan veya dirsekten aĢağı, üst sınırı kalemle çizilmiĢcesine net bir anestezi görülür. Telkin veya hastanın dikkatini baĢka yere çekmekle anestezi alanında değiĢiklik olabilir. Bir vücut yarısında duyu kusurundan Ģikayet eden bir hasta baĢın veya sternumum o yarısında diyapazonu hiç algılamadığını söyleyebilir. Hastayı, örneğin gözleri kapalı iğne ile muayene ederken duyduğu zaman “Evet”, duymadığı zaman da “Hayır” demesini istemek de bazı hastalarda problemi çözmede hala iĢe yarayan eski bir uygulamadır.

BAZI AĞRILI SENDROMLAR

LOMBER DĠSK HERNĠSĠ

Ġntervertebral diskler fıtıklaĢarak sinir köklelrini bastırabilirlerr. Sıklık bakımından lomber bölge baĢta gelir. Bu gölgede de en sık L4-L5 ile L5-S1 arasındaki diskler fıtıklaĢır. BaĢlıca Ģikayet belden bacağın arkasına vuran radiküler ağrılardır. Bu ağrılar ıkınma, öksürme gibi BOS basıncını arttıran nedenlerle Ģiddetlenir. Olayın bir kök kompresyonu olmasına karĢın siyatalji (siyatik ağrısı) deyimi bugün de kullanıla gelmektedir. Hasta bacağın, dizi kırmadan yukarıya kaldırılması ağrı doğurur (Lasegue delili). Klinikte görülen tabloların büyük bir kısmında bu ağrılı Ģikayetler dıĢında objektif nörolojik bulgu yoktur. Bununla birlikte, ilerlemiĢ kök basılarında L5 veya S1 dermatomlarında hipoestezi düĢük ayak, aĢil refleksinin kaybı görülebilir.

ZONA

Varicella-Zoster virüsünün spinal ve kranyal sinirlerin duyusal ganglionların ve radiksleri hastalandırılmasına bağlıdır. Sıklıkla torasik bölgede görülür. Göğsün bir yarısında enlemesine yayılan ağrılarla baĢlar. Muayenede ağrıyı açıklayacak bir bulgu yoktur. Aradan birkaç gün geçince ilgili dermatomda vezikül tarzında döküntülerin ortaya çıkması tanıyı koydurur. Zamanla ağrılar kesilir, veziküller kuruyup kabuklanır ve hastalık Ģifa bulur. Bununla birlikte, özellikle yaĢlılarda, zonanın ardından uzun süren çok Ģiddetli ağrılar kalabilir. Buna post-herpetik nevralji denir. Zona daha az oranda n. trigeminus„un oftalmik dalında, kol ve bacakta da görülebilir.

ġekil 20b. Bacak dıĢ yüzünde zona döküntüleri.

TRĠGEMĠNUS NEVRALJĠSĠ

Orta yaĢlardan sonra görülür. Yüzün bir yarısında çok Ģiddetli, fakat saniyeler içinde gelip geçen saplanıcı ağrılar Ģeklindedir. Yüz yıkamak, traĢ olmak, diĢ fırçalamak ve iğnemek ağrıyı provoke eder. N. trigeminus „un organik lezyonunu düĢündüren objektif belirti bulunmaz: Yüzde duyu kusuru, çiğneme kaslarında zaaf yoktur, kornea refleksi normaldir. Bu tabloya idyopatik trigeminus nevraljisi adı verilir.

İdyopatik trigeminus nevraljisine benzeyen, fakat bir dakikadan fazla süren ve/veya objektif nörolojik bulguyla giden yüz ağrılarının altında muhakkak organik bir neden aranmalıdır. Bu tip ağrılara semptomatik trigeminus nevraljisi denir.

Glossofaringeal Nevralji

Çok seyrek görülür. Ağrının nitelikleri trigeminus nevraljisine benzer, fakat lokalizasyonu değiĢiktir. Tonsilla ve farinks duvarında hissedilir, kulağa doğru vurur. BaĢka bir fark da, yutma hareketinin ağrıyı provoke etmesidir.

BAġ AĞRISI

AĢağıda, oldukça sık görülen bazı baĢ ağrısı tipleri ele alınacak ve yalnız tanı bakımından önem taĢıyan klinik özellikler üzerinde durulacaktır.

Menenjit ve Subaraknoid Kanamalarda BaĢ Ağrıları

Burada baĢ ağrısının akut veya subakut baĢlaması; ense sertliği ile diğer meninks iritasyonu belirtilerinin ve kusmanın bulunması baĢka tip baĢ ağrılarından ayırmada yardımcı olabilir. Ġkisi arasında kesin bir ayırım yapmada güçlük çekilebilir. AteĢ subaraknoid kanama da görülebilir. BaĢ ağrısının “hiçbir Ģikayeti olmayan bir hastada birdenbire” baĢlaması subaraknoid kanamayı düĢündürür. BOS incelemesi problemi çözer (Olgu Örnekleri, No.6 ve 7 „ye Bk).

KĠBAS ve Ġntrakranyal YKL BaĢ Ağrıları

Ġntrakranyal basınç artmasına bağlı baĢ ağrılarının sabahları kalkınca daha belirgin olduğu; gün boyunca giderek azaldığı; baĢ hareketleri ve öksürme, ıkınma gibi durumlarda arttığı söylenir. Bununla bereber, baĢ

ağrısını niteliklerinden çok yerleĢme Ģekli ve zaman içide eklenen diğer yakınma ve bulgular büyük önem taĢır. Eskiden bilinen bir Ģikayeti olmayan bir kiĢi günün birinde ortaya çıkıp zamanla Ģiddetlenen baĢ ağrısından yakınıyorsa, hele buna bir süre sonra ilerleyici hemiparezi, afazi gibi fokal belirtiler ekleniyorsa, ilk akla gelecek olasılık intrakranyal YKL‟dir.

Bir süre önce geçirilmiĢ kafa travması, kanser ameliyatı veya kronik bir enfeksiyon kaynağı olan bir kiĢi yukardaki anemnezi veriyorsa düĢünülecek ilk olasılıklar, sırasıyla, subdural hematom, metastatik beyin tümörü ve beyin absesidir. Bu durumda gözdibinde papilla ödemi görülmesi tanıyı destekler, kranyal bilgisayarlı tomografi (BT) genellikle tanıyı kesinleĢtirir.

Migren

Nöbetler halinde gelen bir baĢ ağrısıdır. Hasta nöbetler arasında tamamen normaldir. Genellikle genç yaĢlarda baĢlar. Ekseriya ailenin baĢka üyeleri de migren atakları tarif ederler. Sıklığı çok değiĢiktir. Uzun yıllar içinde birkaç nöbet geçiren hastaların yanısıra birkaç günde bir baĢ ağrısı tutan hastalar da vardır. Bazı hastalar ağrı baĢlamadan önce görme alanının bir bölümünde ıĢıklar, parıltılı noktalar görülürler. Bazıları da hemianopsi veya bir gözün görmemesi Ģeklinde vizüel prodromlardan bahsederler. BaĢ ağrısı genellikle bu ön belirtiler geçtikten sonra ortaya çıkar. Vakaların büyük bölümünde ise baĢ ağrısı hiçbir prodrom belirtisi olmadan görülür. Ağrı, alın, Ģakak ve göz çevresindedir. Sıklıkla tek taraflı, bazen de bilateraldir. Tek taraflı ise bazı nöbetlerde sağ, bazılarında da soldadır. Ağrının taraf değiĢtirmesi büyük önem taĢır.

Uzun yıllardan beri migrene benzeyen nöbetler geçiren bir hastada ağrının daima aynı tarafta olması, altında organik bir beyin hastalığı (genellikle vasküler malformasyon) olabileceğini düĢündürmeli, hasta mutlaka incelenmelidir.

Migren ağrıları genellikle zonklayıcıdır. Saatlerce veya bir gün kadar sürer. Birkaç gün devam edenleri de vardır. Bulantı ve kusma görülebilir.

Histamin BaĢ Ağrısı

Histamin baĢ ağrısı (Cluster headache= küme baĢ ağrısı, migrainous neuralgia) devreler halinde gelen baĢ ağrısı nöbetleri ile karekterizedir. Birkaç hafta süren baĢ ağrılarından sonra hastanın aylar veya yıllar boyunca hiçbir Ģikayeti olmaz. Ardından, tekrar haftalar süren yeni bir ağrılı devre gelir. Her ağrılı devrede hasta hemen her gün 15 dakika ile 1-2 saat süren birkaç baĢ ağrısı nöbeti tarif eder. Nöbetlerin gösterdiği bu kümeleĢme nedeniyle hastalık cluster headache (cluster= demet, salkım, küme) adını almıĢtır. Ağrı göz çevresi, alın ve yüzün üst kısmına lokalizedir. Aynı taraf gözde yaĢarma, o taraf burun deliğinde tıkanma dikkati çeker. Ġpsilateral Claude Bernard (18)-Horner (19) sendromu görülebilir.

18. Claude BERNARD (1813-1878): Fransız fizyologu. Önce edebiyatla uğraĢtı. Ancak otuz yaĢında doktor olabildi. Fizyolojinin hemen her konusuyla ilgilendi. Pasteur onun için “O fizyolog değil, fizyolojinin ta kendisidir” der. Dördüncü ventrikül tabanına iğne batırılmasıyla glikozüri görüldüğünü tesbit etmiĢtir. Kürar üzerinde çalıĢmaları vardır. Boynun sempatik zincirinin lezyonunda görülen sendrom C. Bernard ve Horner‟in adlarıyla anılmaktadır. Tıpta deneysel çalıĢmanın yeri ve uygulamasını inceleyen ünlü kitabı tıbbi metodolojinin klasikleĢmiĢ eserlerindendir.

19. Johann Friedrich HORNER (1831-1886): Ġsviçreli göz hekimi. C. Bernard ve kendi adıyla anılan sendromu tanımlamıĢtır.

Görüldüğü gibi, gerek migren ve gerekse cluster headache‟te tanıyı doğrulayan nörolojik bulgu veya inceleme metodu yoktur. Ancak hastanın hikayesinin sabırla dinlenmesi, yukarda sayılan özelliklerin inceden inceye soruĢturulup ortaya konmasıyla tanıya gidilebilir. Amerikalı nörolog Sachs‟ın iyi anamnez almanın önemine iĢaret eden aĢağıdaki sözleri bu iki hastalıkta özellikle geçerlidir : “Bir hastayı görmem için otuz dakikam olsa yirmi dokuz dakikasını da muayeneye ayırırım. Röntgen vb.. için hiç zaman harcamam”.

Kas Kasılması BaĢ Ağrısı

Emosyonel gerginlikle ortaya çıkar (Tension headache=Gerginlik baĢ ağrısı). Boyun ve baĢ kaslarının sürekli kasılmasından kaynaklanır. Ense ve oksipital bölgede belirgin künt bir ağrıdır. Ense kaslarında hassasiyet görülür.

Temporal Arterit ( Dev Hücreli Arterit)

Özellikle 65-70 yaĢlarında sonra görülür. Halsizlik, iĢtahsızlık, zayıflama ve ateĢ gibi genel belirtilerle birlikte gider. Ağrı temporal bölgelerde daha belirgindir. Tipik vakalarda hastalar geceleri baĢlarını yastığa koymaktan adeta korkarlar. A. Temporalis superficialis‟ler belirgin olup basmakla ağrılıdır. Çevresindeki deri ödemli ve kızarıktır. Bazen bu arterler tıkanabilir, pulsasyonları alınamaz. Kas iskemisi nedeniyle çiğneme ve dil hareketleri ağrılı olabilir.

Optik sinir arterlerinin tıkanmasıyla körlük görülebilir. Hastalığın en büyük özelliklerinden biri sedimantasyon hızının çok yüksek olmasıdır. Saatte 100 mm'‟in üstünde değerlere sık rastlanır. Kesin tanı temporal arter biyopsisi ile konur. Ağrı, genel durumun bozukluğu ve yüksek sedimentasyon hızı, steroid tedavisine dramatik Ģekilde cevap verirler.

YaĢlı bir hastada genel belirtilerle birlikte giden baĢ ağrısı Ģikayeti karĢısında temporal arrterlerin palpasyonu ve sedimantasyon hızının tayini tanıya götürücü olabilir.

OLGU ÖRNEKLERİ

Yazanlar: Sara ZARKO BAHAR, Edip Aktin

Olgu 1.

Yüksek kan basıncı olan 73 yaşındaki kadın hastada akut yerleşen sol hemipleji ve koma.

YetmiĢ üç yaĢındaki kadın hasta kliniğe koma halinde getirildi. Yirmi beĢ yıldan beri kan basıncının yüksek olduğu, düzensiz Ģekilde antihipertansiv ilaç kullandığı, kliniğe getirilmeden iki saat kadar önce kahvaltı ederken sol kol ve bacağının aniden hareketsiz hale gelmesiyle o tarafa doğru yıkıldığı, baĢlangıçta bilinci açıkken dakikalar içinde uyuklamaya baĢladığı ve bu sırada kustuğu öğrenildi. Daha sonra bilincinin tümü ile kapanarak çevre ile iliĢki kuramaz duruma geldiği belirtildi.

Nörolojik Muayene : Hasta sesli uyaranla uyandırılamıyordu. Ağrılı uyaranla sağ kol ve bacağını oynattığı, fakat sol ekstremitelerini hiç hareket ettiremediği dikkati çekiyordu. Hareketsiz olan sol bacak dıĢa rotasyon durumunda idi. BaĢ ve gözler sağa deviye idi.Okulosefalik refleks testinde gözler orta hattın soluna geçiyordu. Sol nazolabyal sulkus silik, sol yanak sarkık görünümde idi ve hasta nefes alıp verdikçe gevĢek bir Ģekilde ĢiĢip iniyordu. Solunum hırıltılı olup ritmi dakikada 30 civarındaydı (Santral nörojenik hipervantilasyon). Sağ pupilla sola oranla daha geniĢti (Sağ 4 mm, sol 3 mm) ve ıĢığa cevabı tembeldi. Fundusta hipertansiv retinopati değiĢiklikleri saptandı. Sol kol ve bacak sağa oranla hipotonikti. Tendon refleksleri sağda normal, solda azalmıĢtı. Solda Babinski delili tesbit edildi. Hasta idrarını kaçırmıĢtı. Yüzünde ve elbisesinde kusmuk lekeleri vardı. Kan basıncı 240/120 mmHg, nabız dakikada 82 ve ritmikti.

Özet ve Yorum : Sol kol ve bacağında kuvvetsizlik baĢladıktan sonra hızla komaya giren ve kusan hipertandü kadın hastada ayrıntılı bir nörolojik muayene yapılamadı. Fakat sol kol ve bacağının ağrılı uyaranlara karĢı hareketsiz kalıĢı ve solda Babinski delilinin pozitif oluĢu bir sol hemipleji sendromunu göstermektedir. Sol hemipleji bulgularıyla birlikte baĢ ve gözlerin sağa deviye olması olayın supratentoryel bölgede ve sağ hemisferde olduğunu gösteriyor. Sağ pupillanın sola oranla geniĢ ve ıĢık cevabının tembel oluĢu, sağ supratentoryel lokalizasyonlu lezyonun kitle etkisiyle unkal herniyasyona yol açtığını düĢündürmelidir.Olayın akut yerleĢmesi ,hastayı hızla komaya sokması ve erken dönemde geliĢen unkal herniyasyon bulguları sağ hemisferde hipertansiv intraserebral kanamayı akla getirmektedir. Aynı gün yapılan kranyal BT‟de bazal ganglionlar bölgesinde geniĢ bir hematom tesbit edilmiĢtir (ġekil 60)

Olgu 2.

Sol gözde geçici körlük nöbetleri ve sağ hemiparezi atakları geçiren 58 yaşındaki erkek hastada bunları izleyerek yerleşen sağ hemipleji ve afazi.

Elli sekiz yaĢındaki erkek hasta, sağ kol ve bacağını hareket ettirmeme, konuĢma ve anlamasının bozulması nedeniyle kliniğe getirildi.

EĢinden alınan bilgiye göre 10 yıldan beri kan basıncı yüksek olan hasta 6 ay kadar önce sol gözünde gelip geçici görme bulanıklığından yakınmağa baĢlamıĢ. Bu süre içinde 4-5 kez tekrarlayan ataklar sırasında sol gözünün önüne adeta bir sis perdesinin indiğini, bu gözün bulanık gördüğünü ve 15-20 dakikada her Ģeyin normale döndüğünü belirtmekteymiĢ.Ataklar sırasında sağ gözün görmesi daima normal kalıyormuĢ. O sıralarda yapılan muayenede sol karotis üzerinde 4/6 Ģiddetinde sufl saptanmıĢ. Son bir aydır yeni bir yakınma ortaya çıkmıĢ: Sağ elinden baĢlayıp 10-15 dakika içinde koluna ve yüzünün sağ tarafına yayılan bir uyuĢukluk oluyormuĢ. Bu sırada, uyuĢukluğun yanısıra hastanın sağ kolu güçsüz olmakla ve elindekileri düĢürmekteymiĢ. Bugüne kadar 3 kez tekrarlayan bu yakınmalar 1-2 saat içinde gerileyip tamamen düzeliyormuĢ. Bunlardan birinde hastanın konuĢması da bozulmuĢ. Kliniğe getirilmeden bir gün önce benzer Ģekilde sağ kolundan yüzünün sağ tarafı ve bacağına yayılan bir uyuĢukluk ve güçsüzlük ortaya çıkmıĢ. Saatler içinde konuĢması bozulmuĢ. Ancak bu sefer diğerlerinden farklı olarak kol ve bacağındaki güçsüzlük gerilemediği gibi giderek artmıĢ. Hasta sağ kol ve bacağını oynatamaz hale gelmiĢ.

Nörolojik Muayene : Sağ elini kullanan hasta uyanıktı. Ancak söylenenleri anlamıyor ve konuĢamıyordu (Global afazi).Ense sertliği yoktu. Sağ nazolabial sulkus silikti ve sağ comissura labialis sola oranla aĢağıya sarkık durumdaydı (Santral yüz felci). Sağ kol ve bacak hipotonikti. Sağ ayak dıĢa rotasyon pozisyonundaydı. Hastanın sağ ekstremitelerini spontan olarak hareket ettirmediği dikkati çekiyordu (Sağ hemipleji). Sol kol ve bacağını ise normal Ģekilde hareket ettiriyordu. Tendon refleksleri sağda sola oranla canlı idi. Taban derisi refleksi sağda ekstansor (Babinski delili), solda fleksordu. Sol beden yarısına iğne batırıldığında iğneyi eliyle derhal itiyor ve uyarandan uzaklaĢtırıyorken sağda aynı oranda tepki göstermiyordu (Sağ hemihipoaljezi). Sol gözüne dıĢ taraftan yaklaĢtırılan bir cismi hemen farkederek o yana bakıyor iken sağ gözün temporal yanından bir görsel uyaran verildiğinde aynı tepkiyi göstermediği izlenimini veriyordu (Sağ homonim hemianopsi). Kan basıncı her iki kolda 160/90 mm hg idi. Nabız ritmikti. Göz dipleri normaldi.

Özet ve Yorum : Sağ elini kullandığı öğrenilen hasta söyleneni anlamıyor ve konuĢamıyordu. Bu global afazi bulgularının yanısıra, sağ vücut yarısında yüzü de içine alan hemipleji, yine aynı tarafta hemihipoaljezi ve sağ homonim hemianopsi izlenimi veren bulgular vardı. Bu bulgular geniĢ bir sol hemisfer lezyonunu düĢündürür. Olayın iki gün önceki akut baĢlangıcı vasküler natürdeki bir patolojik süreci akla getirir. Böyle bir klinik tablo sol hemisferi besleyen a. carotis interna veya a. cerebri media „nın tıkanması ile mümkündür. Hastanın öyküsünde altı aydan beri devam eden sol gözdeki geçici görme kaybı nöbetleri yine sol a. carotis interna‟nın dalı olan oftalmik arter alanındaki geçici iskemiyle açıklanabilir (amaurosis fugax). Karotis interna alanının tıkanma tehdidi altında olduğunu gösteren diğer bir haberci belirti de bir aydan beri sağ beden yarısında uyuĢma, kuvvetsizlik ve bazen de konuĢma kusuru ile giden kısa süreli ataklardır (Geçici serebral iskemik atak). Öykü ve sol karotis interna üzerinde saptanan üfürüm hastada bu arterin servikal parçasında darlığa yol açan bir aterom plağının bulunduğunu ve baĢlangıçta bu darlığın karotis interna alanına ait (retinal ve hemisferik) gelip geçici iskemi bulguları verirken bu kez inme ile sonlanan serebral infarkta yol açtığını düĢündürmektedir.

Olgu 3.

Altmış bir yaşındaki erkek hastada sol motor Jackson epilepsisi nöbetleriyle başlayan jeneralize konvülsiyonlar, ilerleyici sol hemiparezi ve duyu kusuru.

AltmıĢ bir yaĢındaki erkek hasta baĢağrısı ve sol vücut yarısında ilerleyici kuvvetsizlik nedeniyle kliniğe baĢvurdu. Bir yıl önce bilinç kaybı ve tonik-klonik kasılmalarla giden bir jeneralize konvülsiyon geçirmiĢ Nöbetler bazen sol elinin baĢparmağından el ve koluna yayılan klonik kasılmalar ile (Motor Jackson epilepsisi) baĢlamaktaymıĢ. Önceleri 2-3 ay ara ile gelen nöbetler son üç ay içinde sıklaĢarak haftada 1-2 kez gelmeğe baĢlamıĢ. Altı ay önce de sol kol ve bacağında güçsüzlük ortaya çıkmıĢ. Yirmi günden beri kuvvetsizlik daha da belirginleĢmiĢ ve yürürken sol ayağını yere sürtmeğe baĢlamıĢ. Hasta yine bu süre içinde sinsi ve sürekli bir baĢağrısından yakınmaktaymıĢ.

Nörolojik Muayene : Uyanık, oriyantasyonu ve kooperasyonu yerinde olan hastanın biraz durgun ve çevresiyle iliĢkisinin az olduğu dikkati çekiyordu. Belirgin bir kas zaafı yoktu. Fakat gözler kapalı olarak kollarını öne uzattığında bir süre sonra sol kolu hafifçe aĢağı düĢüyor ve içe rotasyon gözleniyordu. Alt ekstremite parezi testlerinde (Mingazzini, Barré, Grasset-Gaussel) sol bacağın sağa oranla biraz çabuk yorulduğu dikkati çekiyordu. Sol nazo-labial oluk hafifçe silikti. Tendon refleksleri solda sağa göre biraz canlı idi. Solda Babinski delili tesbit edildi. Yüzeysel ve derin duyu kusuru yoktu. Kortikal duyu muayenesinde, gözler kapalı iken iki iğne aynı anda her iki koluna değdirildiğinde hasta soldakini algılamıyordu (Sönme fenomeni). Göz dibinde papillaların nazal sınırları silikti (Papilla ödemi başlangıcı).

Özet ve Yorum : Hastada sol el baĢparmağından baĢlayarak tüm vücuda yayılan konvülsiyonlar sağ hemisferin motor korteksinde iritasyona yol açan patolojik bir süreci düĢündürmektedir. Kortikal duyu kusuru da lezyonun parietal loba yakın olduğunu telkin etmektedir. Epilepsi nöbetlerinin ileri yaĢ döneminde ortaya çıkarak giderek sıklığının artıĢı, buna sol beden yarısındaki güçsüzlüğün ve duyu kusurunun eklenmesi sağ hemisferde geliĢmekte olan tümöral bir lezyonu akla getirmeli ve hasta bu yönden incelenmelidir..

Olgu 4.

Yetmiş iki yaşındaki hipertandü ve diyabetik erkek hastada başdönmesi, dengesizlik, diplopi,dizartri ve perioral parestezi nöbetleri.

YetmiĢ iki yaĢındaki erkek hasta baĢdönmesi, çift görme, dengesizlik, ağız çevresinde uyuĢukluk ve konuĢma kusuru yakınmalar ile baĢvurdu. Hasta yirmi yıldan beri diyabet ve yüksek kan basıncı nedeniyle tedavi altındaymıĢ. Nörolojik yakınmaları üç ay önce baĢlamıĢ. Hasta bir hafta içinde 3-4 kez gelen, bazen de aynı gün içinde 2-3 kez tekrarlayan nöbetler tanımlıyor. Ataklar sırasında baĢı dönüyor, kendisini dengesiz hissediyor. Bu sırada konuĢması bozuluyor. Hasta bütün söylenenleri anlayabildiğini ve konuĢabildiğini, ancak söylediklerinin güç anlaĢıldığını, kelimelerin adeta ağzının içinde yuvarlanır gibi olduğunu ifade ediyor. Yakınları bunu sarhoĢ konuĢmasına benzetiyorlarmıĢ. Bazen de nöbet sırasında cisimleri çift gördüğünü (diplopi) ve dudaklarının çevresinin uyuĢtuğunu (perioral parestezi) belirtiyor. Ataklar genellikle 5-10 dakika kadar devam edip geçiyormuĢ. Atak sonlandıktan sonra hiçbir yakınması kalmıyormuĢ.

Nörolojik Muayene : Uyanık, iyi iĢbirliği kurulan hastanın konuĢması normaldi. Kranyal sinirlerde kayda değer özellik yoktu. Gözdipleri Gunn belirtisi dıĢında normaldi. Kas gücü ve serebellar sistem muayenesi normaldi. Duyu kusuru yoktu. Tendon refleksleri simetrik olarak canlı idi. Babinski delili yoktu. BaĢ ve boyun palpasyon ve oskültasyonunda her iki supraklaviküler çukurda solda daha Ģiddetli olan (4/6) üfürüm vardı. Periferik arter basıncı her iki kolda 160/100 mm Hg idi. Radyal arter nabızları eĢit ve muntazamdı. Kalp odaklarında üfürüm yoktu.

Özet ve Yorum : Hastanın tanımladığı dengesizlik, sarhoĢ gibi konuĢma (serebellar dizartri), çift görme ve perioral uyuĢukluk sinir sisteminin arka çukur yapılarındaki fonksiyon bozukluğunu gösteren belirtilerdir. Bu belirtilerin hızlı bir Ģekilde ortaya çıkıĢı ve kısa süre içinde geriledikten sonra hastada kalıcı bir bulgunun olmayıĢı beynin bu bölgesini etkileyen gelip geçici iskemik olaylarda görülür. Arka çukur yapıları her iki vertebral arter ve onların birleĢmesinden oluĢan baziler arterle beslenir. Bu nedenle, arka çukur yapılarını ilgilendiren gelip geçici nörolojik belirtiler vertebro-baziler sisteme ait geçici serebral iskemiyi düĢündürmelidir. Hastanın diyabetik ve kan basıncının yüksek oluĢu sistemik aterosklerozu telkin eder. Supraklaviküler fossalardaki üfürümlerde vertebral arterlerin arteria subclavia‟lardan çıktığı yerlerde darlıklar olduğuna iĢaret eder ki bu da klinik tanıyı destekleyici bir bulgu gibi ele alınabilir.

Olgu 5.

Elli yedi yaşındaki erkek hastada tek taraflı ilerleyici işitme kaybı; aynı tarafta yüzde uyuşma, zaaf ve koordinasyon bozukluğu; başağrısı.

Elli yedi yaĢındaki erkek hasta baĢağrısı, dengesizlik ve yüzünün sol yarısındaki uyuĢukluk nedeni ile kliniğe baĢvuruyor. Öyküsünden 8 yıl önce sol kulağının az iĢitmeğe baĢladığı ve yıllar içinde bu kulağı ile duymaz olduğu, 3-4 yıldanberi yüzünün sol yarısında bir uyuĢukluğun belirdiği, son yıllarda traĢ olduğu sırada sol yüz yarısının çok az hisseder duruma geldiği öğrenildi. Bir yıldanberi bu yakınmalarına gün geçtikçe artan dengesizlik ekleniyor. Son altı ay içinde de oldukça Ģiddetli baĢağrıları ortaya çıkıyor.

Nörolojik Muayene : Kranyal sinirlerin muayenesinde solda ileri derecede iĢitme kaybı saptanıyor. Kulak burun boğaz muayenesi bunun nöro-sensoryel (sinirsel) tipte bir iĢitme kaybı olduğunu ortaya koyuyor. Sol yüz yarısında maksiler ve mandibüler alanda belirgin olan hipoestezi ve hipoaljezi saptanıyor. Solda kornea refleksi alınmıyor. Sol göz sıkması sağa oranla zayıf, sol ağız komisüründe hafif zaaf dikkati çekiyor. Her iki yana bakıĢta bakıĢ yönüne vuran ve sola bakıĢta daha belirgin olan nistagmus var. Göz dibinde her iki papillanın nazal sınırlarının silik olduğu görülüyor (papilla ödemi başlangıcı). Ekstremitelerde kas gücü normal. Solda parmak-burun ve diz-topuk testlerinde belirgin bir ölçü kusuru var (dismetri). Sol elin ardısıra hareketleri ileri derecede bozuk (disdiadokokinezi). Hasta düz bir çizgi üzerinde yürümede güçlük çekiyor, sola sapma eğilimi gösteriyor. Yüz dıĢında duyu kusuru yok. Tendon refleksleri simetrik ve normal. Patolojik refleks yok.

Özet ve Yorum : Sekiz yıl önce baĢlayan ilerleyici iĢitme kusuru VIII. kranyal sinir (N. stato-acusticus) lezyonunu gösteriyor. Kornea refleksindeki azalma ve sol yüz yarısındaki duyu kusuru aynı tarafta V.kranyal sinirin (N. trigeminus), göz sıkmadaki ve ağız komisüründeki zaaf ise daha hafif Ģekilde VII. kranyal sinirin (N. facialis) tutulduğunun kanıtları. Hastanın sol taraf ekstremitelerinde serebellar bulgular ve yürürken sola yıkılma eğilimi var.

Nörolojik bulguların sekiz yıl içinde yerleĢmesi ve sol zamanlarda baĢağrısı ve gözdibinde papilla sınırlarının silinmesi Ģeklinde KĠBAS (kafaiçi basıncı artışı sendromu) bulgularının eklenmesi yavaĢ büyüyen intrakranyal yer kaplayıcı bir lezyonu düĢündürmelidir. Tek taraflı olarak kronolojik sırasıyla VIII., V. Ve VII. kranyal sinirlerin tutuluĢu ve ipsilateral serebellar bulgular lezyonun bu yapıların birbirine yakın komĢuluk içinde olduğu serebello-pontin köĢede yer aldığını gösterir. Ġlk yakınmanın iĢitme kaybı olması, bu bölgedeki tümörler arasında sık görülen ve yavaĢ geliĢen bir tümör olan akustik nörinomayı düĢündürür.

Olgu 6.

Kırk yedi yaşındaki erkek hastada akut başlayan baş ağrısı, kusma, ense sertliği, kanlı ve ksantokromik beyin-omurilik sıvısı.

Kırk yedi yaĢındaki erkek hasta stupor halinde acil polikliniğine getirildi. EĢinden alınan bilgiye göre o güne dek bilinen hiçbir hastalığı yokken bahçede odun kırdığı sırada enseden baĢına yayılan ani ve Ģiddetli baĢ ağrısından yakınarak yere uzanmıĢ ve kısa bir süre sonra kusmaya baĢlamıĢ. Yakınlarının yardımı ile yatağına götürülen hasta sürekli olarak baĢ ağrısından yakınmaktaymıĢ. Ġlerleyen saatler içinde birkaç kez daha kusan ve baĢ ağrısı devam eden hasta giderek artan uyuklama nedeniyle kliniğe getiriliyor.

Nörolojik Muayene : Genel görünümü iyi olan hastanın kan basıncı 140/80 mm Hg bulunuyor. Vücut ısısı 36.8oC. Nabız dakika sayısı 70 ve ritmik. Ağrılı uyaranla gözlerini güçlükle açıyor ve bu sırada sorulan sorulara birkaç kısa sözcükle cevap verdikten sonra yeniden dalıyor. Ensesi fleksiyona dirençli (ense sertliği). Kernig ve Brudzinski delilleri pozitif. Ekstremitelerde parezi bulgusu yok. Tendon refleksleri hafifçe azalmıĢ, ancak simetrik Ģekilde alınıyor. Taban deresi refleksi iki yanlı fleksor. Sağ gözdibinde papillanın temporal kenarının lateralinde taze bir kanama var.

Özet ve Yorum : Kırk yedi yaĢında sağlıklı bir erkek hastanın efor sırasında enseden baĢına yayılan ani ve Ģiddetli baĢ ağrısı ve kusmayı izleyerek bilinci kapanmaya baĢlıyor. AteĢsiz olan hastada ense sertliği ve diğer meningeal irritasyon bulguları ile gözdibinde taze kanama alanı saptanıyor.

Klinik tablonun çok ani yerleĢmesi, ense sertliği ve diğer meninks irritasyonu belirtileri ile birlikte oluĢu, gözdibindeki taze kanama odağı ve herhangi bir lateralizasyon bulgusunun saptanması balıca subaraknoid kanamayı düĢündürmelidir. Bu dönemde yapılacak kranyal BT‟de bazal sisternalarda kan görülmesi klinik tanıyı doğrular.Bilgisayarlı tomografinin subaraknoid kanama olasılığı akla gelmediği ilk 24-48 saat içinde yapılmaması veya baĢka teknik nedenlerle yetersiz kaldığı durumlarda klinik tanıyı doğrulamak için lomber ponksiyon yapılmalıdır. Alınan beyin-omurilik sıvısı kanlı ve santrfüje edildikten sonra üstte kalan sıvı ksantokromiktir("Nörolojide Laboratuvar İncelemeleri” bölümüne bakınız).

Olgu 7.

Eski kulak akıntısı olan 13 yaşındaki erkek çocukta yüksek ateşle birlikte baş ağrısı ve kusma.

On üç yaĢındaki erkek çocuk yüksek ateĢ ve uyuklar durumda kliniğe getiriliyor. Öyküsünden ilkokul döneminden beri sağ kulağında tekrarlayan akıntılar nedeniyle orta kulak iltihabı tanısıyla tedavi gördüğü ve bir ay önce akıntının yine tekrarladığı öğreniliyor. Üç gün önce ateĢi yükselen hasta iki günden beri baĢ ağrısından yakınıyor ve kusuyor. Dün akĢamdan beri de uyuklamağa baĢladığı ifade ediliyor.

Nörolojik Muayene : Dizlerini karnına toplamıĢ Ģekilde yan yatan hastanın ateĢi 390C idi. Uyukluyor ve uyandırılmaya çalıĢıldığında huzursuzlanıyor. Muayene edilirken huzursuzluk ve hırçınlığı artıyor,kimseyi yanına yanaĢtırmak istemiyor. Ensesi sert ve hiç fleksiyona getirilemiyor. Kernig ve Brudzinski delilleri pozitif. Kas gücü normal. Duyu kusuru yok. Tendon refleksleri iki yanlı canlı olarak alınıyor. Patolojik refleks yok. Sağ fundus oculi‟de papillanın nazal sınırı biraz silik, venler dolgun.

Özet ve Yorum : Birkaç gün içinde yükselen ateĢ ve meningeal iritasyon bulguları ile baĢ ağrısı ve huzursuzluk intrakranyal bir infeksiyonu düĢündürüyor. Hemiparezi, hemipleji gibi lateralizasyon bulgusunun olmayıĢı infeksiyonun meninkslerde olduğunu ve beyin parenkimini tutmadığını gösteriyor. Öyküdeki tekrarlayan ortakulak iltihabı otojen kaynaklı pürülan bir menenjiti akla getirmeli ve ayırıcı tanı için lomber ponksiyon yapılmalıdır. Beyin-omurilik sıvısının bulanık ve çok sayıda (genellikle mm3te 1.000'den fazla polimorf nüveli lökosit içermesi tanıyı doğrulayacaktır.

Olgu 8.

Sekiz yıl önce sol gözü bulanık gören ve o zamandan beri sinir sisteminin değişik bölgeleriyle ilgili gelip geçici yakınmaları olan 25 yaşında kadın hasta.

Dengesizlik, çift görme, sol bacakta kuvvetsizlik yakınmaları ile baĢvuran 25 yaĢındaki kadın hastanın öyküsünde aĢağıdaki özellikler vardı: 1- Sekiz yıl önce lisede öğrenci iken sol gözünde görme bulanıklığı olmuĢ. Bu sırada muayene eden göz hekimi görmedeki azalma dıĢında bulgu saptamamıĢ. Hastanın görmesi 10 gün içinde oldukça düzelmiĢ. 2- BeĢ yıl önce sağ kolunda uyuĢukluk ile birlikte kuvvetsizlik ortaya çıkmıĢ. Sağ eliyle orta büyüklükte bir kitabı taĢımakta güçlük çekiyormuĢ. Bu yakınması da 15 gün içinde tamamen gerilemiĢ. 3- Ġki yıl sonra Ģiddetli baĢ dönmesi ve dengesizlik hissi nedeniyle yataktan kalkamaz duruma gelmiĢ.BaĢdönmesi günler içinde gerilemiĢ. Ancak iki ay süreyle yürüyüĢü dengesiz kalmıĢ. 4- Son yakınması bir hafta önce sol bacağında güçsüzlük ve uyuĢukluk ile baĢlamıĢ. Ġki üç gün içinde çift görmeye ve dengesiz yürümeye baĢlamıĢ.

Nörolojik Muayene : Bilinci açık, kooperasyonu yerinde olan hasta kelimeleri ağzının içinde yuvarlayarak sarhoĢ gibi konuĢuyordu (serebellar dizartri). Sol gözün dıĢa bakıĢı kısıtlı idi ve bu sırada çift gördüğünü söylüyordu (diplopi). Kas kuvveti sol bacakta 4/5 oranında idi. Üst tarafta parmak-burun testi bilateral beceriksiz idi (dismetri). Sağda belirgin olmak üzere iki yanlı disdiadokokinezi vardı. Tendon refleksleri her dört ekstremitede artmıĢtı. Babinski delili iki yanlı pozitifti. Ayaklarını yanlara açarak güvensiz bir Ģekilde yürüyordu (serebellar ataksi). Yüzeyel duyu normaldi. Vibrasyon süresi kollarda 10 saniye, bacaklarda ise 5 saniye kadardı (normali 20 saniye). Göz dibinde solda papillanın temporal bölümü soluktu. Hasta son bir yıldır sık idrara gittiğini, gecikirse zaman zaman birkaç damla idrar kaçırdığını söylüyordu.

Özet ve Yorum : Hasta sekiz yıl içinde sinir sisteminin değiĢik bölgelerini ilgilendiren gelip geçici nitelikte belirtiler tanımlıyordu. Görme bulanıklığına yol açan ilk atak bir optik sinir lezyonunu düĢündürüyordu (optik nevrit). Nörolojik muayenede saptanan iki yanlı piramidal ve serebellar bulgular, derin duyu ve sfinkter kusuru da santral sinir sisteminin değiĢik bölgelerini tutan bir hastalığın varlığını destekliyordu.

Hastalığın baĢlangıç yaĢı, ataklar halinde yerleĢip gerilemesi, her seferinde sinir sisteminin farklı bölümlerine ait bulgular vermesi ve öyküde tanımlanan optik nevriti düĢündüren görme bulanıklığı epizodu baĢlıca multipl skleroz hastalığını akla getirmelidir.

Olgu 9.

Kol ve bacaklarında ilerleyici kuvvetsizlik, yutma ve konuşma güçlüğü, el kaslarında ve dilde atrofi ve yaygın fasikülasyonları olan 53 yaşındaki erkek hasta.

Elli üç yaĢındaki erkek hasta kol ve bacaklarındaki kuvvetsizlik, yutma ve konuĢma güçlüğünden yakınıyor. Öyküsünden yakınmalarının iki yıl kadar önce baĢladığını öğreniyoruz. O günedek belli baĢlı bir hastalığı yokken sol bacağında yol yürümekle belirginleĢen güçsüzlük ortaya çıkıyor. Bu sırada yürümeye devam

ederse bacağını hafif sürüklemeye baĢlıyor. Bu yakınması artarken 4-5 ay sonra sağ bacağının da güçsüz olduğunu ve aylar içinde güçsüzlüğün kollarına da geçtiğini fark ediyor. Son altı ay içinde yutması ve konuĢması bozuluyor ve özellikle sıvı gıdalar burnundan gelmeye baĢlıyor. Bu süre içinde yutması ve konuĢması bozuluyor ve özellikle sıvı gıdalar burnundan gelmeye baĢlıyor. Bu süre içinde ağrı, uyuĢma, karıncalanma gibi sübjektif duyusal yakınmalar ile sfinkter kusuru olmadığını belirtiyor.

Nörolojik Muayene : Hastanın oryantasyonu ve kooperasyonu normal. Kranyal sinirlerin muayenesinde; yumuĢak damak hareketi sınırlı, dil atrofik ve mukoza altında küçük solucansı hareketler dikkati çekiyor (fasikülasyon). KonuĢma nazone, güç anlaĢılıyor. Her dört ekstremitenin kas gücü azalmıĢ. Zaaf alt ekstremitelerde ve özellikle distal kaslarda belirgin. Hasta her iki bacağını birden havada tutamıyor. Bacaklarını tek tek yatak yüzeyinden ancak 30 cm yükseğe kaldırabiliyor ve bacak kısa sürede yorularak yatağa düĢüyor. Solda belirgin olmak üzere ellerin küçük kasları (interosseuslar, tenar ve hipotenar) atrofik. Tendon reflekleri kollar ve bacaklarda artmıĢ. Çene refleksi alınıyor. Ġki yanlı Hoffmann ve Babinski delili tesbit ediliyor. Yüzeysel ve derin duyu kusuru yok. Koordinasyon testlerinde hastadaki kuvvet zaafı ile açıklanabilecek bazı beceriksizlikler dıĢında kayda değer özellik yok. Yardımsız, fakat güçlükle ve her iki ayağını yere sürterek yürüyor. Omuz çevresi ve sağ uylukta kas fasikülasyonları var.

Özet ve Yorum : Elli üç yaĢındaki erkek hasta iki yıldan beri kol ve bacaklarında ilerleyen güçsüzlük, ellerde ve dilde atrofi, fasikülasyon, yutma ve konuĢma güçlüğü tanımlıyor. Muayenede saptanan kas zaafı, atrofi ve fasikülasyon ikinci motor (alt motor) nöron lezyonunu; reflekslerin artmıĢ olması ve patolojik refleksler ise birinci motor (üst motor) nöronun hastalığını gösteriyor. Dildeki atrofi, fasikülasyon ve yumuĢak damak hareketlerindeki azalma bulbustaki kranyal sinir çekirdeklerinin tutulduğunun kanıtı. Bulguların dağılımı, iki yıl içindeki ilerleyici gidiĢ ve duyu kusurunun bulunmayıĢı baĢlıca m. spinalis ön boynuz hücreleri, alt beyin sapındaki motor kranyal sinir çekirdekleri ile kortikospinal yolları tutan ve motor nöron hastalığının bir Ģekil olan amiyotrofik lateral skleroz hastalığını akla getirmelidir.

Elektromiyografide ön boynuz hastalığını düĢündüren bulguların saptanması klinik tanıyı doğrular.

Olgu 10.

Otuz dokuz yaşındaki erkek hastada sırt ağrısı, bacaklarda ilerleyici kuvvetsizlik, seviye gösteren duyu kusuru ve sfinkter bozukluğu.

Otuz dokuz yaĢındaki erkek hasta bacaklarında güçsüzlük, uyuĢukluk ve idrar yapamama yakınmaları ile baĢvurdu. Yakınmaları altı ay önce sırtının alt bölümlerindeki ağrı ile baĢlamıĢ. Bir iki ay sonra yürürken sağ bacağı kolay yorulmağa baĢlamıĢ. Yakınları sağ ayağını hafifçe yere sürttüğünü fark etmiĢler. Güçsüzlük daha sonra sol bacağına da geçmiĢ. Aynı günlerde bacaklarının biraz uyuĢuk olduğunu hissetmiĢ ve geçen süre içinde bu uyuĢukluk yavaĢ yavaĢ karnına kadar çıkmıĢ. Son bir aydır bacaklarındaki güçsüzlük belirgin Ģekilde artmıĢ ve yardımsız yürüyemez duruma gelmiĢ. Yine bir aydan beri idrar etmede güçlük çekiyormuĢ. Sırtındaki ağrı da Ģiddetlenerek her iki yana doğru yayılıp gövdesini kuĢak gibi saran ve öksürme, ıkınma gibi hareketlerle artan bir nitelik almıĢ. Hastalığı süresince kollarına ait yakınması olmamıĢ.

Nörolojik Muayene : Kranyal sinirler normal. Kas gücü üst ekstremitelerde normal. Alt tarafta kalçada 4/56, diz ve ayak bileklerinde 3/5. Tendon refleksleri üstte simetrik ve normal. Bacaklarda patella ve AĢil refleksleri iki yanlı polikinetik. Sağda AĢil klonusu alınıyor. Babinski delili bilateral pozitif. Karın derisi refleksi alt kadranlarda aĢağıya doğru daha da belirginleĢen hipoestezi ve hipoaljezi var. Kasığın altından itibaren bacaklarda toplu iğnenin ucu ile topuzunu ayırdedemiyor. Pasif hareket duyusu normal. Vibrasyon süresi malleoller üzerinde 5 saniye kadar. Hastanın ağrı tanımladığı sırt bölgesinde gözle görünür bir değiĢiklik yok, ancak D6 ve D7 vertebralar derin tazyikle hassas. Yardımla, ayaklarını yere sürterek ve spastik bir Ģekilde yürüyor. Serebellar sistem muayenesinde bacaklardaki güçsüzlükle açıklanabilecek bulgular dıĢında kayda değer bir özellik yok.

Özet ve Yorum: Hastada yalnızca bacakları tutan progresiv nitelikte ve birinci nöron tipinde bir paraparezi var. Tendon reflekslerinin artmıĢ olması ve bilateral Babinski delili bunun kanıtı. Bu parapareziye göbek hattına kadar çıkan, diğer bir deyiĢle seviye gösteren duyu kusuru ve sfinkter bozukluğu eĢlik ediyor (“Duyu Bozuklukları” bölümüne bakınız.) Bu bulgular lezyonun m. spinalis‟te olduğunu, duyu kusurunun seviyesi ise omuriliğin D10 segmenti düzeyinde hastalığını gösteriyor. Tablonun altı ay içindeki ilerleyici niteliği yavaĢ geliĢen bir medulla basısını, duyu kusurunun seviyesi (D10 m. spinalis segmenti), kuĢak tarzındaki ağrılar (radiküler ağrı) ve D6, D7 vertebraların tazyikle hassas oluĢu aynı vertebralar düzeyinde omuriliği ve

radikslire bastıran yer kaplayıcı bir lezyonu düĢündürmeli ve hasta vakit kaybetmeden bu yönden incelenmelidir. Ġncelemeye D6 ve D7 vertebraları santralize eden vertebra grafileri ile baĢlanarak ikinci aĢamada miyelografi yapılmalıdır. Gerekirse, miyelografinin gösterdiği lezyon bölgesi miyelografiyi izleyen saatler içinde BT ile araĢtırılmalıdır.

Olgu 11.

Yirmi iki yaşındaki kadın hastada dört gün içinde yerleşen kuadripleji, arefleksi ve iki taraflı yüz felci.

On beĢ gün önce üst solunum yolları infeksiyonu geçiren 22 yaĢındaki kadın hasta el ve ayaklarında uyuĢukluk ve güçsüzlük nedeniyle kliniğe getiriliyor. Öyküsünden 4 gün önce sol bacağında kuvvetsizlik baĢladığı, ertesi gün sağ bacak ve sol kolunu güçsüz hissettiği ve yürüyüĢünün bozulduğu, dündenberi de kol ve bacaklarındaki kuvvetsizliğin çok arttığı, yataktan kalkamaz duruma geldiği ve sıvı gıdaları yutmakta güçlük çektiği öğrenildi.

Sistemik muayene bulguları normal.

Nörolojik Muayene : Kranyal Sinirler : Her iki gözün sıkma kuvveti, solda belirgin olmak üzere, zayıf; kaĢlarını kaldıramıyor, ağız komisürü bilateral iyi çekmiyor (Fasyal dipleji). KonuĢması nazone, yumuĢak damak hareketi yetersiz ve farinks refleksi iki yanlı alınmıyor (Bilateral IX. ve X. sinir tutulması) Hasta kollarını yatak yüzeyinden omuz seviyesine kadar kaldırabiliyor, ancak kısa sürede yorulup indiriyor. Ellerde yalnızca ufak amplitüdlü parmak hareketleri var. Bacaklarını havaya kaldıramıyor, sağda daha zor olmak üzere ancak yatak yüzeyinde karnına doğru toplayıp uzatabiliyor. Her iki ayak bileği ve parmaklarını hiç oynatamıyor. (Ekstremitelerin kas gücünü 5 üzerinden değerlendirecek olursak : Üst ekstremitelerin proksimal kaslarında 3/5, distal kaslarında 1/5. Altta, sağda daha belirgin olmak üzere, kalça fleksorları iki yanlı 3/5, ayak bileği ve parmakların dorsal fleksiyyonu ise 0/5). Tendon refleksleri dört ekstremitede de alınmıyor. Her iki el parmak uçları ile ayaklarda bilekten parmaklara doğru belirginleĢen hafif hipoestezi ve hipoaljezi var. Taban derisi refleksleri bilateral cevapsız. Sfenkter kusuru yok.

Özet ve Yorum: Refleks kaybı ile giden motor paralizive ekstremiite uçlarındaki hafif yüzeyel duyu kusuru periferik sinirlerin hastalandığını düĢündürüyor. Yani, motor yönü ön planda olan periferik bir polinöropati söz konusu. Kranyal alanda saptanan bulgular kranyal sinirlerin de tutulduğunu gösteriyor.

Genellikle üst solunum yolları infeksiyonunu izleyerek günler içinde yerleĢen motor polinöropati Guillain-Barree sendromu‟nu akla getirir. Ağır tiplerinde solunum kasları da felç olur. Beyin-omurilik sıvısında hücre artıĢı olmaksızın proteinin çok yüksek olması (%80-100 mg ve üstünde) hastalığın önemli bir bulgusudur (Albümino-sitolojik disosiyasyon). EMG‟de periferik sinir tutuluĢunu gösteren bulgular hastalığın yerleĢmesinden 2-3 hafta sonra ortaya çıkar.

Olgu 12.

Otuz iki yaşındaki kadın hastada yorgunlukta ortaya çıkan ptoz, çift görme, konuşma ve çiğneme zorluğu.

Bir Ģirkette sekreter olarak çalıĢan 32 yaĢındaki kadın hasta dört aydan beri sol gözkapağındaki düĢmeden yakınıyor. Yorucu bir günün akĢamında eĢi, sol göz açıklığının sağa oranla daha az olduğunu farkediyor. Ertesi sabah uyandığında her iki göz açıklığı normalken akĢam televizyon seyrederken yine sol göz kapağında bir düĢme gözleniyor. Günün ileri saatlerinde ortaya çıkan bulguya yirmi gün kadar sonra çift görme (diplopi) ekleniyor. ÇalıĢmaya baĢladığı saatlerde hiçbir yakınması olmayan hasta öğle saatlerinden itibaren yazıları okumakta ve daktilo yazmakta güçlük çektiğini, satırların birbirine karıĢtığını ve çift gördüğünü söylüyor. Son 45 gün içinde bu yakınmaların yanısıra uzun süreli konuĢma ve çiğneme sırasında bu kez konuĢmasının ve çiğnemesinin bozulduğunu belirtiyor.

Nörolojik Muayene : Genel görünümü iyi olan hastanın nörolojik muayenesinde solda belirgin olmak üzere her iki göz kapağının düĢük olduğu görülüyor. Göz açıklığı solda 4 mm, sağda ise 6 mm. Pupillalar eĢit büyüklükte, ıĢık ve mesafe refleksleri normal. Sola bakıĢta sağ gözün içe hareketi biraz kısıtlı ve hasta bu sırada diplopidan yakınıyor. Yukarı bakıĢ ta sınırlı ve 3-4 dakika kadar yukarıya baktırıldığında göz kapaklarındaki düĢme daha belirgin bir hal alıyor. Diğer nörolojik muayene bulguları normal.

Özet ve Yorum: Genel sağlık durumu iyi olan genç bir kadın hasta iki yanlı ptoz, çift görme, konuĢma ve çiğneme güçlüğü tanımlıyor. Bulguların gelip geçici karekteri ve özellikle yorgunlukla ortaya çıkması öncelikle myasthenia gravis hastalığını düĢündürmelidir. Muayene sırasında, örneğin hastanın beĢ dakika süre ile tavana bakması istenir. Bu sırada ptoz daha belirgin hale gelebilir. Hastanın 1‟den 100‟e kadar sayması da dil ve çenedeki yorulmayı daha açık hale getirebilir. Ptoz ve çift görmenin aĢikar olduğu sırada intravenöz yoldan edrophonium (Tensilon) zerkedilir. Yarım ile 1 dakika sonra ptoz ve diplopi bulguları ortadan kalkar ve bu iyilik hali 3-5 dakika kadar sürerse klinik tanı doğrulanmıĢ olur. Buna “Tensilon testi pozitif” denir. Aynı amaçla daha uzun etkili bir antikolinesteraz olan Prostigmin de denenebilir. Ancak, intramüsküler yoldan verilen ilacın etkisini görmek için 30 dakika kadar beklemek gerekir. Ġyilik hali ise iki saat kadar sürebilir.

Olgu 13.

“Nörolojik Muayene Klavuzu”na yazılmış Parkinson hastalığı olgusu (“Nörolojik Muayene” bölümüne bakınız)

SOYADI, ADI : BaĢaran, Refik

YAġI, CĠNSĠ : 61, E

ADRESĠ : NiĢantaĢı Rüzgarlı Sk. 11/4

PROTOKOL NO: 341/1987

GĠRĠġ TARĠHĠ : 18.XI. 1987

ÇIKIġ TARĠHĠ :

YAKINMA : Hareketlerinde yavaĢlama, yürüme güçlüğü, ellerde titreme.

ÖYKÜ : Yakınmaları 3 yıl önce baĢlamıĢ. Önce sağ elinin titrediğini, yazı yazmada güçlük çektiğini fark etmiĢ. Titreme zamanla sol eline geçmiĢ. Ġki yıldanberi de hareketlerinin ağırlaĢtığını, yürümesinin giderek yavaĢladığını söylüyor. Giyinme, traĢ olma, yemek yeme gibi günlük iĢleri yaparken güçlük çekiyormuĢ.

HANGĠ ELĠNĠ KULLANDIĞI : Sağ

UYANIKLIK DURUMU ve GENEL GÖRÜNÜM : Uyanık, yeterli iĢbirliği kuruluyor. Yüz ifadesi donuk, bakıĢlar sabit.

KONUġMA BOZUKLUĞU : Söylenenleri anlıyor ve maksadını anlatabiliyor. Ancak konuĢması monoton, ses tonu düĢük. Cümlenin sonundaki kelimeyi birkaç kez ardarda tekrarlanıyor.

ENSE SERTLĠĞĠ ve MENĠNGEAL BELĠRTĠLER : Yok.

KRANYAL SĠNĠRLER : Normal.

MOTOR SĠSTEM :

KAS KUVVETĠ : Normal.

TONUS : Her iki kolda fleksor ve ekstensor tonus artmıĢ. Kollarda “diĢli çark” belirtisi var.

ĠSTEMSĠZ HAREKET : Her iki elde istirahat halinde para sayma Ģeklinde ritmik tremor var. DUYU :

SÜBJEKTĠF : Kol ve bacaklarda hafif yaygın ağrılar.

OBJEKTĠF : Normal.

REFLEKS :

TENDON REFLEKSLERĠ : Simetrik ve normal Ģekilde alınıyor.

YÜZEYEL REFLEKSLER : Normal.

PATOLOJĠK REFLEKSLER : Yok.

KOORDĠNASYON :

DURUġ ve YÜRÜYÜġ : Öne eğik fleksiyon postüründe duruyor. YavaĢ ve küçük adımlarla yürüyor. Yürürken kollar sallanmıyor.

SFĠNKTER KUSURU : Yok.

MENTAL MUAYENE : Normal.

AFAZĠ, APRAKSĠ, AGNOZĠ: Yok, YAZI: Düzensiz, titrek, cümle sonuna doğru küçülüyor.

KLĠNĠK TABLONUN ÖZETĠ : 61 yaĢındaki erkek hasta üç yıldanberi hareketlerinde giderek artan yavaĢlama, yürüme güçlüğü ve ellerindeki titremeden yakınıyor.

Nörolojik Muayene : 1) Ġki yanlı rigor, diĢli çark belirtisi, statik tremor.

2) Monoton konuĢma, palilali.

3) Anterofleksiyon postüründe küçük adımlarla yürüyor

Kolların asosye hareketi kaybolmuĢ.

SENDROM : Ekstrapiramidal.

ANATOMĠK LOKALĠZASYON : Bazal ganglionlar.

TANI OLASILIKLARI : Parkinson Hastalığı.

KRANYAL SİNİRLER Kısa Anatomo-Fizyoloji, Muayene ve Bozuklukları

Sara BAHAR, Edip AKTĠN

Genel Bilgiler

Ġstemli bir hareketin biri santral, öteki periferik olmak üzere iki motor nöronun aracılığı ile sağlandığı daha önce söylenmiĢti. M. spinalis‟in ön boynuzundan baĢlayıp kasa kadar uzanan II. motor nöron aksonlarının oluĢturduğu periferik sinirlere spinal sinirler diyoruz. Beyin sapındaki motor kranyal sinirler çekirdeklerinden baĢlayan II.motor nöron aksonları ise kranyal sinirleri yapar. Periferik sinir sisteminin bu iki parçası, kolayca anlaĢılacağı gibi, birbirinin analogudur.

Periferik sinirlerin, motor sinir liflerinin yanısıra duyusal lifler de taĢıdığını biliyoruz. Bu nedenle bunlara mikst (karıĢık) sinirler adı verilir. Çevreden gelen impulsları spinal sinirler yoluyla m. spinalis‟e taĢıyan duyusal nöronların hücre gövdeleri arka kökler üzerindeki spinal ganglionlarda yerleĢmiĢlerdir. Kranyal sinirlerin içindeki duyusal tellerin hücre korpusları da beyin sapının dıĢında yer alan ganglionlarda bulunmaktadır. Görüldüğü gibi, spinal ve kranyal duyusal sinir telleri ve bunlarla ilgili ganglionlar da anatomik ve fizyolojik açıdan birbirinin analogudur. Duyu yollarının kortekse kadar çıkan santral bağlantıları ise daha önce anlatılmıĢtır.

Sağda ve solda birer tane olmak üzere 12 çift kranyal sinir vardır. Kafa çiftleri de denilen bu sinirlerin özel adları olduğu gibi, nöroloji pratiğinde I den XII'ye kadar sıralanarak bu numaralar ile de adlandırılırlar.

Kafa çiftlerinin üç tanesi (I., II. ve VIII. sinirler) sırasıyla koklama, görme, iĢitme ve denge gibi özel duyularla ilgilidir. BeĢ tanesi (III., IV., VI., XI. ve XII. sinirler) saf motor sinirlerdir. Diğer dördünün ise (V., VII., IX. ve X. sinirler) motor ve duyusal görevleri vardır, yani bunlar mikst sinirlerdir. Kranyal sinirlerin dört tanesi (III., VII.,IX ve X. sinirler) otonomik fonksiyonlarla ilgili parasempatik teller de içerir.

Kranyal sinirlerin numaraları ve adları :

I.kranyal sinir: N. Olfactorius II. kranyal sinir: N. Opticus III. kranyal sinr:i N. Oculomotorius IV. kranyal sinir: N. Trochlearis V. kranyal sinir: N. Trigeminus VI. kranyal sinir: N. Abducens VII. kranyal sinir: N. Facialis VIII. kranyal sinir: N. Stato-Acusticus IX. kranyal sinir: N. Glossopharyngeus X. kranyal sinir: N. Vagus XI. kranyal sinir: N. Accessorius XII. kranyal sinir: N. Hypoglossus

N. olfactorius ve N. opticus dıĢında kalan kafa çiftleri benzer anatomik özellikler taĢırlar. Yani, hepsi de beyin sapı (mezensefalon, pons, bulbus) içinde yer alan bir motor nukleustan baĢlar veya beyin sapındaki duyusal bir çekirdekte sonlanırlar. Gene, bu sinirlerin hepsi kafatası tabanındaki delik ve yarıklardan kafa boĢluğunu terk ederler (ġekil 8.1,8.2,8.3).

ġekil 8.1. Kranyal sinirlerin beyin sapındaki motor ve duyusal çekirdekleri

ġekil 8.2. Kranyal sinirlerin genel görünüĢü

ġekil 8.3. Kranyal sinirlerin kafatası tabanındaki deliklerlerle iliĢkileri

I. KRANYAL SĠNĠR

(N.Olfactorius)

Koku almayı sağlayan sinirdir. Burun boĢluğu mukozasından baĢlayan sinir lifleri etmoid kemikten geçerek bulbus olfactorius‟a ulaĢır. Buradan kalkan aksonlar frontal lobların alt yüzünde tractus olfactorius „u

oluĢturarak arkaya doğru giderler. Koku yollarının anatomik sonlanma bölgesi iyi bilinmemektedir. Genellikle septal bölge ve temporal loba ulaĢtıkları kabul edilmektedir.

ĠĢlevi : Koku alma.

Lezyonunda : Koku alamama (Anosmi).

Muayene: Burun mukozasını tahriĢ etmeyen ve herkesce bilinen kokular kullanılmalıdır. Hastanın gözleri kapalı olmalıdır. Burun deliklerinden biri parmak ile kapatılarak açık olanın önüne yaklaĢtırılan kokulu pamuk veya maddeyi (kahve, nane, limon gibi) bir iki kez koklaması istenir. Aynı Ģey öteki burun deliği için de tekrarlanır.

Normal Bulgu

Hasta her bir burun deliği ile kokladığını doğru adlandırmalıdır. Hastanın kokuları adlandıramamasına karĢılık birbirinden farklı kokular olduğunu seçebilmesi de koku almanın normal olduğu Ģeklinde değerlendirilir.

Değerlendirmede Güçlükler

Burun mukozasını tahriĢ eden amonyak ve kolonya gibi maddeler yanıltıcı sonuç verir. BaĢka bir güçlük de sübjektif bir test olmasıdır. Ayrıca, burun mukozasının sık hastalanması da koku almayı bozarak değerlendirmeyi güçlendirir.

Anosminin Bulunduğu Durumlar

Kafa travması. Varsa, anosmi, genellikle iki yanlıdır. Ön kafa çukuru tabanında yer alan tümörler (meningioma gibi).

II. KRANYAL SĠNĠR

(N. Opticus)

Görmeyi sağlayan sinirdir.

Gözün retina tabakasındaki ganglion hücrelerinin uzantıları bir araya gelerek n. opticus‟u oluĢturur. Sinirin göz küresinden çıktığı parça optik sinir baĢı veya papilla nervi optici adını alır. Retinanın nazal ve temporal yarısından gelen görsel impulsları taĢıyan optik sinir telleri sella turcica bölgesine kadar gelir. Burada, her iki gözün nazal retinasından gelen lifler çaprazlaĢıp karĢıya geçer. ÇaprazlaĢan sinir tellerinin oluĢturduğu yapıya chiasma opticum denir. Kiyazmadan sonra görme lifleri tractus opticus adını alır. Tractus opticus‟taki lifler – ıĢık refleksinin aferent telleri bir tarafa bırakılırsa – talamusun corpus geniculatum laterale adı verilen çekirdeğinde sonlanır. Yani, retinadan baĢlayarak talamusa kadar kesintiye uğramadan uzanan görme yolları burada sinaps yapar ve radiatio optici adını alarak temporal ve parietal lobların derinliklerinden geçip oksipital lobların iç yüzlerindeki primer görme korteksine (kalkarin korteks) ulaĢır (ġekil 8.4).

ġekil 8.4. Görme yolları ve değiĢik noktalardaki lezyonlarında görülen görme alanı bozuklukları.

IĢık refleksiyle ilgili lifler tractus opticus içinde seyreder. Görme liflerinden farklı olarak, bunlar talamusa uğramazlar ve doğrudan pretektal bölgeye ulaĢır.Burada sinaps yaptıktan sonra informasyon iki yanlı olarak mezensefalonda yer alan Edinger Westphal çekirdeğine iletilir.Buradan kalkan eferent lifler okulomotor sinir ile birlikte göze ulaĢarak ıĢık karĢısında pupilla konstriktorlarını uyarıp her iki gözde pupillanın küçülmesini sağlar.

Özetlenirse :

Retinada ışık reseptörleri (impuls) - Bipolar hücreler - Ganglion hücreleri - Aksonları göz küresi arka bölümünde papillayı oluşturur - Nervus opticus - Chiasma opticum (nazal retinadan gelen lifler çaprazlaşır) - Tractus opticus -Talamus - Radiatio optici - Görme korteksi.

ĠĢlevi

Görme impulslarının iletilmesi ve pupillanın ıĢık refleksinin götürücü yolunu oluĢturmak.

Görme: IĢık impulsu pupilladan girip göz küresini geçerek retinanın fotoreseptör tabakasına ulaĢır. Bu tabakada yer alan ve ıĢığa duyarlı bölümleri olan rod (çomak) ve cone (koni) hücrelerinde ıĢık enerjisi elektrik sinyaline dönüĢür. Retinadaki rod sayısı cone sayısından fazladır. Rod hücreleri daha az ıĢığı algılayabilir. Sayıca az olan cone hücreleri retinanın periferik bölgelerinde daha da az bulunurlar. BaĢlıca özellikleri görme keskinliği ve renkli görme ile ilgilidir. Burada oluĢan sinyaller retinadaki bipolar hücrelere iletilir. Bu hücreler görmenin birinci duyusal nöronunu oluĢturur. Bu bilgi retinanın daha dıĢ tabakalarında yer alan gangliyon hücre tabakasına ulaĢır. Gangliyon hücreleri görme yollarının ikinci duyusal nöronudur. Talamustaki corpus geniculatum laterale hücreleri görmenin üçüncü duyusal nöronudur. Bu hücrelerin aksonları oksipital lobda kalkarin fissur çevresinde yer alan primer görme korteksine ulaĢır.

Maymunda V1 olarak bilinen primer görme korteksinde tüm retinanın topografik bir haritası (retinotopik harita) yer alır. Kalkarin kortekste retinotopik harita kendine özgü bir yerleşime sahiptir. Temporal görme alanı kontralateral, nazal görme alanı ipsilateral kalkarin kortekse haritalanır. Üst görme alanı infrakalkarin,alt görme alanı ise suprakalkarin bölgede yer alır. Santral görmeyi sağlayan fovea lifleri oksipital kutupta kalkarin fissurun en kaudal bölgesine gelirler. Kalkarin fissurde rostrale doğru çıktıkça görme alanının periferisine doğru gidilmiş olur. Retina ile V1 arasındaki bire-bir bağlantı corpus geniculatum laterale'de yer alan altı hücre tabakası aracılığı ile sağlanır.En dışta yer alan dört tabaka küçük hücrelerden oluşur ve parvosellüler tabakalar, derinde yer alan iki tabaka, büyük hücrelerden oluşur ve magnosellüler

tabakalar adını alır. Vizüel kortekste yapısal (strüktürel) ve aynı zamanda görmenin algılanmasında şekil, renk ve hareket için fonksiyonel bir organizasyonun olduğu kabul edilmektedir . Hareketin algılanmasında retinadan kalkan uyarılar, talamustaki corpus geniculatum laterale‟de yer alan magnosellüler tabakadan geçip V1‟e ulaşarak pariyetal yönelimli dorsal prestriat bölgede V5‟e iletilmektedir. Renk algılanmasında ise retinadan kalkan uyaranın talamusta parvosellüler hücre tabakasından geçerek primer vizüel kortekste V1 „e ulaşıp inferior temporal yönelimli ventral V4 bölgesinde işlendiği kabul edilmektedir

Muayenenin Amacı

Görme keskinliğini ölçmek. Görme bozukluğu varsa herĢeyden önce refraksiyon kusuru, retina ve lens hastalıkları gibi göze ait nedenleri ekarte etmek.

Görme alanı muayenesi ile görme yolları veya vizüel korteksteki bir lezyonu araĢtırmak Gözdibi muayenesi ile optik sinirin kendisine ait bilgi edinmek, retina ve damarların durumunui

görmek. Muayene

Görme keskinliği yatak baĢında yakın için Jaeger, uzak görme için de Snellen tipi kartlarla muayene edilebilir. Güvenilir bir görme keskinliği muayenesi için, kuĢkusuz, göz hekimlerinin yardımı gereklidir. Bununla beraber, kooperasyonu yerinde bir hastada gözleri teker teker kapatarak basitçe iyi görüp görmediğini sormak , ileri derecede vizyon kusurlarında ise ne kadar uzaklıktan parmak saydığını veya parmak hareketlerini fark edip etmediğini, daha ileri vizyon kusurlarında ıĢık duyusunun olup olmadığını tesbit edip kaydetmek basit, fakat yararlı bilgiler verir.

Görme alanı hakkında konfrontasyon perimetrisi ile kabaca fikir edinmek mümkündür. Esası, hekimin görme alanını normal kabul edip hastanın görme alanını hekiminki ile karĢılaĢtırmaktır. Hastanın bir gözü kapatılır ve açık gözünü hekimin gözüne tesbit etmesi istenir. Sonra, hekim parmağını veya uygun bir objeyi temporal ve nazal alanların üst ve alt kadranlarında periferinden baĢlayıp merkeze doğru getirerek hastanın nerede gördüğünü tesbit eder (ġekil 8.5). Aynı Ģey öteki göz için de tekrarlanır. Konfrontasyon perimetrisini her iki göz açıkken yapmak da mümkündür. Böylece, özellikle temporal görme alanları hakkında bilgi edinilebilir.

ġekil 8.5. Görme alanının konfrontasyon yöntemiyle muayenesi

Gözdibi muayenesi oftalmoskop ile yapılır. Pupillanın geniĢ olması gözdibini görmeyi kolaylaĢtıracağından muayene, ıĢığı az olan loĢ bir odada yapılmalıdır. Muayene sırasında hastanın uzaktaki bir objeye bakması ve gözlerini hareket ettirmemesi istenir. Sağ göze bakıldığında hekim de sağ gözü ile gözdibine bakar; benzer Ģekilde, sol göze bakarken de sol gözünü kullanmalıdır. Pupillanın miyotik oluĢu, hastanın gözünü oynatması gibi çeĢitli nedenlerle gözdibi iyi görülemeyecek olursa muayene, uyanıklık kusuru olmayan bir hastada, pupilla refleksi değerlendirildikten sonra, göze atropin vb midriatikler damlatarak yapılır (Koma bölümünde Pupilla

baĢlığına bakınız). Gözdibi muayenesi her nörolojik hastada muhakkak yapılmalıdır. Fundusa bakıldığında ilkin optik sinirin göz küresini terkettiği parçasını oluĢturan papillayı bulup rengi ve sınırlarının netliği değerlendirilir. Papillayı, retinadaki herhangi bir damarı giderek kalınlaĢtığı yöne doğru izleyerek bulmak mümkündür. Normal bir papillanın tüm sınırları net bir Ģekilde retinadan ayırt edilebilir. Papilla içinde göze giren ve çıkan ve retinada seyreden damarlar da değerlendirilmelidir. Bunlardan daha kalın ve koyu olanlar venlerdir. Normalde, papilla çevresi ödemli olmadıkça retina damarları boylu boyunca izlenebilir. Daha sonra retinada kanama ve diğer değiĢiklikler araĢtırılır.

Patolojik Durumlar

1.Görme Keskinliğinin Azalması

Görme kaybına neden olan, korneadan retinaya kadar göz küresinin çeĢitli bölümlerinin hastalıkları oftalmolojinin konusudur. Nörolojiyi ilgilendiren görme bozuklukları optik sinir hastalıklarına bağlı olanlardır. Burada, burnların ancak sık görülen birkaçından söz edilecektir.

Mültipl skleroz, santral sinir sisteminde miyelin harabiyetiyle giden bir hastalıktır (Bakınız: Felçler). Sinir sistemine dağınık bir Ģekilde oturan demiyelinizasyon plakları nedeniyle piramidal tipte felçler, serebellar bulgular ve duyu kusurları görülür. Optik sinir tutulması sıktır. Hastaların vizyonu saatler veya günler içinde bozulur. Genellikle tek taraflıdır. Bu akut görme kaybı tablosuna optik nevrit adı verilir. Lezyon papillada ise papilla sınırlarının netliğini kaybettiği (papilla ödemi) dikkati çeker. Vizyon bozukluğu ve papilla ödeminin birlikte bulunduğu bu tabloya papillit denir.

Demiyelinizasyon optik sinirinin göz küresi arkasındaki bölümünde ise görme azalmasına karĢın baĢlangıçta papilla tamamen normal görünümdedir. Bu tabloya da retrobülber nevrit adı verilmektedir. Optik nevritteki vizyon kusuru mercekle düzeltilemez. Ancak bir süre sonra görme keskinliğinde az veya çok bir iyileĢme görülür. Gerek papillit, gerekse retrobülber nevritte zamanla papillanın tümünün veya daha sık olarak temporal yarısının soluklaĢtığı dikkati çeker.

Dakikalar veya saatler içinde geçen tek taraflı körlükler oldukça sık görülür. Buna, amaurosis fugax adı verilir. Bunların büyük kısmı retina iskemisine bağlıdır. Retinanın kanlanması aynı taraftaki a. carotis interna‟dan sağlanır. Bu damarın boyun parçasındaki daralmalarında aynı tarafta amaurosis fugax nöbetleri dikkati çeker. Bunların bir kısmında a. carotis interna yetersizliği aynı taraftaki hemisferin dolaĢımını da bozacağından karĢı tarafta hemipleji görülebilir.

Bir gözünde a. fugax nöbetleri geçiren bir hastanın karşı vücut yarısında hemipleji yerleşmesi a. carotis interna hastalığını düşündürür. Görme bozukluğu olan taraftaki arter üzerinde üfürüm duyulması tanıyı destekleyen bir bulgudur.

Migren krizlerinin baĢlangıcında da tek veya iki gözde geçici körlük olabilir. Bunun arkasından baĢ ağrısının ortaya çıkması migren olasılığını destekler.

Temporal arteritte de optik sinir veya retina iskemisine bağlı tek veya çift taraflı ani körlükler görülür. Bunların bir kısmı geçici, bir kısmı ise kalıcıdır. (Bakınız: Duyu Bozuklukları / bölümünde Temporal Arterit ve BaĢağrıları)

Optik siniri direkt olarak bastıran fronto-bazal yerleĢimli tümörler de sinirin liflerini zamanla atrofiye uğratarak görme kaybına neden olurlar. Bu durumda, bir staz döneminden geçmeden papillanın soluklaĢtığı dikkati çeker. Buna primer optik atrofi denir.

2. Görme Alanı Bozuklukları

Görme yollarının değiĢik kademelerinde hastalanması farklı görme alanı bozukluklarına yol açar. Bunları ġekil 8.4‟te topluca görmekteyiz.

Görme alanındaki defektlerin ortaya çıkarılması lezyonun lokalizasyonu bakımından nörolojide çok büyük önem taĢır. ġekil 8.4‟ün incelenmesi okuyucuya bu konuda yeterli bilgi verecektir. Burada, sadece birkaç terminolojik açıklama yapılacaktır.

Hemianopsi: Bir görme alanının nazal veya temporal yarısını görememe.

Kuadrantanopsi: Görme alanının dörtte birini görememe. Görme defekti üstte ise üst, altta ise alt kuadrantanopsi denir.

Homonim hemianopsi: Bir gözün temporal, öbür gözün nazal yarıyı görememesi.

Homonim görme alanı defektleri, görülmeyen yarının sağda veya solda oluĢuna göre adlandırılır : Örneğin, sağ homonim hemianopsi denince sağ görme alanında temporal, sol görme alanında ise nazal yarının görülmediği anlaĢılır. Kuadrantanopsiler için de aynı adlandırma kuralı geçerlidir. Yalnız burada “üst” veya “alt” kelimesini eklemek gerekir; sağ üst homonim kuadrantanopsi, sol üst homonim kuadrantanopsi gibi.

Heteronim hemianopsi: Her iki gözün temporal veya nazal yarıları görememesi. Bunlardan birincisine bitemporal, ikincisine binazal hemianopsi denir. Bitemporal hemianopsi chiasma opticum lezyonunu gösterir. Özellikle hipofiz tümörlerinde görülür.

ġekil 8.4‟ün incelenmesinden anlaĢılacağı gibi, homonim hemianopsi tractus opticus‟tan oksipital kortekse kadar herhangi bir noktanın lezyonunda ortaya çıkabilir. Bu farklı lokalizasyonlardaki hemianopsileri birbirinden ayırmak için bazı kriterler kullanılır. Burada sadece “makulanın kurtulması=macular sparing” adı verilen özellikten bahsedeceğiz. Bundan anlaĢılan, görmeyen yarı alanda makulaya uyan santral bir bölgede vizyonun sağlam kalmasıdır. Corpus geniculatum laterale‟nin arkasındaki lezyonlarda hemianopik alanda maküler vizyon bozulmamıĢtır. Tractus opticus hastalığında ise hemianopsi maküler alanı da içine alır (ġekil 8.4).

3- Gözdibi

Fundus oculi muayenesi nörolojik muayenenin en önemli ve vazgeçilmez noktalarından biridir. (ġekil 8.6)

ġekil 8.6. Normal gözdibi.. Papilla ve damarlar normal görünümdedir. Papilla ortasında fizyolojik çukur dikkati çekmektedir (Ġstanbul Tıp Fakültesi Göz Hastalıkları Anabilim Dalı ArĢivi).

Papillanın soluk ve sınırlarının keskin oluĢu primer optik atrofiye yol açan direkt optik sinir basısını, sifiliz veya demiyelinizan bir hastalığı, örneğin mültipl sklerozu düĢündürür.

BaĢ ağrısı ve kusma ile birlikte giden KĠBAS‟ın gözdibi bulgusu ise papilla ödemidir (ġekil 8.7,8.8). Fundusa bakıldığında papilla sınırlarının silindiği, ödem nedeni ile papillanın retinaya oranla daha kabarık olduğu ve normalde boylu boyunca izlenmesi gereken arter ve venlerin ödem yüzünden yer yer seçilemediği dikkati çeker. Bazen bu görünüme kanamalar da eĢlik eder.

ġekil 8.7. Gözdibi-Papilla ödemi.Papilla bölgesi hiperemik, sınırları seçilemiyor (Ġstanbul Tıp Fakültesi Göz hastalıkları Anabilim Dalı ArĢivi).

ġekil 8.8. Gözdibi-Papilla ödemi. Papilla sınırları seçilmiyor. Papilla çevresindeki ödemli bölgede damarlar yer yer seçilmiyor. Damarların çevresinde kanama odakları var (Ġstanbul Tıp Fakültesi Göz hastalıkları Anabilim Dalı ArĢivi).

ġekil 8.9. Gözdibi-optik atrofi. Papilla soluk. Areterler ve venler ince görünümde (Ġstanbul Tıp Fakültesi Göz hastalıkları Anabilim Dalı ArĢivi).

KĠBAS‟a bağlı papilla ödemi baĢlangıçta görmeyi bozmaz. Papillitte ise baĢtan itibaren görme bozukluğu vardır. KĠBAS uzun sürmüĢse optik sinir telleri zamanla bozulur ve sekonder veya poststaz optik atrofinin (ġekil 8.9) yerleĢmesiyle vizyon düĢer.

KĠBAS değiĢik serebral olaylarda ortaya çıkabilen bir sendromdur. Bunların baĢında tümör, hematom, kist, abse gibi beynin yer kaplayıcı lezyonları (YKL) gelir. Beyin hastalıklarını inceleme metodlarının yetersiz olduğu devirlerde, örneğin bir beyin tümörü tanısını koyarken papilla ödemi büyük ağırlık taĢıyan bir bulguydu. Günümüzde bilgisayarlı tomografi ve magnetik rezonans görüntüleme incelemelerinin kolay ve yaygın olarak kullanılır hale gelmesinden sonra, serebral YKL tanısı genellikle fundus değiĢikliği ortaya çıkmadan konmaktadır ve zaten doğru olanı da budur.

III., IV. ve VI. KRANYAL SĠNĠRLER

(N.Oculomotorius, N. Trochlearis, N.Abducens)

Bu üç sinir göz hareketlerini sağladığından üçüne birden oküler motor sinirler adı verilir.

N. Oculomotorius: Çekirdeği mezensefalondadır. Göz küresini hareket ettiren altı kastan dördünü (m. rectus internus, superior, inferior ve obliquus inferior) innerve eder. Böylece göz küresinin içe, yukarı, aĢağı ve yukarı- dıĢa hareketlerini sağlar. Üst göz kapağını kaldırır (m. levator palpebrae superior). TaĢıdığı parasempatik teller pupilla refleksinin eferent yolunu yaparak ıĢık karĢısında pupillayı daraltır (miyozis).

N. Trochlearis: Çekirdeği mezensefalondadır. Saf motor bir sinirdir. M. obliquus superior‟u inerve eder.M.obliquus superior „un göz küresini hangi yönde hareket ettirdiği konusunda kitaplara bakıldığında bazen görünürde çeliĢki yaratabilecek tanımlar dikkati çeker.Bu kas vertikal göz hareketi sırasında m.rectus inferior gibi aĢağı bakıĢı sağlayan kaslardan birisidir.KarıĢıklık vertikal plandaki hareketin yanı sıra göz küresini dıĢa mı yoksa içe mi hareket ettirdiği konusunda ortaya çıkmaktadır. Anatomik olarak değerlendirildiğinde bu kasın tek baĢına hareketi sırasında göz küresi aĢağıya ve dıĢa (abduksiyon) hareket eder.. Klinik uygulamada ise esas iĢlevi m.rectus inferior ile birlikte aĢağıya bakıĢı sağlamak olan m.obliquus superior bu iĢlevin en belirgin olduğu pozisyon olan göz küresi adduksiyonda iken test edilir.Benzer Ģekilde dördüncü kranyal sinir felci olan hastalar da vertikal hareketin en belirgin olduğu adduksiyonda aĢağı bakıĢ sırasında çift görmeden yakınırlar.Muayene sırasında dikkat edilmesi gereken bu özellik m.obliquus superior „un iĢlevi tanımlanırken ortaya çıkabilen yanlıĢ anlamanın esasını oluĢturur.

N. Abducens: Çekirdeği ponstadır. Saf motor bir sinirdir. M. rectus externus‟u uyarak göz küresini dıĢa çeker.

Oküler motor sinirler beyin sapından çıktıktan sonra sella turcica‟nın iki yanında yer alan kavernöz sinus içine girerler. Bu üç sinir kavernöz sinustan çıktıktan sonra fissura orbitalis superior‟dan geçerek orbitada göz kaslarına dağılırlar (ġekil 8.3).

Göz küresi hareketlerinde amaç her iki gözden gelen görme impulslarının kişinin baş-göz hareketleri veya bakılan nesnenin hareket etmesine rağmen sabit tutulmasını sağlamaktır (optik fiksasyonu). Her iki gözden gelen görme impuslarının sabit kalabilmesi için göz kasları ve her iki göz küresinin birlikte hareketinin iyi koordine edilmesi gerekir. Oküler motor sinirlerin dengeli ve işbirliği içinde çalışmasını korteks ve beyin sapında yer alan merkezler sağlar (Şekil 8.10). Horizontal plandaki göz hareketlerinin supranukleer kontrolunun kontralateral frontal lobda yer alan frontal konjuge bakış alanı “frontal eye field” bölgesinde başladığı kabul edilir. Bu bölgeden kalkan kortikofugal lifler horizontal plandaki sakkadik göz hareketlerini sağlar. Premotor bölgeden kalkan kortikofugal lifler kapsula interna ön bacağından geçer ve alt mezensefalon üst pons bölgesinde çaprazlaşarak kontralateral ponsta altıncı sinirin nukleusu seviyesindeki pontin paramedian reticular formation„a (PPRF) ulaşır. Ponstaki bakış merkezinden kalkan eferentler ipsilaretal altıncı sinir çekirdeği ile doğrudan ve monosinaptik olarak sinaps yapar. PPRF den kalkan diğer eferentler n.abducens nukleer kompleksindeki ara nöronlarla sinaps yaptıktan sonra pons düzeyinde çaprazlaşarak medyal longitudinal fasikulus lifleri (MLF) içinde kontralateral okulomotor sinirin m.rectus medialis hücre grubuna ulaşır. Böylelikle premotor bölgedeki frontal konjüge bakış alanı uyarıldığında her

iki göz küresi uyarılan hemisferin karşı yönüne bakmış olur. Ponstaki PPRF‟nin uyarılması gözleri uyarılan tarafa baktırır.

ġekil 8.10.Göz küresi hareketlerinin kontrolü. Kaynak:http://www.wfubmc.edu/neurology/tneuro.html). FEF=Frontal Eye Field (frontal konjuge bakıĢ alanı) MLF=Medial Longitidunal Fasikül, PPRF=Paramedian Pontin Retiküler Formasyon, RMR=Sağ Medial Rektus, LLR=Sol Lateral Rektus, R=Sağ, L=Sol.

ĠĢlevleri

Oküler motor sinirler göz kürelerinin her yöne hareketini sağlar, üst göz kapağını kaldırır, pupillayı daraltır.

Muayenenin Amacı

1-Göz hareketlerini, 2- Gözkapağını ve 3- Pupillayı incelemek, 4- Varsa nistagmusu değerlendirmek.

Göz Hareketleri Göz küresinin içe hareketini m. rectus internus, dıĢa hareketini ise m. rectus externus sağlar. Bu kaslar test etmek için hasta içe ve dıĢa baktırılır. Vertikal göz hareketini sağlayan kaslardan üst ve alt rektus kasları vertikal hareketin yanısıra göz küresini kısmen içe oblik kaslar ise kısmen dıĢa hareket ettirirler.Göz küresini hareket ettiren kaslar görme aksını sabit tutmak üzere birlikte ve dengeli bir Ģekilde çalıĢırlar. Vertikal göz hareketleri muayene edilirken göz küreleri kasların vertikal plandaki hareketini en iyi Ģekilde ortaya koyan pozisyona getirilir. Gözler dıĢa bakar durumdayken (abduksiyon) m. rectus superior yukarıya m. rectus inferior ise aĢağıya baktırır. Oblik kaslar ise gözler içe bakarken (adduksiyon) test edilir. Bu sırada aĢağı bakıĢı m. obliquus superior, yukarı bakıĢı ise m. obliquus inferior sağlar (ġekil 8.11).

ġekil 8.11. Göz kürelerini hareket ettiren sinirler ve kaslar ile hareket yönleri.

Bu duruma göre: DıĢ rektus kası veya onu uyaran VI. sinir paralizinde göz küresi dıĢa doğru hareket edemez (ġekil.8.12). Dördüncü sinir felcinde hasta göz küresi adduksiyonda iken aĢağıya bakamaz. Hasta özellikle merdiven inerken çift görmeden yakınır. Üçüncü sinir paralizisinde hasta yukarı ve aĢağı bakamaz. Bu en iyi Ģekilde göz abduksiyondayken tesbit edilir. Ayrıca içe bakıĢ bozulur. Bu bulgulara, ilerde söyleneceği gibi pitoz ve midriyazis de eĢlik eder (ġekil 8.13). Oküler motor sinirlerin felcinde hastalar diplopiden yakınırlar.

ġekil 8.12. Sol n. abducens felci olan bir hastanın sağa ve sola bakıĢı.

ġekil 8.13. Sağ III. sinir paralizisi. A. Hasta karĢıya bakıyor. Sağda ptoz izlenmekte. B. Hasta karĢıya bakarken sağ göz kapağı kaldırıldığında midriazis ve gözün dıĢa kaymıĢ pozisyonu dikkati çekiyor. C. Hastanın sola bakması isteniyor. D. Sağa bakıĢ. E. Yukarıya bakıĢ. F. AĢağıya bakıĢ.

Patolojik Durumlar

Bu üç sinirin felcinde lezyon ya bu sinirlerin beyin sapındaki çekirdeğinde veya beyin sapından kaslara kadar olan parçasındadır. Oküler motor sinirlerin birlikte tutulmaları yakın komĢuluk gösterdikleri sinus cavernosus veya fissura orbitalis superior bölgesi hastalıklarını düĢündürür.

N. abducens‟in izole felci değiĢik etyolojilere bağlı pons lezyonlarında görülebileceği gibi kafaiçi basıncının arttığı durumlarda da ortaya çıkabilir. Yani KĠBAS‟a neden olan süreç n. abducens‟i doğrudan doğruya hastalandırmadığı halde sinirin iĢlevi yüksek basınç nedeniyle aksar. KĠBAS‟lı bir hastada tek baĢına n.abducens felcinin lokalizasyon değeri yoktur.

Ġzole n. trochlearis paralizisi son derece nadir görülür.

Ġzole n. oculomotorius felci mezensefalon lezyonlarında ve intrakranyal anevrizmalarda ortaya çıkar. Supratentoryel YKL‟de temporal lob fıtıklaĢmasına bağlı olarak III. kranyal sinir felci görülebileceğinden “Koma” bölümünde söz edilmiĢtir.

Normalde her iki göz birlikte hareket ederler. Buna konjüge göz hareketleri denilmektedir

Göz kürelerinin birlikte hareketini sağlayan bağlantılardan MLF lezyonunda oküler motor sinirlerin çekirdekleri arasındaki iliĢki bozulduğundan gözlerin konjüge bakıĢı bozulur. Örneğin, sağda MLF lezyonu olan bir hasta sola baktırıldığında sağ göz içe gelmez ve dıĢa bakan sol gözde nistagmus ortaya çıkar. Buna internükleer oftalmopleji adı verilir (ġekil8.14). Ġnternükleer oftalmopleji beyin sapını tutan vasküler ve demiyelinizan hastalıklarda (multipl skleroz gibi) ortaya çıkan önemli bir lokalizasyon bulgusudur.

ġekil 8.14. Ġnternükleer oftalmopleji (Kaynak: http://www.wfubmc.edu/neurology/tneuro.html) Kısaltmalar için bakınız: ġekil 8.10

Ponstaki bir lezyon MLF ile birlikte aynı taraftaki PPRF (pontin paramedian reticular formatio) bölgesini içine alacak olursa bu kez hastanın lezyon tarafına konjuge bakıĢ yapması istendiğinde bakamayacağı gibi lezyonun karĢı tarafına baktırıldığında abduksiyon yapması gereken göz küresi dıĢa hareket ederken lezyon tarafındaki gözün içe gelmediği (adduksiyon yapamadığı) görülecektir.Diğer bir deyiĢle böyle bir hastanın horizontal göz hareketlerinden sadece lezyonun karĢı tarafına bakma sırasında abduksiyon yapması gereken gözünü hareket ettirebilmesi dıĢındaki horizontal göz hareketlerinin ortadan kalktığı görülecektir.Bu tip konjuge bakıĢ felcine Fisher'in "birbuçuk sendromu" adı verilir. BaĢlıca ponsu tutan iskemik vasküler olaylarda görülür (ġekil 8.15).

ġekil 8.15. Birbuçuk sendromu (Kaynak: http://www.wfubmc.edu/neurology/tneuro.html) Kısaltmalar için bakınız: ġekil 8.10

2.Gözkapağı

N. oculomotorius, m.levator palpebrae superioris‟i uyararak gözkapağını kaldırır. Felcinde ptoz görülür. Ancak gözkapağını kaldıran ve sempatik sinirler tarafından inerve edilen bir kas daha vardır (tarsal kas). Bu nedenle, sempatik liflerin felcinde de hafif bir ptoz görülür. Ancak bu durumda hasta gözkapağını istemli olarak kaldırır. Bu iki tip ptoz arasında baĢka farklar da tesbit edilebilir: Okulomotor sinir felcine bağlı ptoza gözkapağı kaldırılınca pupillanın geniĢ olduğu (midriyazis); gözün yukarı, aĢağı ve içe hareketlerinin bozulduğu görülür. Sempatik felçte ise pupilla daralmıĢtır (miyozis), enoftalmi vardır. Göz küresi hareketleri ise normaldir.

Gözkapağının normalden daha açık olduğu durumda kapak retraksiyonundan söz edilir. Genellikle hipertiroidide görülür.

Sinir-kas iletisinin bozulduğu hallerde de, örneğin myasthenia gravis‟te göz hareketlerinde bozukluk olur, gözkapağı düĢer, hasta çift görmeden yakınır. Burada oküler kasların dıĢındaki kaslarda da (yutma, ses telleri, boyun ve ekstremite kasları) kolay yorulma dikkati çeker. Kuvvetsizlik genellikle akĢama doğru artar. Bazı hastalarda myasthenia gravis‟in ilk ve tek belirtisi yorgunlukla ortaya çıkan ptoz olabilir. Bazı hastalarda ise ptozun nedeni göz kaslarının primer hastalığıdır; oküler miyopati ve miyotonik distrofide olduğu gibi.

3. Pupilla

Pupillanın ıĢıkta ve yakına bakarken daralmasını, buna karĢılık karanlıkta ve uzağa bakarken geniĢlemesini otonom sinir sistemi sağlar. IĢık refleksinin getirici yolu optik sinir, götürücü yolu ise n.oculomotorius içindeki parasempatik liflerdir. Sonuçta m. sphincter pupillae kasılarak pupillayı daraltır (ġekil 8.16).

Bu nedenle III. kranyal sinir felcinde pupilla midriyatiktir, ıĢığa cevap vermez. Böylece, dilate, fikse bir pupilla tesbit edilir. Midriyazisin tek baĢına görüldüğü durumlarda ilk sorulacak Ģey göze midriyatik ilaç damlatılıp damlatılmadığıdır.

Pupillayı geniĢleten m. dilator pupillae sempatik sinirler tarafından inerve edilir. Felcinde pupilla miyotiktir. Buna yarı ptoz, enoftalmi, aynı taraf yüz yarısında terleme azlığı da eĢlik eder. Bu tabloya Claude Bernard-Horner sendromu (ġekil 8.17) denir. Sempatik zinciri bastıran akciğer apeksi urlarında, boyun yaralanmaları ve bu bölgenin diğer patolojilerinde görülür. Bazen de sempatik teller beyin sapından geçerken veya C8,D1 medulla segmentlerindeki merkezinde (cilio-spinal merkez) tutulur.

ġekil 8.16. Pupillanın sempatik ve parasempatik innervasyonu

ġekil 8.17. Solda travmatik total brakiyal pleksus lezyonu ve multipl radiks avulsiyonları olan hastada sol Claude Bernard-Horner sendromu

Tek baĢına ileri derecede miyotik bir pupillaya glokom tedavisi amacıyla gözüne pilokarpin damlatan kiĢilerde rastlanır.

Pupillanın ıĢığa cevap vermemesi iki durumda görülür : 1-IĢık düĢürülen gözde amoroz varsa. Bu halde aynı taraftaki ıĢık refleksi (direkt ıĢık refleksi) bozulduğu gibi karĢı taraftaki pupilla da cevapsızdır. Yani endirekt veya konsansüel ıĢık refleksi de kaybolmuĢtur. Buna karĢılık, karĢı göze ıĢık tutulması her iki

pupillanın daralmasına neden olur. 2- N. oculomotorius felci varsa. Bu halde o gözün direkt ve endirekt ıĢık refleksleri alınmaz. Parasempatik yolu sağlam olan karĢı taraftaki gözde ise heriki refleks de alınır.

Pupillanın mesafeye cevabı hasta yakına ve ardından da uzağa baktırılarak aranır. Bu sırada gözbebeğinin ilkin daraldığı, sonra da geniĢlediği görülür.

Bazen pupilla ıĢığa cevap vermezken mesafeye cevabının korunduğu görülür. Bu durumda pupillalar çoğu kez miyotik, kenarları düzensiz ve anizokoriktir. Buna Argyll Robertson pupillası adı verilir. Genellikle sinir sistemi sifilizinde görülen bir bulgudur.

Bazen de tek yanlı midriyazisle birlikte o gözün ıĢığa cevabının yavaĢ ve çok azalmıĢ olduğu görülür. Bu hastalarda genellikle patella ve aĢil refleksleri kaybolmuĢtur. Tonik pupilla veya Adie (*) sendromu adı verilir. Nadir görülen daha çok genç kadınlarda rastlanan bir sendromdur.

ġekil 8.18. Sağda Adie pupillası. Üstte hafif ıĢık altında her iki pupillanın görünüĢü. Ortadaki resimde sol göze, alttaki resimde sağ göze ıĢık verilmiĢtir. * William John ADIE (1886-1935): Avustralya'da doğdu Londra'da nörolog olarak çalıĢtı. Narkolepsi konusunda araĢtırmaları vardır. GeniĢ ıĢığa güç cevap veren, tonik pupilla ve tendon reflekslerinin kaybından oluĢan Adie Sendromuna adını vermiĢtir. Birinci Dünya SavaĢının ilk zehirli gaz hücumlarından birinde cephede icat ettiği, idrarla ıslatılmıĢ ilkel bir maskeyle birçok askerin hayatını kurtardığı bilinmektedir.

4.Nistagmus

Genel Bilgiler

Nistagmus, gözkürelerinin istemsiz bir hareketidir. Bu hareket, büyük çoğunlukla gözler bir yöne doğru bakarken ortaya çıkar. Gözler nötral pozisyondayken nistagmus görülmesi nadirdir.

Nistagmus oldukça kompleks bir anatomo-fizyolojik meknizmanın herhangi bir noktasındaki bozuklukta ortaya çıkar. Bu yapılar retina, göz kasları, labirent, vestibüler sinir ve nüveleriyle bunların beyin sapı ve

serebellumla yaptığı santral bağlantılardır. Boyun kaslarından kalkan proprioseptiv impulslarla ilgili strüktürleri de bu arada saymak gerekir. Klinikte görülen nistagmuslar büyük bölümü itibariyle vestibüler sistem ve bunun beyin sapı ve serebellumla olan santral koneksiyonlarındaki lezyonlardan kaynaklanır.

Nistagmusta gözkürelerinin gidip-gelme hareketi baĢlıca iki tiptedir. 1- Pandüler nistagmus : Burada gidip-gelme hareketinin geniĢliği birbirine eĢittir. Göz bir sarkaç gibi hızla iki yana gidip-gelir. 2- Sıçrayıcı nistagmus (Jerk nytagmus): Buna fazik nistagmus da denir. Burada gidip-gelme hareketinin iki komponenti vardır: A. Gözleri bir yana doğru çeken yavaĢ faz. B. Bu hareketin ters yönüne doğru kesikli hareketlerden oluĢan hızlı faz.

Gerçekte asıl nistagmus yavaş faz hareketidir. Hızlı faz gözkürelerinin bir kompansasyon ve düzeltme reaksiyonudur. Fakat nistagmusları tanı mlarken hızlı faza göre adlandırmak adet olmuştur.

Burada bir noktaya dikkati çekmek yerinde olur: Pandüler nistagmuslar erken çocukluk yaĢlarında baĢlayan ambliyopilerde, albinizmde ve uzun yıllar maden ocaklarında karanlıkta çalıĢan iĢçilerde görülür. Bu tip nistagmuslara seyrek olarak rastlanır ve sinir hekimini ilgilendirmez. Nörolojik hastalıklardaki nistagmus yavaĢ ve hızlı fazları olan sıçrayıcı nistagmustur.

Uyaranla Ortaya Çıkan ve Spontan Nistagmus :

Nistagmus, normal insanların bazı uyaranlara karĢı verdiği fizyolojik bir cevap olarak ortaya çıkabilir. Hızla giden trendeki insanın manzarayı izlerken ortaya çıkan nistagmus bunun bir örneğidir. Buna optokinetik veya optikokinetik nistagmus denir. BaĢka bir örnek de dıĢkulak yoluna sıcak veya soğuk su sıkıldığında veya Barany (**) koltuğunda döndürüldüğünde görülen nistagmustur. Kalorik ve rotatuar testlerin klinikte labirentin durumunu tesbit için kullanıldığını biliyoruz. Bunların tümüne uyaranla ortaya çıkan nistagmus (induced nystagmus) adı verilir ve fizyolojik bir olaydır. Patolojik olan nistagmus böyle bir uyaran olmadan ortaya çıkan nistagmustur. Buna spontan nistagmus adı verilir. Spontan nistagmus nadiren hastanın gözleri nötral pozisyonda iken, sıklıkla da bir yöne doğru bakarken görülür.

** Robert BARANY (1876-1936) : Macar asıllı Viyanalı otolojist. Bir ara Kraepelin‟in kliniğinde nörolojiyle ilgilendi. Sigmund Freud de hocaları arasındadır. Freud derslerinde “Rüyaların arzunun ifadesi” olduğunu söylüyor ve ekliyordu : “Yorumlayamadığınız bir rüyanız olursa gelip beni görün.” Barany bir gün Freud‟e gitti ve “arzu” ile hiç iliĢkisi olmayan bir rüyasını anlattı. “Çok basit” diye cevap verdi Freud, “Arzunuz, benim ileri sürdüğüm fikri çürütmektir.”

Barany‟nin en önemli çalıĢması vestibüler sistemin fiizyolojisi, muayene metodları ve patolojisi alanındadır. Bin dokuzyüz on dört yılında bu konudaki katkıları nedeniyle Nobel Tıp ödülüne layık görüldü. Oysa Barany o tarihte Birinci Dünya SavaĢına katılmıĢ ve Ruslara esir düĢmüĢ bulunuyordu. Ġsveç Prensi Carl‟ın Çarın nezdindeki giriĢimleriyle serbest bırakıldı ve ömrünün geri kalan yıllarını Upsala Üniversitesi Otoloji Kürsüsü BaĢkanı olarak Ġsveçte geçirdi.

Serebellumda somatolojik lokalizasyon, beyincik ve beyin abseleri uğraĢtığı konular arasındadır. Ayrıca dünya barıĢı ile ilgili dernek çalıĢmaları yaptı. Uykusuzluğu ve unutkanlığı da meĢhurdur. Hayatının son birbuçuk yılında dayanılmaz talamik ağrılar çektiği söylenir.

Lezyonun Lokalizasyonuna Göre Başlıca Nistagmus Tipleri :

Ambliyopiye bağlı nistagmusların sinir sistemi hastalıklarıyla ilgili olmayan bir grup oluĢturduğunu ve bunlara pandüler nistagmus adı verildiğini söylemiĢtik. Pandüler nistagmuslar bir yana bırakıldığında iki büyük spontan nistagmus grubu geriye kalmaktadır. A. Labirent kaynaklı nistagmus, B. Santral sinir sistemi hastalıklarında görülen nistagmus. Her iki gruptaki nistagmuslar da sıçrayıcı tiptedir.

A.Labirent kaynaklı nistagmus iç kulaktaki vestibulumun ve vestibüler sinirin hastalıklarında görülür. Travma, Meniere Hastalığı, labirentit, vestibüler nöronit gibi hastalıkları bu arada sayabiliriz. Bu tip nistagmusun özellikleri Ģunlardır :

a.Labirent destrüksiyonunda nistagmusun hızlı fazı sağlam kulağa doğrudur.

b. Tek yanlı lezyonlarda hızlı faz yön değiĢtirmez. Yani nistagmusun vuruĢ yönü hasta hangi yöne bakarsa baksın aynı kalır. Örneğin sağ labirenti harap olan bir kiĢide nistagmusun hızlı fazı sola doğrudur. BaĢka bir deyiĢle hastada sağlam olan sol kulağa doğru vuran nistagmus vardır. Hasta ister sağ ister sol kulak yönüne baksın nistagmus daima sola vurur. (Sinir sistemi hastalıklarında ise nistagmusun hızlı fazı bakıĢ yönüne doğrudur, yani bakıĢ yönüne göre değiĢir).

c. Yalnız burada bir özellik dikkati çeker. Hasta sağlam tarafa bakarken görülen nistagmusun amplitüdü, lezyonlu kulak tarafına bakıĢta ortaya çıkan nistagmusun amplitüdünden daha büyüktür.

d. Tinnitus, iĢitme kaybı ve vertigo daha çok labirent nistagmuslarına eĢlik eder.

e. Nistagmusun yanısıra nörolojik bulgu görülmez. Bunun istisnası akustik nörinomadır. Buradaki nistagmus labirent tipindedir. Fakat tümörün zamanla V. ve VII. kranyal sinirleri etkilemesiyle aynı taraf kornea refleksinde azalma, yüzde hipoestezi; ayrıca ipsilateral serebellar sendrom gibi nörolojik bulgular görülebilir.

f. Özellik gösteren labirent kaynaklı bir nistagmus olan benign paroksismal pozisyonel nistagmus n. stato-acusticus anlatılırken ele alınacaktır.

B. Santral sinir sistemi hastalıklarındaki nistagmus baĢlıca beyin sapı ve serebellum hastalıklarında görülür. Mültipl skleroz, nörolojik hastalıklar arasında en sık rastlanan nistagmus nedenlerinden biridir. Sinir sisteminin vasküler, tümöral, iltihabi ve bazı dejeneratif hastalıklarında da nistagmus ortaya çıkar. Bu nistagmusun özellikleri Ģunlardır:

a.Nistagmusun hızlı fazı bakıĢ yönüne doğrudur.

b.Yani, hızlı faz yön değiĢtirir. Sağa bakarken sağa, sola bakarken sola vuran nistagmus görülür. Nöroloji kliniklerinde görülen nistagmusların büyük çoğunluğu işte bu sıçrayıcı, yönü bakış istikametine göre değişen ve hızlı fazı bakış yönüne doğru olan, başka bir deyişle bakış yönüne vuran nistagmus tipindedir.

c. Serebellum hastalıklarında da nistagmus bakıĢ yönüne doğru vurur. Fakat nistagmusun amplitüdü lezyon tarafına bakarken daha büyüktür.

d. Beyin sapı ve serebelluma ait nörolojik belirtilerin görülmesi nistagmusun santral kaynaklı olduğunu gösterir.

e. Santral nistagmusta tinnitus ve iĢitme kaybı görülmez. Vertigo olabilir, fakat genellikle labirent lezyonlarındaki kadar sık ve Ģiddetli değildir.

f. Medial longitudinal fasikulus (MLF) lezyonlarında görülen nistagmus sadece abduksiyon yapan gözdedir. Örneğin MLF‟in sağ bölümünde bir lezyon olan hastada sola bakmak istediğinde sağ gözün adduksiyon yapmadığı görülür. Abduksiyon yapan sol gözde ise bakıĢ yönüne vuran kaba bir nistagmus dikkati çeker. Tek gözde görülen bu nistagmusa disosiye veya ataktik nistagmus adı verilir.

Nistagmusta Göz Hareketinin Planı:

Sıçrayıcı nistagmuslarda hareket horizontal, vertikal veya rotatuar plandadır. Nistagmusun planı altta yatan patolojinin lokalizasyonu açısından bir ölçüde fikir verebilir:

a.Horizontal nistagmus : Bütün vestibüler ve santral lezyonlarda görülür.

b.Vertikal nistagmus : Beyin sapı lezyonlarında (mültipl skleroz, ensefalit, vasküler olaylar) görülür. Vertikal nistagmusun bir Ģekli olan “aĢağı vuran nistagmus” a da (downbeat nystagmus) alt beyin sapı hastalıklarında, bu arada kranyo-servikal bölge anomalilerinde rastlanır.

c. Rotatuar nistagmus. Genellikle labirent lezyonlarının akut döneminde görülür. Uzun süren rotatuar nistagmusta ise beyin sapındaki vestibüler nüveler akla gelmeidir.

d. Alkol , barbitürik asit ve bir epilepsi ilacı olan hidantoin intoksikasyonunda nistagmus genellikle horizontal plandadır. Bazen de vertikal nistagmus görülür.

Nistagmus Muayenesi

a. Hastanın gözleri nötral pozisyonda iken nistagmus varsa kaydedilir. Bu tip nistagmusların büyük bölümü pandüler nistagmuslardır.

b. Hasta hekimin parmağını izleyerek sağa, sola, yukarı ve aĢağı baktırılır ve gözlerin çevrildiği yöne doğru bir süre bakması istenir. Bu bakıĢ yönlerinden birinde nistagmus ortaya çıkıyorsa kaydedilir. Örneğin : “ Sola bakıĢta bakıĢ yönüne vuran nistagmus”. Burada “sola vuran” ın anlamı “hızlı fazı sola doğru olan” demektir. Nörolojik hastalıklarda görülen nistagmusların büyük çoğunluğunun bu gruptan olduğunu ve hızlı fazın bakıĢ yönüne doğru olduğunu, yani istikametinin bakıĢ yönüne göre değiĢtiğini söylemiĢtik. Bu nedenle, “BakıĢ yönüne vuran nistagmus” ifadesi genelikle yeterlidir.

c. BakıĢ yönüne vuran nistagmusların bazen bir yana doğru bakarken daha belirgin hale geldiğini, amplitüdünün büyüdüğünü söylemiĢtik. Bu husus da kaydedilmelidir.

d. Normal kiĢilerde yana bakıĢ aĢırı bir dereceye varırsa göz kaslarının zorlanmasından kaynaklanan ve nistagmusu hatırlatan göz hareketleri görülür. Buna uca bakıĢ nistagmusu (end point nystagmus) denir. Patolojik anlamı yoktur.

e. Özellikle dıĢ rektus kası zaafı olan kiĢiler o yöne bakarken düzensiz bir nistagmus ortaya çıkabilir. Paretik nistagmus denen bu belirti patolojik önem taĢımaz.

V. KRANYAL SĠNĠR

(N. Trigeminus)

Motor ve duyusal iĢlevi olan mikst bir sinirdir.

Duyusal Parça

Üç çekirdeği vardır (ġekil 8.1).

1- Mezensefalik nukleus: Çiğneme ve göz kaslarından kalkan proprioseptiv impulsları alır.

2-Esas duyusal çekirdek: Ponstadır. Yüzden kalkan dokunma duyusu liflerini alır.

3- Spinal nukleus : Ponstan m. spinalis‟in üst segmentlerine kadar uzanır. Ağrı ve ısıyla ilgilidir.

Duyusal ganglion os petrosum üzerinde bulunan Gasser ganglionudur. N. trigeminus‟un üç dalı vardır: n. ophthalmicus, n. maxillaris ve n. mandibularis.

Motor parça

Nukleusu ponstadır (ġekil 8.1). Motor teller n. mandibularis içinde çiğneme kaslarına gider. N. trigminus‟un dalları kafa tabanını ayrı deliklerden terk eder. Bunlardan n. ophthalmicus III., IV., ve VI. kranyal sinirlerle birlikte kavernöz sinus ve fissura orbitalis superior‟dan orbitaya girer. Maksiler sinir foramen rotundum, mandibuler sinir de foramen ovale‟den kafatası dıĢına çıkar (ġekil 8.3).

ĠĢlevi

Yüz, saçlı derinin ön bölümü, göz, ağız, burun ve paranazal sinusların mukozasıyla dilin 2/3 ön bölümünden kalkan tüm duyu modalitelerini beyin sapındaki duyusal çekirdeklere taĢır (ġekil7.4,7.5, ġekil 19). Aynı yüz yarısındaki çiğneme kaslarını inerve eder.

ġekil 8.19. Dilin duyu ve tad sinirleri

Kornea refleksinin getirici, çene refleksinin hem getirici hem de götürücü yolunu oluĢturur.

Muayene

N. trigeminus‟a ait yüz bölgesinin duyusu genel yüzeysel duyu muayenesinin yapıldığı Ģekilde pamuk (dokunma), iğne (ağrı) ve sıcak soğuk tüplerle (ısı) yapılır. Muayene sırasında sağ ve sol yüz yarısına ait duyu hastaya sorularak karĢılaĢtırıldığı gibi trigeminal sinirin uç dalları olan oftalmik, maksiler ve mandibüler alanlar arasında bir fark olup olmadığı da sorulmalıdır.

N. trigeminus gözden gelen yüzeysel duyuyu da taĢıdığından kornea refleksinin getirici yolunu oluĢturur. Ucu inceltilmiĢ ve hastanın göremiyeceği pozisyonda – örneğin hasta muayene edilen gözün karĢı tarafına baktırılarak-bir pamuk parçası korneaya değdirilir. Normal cevap her iki gözün kapanmasıdır. Göz kapağını kırpma iĢlevini, refleksin götürücü yolunu oluĢturan n. facialis gerçekleĢtirir.

Motor iĢlev muayenesinde ise hekim iki elini karĢılıklı olarak maseter ve daha sonra temporal kaslar üzerine koyarak hastanın çenesini sıkmasını ister. Böylelikle kasların kitlesi ve eĢit kasılıp kasılmadığı değerlendirilir. Daha sonra hastaya ağzını açması söylenir. Çiğneme kaslarında zaaf varsa alt çenenin, kuvvetsizlik olan tarafa doğru kaydığı görülür. Örneğin, sağ n. trigeminus lezyonunda ağız açılınca çene sağa kayar.

Patolojik Durumlar

Trigeminal sinirin beyin sapı içinde yaygın bir duyusal nukleus kompleksi bulunduğu için buradaki lezyon bütün duyu modalitelerini birlikte tutmayabilir. En sık görülen bozukluk sinirin spinal çekirdeğinin lezyonu sonucu ipsilateral yüz yarısında sadece ağrı ve ısı duyusunun kaybolmasıdır. Bu nüve, karĢı vücut yarısından gelen ağrı ve ısı duyusunu taĢıyan lateral spino-talamik traktusa yakın olduğundan ortaya çıkan duyu kusuru aynı taraf yüz yarısında ve karĢı vücut yarısı ile ekstremitelerinde, yani çapraz bir ağrı –ısı duyusu kaybı Ģeklindedir. Bu bulgulara, bu bölgenin anatomisi gereği genellikle ipsilateral serebellar sendrom, Horner sendromu, yutma ve fonasyon kusurları eklenir. Bu bulgular Wallenberg sendromu adı verilen vasküler bir beyin sapı sendromunu oluĢturur (Bakınız: Duyu Bozuklukları, Nörovasküler Sendromlar).

Sinirin üç dalı Gasser ganglionundan sonra birbirinden ayrıldığı için duyu kusuru tek bir dala sınırlı kalabilir. Böyle durumlarda diğer nöral yapılara ait belirtiler de lokalizasyona yardım eder. Örneğin, oftalmik dal, III., IV., ve VI. sinirlerle kavernöz sinus ve fissura orbitalis superior‟da komĢuluk yaptığı için bu iki noktadaki lezyonlarda tüm göz hareketlerinin kaybı (total oftalmopleji) ve ptozun yanısıra alında duyu kusuru görülür.

Kornea refleksinin aferent yolunun trigeminal sinir olduğunu söylemiĢtik. Bazı hallerde bir tarafta kornea refleksinin alınmayıĢı V. kranyal sinir lezyonunun ilk ve tek bulgusu olabilir.

Varicella-Zoster virusunun Gasser ganglionuna yerleĢmesiyle oftalmik zona görüldüğünden Duyu Bozuklukları bölümünde sözedilmiĢti. Burada, ağrıyla birlikte alın ve kornea üzerinde veziküller dikkati çeker. Körlüğe sebep olabilir.

Trigeminal sinirin en sık görülen hastalığı olan trigeminus nevraljisi de Duyu Bozuklukları ve BaĢağrısı bölümlerinde ele alınmıĢtır.

N. trigeminus „un motor bölümü de birlikte hastalandığında duyu kusurunun yanısıra temporal ve masseter kaslarında atrofi görülür. Hasta ağzını açtığında çene hasta tarafa doğru kayar.

VII. KRANYAL SĠNĠR

(N. Facialis)

BaĢlıca motor bir sinirdir. Az sayıda duyusal sinir lifi taĢır. Ayrıca parasempatik fonksiyonu da vardır.

Motor ve duyusal çekirdekleri ponsta yeralır (ġekil 8.1). Sinir beyin sapını terk ettikten sonra petroz kemiğin içindeki Fallop kanalına girer. Kanalı geçip foramen stylomastoideum‟dan çıkarak yüz kaslarına dağılır.

ĠĢlevi

Yüz kaslarını inerve eder. DıĢkulak yolunda ufak bir alanın duyusunu sağlar. Dilin 2/3 ön bölümünün tad almasıyla ilgilidir (ġekil 8.19). Submandibuler ve sublingual tükrük bezlerine parasempatik teller taĢır. Kornea refleksinin götürücü yolunu oluĢturur.

Muayene

Hastayla konuĢurken bile motor fonksiyon bakımından bazı ipuçları elde edilebilir. Ağızdaki asimetri, komisürün gülerken bir tarafa kayması ilk fasyal parezi izlenimlerini sağlar.

Belirgin olmayan periferik tipte yüz parezilerinde gözlerin kırpılması sırasında gözkapağı hareketinin bir tarafta geri kalması o taraftaki zaafın tek belirtisi olabilir.

Yüzün üst bölümüne ait kasların muayenesinde hastanın kaĢlarını kaldırması, çatması, gözlerini kapatması; yüzün alt yarısını için de diĢlerini göstermesi, ıslık çalması ve ağzını açması istenir. Bu sırada yüzün sağ ve sol yarısında hareketlerin aynı kuvvetle yapılıp yapılmadığına, bir asimetri bulunup bulunmadığına dikkat edilir (ġekil 3.3).

Tat muayenesinde dört temel tat test edilir. Tatlı için Ģeker, tuzlu için tuz, ekĢi için limon, acı için de kinin eriyiği kullanılır. Hastanın dili ucundan tutulur, kurulanır ve dilin kenarına bu solüsyonlardan birine batırılmıĢ bir pamuk parçası dokundurulur. Hasta konuĢmaz, cevabını önünde bulunan dört tattan biri yazılı kartı iĢaret ederek bildirir. Her test arasında ağız suyla çalkalanır.

Patolojik Durumlar

Fasyal sinir felci Felçler bölümünde ele alınmıĢtır. Orada, santral ve periferik olmak üzere iki tip yüz felci bulunduğunu, santral tipte olanda yüzün sadece alt bölümünde zaaf görüldüğünü, periferik yüz felcinde ise yüzün alt ve üst yarısındaki bütün kasların tutulduğunu söylemiĢtik.

Periferik fasyal paralizi iki yanlı ve simetrik olduğunda değerlendirmek oldukça güçtür. Göz kırpmada kapakların yavaĢ hareketi, mimiksiz bir yüz dikkati çeker. Hasta gözlerini kapatsa bile sıkamaz, ağız komisürlerini yanlara doğru iyi çekemez. Bilateral periferik yüz felci bir tür polinöropati olan Guillain –Barre' sendromunda görülür.

Yüz kaslarının iki yanlı zaafına myasthenia gravis ve bazı tip kas distrofilerinde de rastlanır.

VIII. KRANYAL SĠNĠR

(N.Stato-Acusticus)

Sekizinci kafa çifti iĢitmeyi sağlayan n. cochlearis ile dengeyi sağlayan n. vestibularis‟ten oluĢur. Bu iki sinir iç kulakta yer alan koklea ve vestibülden baĢlar, ponstaki duysal çekirdeklerde sonlanırlar. Ponsta kokleer nukleuslardan kalkan iĢitme yollarının büyük kısmı çaprazlaĢarak temporal lobdaki iĢitme korteksine projete olur. Vestibüler çekirdekler ise serebellum, m. spinalis ve gözlerin konjüge hareketleriyle ilgili anatomik yapılarla bağlantılıdır. Vestibüler yolların da temporal loblara kadar ulaĢtığı ileri sürülmektedir.

Sekizinci kranyal sinirin temporal kemikteki canalis acusticus internus içinde n. facialis ile yakın komĢuluğu vardır.

ĠĢlevi

ĠĢitme ve denge.

Muayenenin Amacı

Varsa, iĢitme kaybının tek veya iki taraflı olduğuna karar vermek. Lezyonun orta kulak veya kokleer sinirde olduğunu tesbit etmek.

Vestibüler sistem bozukluğunun içkulak, vestibüler sinir veya beyin sapındaki lezyona bağlı olduğuna karar vermek.

Muayene

Tam bir iĢitme muayenesi bir K.B.B. uzmanınca yapılabilir. Bununla beraber yatak baĢında yapılan birkaç test sinir hekimine oldukça değerli bilgiler verir.

Hastanın kulaklarını teker teker kapayarak fısıltıyla yapılan bir muayenede hipoakuzi tesbit edilirse iĢitme kaybının tipinin tayinine çalıĢılır. Ġki tip iĢitme kaybı vardır: 1- Orta kulak tipi sağırlık. Buna iletim veya kondüksiyon tipi sağırlık da denir. 2- Sinirsel tipte veya persepsiyon tipi sağırlık. Bu iki tip ağır iĢitmenin ayırımında Rinne ve Weber testleri kullanılır.

Rinne testi : TitreĢim halindeki bir diyapazon hastanın mastoid kemiği üzerine konur. TitreĢimler algılanmaz hale geldiğinde diyapazon dıĢ kulak yolu önüne getirilir. Normalde hava yolundan iĢitme süresi kemik yoluna göre daha uzundur. Testin normal olması “Rinne testi pozitif” diye ifade edilir. Orta kulak tipi sağırlıkta bu durum tersine döner. Buna “Rinne testi negatif” denir. Sinirsel sağırlıkta da Rinne pozitiftir. Ancak hem kemik, hem de hava yoluyla iĢitmenin süresi kısaltılmıĢtır.

Weber testi: Diapazon alnın ortasına yerleĢtirilir. Hastaya, titreĢimi, hangi kulakta duyduğu sorulur. ĠĢitme siniri iki yanlı sağlamsa titreĢimi ortada algılar. Sinirsel tipte sağırlıkta vibrasyon sağlam tarafta duyulur.

Persepsiyon tipi sağırlık Meniere Hastalığı, ilaç ve toksik maddelere bağlı koklea lezyonlarında, serebello-pontin köĢe tümörlerinde (akustik nörinom, meningioma) görülür. Bu tümörlerde, yakın komĢuluğu nedeniyle, genellikle VIII. kranyal sinir lezyonunun yanısıra fasyal ve trigeminal sinir bulguları da birarada görülür.

Ġletim tipi sağırlıklar ise orta kulak hastalıklarıyla ilgilidir.

VERTİGO

BaĢ dönmesi nöroloji kliniklerinde sık karĢılaĢılan yakınmalardan biridir. Vertigo, birçok kez altında önemli bir hastalık bulunmayan ve kendiliğinden gerileyen bir belirti olmakla birlikte bazen ciddi bir sinir sistemi hastalığına da iĢaret edebilir. (Ayrıca bakınız: Vertigo ve Dengesizlik).

Vücudun mekandaki pozisyonundan haberdar olmayı ve dengeyi sağlayan mekanizmalar vardır. Göz, içkulaktaki denge organı ile kas ve eklemlerden kalkan proprioseptiv impulslar sürekli bir Ģekilde baĢ ve vücudun diğer bölümlerinin birbiriyle iliĢkisi ve mekanda iĢgal ettikleri yer hakkında bilgi taĢır. Bu bilgilerin serebellum, beyin sapındaki oküler motor sinirler ve vestibüler çekirdekler ile medial longitudinal fasikulusa (MLF) ulaĢması dengeyi sağlayan refleks mekanizmaları harekete getirir. Bu mekanizmaların bozulması kiĢide baĢ dönmesi ve dengesizlik hissine yol açar.

BaĢ dönmesi hissi çok karĢılaĢılan yakınmalardan biri olmakla birlikte hastaların birbirinden çok farklı Ģeyleri baĢ dönmesi sözcüğü ile ifade ettikleri unutulmamalıdır. Bu arada, örneğin bir serebellar denge kusurunun hiç baĢ dönmesi unsurunun bulunmamasına karĢın “baĢ dönmesi” olarak ifade edilmesine sık rastlanır.

Vertigo, hastanın kendi bedeni veya çevrenin kendi etrafında gerçekten dönmekte olduğunu algılamasıdır. Gerçek bir dönme hissi olmaksızın ortaya çıkan sübjektif dengesizlik hissine ise yalancı vertigo (pseudovertigo, dizziness) adı verilir.

Özellikleri belirtilerek iyice tarif etmeleri istendiğinde hastalar birçok kez gerçek vertigoyu tanımlayabilirler. Yalancı vertigo ise “BaĢımda bir hafiflik var”, “Yer ayağımın altından kayar gibi oluyor”. “Kendimi dengesiz, düĢecek gibi hissediyorum” gibi cümlelerle tanımlanır.

Burada, vertigonun bir unsurunu oluĢturduğu hastalıklardan belli baĢlıları kısaca ele alınacaktır.

1.Periferik Tipte Vertigolar (Labirent Vertigosu)

Labirent hastalıklarına bağlı vertigolar baĢ dönmelerinin en Ģiddetli olanlarıdır. a.Meniere Hastalığı (Paroksimal Labirent Vertigosu)

Hasta dakikalar veya saatler süren ve ataklar halinde tekrarlayan vertigodan yakınır. Nöbet sırasında ayakta duramaz, en ufak baĢ hareketi Ģiddetli vertigo doğurur. Genellikle bulantı, kusma ve tinnitus tabloya eĢlik eder. Atakların tekrarlanmasıyla aynı tarafta iĢitme kaybı ortaya çıkar.

b. Benign Paroksismal Pozisyonel Vertigo

BaĢın belirli bir pozisyonunda ortaya çıkan, vertigo ve nistagmus ile karekterize selim bir labirent hastalığıdır. Saniyeler içinde gelip geçer ve ancak baĢın aynı pozisyona getirilmesi halinde tekrarlar. Nylén-Barany testi ile aranır (ġekil 8.20). Oturan bir hastada baĢ sağa veya sola çevrildikten sonnra hasta, baĢ yatak düzeyinden 30o kadar muayene masasının kenarından sarkacak Ģekilde hızla yatırılır.. Aynı manevra baĢ karĢı yöne çevrilerek tekrarlanır. Bu pozisyonlardan birinde, hasta yatırılıĢını izleyen 1-5 saniyelik kısa bir latent periyoddan sonra baĢlayan Ģiddetli bir vertigodan yakınır. Bu sırada altta kalan kulağa doğru vuran horizontal ve rotatuar bir nistagmus ortaya çıkar. Vertigo ve nistagmus 15-20 saniye kadar sürer. Aynı manevra 2-3 defadan çok tekrarlandığında vertigo ve nistagmusun ortaya çıkmadığı görülür. Buna yorulma denir. Yeniden görülebilmesi için hastanın bir süre dinlenmesi gerekir.

ġekil 8.20. Nylén-Barany testi. (Kaynak:http://www.hosppract.com/issues/1998/06/dmmbal.htm)

Beyin sapı ve serebellum hastalıklarında da pozisyonel nistagmus ve vertigo bulunabilir. Buna santral tip adı verilir. Santral ve periferik (labirent tipi) tipler arasında nistagmusun bazı özelliklerine bakarak ayırım yapmak mümkündür (Tablo 8. 1).

Tablo 8.1. Santral ve periferik nistagmus

Periferik Santral

Latent periyod

Var Yok, derhal baĢlar

Süre 15-20 saniye BaĢ o pozisyonda kaldıkça devam eder.

Yorulma Var Yok, her tekrarda görülür

Vertigo ġiddetli Hafif veya yok

Lezyonun yeri

Labirent Santral sinir sistemi

c. Vestibüler Nöronit

Akut baĢlayan baĢ dönmesi ve kusma nöbetleri Ģeklindedir. Vertigo günler veya birkaç hafta sürdükten sonra giderek azalır ve kaybolur. Kalorik testte hasta tarafta cevap alınamaz. Buna kanal parezisi adı verilir. ĠĢitme normaldir.

2. N. Vestibularis Lezyonları

Os petrosum lezyonlarında veya serebello-pontin köĢe tümörlerinde görülür. Tipik örneği akustik nörinomdur. Bir kulakta giderek artan iĢitme kaybıyla baĢlar. Kulak çınlaması görülebilir.Vertigo labirent lezyonlarına göre hafiftir. Tümörün büyümesiyle, aynı tarafta kornea refleksi kaybı (V.kranyal sinir tutulması), periferik yüz felci (VII. kranyal sinir tutulması) ve serebellar sendrom tabloya eklenir.

3. Santral Tipte Vertigolar

a. Wallenberg Sendromu

Bulbusun lateral bölümünde vestibüler çekirdekler civarındaki infarkt sonucudur. Çok Ģiddetli ve günlerce sürebilen baĢ dönmesi ve kusmayla baĢlar. Fakat çok tipik nörolojik bulgular tanıda tereddüt bırakmaz (Bakınız: Duyu Bozuklukları ve Nörovasküler sendromlar).

b. Vertebro-baziler arter sistemindeki geçici iskemi nöbetlerinde de vertigo görülebilir. Fakat beyin sapının diğer yapılarının fonksiyon bozukluğunu düĢündüren çift görme, dizartri, ağız çevresinde uyuĢma, hemiparezi gibi bulgular lokalizasyona iĢaret eder. Bu nöbetler genellikle dakikalar içinde geçerler. Vertebro-baziler sistem iskemilerinde baĢ dönmesi bazen tek bulgu olabilir. Fakat tekrarlayan nöbetlerde bir süre sonra, diğer beyin sapı belirtileri vertigoya eklenmiyorsa, tanıdan Ģüphe etmek gerekir.

c. Serebellar infarkt veya hematom tanı güçlükleri çıkarabilir. Akut baĢ dönmesi ve kusmayla giden denge kusuru, serebellar hematomun baĢlıca belirtisi olabilir. Serebellar bulgular belirgin değilse lezyonun lokalizasyonu kolay olmayabilir. BaĢ ağrısı bir ölçüde ipucu olabilir. Serebellar hematomlar hızla ölüme götürebilen, fakat cerrahi giriĢimden yararlanabilen tablolardır. Bu nedenle, vakit geçirmeden yapılan kranyal BT problemi çözer.

d. Arka çukur tümörlerinde vertigo görülebilir. Olayın yavaĢ geliĢmesi, diğer nörolojik belirtiler, varsa KĠBAS bulguları tanıda yardımcı unsurlardır.

e. Mültipl skleroz bazen baĢ dönmesi ve kusma Ģikayetleriyle baĢlar. Hastalığın seyri ve diğer nörolojik bulgular tanıya yardım eder (Bakınız: Felçler).

4. Diğer Nedenlere Bağlı Vertigo ve Psödovertigolar

Çok değiĢik sistemik nedenler vertigoya sebep olabilirler. Postüral hipotansiyondan çeĢitli kalp hastalıkları, ağır anemiler ve metabolik nedenlere kadar uzun bir liste yapılabilir.

a. Servikal Spondiloz

Servikal vertebralardaki dejeneratif değiĢikliklerin baĢ dönmesi yapabileceği ileri sürülmektedir. Osteofitlerin boyun hareketleri sırasında vertebral arterleri bastırarak kan akımını engellemesi, aterom plaklarının daralttığı damarlarda böylelikle dolaĢımın daha da bozulması muhtemel mekanizma olarak düĢünülmektedir. Bu yönde bazı anjiyografik kanıtlar da gösterilmektedir. Ayrıca osteo-artrozlu hastalarda boyun proprioseptorlarının sinir sistemine normalden farklı impulslar taĢımaları gibi nedenlerle de vertigonun ortaya çıkabileceği söylenmektedir. Bu konu kesin bir Ģekilde çözülmüĢ değildir. Günlük pratikte sık rastlanan bir yaklaĢım baĢ dönmesi olan bir hastada servikal spondiloz görür görmez kolayca neden-sonuç iliĢkisi kurma eğilimidir. Oysa belirli bir yaĢtan sonra normal popülasyonun büyük bir bölümünde servikal spondiloz görülmektedir. Bu bakımdan, bir hastada servikal osteo-artroz tesbiti baĢ dönmesi tetkiklerinin kısa kesilmesi için sebep olmamalıdır.

b. Birçok nörotik hastanın çok değiĢik ve müphem baĢ dönmesi Ģikayetlerinden bahsedebileceğini unutmamak gerekir.

c. Mültipl duyusal defisiti olan yaşlı kişiler de sürekli olarak yalancı vertigo ve dengesizlikten yakınırlar. Bunlarda vizyon bozukluğu, belirgin olmayan duyusal nöropatiler vb gibi denge sağlanmasında görevli duyusal mekanizmaların yetersizliği baĢlıca neden olarak düĢünülmektedir.

Vertigoların Değerlendirilmesinde Yardımcı Noktalar ve YaklaĢım

Bazen, vertigonun bir unsurunu oluĢturduğu klinik tablo nörolojik açıdan o kadar net ve lokalizasyon bakımından o kadar açıktır ki olayı sinir sisteminin belirli bir yerine yerleĢtirmek kolaylıkla mümkün olur. Wallenberg sendromu bunun bir örneğidir.

Bu derece net bir tablo olmasa bile vertigolu bir hastada nörolojik bulgu tesbit edilmesi tablonun nörolojik disiplin metodlarıyla incelenmesi gerektiğini gösterir.

Nistagmusun tipi ilk yönlenmede önem taĢır. Nistagmus bölümünde anlatıldığı gibi labirent tipi nistagmusun hızlı fazı bakıĢ yönüne göre değiĢmez, aynı kalır. Santral sinir sistemi hastalıklarında görülen nistagmusta ise hasta hangi tarafa doğru bakıyorsa nistagmus o tarafa doğru vurur. Vertikal nistagmusa da nörolojik hastalıklarda rastlanır.

Belirli bir baĢ pozisyonunda ortaya çıkan pozisyonel vertigo ve nistagmus da hem labirent, hem de sinir sistemi hastalıklarında görülebilir. Bunların lokalizasyona yardımcı özellikleri yukarda anlatılmıĢtır.

Vertigonun baĢ ve boyun hareketleriyle Ģiddetlenmesi onun pozisyonel vertigo olduğunu göstermez. Oysa bütün vertigo çeĢitlerinde her türlü baĢ hareketleri vertigoyu arttırabilir.

Sağırlık ve kulak çınlaması olayın periferik olduğuna iĢaret eder. Vertigo da periferik olaylarda daha sık görülür ve daha Ģiddetlidir. Fakat bu kural kesin değildir.

Nörolojik hastalıklar da çok belirgin baĢ dönmesi ile seyredebilir. Vertigolu hastanın muayenesinde bütün sistemik nedenlerin gözden geçirilmesi gerekir.

Tablonun nörolojik açıdan kolayca açıklanamadığı durumlarda kokleer ve vestibüler testlerin yapılması daha da önem taĢır (Ayrıca bakınız: Vertigo ve Dengesizlik).

IX. ve X. KRANYAL SĠNĠRLER

(N.Glossopharyngeus ve N. Vagus)

Bu iki sinir, iĢlevlerini birbirinden ayırmak güç olduğundan ve anatomik benzerliklerinden ötürü birlikte ele alınacaklardır.

Ġkisi de motor, duyusal ve parasempatik teller taĢırlar. Her iki sinirin de çekirdekleri bulbustadır. Birlikte foramen jugulare‟den geçip kafa boĢluğunu terk ederler. Burada n. accessorius ile yakın komĢulukları vardır.

ĠĢlevleri

1- Duyu : Farinks, tonsilla ve yumuĢak damağın duyusu baĢlıca IX kranyal sinir tarafından sağlanır. Dilin 1/3 arka bölümünün (ġekil 8.19), timpan boĢluğunun ve Eustachi *** borusunun duyusundan da bu sinir sorumludur. Vagusun dıĢ kulak yolunda ufak bir duyusal inervasyon alanı vardır. Larinksin duyusunu da tek baĢına n. vagus sağlar. Her iki sinir de dura mater‟e duyusal lifler verirler.

***Bartolomeo Eustachi (1500?, 1514? – 27 Ağustos 1574). Vesaliusun çağdaĢı, insan anatomisi biliminin kurucularından. Orta ve iç kulağın, diĢlerin ve adrenal bezlerin anatomisi üzerine çalıĢmıĢtır. En önemli eseri, afaroz edilme korkusu ile kendisinin yayınlayamadığı anatomi gravürleridir (Kaynak: http://en.wikipedia.org/wiki/Bartolomeo_Eustachi).

2-Tat alma: Dilin 1/3 arka bölümünün tat duyusunu IX. sinir sağlar (ġekil 8.19).

3- Motor: N.glossopharyngeus motor lifleriyle stilofaringeal kası uyararak farinksi yukarıya doğru çeker. Farinksin diğer kaslarının ve ses tellerinin motor siniri ise n. vagus‟tur.

4- Otonomik : Dokuzuncu kranyal sinir parotisin parasempatik tellerini verir. Bütün göğüs ve karın boĢluğu organlarının parasempatik inervasyonu ise vagus tarafından sağlanır.

Görüldüğü gibi, bu iki sinirden birincisinin iĢlevi baĢlıca duyusaldır. Vagusun ise motor fonksiyonu ön planda gelmektedir.

Muayene

Ön değerlendirme: Hastanın sesi ve konuĢmasına dikkat edilir. Nazone konuĢma (burundan, hımhım konuĢma) yumuĢak damak felcinde görülür. Plica vocalis felcinde sesin çatlak bir tonalitesi vardır. KonuĢma sırasında tükürüğünü yutma güçlüğü dikkati çekebilir. Hastaya yutma esnasında öksürüğü olup olmadığı, içtiği sıvıların burnundan gelip gelmediği sorulur.

Motor işlev: Ağzını açmıĢ olan hastadan kuvvetli bir ekilde “Aaaa” demesi istenir. Normalde yumuĢak damak simetrik Ģekilde yukarı kalkar. Bu sırada uvula orta hatta kalır. Farinksin iki tarafı da simetrik olarak kasılır.

Plica vocalis‟lerin sağlıklı bir muayenesi için K.B.B. uzmanlarının yardımı gerekir.

Duyusal işlev: Velum ve faringeum refleksleriyle muayene edilir. Çünkü bu bölgeden kalkan duyusal lifler bu reflekslerin afferent kanadını oluĢturur. Muayene için ucuna biraz pamuk sarılmıĢ bir stile veya bükülüp ince çubuk haline getirilmiĢ bir kağıt parçası önce yumuĢak damak, sonra da farinkse dokundurulur. Velumun daha dokunmadan kasılmasını önlemek için hastanın ağzını açtıktan sonra sakin bir Ģekilde birkaç kez nefes alıp vermesi uygun olur. Normalde yumuĢak damak yukarı kalkar, farinks kasılır ve hasta öğürür. Bu cevap iki yanlıdır. Değerlendirme, motor ve refleks fonksiyon birlikte ele alınarak aĢağıdaki Ģekilde yapılır.

Patolojik Durumlar

Tek yanlı felçte aynı tarafta yumuĢak damak ve farinks hareket etmez. Motor fonksiyon ve refleks muayenesinde yumuĢak damak sağlam tarafa doğru çekilir.

Refleks alınmayıĢı tek taraflı duyu kusurundan kaynaklanıyorsa karĢı tarafın uyarılmasıyla normal refleks cevap alınır.

Ġki yanlı paralizide hiç hareket yoktur. Refleksler alınmaz. Bu durumda hastada nazal konuĢma ve yutma güçlüğü vardır.

Bu iki sinirin tek taraflı felci daha çok lokal patolojileri düĢündürmelidir. Foramen jugulare bölgesindeki lezyonlarda tabloya n. accessorius‟un tutulmasına bağlı sterno-kleido-mastoideus ve trapezyus kaslarının felçleri eklenir.

Tek taraflı plica vocalis felci n. recurrens lezyonunda görülür. Bu sinir n. vagus‟tan ayrıldıktan sonra göğüs boĢluğuna girer, sağda a. subclavia, solda a.aortae‟nin altından dolaĢıp tekrar yukarıya çıkar, larinkse ulaĢır. Bu yol üzerindeki lezyonlar, özellikle toraks içindeki kitleler siniri bastırabilir. Böyle bir hastada akciğerlerin radyolojik incelemesi ihmal edilmemelidir.

Nöroloji pratiğinde yutma, fonasyon kusuru ve dizartri ile birlikte giden ve oldukça sık görülen iki hastalık vardır: Psödobulber paralizi ve motor nöron hastalığı. Bu iki hastalık “Felçler” bölümünde ele alınmıĢtır.

Poliomiyelit ve difteri de velum ve farinks felçleri yaparak yutma güçlüğüne neden olabilirler.

Kasların primer hastalıklarında da yutma bozukluğu ortaya çıkabilir. Polimiyozit ve yutmayla ilgili kasları tutan bazı kas distrofileri buna örnektir.

Ayrıca sinir-kas iletisi bozukluğundan kaynaklanan myasthenia gravis‟te de yutma ve konuĢma bozukluğu sık görülür. Buna diplopi, ptoz gibi göz belirtileri, çiğneme güçlükleri eklenebilir. Bu hastalıkta dikkati çeken nokta hareketle ortaya çıkan kas yorgunluğudur. Belirtilerin akĢama doğru artıĢı ve kas zaafının Tensilon gibi antikolinesterazlarla geçici olarak giderilmesi tanıya yardım eder (Felçler bölümüne bakınız).

XI. KRANYAL SĠNĠR

(N.Accessorius)

Saf motor bir sinirdir. Bir kısım lifleri bulbustan, bir kısmı da servikal m. spinalis‟in üst segmentlerindeki ön boynuz hücrelerinden çıkar. Kranyal kaviteyi foramen jugulare‟den geçerek terk eder. Burada IX. ve X. Kranyal sinirlerle yakın komĢuluğu vardır (ġekil 8.3).

M.sterno –cleido-mastoideus ve m. trapezius‟un üst parçasını inerve eder.

Muayene

Sterno-kleido-mastoid kasın muayenesi için hekim elini hastanın yüzünün sağ tarafına koyar ve ondan yüzünü aynı yöne çevirmeğe çalıĢmasını ister. Sol sterno- kleido -mastoid kas kasılarak belirginleĢir. Hekim bu sırada sağ eliyle kası palpe eder. Aynı Ģey karĢı taraf için de tekrarlanır. Daha sonra hekim elini hastanın alnına koyar ve baĢıyla elini öne doğru itmesini hastadan ister. Bu sırada her iki sterno- kleido -mastoid kas birlikte kasılır.

Yatakta yatan hastanın muayenesi de aynı Ģekilde yapılır. Ayrıca, sırtüstü yatan hastadan yatakta oturması istenir. Normalde baĢ vücuttan daha önce yataktan kalkar. Sterno-kleido-mastoid kasların zaafında baĢın geri kalıp arkaya doğru sarktığı dikkati çeker.

M. trapezius‟un muayenesi üst kısmı çıplak hastanın arkasına geçilerek yapılır. Kas zayıf olduğu zaman o tarafta omuz çökük durur. Kas normal konturunu kaybetmiĢtir. Boyun-omuz açısı geniĢlemiĢ, skapula aĢağı ve dıĢa doğru yer değiĢtirmiĢtir (ġekil 8. 21). Bundan sonra hasta omuzlarını yukarı doğru kaldırırken hekim her iki omuzu kuvvetle aĢağıya bastırır.

ġekil 21. Sağda XI.. sinir felci.

ġekil 21a. Hastanın baĢı karĢıya dönük. Sağ omuzun karĢı tarafa oranla düĢüklüğü ve sağ m. trapeziustaki atrofi (ok baĢı) dikkati çekiyor.

ġekil 21b. Hastanın baĢı sağa dönük. Sol m. sterno-cleido-mastoideusun kasıldığı görülüyor (Ġki ok baĢı).

ġekil 21c. Hastanın baĢı sola dönük. Atrofiye uğramıĢ olan sağ m. sterno-cleido-mastoideusun kasılması görülemiyor.

Patolojik Durumlar

Bilateral sterno-kleido-mastoid ve trapezyus kaslarının zaafı motor nöron hastalığı, kas distrofileri ve polinöropatilerde görülür. Steinert Hastalığı da denen ve miyopatiye miyotoni olayının eĢlik ettiği dystrophia myotonica‟da iki yanlı sterno-kleido-mastoid zaafı tipik bir bulgudur. Boynun iki yanının erimiĢ olduğu karĢıdan fark edilebilir. Yüz kaslarındaki zaaf, erime ve göz kapaklarının düĢüklüğü de bu hastalara tipik bir görünüĢ verir.

Tek taraflı zaafa özelikle aynı taraf foramen jugulare bölgesindeki tümöral olaylarda rastlanır. Sinir bu noktada IX. ve X. sinirle yakın komĢulukta bulunduğu için klinik tabloda bu üç sinire ait belirtiler görülür. Buna, bazen gene yakın komĢuluğu olan XII. kranyal sinirin felci de eklenir.

XII. KRANYAL SĠNĠR

(N.Hypoglossus)

Dilin motor siniridir. Çekirdeği bulbustadır. Kafatasından oksipital kemiğin kondili hizasında canalis nervi hypoglossi‟den geçerek çıkar (ġekil 8.3).

Muayene

Ağız açık durumda iken dilin pozisyonu, atrofi ve fasikülasyon bulunup bulunmadığı gözden geçirilir. Sonra hastadan dilini çıkarması istenir. Tek taraflı XII. kranyal sinir felcinde dil felçli tarafa doğru sapar. Dilin aynı yarısında atrofi görülür (ġekil 8.22). Ġki taraflı n. hypoglossus lezyonlarında dilin dıĢarı çıkarılmadığı, hatta ağız tabanında hiç hareket etmediği dikkati çeker.

ġekil 8.22. Sağ n. hypoglossus felci. Dilin sağ tarafının atrofisi ve ucunun aynı tarafa deviye oluĢu dikkati çekiyor.

Patolojik Durumlar

N. hypoglossus‟un tek taraflı felci seyrek görülür. Bulbusun sirengomiyeli gibi hastalıklarında rastlanır. Sinir, canalis nervi hypoglossi hizasında da tutulabilir. Basis cranii‟nin genellikle tümöral hastalıklarına bağlı olan bu son durumda dil hareketlerindeki bozukluğa, yakın komĢuluktan ötürü, IX., X. ve XI. kranyal sinir felçleri de eklenir.

Ġki yanlı dil felçlerine en çok motor nöron hastalığı ve psödobulber paralizide rastlanır. Motor nöron hastalığında dildeki felç II. motor nöron tipindedir. Yani, atrofi ve fasikülasyonlarla birlikte giden nükleer bir felçtir. Psödobulber paralizide ise kortikobulber traktus iki taraflı hastalanmıĢtır. Öyleyse I. motor nöron tipinde supranükleer bir felç söz konusudur. Bu nedenle atrofi ve fasikülasyon görülmez (Bakınız: Felçler).

Parkinson hastalığında dilde tremor görülebilir.

KOORDİNASYON BOZUKLUKLARI

Yazanlar: Sara ZARKO BAHAR, Edip AKTĠN

Genel Bilgiler

Ġstemli bir hareketin amaca uygun, düzenli ve koordine bir Ģekilde yapılabilmesi sinir sisteminin karmaĢık iĢlevlerindendir ve piramidal, ekstrapiramidal ve serebellar sistemlerin birlikte çalıĢmasıyla mümkündür. Bu iĢlevlerin yürütülebilmesi için hareket sırasında kasların gerginlik durumundan ve eklemlerin pozisyonundan haberdar olmayı sağlayan proprioseptiv duyu yolları, uyarıyı kasa taĢıyan periferik sinir ile bunu uygulayan çizgili kasların da normal olması gerekir.

Ġstemli hareketin her bir unsurunun diğeriyle uyumlu Ģekilde yapılabilmesi, diğer bir deyiĢle koordinasyon, baĢlıca serebellumun görevidir. Serebellum bu görevi sinir sisteminin üç bölümüyle kurduğu karĢılıklı bağlantılara yürütür: 1- Serebellumun flocculonodular lob, uvula ve nodulus bölümleri ile vestibüler sistemin beyin sapındaki nüveleri arasındaki karĢılıklı bağlantılar dengenin korunmasını sağlar. Serebellumun bu parçası orta çizgi üzerinde bulunur ve organın filojenetik olarak en erken geliĢen bölümü olduğundan arki-serebellum adını alır. 2- Serebelluma kas, tendon ve eklemlerden gelen enformasyonları ileten spino-serebellar yolların yer aldığı m. spinalis. Bu yolların taĢıdığı duyu türüne, bilinçsiz derin duyu adı verilir. Omurilik, büyük bölümüyle, orta hat üzerinde bulunan paleo-serebellumla karĢılıklı olarak bağlantılıdır. 3- Ġstemli hareketi baĢlatan motor korteks. Motor korteksin bağlantıları ise serebellar hemisferlerledir. Bu bölüme neo-serebellum adı verilir.

Bir anatomik özellik olarak, serebellumun ekstremitelerle iliĢkisinin düz, serebral korteksle bağlantısının ise çapraz olduğunu eklemek gerekir.

Serebellum Lezyonlarında Ortaya Çıkan Bulgular

1- Beyinciğin vestibüler parçasının (arki-serebellum) lezyonlarında vertigo, nistagmus ve ataksi ortaya çıkar. Vertigo ve nistagmus “Kranyal Sinirler” bölümünde anlatılmıĢtır. Ataksi de “Duruş ve Yürüyüş Bozuklukları”nda ele alınmıĢ olmakla birlikte bu nokta üzerinde burada da kısaca durmak yararlı olacaktır. Serebellumun orta çizgi lezyonlarındaki ataksi bir gövde ataksisidir, hasta ayakta durma ve yürümede güçlük çeker. Kol ve bacakla ilgili serebellar bulgu yoktur. Yani, böyle bir hasta yatakta muayene edilse ataksinin farkına varılmaz.

2- Serebellum serebral korteks ve m. spinalis ile iliĢkili bölümlerinin (neo-serebellum ve paleo-serebellum) lezyonlarında aĢağıdaki belirti ve bulgular ortaya çıkar :

a. Hipotoni : Hastalanan serebellar hemisferin aynı tarafındaki kol ve bacakta hipotoni görülür. Hipotoninin aranması “Tonus Muayenesi” bölümünde ele alınmıĢtır.

b. Dissinerji : Serebellum hastalıklarının önde gelen bir belirtisidir. Ġstemli bir hareketin yumuĢak ve düzgün bir Ģekilde yapılabilmesi için hareketi sağlayan agonist kaslar kasılırken antagonist kasların gevĢemesi gerekir. Serebellum hastalıklarında bu düzen kaybolmuĢtur. Bu nedenle, hasta hemisfer tarafındaki ekstremite ardısıra hareketleri yapmakta güçlük çeker. “Koordinasyon Muayenesi” bölümünde de kaydedildiği gibi, hastadan elleriyle bilekten hızlı pronasyon-supinasyon hareketleri yapması veya bir eliyle diğer elinin sırtına hızlı-küçük hareketlerle vurması istendiğinde lezyon tarafındaki el bu ardısıra hareketleri beceriksiz ve düzensiz Ģekilde yapar. Buna disdiadokokinezi adı verilir.

c. Dizartri : Ardısıra hareketleri yapmadaki güçlükte olduğu gibi, konuĢma iĢlevini sağlayan kaslar arasındaki sinerjinin bozulması ile ortaya çıkar. Serebellar dizartri kesik kesik, vurguların yanlıĢ yerde yapıldığı, zaman zaman hecelerin patlayıcı Ģekilde telaffuz edildiği bir dizartridir ve sarhoĢ konuĢmasına benzetilir (Afazi, Apraksi, Agnozi bölümüne bakınız).

d. Dismetri : Bir ekstremite örneğin kol, karĢıdaki bir objeyi almak için uzatıldığında hareket normalde serebellumun sürekli kontrolu altındadır. Böylece, istemli hareketteki düzensizlikler düzeltilerek ölçülü ve amaca ulaĢan bir hareket sağlanır. Serebellum hastalığında bu kontrol ortadan kalktığından ekstremite

mesafeyi ayarlayamaz. Bir örnekle açıklayacak olursak, hastanın kolunu yana açarak iĢaret parmağını burnuna değdirmesi istendiğinde lezyon tarafındaki parmak hedefi bulamaz ve hızla burna veya yanağa çarpar (Koordinasyon Muayenesi bölümüne bakınız).

e. Tremor : Serebellum hastalıklarında tremor koordine bir hareketin yapılması sırasında ortaya çıkar. Yani Parkinson hastalığında olduğu gibi statik değil kinektiktir. Özellikle hareket amacına yaklaĢırken belirgin hal alır. Bu tip tremora intansiyonel tremor adı verilir (Ġstemsiz Hareketler bölümüne bakınız).

f. Ataksi : Serebellar hemisfer lezyonlarında yürüyüĢ genellikle ataktiktir. Yürüme sırasında hasta lezyon tarafına doğru sapar veya aynı tarafa doğru düĢebilir. Bu durumda hastanın düĢme eğiliminde olduğu taraf ekstremitelerinde dismetri ve disdiadokokinezi saptanır. Oysa serebellum vermis lezyonlarındaki ataksi dismetri ve disdiadokinezi olmaksızın ortaya çıkar. Böyle bir hastanın yürüyüĢünün serebellar ataksi olarak değerlendirilmesi, baĢka bulgu olmadığından ötürü, güç olabilir.

Serebellar sistem hastalıklarında bu bulgular tek tek veya değiĢik oranlarda bir arada bulunabilir. Belirtiler ancak dikkatli bir muayeneyle ortaya konabilecek kadar hafif olabilir. Bazen de günlük aktiviteyi engelleyecek boyutlara varabilir. Örneğin hastanın ataksi nedeniyle ayakta duramadığı; dizartriden ötürü söylediğinin anlaĢılamadığı; dismetri, disdiadokinezi ve intansiyonel tremor yüzünden yemeğini kendi baĢına yiyemediği görülür.

Ağır tremoru olan bazı hastalarda en küçük bir hareket giriĢimi sırasında bütün vücudu kaplayan yaygın ve sıçrayıcı nitelikte hareketler ortaya çıkabilir.

Bazı serebellum hastalıklarında da hastanın oturduğu yerde bütün vücuduyla sürekli sallandığı dikkati çeker. Buna serebellar instabilite adı verilir.

Bazı Serebellar Sistem Hastalıkları

1- Mültipl skleroz klinikte serebellar sendromun en sık görülen nedenidir. Genç hastalarda hızlı yerleĢen ve spontan düzelmeler gösteren serebellar bulgular genellikle bu hastalığı düĢündürür. Nörolojik bulguların tekrarlanması ve bu sırada santral sinir sisteminin değiĢik bölgelerine ait belirtilerin ortaya çıkması klinik tanıyı destekler (Felçler bölümüne ve “Ġkinci Kranyal Sinir” e bakınız).

2- Arka çukur tümörlerinde ilerleyici serebellar sendrom bulguları görülür. Çocukluk çağındaki beyin tümörlerinin büyük bir bölümü arka çukurda yer alır. Erken çocukluk döneminde dismetri, disdiadokokinezi ve ataksiyi değerlendirmek güçtür. Bazen de tümörün orta çizgi yapılarından kaynaklanması nedeniyle baĢlıca bulgu gövde ataksisinden ibaret olabilir. Bu nedenle bu tümörler, seyrek olmayarak, kafaiçi basıncı artıĢı bulguları yerleĢtikten sonra fark edilir. Tekrarlayan kusmaları olan çocuklar serebellum tümörü yönünden dikkatli bir Ģekilde değerlendirilmelidir.

3- YaĢlılarda ve/veya diyabet ve yüksek kan basıncı gibi risk faktörleri taĢıyan hastalarda akut yerleĢen bir serebellar sendrom serebellar infarktı veya kanamayı düşündürür. Kitle etkisiyle beyin sapının bastırılması veya serebellar tonsillaların foramen magnum'dan fıtıklaşması ölüme yol açabilir. Bu olgularda erken cerrahi girişim hastanın hayatını kurtarabilir.

4- EriĢkinde ilerleyici saf bir serebellar sendrom, yer kaplayıcı bir lezyona bağlı değilse, hasta sistemik malignite yönünden araĢtırılmalıdır. Tablo “paraneoplazik” adı da verilen, malign urların metastatik olmayan “uzak etkisi” ile ortaya çıkmıĢ olabilir.

5- Alkol, difenilhdantoin (fenitoin) kullanımı ve hipotiroidi ilerleyici serebellar sendroma yol açabilir. Hidantoine bağlı serebellar belirtiler, genellikle, ilacın azaltılıp kesilmesiyle kaybolur. Wilson hastalığının da herhangibir devresinde serebellar bulgular ortaya çıkabilir.

6- EriĢkin yaĢta ortaya çıkan serebellar sendrom bazen kranyo-servikal bölgedeki gelişme anomalileri (platybasia-Arnold-Chiari malformasyonu) ile birlikte bulunabilir. Ġlerleyici serebellar bulgular ve alt kranyal sinirlere ait belirtilerin yanısıra aĢağıya vuran nistagmus böyle bir olasılığı akla getirmelidir.

7- Genç hastalarda ilerleyici serebellar bulguların derin duyu kusuru ve piramidal bulgular ile bir arada bulunması genellikle familyal özelliği olan dejeneratif sinir sistemi hastalıklarını akla getirmelidir. Bu gruba spino-serebellar ataksiler adı verilir.

8- Ġltihabi süreçler seyrinde de serebellar bulgular ortaya çıkabilir.Bunlar arasında kabakulak ve su çiçeği gibi döküntülü hastalıklar sayılabilir.Çocuklarda non-spesifik bir üst solunum yolu infeksiyonunu izleyerek de akut serebellar bulgular geliĢebilir. Tekrarlayan orta kulak iltahapları sonrasında geliĢen serebellar bulgular hızla büyüyebilen bir serebellar abse olasılığını akla getirmelidir.

REFLEKS BOZUKLUKLARI

Yazanlar: Sara ZARKO BAHAR, Edip AKTĠN

Genel Bilgiler

Sinir sisteminde motor ve duyusal aktivitenin birbirini tamamlamasından oluĢan temel ünite refleks arkıdır. Bir refleks kavsi beĢ parçadan oluĢur: 1- DıĢ veya iç ortamdaki fiziksel değiĢimi alan duyu organı, 2- Uyarıyı refleks merkezine taĢıyan aferent (getirici) nöron, 3- Santral integrasyonu sağlayan m.spinalis veya beyindeki merkez, 4- Refleks cevabı çevreye taĢıyan eferent (götürücü) nöron, 5- Cevabı sağlayan efektör organ.

Periferinden gelen impulsları taĢıyan duyusal aferent nöronlar santral sinir sistemine spinal arka kökler veya kranyal sinirler yoluyla girerler. Hücre gövdeleri spinal arka kök gangliyonu veya bunların kranyal sinirlerdeki analogu olan duyusal gangliyona yerleĢmiĢtir. Eferent nöronlar ise spinal ön kökler veya bunların analogu olan motor kranyal sinirlerle periferiye gider.

Basit bir refleks arkında getirici ve götürücü nöronlar arasında tek bir sinaps bulunur. Monosinapik adı verilen bu reflekslerin örneği tendon refleksleridir. Aferent ve eferent nöronlar arasında bir veya daha fazla ara nöron varsa buna da polisinaptik refleks denir. Ġlerde kısaca değineceğimiz fleksor toplanma refleksi de bunun örneğidir.

Patella tendonuna bir refleks çekiciyle vurulduğunda kas gerilir. Bunun yarattığı impuls m.spinalis„e iletilir. Cevap, m.quadriceps‟in kasılarak dizin ektansiyona gelmesidir. Buna patella refleksi denir ve anlaĢılacağı gibi bir gerilme refleksidir (stretch reflex).

Reflekslerin bir bölümünde aferent yol deri veya mukozalardan baĢlar. Efektör organ yine kastır. Karın derisi ve farinks refleksleri bunun örneğidir.

Santral sinir sisteminin değiĢik seviyelerindeki bellibaĢlı refleksler Tablo 2‟de görülmektedir.

Tablo 2. BellibaĢlı Reflekslerin Getirici-Götürücü Sinirleri ve Segmanter Ġnervasyonları

Refleks Getirici-Götürücü Sinir Segmenter Ġnervasyon

Yüzeyel refleks

Kornea V.-VII. Kranyal sinir Pons

Farinks IX.-X. kranyal sinir Bulbus

Karın derisi

Üst Ġnterkostal sinirler D7-D9

Orta D9-D11

Alt D12,L1

Kremaster N. Femoralis-

N. Genitofemoralis

L1,L2

Taban derisi N. Tibialis S1,S2

Anal N. Pudentalis S4, S5

Tendon R.

Biceps N. Musculocutaneus C5, C6

Triceps N. Radialis C6, C7

Stiloradyal (Brakyoradyal) N. Radialis C5-C6

Patella N. Femoralis L2-L4

AĢil N. Tibialis S1

Refleks DeğiĢiklikleri

1- Refleks arkı herhangi bir bölümünde bozulduğunda refleks alınmaz. Örneğin, m.triceps brachii‟nin siniri olan n. radialis‟in hastalanmasında (travma, polinöropati) triceps refleksi kaybolur. Bunun gibi ön boynuz hastalıklarında da (örneğin poliomyelit) hastalanan ön boynuz segmentinden iĢleyen refleks alınmaz. Tendon reflekslerinin efektör organı çizgili kaslar olduğundan müsküler distrofi gibi kas hastalıklarında da refleksler azalır veya kaybolabilir.

Aynı Ģey deri ve mukoza refleksleri için de söz konusudur.

2- Segmanter mekanizmalar ile yürütülen tendon refleksleri aynı zamanda üst merkezlerin kontrolü altındadır. Bu nedenle, üst motor nöron (Birinci motor nöron, piramidal yol) hastalıklarında suprasegmanter kontrolün ortadan kalkması sonucu tendon refleksleri artar. Hatta, kas gerildiğinde ardarda gelen klonik kasılmalar görülebilir. AĢil ve patella klonusu buna örnektir (Refleks Muayenesi bölümüne bakınız).

3- Birinci motor nöron hastalıklarında tendon reflekslerindeki artıĢın yanı sıra fizyolojik koĢullarda alınmayan Hoffmann ve Babinski delili gibi patolojik refleksler ortaya çıkar.

4- M. spinalis‟in anatomik veya fizyolojik akut kesilerinde baĢlangıçta flask bir parapleji görülür. Kesi altında kalan m. spinalis‟in bütün refleks cevapları da azalmıĢ veya kaybolmuĢtur. Tendon refleksleri alınmaz. Otonomik refleksler de çalıĢmadığından retansiyon tarzında sfinkter kusuru görülür. Bu tabloya spinal şok denir. Normal canlıda üst merkezlerin kontrolu altında çalıĢan m. spinalis‟in suprasegmanter impulslar kesilip tek baĢına kaldığı zaman, refleks aktivitesini bağımsız olarak ortaya koyabilmesi için geçen süre anlamına gelir. Bu süre, canlı, filogenetik evrimde ne kadar üst düzeyde ise o kadar uzundur. Kurbağada birkaç dakika, maymunda birkaç gün sürer. Ġnsanda 2-6 hafta kadardır.

Spinal Ģok sonlanırken ilk beliren refleks aktivitesi fleksor toplanma refleksidir: Kesinin altında kalan vücut bölümüne ağrılı bir uyaran verildiğinde baĢparmağın yukarı doğru hareket ettiği (Babinski delili), ayağın bilekten dorsal fleksiyon durumuna geldiği, diz ve kalça mafsalının-bacağı ağrılı uyarandan uzaklaĢtıracak Ģekilde- karına doğru toplandığı görülür. Buna savunma refleksi de denir. Aradan bir süre daha geçince bacaklarda spastisitenin yerleĢtiği, tendon reflekslerinin geri döndüğü ve giderek canlandığı dikkati çeker.

Spinal otomatizmanın tamamen yerleĢtiği dönemde görülen bir refleks de kitle refleksidir (Mass refleksi). Kesi altındaki bölgenin uyarılması, impulsun m. spinalis‟in suprasegmanter kontroldan kurtulmuĢ bölümünde bir refleks merkezinden diğerlerine atlaması sonucu birçok spinal refleksin aynı zamanda ortaya çıkmasına sebep olur: Bacaklar karın üzerine toplanır (Fleksor toplanma refleksi); miksiyon, defekasyon,

ereksiyon, ve ejakülasyon görülür. M. spinalis‟te duyu yolları da kesilmiĢ olduğundan, hasta bu sırada ağrılı uyaranı duymaz bacaklarındaki hareketin ve otonom refleks aktivitesinin de farkında değildir.

YavaĢ geliĢen m. spinalis basısı gibi olaylarda hasta spinal Ģok döneminden geçmeden, basının ileri devrelerinde spinal otomatizma tablosunun yerleĢebileceğini unutmamak gerekir.

5- Piramidal yolun daha yukarı düzeylerdeki lezyonlarında da önce flask bir felç görülür. Örneğin, bir serebrovasküler olayın (beyin infarktı veya kanaması) baĢlangıcındaki hemipleji, genellikle flask bir hemiplejidir. Kas tonusu azalmıĢtır, tendon refleksleri alınmaz. Zamanla, hipotoni spastisiteye dönüĢür, tendon refleksleri Ģiddetlenir.

6- Ġlkel refleksler denilen ve yaygın beyin hastalıkları (örneğin demans) veya frontal lob lezyonlarında görülen yakalama, emme vb. refleksler “Refleks Muayenesi” bölümünde ele alınacaktır.

Deserebrasyon ve dekortikasyon rijiditesi de Koma ve Komalı Hastanın Muayenesi bölümünde tartıĢılacaktır.

Refleks DeğiĢikliklerinin Sinir Sistemi Hastalıklarının Lokalizasyonundaki Yeri

Yukarıda yazılanlardan bir refleksin kaybolmasının genellikle o refleks arkı üzerindeki bir lezyona bağlı olduğu, artmıĢ tendon refleksleri ve patolojik reflekslerin piramidal yol hastalığında görüldüğü, ilkel reflekslerin ise yaygın beyin hastalıkları veya frontal lob lezyonlarında ortaya çıktığı anlaĢılmaktadır.

Refleks bozukluğu tesbit edilen bir hastada sadece bu temel ilkelerin dikkate alınması bile sinir sistemindeki hastalığın hangi anatomik yapıları tuttuğu hakkında çok değerli bilgiler verir. Kaldı ki, aĢağıda gözden geçirilecek refleks özelliklerine bakarak olayın bu anatomik yapıların hangi düzeyinde geçtiğini söylemek mümkün olabilir.

1- Reflekslerin azalması ve Kaybolması

A Tendon Refleksleri

Bir tendon refleksi azaldığı veya kaybolduğu zaman akla ilk gelecek Ģeyin refleks kavsinin bir noktasındaki bozukluk olduğunu biliyoruz. Lezyonun refleks kavsi üzerinde daha spesifik bir noktaya yerleĢtirilmesi için diğer nörolojik bulgular da dikkate alınır.

a. Lezyon periferik sinirdeyse refleks kaybına ek olarak sinirin inerve ettiği kaslarda zaaf, duyu alanında hipoestezi görülür.

b. Arka kökler ve arka kordonun lezyonlarında da refleks kaybı olur. Tabes dorsalis buna örnektir. Burada ayrıca derin duyu kusuru vardır.

c. Tendon reflekslerinin yaygın bir Ģekilde azalıp kaybolması sıklıkla polinöropatilerde görülür. Buna genellikle distal kas zaafı ve duyu kusuru eĢlik eder.

B Deri ve mukoza Refleksleri

a. Refleks arkının bozulduğu hallerde yüzeysel refleksler de azalır veya bozulur.

b. Yüzeysel reflekslerden karın derisi refleksleri piramidal yol hastalıklarında da azalır veya kaybolur.

2- Tendon Reflekslerinde Artma

Piramidal yol hastalığını gösteren bu bulgu refleks değiĢiminin dağılımı ve düzeyine göre kortiko-spinal yoldaki lezyonun yeri ve seviyesi hakkında da bilgi verir.

a. Reflekslerin bir vücut yarısında artmıĢ olması tek taraflı piramidal yol hastalığını; bilateral hiperefleksi iki taraflı piramidal yol hastalığını gösterir.

b. Kol ve bacak refleksleriyle birlikte çene refleksi de artmıĢsa lezyon ponstan daha yukarı düzeydedir.

c. Refleksler bacakta artmıĢ, kolda normalse lezyon servikal ve lomber bölge arasında, yani m. spinalis „in dorsal segmentlerindedir.

3- ArtmıĢ ve AzalmıĢ Tendon Reflekslerinin Birlikte Bulunması

a. ArtmıĢ tendon reflekslerinin üstünde kalan bölgede tendon reflekslerinin azalıp kaybolması lezyon seviyesini gösteren bir bulgu olabilir. Bacaklarında kuvvetsizlik ve artmıĢ tendon refleksleri bulunan, yani piramidal paraparezisi olan bir hastada kollarda refleksler alınmıyorsa bu tablo servikal medulla lezyonunu düĢündürmelidir.

b. Bazen birbirine çok yakın iki medulla segmentinden iĢleyen iki tendon refleksinden üsttekinin azalması, alttakinin ise artması lezyonun bu iki segment arasında olduğunu gösterir. Örnek: Biceps refleksi baĢlıca C5, triceps refleksi de baĢlıca C6, C7 medulla segmentinden iĢler. Biceps refleksinin kaybına yol açan C5 omurilik segmentindeki bir lezyonda (örneğin servikal disk hernisi) daha altta kalan triceps refleksinin arttığı görülür. Hatta biceps tendonuna vuruduğu zaman cevap olarak artmıĢ triceps refleksinin alındığı tesbit edilir. Buna biceps refleksinin inversionu denir. C5 m. spinalis segmentindeki bir lezyonu gösterir.

c. Refleks kaybı bazen eski bir sinir sistemi hastalığından kaynaklanır, bugünkü tabloyla iliĢkisi yoktur. Örneğin bir piramidal paraparezi veya hemiparezi tablosunda AĢil refleksinin alınmayıĢı eski bir lomber disk hernisinin sekel bulgusu olabilir.

Ġncelediğimiz konu refleksler olduğu için yukardaki lokalizasyon tartıĢmaları öncelikle çeĢitli refleks değiĢikliklerine dayanarak yapılmıĢtır. Fakat nörolojide seviye ve lokalizasyon tayininde sadece refleks değiĢiklikleriyle yetinilmediğini; motor, duyusal ve diğer nörolojik bulguların hep birlikte ele alınarak problemin nörolojinin matematiği içinde çözülmeye çalıĢıldığını tekrarlamak uygun olur.

DURUŞ VE YÜRÜYÜŞ BOZUKLUKLARI

Yazanlar: Sara ZARKO BAHAR, Edip AKTĠN

Ayakta durma ve yürüme sinir sisteminin çeĢitli bölgelerinin birlikte ve normal Ģekilde çalıĢmasıyla gerçekleĢen bir fonksiyonudur. Bu iĢlevin yerine getirilebilmesi için aĢağıdaki anatomik yapıların sağlam olması gerekir:

1. Ġstemli hareketin I. motor nöronu 2. Ġstemli hareketin II. motor nöronu 3. Kas tonusu ve postüral ayarlamalardan sorumlu ekstrapiramidal sistem 4. Denge ve hareketlerin koordinasyonuyla ilgili vestibüler ve serebellar sistemler ve santral bağlantıları 5. Periferiden gelen impulsları santral sinir sistemine taĢıyan duyusal sinirler ile proprioseptiv duyuları yukarı merkezlere ileten m. spinalis‟in arka kordonu 6. Efektör organ olan çizgili kas Klinikte, hastalanan yapı veya yapılara göre duruĢ ve yürüyüĢ bozuklukları birbirinden farklı örnekler halinde ortaya çıkar.

1. Birinci Motor Nöron Hastalıkları

a. Hemiplejik yürüyüşü : Buna oraklıyarak yürüme de denir. Bu hastalarda üst ekstremitelerde adduktor ve fleksor tonus artıĢı nedeniyle omuz adduksiyon ve fleksiyon; dirsek, bilek ve parmaklar fleksiyon postüründedir. Bacakta ise ekstensor ve adduktor postür hakimdir. Bu nedenle adım atarken ayak bileği ve dizini kıvıramadığından, hasta, bacağına kalçadan dıĢa ve öne doğru geniĢ bir kavis çizdirerek adım atabilir (ġekil 33).

ġekil 33.Hemiplejik yürüyüĢ.

b. Spastik yürüyüş : Spastik paraparezide görülür. Piramidal yolların iki taraflı hastalanması söz konusudur. Bacaklarda ekstansor ve adduktor kasların tonusu artmıĢtır. Yürürken bacaklar kıvrılmaz, hasta tabanların ön kısmını yere sürter.

Bazı familyal spastik paraparezilerde bu özellikler daha belirginleĢir. YürüyüĢ ayak uçlarında adeta hafif sıçrayıcı bir nitelik alır. Ġleriye atılan bacak diğerinin önüne geçerek ve ayaklar birbirine takılarak yürür. Buna makaslayarak yürüme denir.

2. Ġkinci Motor Nöron Hastalıkları

Ayak bileği dorsal fleksiyonunda tek veya iki yanlı zaafa yol açan lezyonlarda, örneğin n. fibularis felcinde ayak burnu aĢağıya düĢer. Buna düĢük ayak (foot drop) denir. Aynı Ģey, L5 medulla segmenti veya motor köklerinin hastalıklarında ve periferik nöropatilerde de görülür. Hasta, ayağını dorsifleksiyona getiremediğinden, adımını atarken bacağını lüzumundan fazla yukarı kaldırarak ayak burnunun yere sürtmesini önlemeğe çalıĢır. Adımını öne attığı zaman önce ayak ucu yere değer. At yürüyüĢüne benzetilen bu yürüyüĢe stepaj adı da verilir (ġekil 34).

ġekil 34. Her iki alt ekstremite distal kaslarında polinöropatiye bağlı ileri derecede kuvvetsizlik olan hastada iki yanlı stepaj yürüyüĢü (videodan kaydedilmiĢ durağan görüntü dizisi).

3. Ekstrapiramidal Sistem Hastalıkları

a. Parkinson Hastalığı : Kas tonusu değiĢiklikleri, otomatik hareketler ve postüral ayarlamaların bozulması nedeniyle duruĢ ve yürüyüĢ bozulur. Hasta baĢ ve gövdesi öne eğik olarak yavaĢ ve ufak adımlarla “blok halinde” yürür. Kolların asosye hareketi kaybolmuĢtur. Hasta yürürken kollar sallanmaz, gövdeye yapıĢık kalır (ġekil. 35). Parkinson Hastalığının baĢlangıç döneminde ve tablo tek yanlı iken yürüyüĢ sırasında o taraftaki kolun karĢıdakine göre daha az sallanması tanı bakımından önem taĢır.

Parkinsonlu hastaların bir bölümünde yürümeğe baĢladıktan sonra adımların gittikçe sıklaĢtığı, adeta koĢar adım yürüdükleri görülür. Buna festinasyon denir ve “hasta sanki ağırlık merkezinin peşinde koşar” Ģeklinde tanımlanır.

ġekil 35.Parkinson hastalığında postür ve yürüyüĢ b. Bazı ağır koreo-atetoz vakalarında, özelikle Huntington koresinde istemsiz hareketler duruĢ ve yürüyüĢü bozacak boyutlara varabilir.

Ġleri distonisi olan hastalarda da omurganın torsiyon hareketleri yürüyüĢe özel bir görünüĢ verir.

4. Serebellar Ataksi

Serebellum veya santral sinir sistemindeki bağlantılarının hastalıklarında ortaya çıkar. Hasta, ayakta dururken ayaklarını birbirinden açarak dayanma yüzeyini geniĢletir. Ayaklar bitiĢtirilince dengesini sağlamakta güçlük çeker, hatta düĢebilir. Gözlerin açık veya kapalı oluĢu durumu değiĢtirmez. YürüyüĢ dengesizdir. Sağa-sola yalpalama ve sendelemeler görülür, sarhoĢ yürüyüĢüne benzer. Düz bir çizgi üzerinde yürüme güçtür. Topuğunu öbür ayağın burnuna değdirerek yürüyemez (Tandem walk).

Tek taraflı serebellum lezyonlarında hasta ayaktayken o tarafa düĢme eğilimi gösterir. Bazen de ayakta duramaz. Hatta yatak kenarına oturulduğunda bile yardım edilmezse hasta hemisfer yönüne doğru meyleder.

Serebellumun sadece vermisini tutan lezyonlarında kol ve bacağın motor koordinasyonu normaldir. Yani parmak-burun, diz-topuk testlerinde özellik yoktur; ardısıra hareketler de normal Ģekilde yapılabilir. Dikkati çeken tek bulgu dengesizlik ve yürüme güçlüğünden ibarettir. Başka serebellar bulgunun tesbit edilmediği bu tablo tanı bakımından büyük zorluklar taşır, histerik bir yürüme bozukluğu ile karıştırılabilir.

5. Serebello – Spastik YürüyüĢ

Bazı hastalar kombine yürüyüĢ bozukluğu gösterirler. Serebello-spastik yürüyüĢ bunlardan en sık görülenidir. Hasta ayaklarını açarak dengesiz yürür. Buna spastik paraparezinin yürüyüĢ özellikleri eklenmiĢtir. Piramidal ve serebellar sistemi birlikte tutan hastalıklarda görülür. Mültipl sklerozlu hastalarda oldukça sık rastlanan bir yürüyüĢ Ģeklidir.

6. Vestibüler Ataksi

Ġç kulak , n.vestibularis ve onun santral bağlantılarının hastalığında görülür. BaĢ dönmesiyle birliktedir. Denge bozulmuĢtur, hasta lezyon tarafına düĢme eğilimi gösterir.

7- Duyusal Ataksi

Proprioseptiv impulsları taĢıyan duyusal sinir, arka kökler ve arka kordon lezyonlarında görülür.

a. Arka kordon ataksisi : Bu hastalarda derin duyu bozukluğu olduğundan göz kontrolü kalktığı zaman dengelerini muhafaza edemezler. Ayaklarını bitiĢtirerek ayakta dururken gözlerini kapattıkları zaman oldukları yerde sallanır, hatta düĢerler. Buna Romberg delili adı verilir. Hastalar bacaklarını ölçüsüz Ģekilde öne doğru fırlatarak ve yere önce topuklarıyla basacak Ģekilde yürürler. Gözler kapatılınca yürüyüĢ kusuru belirgin Ģekilde artar. Bu hastalar karanlıkta yürüme güçlüğünden yakınırlar. YürüyüĢ sırasındaki dengesizliğini kompanse etmek için hasta gözleri ile adımlarını kontrol eder. Bu özellik, eski nöroloji kitaplarında “Tabesli hasta gözleriyle yürür” Ģeklinde ifade edilmiĢtir.

Arka kordon ataksisi ilk önce tabes dorsalis‟te tesbit edildiği için “tabetik ataksi” adıyla da anılır. Fakat sadece tabeste görülmez. M. spinalis‟in arka kordonunu hastalandıran subakut kombine dejenerasyonda da aynı bulgular tesbit edilir (Tabes ve m. spinalis‟in subakut kombine dejenerasyonu için Duyu Kusurları bölümüne bakınız).

b. Yalnız duyusal sinir tellerini tutan polinöropatilerde de arka kordon hastalıklarındakine benzeyen yürüme ve denge kusurları ortaya çıkar.

8. Primer Kas Hastalıklarında YürüyüĢ

Kas distrofileri özellikle proksimal kas gruplarını tuttuğundan ve paraspinal kas zaafı nedeniyle karın öne doğru çıkmıĢ olduğundan bunlarda iki tarafa yalpalayarak ördek gibi yürüyüĢ dikkati çeker. Hastanın yerden kalkıĢı da tipiktir; elleriyle kademeli bir Ģekilde bacaklarına tutunarak ayağa kalkar (Gowers [22] belirtisi [ġekil 36]) Bilateral kalça çıktığında da aynı yürüyüĢün görüldüğü unutmamalıdır. Benzeri tipte bir yürüme bozukluğuna bazı osteomalasi vakalarında da rastlanır. Osteomalasili hastaların bir bölümünde yürüyüĢ giderek daha da bozulabilir. Bu hastalar yaygın vücut ve ekstremite ağrılarından Ģikayet ederler. Kemikler basmakla ağrılıdır. Bu ağrılı yürüme güçlüğü ilk bakıĢta nörolojik bir hastalığı akla getirebilir. Fakat nörolojik muayene normaldir. Yassı kemiklerde, özellikle pelvis grafisinde görülen yalancı fraktürler (Milkman Sendromu, Looser‟s zone) ve çok yüksek bir kalevi fosfataz düzeyi tanıya götüren önemli bulgulardır.

22-Sir William Richard GOWERS (1845-1915): Ġngiliz nörologu. M. spinalisteki serebellar yollarla ilgili çalıĢmalar yapmıĢtır. Asıl ünü parlak bir klinisyen olmasından kaynaklanır.

ġekil 36. Kas distrofili hastanın yerden ayağa kalkıĢı: Gowers belirtisi (Resmin orijinali Gowers tarafından çizilmiĢtir).

9. Frontal Lob Hastalıklarında Ayakta Durma ve Yürüme Bozuklukları

Frontal lob hastalıklarında ayakta durma ve yürüme ciddi Ģekilde bozulabilir. YürüyüĢ yavaĢ tereddütlü ve güvensizdir. Daha ağır Ģekillerinde hastanın ayakları yere yapıĢmıĢ gibidir, bir türlü yürüme hareketini baĢlatamaz. Adeta yürümeyi unutmuĢ gibidir. Hatta, bazı hastalar ayakta duramazlar, yatağın kenarında desteksiz oturamazlar. Frontal tipte ataksi adı da verilen bu tabloya astazi-abazi (= ayakta duramama-yürüyememe). Bruns tipi ataksi veya yürüme apraksisi de denilmektedir.

Demans, ayakta durma-yürüme güçlüğü ve sfinkter inkontinansından oluĢan klinik bir triadı olan normal basınçlı hidrosefalideki (Adams [23]-Hakim[24] Sendromu) astazi-abaziyi de burada söylemek gerekir. Adams-Hakim Sendromundaki demans tedavi edilebilir bir demanstır. Gecikmeden yapılan ventrikulo-peritoneal shunt bazı vakalarda triadın bütün belirtilerini iyileştirebilir.

23- Raymond D. ADAMS : Çağımızın Amerikalı ünlü sinir hekimi. Sinir sistemi hastalıklarının hemen her alanındaki klinik ve nöropatolojik çalıĢmalarıyla tanınmıĢtır.

24- Solomon HAKIM : Bogotalı (Columbia) sinir cerrahı.

10. Psödobülber Paralizide Yürüme Bozukuğu

Dizartri, disfaji, sfenkter kontrolünde güçlük, spastik gülme ve ağlamalardan Ģekillenen bu tabloda hasta ufak ve emniyetsiz adımlarla yürür (Psödobülber Paralizi için “Felçler” bölümüne Bk).

11- Histeride DuruĢ ve YürüyüĢ

Bazı histerik hastalar ayakta durmakta güçlük çekerler, her an düĢecekmiĢ gibi çaresizlik içinde etraftan yardım ararlar. Fakat kolay kolay düĢmezler veya kendilerini yumuĢak bir Ģekilde yere bırakırlar. YürüyüĢ özellikleri organik hastalıklarda görülenlere uymaz. Örneğin hemiplejiyi hatırlatan bir tablo gösteren hasta postür ve yürüyüĢ bakımından hemiplejik hastadan çok farklıdır. Felçli bacakta oraklama görüleceği yerde hastanın ayağını yerde sürükleyerek yürüdüğü dikkati çeker. BaĢka bir özellik de ayakta durma ve yürüme bozukluğu tipinin zaman zaman değiĢiklik göstermesidir. Bu hastalarda hiçbir organik nörolojik bulgu tesbit edilemez.

Histerik astazi-abazi frontal lob lezyonlarında ve yürüme bozukluğuyla karıĢabilir. Bazı serebellar vermiĢ

lezyonlarının da ekstremitelere ait serebellar bulgu bulunmaması nedeniyle, histerik yürüyüĢ kusuru olarak

ele alınabileceğini söylemiĢtik.

SFİNKTER BOZUKLUKLARI

Yazanlar: Sara ZARKO BAHAR, Edip AKTĠN

Bu bölümde önce miksiyonla ilgili anatomik ve fizyolojik bilgiler özetlenecek, arkasından nörolojik anlamda idrar etme bozuklukları gözden geçirilecektir. Daha sonra da rektumun sinirsel kontrolu ve bozukluklarına kısaca değinilecektir.

Miksiyonun Anatomi ve Fizyolojisi

Mesanenin inervasyonu parasempatik ve sempatik sistemle ilgili liflerle sağlanır. Ayrıca dıĢ sfinkteri kontrol eden ve suprasegmanter somatik impulsları taĢıyan bir sistemin daha mevcut olduğu bilinmektedir.

Mesaneye gelen parasempatik sinir lifleri S2-S4 m. spinalis segmentlerinden kaynaklanır. Bu sinir lifleri, mesaneyi sirküler ve uzunlamasına saran çizgisiz kas tellerinden oluĢan detrusor kası inerve ederler. Bu refleks arkının aferent dalını da mesaneden baĢlayıp aynı omurilik segmentlerine varan parasempatik lifler oluĢturur. Bunların, mesaneden kalkan bazı duyusal impulsları da taĢıdıkları sanılmaktadır.

Mesanenin sempatik inervasyonu ise omuriliğin D11-L2 segmentleriyle ilgilidir. Mesane duvarından kalkan sempatik teller m. spinalis‟e doluluk ve aĢırı gerginliğe bağlı ağrı duyularını iletirler. Bu duyuların lateral spino-talamik traktus ve arka kordonla iliĢkili olarak bilinç düzeyine çıktıkları sanılmaktadır. Aynı segmentlerden kalkıp mesaneye giden eferent sempatik liflerin bu organın motilitesinde fazla bir rolü olmadığı ileri sürülmektedir.

Ġdrar etmenin istemli kontrolunu sağlayan suprasegmanter impulsların piramidal yolların yakınında yer alan liflerle omurilikte aĢağıya indikleri düĢünülmektedir. Bu impulslar S2-S4 ön kökler aracılığı ve n.pudentalis yoluyla dıĢ sfinkter kasına ulaĢırlar. DıĢ sfinkter çizgili kaslardan yapılmıĢtır. Bu kortikospinal yol idrar etme refleksini inhibe eder ve istemli miksiyon da inhibisyonun kalkmasıyla gerçekleĢir.

Normalde, mesanenin yavaĢ yavaĢ idrarla dolmağa baĢladığı kortekse iletilir. Bu uyaranlara cevap olarak, bir süre sonra, parasempatik refleks arkı üzerindeki santral inhibisyon artar. Bu da detrusor kasın gevĢemesine sebep olur ve mesane dolmağa devam eder. Fakat bir noktadan sonra idrar etme isteği belirir. Miksiyonun baĢlaması için spinal refleks arkının suprasegmanter inhibisyonu ortadan kalkar, detrusor kas kasılır ve böylece mesanenin boynunu yukarı çeker. Aynı zamanda dıĢ sfinkter de gevĢemesiyle idrar üretraya geçer.

Nörolojik Ġdrar Etme Bozuklukları

Frontal lob hastalıkları: Frontal sendromda hastanın, Ģartların uygun olup olmadığına bakmadan, idrar ve feçesini altına bıraktığı görülür. Buna frontal lob inkontinansı adı verilir. Yine frontal lobların iç yüzlerindeki parasantral lobüllerin iki yanlı hastalıklarında idrar etmenin istemli kontrolü ortadan kalktığından inhibe edilemeyen mesane denilen bir durum ortaya çıkar. Hasta, idrar etme hissi geldiğinde mesanesini hemen boĢaltmak olanağını bulamazsa altına bırakmak zorunda kalır.

Spastik mesane : Hiperaktiv veya hiperrefleksiv mesane de denen bu hal bilateral serebrovasküler olaylarda (örneğin psödobülber paralizi), mültipl sklerozda ve m. spinalisin çeĢitli nedenlere bağlı kısmi lezyonlarında görülür. Mesanenin refleks arkı üzerindeki suprasegmanter ihibisyonun bir ölçüde azalmasına bağlıdır. Mesanede nisbeten az miktarda rezidüel idrar bulunur.

Spinal şokta mesane : Sakral segmentlerin üstünde kalan m. spinalis‟in akut lezyonlarında lezyonun altında kalan omuriliğe ait bütün refleks aktivitesi bir süre ortadan kalkar. Buna spinal Ģok denir. Mesane dolar, fakat refleks olarak boĢalamaz. Ancak, bir noktadan sonra mesaneden “taĢan” idrarın damla damla dıĢarı aktığı görülür (Ġng. Overflow incontinence ; Fr. Incontinence par regorgement). Mesanede sürekli olarak rezidüel idrar kalır.

Otomatik mesane : Refleks mesane de denir. Spinal Ģoktan kurtulan mesane boĢaltma refleksi ĢiddetlenmiĢtir. Mesane spastiktir. Bir dereceye kadar dolduktan sonra kendiliğinden, otomatik olarak boĢalır. Sakral dermatomların uyarılması da mesanenin boĢalmasına neden olabilir. Bu sırada diğer spinal reflekslerin de faaliyete geçmesine bağlı olarak bacakların karına doğru toplanması , ereksiyon ve ejakülasyon görülebilir. Buna kitle refleksi (mass reflex) adı verilir. (Spinal Ģok ve kitle refleksi için Refleks Bozuklukları bölümüne bakınız.)

Conus medullaris ve cauda equina lezyonları : Mesaneyi boĢaltan refleks arkı bozulduğundan idrar retansiyonu görülür. Buna, taĢma tarzında enkontinans eĢlik eder. Mesanede rezidüel idrar bulunur.

Refleks arkının aferent dalı lezyonları : Tabes, diyabet, amiloidoz ve otonomik duyusal nöropati yapan diğer hastalıklarda mesanenin refleks arkının aferent dalı bozulmuĢtur. Detrusor kas, kasılabilmesi için gerekli aferent impulsları almadığından gevĢek ve hareketsizdir. Mesane geniĢlemiĢ ve atoniktir. TaĢma inkontinansı görülür. Mesanede büyük hacimde rezidüel idrar topnır.

Defekasyon

Rektumun inervasyonu mesaneninkinin hemen hemen aynıdır. BaĢlıca fark, defekasyonun istemli kontrolunun sadece dıĢ sfinkter yoluyla sağlanması ve kiĢinin rektum hareketlerini volonter olarak inhibe edememesidir. Conus medullaris lezyonlarında sfinkterlerin ve levator ani kasının felci nedeniyle dıĢkı enkontinansı görülür. Daha yüksek düzeydeki omurilik lezyonlarında ise dıĢkı retansiyonu ortaya çıkar.

Sfinkter Kusuru Olan Hastanın Nörolojik Muayenesinde Dikkate Alınacak Noktalar

Bazı hastaların sfinkter kusurlarının esas nörolojik hastalığa bağlı olduğu kolayca anlaĢılabilir. Bir cauda equina sendromunda veya aĢikar belirtilerle seyreden bir m. spinalis hastalığını ortaya çıkarmak bir problem teĢkil etmez. Belirtilerin silik olduğu olgularda ise I. ve II. motor nöron hastalığına ait bulgular dikkatle aranmalı, hasta duyu kusuru ve özellikle perianal hipoestezi bakımından itina ile muayene edilmelidir. Bazen, sakral bölgedeki kıl ve hemanjiom gibi bulgular bir spina bifida ve onun arkasında yatan doğuĢtan bir m. spinalis anomalisinin ipucu olabilir.

Sistometri, mesane bozukluğunun tipi konusunda hekimi aydınlatan bir inceleme yöntemidir. Ayrıca, sfinkter kusuru olan hastaların gerek problemin incelenmesi sırasında ve gerekse ortaya çıkabilecek çeĢitli komplikasyonlar ve problemlerin çözümlenmesi açısından bir üroloji uzmanıyla birlikte izlenmesinde yarar vardır.

AFAZİ, APRAKSİ, AGNOZİ

Öget Öktem, Sara Zarko Bahar, Edip Aktin

Bu bölümde önce afazik olmayan bazı konuĢma bozukluklarının tanımlanması yapılacak, afaziler ayrıca ele

alınacaktır.

1. Mütizm

Uyanık bir hasta konuĢma veya ses çıkarma giriĢiminde bulunmuyorsa bu duruma mütizm adı verilir.

Motivasyonel veya psikojen kökenli olabilir. Ağır afazilerde de hastalar hiç konuĢmadıkları için benzer bir

tablo içinde olabilirler. Bununla beraber afazik hastalar sürekli bir konuĢma çabası ve bunun doğurduğu

sıkıntı içindedirler. Mütizmde ise bu çaba ve sıkıntı görülmez.

2. Afoni

Hasta ancak fısıltıyla konuĢabilir bunun ötesinde ses çıkaramaz. Fakat konuĢmasının içeriği normaldir. Ses

telleri veya onların motor sinirlerinin hastalığında görülür. Bazen histerik bir belirtidir. Bu son durumda

hastanın öksürürken ses çıkarabildiği dikkati çeker. Bazen subkortikal tipte bir afazi, afoni ile baĢlayabilir.

3. Dizartri

Burada bozukluk hecelerin birbiriyle mafsallanması (artikülasyon) konuĢmanın rezonansı ve normal ses

tonundaki iniĢçıkıĢ gibi unsurlardadır. KonuĢmayla ilgili kasların ve bunların hareket ve koordinasyonunu

sağlayan nöral mekanizmaların hastalıklarında görülür. Fonksiyonu bozulan anatomik yapıya göre farklı

dizartri tipleri vardır.

a. Piramidal dizartri: BaĢlıca psödobülber paralizi gibi bilateral piramidal lezyonlarda görülür. Hasta

kelimeleri ağzının içinde yuvarlar, net bir Ģekilde telaffuz edemez. Özellikle b ve p gibi dudak, d ve t gibi

dille ilgili harfleri söylemekte güçlük çeker. Piramidal dizartriye hemiparezilerde de rastlanır.

b. Ekstrapiramidal Hastalıklarda Dizartri:

Parkinson Hastalığı: Ses tonu düĢük, konuĢma monotondur; heceler birbirinden ayrılmaz. Bazı hastalar

cümlenin sonundaki kelime veya heceleri hızlı bir Ģekilde tekrar ederler. Buna palilali adı verilir.

Kore ve distonilerde de ağız, dil ve solunum kaslarındaki istemsiz hareketler nedeniyle konuĢma dizartrik hal

alabilir.

c. Serebellar dizartri:

Kesik, kesik vurgulamaların yanlıĢ yerlerde yapıldığı, zaman zaman patlayıcı nitelikte bir konuĢma Ģeklidir.

KonuĢmayla ilgili kaslardaki asinerjiye bağlıdır. SarhoĢ konuĢmasına benzetilir. Serebellar sistem

hastalıklarında, özellikle multipl sklerozda, alkol intoksikasyonunda görülür.

d. İkinci motor nöron hastalıkları:

Tutulan kas veya kaslara göre konuĢmada farklı özellikler görülür. Periferik yüz felçlerinde dudaktaki zaaf

nedeniyle hasta b, p gibi harfleri söylemekte güçlük çeker. Dil felçlerinde d, n, s, t gibi harflerin telaffuzu

bozulmuĢtur. YumuĢak damak felçlerinde konuĢma genizdendir. Buna rinolali veya nazone konuĢma adı

verilir.

Motor nöron hastalığında genellikle I. ve II. motor nöron bulguları birlikte bulunur. Hastalığın bülber yerleĢimli

tiplerinde yutma güçlüğünün yanısıra konuĢma da erkenden bozulur. Ses, velum felci nedeniyle nazone bir

tonalite alır. Dil hareketlerindeki yetersizlik de konuĢma güçlüğünü arttırır. Ġkinci nöron tipindeki bu kas zaafına

piramidal yolların iki taraflı tutulmasının neden oldugu psödobülber tablo da eklenir. Böylece, bir süre sonra

hastanın söylediğini anlamak imkansız hale gelir (Bakınız: Felçler).

e. Myasthenia gravis:

KonuĢma kaslarındaki yorgunluk nedeniyle dizartri görülür. KonuĢma baĢlangıçta normale yakın olsa bile

zamanla bozulduğu dikkatiçeker. Tensilon (edrophonium) gibi kısa sürede etkili antikolinesterazların

parenteral olarak verilmesi konuĢmayı geçici olarak hızla düzeltir.

f. Kas hastalıkları: Yüz kaslarını tutan miyopatilerde de dizartri görülebilir.

AFAZĠ

Afazi, dil fonksiyonunun, konuĢmanın öğrenilmesinden sonra ortaya çıkan ve psikiyatrik bir sorundan ya da

kas düzeyindeki bir engellemeden ileri gelmeyen bozulmasıdır. Bu bakımdan, çocukta ileri yaĢlara kadar

süregelen bir konuĢma gecikmesine afazi demeyeceğimiz gibi, afazileri vokal aparat kaslarının zaafı ya da

inkoordinasyonundan ileri gelen dizartri gibi artikülasyon bozukluklarından ve disfoniden de ayıracağız.

Afazi beynin belli bölgelerinin vasküler, travmatik ya da tümöral zedelenmelerine bağlı olarak ortaya çıkar.

Burada söz konusu olan, konuĢma becerisinde genel ve homojen bir zedelenme değildir. Beynin çeĢitli

bölgelerinin zedelenmeleri, dil fonksiyonunun belli yönlerini seçici olarak bozar. Bu bakimdan, afazide, ya

anlamayı, ya ifade etmeyi, ya da her ikisini birden içeren bir dil kapasitesi bozulması söz konusudur.

Kural olarak, konuĢma fonksiyonunu sol hemisfer üstlenir; onun için de afazi, kural olarak sol hemisfer ze-

delenmeleri ile ortaya çıkar. Eskiden, dil ve el dominansının birlikte gittiği, sağ ellilerde dil fonksiyonunun sol

hemisferde, solaklarda ise el dominansı ile birlikte sağ hemisferde yer aldığı duĢünülürdü. Bugün ise solak ya da

sağlak, insanların büyük çoğunluğunda dil iĢlevlerinin sol hemisferde yerleĢtiği biliniyor. Geschwind ve

Levintsky 1968'de yayınladıkları çalıĢmalarında, insanların daha doğarken hemisferik bir asimetri ile birlikte dünyaya geldiklerini, sol hemisferde dil becerisi için, özellikle de dilin "anlama" unsuru için özelleĢecek olan

kortikal bölgelerin, sağ hemisferdeki karĢıtlarına kıyasla daha büyük olduğunu gösterdiler. Bugünkü bilgilere

göre, sağ ellilerin, istisnalar dıĢında tamamında, solakların da %60'ında dil iĢlevleri sol hemisferde yerleĢir;

solakların geri kalan %40'ının bir bölümünde dil için sağ hemisfer özelleĢse de, bir bölümünde her iki hemisfer

birden rol alır.

Bu nedenle, klinikte afazi genellikle bir sağ hemipleji veya sağ hemiparezi ile birlikte görülür. Çok daha az sayıda

da, sol hemipleji ile birlikte olan afazi ile karĢılaĢabiliriz. Tabii pek çok defa afazisiz hemipleji ile

karĢılaĢabileceğimiz gibi, hemiplejisiz afazi ile de karĢılaĢrız.

Afazileri, afaziye neden olan lezyonun beynin daha anterior veya daha posterior bölgelerinde yer almasına

göre, tutuk (nonfluent) afaziler ve akıcı (fluent) afaziler Ģeklinde iki büyük gruba ayırabiliriz.

Anterior lezyonlarla birlikte görülen afazide, anlama korunmuĢ ya da az etkilenmiĢtir, konuĢma ise tutuktur.

Tutuk konuĢmada kelimenin telaffuzu büyük gayret sarfedilerek, zorlanarak gerçekleĢtirilir, kelimeyi oluĢturan

hecelerin eklemlenmesi bozuktur, bir dakikada söylenebilen kelime sayısı çok düĢüktür, cümleyi oluĢturan

kelime sayısı çok azalmıĢtır. Anterior afazilerle birlikte, genellikle, hemipleji veya hemiparezi görülür. Beynin

posterior lezyonlarında ortaya çıkan afaziler ise Akıcı afazilerdir; bunlarda konuĢma akıcıdır, hecelerin

eklemlenmesinde sorun yoktur, hasta hızla ve çok konuĢabilir; anlama ise çok bozulmuĢtur. Posterior

afazilerde genellikle hemipleji/hemiparezi yoktur.

Etiyoloji

Kural olarak, sol hemisferi etkileyen her türlü fokal lezyonla afazi ortaya çıkabilir. Özellikle, kortikal yerleĢimli

perisilviyen dil aparatı, arteria cerebri media'nın sulama alanı içinde yer alır. Afazilerin en sık karĢılaĢılan

nedeni de, sol karotis internanın ya da sol medial serebral arterin trombotik veya embolik tıkanmalarıdır.

Bunun ardından sol medial serebral arter sulama alanlarındaki kanamalar gelir. Geçici iskemik ataklar,

hatta migren bile, geçici konuĢma bozuklukları yapabilir. Görüldüğü gibi, afazilerin en önde gelen nedenlerini

serebrovasküler olaylar oluĢturmaktadır. Bunda ön planda medial serebral arter gelmekle beraber, bazı

subkortikal afazilerde vertebrobaziler sistemden gelen dallara ait olaylar rol alır; biraz aĢağıda göreceğimiz

"transkortikal afaziler"de de, anterior, medial ve posterior serebral arterlerin suladığı alanların sınır

bölgelerindeki (border zone) infarktlar bu tür afazilerin nedeni olarak karĢımıza çıkar.

Serebrovasküler nedenlerden sonra, intrakranyal tümörleri, kafa travmalarını, bazı dejeneratif hastalıkları,

sol hemisferi etkileyen infeksiyonları da afazi nedenleri arasında görebiliriz.

Sınıflandırma

Klasik afazi sendromları, kortikal yerleĢimli perisilviyen dil aparatının farklı yerlerinin tutulmasıyla ortaya

çıkan bulgular topluluğu göz önünde tutularak birbirinden ayrılmıĢ ve tarif edilmiĢtir. Fakat, beyin

görüntüleme tekniklerindeki geliĢmeler, bu klasik afazi sendromlarının dıĢında, sol hemisferin subkortikal

yapılarının lezyonları ile ortaya çıkan afazilerin de tanınmasını sağlamıĢtır. Bunları da, aĢağıda subkortikal

afaziler baĢlığı altında toplayacağım. Bunun öncesinde de, kortikal dil alanlarının ve bunların bağlantılarının

etkilenmesi ile ortaya çıkan klasik afazi sendromlarını göreceğiz.

Anlama ve kendini ifade etmenin bozuluĢuna göre çeĢitli afazi tipleri vardır; fakat bütün dünyada kabul edilen

tek bir afazi sınıflandırması yoktur. Ben burada, Norman Geschwind'in Wernicke'nin Dil modeline dayanan

afazi sınıflamasını vereceğim. Bu model, bugünkü afazi anlayıĢının temelini oluĢturur. Hangi santral

merkezlerdeki lezyonların ve hangi bağlantıların kesintiye uğramasının hangi tipte afaziye neden

olabileceğini daha iyi kavramak için, afazinin sınıflanmasına geçmeden önce, konuĢma becerisinin nasıl

kazanıldığına, konuĢmanın hangi yönlerinde hangi anatomik yapıların rol aldığına, yani konuĢmanın

nörofizyolojik temellerine kısaca bir göz atalım.

Dil'in Nörofizyolojik Temelleri

Bilindiği gibi, duyuların kortekste bilince çıktığı primer duyu alanları ve bunların bitiĢiğinde bu duyu

modalitesinde gelen bilgiyi iĢleyen o duyuya özgü tek modaliteli duyusal asosiyasyon alanları vardır. Örnek

olarak, bir elmaya baktığımız zaman bu elmanın görüntüsü primer görsel alanda, Brodman'ın 17. alanında

bilince çıkar, ama gördüğümüz Ģeyin bir elma olduğunu burada tanımayız. Bu tanıma, bitiĢik görsel

asosiyasyon korteksinde 18. ve 19. alanlarda gerçekleĢir. Bütün duyular için benzer Ģekilde, bu duyunun

bilince çıktığı primer duyu alanları ve buraya yansıyan Ģeyin ne olduğunun bilinip tanındığı, o duyu

modalitesine özgü asosiyasyon alanları vardır. Gene örnek olarak, bir elmanın ısırılması sırasında çıkan

ses, elmayı ellediğimiz zaman parmaklarımızdan gelen duyu, sırasıyla temporal lob ve parietal lob

kortekslerindeki iĢitmenin ve dokunmanın primer duyusal alanlarında bilince çıkar; ama bu sesin ısırılan bir

elmanın sesi olduğunu, dokunduğumuz Ģeyin bir elma olduğunu anlayıp tanımamız, primer alanlara bitiĢik sırasıyla temporal ve pariyetal tek modaliteli asosiyasyon alanlarına bu enformasyonun ulaĢması ve

buralarda iĢlenmesi sonucunda olur. Bilindiği gibi, duyuların tek duyu modalitesinde iĢlendiği bu asosiyasyon

alanlarının arasında, sağ ve sol hemisferlerde, her bir duyu modalitesinde asosiyasyon kortekslerinde

iĢlenen duyuları alan ve bunları daha üst düzeyde iĢleyip entegre eden çok modaliteli asosiyasyon alanları

vardır. BaĢlıca angülar girusu ve supramarjinal girusu içeren bu çok modaliteli asosiyasyon alanları, hem

sağ hem de sol hemisferlerde, iĢitsel, görsel ve soma tik tek modaliteli asosiyasyon kortekslerinden gelen

iĢlenmiĢ duyuları entegre ederler. Fakat buraya kadar sol ve sağ hemisferlerde benzer Ģekilde geliĢen bu

süreçlere, sol hemisferde bir baĢka süreç daha eklenir. Çocuğun kendi ana dilini öğrenme süreci içinde, sol

angular girus ve sol supramarjinal girus, tek modaliteli asosiyasyon alanlarından gelen enformasyonu

yüksek düzeyde iĢledikten sonra bunu o dildeki kelimesel eĢdeğerine çevirerek, sol temporal lobda superior

temporal girusun arka bölgesine, Brodman'ın 22. alanına gönderir. Yukardaki örneğimizi sürdürürsek, çocuk

konuĢmayı öğrenirken, elmanın görüntüsü, elmaya dokunurken aldığı duyu, vb, konuĢma için dominan olan sol hemisferin çok modaliteli asosiyasyon korteksinde entegre edilerek "elma" sözcüğü halinde, "elma"

sözcüğünün anlamsal engrami halinde, sol 22. alana (Wernicke alanına) gönderilip burada depolanır.

Bundan sonra çocuğun elmayı görmesi, elma ısırılırken çıkan sesi ya da "elma" denildiğinde bu sözü

iĢitmesi, elmanın kokusu, tadı, elmaya dokunması, bunların her biri 22. alandaki bu engramı uyaracaktır.

Böylece, sol hemisferin 22. alanında yani Wernicke alanında dilin anlamaya iliĢkin boyutu yavaĢ yavaĢ

geliĢecektir; bu Ģekilde çocuk için konuĢma anlam kazanmaya baĢlar. ġu halde, dil aparatının 1. önemli

bölgesi, dominan hemisfer superior temporal girusunun arka kısmında, kelimelerin anlam engramlarının

depolandığı Wernicke alanıdır. Burası, Ģu fonksiyonları üstlenir: a) anlama, b) iĢitme ve görme mesajının

semantik anlamını çıkarma, c) ifade edilecek yani söylenecek ya da yazılacak mesajın sembolik

formülasyonunu yapma, d) isimlendirme.

Dil aparatının bir 2. önemli bölgesi de, dominan hemisfer frontal lobunun arka alt kısmında, frontal

operkulum'da yer alan Broca alanıdır. KonuĢmanın motor gerçekleĢtirilmesinden sorumlu olan bu bölgede

de, kelimeyi telaffuz etmek için motor engramlar ve dilin gramer yapısı depolanmıĢtır. Örnek olarak, çocuk

"elma" demeyi öğrenirken, bu sesi çıkarmakta kullandığı motor patern, bu kelimenin motor engramı olarak

burada depolanır. KonuĢacağımız zaman, buradaki engramlar uyarılır ve konuĢmanın gerçekleĢtirilmesi için

motor kortekse iletilir. Broca alanı, anadilin gramer yapısı için de kritik bir bölgedir. Çocuk anadilini

öğrenirken o dile özgü gramer kurallarına aracılık eden nöral ağ sisteminin birincil önemdeki bölgesi Broca

alanıdır.

ġekil 13.1 KonuĢma ve praksi ile ilgili korteks alanları

Dil aparatının 3. önemli yapısı da, arkada Wernicke bölgesinden kalkıp, parietal lobun alt yüzünden öne

doğru ilerleyip Broca bölgesinde sonlanan kalın lif demeti, Arkuat fasikülüs'tür. Wernicke-Geschwind modeline

göre, Wernicke bölgesinde gerçekleĢtirilen dilin sembolik formülasyonu, Arkuat fasikülüs aracılığı ile öne,

Broca alanına iletilir, burada dilin gramer yapısı ve motor ses paternlerini uyarır, böylece oluĢan kelime ya da

cümle, artiküle edilmek üzere, motor kortekste yüz kaslarıyla ilgili bölgeye gönderilir.

Bu model, farklı anatomik kortikal lokuslara ve bunların disfonksiyonlarına iliĢkin, farklı afazi sendromları

ayırdeder. Burada önce, Norman Geschwind'in, yukarıda özet olarak vermeye çalıĢtığım Wernicke'nin Dil

modeline dayanan afazi sınıflamasından söz edeceğim. Bu sınıflamaya giren afazi sendromları, anlaĢıldığı

gibi, klasik afazi sendromlarıdır, perisilviyen kortikal dil aparatının farklı yerlerinin lezyonlarına veya

diskoneksiyonlarına dayandırılır. Daha sonra da subkortikal afazilerden söz edeceğiz.

Klasik Afazi Sendromlan

Broca* Afazisi (Motor Afazi): Wernicke-Geschwind Dil modeline göre, Broca bölgesindeki bir lezyon, bu

bölgenin motor korteksle iliĢkisini kestiği için, böyle bir diskoneksiyonun sonucu olarak, ses çıkarmaya ait

motor paternler ve gramer yapıları motor kortekse iletilemez ve konuĢma bu yüzden bozulur. Gerçekten de

bu afazi türünde, konuĢulanı anlamak bir ölçüde sağlam kaldığı halde hasta kendini ifade etmekte, cümle

kurmakta, kelimeleri telaffuz etmekte, hatta ses çıkarmakta ve konuĢmada kullanılan kaslara hakim olmakta

derece derece güçlükler çeker. En ağır Ģeklinde, hasta istemli olarak ağzından hiçbir ses çıkaramaz; bazı

sesleri hatta kelimeleri otomatik olarak yeri geldiğinde söyleyebilse de, istemli olarak bunları çıkaramayabilir.

En hafif Ģeklinde, hasta gramer yapısı çok bozuk kırık dökük cümleler ya da tek tek kelimelerle, güçlükle de

olsa kendini ifade edebilir; ama bu "akıcı olmayan" (non-fluent) bir konuĢmadır, dakikada söyleyebildiği

kelime sayısı çok düĢüktür ve kelimeyi ağzından çıkarmakta hasta çok güçlük çekmektedir. Bu Ģekilde

konuĢabilen Broca afazikleri, genellikle kelime içindeki seslere yer değiĢtirtirler: "çiçek" yerine "çeçik",

"zürafa" yerine "züfera" demek gibi; bu bozulmaya "literal parafazi" denir. Hastanın grameri de nerdeyse

yok olduğu için, konuĢmasına “telgraf tipi konuĢma” denir (telgrafta kelime baĢına para verildiği

için,cümlenin bütünlüğünü sağlayacak bağlaçlar, ara kelimeler, gramatik dolgu kelimeleri kullanılmazdı).

Grameri bozuk ve telgraf usulü konuĢmaya örnek olarak, bir hastamın eĢinin Trabzon‟un Of ilçesine çay

toplamaya gittiğini bana anlatmak için söylediği cümleyi verebilirim. Hasta Ģöyle dedi :”Of!.....Çay!.....Topla.”

Broca afazikleri, bazen tek bir kelime söyleyebilirler; o zaman her istediklerini anlatmakta hep bu kelimeye

baĢvururlar. Örnek olarak, yalnızca "yani" kelimesini söyleyebilen hasta, "Sen nasılsın?" diye sormak için de

"Yani, yani", "Bana su ver" demek için de "Yani, yani, yani" diye sürekli aynı kelimeyi tekrarlar.

Ġsimlendirme, yani gördüğü cismin adını söyleme becerisi, Broca afazisinde (hastanın çok az da olsa ko-

nuĢabilen bir afazik olması koĢuluyla) nisbeten korunmuĢtur. Yani hasta, ön planda, gördüğü cismin adını

bulmada değil, bu adı telaffuz etmede güçlük çeker.

Broca afazisinde, Tekrarlama becerisi de bozuktur, ama bu bozulma da gene baĢlıca hastanın telaffuz

güçlüğünden kaynaklanmaktadır.

Hastanın yazması, okuduğunu anlamasına kıyasla daha ileri derecede bozulmuĢtur. Hasta gerçek anlamda

okuyamayabilir; ama en azından önüne konulan 3 resim ve 3 yazılı kelimeyi birbiriyle doğru eĢleyebileceği

kadar okuma korunmuĢtur. Buna karĢılık yazması çok daha ileri düzeyde bozulmuĢtur,hasta kendi adını

bile yazamayabilir.

* Pierre Paul BROCA (1824-1880): Fransız hekimi, uzun yıllar patoloji ve antropoloji ile uğraĢtı. 1861 yılında

Paris‟te Societe' d'Antropologie'de yaptığı bir bildiride sol frontal lobun arkaalt bölümünün hastalığında

konuĢmanın motor yönünün bozulduğunu ortaya koydu. Bu bölgeye daha sonra Broca merkezi adı

verilmiĢtir. Böylece beyin kabuğunun belirli bölgelerinde belirli fonksiyonların yerleĢtiği fikri büyük destek

kazanmıĢ oluyordu. Aslında Broca baĢlangıçta serebral lokalizasyon fikrinin karĢısında idi. Motor afazisi

olan bir hastayı Bouillaud (akut mafsal romatizmasına ismini veren Fransız hekimi) ile izlerken Bouillaud'nun

hastalığı frontal loba yerleĢtirme eğilimine karĢı çıkıyor ve tartıĢma uzadıkça uzuyordu. KonuĢması sadece

"tan" hecesinin tekrarından ibaret olan bu hastaya "Mösyö Tan" adını vermiĢlerdi. Sonunda Mösyö Tan öldü

ve nekropsi bulguları Bouillaud'yu haklı çıkardı. Broca da bundan sonra serebral lokalizasyon kavramının

önde gelen savunucularından biri oldu.

Wernicke** Afazisi (Sensori Afazi): Wernicke afazisinin en önde gelen özelliği, hastanın anlamasının ileri

derecede bozuk oluĢudur. Wernicke alanında bir lezyon olduğu zaman, görme ve iĢitme kortekslerine gelen

imaj ve kelimeler bu bölgeyi uyaramaz, dolayısıyla da dil sistemini harekete geçiremez; hasta bu bilgiyi dil

bağlamında iĢleyemez, onun için de duyduğu konuĢmayı anlayamaz, gördüğü yazıyı okuyamaz. Wernicke

afaziklerinde okuma, hastanın yazmasına kıyasla daha ağır olarak zedelenmiĢtir.

Hastanın isimlendirme becerisi de, tekrarlama becerisi de bozuktur. Hasta gördüğü cismin doğru ismini bulup

çıkaramaz, kelime bulma güçlüğü çeker. Tekrarlama bozukluğunun nedeni de, hastanın anlama güçlüğüdür;

hasta iĢittiği kelimenin anlamına da ulaĢamadığı, bunun sessel çözümlemesini de yapamadığı için

tekrarlayamaz.

Wernicke alanı, ses paternlerine dönüĢtürülecek bütün anlamlı asosiyasyonların geçtiği kavĢak olduğu için,

burası zedelenince hastanın hem geçmiĢ hem de Ģimdiki oditif anlamalara dayanan performansı bozulur.

Dolayısıyla hasta kendi söyleyeceği sözleri de doğru olarak iĢleyemez, bu nedenle de yaptığı konuĢma

absürd, saçma sapan bir Ģekilde ağzından dökülür. Hastanın konuĢması "akıcı" (fluent) bir konuĢmadır;

dakikada söylediği kelime sayısı normal hatta normalden fazladır, telaffuzu, hecelerin eklemlenmesi akıcıdır.

Bir cümle içinde normalden de çok sayıda kelime kullanır. Bu konuĢma biraz uzaktan dinlendiğinde normal

bir konuĢma gibi kulağa gelir. Ancak hastanın yanına gidildiği zaman, bunun anlamdan yoksun bir konuĢma

olduğu anlaĢılır. Hasta, bir kelime yerine hiç ilgisiz baĢka bir kelime söyler; buna "verbal parafazi" denir

(Örnek olarak hasta "Buraya gel" demek isteyerek "Ambara koy" diyebilir). Hastalar bazan da "neolojistik

parafazi" ya da "jargon" tarzında konuĢurlar (anlamlı bir kelime oluĢturmayan sesleri yanyana dizmek gibi).

Bunlara örnekler vereyim. Önce verbal parafazilerle konuĢmaya çalıĢan bir hastaya ait konuĢma örnekleri

vereceğim. Kendisine, "Adınız nedir?" diye sordum, "Anlıyorum, güzel Ģeyler, ama alamıyorum. Kabul

ediyorum ama alamıyorum" cevabını verdi; "Nasılsınız?" diye sordum, "Bir türlü alamıyorum, bunları beklemiĢ

Ģey olduğum" cevabını verdi. Kendisine bir anahtar gösterip bunun ne olduğunu sordum; anahtarı tanıdı, eliyle

kilitte döndürme ve kapıyı açma hareketi yaptı, fakat "anahtar" demek yerine "Bu, aldattığımız Ģey, kadınlar

bunları bekliyor" dedi. Aynı hastaya, standart bir resimli kart gösterip (bu kartta bir anne bulaĢık yıkar,

musluktan sular yere taĢmaktadır; kadının arkasında bir kız, bir oğlan çocuk, kavanozdan kurabiye aĢırırlar,

oğlanın çıktığı tabure devrilmektedir) bu kartta gördüklerini anlatmasını istediğimde, hastanın cevabı Ģu oldu:

"Kız var, burda bir kadın olarak; yani bir kız bunları Ģeyetmedi, erkekten bunlar".

ġimdi de neolojistik parafazilerle konuĢan iki hastadan örnekler vereyim. Aynı resimli kartı anlatmak için bu

hastalardan biri Ģunları söyledi; "Bu iki kabuk içi. Bu felg için. Bu gıbıldan. Öte yandan ise buradan sılıĢ

vaziyeti, ensesine cıbula." Bu hastaya bir kalem gösterip adını sorduğumda "Hambe", masayı gösterdiğimde

"Faze" cevabını verdi. Gene aynı resimli kart için ikinci hasta da Ģöyle dedi: "Sandıl, camadan çigen, ağaçlar.

Kadın elbise sıkılıyor. Elbiseyi sibliyor."

Wernicke afazili hastaların konuĢmalarında perseverasyonlar da gözlenir. Hasta bazen söylediği bir kelimeye

persevere olur, takılır kalır, baĢka bir Ģey söylemek istediği zaman da ağzından aynı kelime ya da aynı

kökten türemiĢ bir kelime çıkıverir. ġimdi de böyle bir hasta örneği vereceğim. Bu hasta, yukardaki resimli

kartı Ģöyle anlattı: "Bu evde çocuğun yeri girildi. Bu çocuğun bu kareli uçağı, içine girdi. Kadın, açılan küçük

yerin aldılar, düĢerken çocuk ile girdiler. Çocuğun havere yere düĢürüldü. DüĢürülen havale keler düĢürüldü.

Uçlu ile düĢürüldü. Kızın için yeri düĢürüldü. Tenkere". Bunun hemen ardından hastanın isimlendirme

muayenesine geçtim. Hastaya bir kalem gösterip adını sorduğumda "Uçak" dedi; ardından bir saat gösterip

sordum, "Uç numası" dedi; sandalyeyi gösterdiğimde "Uçulan, uçurcu", koltuğu gösterdiğimde de "Uç kafe,

veya uçmuĢ" dedi.

Wernicke afazili hastalar, konuĢma bozukluklarının biraz farkında olsalar da derecesini algılayamazlar.

Genellikle hasta söylemek istediği Ģeyi ifade ettiğini sanır ve anlaĢılmayınca kızabilir.

**Carl WERNICKE (1848-1904): Yukarı Silezyada doğdu. Berlinde bir süre nörolog olarak çalıĢtıktan sonra

Breslau Psikiyatri Kliniğinin baĢına getirildi. Nöroanatomi alanındaki çalıĢmalarından baĢka kendi adıyla

anılan Polioencephalitis Haemorrhagica Superior'u tarif etmiĢtir. Fakat Wernicke'yi tanıtan eserlerinin

baĢında yirmi altı yaĢında yayınladığı afazi konusundaki kitap gelir. Burada sensoryel afaziyi tanımlamıĢ ve

üst temporal girusun arka bölümününün lezyonlarında görüldüğünü ispatlamıĢtır. Bu bölgeye sonradan

Wernicke alanı adı verilmiĢtir. 1904 yılında bir bisiklet kazası sonunda ölmüĢtür.

İletim Afazisi (Kondüksiyon Afazisi): Bu afazi tipinde lezyon, Wernicke bölgesini Broca bölgesine bağlayan

arkuat fasikülüstedir; fakat lezyonun kritik bir kortikal bölgeye, supramarjinal girusa ya da angular girusa da

uzanması gerekir. Bu hastaların anlaması normaldir. Wernicke bölgesi sağlam olduğu için, vizüel ve oditif

mesajların dil açısından anlam analizi doğru olarak yapılabilir. Dolayısıyla hasta, gerek kulaktan duyduğu

konuĢmayı, gerekse okuduğu yazıyı anlayabilir. Broca bölgesi de sağlam olduğu için hasta söylemek istediği

Ģeyi ifade edebilir; yalnız hasta konuĢurken çok sayıda literal parafaziler (kelime içinde seslerin yer değiĢimi)

ortaya çıkabilir (bu yüzden bazan bu hastalar yanlıĢ olarak Broca afazisi zannedilebilir). Wernicke bölgesi

sağlam, dolayısıyla hastanın anlaması iyi olduğu halde, arkuat fasikülüsteki lezyon nedeniyle bu mesaj Broca

bölgesine iletilemez, onun için de hasta duyduğu ve anladığı sözü tekrar edemez. Hastanın spontan olarak

söyleyebildiği herhangi bir Ģeyi, tekrarlaması isteği ile kendisine verdiğinizde, bunu tekrar edemediğini

görürsünüz. Aynı Ģekilde bu hastalar herhangi bir yazıyı içlerinden okuduklarında rahatça anladıkları halde,

aynı yazıyı yüksek sesle okumaları istendiğinde bunu yapamazlar; çünkü görsel mesaj sol angüler girusta

okunup anlaĢıldığı ve Wernicke alanına aktarıldığı halde, bu mesaj arkuat fasikülüsteki lezyon dolayısı ile Broca

alanına iletilemediği için, yüksek sesle söylenmesi mümkün olmaz.

Özetle, en ön planda gelen bulgusu duyduğunu tekrar edememek, okuduğunu yüksek sesle okuyamamak

olan iletim afazisi, arka dil bölgelerinin tutulmasıyla ortaya çıkan diğer afaziler gibi akıcı bir afazidir. Onlardan

farkı, hastaların literal parafazilerle konuĢmasıdır. Ġsimlendirme muayenesi yapılırken hastanın güçlük

çekmeden doğru kelimeyi bulduğu, fakat bunu, ağzından ardarda çıkan literal parafazik yaklaĢımlarla

söylemeye çalıĢtığı görülür. Bu yüzden, deneyimli olmayan biri, iletim afazili hastayı akıcı olmayan bir afazi ile

karıĢtırabilir. Ama akıcı olmayan afaziden farklı olarak bu hastalar kelimeyi ağızdan çıkarmanın motor

gerçekleĢtirilmesinde güçlük çekmezler, hecelerin birbirine eklemlenmesi normal hızda gerçekleĢir.

Ġletim afazisi de,diğer afazi sendromlarında olduğu gibi,en ağırdan en hafife doğru bir yelpaze içinde uzanır.

En ağır iletim afazisinde,hasta hiçbir nesnel isim kelimesini söyleyemiyor olabilir,buna karĢılık durumunu

anlatmak için (isim kelimeler dıĢında) gayet akıcı bir telaffuzla “Yapamıyorum”,veya “Olmuyor ki”, veya

“Biliyorum,ama…” vb diyebilir. En hafif durumda da iletim afaziği gayet düzgün cümlelerle,nesnel isim kelimesi

dıĢında kalan kelimeleri, gramatik dolgu kelimelerini, fiilleri akıcı bir Ģekilde söyleyip,yalnızca isim kelimelerde

literal parafazik takılmalar yaparak konuĢabilir. Örnek olarak, bir zürafa resmi gösterdiğiniz ve ne olduğunu

söylemesini istediğiniz,hafif düzeyde iletim afazili hasta Ģöyle konuĢabilir : “Biliyorum, Ģimdi söyleyeceğim. Züf,

züf, yok değil ,zür,zür,züri,yok canım,bir dakika,söyleyeceğim, züf, züfir,züfire, yok, ay niye söyleyemiyorum,

oysa biliyorum,bir dakika, züfera, yok olur mu ,ne diyorum ben!” Broca ve iletim afazilerinin literal parafazik

konuĢmaları arasında Ģu iki farkı gözleyebiliriz : bir kere Broca afazililer her türlü kelimede literal parafazi

yapabilirken, iletim afazililer bunu yalnız isim kelimelerde yaparlar; ikincisi de Broca afazisi literal parafazisini

yapar, “züfera” der ve bırakır, oysa iletim afazili hasta ille kelimeyi doğru söylemek için literal parafazik

yaklaĢımlarını sürdürüp durur ve nasıl olup da söyleyemediği konusunda ĢaĢkınlık gösterir. Ayrıca Broca

afazisi her söylediği kelime için “akıcı olmayan” telaffuz biçimini gösterirken, iletim afazileri, literal parafazi

yaptıkları kelime dıĢında söylediklerini gayet akıcı söylerler.

Ġletim afazisinde bazan hasta bir türlü söyleyemediği kelimeyi yazar,size gösterir,ama gene söyleyemez.

Anomik Afazi: Anomi "isimlendirememe" demektir. Bu hastalar akıcı ve anlaĢılır konuĢurlar. Wernicke

afazisinden farklı olarak anlamaları iyidir; verbal ve neolojistik parafazileri de yoktur. Fakat bu hastaların

konuĢmaları nesnel isimlerden yoksun bir konuĢmadır. Örnek olarak, "Pencerenin içinde duran bardağı verir

misin?" demek için "ġeyin içinde duran Ģeyi verir misin?" derler. Cisimleri tek tek göstererek adlandırma

muayenesi yaptığınızda, bu becerinin son derece bozulmuĢ olduğunu görürsünüz. Hasta cismin adını bulup

söyleyemez, onun yerine cismi tarif eder: "bununla yazı yazarız", "bununla su içilir" gibi. Hastanın

tekrarlaması ise normaldir.

Anomik Afazi, bu tipik Ģekli ile sık rastlanılan bir sendrom değildir. Buna karĢılık düzelmekte olan bütün

Wernicke afazileri, düzelmenin bir aĢamasında, anomik afazi düzeyinden geçerler.

Anomik afazi sendromuna genellikle, temporo oksipital, ya da angülar girusa kadar uzanan temporo parietal

lezyonlar yol açarsa da (ki bu durumda okuma ve yazma da ağır Ģekilde zedelenmiĢ olur), değiĢik anatomik

lokalizasyonlarda da anomik afazi ile karĢılaĢılabilir (bu durumda hastanın okuması ve yazması sağlam

kalmıĢ olabilir).

Global Afazi (Total Afazi): Global afaziye yol açan lezyonlar, genellikle bütün perisilviyen bölgeyi kaplar;

dolayısıyla da hem Broca, hem Wernicke alanlarını, hem de arkuat fasikülüsü içine alır. Bu nedenle hasta

konuĢamadığı gibi konuĢulanı da anlamaz, okuyamaz, yazamaz, tekrarlayamaz, gördüğü cismi

isimlendiremez. Bu afazi türüne daima tam bir sağ hemipleji ve genellikle bir sağ homonim hemianopsi eĢlik

eder.

Transkortikal Afaziler: Bu afazilerin baĢlıca özelliği, hastanın "tekrarlama" becerisini korumasıdır. Trans-

kortikal motor afazide, hiç konuĢamayan hasta, kendisine söylenen sözü rahatlıkla tekrar edebilir.

Transkortikal sensoryel afazide, kelime bulmakta güçlüğü olan ve kendisine söyleneni anlamayan hasta,

söyleneni gayet akıcı bir Ģekilde tekrarlayabilir. Transkortikal mikst afazide de, hem kendisi konuĢmayan,

hem anlaması bozulmuĢ olan, hem de Wernicke afazisi gibi konuĢmakta olan hasta, duyduğu Ģeyi kolaylıkla

tekrar edebilir.

Transkortikal afaziler, anterior, medial ve posterior serebral arterlerin sulama alanlarının birleĢtiği sınır

bölgelerde, yani "watershed" alanlardaki hasarlanmalara bağlı olarak ortaya çıkar. Dolayısıyla hasar, diğer

afazi tiplerinden farklı olarak, perisilviyen dil bölgesinin dıĢındadır; yani Wernicke bölgesi, arkuat fasikülüs ve

Broca bölgesinden oluĢan perisilviyen dil cihazı kendi içinde sağlamdır. Bu nedenle tekrarlama becerisi

korunur: ĠĢitilen kelimelerin sessel analizi yapılabilir, bunlar tekrarlanmak üzere öne iletilebilir, gerekli motor

engramlar uyarılıp motor bölgeye gönderilebilir. Ama bu sağlam dil cihazının beynin geri kalan bölgeleriyle

bağlantılarında bir kesilme olduğu için, hasta duyduğunu anlayamaz veya kendisi konuĢmaya baĢlayamaz.

Özetlersek: Afazi, dile iliĢkin becerilerden bir ya da birkaçının sonradan kaybı demektir; genellikle bir sağ

hemipleji ile birlikte olur. Klasik kortikal afazilerden Broca afazisinde hasta bir ölçüde anladığı halde

konuĢmakta güçlük çeker; Wernicke afazisinde, baĢlıca anlaması bozuktur, konuĢmada bir güçlüğü olmadığı

halde söylediklerinden pek bir anlam çıkmaz; iletim afazisinde, hastanın anlaması da, nisbeten konuĢması

da iyidir, fakat duyduğunu tekrar edemez, konuĢmasında isim kelimeler ya yoktur ya da literal parafaziktir, ve

yüksek sesle okuyamaz; anomik afazide hastanın baĢlıca güçlüğü kelime bulma becerisinde ortaya çıkar,

konuĢması isim türü kelimelerden boĢaltılmıĢ bir konuĢmadır; Global afazide de dil becerilerinin tümünde

bozulma vardır; transkortikal afazilerde ise, yalnızca tekrarlama becerisi sağlam kalmıĢ olabilir.

Subkortikal Afaziler

Yukarıda belirttiğim gibi, görüntüleme tekniklerinin geliĢmesiyle, konuĢma için dominan olan hemisferin

subkortikal yapılarının lezyonları ile ortaya çıkan afaziler de tanınmaya baĢlanmıĢtır.

Dil ile ilgili baĢlıca subkortikal yapılar sol talamus ve sol bazal ganglionlardır. Daha spesifik olarak, sol ta-

lamus anterolateral çekirdekleri ile sol kapsula interna ön bacağı ve sol kaudat nükleus baĢıdır. Buraların

lezyonlarında ya da inen ve çıkan yolları diskoneksiyona uğratan subkortikal ak madde lezyonlarında

afaziler ortaya çıkar.

Subkortikal afazilerin özelliklerine zaman ve sayfa sorunu nedeniyle girmeyeceğim. Fakat tek bir cümle ile,

subkortikal afazilerin klasik afazi sendromlarına uymadığı, aynı sendromun içinde birlikte bulunamayacak

olan bulguların, subkortikal bir afazide birlikte görülebileceği, bu açıdan subkortikal afazilerin "atipik afaziler"

olduğu söylenebilir. (Bir örnekle anlatırsak, örneğin hasta tıpkı Wernicke afazisi gibi bol parafazilerle,

anlaĢılmaz Ģekilde konuĢuyor olabilir; buna karĢılık Wernicke afazisinde olmayacak Ģekilde anlaması

korunmuĢ olabilir.)

Tam bir afazi muayenesi yapmak için, Dil ile iliĢkili Ģu becerilere bakmak gerekir: KonuĢma, Anlama,

Tekrarlama, Adlandırma, Parmak tanıma, Sağ-Sol ayırdetme, Renk tanıma, Okuma, Yazma, Rakam tanıma

ve Rakam yazma (Bakınız: Afazi Muayenesi)

ALEKSĠ VE AGRAFĠ

Bilinci açık ve okur yazar bir kiĢinin bildiği bir dildeki yazıyı okuyamamasına aleksi adı verilir. Aleksi tek

baĢına görülebileceği gibi yazı yazamama hali olan agrafi ile de birlikte olabilir.

AGNOZĠ

KiĢinin duyusal bir bozukluk olmadan, o duyu aracılığıyla öğrendiği birĢeyi tanıyamamasına verilen addır.

Örneğin elinde hiçbir duyu kusuru olmayan bir kiĢi gözleri kapalı iken avucuna konan bir kalemi yoklayarak

tanıyamazsa bu bir agnozidir. Buna astereognozi denildiği kortikal duyu muayenesi anlatılırken söylenmiĢti

(Bakınız: Nörolojik Muayene).

ĠĢitme ve görme duyusuyla ilgili agnoziler klinikte çok seyrek görülür. KiĢi zil sesi, otomobil kornası gibi alıĢtığı

sesleri tanımıyorsa işitme agnozisinden söz edilir.

Görme agnozisi olan hasta gördüğü objeyi, renkleri veya önceden bildiği kiĢilerin yüzlerini tanıyamaz.

Bunlara sırasıyla vizüel obje agnozisi, renk agnozisi ve prosopagnozi adı verilir. Bilateral oksipitotemporal

lob hastalıklarında görülur.

VÜCUT ġEMASI BOZUKLUKLARI

Minor hemisferin pariyetal lob lezyonlarında hastada vücut Ģemasına ait bozukluklar görülebilir.

Ototopagnozi: Hasta vücudunun bir yarısını veya bir parçasını tanımaz, kendisinin olduğunu algılamaz.

Hatta baĢkasına ait olduğunu ileri sürebilir.

Anozognozi: Hasta nörolojik defektinin farkında değildir. Örneğin, hemiplejisi olduğunu kabul etmez.

Anozognozinin ileri derecede olduğu olgularda kol ve bacağındaki felç somut olarak ortaya konsa bile inkar

etmeğe devam eder.

Bu iki tablo hemen daima sol hemiplejili hastalarda görülür. Bir kısmında uzun süre devam eder, hastaların

büyük bölümünde ise hemiplejinin ilk birkaç gününden sonra kaybolur.

Gerstmann Sendromu: Major hemisferin pariyeto-temporo-oksipital bölgesindeki lezyonlarda görülür. Hasta

kendi veya baĢkasının parmaklarını tanımaz. Örneğin iĢaret veya yüzük parmağını seçip göstermesi istendi-

ğinde baĢaramaz. Buna parmak agnozisi (finger agnosia) adı verilir. Ayrıca sağ-sol dezoriyantasyonu vardır,

örneğin sağ veya sol kulağını göstermekte güçlük çeker. Bunlara ek olarak hesap yapması bozulmuĢtur

{akalkuli) ve agrafisi vardır.

APRAKSĠ

Bilinci yerinde, anlaması normal bir kiĢinin motor, duyusal ve koordinasyon kusuru olmaksızın bildiği amaçlı

bir hareketi yapamamasına apraksi denir. Amaçlı hareket, dominan hemisferin arka yarısı ve özellikle

supramarginal girusta tasarlanır. Buradan kalkan lifler sol motor kortekse, presantral girusa varır ve sağ

ekstremitelerin praksisini sağlar. Sol presantral girustan hareket eden lifler de corpus callosum yoluyla sağ

presantral girusa gider. Bu bölge de sol elin praksisinden sorumludur.

Ideomotor apraksi: Asker selamı vermesi veya burnunu silmesi istendiğinde hasta bu hareketleri yapamaz.

Oysa aynı hareketleri otomatik olarak yapabilir.

İideasyonal apraksi: Hastadan paketinden bir sigara çıkanp çaktığı bir kibritle yakması istendiğinde bu

hareketleri parça parça doğru olarak yerine getirebilir, fakat sıralarında yanlışlıklar yapar.

Konstrüksiyonel apraksi: Hasta bir çiçek resmi çizemez, basit bir Türkiye haritası yapıp bellibaĢlı Ģehirleri

yaklaĢık olarak yerlerine yerleĢtiremez, tahta oyuncak bloklarını yanyana getirip istenen Ģekli yapamaz.

Giyinme apraksisi: Hasta ceketini veya pantalonunu giymeyi baĢaramaz, elinde beceriksizce evirir çevirir.

Apraksisi olan bir hastanın analiz ve değerlendirilmesi güç bir iĢtir. Bunun nedenlerinden biri de hastalarda

apraksiyle birlikte konuĢma kusuru ve/veya diğer yüksek kortikal fonksiyon bozukluklarının da

bulunabilmesidir. Praksi kusurlarının anatomik lokalizasyonu da oldukça tartıĢmalı bir konudur. Russell

Brain'e göre sol supramarjinal girus hastalığında apraksi iki taraflıdır. Bu bölgeyle sol presantral girus

arasındaki lezyonlarda apraksi sağda görülür. Corpus callosum'un ön bölümü ve sağ frontal lobun subkortikal

lezyonlarında ise sol ekstremitelerin praksisi bozulur. Giyinme apraksisi genellikle sağ pariyetal lob

hastalığına bağlıdır. Konstrüksiyonel apraksi her iki pariyetal lob hastalığında da ortaya çıkabilir.

Apraksilerin beynin lokalize lezyonlarında olduğu gibi yaygın iltihabi ve dejeneratif hastalıklarında da

görülebileceği bilinmektedir. Paralizi jenerali ve Alzheimer hastalığını bu arada sayabiliriz (Bakınız: Sinir

Sistemi Semiyolojisi, Demans).

KOMA VE KOMALI HASTANIN MUAYENESİ

Sara ZARKO BAHAR, Edip AKTĠN

Genel Bilgiler

Nöroloji pratiğinde bilinçlilik (consciousness) kiĢinin uyanık, kendisi ve çevresinden haberdar olduğu durum anlamına gelir. Koma ise bunun tam karĢıtıdır. Bu iki ucun arasında ise ara kademeler vardır.

Somnolans (letarji) : Hasta uykuya eğilimlidir. Sesli uyaranlarla uyanıp sorulanlara doğru cevaplar verir. Fakat kendi haline bırakılınca yeniden uyuklamaya baĢlar.

Stupor : Sesli uyaranlara cevap alınamaz. ĠliĢki kurabilmek için kuvvetli uyaran uygulamak gerekir. Tekrarlanan uyaranlarla hasta gözlerini açar. Bu sırada sözlü emirleri yerine getiremez veya emri yavaĢ ve yetersiz Ģekilde uygular.

Koma : Hasta dıĢ uyaranlarla uyandırılamaz. Hafif ve orta dereceli komada hasta ağrılı uyaranı lokalize edip eliyle uzaklaĢtırmak ister. Yahut, yüz buruĢturma gibi genel bir cevap verir. Derin komada ise her türlü uyarıya refleks düzeyde bir cevap bile alınamaz. Sadece vejetatif fonksiyonlar korunmuĢtur.

Ġnsanda uyanıklığın asandan retiküler aktivatör sistem (ARAS) adı verilen anatomik bir yapı tarafından sağlandığı kabul edilmektedir. Bu yapı, dağınık hücre grupları halinde beyin sapında rostral pons ve mezensefalon tegmentumunun paramedyan bölgesinden baĢlayıp talamus düzeyinde posterior paramedyan, parafasikuler ile sentromedyan ve intralaminer çekirdeklerin medyal bölgesini içine alarak korteksin her tarafına projete olan yaygın bağlantılardan oluĢmaktadır. Bu yapıları etkileyen metabolik (örneğin hipoglisemi) veya yapısal her türlü değiĢiklik (örneğin beyin kanaması) komaya yol açabilir. Yani koma bir hastalık olmayıp çeĢitli etyo-patolojik süreçler sonucu geliĢen klinik bir tablodur.

ġekil 15.1. Asandan retiküler aktivatör sistem (G.J Tortora, ve S.R.Grabowski, Principles of Anatomy and Physiology. New York: Harper Collins Publishers, 1993; http://www.learningdiscoveries.com.au/ChronicPain.htm)

Koma, hekimliğin acil problemlerinden biridir. Böyle bir hasta ile karĢılaĢıldığında birçok faktör hızla hasta ve hekimin aleyhine çalıĢmaya baĢlar. Nedeni ortaya konulduğunda tedavisi mümkün bazı komalar (örneğin hipoglisemi) kısa sürede irreverzibl döneme girip ağır beyin hasarı veya ölümle sonuçlanabilir.

Böyle bir hasta beslenme ve solunum gibi iç gereksinmelerini karĢılayacak durumda olmadığından hekimin ilk görevi vital fonksiyonları ayakta tutacak önlemleri almaktır. Bunun yanısıra elden geldiğince yeterli bir anamnez ve baĢlıca nörolojik oryantasyonlu bir muayeneyle komanın değerlendirilmesi, muhtemel sistemik veya nörolojik nedenlerin araĢtırılarak nedene yönelik (kozal) tedaviye baĢlanması büyük önem taĢır. Böyle bir hastada baĢarılı bir yaklaĢım, komalı hastanın nasıl muayene edileceğini çok iyi bilmekten geçer. Merkez sinir sistemi iĢlevlerinin yukarıdan aĢağıya doğru (diensefalon, mezensefalon, ponto-bulber) bozulduğunu gösteren bulgular her çeĢit komada ortaya çıkabilir

Komalı bir hastaya nörolojik bir anlayıĢ içinde yaklaĢıldığında bir yandan patolojik sürecin santral sinir sisteminin hangi düzeylerini etkilediği anlaĢılırken bir çok kez de komaya yol açan nedenin aydınlatılması mümkün olabilir.

Komalı Hastada Anamnez

Anamnez, her nörolojik olguda olduğu gibi, komaya neden olan patolojik sürecin natürü hakkında güvenilir bilgiler verir. Hastayı yakından tanıyan bir kiĢinin eski sağlık sorunları ve alıĢkanlıkları (diyabet, yüksek kan basıncı, kalp ve böbrek hastalığı, habis hastalıklar, epilepsi, toksik madde alıĢkanlığı vb) konusunda vereceği bilgiler problemin çözülmesini çok kolaylaĢtırabilir.

Akut geliĢen koma tablolarında hasta çoğu kez olaya tesadüfen Ģahit olan veya kendisini bilinçsiz halde bulan kiĢiler tarafından hekime getirilir. Bununla birlikte, bu kiĢiler bir epilepsi nöbetini güzelce tarif edebilir. Hastanın bulunduğu yer ve pozisyon, bir kafa travması geçirip geçirmediği sorulmalıdır.

Hastanın cebinde bulunacak bir reçete, ilaç kutusu (örneğin antikonvülziv) veya tıbbi bir kayıt önemli bir ipucu olabilir.

Hasta çevresinin bir süreden beri baĢağrısı, ilerleyici hemiparezi ve son günlerde giderek artan uyanıklık kusuru tanımladığı bir hastada intrakranyal bir YKL (yer kaplayıcı lezyon) akla gelmelidir. Böyle bir hasta birkaç ay önce bir kafa travması geçirmiĢse subdural hematom söz konusu olabilir.

Hastanın bulunduğu andan hekime getirildiği ana kadar geçen zamanda bilinç durumundaki değiĢiklikler de sorulmalıdır. Alınan cevap hızla ilerleyen bir komayı gösterebileceği gibi iyileĢen bir uyanıklık kusurunu da (örneğin epilepsi komasında olduğu gibi) telkin edebilir.

Komalı Hastanın Muayenesi

Komalı hastanın nörolojik bir anlayıĢ içinde muayenesi iki konuda yararlı bilgi verir:

1- Komaya yol açan olay primer olarak merkez sinir sisteminden mi kaynaklanmaktadır ?

2- Nedeni ne olursa olsun, santral sinir sistemi ne derece etkilenmiĢtir ?

Olay beyin sapını ilgilendirdiği oranda kötü sonuçlanacağından muayenede elde edilen bulgularla beyin sapı yapılarının ne oranda etkilendiği anlaĢılmaya çalıĢılır. Hastanın uyanıklık durumu, solunum ritmi, pupillalar, gözlerin istirahatteki pozisyonu ve refleks göz hareketlerinin değerlendirilmesi bu konuda oldukça güvenilir bilgiler verir.

Uyanıklık Durumu

Bu bölümün giriĢinde özetlenmiĢtir.

Solunum

Cheyne-Stokes solunumu : BaĢlangıçta derinliği artan inspiryum-ekspiryum periyodları giderek yüzeyselleĢir ve kısa bir süre için solunum durur (Apne). Apneyi izleyerek solunum ritmi yavaĢça geriye

döner, giderek derinleĢir ve benzer Ģekilde yavaĢlayarak yeni bir apne ortaya çıkar (ġekil 15.2 A). Bu solunum tipi çeĢitli metabolik komalar ve özellikle komaya yol açan sürecin iki yanlı serebral hemisfer düzeyinde olduğu durumlarda görülür.

Santral Nörojenik Hipervantilasyon : Birbirini izleyen derin inspiryum ve ekspiryumdan oluĢan ve sıklığı dakikada 40 ile 70 arasında değiĢen bir solunum tipidir (ġekil 15.12 B). Komaya yol açan patolojik sürecin mezensefalon - üst pons seviyesini etkilediğini gösterir.

Apnöstik Solunum : Her inspiryumu izleyen bir apne periyodu vardır (ġekil 15.12 C). Orta-alt pons seviyesindeki lezyonlarda ortaya çıkar.

Ataksik Solunum : Son derece düzensiz bir solunum ritmidir ve aĢağı beyin sapı (bulbus) lezyonu, dolayısıyla kötü bir pognozu gösterir (ġekil 15.2 D).

ġekil 15.2. Komalı hastada solunum tipleri:A. Cheyne –stokes solunumu, B. Santral nörojenik hiperventilasyon, C. Apnöstik solunum, D. Ataksik solunum.

Pupilla

Pupillaların büyüklüğüne, eĢit olup olmadıklarına ve ıĢık cevabına bakılır (Tablo 15.1).

Tablo 15.1. Farklı neden ve lokalizasyona bağlı komalarda pupilla değiĢiklikleri ve ıĢık refleksi.

1. Komalı hastada pupillalar normal büyüklükte, eĢit ve ıĢık refleksi normal olabilir.

2. İki yanlı ileri derecede dar pupilla (iğne başı pupilla) : Morfin zehirlenmesi, talamus ve pons kanamalarında görülür. Talamus kanamasında ıĢığa cevap yoktur, gözler aĢağı ve içe bakar. Pons kanamasında ise ıĢık refleksi korunmuĢtur.

3. Tek taraflı geniş ve ışığa cevabı azalmış pupilla: Anlamı: GeniĢ pupilla tarafındaki beyin hemisferinde kitle etkisi yapan lezyon (tümör-hematom).

Mekanizma : Kitlenin bulunduğu tarafta temporal lobun unkusu tentorium cerebelli açıklığında aĢağıya doğru fıtıklaĢarak n. oculomotorius „u bastırır. Buna temporal, unkal veya transtentoryal herniasyon denir.Unkal herniasyonda N.oculomotorius basısının erken belirtisi genellikle lezyon tarafında pupilla ıĢık refleksinin alınmamasıdır.Basının devamı halinde pupilla yuvarlak görünümünü kaybederek oval Ģekil alabilir.

Temporal fıtıklaşmanın ilk belirtisi olan, lezyon tarafında pupillanın genişlemesi nörolojik komalarda çok acil bir durumun göstergesidir. Çünkü fıtıklaşan nöral yapılar kısa bir süre sonra üst beyin sapını bastırarak ölüme yol açar.

4. İki yanlı genişlemiş ve ışık cevabı azalmış-kayıp pupilla : Anlamı: Orta beyin yapılarının yaygın ve ağır Ģekilde etkilendiğini gösterir. Pupillalar genellikle 5 milimetreden büyüktür ve ıĢık refleksi kaybolmuĢtur. Koma ve komalı hastanın nörolojik muayenesi konusunu inceleyen Plum ve Posner supratentoryel yer kaplayıcı lezyon nedeniyle orta hat yapılarının aĢağı doğru fıtıklaĢarak üst beyin sapını iki yanlı bastırması sonucu geliĢen santral transtentoyel fıtıklaĢma'ya bağlı komalarda beyin iĢlevlerinin rostral-kaudal yönde yıkıldığını ileri sürmüĢlerdir.Yazarlar bu olgularda rostrokaudal yıkılmanın değiĢik basamaklarını yansıtan bilinç, solunum, göz hareketleri bozukluklarını tanımlamıĢlardır. Bu değerlendirmede iki yanlı orta büyüklükte geniĢlemiĢ ve ıĢığa cevap vermeyen pupilla ölüme gitmekte olan komalı hastada ağır beyin sapı yıkımını gösteren bir bulgudur. Benzer pupilla değiĢikleri atropin ve aynı yönde etki eden ilaç zehirlenmelerinde de görülebilir.

Yanılgıya yol açmamak için hastanın gözüne midriyatik damlatılıp damlatıldığını araştırmak gerekir. Gözdibini görmek amacıyla atropin v.b ilaçların damlatılması komanın gidişini pupillalardan izleme olanağını ortadan kaldırır.

Göz Küreleri

Gözlerin istirahat pozisyonu ile spontan ve refleks göz hareketleri incelenir.

1- Gözler kendiliğinden sağa-sola hareket edebilir (Spontan salınım hareketleri). Anlamı : Beyin sapının sağlam olduğu.

2- Gözler orta hatta ve hareketsiz olabilir. Bu durumda iki olasılık vardır : a. Beyin sapı sağlamdır, fakat o sırada göz hareketi yoktur, b. Beyin sapı iĢlevleri bozulduğundan bu hareketler yapılamamaktadır. Ġkisi arasında ayırım iki tür refleks göz hareketi aranarak yapılır :

A. Okülosefalik Refleks (Bebek gözü hareketi: Doll‟s head eye movement) : Gözler açık tutularak hekim hastanın baĢını iki eliyle kavrar hızla sağa ve sola çevirir. Beyin sapı sağlamsa her iki göz – tıpkı bir taĢ bebekte olduğu gibi – baĢın çevrildiği yönün karĢı tarafına sapar. Komanın beyin sapını etkilediği durumlarda ise bu sapma görülmez, gözler ilk pozisyonlarında kalır (ġekil 15.3 A).

B. Okülovestibüler refleks : Gözler açık tutularak dıĢ kulak yoluyla buzlu su Ģ ırınga edilir. Beyin sapı sağlamsa gözler yavaĢça uyarılan kulağa doğru sapar. Aksi halde gözlerde bir hareket görülmez (ġekil 15.3 B).

Gözleri orta hatta hareketsiz olan komalı bir hastada eğer okülosefalik ve okülovestibüler refleksler alınmıyorsa ağır bir beyin sapı bozukluğu var demektir.

ġekil 15.3. A: Okülosefalik refleks, B: Okülovestibuler refleks muayenesi.

3- Hastada gözler sağa veya sola sapmıĢ olabilir. Bazen buna baĢın da aynı yöne çevrilmesi eĢlik edebilir.

Kısa anatomo-fizyolojik açıklama : Gözlerin yanlara konjüge bakıĢı iki düzeyli bir mekanizmayla sağlanır :

A. Frontal konjüge bakıĢ alanı gözlerin beraberce karĢıya bakmasını sağlar. Bu nedenle frontal lezyonlarda hasta karĢı tarafa bakamayacağı için göz küreleri sağlam hemisferin etkisinde sapacaktır. Yani, hastanın gözleri lezyona bakacaktır (Vulpian belirtisi). Örneğin bir sağ hemisfer lezyonu (intraserebral hematom gibi) sonucu komaya giren hastada gözler sağa deviye olacak, sol tarafta ise hemipleji tesbit edilecektir.

Böyle bir hastada olay beyin sapından yukarda olduğundan daha önce anlatılan refleks göz hareketleri korunacaktır.

ġekil 15.4. Vulpian belirtisi (http:/www.wfubmc.edu/neurology/tneuro.html)

B. Konjüge bakıĢ mekanizmasının ponstaki parçası n.abducens‟ in çekirdeğine komĢudur. Buna pontin paramedian retiküler formasyon (PPRF) denilmektedir. Bu merkezin frontal lobla bağlantısı çaprazdır.

Örneğin, sağ frontal konjüge bakıĢ alanından kalkan sinir telleri ponsun sol yarısındaki PPRF ile bağlantılıdır. Bu merkez ise gözlerin ipsilateral yöne dönmesini sağlar. Lezyonunda, gözler aynı tarafa bakamadığından karĢı yöne sapacaktır. Örneğin, ponsun sağ yarısındaki bir lezyonda gözler sola deviye olacak, ponsun sağındaki bu lezyon sonucu ayrıca sol hemipleji görüleceğinden hasta lezyona değil, hemiplejisine bakmıĢ olacaktır.

Böyle bir hastada pons düzeyindeki refleks arkları bozulduğundan okülosefalik ve okülovestibüler refleksler alınamayacaktır.

Özetle, frontal lob hastalığında hasta lezyonunun olduğu tarafa bakar, refleks göz hareketleri bozulmamıĢtır. Pons lezyonlarında ise, tam tersine hasta hemiplejisine bakar, refleks göz hareketleri bozulmuĢtur.

Motor Sistem Muayenesi

Motor sistem muayenesi komalı hastayı dikkatle izlemekle baĢlar. Daha sonra sese ve ağrılı uyaranlara tepkileri değerlendirilir.

1- Hastanın spontan olarak kol ve bacaklarını aynı derecede hareket ettirmesi, göz kırpma, yutkunma ve esneme gibi hareketler komanın çok derin olmadığını ve belki de motor bir zaafın bulunmadığını telkin eder.

2- Hastanın bir ekstremitesini diğerine oranla daha az veya daha seyrek oynatması veya hiç hareket ettirmemesi bir hemiparezinin varlığını düĢündürür. Hasta ağrılı uyaranları algılayacak bilinç düzeyinde ise ve uyaran karĢısında spontan olarak az veya seyrek hareket ettirdiği ekstremitelerini iyi çekemiyorsa bu bulgu hemiparezi kanıtı olarak alınabilir.

3- Hasta ağrılı uyarana cevap veremeyecek derinlikte bir komada ise ekstremiteler arasındaki tonus farkı araĢtırılır. Örneğin, sedyede yatan bir hastada sağ kol göğsün üzerinde dururken sol kol yere doğru sarkmıĢsa ve bu kol hekim tarafından sağ kol ile aynı pozisyona getirildiğinde bile göğsün üzerinden kayarak tekrar yere doğru sarkıyorsa bu bulgu sol kolda motor zaaf olduğunu düĢündürür. Aynı Ģeyi alt ekstremitelerde aramak için bacaklar dizden fleksiyona getirilir. Kas zaafı olan bacak, diğerine oranla, daha hızlı bir Ģekilde dıĢa açılarak düĢer.

4- Komalı bir hastada bir bacağın dıĢa doğru dönük bulunması o bacakta bir parezinin kanıtı olabilir. DıĢa rotasyonun femur boynu kırıklarında da görülebileceğini unutmamalıdır.

5- Nedeni ne olursa olsun komalı bir hastada ağrılı bir uyarana hiçbir cevap alınamıyorsa bir felcin varlığına veya yokluğuna karar vermek mümkün değildir.

6- Motor zaaftan kuĢkulanılan tarafta tendon reflekslerinin canlı olması ve/veya Babinski delili paraliziyi doğrulayan bulgulardır.

Akut bir hemiplejinin başlangıç döneminde tendon reflekslerinin azalmış olabileceği unutulmamalıdır. Bu durumda Babinski delilinin tesbiti piramidal yol hastalığını gösteren yeterli bir kanıttır.

7- Komalı bir hastada, baĢka bir lokalizasyon veya lateralizasyon bulgusu olmadan, tek baĢına Babinski delili lokalizasyon değeri taĢımaz. Çünkü sinir sistemi fonksiyonlarını yaygın Ģekilde bozan metabolik hastalıklarda da görülebilir.

8- Komalı hastada kendiliğiden veya ağrılı uyaranla ortaya çıkan iki motor fenomen daha vardır : A. Dekortikasyon rijiditesi veya postürü. Üst ekstremiteler fleksiyon, bacaklar ekstansiyon postüründedir (ġekil 15.5 A) B. Deserebrasyon rijiditesi veya postürü. Kollar ve bacaklar ekstansiyon postüründedir. BaĢ ve gövde geriye doğru kasılmıĢ olabilir (ġekil 15.5 B).

ġekil 15.5 A: Dekortikasyon rijiditesi, B: Deserebrasyon rijiditesi.

Her iki postür de akut veya kronik çok değiĢik nedenlere bağlı olarak ortaya çıkabilir. Yani etyoloji konusunda bir fikir vermezler. Deserebrasyon postürü olayın, nedeni ne olursa olsun, beyin sapının üst bölümünü etkilediğini gösterir. Dekortikasyon postüründe ise fonksiyonu bozulan bölge daha yukarlarda serebral ak madde -capsula interna veye talamus düzeyindedir.

Bazen akut yerleĢen intrakranyal yer kaplayan lezyonlarda (örneğin beyin kanaması) deserebrasyon postürü tek taraflı olarak serebral olayın karĢı tarafındaki kol ve bacakta görülebilir.

KOMALI HASTADA DĠĞER MUAYENELER

Gözdibi

Papilla ödemi komaya yol açan nedenin kafaiçi basıncını artırdığını gösterir. Fakat olayın nötürü hakkında bunun ötesinde bir Ģey söylemez. Akut yerleĢen YKL‟de (örneğin intraserebral hematom) papilla ödeminin geliĢmesi saatler veya günler alabilir. Bu bakımdan, normal bir fundus YKL olasılığını reddettirmez.

Akut bir şekilde komaya giren ve muayenede lokalizasyon veya lateralizasyon bulgusu tesbit edilemeyen bir hastada fundusta mum alevi şeklinde taze kanamaların (subhiyaloid kanama) görülmesi primer subaraknoid kanamayı düşündürür.

Meningeal Ġritasyon Bulguları

Ense sertliği, Kernig ve Brudzinski delileri komanın subaraknoid kanama veya menenjite bağlı olduğunu telkin eder. Ancak : A. Subaraknoid kanamanın erken döneminde meningeal iritasyon belirtileri bulunmayabilir. B. Derin koma ileri bir hipotoniyle birlikteyse yine ense sertliği görülmeyebilir, C. Buna karĢılık, deserebrasyon postürü ense sertliğini taklit edebilir.

KOMALI HASTADA SĠSTEMĠK BULGULAR

Bu konu, özellikle iç hastalıklarını ilgilendiren geniĢ bir bahistir. Burada sadece pratik açıdan önem taĢıyan bazı noktalara değinilecektir. Örneğin, ateĢ bir sinir sistemi infeksiyonuna iĢaret edebileceği gibi etyolojisi farklı bir koma sırasında yerleĢen pnömoninin bir bulgusu da olabilir. Bu nedenle, bu belirtileri hastadaki diğer bulguların genel çerçevesi içinde ele alıp değerlendirmelidir.

Deri Bulguları

Karbon monoksit zehirlenmesinde kiraz kırmızısı bir renk görülür Ġkter, dikkati karaciğere çeker. Fazla terleme hipoglisemiyi hatırlatır. Deride ödem, peteĢi, ekimoz gibi bulgular üzerinde durulması gereken hususlardır.

Nefes Kokusu

Diyabet komasında aseton kokusu (çürük elma kokusu) alınır. Karaciğer ve üremi komalarının da kendine özgü kokuları vardır. Alkol kokusu alkol komasını düĢündürür. Fakat alkoliklerin sık sık kafa travması geçirebileceklerini akılda tutmak ve intrakranyal bir hematomu atlamamak gerektir.

AteĢ

Komalı bir hastadaki yüksek ateĢin “serebral ateş” olarak değerlendirilmesi sıkça görülür. “Serebral ” denilen ateĢ diensefalik bölgenin hastalıklarında, özellikle bu bölgeyi etkileyen ağır beyin kanamalarında görülen, gittikçe yükselen ve genellikle terminal bir bulgu olarak ortaya çıkan bir hiperpireksi tablosudur. Bu tanıya varmadan önce ateĢin örneğin bir menenjite bağlı olabileceği unutulmamalı ve iç organlar da iyice incelenmelidir.

Kan Basıncı

Yüksek kan basıncı bazen komanın nedenini açıklayacak bir ipucu olabilir. Beyin kanamalarında bunun örneklerini görmek mümkündür. Fakat, akut yerleĢen KĠBAS‟ta da kan basıncı yükselebilir. Bu durumda belirgin bir bradikardi ve periyodik solunum da tabloya eklenebilir. Alkol ve morfin komalarında hipotansiyon görülür.

BAZI ÖZEL TABLOLAR

Akinetik Mütizm

Akinetik mütizmde (coma vigile = uyanık koma) hasta hareketsiz yatar. Uyanık görünümdedir. Fakat kendisiyle hiçbir Ģekilde iletiĢim kurulamaz. BaĢka bir deyiĢle, hasta uyanık görünüĢüne karĢın bilinçli değildir. Ġlk kez III ventrikül tümörü bulunan bir hastada tarif edilmiĢ, daha sonraları iki taraflı gyrus cinguli ve baĢka lokalizasyonlarda da benzeri tablolar bildirilmiĢtir. Bugün için sınırları net bir sendrom olduğunu söylenemez.

Kilitlenme Sendromu

Kilitlenme sendromu (Locked – in syndrome, deefferented state): Genellikle basis pontis lezyonlarında görülür. Uyanıklıktan sorumlu anatomik yapılar ve duyu yolları sağlam olduğundan hasta uyanıktır, duyusal uyaranları da algılar. Fakat kortiko-spinal ve kortiko – bülber yollar kesilmiĢ olduğu için ekstremitelerini oynatmaz. KonuĢmaz, yutması bozuktur. Ancak bazı göz hareketleriyle söylenenleri anladığını ifade eder. Yani, gerçek bir komada olmayıp motor yolların lezyonuna bağlı yaygın felç durumunun yarattığı bir tablodur.

Beyin Ölümü (Brain Death)

Özellikle organ transplantasyonları açısından “beyin ölümü” nün tesbiti büyük önem taĢımaktadır. Beyin ölümüne karar vermede kabul edilen kriterler Ģunlardır:

1-Serebral iĢlevler ortadan kalkmıĢ olmalıdır: Bu durumda hasta derin komadadır. Spontan hareket yoktur ve ağrılı, iĢitsel ve görsel uyaranla vokal veya motor yanıt alınmaz.

2-Beyin sapı iĢlevleri kaybolmuĢtur: Gözler orta hatta ve hareketsizdir,okulosefalik ve okulovestibuler refleksler alınmaz. Pupillalar geniĢ veya orta hatta ve ıĢığa cevapsızdır. Bulber kaslar hareketsizdir. Ağrılı uyaranla deserebrasyon postürü ortaya çıkmaz.

3-Solunum ancak cihaz yardımıyla sağlanır, cihazdan ayrılınca durur.

Bitkisel YaĢam

Bitkisel yaĢam (persistent vegetative state) herhangi bir nedenle, örneğin ağır bir kafa travması sonucu derin komaya giren bir kiĢide görülür. Yeterli bakım sağlandığında 2-4 hafta kadar sonra uyku-uyanıklık

ritminin normale döndüğü görülür. Solunum ve dolaĢım sistemi de normaldir. Ancak, hasta çevresinden habersizdir. Böyle bir hasta bakımı sağlandığı sürece çevresinden habersiz bir halde yıllarca yaĢayabilir.

KOMALI HASTA KARġISINDA TUTUM

Komalı bir hastada öykü, muayene bulguları ve laboratuar incelemeleriyle tanıya varmaya çalıĢırken bir yandan da vital fonksiyonları kontrol altında tutmak için gerekli önlemleri almak büyük önem taĢır.

1- Her Ģeyden önce solunum problemi ele alınmalıdır. Bu amaçla hastanın ağzına, dilin geriye gidip nefes borusunu tıkamasını önleyecek bir hava yolu yerleĢtirilmelidir. Bu yapılamıyorsa, en azından, hastanın baĢı bir yana çevrilerek çenesi öne doğru kaldırılmalı ve baĢ hafif ekstansiyonda tutulmalıdır.

2- Damar yolunu açık tutmak ve sıvı ihtiyacını parenteral yoldan karĢılamak amacıyla 5% lik dekstroz ve dengeli elektrolit içeren bir solüsyon takılır. Ayrıca hipoglisemi koması düĢünüldüğünde bu yoldan 50-100 cc 50 % lik dekstroz solüsyonu verilir.

3- Bu sırada komaya yol açabilecek hipoglisemi, hiperglisemi, üremi gibi metabolik nedenleri araĢtırmak veya koma sırasında ikincil olarak geliĢmiĢ olabilen metabolik değiĢiklikleri tesbit etmek için kan alınmalıdır. Ġdrar muayenesi yapılmalıdır. Çocukluk çağındaki komalarda transaminazların yüksek bulunması Reye sendromu‟nun tek bulgusu olabilir.

4- Komalı hastanın kusabileceği ve kusmuğunu aspire etmesi sonucu solunum problemlerinin ortaya çıkacağı düĢünülerek nazogastrik sonda yerleĢtirilmeli ve sondanın ucu yatak seviyesinin altında kalan temiz bir kabın içine konulmalıdır. Böylelikle hastanın kusarak kaybettiği sıvı miktarı da hesaplanabilir. Daha sonraları bu sonda hastanın beslenmesi amacıyla kullanılabilir.

5- Ġdrar retansiyonuna veya hastanın altını kirleterek eskarların açılmasına karĢı mesane sondası takılmalıdır. Böylece çıkan idrar miktarını ölçmek de mümkün olur.

6-Komalı hastanın değerlendirilmesinde kranyal BT (Bilgisayarlı Tomografi) ve MR (Manyetik Rezonans) gibi incelemelerin yeri büyüktür. Birçok acil birimde hızla ve kolay uygulanabilen kranyal BT, yer kaplayıcı lezyonun varlığı, subaraknoid kanama ,primer intraserebral kanama gibi lezyonlar ile kafa travması ve beyin fıtıklaĢmaları konusunda değerli bilgiler verir. Bu nedenle BT, komalı hastanın erken değerlendirilme aĢamasında uygulanan standard bir inceleme yöntemidir.

7- Gerektiği hallerde BOS muayene edilmelidir. Menenjit ve diğer iltihabi sinir sistemi hastalıklarında ve SAK‟ta tanı değeri büyüktür. Ancak kafa içi basıncı artmıĢ ve özellikle intrakranyal YKL Ģüphesi varsa tehlikeli olabilir. Lomber yoldan BOS alınması beyin fıtıklaĢmalarına neden olarak ölümle sonuçlanabilir.Komalı hastalarda bu yönteme baĢvurmadan önce kranyal BT incelemesinin değerlendirilmesi gerekir.

KOMALARIN SINIFLANDIRILMASI

Bu konuda yeterli bilgiyi nöroloji kitaplarında bulmak mümkündür. Burada nörolojik muayene bulguları, BOS ve kranyal BT/MR verilerine göre yapılan bir sınıflandırma özetlenerek ana çizgileriyle verilecektir.

1-Nörolojik lokalizasyon veya lateralizasyon bulgusu yok. BOS normal, BT normal.

Bu grupta toksik, metabolik, endokrin, sistemik infeksiyon ve kardiyovasküler nedenlere bağlı komalar yer alır.

2- Nörolojik lateralizasyon bulgusu yok. Meningeal irritasyon bulguları var. BOS‟ta hücre artmış. BT/MR normal veya patolojik olabilir

Bu durumda koma nedeni akut subaraknoid kanama, akut bakteryel menenjit veya viral ensefalittir.

3-Nörolojik lokalizasyon ve lateralizasyon bulgusu var. BOS normal veya patolojik olabilir.

BT/MR genellikle patolojiktir.

Beyin kanaması ve infarktı, beyin tümörü, abse, subdural hematom, ensefalit bu gruba girer.

Komalı hastanın değerlendirilmesinde ağır kafa travması geçiren hastalarda bilinç durumunu hızlı ve basit Ģekilde değerlendirmek üzere geliĢtirilen Glasgow Koma Skalası 'ndan da yararlanılabilir

Tablo 15.2 Glasgow Koma Skalası

Göz açma Verbal cevap Motor cevap

Kendiliğinden açık 4 Oryantasyon normal 5 Emirlere uyuyor 6

Sesli uyaranla var 3 Konfüzyon ,dezoryantasyon 4 Ağrıyı lokalize ediyor 5

Ağrılı uyaranla var

2 Uygunsuz kelimelerle 3 Ağrıdan uzaklaĢıyor (fleksiyon) 4

Göz açma yok 1 AnlaĢılmaz sesler 2 Ağrı ile anormal fleksor postür 3

Verbal cevap yok 1 Ağrı ile anormal ekstansor postür

2

Motor cevap yok 1

EPİZODİK BİLİNÇ BOZUKLUKLARI

Nerses Bebek, Betül Baykan

Bilinç kiĢinin kendisinin ve çevresinin farkında olması, uyanık olma hali, dikkat, bellek, davranıĢların

planlanması, yürütücü iĢlevler ve duyu, algı gibi fonksiyonların normal Ģekilde iĢler durumda olması olarak

tanımlanabilir. Bilinç bozukluğunun; süresi saniyelerden günlere dek değiĢebilen ataklar halinde belirmesi

ve ara dönemde bilincin normal olması epizodik bilinç bozukluğu olarak isimlendirilir. Epizodik bilinç

bozuklukları ile gerek nöroloji gerekse genel tıp pratiğinde oldukça sık karĢılaĢılır. Genellikle ayırıcı tanısı

oldukça zordur ve olası etyolojiler geniĢ bir dağılım gösterir.

Epizodik bilinç bozuklukları ile giden tablolar içinde ilk akla gelmesi gereken ve sık rastlananlar aĢağıda sıralanmıĢtır:

Senkop

Epileptik nöbet

Psikiyatrik durumlar

Geçici iskemik atak ve diğer serebrovasküler nedenler

Migren

Uyku bozuklukları

Hipoglisemi baĢta olmak üzere paroksizmal toksik-metabolik bozukluklar

Diğer nadir nedenler

Bilinç kaybı ataklarının sıklık dağılımına göre nedenleri Tablo 1‟de ve belli baĢlı ayırt edici özellikleri Tablo

2‟de gösterilmiĢtir

Tablo 1. Bilinç kaybı ataklarının sıklıklarına göre nedenleri

SIK nedenler ORTA sıklıkta görülen

nedenler

NADĠR nedenler

Vazovagal senkop Aort stenozu Narkolepsi

Epilepsi (değiĢik Ģekillerde) Sessiz miyokard infarktı Stokes-Adams atakları

Paroksizmal aritmi Ciddi ağrı Karotis sinüs senkobu

Hipoglisemi Miksiyon ve öksürük

senkobu Geçici global amnezi

Geçici iskemik atak (GĠA) Uyku apnesi Endozepin stuporu

Tablo 2. Sık görülen bilinç kaybı nedenlerinin klinik özellikleri

Vazovagal

atak

Aritmi Epilepsi Hipoglisemi GĠA

Prodromal

semptom

Var Yok Olabilir Olabilir Yok

Terleme Var Yok Yok Var Yok

Tetikleyici

faktör

Var Yok Olabilir Var Yok

YavaĢ açılma Yok Yok Var Var Olabilir

Fokal nörolojik

semptom/bulgu

Yok Olabilir Olabilir Olabilir Var

SENKOPLAR (BAYILMA)

Senkop çok değiĢik nedenlerle kısa bir süre için beyne yeterli kan gitmemesine bağlı bilinç kaybı olarak

tanımlanabilir. Gerçek bilinç kaybı olmadan göz kararması, ayakta duramama hali ise ”lipotimi‟‟ (baygınlık)

veya presenkop olarak bilinir.

Senkop hasta ve yakınları için tedirgin edici bir deneyimdir ve ayrıntılı tıbbi değerlendirmeyi gerektirir. YaĢlılarda özellikle iyi araĢtırılması önemlidir, çünkü yaĢla daha sık görüldüğü gibi daha ciddi nedenlere bağlıdır. Serebral perfüzyonda bilinç kaybı ve postural tonus kaybına neden olacak ciddi bir azalma olur. Senkop geliĢmesi için genellikle tipik olarak ortalama kan basıncı aniden 50 mmHg‟nın altına düĢmelidir. Buna neden olan mekanizmalar kalp hızı ve vasküler tonusta azalmaya neden olan uygunsuz refleks mekanizma ve gerek aritmi nedeniyle gerekse diğer nedenlerle oluĢan azalmıĢ kardiyak “output” olarak özetlenebilir.Yere düĢmekle serebral dolaĢım düzeldiği için baygınlık kısa sürer. VAZOVAGAL SENKOP: Refleks kökenli senkobun en sık nedeni vazovagal bayılmadır. Her zaman değilse de genellikle aĢırı bir duygusal gerilim sonrası geliĢir ve güçlü bir postüral komponenti vardır. Gençlerde en sık bayılma nedenidir, yaĢlılarda ise bayılmaların az bir kısmını oluĢturur. Vagus yolu ile gelen uyarının ileri bradikardi ve hipotansiyona yol açması sonucu oluĢur. Daima ayaktayken olur, yatan hastada geliĢen senkopta bu tanı düĢünülmemelidir. Renk birden solar, ekstremiteler soğur, hasta terler, nabızlar zayıf palpe edilir, bradikardi ve splanknik bölgede vazodilatasyona bağlı hipotansiyon ortaya çıkar. Midriyazis, idrar inkontinansı, iskemi uzun sürerse kısa süreli kasılmalar görülür.

BaĢlıca vazovagal senkop nedenleri: Emosyonel nedenler: Kan görme, korku, kötü haber alma, aĢırı sevinç, dıĢ çevreden gelen

zorlayıcı uyaranlar, aĢırı soğuk, sıcak, kapalı havasız ortam vb..

ġiddetli ağrı: Aortun disekan anevrizması, skrotuma darbe, kolik ağrıları, pankreatit gibi ciddi

nedenlerin yanı sıra bazı duyarlı olgularda daha sıradan ağrı nedenleri

Öksürük senkopu ve Valsalva manevrası oluĢturan diğer nedenler: Nöbet Ģeklinde ardarda

öksüren bazı hastaların birden kendini kaybettiği görülür. Ġntratorasik basınç artar, sağ kalbe dönen

kan azalır, kalp debisi azalır. Çok gülme, defekasyon ve ıkınmada da benzer bir tablo görülebilir.

Miksiyon senkobu: Gece yataktan kalkıp ayakta idrarını yapan kiĢilerde görülür. AkĢam saatlerinde

bol alkol alınması, yaĢlılık, ortostatizm ve dolu mesane duvarından kalkan vagal uyaranlar rol oynar.

KAROTĠS SĠNÜS SENKOBU: Karotis bifurkasyonunda basınç reseptörlerinin bulunduğu bölgenin aĢırı

duyarlılığında vazodilatasyon, atrio-ventriküler blok sonucu bradikardi geliĢir. Boynun fazla sıkıĢtırılması

(kravat veya dar boyunlu kazak vb), baĢın aĢırı ekstansiyonu (örneğin traĢ olurken, kuaförde saç

yıkanırken), iltihabi infiltrasyon, tümör infiltrasyonu ve glossofarengeal nevralji gibi nedenlere bağlı olarak

görülebilir. Bradikardi yoksa baĢka neden düĢünmek yerinde olur.

POSTÜRAL HĠPOTANSĠYON: Vazovagal senkoptan farklı olarak bradikardi bulunmaz.

Kan kaybı: Özellikle gastrointestinal sistem kaynaklı, kusma, ishal gibi volüm azalması ile

Sıcak etkisi ile

Uzun süre yattıktan sonra aniden kalkıldığında, yoğun eforun bittiği anda

Adaptasyon kusuru: Hastada gerekli vazokonstriksiyonun olmayıp tansiyonun yükselmemesi

Nörojenik kökenli: Diyabetik, alkolik, karsinomatöz nöropati, parkinsonizm,

Ġlaçlara bağlı olarak: Antihipertansifler (ganglioplejikler, diüretikler (hipovolemi), prazosin, nitratler

(venöz tonusta azalma)), fenotiazinler, trisiklikler, MAO inhibitörleri, levodopa, benzodiazepin, alkol

alımı

KARDĠYAK NEDENLER: Tedavi edilmediğinde ani ölüme neden olabilmesi nedeniyle bilinç kaybı atağı ile gelen bir hastada kardiyak sorunları dıĢlamak ana kural olmalıdır. Hem bradikardi hem de taĢikardi senkoba neden olabilir ve bu 2 durum yaĢlı hastalarda bir arada bulunabilir. Nadiren bilinç değiĢikliğine neden olan aritmiler epileptik nöbete bağlı olarak da meydana gelebilir.

Adams-Stokes sendromu: Genellikle atrioventriküler kısmi veya tam blok, sinüs durması, hasta sinüs

sendromu (taĢikardi-bradikardi), dal blokları, miyokarditler sonucu kalp durmasına bağlıdır. Aortaya kan

atılamaz, 5 sn‟yi geçerse hasta yere yıkılır. Yatarken, hatta uyku sırasında olabilir. 10 sn sürerse bilinç

kaybolur, nabız alınmaz, solunum devam eder, 20 sn‟de midriazis olur ve kornea refleksi kaybolur,

kasılmalar baĢlar. 120 sn‟yi geçerse ölüm geliĢir. Birkaç saniye sürenlerde sendeleme, elindekini düĢürme

gibi semptomlar görülebilir. Kendine gelirken yüzde kızarma görülmesi tipiktir. “Pacemaker” takılmalıdır.

Paroksizmal taşikardi: Hipopotasemi veya kalp kapak prolapsusu gibi nedenler sonucu kalp debisinin

düĢmesine bağlı olarak geliĢir. Senkop atağın baĢında görülür, taĢikardinin devamına rağmen bilinç

açılabilir. EKG ile tanı konur. Antiaritmik ve Ģok uygulanması gerekebilir.

Akut miyokard infarktüsü: Tekrarlayan senkopların yaĢlı bir kiĢide ani baĢlaması bu olasılığı akla

getirmelidir. Göğüs ağrısı olmayabilir. Ġlk dakikada kalp debisinin birden düĢmesine bağlı geliĢir.

Aort stenozu ve hipertrofik obstrüktif kardiyomiyopati : Senkopların baĢlaması kötü prognozu gösterir, ani

ölüme neden olabilir. Genellikle efor sırasında görülür.

“Torsade de pointes”: Bir ekstrasistolü takiben 10 sn‟ye kadar süren bradikardiyi tanımlar. Asıl neden QT

uzamasıdır. Kinidin, dijital, bazı antihistaminikler gibi iyatrojenik nedenlerle, hipopotasemi ve Romano-Ward

, Jervell gibi bazı sendromlara bağlı geliĢebilir.

Ciddi mitral stenoz ve mitral kapak prolapsusu, pulmoner stenoz, pulmoner hipertansiyon, kalp tamponadı,

konstrüktif perikardit, pulmoner emboli gibi nedenler de kardiyak senkoba neden olabilir.

SENKOPTA TANI

Eğer ataklar postural değiĢikliğe bağlı olarak geliĢiyorsa senkop tanısını düĢündürür. Presenkopal

semptomlardan baĢ dönmesi, çarpıntı, solukluk, sıcak basması, terleme, görmenin bulanıklaĢması, bulantı,

genel güçsüzlüğü takiben ani veya yavaĢ yavaĢ geliĢen bilinç kaybı ve hızlıca normale dönme senkobu

destekler. Buna karĢın tüm bu semptomların parsiyel nöbetlere bağlı olarak da görülebileceği

unutulmamalıdır. Ancak senkopta giderek artan bir ivme vardır ve bulantı nöbetteki gibi yükselen his

Ģeklinde değildir. Solukluk, terleme senkopta sıktır fakat temporal nöbetlerde de görülebilir.

Yaygın serebral hipoperfüzyona bağlı vucütta katılık, hafif çekilmeler, atmalar veya klonik hareketler senkopta, özellikle kiĢinin baĢı yukarıda tutulmaya devam edildiğinde, görülebilir. Nadir rastlanan konvülzif senkop kortikal elektriksel bir nöbet aktivitesi göstermez fakat EEG‟de yaygın düzleĢme ve depresyon görülür. Beyin sapı mekanizmalarının kortikal inhibisyondan kurtularak serbestleĢmesi varsayılan mekanizmadır. Jeneralize tonik-klonik nöbetin aksine konvülzif senkoptan sonra konfüzyon veya somnolans beklenmez veya çok hafiftir. Ġdrar kaçırma ve dil ısırma çok daha nadiren görülür. Fizik muayenede öncelikle mortalite ve morbidite riski yüksek olan kardiyak nedenler araĢtırılmalı, nörolojik nedene yönelik ayrıntılı muayene de ihmal edilmemelidir. Ortostatik vital bulguların incelenmesi yol gösterici olabilir. Senkop düĢündüren bir olguda önerilen testler aĢağıda sıralanmıĢtır.

Laboratuar incelemeleri:

Acilen (atak sırasında) kan Ģekerine bakılabilirse hipoglisemi tanısını koydurabilir.

Tam kan sayımı: Ciddi anemi, özellikle senkop ve GĠA‟ları sıklaĢtıran bir nedendir.

Standard EKG, iskemi, aritmi ve kalp bloğu bulgularını gösterir.

24 saatlik EKG (Holter) monitörizasyonu aritmiler açısından daha yönlendiricidir.

BT/MRG ve EEG epilepsiden Ģüphelenildiğinde mutlaka yapılmalıdır.

Ekokardiyografi özellikle aort stenozundan Ģüphelenildiyse önem taĢır

Tilt-table testi (seçilmiĢ olgularda)

Kardiyak elektrofizyolojik çalıĢmalar (seçilmiĢ olgularda)

Tekrarlayan GĠA‟larda olası karotis darlığını değerlendirmek için karotis görüntülemesi.

EPİLEPSİ

Epilepsi serebral nöronların paroksizmal, ani ve aĢırı bir anormal deĢarjı sonucu ortaya çıkar. Epileptik

nöbetin tipi anormal deĢarjın baĢladığı yere ve yayıldığı bölgelere göre değiĢiklik gösterir. Klinik özellikleri

aynı olan bir epilepsi nöbeti tümör, arteryovenöz malformasyon ve infeksiyon gibi birbirinden farklı patolojik

süreçlere bağlı olabilir. Bir kısmında ise beyinde yapısal bir değiĢiklik bulunmaz, nöbetler dıĢında yapılan

nörolojik muayene normaldir. Bu nedenle epilepsi kendi baĢına bir hastalık değil bir semptomdur. Epileptik

nöbetler aralıklı gelen, ani baĢlayan ve kısa süren ataklar olduğundan tanıya bir çok kez hasta ve

çevresinin tanımladığı bilgi ve belirtilerle gidilir. Yani epilepside klinik tanı genellikle anamneze dayanır.

Böyle bir hastada iyi bir anamnez alabilmek için değiĢik nöbet tiplerinin iyi bilinmesi gerekir.

Sadece epizodik bilinç değiĢikliği değil hemen her kortikal fonksiyonu etkileyebilen ve dahası bilinci hiç

etkilemeyen nöbetler de söz konusudur. Nöbetler zaman içinde her hasta için belli bir paternde, genellikle

spontan olarak veya bazı tetikleyen faktörler zemininde tekrarlar ve nöbetler arasında hasta genellikle

normal yaĢantısını sürdürür. MSS infeksiyonu, eklampsi, alkol yoksunluğu, intoksikasyonlar, metabolik

dengesizlikler veya yüksek ateĢ gibi akut hastalık durumlarında meydana gelen nöbetler epilepsi hastalığı

anlamını taĢımaz ve kronik tedaviyi gerektirmez. Aynı tip, yerleĢim ve büyüklükte serebral lezyona sahip bir

olguda tekrarlayan nöbetler görülürken, diğerinde hiç nöbet görülmeyebilmektedir. Birçok olguda ise

incelemelerde yapısal bir beyin lezyonu saptanamaz, ve genetik kökenin rol oynadığı düĢünülür. Epilepsi

konusu kitabımızda ayrı bir bölüm olarak detaylı Ģekilde irdelenmiĢtir (Bakınız: Epilepsi).

Epilepsi Nöbetlerinin ve Epilepsi Sendromlarının Sınıflandırılması

Epileptik nöbetler anormal nöronal deĢarjın baĢladığı yere göre fokal (parsiyel) ve jeneralize diye iki ana

gruba ayrılır. International League Against Epilepsy (ILAE) denen uluslararası epilepsi topluluğunun yaygın

kabul gören ve ortak bir dil oluĢturmada önemli katkıları olan epileptik nöbetlerin klinik ve

elektroensefalografik sınıflamasında epilepsiler nöbet tipine göre sınıflandırılır. Epileptik sendromlar ise

idiyopatik, semptomatik (lezyonel) ve kriptojenik (etyolojisi saptanamayan olası semptomatik grup) olarak

sınıflandırılır. Epilepsi sendrom sınıflamasında temel alınan özellikler nöbet tipleri, baĢlangıç yaĢı, EEG

bozukluğunun tipi, eĢlik eden nörolojik bulgulardır. Bu sendromların belirlenmesi prognozun ön görülmesi,

etkin tedavi seçimi ve etyolojik kökenin belirlenmesine yardımcı olur, bu nedenle büyük önem taĢır.

Fokal (parsiyel) tipte epilepsi nöbetleri: Fokal nöbetlerde anormal deĢarj korteksin belli bir bölgesinden

baĢlar. DeĢarj, motor korteksin örneğin baĢparmak bölgesinden kaynaklanırsa hastada karĢı taraftaki elin

baĢparmağında klonik kasılmalar olur. DeĢarj motor korteksin diğer bölgelerine yayılacak olursa klonik

kasılmaların el, kol ve yüze geçtiği veya bütün bir vücut yarısına yayıldığı görülür. Bir noktadan baĢlayan

kasılmaların (veya nöbet duyusal korteksden baĢlarsa yanma elektriklenme gibi sübjektif duyuların)

korteksteki anatomik diziliĢe göre vücudun bir noktasından baĢlayıp sırayla öbür bölgelere yayılmasına

Jackson* nöbet yürüyüĢü (Jacksonian march) denir. Fokal baĢlayan nöbetler jeneralize olabilir. EriĢkinlerde

nöbetlerin ¾‟ü parsiyel baĢlangıçlı nöbetlerdir.

* John Hughlings JACKSON (1835-1911) Ġngiliz nörologu. 1856‟da tıp öğrenimini tamamladıktan kısa bir

süre sonra 1862‟de bütün dünyanın sayılı nörolojik bilimler merkezlerinden biri olan ve Jackson‟un 45 yılını

verdiği Londradaki National Hospital for Nervous Diseases‟de çalıĢmaya baĢladı. Deneysel çalıĢmalardan

çok, sezgi ve görüĢlerinin derinliği ile ün yapmıĢ “Nörolojinin filozofu” kabul edilmiĢtir. Beyin korteksindeki

motor alan Fritz ve Ferrier‟in stimülasyon ve ablasyon araĢtırmalarıyla deneysel olarak ortaya konmadan bir

süre önce, Jackson izlediği hastaların klinik ve postmortem bulgularına bakarak, böyle bir bölgenin

varlığından ve motor merkezlerin burada belirli bir sıraya göre dizildiğinden söz etmiĢti. Sinir sisteminin bir

bütün olarak organizasyonu konusunda bugün de çok önem taĢıyan görüĢlerinin yanısıra kendi adını

taĢıyan epilepsi türünü (Jackson epilepsisi) tanımlamıĢ, temporal epilepsi konusunda da büyük katkısı

olmuĢtur. Jackson‟un özel hayatında çok dağınık bir insan olduğu söylenir. Ünlü Ġngiliz nöroloğu Critchley‟in

söylediğine göre okumaya baĢlayacağı kitabın önce kabını koparır, sonra kitabı ikiye ayırıp ceketinin

ceplerine yerleĢtirir, okuduğu her sayfayı da yırtıp atarmıĢ. “Jackson‟un bir çok kez düzelttikten sonra

baskıya hazır bir yazısının son tashihini görmüĢtüm. Sayfa sanki yeni baĢtan yazılmıĢ gibi çıkma, düzeltme

ve eklemelerle doluydu” diye belirtilmiĢtir.

Bununla birlikte korteksin çeĢitli bölgelerinden benzer özellik gösteren nöbetler de ortaya çıkabilmekte ya

da birbirinden farklı nöbet Ģekilleri aynı kortikal odaktan kaynaklanabilmektedir. KarmaĢık entegrasyonları

olan nöral yollar bulunduğu göz önüne alınmalı ve “sessiz” yani klinik belirti vermeyen kortikal alanlar

bulunduğu ve ayrıca klinik belirtilerin çok değiĢken olabilen yayılım paternleri sonucunda ortaya çıktığı da

unutulmamalıdır .

Bazı durumlarda nöbet epileptojenik odağı gösteren öncü belirtilerden sonra geliĢebilir. Böyle bir nöbet

örneğin oksipital korteksden baĢlıyorsa ıĢık çakması ve benzeri vizüel halüsinasyonlar nöbetin habercisi

olabilir. Hastanın farkında olduğu bu gibi belirtilere “aura” denir. Bu durumla sınırlı olan nöbetler basit

parsiyel olarak adlandırılır ve bilinç korunmuĢtur. Ancak atak bilincin etkilenmesine neden olabilir ve

kompleks parsiyel nöbet olarak adlandırılır. Kompleks parsiyel nöbet fokal nöbetlerin en sık görülenidir ve

tipik olarak hasta boĢ bir ifadeyle etrafına bakar, yalanır, elbiselerini çekiĢtirir, ellerini ovuĢturur. Bu bilinçsiz

hareketler otomatizma olarak adlandırılır. Genelde frontal bölgeden baĢlayan bazı nöbetlerde baĢ ve

gözlerin bir tarafa doğru döndüğü görülür buna “adverzif nöbet” adı verilir. Nöbet aktivitesi tüm beyine

yayılırsa jeneralize tonik-klonik nöbete dönüĢebilir. Bu durumda fokal ve jeneralize nöbet açısından klinik

belirtilere bakarak ayrım yapmak mümkün değildir ve EEG yardımcı olabilir.

Temporal lob kaynaklı nöbetler, sık oldukları için ve epilepsi cerrahisi planlanan medikal tedaviye dirençli

olguların büyük bölümünü oluĢturdukları için çok önemlidirler. Ayrıca çok renkli bazı semptomları nedeniyle

de dikkat çekicidirler. Nöbetler kötü koku ve tat halüsinasyonları ile baĢlayabilir. Sık görülen bir baĢlangıç

belirtisi de epigastriumdan kalkıp boğaza doğru yükselen garip bir histir (epigastric sensation). Bazı

nöbetler sırasında hasta iyi tanıdığı bir yeri daha önce hiç görmediği bir mekan olarak algılayabilir (jamais

vu), ya da ilk defa bulunduğu bir yeri daha önceden tanıyormuĢ gibi olur (déja vu). Bazen de geçmiĢte

yaĢanmıĢ olan bir olayı tüm ayrıntılarıyla yeniden yaĢar gibidir, buna rüya hali (dreamy state) denir.

Temporal nöbet içindeyken hasta yapmakta olduğu bir hareketi hatta seyahati otomatik bir Ģekilde

sürdürebilir. Bazen de çevredeki objelerde büyüme (makropsi) veya küçülme (mikropsi) gibi görsel algılama

bozuklukları ortaya çıkar.

Jeneralize nöbetler: Doğrudan doğruya jeneralize nöbet Ģeklinde baĢlayan epilepside nöronal deĢarj

beynin orta hat yapıları ile aynı anda korteksin difüz Ģekilde etkileĢmesinden kaynaklanır. Bu nöbetlerde

fokal epilepsilerde görülen öncü belirtiler yoktur.

Jeneralize tonik-klonik nöbetler tüm bedeni içine alan tonik klonik kasılmalar ve bilinç kaybı ile gider ve

nöbet sırasında hasta dilini ısırabilir, idrarını kaçırabilir, solunum sıkıntısı, çene kilitlenmesi, siyanoz,

gözlerde kayma görülebilir.

Absans nöbetleri aniden hareketsizlik ve iletiĢimsizliğin olduğu, genellikle 15 saniye kadar süren ataklardır,

nöbet sonlandığında hasta yapmakta olduğu iĢe örneğin konuĢmasına kaldığı yerden devam eder. Hastalar

genellikle bu dönemleri hatırlamaz. Her yaĢta olabilmekle birlikte genellikle çocuklarda görülür. Hasta

yakınları tarafından genellikle “dalma” Ģeklinde tanımlanır. Gerçekten hasta gözü dalmıĢ gibi bir noktaya

bakar,

Miyoklonik nöbetler çoğunlukla sabah uykudan uyandıktan kısa bir süre sonra ortaya çıkan, daha çok üst

ekstremitelerde ani ve bilateral kısa süreli sıçrayıcı hareketlerdir. Bu hastalar genellikle ellerindeki eĢyaları

düĢürüp kırdıklarından yakınırlar.

Atonik nöbetlerde hasta aniden yere düĢer, ön belirtisi olmaz, çok kısa sürer. Çocukluk döneminde daha

sık bir nöbet tipidir ve genellikle motor mental gerilik eĢlik eder.

Geçirilen bir nöbetin ardından kısa sürede düzelen bir parezi ortaya çıkabilir. Kasılmayı izleyen bu kas

zaafına Todd paralizisi** adı verilir.

**Robert Bentley TODD (1809-1859). Ġngiliz hekimi. Nörolojinin öncülerinden sayılır. KurĢun zehirlenmesi

ile ilgilenmiĢ, tabes dorsalis‟in belirtilerini Romberg‟den dört yıl önce tanımlamıĢtır. Todd paralizisi diye

anılan postepileptik hemiplejiyi 1855‟de tarif etmiĢtir.

Bazı hastalarda fizyolojik veya psikolojik uyaranlar epilepsi nöbetini ortaya çıkarabilir. Yanıp sönen ıĢık

karĢısında televizyon seyretme, okuma veya sıcak su ile banyo yapma gibi durumlar sırasında görülen bu

nöbet tipine refleks epilepsi adı verilir.

Febril nöbet ise 5 yaĢından küçük çocuklarda MSS dıĢındaki nedenlere bağlı ateĢ yükselmesi sırasında

ortaya çıkan nöbetlerdir. Büyük bölümü daha ilerki yaĢlarda kendiliğinden kaybolur.

Epilepsi Nöbetlerinde Tanı

Nöbetler konusundaki bilgi genellikle hastadan veya çevresinden öğrenilir. Seyrek olarak da hekim bir

nöbete Ģahit olabilir. Bu nedenle ayrıntılı nöbet anamnezi hasta ve görgü Ģahitlerinden alınmalıdır. Epilepsi

tanısı ve değerlendirmesinde anamnezde hastanın perinatal öyküsü, geliĢme basamakları, kafa travması,

MSS infeksiyonu, ailede epilepsi ve diğer sık görülen hastalıkların defalarca ve ayrıntılı bir Ģekilde

sorgulanması çok önem taĢımaktadır. EEG yardımcı olabilir.

Epilepsi nöbeti bir semptomdur. Altta yatan çok sayıda sebepten hangisinin sorumlu olduğunu bulmak kimi

zaman sadece iyi alınmıĢ ayrıntılı bir anamnezle (örneğin tipik genetik geçiĢli idyopatik jeneralize ve

parsiyel epilepsi sendromlarında olduğu gibi) mümkündür. Bazen en ayrıntılı MRG gibi yapısal görüntüleme

yöntemlerinin bile uygulanmıĢ olduğu bir hastada metabolik değerler, örneğin kan kalsiyum düzeyi

bakılmadığı için gerçek etyoloji anlaĢılamayabilir. Hastalığın baĢlangıç yaĢı da etyolojik açıdan en önemli

faktördür. EriĢkin yaĢ grubunda ortaya çıkan bir fokal bulgu tümör gibi yapısal beyin lezyonu yönünden

hızla araĢtırılmalıdır. Ġnteriktal nörolojik muayenede fokal nörolojik bulguların saptanması halinde beyin

lezyonu bulma olasılığı yüksektir. Bu bakımdan geç baĢlayan nöbetler geçiren bir hastayı eldeki tüm

olanaklarla incelemek klinik nörolojinin önemli kurallarından biridir. Epilepsi nöbeti beynin hemen her

hastalığının sonucu olabileceği gibi sistemik bir çok hastalıkta ve iyatrojenik çeĢitli nedenlerle de epileptik

nöbet oluĢabileceği unutulmamalıdır (intoksikasyonlar, postoperatif metabolik anoksik nedenler, çeĢitli

ilaçların terapötik dozda bile epilepsi eĢiğini düĢürmesine bağlı olarak vb.). Bu nedenle çok ayrıntılı

anamnez alınmasını izleyerek hastanın detaylı bir nörolojik ve sistemik muayenesi mutlaka yapılmalı ve

biyokimyasal testleri (üre, Ģeker, elektrolitler, transaminazlar gibi) planlanmalıdır.

Status Epileptikus

Bir çok epileptik nöbet bir girişim gerektirmeden kendiliğinden saniyeler veya dakikalar içinde

sonlanmaktadır. Bir nöbetin 10 dakikadan uzun sürmesine ya da bu süre içinde hasta düzelmeden birden

çok nöbetin ardarda tekrarlamasına status epileptikus (SE) adı verilir. Jeneralize konvülzif status epileptikus

en sık karşılaşılan tiptir ve nöbetlerin hasta kendine gelmeden birbirini izlemesi ölümle sonuçlanabilir.

Status epileptikus nörolojinin acil sorunlarından biridir. Bu tablonun zamanında uygulanan doğru tedaviye

cevap vermesi konunun önemini arttırmaktadır. Hemen tüm epileptik nöbet tiplerinin status epileptikus

tarzında belirmesi mümkündür.

Nonkonvülzif Status Epileptikus (NKSE): DavranıĢlar ve mental durumda yavaĢlama, konfüzyon, hatta

stupor ve komayla giden, devamlı elektrografik nöbet aktivitesinin eĢlik ettiği tablo olarak tanımlanabilir. Ġki

ana bölümde ele alınabilir.

1)Absans status epileptikus (jeneralize tip NKSE)

2)Kompleks parsiyel status epileptikus (parsiyel tip NKSE)

Nonkonvülsif status epileptikusta en önemli problem tanı güçlüğü ve gecikmesidir. Tanı için EEG yapılması

Ģarttır. Ayırıcı tanısında çok sayıda tablonun yer alması bu güçlüğün nedenidir.

GEÇİCİ İSKEMİK ATAK VE DİĞER SEREBROVASKÜLER NEDENLER

Geçici iskemik ataklar (GĠA) Bu konu kitapta ayrı bir bölümde detaylı olarak ele alınmıĢtır, burada epilepsi

ile ayırıcı tanıya giren durumlara kısaca değinilecektir (Bakınız: Geçici Ġskemik Ataklar).

Beyin iskemisi genellikle tek yanlı güçsüzlük, duyu ve görme kaybı gibi negatif ve lateralizan semptomlara

neden olur, ancak bilinç kaybı ve değiĢikliği atakları da görülebilir. Bilincin tamamen korunduğu motor

inhibisyon, görme kaybı veya afazi ile giden epileptik nöbetler nadirdir, GĠA‟lardan ayırmak oldukça zordur

ve bazen rutin EEG bile epileptik kökeni göstermede yetersiz kalabilir. GĠA öyküsü veya neden olacak bir

hastalığın bilinmesi tanıda önem taĢır. Ayrıca nöbetlere göre daha uzun süre ve çok daha yavaĢ açılma

görülür. Nörolojik muayene bulguları belli bir vasküler dağılıma uyar. Uyan tarafta üfürüm duyulabilir ve

nörogörüntüleme tanıda yardımcıdır. Küçük kortikal infarktların da nöbete yol açabileceği unutulmamalıdır.

Ancak EEG iktal kayıt yapıldığında tanı koydurucudur.

Parsiyel nöbetlerle karıĢabilecek pozitif semptomlu tablolar içerisinde nadir görülen „‟limb-shaking GİA‟lar‟‟

yani hasta ayağa kalktığında ortaya çıkan ve oturunca geçen tek yanlı titremeler unutulmamalıdır. Nadiren

iki yanlı da olabilir, yüz kasları ve bilinç etkilenmez, nöbetler gibi saniye-dakikalar sürer, ancak tamamen

postüral olması, ciddi karotis darlığı ile ilgili tarafta geliĢmesi ve endarterektomiye yanıt vermesi önemlidir.

Ġnme sırasında bilinç kaybı sık değildir, bunun olması için genelde beyin sapındaki uyanıklık ile iliĢkili

merkezlerin veya her iki hemisferin birlikte etkilenmesi gerekir. Vertebro-baziler inmelerde çeĢitli beyin sapı

bulguları bilinç kaybına eĢlik eder. Karotis sistemine ait senkoplar ise nadirdir ve genellikle GĠA‟lar

Ģeklindedir. Vertebrobaziler alanda iskemi olduğu zaman diğer tipik bulguların yanı sıra düşme atakları

(“drop attack”) görülebilir. Bu tabloda hasta bilinci korunmuĢ olarak düĢer. Büyük serebral embolilerde

koma oluĢur, küçüklerde ise senkoplar görülebilir. Subklaviyan-çalma sendromunda da bilinç kaybı olabilir.

MĠGREN

Genelde sık görülen ve çok tipik bir baĢağrısı tablosu olan migrenin nadir olgularda epilepsiden ayrılması zor olabilir veya bu iki paroksizmal hastalık bir arada bulunabilir. Auralı migren parsiyel ve özellikle oksipital kökenli nöbetlerle ayırıcı tanıya girer, çünkü migren aurası en sık sintile eden skotomlar, hemianopsi veya monoküler körlük Ģeklindedir, bu nedenle GĠA ile de karıĢabilir.

Ciddi bilinç değiĢikliklerine neden olan bir migren türü olan “baziler tip migren” bir auralı migren tipidir ve

oldukça nadirdir. Baziler migren semptomları özellikle bilinç değiĢiklikleri gibi vertigo, ataksi, ve görsel

bozuklukları içerebilir. Nöbetleri, GĠA tablolarını veya nonkonvülzif status epileptikusu taklit edebilir. Migren

genç eriĢkinlerde yaĢlı nüfusa göre daha sıktır, fakat yaĢlılarda baĢağrısı olmadan baĢağrısız tipik aura

Ģeklinde görülebilir.

UYKU BOZUKLUKLARI

YaĢlılarda ve obez kiĢilerde obstrüktif uyku apnesi sıktır (%5-10). Gündüz uyuklamalarına ve noktürnal

aritmilere yol açar. Küçük uyku ataklarına neden olur, cevapsız dönemler bilinç kaybı dönemleri olarak

değerlendirilebilir. Periyodik bacak hareketleri sendromu da benzer gündüz bulgularına yol açabilir ve bu

tablonun kendisi de epileptik nöbetle karıĢtırılabilir.

Yavaş dalga uykusu parasomnilerinden somnanbulizm ve gece terörleri ileri yaĢta nadirdir ve nöbetle karıĢtırılabilir. Narkolepsi-katapleksi sendromu genellikle erken eriĢkinlikte tanınır, ancak yaĢlılığa kadar tanı konamamıĢ olgular olabilir. EĢlik eden uyku apne sendromu gündüz somnolansına daha sık neden olmaktadır. Narkolepsi, uyku atakları ile, katapleksi, uyku paralizisi ve hipnagojik halüsinasyonlarla karakterizedir. Katapleksi ani kas tonusu kaybıdır, uyanıklık, solunum kasları ve oküler kaslar etkilenmez, aĢırı heyecanla tetiklenebilir. Paroksizmal noktürnal distoni de frontal lob nöbetlerini taklit edebilmesi açısından önem taĢır. REM uykusu davranıĢ bozukluğu sıklıkla yaĢlılarda görülür, ani uyanmayı hemen takip eden kompleks ve saldırgan bir davranıĢ paterni izler, hasta yanıtsızdır ve bu dönemi hatırlamaz. Hasta kendisini ve yakınlarını yaralayabilir ve tablo kolaylıkla nöbet olarak düĢünülebilir. Polisomnografi ve multipl uyku latans testi tanıda önem taĢır. TOKSĠK-METABOLĠK BOZUKLUKLAR (Ayrıca bakınız: Sistemik Hastalıkların Nörolojik Komplikasyonları) Çoğu toksik-metabolik olay genellikle uzun sürelidir ve tek bir bilinç kaybı epizodu olarak algılanmaz. Ancak klinik pratikte çok sayıda iç içe geçmiĢ sorun yaratabilirler ve ciddi ayırıcı tanı sorunlarına yol açarlar. Toksik metabolik tabloların baĢlıca nonkonvülzif status epileptikus ve uzamış postiktal dönem ile karıĢtırılması mümkündür. Organofosfat ve diğer toksik maddeler ile zehirlenme, hiponatremi, hipofosfatemi, hipokalsemi gibi elektrolit bozuklukları, üremi, sepsis gibi durumlarda eĢlik eden miyoklonus varlığında tablo daha da içinden çıkılması güç bir hal alır.

Hiperventilasyon senkobu olarak adlandırılan tabloda ise alkaloza bağlı iyonize kalsiyum düĢer,

hipokapniye bağlı serebral vazokonstriksiyon sonucu senkop oluĢur.

Epizodik bilinç bozukluklarının ayırıcı tanısında en önemli ve atlanmaması gereken nedenlerin baĢında hipoglisemi yer alır. Kan glikoz regülasyonu bozukluklarında, özellikle insülin veya oral antidiabetik ilaç kullanan diabetik kiĢilerdeki hipoglisemiye bağlı bilinç kaybı atağında süre nispeten kısadır, öncesinde anksiyete, titreme, terleme, taĢikardi gibi sempatik sinir uyarımları görülebilir. Ancak bu sırada gerçek bilinç kaybı ve konvülzif nöbet de eklenebilir. Ayrıca nonketotik hiperglisemi de fokal miyoklonus ve gerçek fokal veya jeneralize nöbete neden olabilir. Yardımcı bir araĢtırma yöntemi olan EEG de epileptiform keskin dalgalar görülebilir, ancak net bir fokusa iĢaret edecek diken dalga aktivitesi beklenmez. Tipik bir metabolik bulgu olan trifazik dalga aktivitesi hepatik ensefalopati haricinde üremi, postanoksik koma ve diğer ensefalopatilerde görülür. ġüpheli kalan olgularda epileptik etyolojiyi ekarte etmek için benzodiazepin infüzyonu uygulanabilir. Gerçek nöbet ve NKSE tablosu varsa infüzyon sonrası EEG ve klinik bulgularda düzelme beklenir. Kokain, amfetaminler, marihuana gibi madde kullanımına bağlı geliĢebilecek bilinç bozukluklarını dıĢlamak için serum taraması gerekebilir. Hipertiroidi ataklarında taĢikardi, tremor, hiperrefleksi görülür. Nöroendokrin tümörler nedeniyle oluĢan karsinoid sendromda vazoaktif maddeler nedeniyle “flushing”, hemodinamide bozulma, diyare, bronkokonstriksiyon ve uzamıĢ stupor meydana gelir. MAO inhibitörleri kullanan hastalar serotonin sendromu açısından risk altında olabilirler. Konfüzyon, ajitasyon, taĢikardi, tremor görülür. PSĠKĠYATRĠK BOZUKLUKLAR

Psikiyatrik nedenlere bağlı nöbetler çok ciddi bir ayırıcı tanı sorunu oluĢtururlar. Yalancı nöbet, psödo-

nöbet, nonepileptik psikojen nöbet, eski adıyla histeri krizi ya da sadece psikojenik nöbet gibi çeĢitli

Ģekillerde adlandırılırlar. Seyrek olan ve kolay tanı konan tipik Ģekillerin dıĢında çok sık tekrarlayan ve tanısı

yıllar sonra konabilen Ģekilleri de vardır. Psikojen nöbet tanısı koymadan önce diğer nedenlerin dıĢlanmıĢ

olması gereklidir.

Epilepsi nöbeti uyku dahil günün herhangi bir saatinde görülebilir. Psikojen nöbetler ise çevrenin dikkatini

çekecek ortamlarda (örneğin poliklinikte sıra beklerken ) sık ortaya çıkar, ciddi yaralanma pek olmaz, hasta

genelde kendini kollayarak uygun bir yere yığılır. Epileptik nöbetlerde olayların sabit bir sırası (stereotipik

pattern) vardır, psikojen nöbette ise böyle sabit bir seyir yoktur, genellikle simetrik olmayan, Ģekil ve yer

değiĢtirebilen istemsiz hareketler dikkati çeker. Bu bazen vücüdun opistotonus postürü alması,

müdahalelere karĢı koyma Ģeklinde olabilir. Kesintilerle de olsa genelde uzun sürer ve hasta genellikle

ağlayarak açılır.

Video-EEG monitörizasyonu iktal ve postiktal değiĢiklikler açısından kıymetli bilgiler verir. AlıĢılmadık

kalça, gövde ve baĢ hareketleri ile klinik nöbetin epilepsi nöbetine benzemediği, daha uzun sürdüğü ve

EEG‟de iktal aktivitenin eĢlik etmediği görülür. Ancak basit parsiyel ve frontal lob nöbetlerinde de EEG‟nin

negatif olabileceği ve psikojen nöbet tanısı konulan frontal nöbetlerin sık olduğu unutulmamalıdır. Psikojen

nöbetlerde telkin yoluyla nöbet aktivasyonu da uygulanabilecek bir yöntemdir. Psikiyatrik bozukluklar içinde

özellikle depresyon yaĢlılarda da sık görülmektedir. Ancak, epileptik olmayan psikojen nöbetlerin yaĢlılarda

baĢlaması daha nadirdir. Hemen her çeĢit epilepsi nöbetini psikiyatrik nedenlerin taklit edebileceği ve kimi

zaman uzmanlar tarafından bile ayırıcı tanının güçlükle yapıldığı unutulmamalıdır.

GEÇĠCĠ GLOBAL AMNEZĠ (GGA) Sağlıklı bir kiĢide ani geliĢen hafıza kaybı ataklarıdır. KiĢi bu atak sırasında yeni görsel veya sözel bilgiyi birkaç dakikadan uzun süre kaydedemez. Retrograd amnezinin yanı sıra dikkat ve ani hatırlama süreçleri bozulmuĢtur. Hasta bu atak sırasında uyanıktır, güçsüzlük, uyuĢma gibi baĢka bir nörolojik bulgu göstermez. Bu sırada kiĢi „‟Saat kaç?‟‟, „‟Nereye gidiyoruz?‟‟ gibi soruları tekrar tekrar sorar, kim olduğunu ve yakınlarını bilir, o sırada araba kullanmak gibi iĢlevleri yerine getirebilir, ancak ĢaĢkındır. GGA atakları ani baĢlar ve sonlanır, genellikle 1-24 saat arası sürer. Bazı kiĢilerde baĢağrısı, bulantı görülebilir ve bazı kiĢilerde tekrarlayabilir. Genellikle 50-80 yaĢ arası erkekler etkilenir. Bazı kiĢiler atak sonrasında o dönemi hatırlayabilir. Heyecan, ağır fizik aktivite, soğuk suya dalma, trisiklik antidepresan kullanımı atağı

tetikleyebilir. Nedeni açık değildir, ancak hafızayla iliĢkili temporal lobun geçici fonksiyon bozukluğu olduğu bilinmektedir. Ġnme riskini arttırmadığı kabul edilir. Oryantasyon bozukluğu ve amnezi ile giden epileptik nöbetler, migren, ilaç intoksikasyonları gibi diğer nedenlerle ayırıcı tanısının yapılması gereklidir. DĠĞER NADĠR NEDENLER Endozepin-4 Birikimine Bağlı Gelişen Tekrarlayan Stupor Atakları: Son yıllarda çok nadir bazı olgularda stupor ataklarının artmıĢ endojen benzodiazepin benzeri aktiviteye bağlı geliĢtiği gösterilmiĢtir. Bu olgularda hızlı EEG aktivitesi eĢlik etmektedir. Çocukluk çağında epizodik bilinç bozukluklarının ayrıcı tanısı çok daha zengindir.

Tipik durumlardan olan katılma nöbetleri bir iki yaĢında çocuklarda görülür. Herhangi bir nedenle

katılırcasına ağlayan bir çocuğun morarıp kendini kaybettiği görülür, epilepsiyle ilgisi yoktur ve yeterli

inspirasyon yapılamamasına bağlanır.

Kafa travması sonrası ve hipertansif ensefalopati durumları da epizodik bilinç bozukluğuna neden olan

diğer nörolojik nedenlerdir.

NÖROLOJİK MUAYENE

Yazanlar: Sara ZARKO BAHAR, Edip AKTĠN

GĠRĠġ

Nörolojik muayenenin sırası birçok kez hastanın özelliklerine ve muayene eden hekimin alıĢkanlıklarına göre değiĢiklik gösterebilir. Ancak, izlenen sıra ne olursa olsun bulguların belli bir Ģema içinde kaydedilmesi gerekir. Böylelikle, bir yandan muayene bulgularını okuyan bir baĢka hekimin hastayı kolay anlaması sağlanır, diğer yandan da bulguların eksik bir Ģekilde kaydedilmesi önlemiĢ olur.

Nörolojik muayenenin kaydedilmesinde aĢağıdaki kılavuzdan yararlanılabilir. Muayene bulguları yazıldıktan sonra klinik tablonun baĢlangıç ve seyrini tanımlayan kısa bir özet yapılmalıdır. Daha sonra bulguların hangi nörolojik sendroma uyduğu ve sendromun anatomik lokalizasyon kaydedilmelidir. Örneğin bacakları tutan ve göbeğine kadar duyu kusuru ve iki yanlı Babinski delili olan bir hastada "D10 m. spinalis segmenti seviyesine kadar çıkan duyu kusuruyla giden piramidal parapleji sendromu" söz konusudur ve bu sendromun anatomik lokalizasyonu "Dorsal m. Spinalis" tir. Böylelikle sinir sisteminin hangi bölgesinin araĢtırılacağı anlaĢılmıĢ olmaktadır. Nörolojik sendrom ve bunun anatomik lokalizasyonu kaydedildikten sonra ayırıcı tanıya girebilecek olasılıklar belirlenerek bir inceleme Ģeması hazırlanır.

Nörolojik muayenenin baĢlangıç veya sonunda diğer sistemler de yeterli bir Ģekilde muayene edilmelidir. Özellikle kalp, kan basıncı, radyal nabız ritmi ve sayısı, diğer periferik arter nabızları kontrol edilmelidir. Bunun yanısıra kranyum stetoskopla dinlenmeli, özellikle kranyo-servikal damarların boyunda palpasyon ve oskütasyonu ihmal edilmemelidir.

AĢağıdaki sayfalarda, "Muayene Kılavuzu"ndaki sıralamaya göre sinir sisteminin nasıl muayene edileceği, bulguların nasıl kaydedileceği ve bu sırada nelere dikkat edilmesi gerektiği kaydedilmiĢtir. Kranyal sinirlerin muayenesi, ilgili bölümde anlatıldığı için burada yeniden ele alınmayacaktır.

NÖROLOJĠK MUAYENE KILAVUZU

HANGĠ ELĠNĠ KULLANDIĞI : UYANIKLIK DURUMU ve GENEL GÖRÜNÜM : KONUġMA BOZUKLUĞU : Afazi yönünden ön değerlendirme. ENSE SERTLĠĞĠ VE MENĠNGEAL BELĠRTĠLER KRANYAL SĠNĠRLER: I: Koku algılama ve ayırdetme II: Görme keskinliği, görme alanı, fundus III, IV, VI: Göz hareketleri, konvejans, pupillalar, nistagmus (bakıĢ yönü, hızlı fazın yönü, frekans ve amplitüdün büyük olduğu bakıĢ yönü belirtilecek). MOTOR SĠSTEM :

KAS KUVVETĠ : 0/5-5/5 arası derecelendirme Kas adı Parezi testleri (Mingazzini, Grasset-Gaussel gibi) Gerekirse büyük eklemlerin hareketi ile ekstremitelerin yerçekimine karĢı hareketi tanımlanacak TONUS : TROFĠSĠTE : Kas erimesi, deri ve adneksleri ile eklemlerdeki trofik kusurlar. ĠSTEMSĠZ HAREKET: Kore, atetoz, tik, epilepsi, fasikülasyon vb. DUYU: SUBJEKTĠF : OBJEKTĠF YÜZEYEL DERĠN KORTĠKAL GERME-VALLEIX NOKTALARI KOORDĠNASYON VE ATAKSĠ : Parmak - Burun, Diz-Topuk, ardısıra REFLEKSLER: TENDON REFLEKSLERĠ: 0= Kayıp,+/- = AzalmıĢ, + = Normal, ++= Canlı, +++= ArtmıĢ, ++++= Polikinetik YÜZEYEL REFLEKSLER : Karın derisi, kremaster, anal PATOLOJĠK REFLEKSLER: Babinski, Hoffmann, Klonus, Ġlkel refleksler, Medüller otomatizma DURUġ VE YÜRÜYÜġ : Tanımlama SFĠNKTER KUSURU: MENTAL MUAYENE: Mental muayene Ģemaasına göre yapılacak AFAZĠ, APRAKSĠ, AGNOZĠ: Ġlgili Ģema ıĢığında kaydedilecek EK BULGULAR: (Chvostek, Trousseau gibi)

KLĠNĠK TABLONUN ÖZETĠ : SENDROM : ANATOMĠK LOKALĠZASYON : TANI OLASILIKLARI : ĠNCELEME ġEMASI : GÜNLÜK GÖZLEM: Düzgün ve itinalı el yazısı ile "gözlem kağıtlarına&" yazılacak.

MOTOR SĠSTEM MUAYENESĠ

Motor sistem muayenesinde kas kuvveti, kas tonusu ve istem dıĢı hareketler değerlendirilir. Ayrıca kas kitleri gözden geçirilip bir kas erimesi olup olmadığı kontrol edilir.

KAS KUVVETĠ MUAYENESĠ

Kas kuvveti üç Ģekilde muayene edilir:

Büyük kas gruplarının test edilmesi. Kasların tek tek test edilmesi Parezi testleri

Büyük Kas Gruplarının Test Edilmesi

Özellikle kortiko-spinal yol lezyonlarında görülen hemiparezi, paraparezi gibi büyük kas gruplarının tutulduğu hallerde baĢvurulur. Ekstremitelerin daha çok proksimal kas gruplarını tutan primer kas hastalıklarında da bu Ģekilde muayene yeterli olabilir. Boyun fleksiyonu ve ekstansiyonu; omuz abduksiyon ve adduksiyonu; önkol, bilek ve parmakların fleksiyon ve ekstansiyonu test edilir. Bunun için hasta adı geçen kas gruplarıyla ilgili eklem hareketini yaparken hekim bu harekete karĢı koyar. Örneğin hasta bütün gücüyle omuzunu abduksiyon durumuna getirirken hekim bu harekete engel olarak omuzu adduksiyon durumunda tutmağa çalıĢır. Hastada kas gücü çok azalmıĢsa hiçbir direnç uygulamadan bu hareketlerin ne ölçüde yapılabildiği tesbit edilir. Bacak hareketleri de benzer Ģekilde test edilir.

Kasların Tek Tek Test Edilmesi

Bu muayene daha çok periferik sinir hastalıklarında uygulanır. Her kas, ayrıntıları nöroloji ders kitaplarında bulunabilecek özel manevralarla test edilir. Burada da muayenenin esası, tek bir kasın kasılması sırasında hekimin karĢı kuvvet uygulayarak kas gücü hakkında fikir edinmesidir. Tutulan kaslara bakarak lezyonun hangi periferik sinirde motor kökte veya medulla spinalis segmentinde olduğu anlaĢılabilir. Burada, bazı kas testleriyle ilgili resimler verilmiĢtir.

(ġekillerde oklar hekimin uyguladığı kuvvetin, üçgenler hastanın göstereceği direncin yönünü iĢaret etmektedir).

ġekil 43a. M. Deltoideusun muayenesi

ġekil 43b. M. Bicepsin muayenesi

ġekil 43c. M. Tricepsin muayenesi

ġekil 44a. Bilek ekstensorlarının muayenesi

ġekil 44b. Parmak ekstensorlarının muayenesi

ġekil 44c. Parmak fleksorlarının muayenesi

ġekil 45a. BaĢparmak abduksiyonunun muayenesi

ġekil 45b. Ġnterosseusların muayenesi

ġekil 46a. M. Ileopsosasın muayenesi

ġekil 46b. M. Quadriceps femorisin muayenesi

ġekil 46c. M. Gluteus maximusun muayenesi

ġekil 47a. Hamstring grubunun muayenesi

ġekil 47b. Ayak ekstensorlarının muayenesi

ġekil 47c. Ayak fleksorlarının muayenesi

Kas kuvveti, sıfır ile beĢ arasındaki sayılarla derecelendirilir:

5= Normal kas gücü

4= Kas normal hareketini yapmakta, ancak karĢı yönde bir kuvvet uygulandığında yenilebilmektedir.

3= Kas yalnızca yer çekimine karĢı koyabiliyor

2= Test edilen kas ancak yer çekimini ortadan kaldıran bir pozisyona getirildiğinde hareket edebiliyor.

1= Kasta ancak gözle görülebilen veya palpasyon ile farkedilen bir hareket vardır. Fakat bu, eklem hareketine sebep olmaz.

0= Tam felç

Buna göre bir hemiparezi tablosunu muayene kağıdına Ģu Ģekilde kaydetmek mümkündür : "Sağ ağız komisüründe zaaf; kas gücü sağ omuz abduksiyonunda 3/5, adduksiyonda 4/5 ; dirsek fleksiyonu 3/5, ekstansiyonu 2/5; el bileği ve parmak hareketleri 0/5; sağ bacağın bütün hareketleri 4/5. Sol vücut yarısınnda kas gücü normal". Bu muayene bulguları, hastada yüzü de içine alan bir sağ hemiparezi bulunduğunu, hemiparezinin kolda bacaktan daha baskın olduğunu, koldaki zaafın da distal (bilek ve el) kaslarda egemenlik gösterdiğini ifade eder. Böylece, hastanın durumu kolayca göz önüne getirilebilir.

Özellikle periferik sinirlerin hastalığında uygulanan izole kas testlerinin sonuçlarını kaydederken de kasların gücü teker teker yazılmalıdır.

Büyük kas gruplarının tutulduğu hastalıklarda yukarda yazılanlara ek olarak sade ve açık tanımlamalar da hastanın durumunu anlatmakta büyük yarar sağlar. Örneğin, durumuna göre "Hasta sağ bacağını kaldırmadan yatak yüzeyinde çekebiliyor", "Hasta sağ bacağını yatak yüzeyinden 80O kadar kaldırabiliyor", "Sağ elini yumruk yapamıyor", "Yardımla ancak birkaç adım atabiliyor", "Yardımsız ve bastonsuz sağ ayağını hafifçe sürterek yürüyebiliyor"Ģeklindeki global değerlendirme cümlelerini muayene kağıdına kaydetmenin hastanın izlenmesi açısından büyük yardımı olur.

Parezi Testleri

Bu testler, proksimal kas gruplarındaki zaafın hafif olduğu ve kas testleriyle kolayca ortaya çıkarılamadığı durumlarda iĢe yarar.

Kollarda : Hasta gözleri kapalı olarak otururken kollarını avuçları yukarıya bakacak Ģekilde yere paralel duruma getirir. Ufak bir zaaf varsa kol hafifçe pronasyona gelerek yavaĢça yer e doğru inmeğe baĢlar. Bu durum "El pronasyon testi sağda +" Ģeklinde kaydedilir.

Aynı amaçla, bacaklarda üç test uygulanır :

1- Grasset33-Gaussel testi: Hasta sırtüstü yatarken bacaklarını birbirine değdirmeden ve dizlerini kırmadan yatak yüzeyinden aynı anda kaldırıp indirir. Bu hareket birkaç kez tekrarlandığında parezi olan tarafın diğerine göre geri kaldığı görülür. "Grasset-Gaussel testi : Sağ bacak geri kalıyor" veya "Grasset-Gaussel testi sağda +" Ģeklinde kaydedilir (ġekil 48a)

33. Joseph GRASSET (1849-1918) : Fransız hekimi 2- Mingazzini34 testi : Hasta sırtüstü yatarken kalça ve diz eklemleri 90o fleksiyona getirilir. Böylece uyluk yere dik, tibia ise yere paralel duruma gelmiĢ olur. Parazili bacak yavaĢça yatak yüzeyine yaklaĢır. "Mingazzini testi sağda +" veya "Sağ bacak erken düĢüyor" Ģeklinde ifade edilir (ġekil 48b )

34. Giovanni MINGAZZINI (1859-1929): Ġtalyan nöro-psikiyatrist. Afazi, N. hypoglossus'un anatomisi ve corpus callosum konularında çalıĢmaları vardır. Unutkanlığı ile ün yapmıĢtır. Operaya karısıyla birlikte gittiği, eve yalnız döndüğü söylenir. Ġtalyada faĢizm yıllarında rejime sadakat yeminini imzalamamasıyla da ün yapmıĢtır.

3- Barré testi : Hasta yüzükoyun yatar durumda iken dizlerini 900 fleksiyona getirir. Parazili bacak yavaĢça yatağa doğru düĢer. Ġfade Ģekli : "Barré testi sağda +", veya "sağ bacak erken düĢüyor" (ġekil 48c)

ġekil 48. Parezi testleri . A. Grasset-Gaussel testi, B. Mingazzini testi, C. Barré testi.

Mingazzini ve Barre' testlerinde normal bir kiĢi bacaklarını iki dakika kadar havada tutabilir. Bununla beraber, bu testlerde özellikle hangi bacağın ötekine oranla daha önce düĢtüğüne dikkat edilir ve o bacakta parezi olduğuna hükmedilir.

Kas kuvveti muayenesinde dikkat edilecek noktalar :

Muayenenin nasıl yapılacağı hastaya iyice anlatılmalıdır. Kas kuvveti hastanın yaĢı ve kas yapısına göre değerlendirilmelidir. Muayene sırasında kasın hareketini engelleyen ağrı, eklem deformitesi veya kas kontraktürü olup

olmadığına dikkat edilmelidir.

KAS TONUSU MUAYENESĠ

Tonus muayenesine baĢlamadan önce hastada eklem deformitesi, ağrı veya baĢka bir nedenle hareket kısıtlılığı, kas kontraktürü bulunmadığından emin olmak gerekir.

Muayene sırasında hastayla konuĢurken onun dikkatini çekmeden ekstremitelerin tonusuna bakılabilir ". ";Kolunuzu serbest bırakınız" gibi hatırlatmalar bazen tam tersi sonuç verebilir. Kol ve bacak eklemlerine fleksiyon-ekstansiyon, abduksiyon-adduksiyon hareketleri yaptırılarak tonus durumu tesbit edilir. Tonusun normal, artmıĢ veya azalmıĢ olduğu kaydedilir. Varsa, hipertoninin tipi saptanır. Spastisitede bir kas veya kas grubunda antagonistine göre tonus artmıĢtır. Rijiditede ise agonist ve antagonist kasların ikisi birden hipertoniktir. Hastada spastisite varsa yazarken "Kolda fleksor hipertoni", "Bacakta ekstensor tonus artıĢı" gibi deyimler kullanılabilir", "Bacakta spastisite"; de aynı anlama gelir.

Rigoru olan Parkinsonlu hastalarda diĢli çark belirtisi aranır. Hekim, hastanın ön koluna yumuĢak bir Ģekilde ardarda fleksiyon ve ekstansiyon hareketleri yaptırır. Bu sırada biseps kası bir diĢli çarktan kurtuluyormuĢ izlenimini verir. Aynı Ģey el bileğinde de tekrarlanır. DiĢli çark delili belirginse kolayca hissedilir. Hafif olduğu

durumlarda ancak ilk birkaç harekette, dikkat edilince fark edilebilen takılma hissi sonra kaybolur. Bu durumda eklem hareketine devam etmek ve 10-15 kez tekrarlamak uygun olur. Böylece, kaybolan diĢli çark belirtisi yeniden ortaya çıkabilir.

Hastada tonus azalmasından Ģüphelenince hipotonik izlenimi veren ekstremitenin boĢluğa sarkıtılıp hekim tarafından sallanması da değerlendirmede yardımcı olur.

Serebellum hastalıklarında görülen pandüler refleks özellikle bacakta güzel gösterilebilir. Hasta yatağın kenarına oturup bacaklarını sarkıtır. Patella tendonuna vurulunca bacağın bir pandül hareketiyle birkaç kez öne-arkaya sallandığı görülür. Pandüler refleksteki bu gidip-gelmeler piramidal yol hastalıklarındaki polikinetik reflekslerden farklıdır. Polikinetik reflekste ekstiremitedeki hareketler ani ve sıçrayıcı niteliktedir.

Bazı kas distrofilerinde görülen miyotonik fenomen de bu arada aranır. Hastadan avucunu açıp kapaması istenir. Miyotonisi olan hastalar kas gevĢemesi bozuk olduğundan bazen yumruğunu açmada güçlük çekerler. Bunlarda tenar çıkıntısına çekiçle vurunca baĢparmağın havaya kalktığı ve bir süre o pozisyonu muhafaza ettiği görülür. Dil de miyotoni aramak için uygun bir organdır. Hastadan dilini dıĢarı çıkarıp diĢlerinin üzerine koyması istenir. Dil üzerine konan bir dil baskısına çekiçle hafif bir darbe indirilir. DiĢlere değen bölgede dilin iki taraftan çentiklendiği ve bu boğumun bir süre devam ettiği görülür.

KAS ERĠMELERĠNĠN MUAYENESĠ

Hasta soyunmuĢ halde muayene edilmelidir. Yüz, dil, çiğneme ve boyun kaslarından baĢlayarak ekstremite ve gövde kasları gözden geçirilir. Gerektiğinde palpasyonla kitle ve kıvrımları hakkında fikir edinilir.

Bir kas atrofisi görüldüğünde hastanın ne zaman farkettiği, ilerleyici olup olmadığı sorulur.

Kırık ve diğer nedenlere bağlı eklem deformitelerinde hasta eklem civarındaki kaslarda erime görülebilir. Bunun nörolojik bir anlamı yoktur.

Kas erimesinin lokalizasyonu, distal veya proksimal, simetrik veya asimetrik olduğu kaydedilir. Atrofi bazı hallerde örneğin omuz kavĢağı gibi bir bölgeyi tuttuğu gibi bazen de bir veya birkaç kasın tek baĢına eridiği görülür. Bu son durumda eriyen kas veya kaslar tek tek yazılmalıdır.

Dil çiğneme kasları ve sterno-kleido-mastoid kasların muayenesi ilgili kranyal sinirlerde anlatılmıĢtır.

Kol veya bacaktaki atrofi tek taraflı ise ekstremitenin çevresini ölçmek ve karĢı taraftaki ile kıyaslayarak muayene kağıdına kaydetmek hastanın izlenmesi bakımından önem taĢır. Ölçümler belirli kemik noktalarından belirli uzaklıklarda yapılmalı ve bu mesafe de not edilmelidir.

Psödohipertrofi varsa lokalizasyonuyla birlikte kaydedilir.

GeliĢme asimetrisi (growth asymetry) ekstremiteler yanyana getirilerek aranır, el ve ayakların büyüklüğü kıyaslanır.

ĠSTEMSĠZ HAREKETLERĠN MUAYENESĠ

Ġstemsiz hareketlerin tanınması hekimin gözlem gücüne bağlıdır ve onun deneyim kazanmasıyla giderek bir problem olmaktan çıkar. Zaten birçok involonter hareket bir kez görülünce artık unutulmayacak kadar tipiktir. Bununla birlikte, yine de zaman zaman görülen hareketin adlandırılmasında güçlük çekildiği vakidir.

Hekimin ilk dikkat edeceği noktalar hareketin yeri, Ģekli, ne zamandan beri bulunduğu, amplitüdü, ekstremiteye yer değiĢtirip değiĢtirtmediğidir. Ġstemsiz hareketlerin büyük bölümü uykuda kaybolur, dikkatin baĢka yere çekilmesiyle azalır, heyecan ve gerginlik durumlarında artar.

Bütün bu nitelikleri dikkate alarak gözlenen hareket, "Ġstemsiz Hareketler" bölümünde tanımlanan gruplardan birine sokulabilir. Bazı hareketlerin tek grupta açıklanamayacağını, kombine Ģekillerin de bulunduğunu eklemek gerekir. Koreoatetoz bunun bir örneğidir.

Tremorların muayenesinde dikkat edilecek husus statik (istirahat tremoru), kinetik (intansiyonel) ve postüral niteliktedir. Statik tremor Parkinson hastalığında görülür. Dikkatli bir muayenede olguların büyük çoğunluğunda hastalığın diğer belirtilerini de saptamak mümkündür. Bir kısım olgularda ise belirtiler zaten çok aĢikardır. Ġntansiyonel tremor serebellar sistem hastalıklarında görülür. Nitelikleri tremorlar anlatılırken, muayene Ģekli de "Koordinasyon Muayenesi" nde ele alındığından burada tekrarlanmayacaktır. Postüral tremor eller gergin bir Ģekilde ileriye doğru uzatılarak aranır. Bu grubun oldukça sık görülen bir Ģekli olan esansiyel tremor olgularının bir bölümü familyal nitelik taĢır. Alkol esansiyel tremoru hafifletir. Bu noktayı ve familyal faktörü dikkatle soruĢturmalıdır. Tremoru olan bir hasta karĢısında düĢünülecek Ģeylerden biri de hipertiroididir. TaĢikardi, terleme, kilo kaybı ve göz bulguları olup olmadığı araĢtırılmalı, gerekirse laboratuar testleri yapılmalıdır. Birçok ilaç ve toksik maddelerin de tremora neden olduğunu unutmamalıdır.

Nöroleptiklere ve L-Dopa'ya bağlı istemsiz hareketlerden daha önce bahsedilmiĢtir. Hastadan bu hususlarda da bilgi almak gerekir.

Fasikülasyonlar derinin altında hızlı seyirmeler halinde görülürler. Dilde fasikülasyon ararken hasta dilini ağız tabanında hareketsiz tutmaya gayret etmelidir. Omuz çevresi, göğüs, sırt kol ve bacaklar da dikkatle gözlenmeli, spontan fasikülasyon yoksa provoke etmeye çalıĢmalıdır. Bunun için kasın üzerine elle veya çekiçle peĢpeĢe vurmak genellikle yeterlidir.

DUYU MUAYENESĠ

Duyu muayenesi, nörolojik muayenenin hekim ve hasta için en zor, en yorucu ve sübjektif yoruma en açık bölümüdür. KuĢkusuz, duyusal yakınması olmayan ve muayene sırasında objektif bir duyu kusuru olmadığı izlenimini veren bir hastada bu muayene kısa zamanda tamamlanabilir. Aksi halde, hastanın sübjektif Ģikayetlerinin niteliğini iyice anlayabilmek ve hastanın neresinde ne tipte bir duyu kusuru olduğunu ortaya çıkarabilmek büyük zaman ve sabır isteyen bir çaba gerektirir. Bu bakımdan, hastanın yorulup dikkat ve kooperasyonu yetersiz hale geldiğinde muayeneyi bu noktada bırakmak, bir süre sonra kaldığı yerden devam etmek uygun olur.

Duyu muayenesi iki aĢamada yapılır: 1- Önce hastanın sübjektif yakınmaları sorulur. 2- Sonra objektif duyu muayenesi yapılır.

Sübjektif Duyusal Yakınmalar

El ve ayaklarda uyuĢma, karıncalanma, keçeleĢme ve iğnelenmeler periferik bir nöropatiyi düĢündürür. YumuĢak bir halı üzerinde yürüyormuĢ hissi, bacaklarda ve gövdede sanki bir kalıp içindeymiĢcesine sıkıĢma, ayrıca elektriklenme ve benzeri duyular da derin duyu bozukluğuna iĢaret eder. BaĢlıca mültip sklerozlu hastalarda görülen baĢın öne eğilmesinde enseden vertebral kolon boyunca aĢağıya vuran elektriklenme duyusunu da (Lhermitte belirtisi) buraya sokabiliriz.

Hasta ağrıdan yakınıyorsa yeri, yayılması (boyundan kola, belden bacağın arkasına ve topuğa doğru, gövdede enlemesine kuĢak Ģeklinde), süresi, niteliği (saplanıcı, zorlayıcı, künt, yanıcı), hareket ve pozisyonla iliĢkisi, öksürme "ıkınma-aksırmayla artıp artmadığı sorulur. Bu özellikler ağrıyı doğuran yer ve olayın niteliği hakkında bazı ipuçlalrı verebilir. ("Duyu Bozuklukları" bölümüne bakınız.)

Objektif Duyu Muayenesi

I-Yüzeyel (Eksteroseptiv), II- Derin (proprioseptiv), III- Kortikal duyular muayene edilir.

Yüzeyel Duyu Muayenesi

a- Dokunma duyusu : Ufak bir pamuk parçasını yüz ve bedenin her tarafına değdirerek muayene edilir. Hasta gözlerini kapar. Pamuğu her duyduğunda "evet"demesi istenir. "evet" demediği bölgelerde hipoestezi olduğu düĢünülür. Hastanın bazen duyduğu halde haber vermeyebileceğini düĢünerek ikaz edilmesi gerekebilir.

Bu muayene, kooperasyonu iyi olan bir hastada, pamuğu önce duyusu normal olduğu düĢünülen bir bölgeye değdirerek ve sonra vücudun baĢka bölgelerinde aynı derecede duyup duymadığı sorularak ta yapılabilir. Diğer nörolojik bulgular hastadaki duyu kusurunun yüzün ve vücudun yalnız bir tarafında

olduğunu düĢündürüyorsa hasta ve sağlam tarafın az çok simetrik noktalarını kıyaslayarak muayene etmek de mümkündür.

b- Ağrı : Muayene iğne ile yukarda tanımlanan Ģekilde tekrarlanır.

c- Isı : Çapları eĢit iki deney tüpünden birine sıcak, diğerine soğuk su konularak ve gözler kapalı iken yapılır. Hastaya ilkin tüplerin ısı farkı öğretilir. Daha sonra vücudun değiĢik yerlerine değdirilen tüplerden hangisinin sıcak hangisinin soğuk olduğunu söylemesi istenir.

Yüzeysel duyu kusuru saptandığında bu alan bir vücut Ģeması üzerinde iĢaretlenir. Böyle oluĢturulan bir Ģema duyu bozukluğunun tipini tesbit ederek sinir sisteminin hangi bölümünün hasta olduğu konusunda fikir verir. ("Duyu Bozuklukları" bölümüne bakınız).

Güçlükler ve dikkat edilecek noktalar :

Hasta ile iyi iĢbirliğini gerektiren sübjektif bir muayenedir. Uyanıklık durumu tam olmayan hastada güvenilir sonuç vermez.

Duyu kusuru saptandığında bu bulgunun bilinen anatomik özelliklere uyup uymadığına karar verilmelidir. Histerik bir duyu kusuru genellikle nöroanatomiyle bağdaĢmayan garip Ģekiller gösterir.

M. spinalis lezyonuna bağlı gövde üzerinde seviye gösteren duyu kusurunda hastanın normal duyduğu bölgeden baĢlanıp aĢağıya doğru inilirken iğne veya pamuğu az duymağa baĢladığı düzeyi belirtmesi istenir. Aynı seviye az duyduğu bölgeden yukarı doğru normal duymağa baĢladığı sınır belirlenerek doğrulanır. Bu seviye m. spinalisteki lezyonun üst sınırını verir. Perianal his kusuru ayrıca değerlendirilmelidir.

Polinöropatili bir hastada duyu muayenesi ekstremitelerin proksimal ve distal bölgeleri karĢılaĢtırılarak yapılmalıdır.

II- Derin Duyu (Proprioseptif Duyu)

Pozisyon, pasif hareket, vibrasyon ve derin ağrı, duyuları muayene edilir. Bu duyu türlerine bilinçli duyu adı verilir.

a- Pozisyon duyusu : Hastanın gözleri kapalıdır. Ekstremitelerden biri belli bir pozisyona getirilerek hastadan karĢı ekstremiteyi de benzer duruma getirmesi istenir.

b- Pasif hareket duyusu : Gözler kapatılır. Hastanın el veya ayak parmaklarından biri iki yandan tutularak yukarıya veya aĢağıya doğru hareket ettirilir. Bu sırada hastadan hareketin yönünü belirtmesi istenir.

Dikkat edilecek noktalar :

1- Pasif hareket sırasında parmak alt ve üst tarafından tutulmamalıdır. Aksi halde hasta, hareket sırasında tutulan parmak üzerindeki basınç değiĢikliğini farkederek hareketin yönünü tahmin edebilir.

2- Ritmik Ģekilde "aĢağı-yukarı-aĢağı" hareket ettirmekten kaçınılmalıdır. Bu durumda hasta otomatik olarak doğru cevap verebilir.

c- Vibrasyon duyusu: TitreĢtirilmiĢ bir diyapazon ile yapılır. Ġlkin hastanın titreĢimi öğrenmesi için klavikula veya sternum üzerine konur. Daha sonra gözler kapalı iken ekstremite uçlarında bir kemik üzerine konularak titreĢimi algılayıp algılamadığı sorulur Algılıyorsa bu kez titreĢin sonlandığı anı belirtmesi istenir. Böylece titreĢimi algıladığı süre belirlenir. Bu süre normal gençlerde 20 saniye kadardır. YaĢ ilerledikçe alt ekstremitelerde vibrasyon süresinin kısaldığı unutulmamalıdır.

Romberg delili : Derin duyu kusuru aramak için kullanılan bir testtir. Hasta ayaklarını birleĢtirdiği halde gözlerini kapayınca dengesi bozulur, olduğu yerde sallanmaya baĢlar, hatta yere düĢebilir. Tabes dorsalis, m. spinais'in subakut kombine dejenerasyonu ve duyusal nöropatilerde görülür.

d- Derin ağrı : AĢil tendonu sıkılarak veya kaslar kuvvetli bir Ģekilde bastırılarak ağrı duyup duymadığı araĢtırılır.

III- Kortikal Duyu

Muayeneden önce hastanın yüzeysel ve derin duyusunun normal olduğundan emin olmak gerekir.

a- Stereognozi : Bir objeyi Ģekil, büyüklük ve yapısal özelliklerinden tanıma yeteneğidir. Muayene sırasında hastanın gözleri kapalı olmalıdır. Bu sırada eline kolayca tanıyabileceği anahtar, kalem, çakmak gibi objeler verilerek adlandırması istenir. Hastanın objeyi tanıyamamasına astereognozi denir.

b- İki nokta ayırımı : Deriye aynı anda değdirilen uçları künt bir pergeli iki ayrı nokta olarak algılayabilme yeteneğidir. Muayene sırasında gözler kapalı olmalıdır. Normalde, el parmak uçlarında 5 mm mesafedeki iki nokta algılanabilirken ayak sırtında bu mesafe 5 cm'e kadar çıkar.

c- Grafestezi : Gözler kapalı iken künt bir cisim ile deriye yazılan bir harf veya sayının tanınmasıdır. Bu amaçla en sık avuçlar kullanılır.

d- Taktil lokalizasyon : Gözler kapalı iken vücudun değiĢik yerlerine dokunularak bu noktaları lokalize etme yeteneği araĢtırılır

e- Taktil inatansiyon (Sönme fenomeni) : Muayene için yüzeyel duyunun normal olması gerekir. Hasta gözlerini kapatır. Sağ veya sol beden yarısına aynı anda birer iğne değdirilir. Taktil inatansiyonu olan hasta bunlardan yalnızca birini algılar. (Inattention=Dikkatsizlik).

Bu muayene bir baĢka Ģekilde de yapılabilir. Ġğne önce Ģüpheli beden yarısına değdirilir. Hasta baĢlangıçta bunu duyarken ikinci bir iğne sağlam vücut yarısına değdirildiğinde ilk değdirilen iğne fark edilmez olur.

Bütün kortikal duyu bozuklukları karĢı taraf paryetal lobun hastalığını gösterir.

KOORDĠNASYON MUAYENESĠ

Ġstemli hareketin koordinasyonu serebellar sistem tarafından sağlanır. Bunun için ön Ģart kas gücünün ve derin duyunun sağlam olmasıdır. AĢağıdaki testler uygulanır.

1. Ölçülü Hareket Testleri

Parmak- Burun Testi

a-Kol omuzdan tam abduksiyonda iken hasta iĢaret parmağını burnuna değdirir. Bu hareketi ardarda yapması istenir.

b-Hasta iĢaret parmağını karĢısında oturan hekimin iĢaret parmağına değdirdikten sonra kendi burnuna değdirir. Bu hareketi ardarda tekrarlarken hekim her defasında parmağının yerini değiĢtirir.

Diz-Topuk Testi

Sırtüstü yatar durumda muayene edilir.

a. Hasta bir ayağını havaya kaldırarak topuğunu diğer bacağının dizine değdirir. Ardından ayağını tekrar eski durumuna getirir. Bu hareketi ilkin bir, sonra öteki ayağı ile ardarda tekrarlaması istenir.

b- Hasta topuğunu karĢı dizine değdirdikten sonra ayağını tibya kemiği boyunca düz bir çizgi üzerinde sürterek aĢağı indirir. Bu hareketi birkaç kez tekrarladıktan sonra aynı hareketi diğer ayağı ile de yapar.

Serebellar sistem hastalıklarında, hasta lezyon tarafındaki parmağını burnuna yaklaĢtırırken hedefi bulmakta güçlük çeker. Bu durumda parmak ya hızla buruna çarpar (dismetri), ya da buruna yaklaĢırken sağa-sola, yukarı-aĢağı sapmalar yaparak hedefe ulaĢır. Bu son duruma intansiyonel tremor adı verilir. Parmak-burun testinin alt ekstremitedeki eĢdeğeri olan diz-topuk testi de ipsilateral serebellar hemisfer lezyonunu gösterir. Hasta topuğu ile dizini bulmakta güçlük çeker veya topuğunu dizine değdirdikten sonra topuğunu bu pozisyonda tutamaz ve tibya üzerinde aĢağı doğru indirdikten ayak sağa sola sapar.

2. Ardısıra Hareket Testleri

Hastaya hızlı ardısıra hareketler yaptırılır.

a. Kollarını dirsekten fleksiyona getirerek önkol vertikal pozisyonda iken her iki el ile hızlı pronasyon- supinasyon hareketleri yapar.

b. Hasta bir elini, avucu yukarı gelecek Ģekilde açar. Diğer elinin sırtını ve palmer yüzünü ön kolun ardarda hızlı pronasyon-supinasyon hareketleriyle açık avucuna değdirir.

c. Bir elinin parmaklarını yanyana bitiĢtirir. Sonra bu parmakların palmer yüzüyle diğer elinin sırtına ardarda hızlı ve küçük hareketlerle vurur.

Ardısıra hareketler de serebellar hemisfer lezyonu ile ipsilateral olarak beceriksiz, düzensiz ve yavaĢ bir karekter alır. Buna disdiadokokinezi adı verilir.

3. Hedefi AĢma (Past Pointing)

Hasta ile hekim karĢılıklı olarak kollarını öne uzatırlar. Hasta, iĢaret parmaklarını hekimin iĢaret parmaklarının karĢısına getirir. Sonra kollarını aĢağıya indirir ve tekrar hekimin parmakları hizasına kadar baĢlangıçtaki durumuna getirir. Test, kollar yukarı kaldırılarak da yapılabilir. Gözler açık ve kapalı durumda olmak üzere uygulanır.

Serebellar sistem hastalıklarında hasta serebellum hemisferi ile aynı tarafta olan kol lezyon tarafına doğru dıĢa sapar. Ġçkulak hastalıklarında da sapma hasta labirent tarafına doğrudur. Fakat bu hareket her iki kolda birden görülür.

REFLEKS MUAYENESĠ

Sırasıyla tendon refleksleri, yüzeysel refleksler ve patolojik reflekslerin muayenesi anlatılacaktır.

I- Tendon Refleksleri

Tendon reflekslerinin muayenesinde iyi bir refleks çekicine gerek vardır. Muayene sırasında hastaya verilecek pozisyon her refleks için aĢağıda ayrı ayrı tarif edilmiĢtir. Bu arada, hastanın kendisini rahat hissedip gevĢek bırakması önem taĢır. Tendona vururken refleks çekici sapın en ucundan tutulmalı ve el bileği vuruĢ sırasında serbestçe hareket ettirilmelidir.

Tendon refleksleri muayene kağıdına aĢağıdaki Ģekilde kaydedilebilir :

0 = Kayıp veya alınmıyor

± = Azalmış

+ = Normal

++ = Canlı

+++ = Artmış

++++ = Polikinetik (Bir vuruşa birkaç hareketle cevap)

Çene Refleksi

Teknik : Hasta ağzını hafifçe açar ve alt çenesini serbest bırakır. Hekim sol el iĢaret parmağını altdudağın altına koyar ve üzerine refleks çekici ile vurur (ġekil 49).

Normalde ya hiç cevap alınmaz veya çenede yukarı doğru hafif bir hareket hissedilir.

Periferik sinir : N. trigeminus

Segmanter inervasyon : Pons

Patolojik durum : Ponsun üzerindeki piramidal yol lezyonlarında artar.

ġekil 49. Çene refleksinin muayenesi

Biseps Refleksi

Teknik : Ön kol dirsekten yarı fleksiyonda iken sol el parmağı biseps kasının tendonu üzerine yerleĢtirilip üzerine çekiçle vurulur (ġekil 50).

Normal cevap önkolun fleksiyonudur.

Periferik sinir : N. Musculocutaneus.

Segmanter inervasyon : C5, C6 m. spinalis.

ġekil 50a. Biceps refleksinin oturan hastada muayenesi

ġekil 50b. Biceps refleksinin yatan hastada muayenesi

Triseps Refleksi

Teknik : Ġki Ģekilde muayene edilir (ġekil 51a ve b).

a. Omuz abduksiyonda iken önkol bedene paralel pazisyonda tutularak serbestçe aĢağıya sarkıtılır. Bu durumda triseps tendonuna vurulur.

b. Sırtüstü yatar durumda iken hastanın eli hafifçe tutularak önkol gövde üzerinde dirsekten fleksiyona getirilerek triseps tendonuna vurulur.

Normal cevap önkolun ekstansiyonudur.

Periferik sinir : N. Radialis.

Segmenter inervasyon : C6, C7 m. spinalis .

ġekil 51a, ġekil 51 b. Triceps refleksinin iki Ģekilde muayenesi Stiloradyal Refleks

Teknik : Kol yarı pronasyonda iken radiusun stiloid çıkıntısını vurur.

Normal cevap önkolun fleksiyon ve hafif supinasyonudur. Parmaklarda da hafif bir fleksiyon görülebilir (ġekil 52).

Periferik sinir : N. radialis.

Segmanter inervasyon : C5, C6 m. spinalis.

ġekil 52. Stiloradyal refleksin muayenesi

Patella Refleksi

Teknik : Hasta otururken veya yatar durumdayken bakılabilir.

a. Hasta muayene masasının kenarına oturarak ayaklarını sarkıtmıĢ durumdayken patella tendonuna vurulur (ġekil 53).

b. Hasta sırtüstü yatar durumdayken hekim kolunu her iki dizin arkasından geçirerek bacakları hafif fleksiyonda tutar ve patella tendonlarına sırasıyla vurur (ġekil 54).

Normal cevap bacağın ekstansiyonudur.

Periferik sinir : N. Femoralis.

Segmanter inervasyon : L2 - L4 spinalis.

ġekil 53. Patella refleksinin oturur durumda muayenesi

ġekil 54. Patella refleksinin yatar durumda muayenesi

Aşil Refleksi

Teknik : Ġki durumda bakılabilir.

a. Yatar durumda bacak hafifçe dıĢa rotasyon ve dizden fleksiyona getirilir. Bu sırada muayene eden sol avucunu ayak tabanına koyarak ayağı bilekten hafifçe dorsal fleksiyona getirip aĢil tendonuna vurur (ġekil 55).

b. Hasta, ayaklar yatak kenarının dıĢında serbest kalacak Ģekilde dizlerinin üzerine oturtularak AĢil tendonuna vurulur.

Normal cevap ayak bileğinin planter fleksiyonudur.

Periferik sinir : N. Tibialis.

Segmanter inervasyon : S1 m. spinalis.

ġekil 55. AĢil refleksinin yatar durumda muayenesi

Tendon Reflekslerinde Artma

a. Normale göre biraz artmıĢ cevap canlı olarak kaydedilir. KiĢiye göre değiĢmek üzere canlı refleksler normal insanlarda da görülebilir.

b. Refleks cevap ani ve hızlı bir sıçrama yapıyorsa artmıĢ olarak değerlendirilir.

c. Cevap birden fazla hareket yaptıracak kadar Ģiddetliyse polikinetik adı verilir.

d. ArtmıĢ ve polikinetik refleksler piramidal sistem hastalıklarında görülür. Piramidal yolun akut Ģekilde hastalanması sonucu birdenbire yerleĢen hemipleji ve paraplejilerinin erken döneminde tendon refleksleri alınmaz. Reflekslerin ortaya çıkıp giderek artması bazen günler veya haftalar alabilir. Bu konu "Refleks Bozuklukları" bölümünde tartıĢılmıĢtır.

Tendon Reflekslerinde Azalma

a. Tendon refleksleri normal kiĢilerde de hipoaktif olabilir.

b. Refleksleri aslında normal olan bir kiĢide tendon reflekslerini almada güçlükle karĢılaĢılabilir. Bu durumda refleksler hastanın dikkatini baĢka yöne çeken kolaylaĢtırıcı manevralar ile tekrar muayene edilir. Örneğin hastadan kenetlenmiĢ ellerini sıkıp gevĢetmesi, üçer üçer sayması istenir. Bunlardan birincisine Jendrassik manevrası adı verilir.

c. Refleks arkının herhangi bir noktada kesilmesi tendon refleksinin azalma veya hiç alınmamasına (kayıp) neden olur. Bu duruma örnek olarak periferik sinir (polinöropati), ön boynuz (poliomiyelit) ve kas hastalıklarını (miyopati, polimiyozit) gösterebiliriz.

d. Kas tonusunun arttığı spastisite ve rijidite gibi durumlar ile kas kontraktürleri veya eklem deformitelerinin varlığında da refleks cevabın değerlendirilmesi güç olabilir.

34a. Ernő Jendrassik (1858-1921): Refleks çalıĢmaları ile bilinen Macar hekim.

II- Yüzeysel Refleksler

Deri ve mukozanın uyarılması ile ortaya çıkan refllekslerdir. Bunlardan kornea refleksi n. trigeminus, farinks refleksi de n.glossopharyngeus ve n. vagus'la ilgili bölümlerde anlatılmıĢtır ("Kranyal Sinirler"bölümüne bakınız).

Karın Derisi Refleksi

Teknik : Hasta sırt üstü yatar. Karın derisi anahtar veya kalem gibi künt uçlu bir cisimle kaburga kenarına paralel, göbekten dıĢa ve pubisten yukarı-dıĢa doğru hafifçe çizilir.

Normal cevap çizilen bölgede karın kaslarının kasılması ve göbeğin çizilen tarafa doğru çekilmesidir.

Segmanter inervasyon : D1-L1 m. spinalis. ŞiĢman kiĢilerde ve çok doğum yapmıĢ kadınlarda alınmayabilir.Refleks arkının bozulduğu segmanter lezyonlar D7 m. spinalis segmentinin yukarısındaki piramidal lezyonlarda alınmaz. Alınmayan karın derisi refleksi piramidal yol lezyonunun karĢı tarafındadır.

Kremaster Refleksi

Teknik : Uyluk iç kısmı çizildiğinde aynı taraftaki testis yukarı çekilir.

Periferik sinir : N.Femoralis.

Segmanter inervasyon: L1-L2 m. spinalis.

Anal Refleks

Teknik : Perianal bölge hafifçe çizilir. Normal cevap anüs sfinkterinin kasılmasıdır.

Segmanter inervasyon : S4,S5 m. spinalis.

Taban Derisi Refleksi (Planter Refleks)

Teknik : Ayak tabanı ucu künt bir cisimle dıĢ kenarı boyunca topuktan orta parmak metatarso-falengeal eklemine doğru çizilir. (ġekil 56A)

Normal cevap parmakların fleksiyonudur (ġekil 56 B).

Periferik sinir: N. Tibialis

Segmanter inervasyon : S1, S2 m. spinalis.

ġekil 56A. Taban derisi refleksinin muayenesi

ġekil 56 B. Babinski delili

ġekil 56 C. Normal cevap,

III-Patolojik Refleksler

Bunlar fizyolojik Ģartlarda bulunmayan, ancak santral sinir sisteminin çeĢitli hastalıklarında ortaya çıkan reflekslerdir.

Babinski Delili

Taban derisi refleksinin patolojik Ģeklidir. Piramidal yol hastalıklarında görülür. Yukarda yazıldığı gibi taban derisi künt bir cisimle tabanın dıĢ yanından orta metatarso-falangeal ekleme doğru çizildiğinde normalde görülmesi gereken parmakların planter fleksiyon cevabı yerine baĢparmağın dorsifleksiyona gelmesidir (ġekil 56 C). Babinski delilinin varlığında diğer dört parmakta bazen hiçbir hareket görülmez. Bazen de parmaklar yelpaze gibi birbirinden uzaklaĢır. Yelpaze delili (evantay belirtisi) adı verilen bu bulgu tek baĢına veya baĢparmağın dorsifleksiyonu ile birlikte görülebilir. Her iki durum da patolojiktir ve aynı değeri taĢır. Bazen taban derisinin çizilmesinde parmaklarda hiçbir hareket görülmez. Bu duruma taban derisi refleksinin cevapsız veya lakayd olması adı verilir.

BaĢparmağın dorsifleksiyonu, evantay cevabı veya taban derisi refleksinin cevapsız kalıĢı piramidal yol hastalığını gösteren ve klinik nörolojide büyük önem taĢıyan belirtilerdir.

Dikkat edilecek noktalar

1. Taban derisi refleksi bir yaĢına kadar olan çocuklarda ekstensor cevap verir.

2. Bazı hastalar taban derisinin çizilmesinden rahatsız olduklarından istemli olarak parmaklarını dorsifleksiyona getirerek uyarandan kaçmaya çalıĢırlar. Bu durumda Babinski delilini değerlendirmek mümkün değildir. Hastayı rahatlatıp dikkatini baĢka yöne çekerek ayağın dıĢ yüzünden tabana doğru yavaĢça uyararak tekrar muayene edilmelidir.

3. Cevapsız taban derisi refleksi bazen taban derisinin duyusunu veya baĢparmağın ekstansiyonunu bozan periferik sinir hastalıklarında da görülebilir. Bu taktirde bir önlem taĢımaz.

4. Dikkatle alınması gereken bir nokta da taban derisi kalın bazı hastalarda, özellikle yeterli kuvvetle stimülasyon uygulanmadığı hallerde taban derisi refleksinin cevapsız kalabileceğidir.

Piramidal yolun hastalanmasında ortaya çıkan ve Babinski delilinde olduğu gibi ayak parmağının dorsifleksiyonu ile giden dört patolojik refleks daha vardır. Bunlara Babinski delili eşdeğerleri adı verilir.

1. Oppenheim35 Refleksi: Tibia kemiği baĢ ve iĢaret parmakları arasında yukardan aĢağıya doğru bastırılarak aranır.

2. Gordon refleksi : Baldır kasları sıkılır.

3. Schaeffer delili : AĢil tendonu sıkılır.

4.Chaddock refleksi : DıĢ malleonun alt kenarı künt bir cisim ile çizilir.

ġekil 56 D. Oppenheim efleksi

ġekil 56 E. Chaddock refleksi

ÇeĢitli nedenlerde Babinski delilinin iyi değerlendirilemediği durumlarda bunlardan birinin pozitif olması önemli bir bulgudur. 34. Hermann OPPENHEIM (1858-1919). Alman nöro-psikiyatristi. Tabes, alkol ve kurĢuna bağlı nöropatiler, sinir sistemi sifilizi ve mültipl sklerozla ilgili çalıĢmaları vardır. Dystonia musculorum deformans deyimi ona aittir. Bugün bir antite olarak kabul edilmeyen amyotonia congenita, Oppenheim hastalığı adııyla da anılmaktadır. Westphal'ın ölümünden sonra Berlin Tıp Fakültesince oybirliğiyle onun yerini almak üzere seçilmiĢ, Eğitim Bakanlığının bu tayini onaylamaması nedeniyle Üniversiteden ayrılarak Berlinde uluslararası ünü olan özel bir nöroloji kliniği kurmuĢtur.

AĢağıda yazılan patolojik refleksler de piramidal yol hastalıklarında ortaya çıkar.

Mendel36-Bechterew37 refleksi

Ayak sırtına refleks çekici ile vurulur. Ayak parmaklarında planter fleksiyon görülür.

35. Kurt MENDEL (1847-1946). Berlinli sinir hekimi

36. Vladimir Mikhailovich BECHTEREW (Bekhterev) (1857-1927) : Rus nöro-psikiyatristi. Ural dağlarının eteklerindeki ufak bir köyde doğdu. Kocaman baĢı, kırlaĢmıĢ sakalı ve iriyarı gövdesiyle bir mujiği andırıyordu. Almanyada Flechsig'in yanıında nöro-anatomi, Wunt ile psikoloji çalıĢtı. Pavlov'un çağdaĢıdır. Kazan ve St. Petersburg Üniversitelerinde öğretim üyeliği yaptı. Ġlgi alanı nöro-anatomiden sosyal psikiyatriye kadar uzanır. Superior vestribüler nukleus onun adıyla anılır. Sentral tegmental traktusu ilk tanımlayanlardır. Deneysel psikoloji alanında da çalıĢmaları vardır. ġartlı refleksler, viseral fonksiyonların kortikal merkezleri gibi araĢtırmaların yanısıra "kitle davranıĢı", ";kolektif refleksoloji" gibi konularla da ilgilenmiĢtir. Ayrıca devrinin ünlü bir nörologuydu. Dolu ve yorucu bir günün sonunda hastalarını ancak gece yarısından sonra görebildiği söylenir.

Rossolimo Refleksi

Ayak tabanına metatarso-falengeal eklem bölgesinde çekiçle vurulur. Ayak parmaklarında fleksiyon görülür.

Aşil Klonusu

Sol el popliteaya konularak bacak hafifçe dizden fleksiyona getirilir. Ayak tabanı sağ el ile tutularak ayak bileği kısa, ani ve kuvvetli bir hareketle dorsifleksiyona getirilir ve o pozisyonda tutulur. Cevap, ayak bileğinin kendiliğinden hızlı fleksiyon ve ekstansiyon hareketlerini ardarda sürdürmesidir (ġekil 57).

ġekil 57. AĢil klonusu aranması

Patella Klonusu

Bacak yatak yüzeyinde serbestçe uzatılmıĢken, patella baĢ ve iĢaret parmakları arasında kavranarak aĢağıya doğru ani ve kuvvetli bir Ģekilde itilip o vaziyette tutulur. Klonus varsa patellanın ardarda yukarı-aĢağı hareket ettiği görülür.

Hoffmann Delili

Muayene edilecek elin orta parmağını hekim sol eli ile metakarpo-falengeal eklem bölgesinde dorsifleksiyona getirir. Sonra diğer elinin baĢ ve iĢaret parmakları ile bu parmağı tutup ani bir fleksiyon yaptırır. Cevap olarak baĢ parmakta fleksiyon ve adduksiyon, diğer parmakların distal falankslarında ise fleksiyon hareketi görülür (ġekil 58).

Hoffmann refleksi birçok normal insanda da görülebilir. Babinski delili kadar güvenilir bir patolojik refleks değildir.

ġekil 58. Hoffmann delili aranması

Ġlkel Refleksler

AĢağıda gözden geçireceğimiz patolojik refleksler bebeklik çağında görülüp sonra kaybolduğundan ve eriĢkin insanda genellikle yaygın beyin hastalıklarında ortaya çıktığından ilkel refleksler adıyla anılırlar.

Yakalama Refleksi (Grasp Reflex, Grasping)

Muayene eden kiĢi elinin iĢaret ve orta parmağını hastanın avucunu ulnar tarafında yukardan aĢağıya doğru gezdirir. Yakalama refleksi varsa hasta hekimin parmaklarını sıkıca tutar. Hekim parmaklarını çekmek isterse parmakları daha da sıkı bir Ģekilde kavrar. Dört aylığa kadar bebeklerde normaldir. Ġki taraflı yakalama refleksinin fazla bir lokalizasyon değeri yoktur. Sadece yaygın beyin hasarını gösterir. Tek taraflı olduğu hallerde ise kontrlateral frontal lob lezyonuna iĢaret eder.

Emme Refleksi

Ağız komisürüne doğru dudağa parmakla değilmesi ağızda o yöne doğru bir hareket doğurur ve dudaklarda emme hareketi ortaya çıkar. Bebeklik döneminde normal olan bu refleksin eriĢkinde ortaya çıkması demans, ağır kafa travması, ensefalit gibi yaygın beyin hastalığını gösterir.

Palmo-mental Refleks

Elin tenar çıkıntısı künt bir cisimle çizildiğide aynı taraftaki çene kasının kasıldığı görülür.

Snout * Refleksi

Nazolabyal bölgeye parmakla vurulduğunda m. orbicularis oris'n kasılmasıyla dudakların büzülerek adeta hortum gibi öne doğru uzandığı görülür.

* Snout : Hayvan burnu (Ġng.)

Glabella Refleksi

Glabella üzerine hafifçe vurulduğunda normalde refleks bir göz kırpma hareketi görülür. Ancak bu vuruĢlar peĢpeĢe tekrarlandığında cevap hızla kaybolur. Parkinson hastalığında ise glabella refleksi her vuruĢta alınır. Diğer bir deyiĢle normaldekinden farklı olarak refleks yorulmaz.

DURUġ VE YÜRÜYÜġ MUAYENESĠ

Ayakta DuruĢ

Hasta ayağa kaldırılır. Ayakta rahatça durup durmadığına, bir tarafa doğru yıkılma eğilimi gösterip göstermediğine bakılır. Durabiliyorsa, ayaklarını bitiĢtirmesi istenir. En son da gözleri kapalı olarak bir süre izlenir, Romberg delili olup olmadığına bakılır.

YürüyüĢ

Hastadan serbestçe yürümesi istenir. Bu sırada adımların uzunluğuna, kolların karĢı bacakla asosye bir Ģekilde sallanmasına dikkat edilir. Hemiplejik, spastik, serebellar, ördekvari veya topuklayarak yürüyüĢ ve stepaj gibi özellikler varsa kaydedilir.

Hastayı topukları ve parmak uçları üzerinde yürütmek, muayenede gözden kaçan ayak bileği ve parmaklarıyla ilgili bir dorsifleksiyon veya planter fleksiyon zaafını ortaya çıkarmada yardımcı olabilir.

Hastanın düz bir çizgi üzerinde yürümesi, daha sonra da bir ayağının topuğunu diğer ayağının ucuna değdirerek yürümesi (tandem walk) isenir. Özellikle sereballar sistem lezyonlarında hasta bu testleri baĢaramaz, sendeleyip yere düĢebilir.

Arka kordon tipi atakside gözler kapatılınca yürüme güçlüğü daha da artar.

Bazı hastalarda yürüme özelliklerinin daha hasta kapıdan girerken hekimin dikkatini çekecek derecede belirgin, hatta tipik olabileceğini, kısa sürede tanıya ulaĢmada bundan yararlanılabileceğini ekleyelim.

(Muayene sonuçlarını değerlendirmek için"Duruş ve Yürüyüş Bozuklukları" bölümüne bakınız).

AFAZİ MUAYENESİ

Öget ÖKTEM

Afazi muayenesinde öncelikle, hastanın konuĢmasının “akıcı” olup olmadığını ayırt etmek doğru olur. KonuĢma “akıcı” ise Wernicke afazisini ve bazı subkortikal afazileri, “akıcı değil” ise Broca afazisini ve global afaziyi düĢünmek gerekir.

Tutuk Afazinin Özellikleri

Akıcı olmayan disfazik konuĢma; konuĢmayı baĢlatma, kelimelerin hecelerini kolayca ve normal hızda artarda mafsallama, çeĢitli gramer formlarını kullanabilme açısından zedelenmiĢ bir konuĢmadır. Bu durumda ortaya çıkan konuĢma kesiklidir, beceriksizce ve büyük gayretle telaffuz edilmektedir. Buna akıcı olmayan konuĢma denir. Burada, cümle baĢına düĢen kelime sayısı ve dakika baĢına kullanılan kelime sayısı azalmıĢtır. Bazen cümle tek bir kelimeden oluĢur. Hastanın kullandığı gramer formları çok sınırlıdır. Bu son iki noktanın sonucu olarak ortaya çıkan konuĢmaya “telgraf stili konuşma” denir. Tutuk afazi olan Broca afazisinde, kelimenin içindeki sesler veya heceler yer değiĢtirebilir (literal parafazi).

Burada, normalde akıcı afaziler arasında gösterilen, ama klinikte akıcı olmayan afazilerle karıĢtırılması ve Broca afazisi zannedilmesi mümkün olan iletim afazisine dikkat çekmek gerekir. Afazi bölümünde de değinildiği gibi, ağır iletim afazilerinde, hasta isim olan kelimeleri söyleyemediği için az konuĢur: “ĠĢte, öyle” gibi dolgu kelimelerden ya da “olmuyor”, “yapamıyorum” gibi fiil olan kelimelerden baĢka bir Ģey söyleyemediği, söylemeye çalıĢtığı isim kelimelerde de kendisini bir türlü literal parafazilerden kurtaramadığı için, akıcı olmayan Broca afazisi ile karıĢtırılabilir. Ama, isim kelimeler dıĢında söyleyebildiği kelimeleri gayet akıcı bir telaffuzla söylemesi, bunlarda kelimeyi oluĢturan hecelerin artarda bağlanmasında hiçbir güçlük çekmemesi ile, Broca afazili hastalardan ayırt edilebilir.

Akıcı Afazinin Özellikleri

Akıcı olmayan konuĢmanın tersi olan akıcı disfazik konuĢma ise Ģu özellikleri taĢır: Hasta heceleri ve kelimeleri hiç zorlamadan gayet rahat telaffuz etmektedir, artarda ve hızla çok sayıda kelime kullanarak konuĢmaktadır, konuĢmasında çeĢitli gramer formları kullanılmaktadır. Bunun yanı sıra, nesnel isimler ve biraz da fiiller için, kelime bulma güçlüğü dikkati çeker. Wernicke afazisinde bu konuĢma parafazik olabilir: bir kelime yerine baĢka kelimeyi kullanma (verbal parafazi); Türkçede hiç olmayan bir kelime söyleme (jargon veya neolojistik parafazi) . Bu nedenle, akıcı afazik konuĢma genelde anlamsız bir konuĢma olur.

Anlama

Bundan hemen sonra hastanın anlamasını muayene etmek gerekir. Anlama Broca afazisinde de, iletim afazisinde de nispeten iyidir. Global afazide ve Wernicke afazisinde ise oldukça bozuktur. Bu bozukluk değiĢik derecelerde olabilir. Hastanın kulaktan, sözlü dili anlaması Ģu Ģekillerde muayene edilebilir:

a. Hastaya, odada bulunun eĢyaların tek tek isimleri söylenerek bunları göstermesi istenebilir.

b. Hastaya, önce tek basamaklı emirler (“Ağzını aç” yada “Tavana bak” gibi) verilip, bunları anlayıp yerine getiriyorsa iki basamaklı emirler (“Elini yumruk yap, gözlerini de kapa” gibi), bunu da yapabiliyorsa üç basamaklı emirler (hastanın yatağına bir kitap, bir de kalem koyduktan sonra “Kitabı ters çevir, kalemi kitabın üzerine koy, sonra da elini baĢına götür” demek gibi) verilir. Bunu yaparken, iĢaretlerinize ve mimiklerinize hâkim olmanız, ne istediğinizi hastanın bunlardan anlamasına imkân bırakmamanız gerekir.

c. Hastaya önce basit, sonra daha karmaĢık tasarımsal sorular sorulur. Hasta konuĢamıyorsa “evet” – “hayır” diye iĢaret etmesi istenir. Örnek olarak : “TaĢ suda yüzer mi?”, “ Tahta suda yüzer mi?”, “Çekiçle ağaç kesilir mi ?”, “Çekiçle çivi çakılır mı ?” Ģeklinde sorular sorulabilir.

Hastanın yazılı dili anlamasına da bakmak gerekir. Bu, en basit düzeyde, hastanın önüne birkaç cisim ya da resim konulup, ayrıca bunların her birinin tek tek adlarının yazılı olduğu küçük kağıtlar karıĢık olarak verilip, hastanın doğru ismi doğru resimle eĢlemesi istenilerek yapılabilir. (KonuĢulanı anlamayan hastada da, jestlerle bunu anlatmak mümkün olur.) Bunu anlamamız, özellikle Wernicke afazili hastaların rehabilitasyonunu planlamada önem taĢır. Çünkü bazı Wernicke afazili hastalar sözlü kelimeyi anlamadıkları halde yazılı modalitede kelimeyi tanımayı koruyor olabilirler. O zaman rehabilitasyonlarında bundan yararlanılır.

Adlandırma

Daha sonra hastanın adlandırma becerisi muayene edilir. Bunun için hastanın önüne konulan kalem, saat, yüzük, gözlük gibi cisimler ya da odada bulunan eĢyalar tek tek gösterilerek bunları adlandırması istenir. Ġsimlendirme bozukluğu Wernicke ve iletim afazilerinde daha ön plandadır. Broca afazisinde, genellikle, hastanın kelimeyi hatırladığı, fakat söylemekte, telaffuz etmekte güçlük çektiği görülür.

Tekrarlama

Bundan sonra hastanın tekrarlama becerisini muayene etmek gerekir. Ġletim afazisinde, konuĢmanın diğer unsurları açısından normal ya da normale yakın gibi gözüken hastanın söyleneni tekrarlamakta bunlarla orantısız Ģekilde ve ileri derecede baĢarısız olduğu görülür. Wernicke afazisinde tekrarlama bozukluğu, hastanın anlama bozukluğu ile iliĢkili ve onunla orantılıdır. Broca afazisinde ise hastanın söyleneni tekrarlamaya çaba gösterdiği fakat tekrarlanacak kelime ya da kelimelerin seslerini çıkarmakta güçlük çektiği, bu zorluk nedeniyle tekrarlayamadığı gözlenir. Tekrarlama muayenesinde hastadan önce tek kelimeleri (“Nerde” ya da “Kırmızı” gibi), sonra iki kelimelik cümlecikleri (“Buraya gel” gibi), daha sonra da beĢ ya da altı kelimelik cümleleri (“Dün öğleden sonra onu sokakta gördüm” gibi) tekrarlaması istenir. Bu beceriyi iyi koruyan, çünkü tek tük konuĢabilen akıcı olmayan afazilerde, hastanın gramer formları içeren cümlelerde, gramer yapılarının bozulmasına sekonder bir tekrarlama güçlüğü gösterip göstermediğine bakmak için, “Eğer gelmiĢ olsaydı, belki anlaĢabilirdik.” Ģeklinde gramatik bir cümleyi tekrarlamaları istenilebilir.

Yazma ve Okuma

Afazi muayenesinde yazma ve okumaya da mutlaka bakmak gerekir. Yazma için hastadan önce kendi adı, eĢinin ve çocuklarının adı, oturduğu Ģehir ya da köyün adı gibi çok tanıdık kelimeleri yazması istenir. Bunu yapabiliyorsa baĢka kelimeler ve bir cümle yazdırılır. Okuma becerisini hem tek harf düzeyinde, hem kelime düzeyinde, hem de cümle düzeyinde ayrı ayrı kontrol etmek gerekir. Elbette iletim afazisi göz önünde tutularak, hastanın önündeki yazıyı içinden okuyup anlamasına ve bunu sesli olarak okumasına ayrı ayrı bakmalıdır.

ÇOCUKTA NÖROLOJİK GELİŞİM VE MUAYENEYE GENEL BAKIŞ

Zuhal Yapıcı

GİRİŞ

Nörolojik geliĢim intrauterin (ĠU) dönemde baĢlar ve yıllar sürer. Bu nedenle bir nörolog için nörolojik

muayene yapmanın yaĢ sınırlaması yoktur. Yenidoğan (YD) ve çocuğun nörolojik muayenesi eriĢkine göre

bazı farklılıkları içermektedir. Bu farklılık temel olarak çocukta büyüme ve geliĢmenin hala sürüyor

olmasından ileri gelmektedir. Burada muayenenin ayrıntılarına geçmeden önce büyüme ve geliĢme ile ilgili

bazı temel bilgiler hatırlatılacaktır.

BÜYÜME VE GELĠġME

Çocukları eriĢkinden ayıran en önemli özellik büyüme ve geliĢme süreci içinde olmalarıdır. Büyüme vücut boyutlarının artması, geliĢme ise biyolojik fonksiyonların değiĢimini ve matürasyonunu ifade eder. ÇeĢitli

çağlarda hızlanma ve yavaĢlama göstermekle birlikte sürekli bir olaydır ve belli bir sırayı izler. Merkezi sinir sisteminin büyüme ve geliĢme temposunun en fazla hız kazandığı zamanlar fetus dönemi ve doğumdan sonraki ilk aylardır. Nöral tabaka embriyonal dönemin 3. haftasında ektodermden farklılaĢır. Nöroektodermal hücrelerden nöron, astrosit, oligodendrosit, ve epandimal hücreler; mezodermden de mikroglial hücreler ayrıĢmaya baĢlar. Ön beyin (forebrain), orta beyin (midbrain) ve arka beyin (hindbrain) oluĢumu 5. haftada gerçekleĢir. Miyelinizasyon ise gebeliğin ikinci trimestirinde (~22. hafta) baĢlar ve eriĢkin yaĢlara kadar devam eder. Nasıl ve hangi sıra ile geliĢtiği bilinmemekle birlikte en primitif bölgeler (paleoserebellum, beyin sapı, omurilik) önce miyelinize olurken frontal korteks ve kortikal asosiyasyon lifleri en geç miyelinize olmaktadır. Bu nedenle maternal toksemi yada plasental yetmezlik gibi çeĢitli dıĢ faktörler söz konusu olduğunda miyelinizasyona zarar vererek beyin fonksiyonları bozulmaktadır. Beyin volüm artıĢı prenatal 5. aydan doğum sonrası 6. aya kadar maksimum hızdadır. Bu nedenle de bu dönemdeki bazı hastalıklar mikrosefaliye neden olabilir. Sinir sisteminin geliĢmesi 2 yaĢında eriĢkinin % 60‟ına, 6 yaĢında % 90‟ına ulaĢır. Büyüme sırasında beyin total vücut ağırlığına oranla küçülür, 2. fetus ayında ağırlığın %25‟i, doğumda %10‟u, eriĢkinde ise %2‟sidir. Refleks aktiviteler ĠU 5. haftada geliĢmeye baĢlar ve ilk olarak dudağa hafif vurma ile boyun ve vücudun üst kısmında fleksiyon cevabı alınır. Yakalama refleksi ise en erken 4. ayda geliĢmeye baĢlar. Derin tendon reflekleri (DTR) fertilizasyonun 4-5. ayları içinde diz ve ayak bileklerinde alınmaya baĢlamaktadır. Prematürelerde postnatal birinci yaĢ sonuna kadar yapılan EEG çalıĢmalarında konsepsiyon yaĢının saptanabileceği doğrulanmıĢtır. Konsepsiyondan doğuma kadar olan gebelik süresi çocuğun gestasyon yaşı (miyad yaşı) olarak adlandırılır. Normal gestasyon süresi 40±2 haftadır. 38 haftadan küçük olanlara preterm, 42 haftadan büyük doğanlara da postterm denir. Doğum öncesi dönemde ilk 10 hafta embriyonal dönem, 10 haftadan doğuma kadar uzanan döneme de fetus dönemi denir. Doğum sonrasında ise ilk hafta perinatal, ilk ay neonatal, ilk yıl da süt çocukluğu (SÇ) dönemi olarak halen kabul edilmektedir. 1-3 yaĢ arası oyun çocukluğu, 3-6 yaĢ arası okul öncesi, kızlarda 6-10 yaĢ, erkeklerde 6-12 yaĢ arası olmak üzere okul çocukluğu dönemi ve kızlarda 10-18 yaĢ, erkeklerde 12-20 yaĢ olmak üzere de ergenlik dönemi olarak sınıflandırılır.

Pratikte sinir sistemi gelişiminde hiyerarşik bir düzen vardır:

*Basitten karmaĢığa doğru olma kavramı (örnek: önce heceleme, sonra konuĢmayı öğrenme)

*Genelden spesifiğe doğru olma kavramı (örnek: önce ulnar, sonra tüm elle yakalama ve en sonunda

radyal yakalama yetisinin geliĢmesi)

*BaĢtan ayaklara doğru (sefalokaudal) olma kavramı (örnek: ilk aylarda baĢını dik tutmayı öğrenme, sonra

sırasıyla oturmayı ve yürümeyi öğrenme)

*Merkezden uçlara doğru (proksimalden distale) olma kavramı (örnek: objeyi yakalamak için önce tüm kolu ile yönelme, sonra ellerini kullanmayı öğrenme) ÇOCUĞUN NÖROLOJĠK MUAYENESĠ

Muayene baĢlangıcında eriĢkinde olduğu gibi çocuğu izleme dönemi baĢlar. Anne ve babadan anamnez alınırken bir taraftan da hem psikolojik (anne ve baba ile iletiĢim, ortama uyum sağlama, impuls kontrol bozukluğu, ajitasyon yada uykululuk, hiperaktivite) hem de nörolojik olarak (kol ve bacağını kullanmada asimetri, dengesizlik, tremor, tik ya da diğer istemsiz hareketler) çocuk gözlenir. Anamnez alınırken ortamın sakin ve rahat olması, muayene ederken de oda sıcaklığı (YD muayenesi sırasında 26-280C idealdir) ve hekimin ellerinin sıcaklığı çok önemlidir. Gebelik ve doğum anamnezi ayrıntılarıyla alınmalıdır. Muayeneye organize olunurken nörolog algoritmik olarak şu sorularla karşı karşıyadır: *Gerçekten sorun nörolojik mi? *Nörolojik ise, hangi nörolojik sistem etkilenmiĢtir? (Merkezi sinir sistemi (MSS) mi?, Periferik sinir sistemi (PSS), mi ?(

*Birden fazla nörolojik sistem tutulumu var mıdır? (Örneğin konjenital müsküler distrofilerde olduğu gibi hem kas hem MSS ak maddesi ve hem de korteks tutulumu; metakromatik lökodistrofide olduğu gibi hem MSS ak maddesi hem periferik sinir tutulumu gibi) *Hastalık seyri akut, subakut, kronik progresif, statik veya tekrarlayıcı ataklar halinde mi? Çok iyi bilinen hastalık seyirleri dıĢında bazı yeni tanımlanan genetik-metabolik lökoensefalopatiler akut/subakut baĢlayabilmekte (“vanishing white matter” hastalığı), bazıları da tekrarlayıcı ve sekel bırakan koma/ensefalopati tabloları (progresif kavitasyonlu lökoensefalopati,…) yapabilmektedir. *Hastalığın hızı nasıl? Çok hızlı büyümenin olduğu erken SÇ döneminde veya büyüme hızı hastalığın progresyon hızını geçiyorsa hastalık ilerlemiyormuĢ izlenimi verebilir. Bunun dıĢında bazı lökodistrofiler kronik progresif vasıfta olmalarına rağmen statiğe yakın yavaĢ progresyon gösterebilmekte ve “cerebral palsy” (CP) ile karıĢtırılabilmektedir (bazı PLP1 geni duplikasyonuna bağlı Pelizaeus-Merzbacher hastalığı fenotipleri gibi). ANAMNEZ

Aileden bir veya birden fazla kiĢiden alınan anamnez nörolojik değerlendirmenin en önemli kısmıdır. Hele 3-5 yaĢından büyük çocuklarda kendisinin bu hikayeye katkısı ebeveynlerden çok daha önemli olabilir. Gebelik, doğum ve postnatal geliĢim anamnezinin aĢağıdakileri içerecek Ģekilde kapsamlı alınması neredeyse muayenenin olmazsa olmazıdır: (Gebelik (Geçirilen hastalıklar, düĢük tehdidi, radyasyon, ilaç kullanımı, toksemi, gibi) (Doğum (Sağlık kuruluĢunda ya da evde doğum, miadında/prematür/postmatür, normal yolla/seksio ile doğum, doğumda zorlanma, forseps yada vakum kullanımı, kordon dolanması, mekonyum aspirasyonu, baĢ/makat/ayak/yan geliĢ, hemen ağlama, siyanoze doğma, doğum ağırlığı/baĢ çevresi/boyu, sarılık varlığı, Rh uyumsuzluğu, konvülziyon geçirme) ayrıntılı olarak sorgulanır. Apgar skoru biliniyorsa değerlidir. Apgarın dezavantajı değerlendiren kiĢiye göre değiĢebilmesidir. Aspirasyona bağlı larengeal inhibisyon, hipoksik durumlar, maternal ilaç kullanımı ve anestezi gibi durumlarda skor düĢer. Bir çalıĢma 5.dakikada 6 veya altındaki apgar skorunun %5-17 oranında nörolojik probleme yol açabileceğini iĢaret etmiĢtir. 2500 gr altında doğum veya skorun 3‟ün altında 15 dk. üzerinde devam etmesi CP riskini arttırır. Vakum kullanımında sefal hematom, forseps doğumlarında kafa kemiklerinin üst üste binmesi durumu, boyun-baĢ yaralanmaları, makat geliĢlerinde pleksopatiler ve klavikula kırıkları olabileceği akılda tutulmalıdır. Zor ve prematüre doğumlarda daha sık olmak üzere ĠU ve doğuma ait pek çok faktöre bağlı CP‟lere rastlandığı bilinmektedir. YD döneminde gestasyon yaĢı da hesaplanabilir. Gestasyon yaĢının saptanması için çeĢitli yöntemler vardır. Pratik olarak kabul edilen bir tablo vardır. Buna göre deri, kulak Ģekli, ayak tabanı çizgileri, yüz görünümü, meme baĢı ve dokusu, vücut postürü, koldaki pasif hareket direncine bakılarak bir puanlama yapılır. Bu puana 180 rakamı eklenerek gebelik/gestasyon yaşı elde edilebilmektedir. Kronolojik yaş doğumdan itibaren hesaplanan yaĢtır. Preterm bebeklerin takibinde kullanılan düzeltilmiş yaş ise gestasyonun 40. haftasından sonra baĢlayarak hesaplanan yaĢa denir. (Motor ve mental gelişim basamakları ayrıntılı olarak sorgulanır. BaĢını tutması (0-3 ay), desteksiz oturması (5-7ay), sıralaması ve yürümesinin (~12 ay) hangi aylarda olduğu, bilinçli olarak gülümseme (3ay), cisimleri uzanarak tutabilme (5-7 ay), heceleme (9-10 ay), tek tek kelime söyleme (12-14 ay), basit cümleleri kurmaya baĢlama (~20ay), hareketli kiĢileri izleme (6-7 ay), ilk iki parmağı ile cisimleri tutabilme (10 ay), sfinkter kontrolünü geliĢtirme (2-3 yıl), gibi zamanları kaydedilir. (Geçirdiği çocukluk hastalıkları ve diğer tedavi gördüğü hastalıklar zaman ve süre olarak öğrenilir. Ayrıca geçirilen kaza, zehirlenme, travma ve ameliyatlarla birlikte baĢka bir sağlık kuruluĢunda herhangi bir hastalık teĢhisi ve tedavisi olup olmadığı kaydedilir. (Aşıları, alerjik özellikleri, beslenme ve dışkılama alıĢkanlıkları sorgulanır. (Ateşli ve ateşsiz nöbetlerin tüm özellikleri anamnezde alınmalıdır (hangi yaĢta, ne kadar sıklıkta olduğu, jeneralize/fokal, tonik/klonik/miyoklonik/atonik olma özelliği, 15-20 dk.dan uzun sürüp sürmediği, o sırada yapılmıĢ EEG, kan tahlili ve görüntüleme dokümanı araĢtırılır). (Çocuğun yaĢına göre davranış özellikleri, yakın çevre, yuva, okul, arkadaĢları ile iletiĢim kurma sorunları, ders baĢarısı öğrenilir.

Aile öyküsü akraba evlilikleri, düĢük, ölü doğum ve çocuk ölümleri, diğer kardeĢlerin yaĢ, cins ve hastalıkları, ayrıca akrabalarda mevcut hastalıklar, gerekirse anne ve baba ile ayrı ayrı konuĢularak öğrenilmesi gereken bilgilerdir. Unutulmamalıdır ki nörodejeneratif hastalıkların çoğu otozomal resesif geçiĢlidir. Diğer yandan bazı epileptik nöbetler ve migren gibi hastalıklarda dominant kalıtım söz konusu olabilmekte ve birinci derece yakınlarından benzer öykü alınabilmektedir.

Anamnez alındıktan sonra önce sistemik sonra da nörolojik muayene yapılır. Muayene sistematiği çocuğun

davranıĢlarına göre düzenlenerek hoĢlanmayacağı türde olanlar sona bırakılır. Sistemik muayene

yapılırken bir taraftan da derinin inspeksiyonu nörolojik olarak önem taĢıdığından depigmente bölgeler,

telanjiektaziler, fibromlar, sütlü kahverengi lekeler, cilt kuruluğu, travma izleri, vb. varsa lokalizasyonu,

sayısı ve çapı/dağılımı ölçülür. Cilt renginin, saç ve kirpiklerin renk ve kalitesi, vücutta tuhaf kokuların

saptanması nörometabolik hastalıklar açısından çok önemli ipuçları verirler. Baş çevresi, boy, kilo ölçülerek

yaĢına göre standart sapması hesaplanır.

Muayene her zaman optimum koĢullarda olmayacaktır. Bu Ģartları sağlamak hekimin tecrübesi ile de doğru

orantılıdır. Hekimlerin bir kısmı haklı olarak beyaz önlük giyinmemeyi tercih ederler. Tedirgin/ajite bir çocuk

ile sağlıklı bir muayene olamaz. Rahat bir ortamda sadece ilgi çekici bir oyuncak bile çok iyi bir

koordinasyon muayenesini mümkün kılabilir. Böyle bir oyuncak ortamında ayrıca çocuğun el dominansı,

diğer serebellar defisitler, hemiparezi, okülomotor problemler ve hatta görme alanı defekti bile saptanabilir.

YD VE SÇ‟DA NÖROLOJĠK MUAYENE KILAVUZU ĠÇERĠĞĠ

Arka üstü muayene

Gözlerin muayenesi: Ġnspeksiyon Direkt ve indirekt ıĢık refleksi Optiko-fasyal refleks Akustiko-fasyal refleks Kornea refleksi TaĢ bebek fenomeni Tonik göz refleksi Oral yakalama (Rooting refleks)

Kafatası ve yüzün muayenesi: Ġnspeksiyon Suturaların palpasyonu Oskültasyon Chvostek refleksi Dudak refleksi Maseter refleksi Glabella refleksi (Mc Carty refleksi)

Vücudun muayenesi: Ġnspeksiyon YD hareketleri-kütle hareketleri Yüzeyel refleksler Asimetrik tonik boyun refleksi (ATNR) Simetrik tonik boyun refleksi (STNR) Pasif harekete karĢı direnç Derin tendon refleksleri (DTR) Elle ve ayakla yakalama Babkin refleksi Babinski refleksi Magnet refleksi Durum refleksleri (derotasyon refleksleri) Uyarılabilen durum refleksleri: Moro cevabı, traksiyon cevabı Suprapubik refleks

Yüzükoyun muayene

Ġnspeksiyon Bauer reaksiyonu AĢil refleksi Galant refleksi Tonik labirent refleksi Uyarılabilen durum refleksleri: Ventral süspansiyon (Landau refleksi)

Ayakta muayene Uyarılabilen durum refleksleri (UDR): Vojta, horizontal asma (Collis horizontalis), vertikal asma (Collis vertikalis), aksiller asma, adımlama ve alternatif basma, Peiper-Isbert ve paraĢüt reaksiyonları

YENĠDOĞAN VE SÜT ÇOCUĞUNDA MUAYENE

Bazı refleksler eriĢkin nörolojik muayenesi ile aynı olduğundan burada ağırlıklı olarak farklı olanlar

açıklanmıĢtır. Bu bölümde arka üstü, yüzükoyun ve ayakta yapılan muayene alt baĢlıkları yer almaktadır.

Ancak bu hiyerarĢik düzene her zaman uyulmaz. Ayrıntılı olarak bahsedilmekle birlikte günlük pratikte bu

aĢağıda anlatılanların içinden seçerek, çocuğun Ģikâyet ve semptomlarına göre ve doktorun ihtiyaç

duyduğu muayeneler yapılmaktadır. Benzer Ģekilde refleks gruplarından uyandırılmıĢ durum reflekslerinin

pratik önemi fazladır. UDR‟ler çok sayıda olmasına rağmen pratikte özellikle aĢağıda belirtilenlerden ilk üçü

sıklıkla kullanılmaktadır.

Arka Üstü Muayene I. Gözlerin muayenesi: Strabismus, batan güneĢ manzarası (hidrosefalide, bazı normal YD‟larda), pitoz (konjenital miyasteni, neonatal miyasteni, Horner sendromu, konjenital miyopati, konjenital miyotonik distrofi, gibi hastalıklarda), katarakt, koloboma, hiper/hipotelorizm gibi anomalilere bakılır. Direkt ve indirekt ıĢık refleksi, optik göz kırpma refleksi (foto-palpebral yada optikofasiyal refleks; ani ıĢıkla göz kırpma cevabıdır), akustik göz kırpma refleksi (akustikofasiyal refleks; ani sesle göz kırpma cevabıdır) ve kornea refleksi değerlendirilir. TaĢ bebek fenomenine bakmak için çocuğun baĢı yavaĢça sağa sonra da sola çevrilir. YD döneminde ve ilk 3 aya kadar gözler baĢ hareketine katılmaz. Optik disk, makula ve retina bazı hastalıklarda tek ipucu bile olabilir. Prematüre ve YD‟larda uveal pigment tam olarak geliĢimini tamamlamadığı için fundus solgun görülmekte ve koroidal kan damarları rahat seçilmektedir. Korioretinit ĠU infeksiyonlar açısından değerli bir veridir. II. Kafatası ve yüzün muayenesi: Sefal hematom (subperiostal) , kaput suksadenum (saçlı deri altında), mikrosefali, makrosefali, hidrosefali, vd. kafatası anomalileri saptanır. Fontaneller, büyüklükleri, pulsatil olup olmadığı ve kafa kemiklerinin üst üste binme özelliği, nazolabiyal asimetri olup olmadığı kontrol edilir. Chvostek refleksi: Tragusun 1 cm kadar önünden vurularak ağız, burun ve göz kenarında çekilmeye YD döneminde rastlanabilmektedir, ayrıca hipokalsemi ve hipoglisemide de pozitiftir. Dudak refleksi: YD‟da dudak mukozasına dokunmadan üst veya alt dudak derisine vurularak M.orbikularis orisin kasılmasıyla ağzın balık ağzı gibi öne doğru büzülmesidir. Maseter refleksi: Alt çeneye konan parmak üzerine vurularak alt çenenin kapanma cevabının elde edilmesidir. Hayatın ilk günlerinde zayıf alınabilir. Glabella refleksi (nazo-palpebral, Mc Carty refleksi): Glabellaya vurulduğunda kısa süre ile göz kırpıĢtırmadır. YD‟da bu süre uzun olabilir. Fasiyal parezi varsa göz kırpamaz. Oral arama (Rooting) ve emme (sucking) refleksleri dudakta deri ile mukoza birleĢim yerine ağzın her iki yanından, üst veya alt uçlardan dokunulduğunda bebeğin arama ve emme reaksiyonu göstermesidir. Getiricileri trigeminal ve glossofarengeal sinirler, götürücüleri ise fasiyal, glossofarengeal ve hipoglossal sinirlerdir. Sepsiste, sedatif verilen bebeklerde, bilinç kapalılığı durumlarında refleks kaybolur. III. Vücudun muayenesi: Hayatın ilk günlerinde düĢük amplitüdlü ve düĢük frekanslı tremor fizyolojik olarak kabul edilir ve 3-4 aylık olana kadar azalarak devam eder. Yüksek amplitüdlü ve yavaĢ tremorlar ise ilk 3-4 günde görülür. Tremorlar bu süreleri aĢarsa patolojik kabul edilir. Genellikle çenede, kollarda ve ayaklarda görülür, ağlama dönemlerinde artarlar. YD‟da ilk 4 hafta içinde atetoid hareketler görülebilir ve kısa sürer. Devamlı olanlar prematüre çocuklarda sıktır. Bu durumun uzun sürmesi anoksik beyin hasarını düĢündürür.

YD yatış postürü semifleksiyon Ģeklindedir. Patolojik olarak ileri ekstansiyon, opistotonus, ileri fleksiyon, ileri hipotoni, vücut yarımları arasında asimetri olup olmadığı gözlenir. Bu tür postür bozukluklarında makat geliĢi, amnios mayi azlığı, yüz geliĢ düĢünülmeli, hipotoni varsa nöromüsküler hastalıklar akılda tutmalıdır. YD hareketleri kütle hareketleri Ģeklindedir (Magnus refleksi) (aĢağıda anlatılmıĢtır), ekstremitelerini amaca yönelik olarak kullanamaz. YD solunumu ise kosto-abdominal olup bazen kısa apneler görülebilir (10-35 sn). Gestasyonel yaĢ 36 haftanın altında ise biot tipi solunuma da rastlandığı bilinmektedir. Hayatın ilk 10 gününde karın derisi, kremaster, ve anal refleks alınamayabilir, bunun dıĢında bu yüzeyel reflekslerin yokluğu nöral kanal defektleri olduğu hakkında ipucu verir. Hayatın ilk 3-4 ayında ATNR (asimetrik tonik boyun refleksi), STNR (simetrik tonik boyun refleksi) bakılabilir. Ayrıca YD‟da pasif eklem hareketleri yapıldığında küçük eklemlerin büyük eklemlere karĢı hafif bir direnç gösterdiği dikkati çeker (parmakların ele karĢı, elin alt kola karĢı direnci gibi). Bu direncin fazlaca olması patolojik olabilir. Ayrıca eklemlerin pasif harekete karşı direncinin yanı sıra ileri kısıtlılığı ve serbestliğine de bakılarak artrogripozis, hiperelastisite (miyopatiler, ön boynuz hastalıkları, hipotoniye neden olan diğer tablolarda ve makat geliĢlerinde ise kalça eklemlerinde eklem serbestliği artmıĢ veya pasif harekete direnç azalmıĢ olarak bulunabilir) gibi patolojilerin olup olmadığına dikkat edilir. Kollarda ve bacaklarda harekete karĢı YD‟ın gösterdiği yaylanma hareketine “recoil” denir. Ön kola önce fleksiyon sonra ekstansiyon yaptırılır ve serbest bırakılır. Normal cevap hemen fleksiyon haline dönmesidir. “Recoil”in simetrik olup olmadığı değerlendirilir. Pleksopatilerde, klavikula kırıklarında asimetrik cevap alınır. YD „da DTR‟nin tümüne ayrı ayrı bakmanın büyük bir faydası yoktur. Genellikle üstte biceps altta patella refleksi değerlendirilir. Ġlk 10 günde DTR değiĢik aktiflikler gösterebilir. Yine YD‟da patella refleksi alınırken karĢı bacakta kasılma görülür (kontralateral adduktor femorisin kasılması ile). Refleks atlaması dediğimiz bu durum patella refleksinin tibia ortasından alınması sırasında, aĢil ve topuk refleksini alırken de görülebilir ve DTR canlılığını gösterir. Huzursuz bebekte fizyolojik olarak değerlendirilebilir. Aşil klonusu ise YD‟ın NREM uykusu sırasında spontan olarak, ayrıca refleks atlaması durumlarında saptanabilir. Elle yakalama (palmar yakalama) refleksi YD‟nın parmaklarının ulnar taraftan uyarıldığında o cismi kavramasıdır. Hayatın ilk 4-6 ayında kaybolması beklenen bir ilkel reflekstir. Bu dönemde alınmaması sepsis, organik beyin hasarı, asimetrikse bir hemi-sendromu, pleksopati vb. tabloları düĢündürür. Kuvvetli alınmasının patolojik anlamı yoktur. Ayakla yakalama (plantar yakalama) ayak tabanına hafif bastırmakla parmaklarda gözlenen fleksiyon halidir (ġekil 1). Palmar yakalamaya göre daha uzun süre saptanır.

ġekil 1. Normal 3 aylık bebekte ayakla yakalama refleksi

Babinski cevabı ise ayak tabanının kenarından çok sivri olmayan bir cisim ile (el tırnağı gibi) basınç yapmadan çizilmesiyle elde edilir. Ġlk 1 yaĢ içinde, hatta bazı yazarlara göre 2.5 yaĢına kadar dorsal fleksiyon cevabı alınabilir. Fakat klinik olarak asimetrik olması veya hiç alınamaması önemli görülmelidir. Bu nedenle diğer bulgularla birlikte değerlendirilir. Traksiyon cevabı da bu sırada bakılabilecek bir reflekstir (aĢağıya bakınız). Moro refleksi çok sık baĢvurduğumuz, sinir sisteminin geliĢimi hakkında iyi bilgi veren bir reflekstir. ÇeĢitli Ģekillerde çocuğu uyararak cevap alınabilir: 1.Yüksek ses 2. Yatağın yanlarından vurarak ses ve titreĢim yaparak 3. Yatan çocuğun baĢını hafif kaldırıp bırakma 4. Oturan çocuğu aniden arkaya bırakma 5. Yatan çocuğu her iki el bileklerinden tutup hafif kaldırdıktan sonra yere bırakma 6. Fotoğraf flaĢı, gibi. Bu uyaranlardan herhangi birini uyguladıktan sonra sırasıyla : 1. Kolun omuzdan 900 abduksiyonu 2. Kolun dirsekten 1800 uzanması 3. Kolun dirsekten fleksiyonu 4. Normal konuma dönme Ģeklindeki basamaklar hızlıca gerçekleĢir (ġekil 2). SÇ‟da 3-4. aydan sonra komponentleri giderek belirsizleĢerek 5. aydan sonra gözlenmez. Zayıf yada

asimetrik alınması ve 5. aydan sonra alınması patolojiktir. Diğer durum refleksleri aĢağıda anlatılmıĢtır. Bu bölümde ayrıca suprapubik refleks, konflikt reaksiyonu, orikülosefalik, nazosefalik refleksler gibi pratikte çok kullanılmayan refleks cevaplara da bakılabilir. Bunlardan ayrıntılı olarak bahsedilmeyecektir.

ġekil 2. Normal 4 aylık bebekte Moro cevabı

Yüzükoyun Muayene

Çocuk bu pozisyondayken spontan olarak baĢını kaldırıp kaldıramadığı, kaldırırsa ne kadar süre ile tuttuğu, omurganın inspeksiyonu, spontan emeklemesine bakılır. YD‟larda ağlama sırasında spontan emekleme yavaĢ bir hızda görülebilir. Emekleme dıĢardan da çocuğun her iki ayak tabanına eller dayanarak uyarılabilir. Buna Bauer reaksiyonu denir. Yüzükoyun pozisyonunda aşil refleksi de daha kolay alınır. Alınmamasından çok asimetrik olması patolojik olarak değerlidir. Galant refleksi omurganın her iki yanından yukarıdan aĢağıya parmakla çizilir gibi yapılarak elde edilir. Hangi taraftan çiziliyorsa çocuk o tarafa doğru tüm vücudu ile kıvrılır. 4 aya kadar alınabilen bu refleks nöral kanal sorunlarında yardımcı olur. Daha önce bahsedilen ventral süspansiyon ve tonik labirent cevapları da yüzükoyun muayenede değerlendirilebilir. Ayakta muayene Uyarılabilen durum reflekslerinin çoğu bu sırada bakılır (aĢağıya bakınız).

ÇOCUKLARDA GELĠġĠM NÖROLOJĠSĠNĠ ĠZLERKEN YARDIMCI OLAN REFLEKS GRUPLARI:

1. Tonik refleksler

Yerçekimine karĢı vücudun belirli bir halde kalmasını kas tonusunu uyararak sağlayan reflekslerdir. Yenidoğanda bu refleksler ekstrapiramidal sistemin kontrolü altındadır (özellikle pallidum).

a) Tonik labirent refleksi (TLR): Yerçekimine karĢı vücudun dik durmasını sağlar. Yüzükoyun yatan çocukta

ayaklar fleksiyon durumunda ve karın altında, kollar da fleksiyonda ve göğüs hizasında durur (ġekil 3). Ġlk 6

hafta içinde azalır ve ilk 3 ay içinde kaybolur. Hipotonilerde ve beyin hasarlarında görülmez ve 3 aydan

sonra görülmesi de kesinlikle patolojiktir.

ġekil 3. Normal yenidoğanda tonik labirent refleksi

b) Tonik göz refleksi: Labirent, boyun ve taraf kaslarından gelen proprioseptif uyarılarla gözün ve vücudun

birbirine göre durumunu belirler.

c) Tonik boyun refleksi (TNR): BaĢın vücuda göre olan durumunu belirler. Asimetrik TNR (ATNR) bebeğin

baĢı sağa çevrildiğinde sağ taraf ekstremitelerinde ekstansiyon, solda ise fleksiyon görülmesi örneğidir.

Aynı durum diğer taraf için de geçerlidir. Simetrik TNR (STNR) baĢa fleksiyon yaptırıldığında kollarda

fleksiyon, bacaklarda ekstansiyon gözlenmesidir. Ġlk 10 gün görülemeyebilir ancak ilk 3-4 ayda bu refleksler

alınabilir, sonraki aylarda alınabilmesi patolojiktir.

2. Durum refleksleri (Derotasyon refleksleri)

Ġlkel refleksler grubundandır. BaĢ, gövde ve ekstremitelerin birbirine göre durumunu kontrol ederek

vücudun normal durumunu sağlar. YD‟da bu refleksler tonik fazda olup birinin uyarılması diğerini de uyarır

ve kütle hareketleri ortaya çıkar. Üçüncü aydan sonra kraniyokaudal olarak geliĢir. Böylece önce baĢ

serbestlik kazanır, sonra da oturma gerçekleĢir.

3. Uyarılabilen durum refleksleri (Postüral yada uyandırılmıĢ durum refleksi “UDR”) Doğumdan itibaren

ayakta durabilene kadar vücudun Ģekil değiĢtirmelere karĢı gösterdiği cevaplardır. Kineziyolojik tanı

yöntemleri olarak da bilinirler ve pratikte çok kullanılırlar. AĢağıda sayılan baĢlıca UDR‟ler içinde pratikte ilk

üçü sıklıkla kullanılmaktadır.

a) Traksiyon: Sırtüstü yatan çocuk, orta hizada, bileklerinden tutulup yarı oturur duruma getirilmeye çalıĢılır.

Bu sırada sırt, baĢ ve ekstremitelerin konumuna bakılır. Ġlk 1.5 ayda kollar hafif fleksiyonda olup baĢ arkaya

doğrudur (ġekil 4a). Bacaklar simetrik semifleksiyondadır. Birbuçuk-3 ay arasında baĢ ve ayaklar belli bir

fleksiyon Ģeklini korumaya baĢlarlar, kollar ve baĢ aktif harekete katılmaya çalıĢır. 3-6 ay arasında baĢın

antefleksiyona gelmeye çalıĢtığını görebiliriz (ġekil 4b). 6-9 ay arasında fleksiyon dönemi kaybolmaya

baĢlar ve bacaklarda ekstansiyon geliĢtiği görülür. 10-14. aylarda baĢını omurga ile aynı hizada tutarak

hemen kalkabilecek hale gelir. Hipotoniye yol açan hastalıklarda çocuk traksiyon yapıldığında tıpkı YD gibi

boynunu tutamaz (ġekil 4c).

ġekil 4a. Normal yenidoğanda traksiyon cevabı

ġekil 4b. Normal 4 aylık bebekte traksiyon cevabı

ġekil 4c. 13 aylık konjenital kas distrofili bebekte patolojik traksiyon cevabı

b) Ventral süspansiyon (Landau): Çocuk göğüs ve karın hizasından tutularak yüzükoyun pozisyonda

yerden yukarı paralel kaldırılarak baĢ, sırt ve ekstremiteler gözlenir. Ġlk 1.5 ayda kollar ve bacaklar gevĢek

bir Ģekilde aĢağıya sarkar, ancak yine de alıĢılmıĢ bir tonusu vardır. BaĢ, omuz ve sırtla aynı hizada

değildir. Bir-buçuk-4 ayda baĢ omuzla aynı hizaya gelebilmektedir. Dört-7 aylarda baĢ artık omuz hizasının

üzerindedir, bacaklarını da aktif olarak kaldırmaktadır (ġekil 5 a ve b). Sekiz aydan sonra ise baĢını

rahatlıkla kaldırmaktadır ve ekstremitelerini yukarı veya aĢağıya doğru aktif olarak hareket ettirebilmektedir.

Aksiyal hipotoniye neden olan hastalıklarda çocuk baĢ-boyunu gövde çizgisi üzerine kaldırılamadığı gibi

ağır hipotonilerde vücut “U” Ģeklini alabilir (ġekil 5c).

ġekil 5a. Normal 3 aylık bebekte ventral süspansiyon

ġekil 5b. Normal 4 aylık bebekte ventral süspansiyon

ġekil 5c. 13 aylık konjenital kas distrofili bebekte ventral süspansiyon

c) Aksiller asma: Çocuk gövdesinin yanlarından tutularak ayaküstü yere bastırılır. Sıfır-3 ay arasında ayak

tabanı yere değdiği zaman bacaklarda önce ekstansiyon ve arkasından adım atma reaksiyonu gözlenir

(ġekil 6a). Aynı zamanda “placing”reaksiyonuna (alternatif basma) da bu sırada bakılabilir. Ayak sırtı

masanın kenarına dokundurularak ayağın merdiven çıkma hareketi yapabilmesi değerlendirilir. Dört-7 ay

arası fizyolojik astazi-abazi dönemidir ve çocuk basamaz. Yedi aydan sonra ise gerçekten basmaya baĢlar

(ġekil 6b). Alt ektremitelerde spastik tonus artıĢı en iyi bu manevra ile değerlendirilir (ġekil 6c).

ġekil 6a. Normal yenidoğanda aksiller asma ile adım atma reaksiyonu

ġekil 6b. Normal 7 aylık bebekte aksiller asma

ġekil 6c. Lökodistrofili 4 yaĢında çocukta altta spastik tonus artıĢına ait makaslama cevabı

ç) Vojta reaksiyonu: Postüral reflekslerin en hassaslarından biridir. Yüzükoyun yatmakta olan çocuk

gövdesinin iki yanından tutularak sırtı muayene edene dönük olacak Ģekilde kaldırılır ve önce sağ veya sol

tarafa 90o, sonra aksi tarafa doğru, yere horizontal olacak Ģekilde çevrilir. Bu sırada kol ve bacaklar izlenir.

d) Horizontal asma (Collis horizontalis): Yüzükoyun yatan çocuk muayene edene yüzü dönük olarak üst kol

ve bacaktan yan olarak horizontal duruma getirilir. Sıfır-3 ayda altta kalan kol ve bacak fleksiyondadır. Dört-

7 aylarda kol serbest olarak aĢağıya uzanır, bacak fleksiyonda kalır.

e) Vertikal asma (Collis vertikalis): Dizin hemen üzerinden tutularak baĢ aĢağıda olacak Ģekilde kaldırılır.

Sıfır-7 ay arasında serbest kalan bacak ve kollar fleksiyonda, 7-12 aylarda bacak ekstansiyondadır.

f) Peiper-Isbert reaksiyonu: Yüzükoyun yatan çocuk her iki bacağından tutulup baĢ aĢağı kaldırılır. Sıfır-3

ayda Moro cevabı alınırken 4-7 aylarda kollar fazla açılmaz, 7-12 ayda kollar yere doğru uzanma

eğilimindedir, 9 aydan sonra dizde hafif fleksiyon olmaya baĢlar.

g) Paraşüt reaksiyonu: Her iki elle çocuğun belinden kavranıp baĢ aĢağı doğru hafif hızlı olarak hareket

ettirilir. Yedi aydan sonra baĢ yere gelmeden kollarını gererek korunma reaksiyonu yapabilir.

Tüm bu sistematik yaklaĢımın daha pratik bir metodu olarak belirtilen diğer bir muayene algoritması ise

Ģöyledir:

1. Tonus ve postürün değerlendirilmesi: Yukarıda da belirtildiği gibi ilk birkaç ayda fleksör tonus (el bilekleri,

kalça, dizler) hakimken 8-12 aylarda fleksör tonus azalır, ekstansörler hakim olmaya baĢlayarak bu sayede

normal postüre yönelme ve yürümeye baĢlama gerçekleĢir. Ġlk yaĢ içinde traksiyon cevabı bu anlamda çok

yardımcıdır.

2. Primitif refleksler: Segmenter medüller refleksler (solunum, kardiyovasküler, öksürme vagus siniri ile;

emme refleksi baĢlıca trigeminal, glossofarengeal sinirler ile vb.), Moro refleksi, tonik refleksler, palmar ve

plantar yakalama refleksi, vertikal asma, Landau, paraĢüt reaksiyonu gibi UDR ve diğer refleksler

değerlendirilir.

3. Yaşa göre değişen diğer muayeneler: YD ve SÇ dönemindeki bu farklı refleks ve muayene yaklaĢımları çocuk büyüdükçe eriĢkinin somatik nörolojik muayenesinden daha farklı olmaz ve aynı sistematiği izler. Tüm bunlara ilave olarak normal kognitif fonksiyonları olan ve CP‟nin iyi bilinen özelliklerini taĢımayan bazı çocuklarda bazı motor immaturasyon belirtileri saptanabilmektedir. Bu çocuklar sıklıkla erkektir ve değiĢik yazılarda “sarsak çocuk”, “minimal beyin hasarlı „minimal brain damage‟ (MBD)” yada “minimal serebral disfonksiyonlu „minimal cerebral dysfunction‟ (MCD)” olarak isimlendirilmiĢtir. Bu çocuklarda silik nörolojik bulgular “soft signs in child neurology” dediğimiz muayene bulgularını saptarız. BaĢ ve iĢaret parmaklarını hızlı tekrarlayıcı Ģekilde birbirine vurma, bir ayak tabanını yerde tempo tutar gibi ritmik vurma, üst ekstremiteleri gererek postür verdiğimizde koreoatetoid hareketler gözleme, ardı sıra adımlama yaptırma gibi muayenelerde koordinasyon sorunları tanımlanır. Ayrıca Ģüpheli plantar cevaplar, DTR asimetrisi veya canlılığı da saptanabilmektedir. Bu çocukların kardeĢleri ve ebeveynleri de muayene edilmeli ve klinik olarak takip edilmelidir. TANIYA YARDIMCI LABORATUVAR TESTLERĠ Çocuk nörolojisinde muayenenin yanı sıra tanıya ulaĢmada yardımcı olan geliĢimsel tanı testleri de vardır. En çok kullanılanlarından biri de Denver gelişimsel tarama testidir. SÇ ve okul öncesi çocuklara uygulanan 10-15 dk gibi kısa sürede değerlendirilen basit bir testtir. Zeka testi değildir, çocuğun kaba motor, ince motor, dil, kiĢisel-sosyal geliĢiminin takvim yaĢıyla uyumuna bakılır. Ellerini kullanma, tutma, Ģekil çizme, kiĢilerle iliĢki, kendine bakım, seslere tepki, emirleri uygulama, konuĢma, oturma, yürüme gibi iĢlevler değerlendirilir. Genellikle çocukların geliĢimini izlemek yada riskli çocukların (özellikle CP‟li) gecikmelerini takip etmek amacıyla kullanılır. Okul öncesi çocukların geliĢimini değerlendirmede zeka testleri yanı sıra psiko-sosyal geliĢim, dil geliĢimi ve uyum-davranıĢ skalaları da kullanılmaktadır. Bizde genellikle Stanford-Binet (2 yaĢ sonrasında zeka geliĢimini ölçer), WISC (Wecshler Intelligence Scale for Children; 6-16 yaĢ arası; sözel ve performans testleri olmak üzere iki kısımdan oluĢur), “Goodenough” insan resmi çizme testi (3-13 yaĢ arası; hem zeka hem ego geliĢimini ölçer) gibi çeĢitli testler uygulanmaktadır. GeliĢimsel tanı testleri dıĢında kafatası, omurga, el-el bileği konvansiyonel radyolojik incelemeler, EEG, EMG, kraniyal ve doppler US, iĢitsel ve görsel uyandırılmıĢ potansiyeller (BAEP ve VEP), elektroretinografi (ERG), somatosensoriyel uyandırılmıĢ potansiyeller (SEP), BOS incelemesi, BT, SPECT, serebral anjiyografi (DSA), hücre kültürlerinde enzim reaksiyonları, kromozom incelemeleri, moleküler genetik analizler, MRG, MR-spektroskopi, MR-anjiyografi, PET, diffüzyon tensör görüntüleme (DTI), fiber traktografi ve sinir-kas-beyin biyopsileri baĢvurulan diğer laboratuvar metotlarıdır. LOMBER PONKSİYON VE BEYİN – OMURİLİK SIVISI İNCELEMESİ

Sara ZARKO BAHAR, GülĢen AKMAN-DEMĠR

Beyin – omurilik sıvısı (BOS) incelemesi eskiden merkezi sinir sistemi hastalıklarının ayırıcı tanısında ilk

baĢvurulan araĢtırmalardan biri idi. Günümüzde merkezi sinir sistemi hastalıkları hakkında ayrıntılı bilgiler

veren geliĢmiĢ nöroradyolojik ve elektrofizyolojik incelemeler nedeniyle BOS incelemelerine daha az ihtiyaç

duyulmaktadır. Bununla birlikte, yine de merkezi sinir sistemi infeksiyonları, özellikle menenjitler,

subaraknoid kanama ve idyopatik intrakranyal hipertansiyon tanısında en vazgeçilmez inceleme yöntemidir.

BOS Alma Tekniği

Bazı özel durumlar dıĢında BOS lomber yoldan alınır. Gerektiğinde sisternal veya doğrudan ventrikül

ponksiyonu ile de alınabilir.

Lomber ponksiyon için hasta lateral dekubitus pozisyonunda ve dizleri karına doğru fleksiyona getirilerek

yatırılır. Ġçinde mandreni olan steril bir lomber ponksiyon iğnesi, iki crista iliaca‟yı birleĢtiren çizginin

ortasında yer alan L3-L4 aralığından girilerek, spinal subaraknoid aralığa (SSA) yerleĢtirildikten sonra temiz

bir tüpe yeteri kadar BOS alınır.

Lomber Ponksiyonda Dikkat Edilmesi Gereken Noktalar:

BOS steril Ģartlarda alınmalıdır.

Ponksiyon bölgesinde deri infeksiyonu varlığında ponksiyon yapılmamalıdır. Bu durumda derideki

infeksiyonu sinir sistemine taĢıma riski vardır.

Kafaiçi basıncı artmıĢ olan hastalarda lomber ponksiyon yapılması kontrendikedir. Arka çukur

tümörü olan hastalarda lomber ponksiyon yapıldığında tonsilla cerebelli‟ler foramen

magnumdan; supratentoryal yer kaplayıcı lezyonu olan hastalarda ise temporal lob unkusu

tentoryum serebelli açıklığından fıtıklaĢabilir ve bu sırada beyinsapını bastırarak ani ölüme yol

açabilir.

Ġntrakranyal hipertansiyonu olmasına karĢın lomber ponksiyonun kontrendike olmadığı durumlar

menenjit, subaraknoid kanama ve idyopatik intrakranyal hipertansiyondur. Bu olgularda

ponksiyon, ilk adımda BT ile tümöral bir sürecin bulunmadığı görüldükten sonra yapılmalıdır.

Beyin-Omurilik Sıvısının Nitelikleri

Basınç: Yatar durumda, lomber yoldan alınan liquor cerebro-spinalis‟in basıncı 80-200 mm H2O arasında

değiĢir. Likor basıncına subaraknoid aralığa girildikten hemen sonra, diğer bir deyiĢle BOS dıĢarı

akıtılmadan bakılmalıdır. Bir miktar BOS akıtıldıktan sonra ölçülen basınç gerçek kafaiçi basıncını

yansıtmaz.

Queckenstedt* testi: Özellikle, spinal subaraknoid aralıkta BOS dolaĢımını engelleyen tümör veya yapıĢıklık

gibi bir olayın varlığını değerlendirmeye yarayan bir testtir. Lomber ponksiyon sırasında BOS basıncı

ölçüldükten sonra hastanın boynunda jugular venlere iki tarafa birden bastırılarak, kafa boĢluğuna venöz

dönüĢün engellenmesi, intrakranyal basıncın ve buna bağlı olarak dolaĢımında engel olmayan BOS

basıncının artması prensibine dayanır. Ancak, nöroradyolojik yöntemlerin çok ayrıntılı spinal incelemelere

olanak tanıdığı günümüzde bu inceleme artık pek kullanılmamaktadır.

* Hans Heinrich Georg QUECKENSTEDT (1876-1918): Alman nörologu. Parasal olanakları kıt bir öğretmenin oğludur. Çocukluğundan beri doğa bilimlerine büyük ilgi göstermiĢtir. Ormanlardan bitki ve hayvan örnekleri toplamak en büyük zevki idi. Yılan yakalamakta özel bir yetenek gösterdiği, bunları satarak okul giderinin bir bölümünü karĢıladığı bilinmektedir. Özellikle beyin-omurilik sıvısı konusunda çalıĢmıĢ, kendi adıyla anılan testi 1916 yılında tanımlamıĢtır. Birinci Dünya SavaĢının sonlarında cephede iken, atının ürkmesiyle yere düĢmüĢ ve cephane yüklü bir kamyon tarafından ezilerek ölmüĢtür. Ġki gün sonra da mütareke ilan edilmiĢtir.

Normal BOS : Serebro-spinal sıvı normalde berrak ve renksizdir. Milimetre kübünde 0-3 mononükleer hücre

bulunabilir. Lomber yoldan alınan BOS‟un proteini %45 mg‟ın altındadır. Glikoz düzeyi kan seviyesinin

yaklaĢık üçte ikisi ila yarısı kadardır ve normalde % 45 mg‟ın altına inmez.

Beyin – Omurilik Sıvısı BileĢiminin Bozulması

1- BOS „da hücre sayısı: 200/mm3 „ün üzerine çıkarsa likor bulanık bir görünüm almaya baĢlar. Hücre

sayısı ile orantılı olarak bulanıklık da artar.

2- Kanlı beyin – omurilik sıvısı: BOS pembe veya kırmızı bir renk alır. Bu durumda akla iki olasılık gelir :

a) Birincisi, lomber ponksiyon sırasında iğnenin travmasıyla kanın BOS‟a karıĢmasıdır. Travmatik

ponksiyon nedeniyle kanlı olan BOS hemen santrifüje edildiğinde üstte kalan sıvı renksizdir. Travma

sonucu serebro-spinal sıvıya karıĢan kan miktarının az olduğu durumda da iğneden damlayan

sıvının giderek berraklaĢtığı dikkati çeker ve yeni bir tübe alınan likorun kansız olduğu görülür.

b) Ġkinci olasılık anevrizma veya arterio – venöz malformasyona bağlı subaraknoid kanama veya

beyin dokusu içine olan bir kanamanın (hematom, tümör) subaraknoid aralığa geçmesidir. Bu

durumda santrifüjden sonra üstte kalan sıvı ksantrokromiktir.

3-Ksantokromik beyin – omurilik sıvısı: BOS‟un sarı renkte olmasıdır. Belirgin olduğu durumda kolayca

farkedilir. Hafif bir ksantokromiyi ayırt etmek için ise BOS‟un rengi, aynı özellikleri taĢıyan bir tüpe konan

çeĢme suyu ile karĢılaĢtırılmalıdır. Ksantokromi iki durumda görülebilir:

a) Medulla spinalis basısı gibi olaylarda bası altından alınan BOS‟ta protein miktarı çok artabilir. Bu

durumda BOS sarı bir renk alır.

b) Subaraknoid kanama geçiren bir hastada BOS‟a geçen eritrositler yıkıldıktan sonra kalan

hemoglobin ürünleri nedeniyle serebro-spinal sıvı ksantokromik olabilir. Bu nedenle protein miktarı

normal veya bir miktar artmıĢ BOS‟un ksantokromik olması eski bir subaraknoid kanamayı

düĢündürmelidir. Taze kanlı bir BOS‟ta protein artışı da saptanırsa, protein düzeyi eritrosit sayısı ile

karşılaştırılmalıdır. BOS içerisine kanla geçen protein, BOS protein düzeyini kabaca milimetreküpte

1000 eritrosit başına 1 mg/dl arttırır.

4- Beyin – omurilik sıvısında lökosit artışı: BaĢlıca merkezi sinir sistemi infeksiyonlarında görülür. Bakteriyel

pürülan menenjitte BOS‟ta 1000-20.000 mm3 arasında değiĢen polimorf nüveli lökosit görülebilir.

Tüberküloz menenjitinde ise baĢlıca lenfositer hücre artıĢı görülür. Bu olgularda BOS‟ ta Ģeker miktarı da

düĢer. Taze kanlı bir BOS‟ta lökosit de saptanırsa, lökosit sayısı eritrosit sayısı ile karşılaştırılmalıdır. BOS

içerisine kanla kabaca milimetreküpte 700-1000 eritrosit başına 1 lökosit geçer ve kandaki dağılıma benzer

şekilde polimorf hakimiyeti olabilir.

5- Serebro-spinal sıvının bakteriyolojik ve viral tetkiki merkezi sinir sistemi infeksiyonuna yol açan etyolojik

faktörü belirleyebilir.

6- Beyin-omurilik sıvısının immunolojik incelemeleri: Bugün en sık kullanılan inceleme intratekal aralıkta

immunglobulin G (IgG) üretiminin ölçülmesidir. Bu ölçüm iki Ģekilde yapılabilir:

a) Kantitatif ölçüm: BOS IgG düzeyi pek çok farklı yöntemle ölçülebilir; ancak yapılması gereken

aynı yöntemle BOS albumin düzeyinin de ölçülmesidir. Bu yolla IgG indeksi hesaplanabilir ve

BOS‟ta saptanan IgG düzeyinin kan beyin bariyeri bozulması ile kandan mı geldiği yoksa intratekal

üretim nedeniyle mi arttığı anlaĢılabilir. (BOS IgG indeksi= (BOS IgG/Serum IgG) / (BOS

albumin/Serum albumin) formülü ile hesaplanır ve normalde< 0.70 olmalıdır). Pek çok infeksiyöz ve

inflamatuvar MSS hastalığında BOS IgG indeksi artar.

b) Kalitatif ölçüm: EĢzamanlı BOS ve serum elektroforezinde sadece BOS‟ta IgG bölgesinde ikiden

fazla sayıda IgG bandının gösterilmesi durumunda intratekal oligoklonal IgG sentezinden söz edilir.

Bu, multipl skleroz tanısında yararlanılan önemli bir inceleme yöntemidir. Diğer infeksiyöz ve

inflamatuvar MSS hastalıklarında saptanabilirse de bant paterninin değiĢmeden sebat etmesi multipl

skleroz için tipiktir. Bunların dıĢında, BOS‟ta diğer Ig düzeylerinin ölçümü ve immunelektroforez ile

monoklonal Ig artıĢlarının saptanması da mümkündür. Ayrıca spesifik antijenlere karĢı antikorların

saptanması ve titrasyonu da yapılabilir.

ELEKTROENSEFALOGRAFĠ Ġlk olarak 1940'larda kullanılmaya baĢlanmıĢ ve zamanında nörolojide bir devrim yaratmıĢtır. Elektroensefalografi (EEG) ile geniĢ bir nöron grubunun spontan elektriksel aktivitesindeki dalgalanmalar yüzeyden kaydedilir. Bu yöntem beynin yapısal özelliklerinden çok o anki fonksiyonel durumunu yansıtır. Bu nedenle yapısal görüntüleme yöntemlerindeki (BT, MRG gibi) geliĢmelere rağmen halen önemini korumaktadır. Özellikle yapısal inceleme yöntemlerine yansıyan bir patolojik bulgunun olmadığı durumlarda EEG‟nin önemi daha da artmaktadır. EEG, epilepsi tanısında ve epileptik hastaların takibinde klinik bulguların ardından en önemli inceleme yöntemidir. Ayrıca, ensefalopati ve ensefalitler gibi birçok beyin hastalığı için çok önemli bir ek araĢtırma yöntemi özelliğini taĢır. Bazı özel tablolarda (örneğin bazı yavaĢ virüs hastalıkları ve hepatik ensefalopati gibi) klinik tanı için oldukça kesin ipuçları verebilir. EEG‟nin Kaydedilmesi EEG tamamen ağrısız ve zararsız bir inceleme yöntemidir. Saçlı deriden kayıtlanan elektriksel potansiyellerin çoğu piramidal hücrelerdeki toplam eksitatör ve inhibitör sinaptik potansiyellerin ekstrasellüler iyon akımlarıyla iliĢkisinin sonucudur. Normalde çok zayıf olan bu elektriksel potansiyeller saçlı deri üzerine yerleĢtirilen elektrodlar tarafından kayıtlanır ve amflikatörlerle güçlendirilir. Elektrodların yerleĢtirileceği noktalar uluslararası 10–20 sistemine göre belirlenir. Bu noktaların tümünden alınan kayıtlar montaj adı verilen bağlantılarla değerlendirilir (ġekil 1). Eski tip EEG aletlerinde o andaki kayıt kâğıda yazdırılır ve parametreleri sonradan değiĢtirilemez. Oysa günümüzde kullanılan dijital EEG cihazlarının en önemli avantajı kayıt yapılan montajdan sonra diğer montajlara geçilebilmesi, amplitüd ve diğer parametrelerin her olgu için ve her bulgu için yeniden ayarlanarak en sağlıklı bilginin sağlanmasıdır.

ġekil 1. Standart olarak kullanılan elektrodların uluslar arası 10-20 sistemine göre yerleĢimleri ve “double banana” olarak da isimlendirilen longitudinal bipolar montaj oklarla Ģematik olarak gösterilmiĢtir. Aynı elektrodlar mutlaka transvers bir montaj ile ve unipolar olarak da (örneğin CZ veya Ģekilde bulunmayan kulak elektrodlarına bağlayarak) değerlendirilmelidir.

Rutin bir EEG çekimi yaklaĢık 30 dakika sürer, öncesinde elektrodların yerleĢimi çok önemli bir hazırlık aĢamasıdır. Elektrodlar uygun maddelerle yapıĢtırılarak ya da Ģapka Ģeklinde kauçuk bantlarla sıkıĢtırılarak yerleĢtirilir ve bazı özel pastalar ya da tuzlu su ile iletkenlikleri sağlanır. Elektrod adı verilen bu metal

parçacıklar ince bir telle EEG cihazına bağlanırlar. EEG çekimi öncesinde hastanın saçlarının temiz olması önem taĢır. Ayrıca açlıkta bazı değiĢiklikler görülebileceğinden çekim sırasında hasta tok olmalıdır. EEG çekimi süresince hasta sakin bir Ģekilde oturmalıdır. EEG teknisyeninin direktiflerine göre gözlerini kapatıp açmalıdır. EEG filtrelerinin doğru ayarlanmıĢ olması da çok önemlidir, tercih edilen yüksek frekans ya da “low pass” filtresi 70 Hz ve düĢük frekans ya da “high pass” filtresi 0.5 Hz olarak kabul edilir, gereğinde EMG filtresi de açılabilir. Her rutin EEG çekiminde hiperventilasyon (HV) uygulanır. Burada amaç bir epileptik odağı aktif hale geçirmektir. Bazı medikal nedenlerle HV uygulanamadığı durumlar olabilir. Bunlar yakın zamanda geçirilmiĢ serebrovasküler hastalık, ciddi kardiyopulmoner hastalık, orak hücreli anemi olarak özetlenebilir. Hastanın Ģuurunun kapalı olması ve koopere olmaması gibi nedenlerle de HV uygulanamayabilir. HV süresi minimum 3 dakikadır ve tercihen 5 dakika uygulanmalıdır. HV ile absans nöbetlerinin tetiklenmesi ya da jeneralize diken dalga paroksizmlerinin belirmesi çok tipiktir (ġekil 2). 16 yaĢ altında görülen ve jeneralize yavaĢlama ile karakterize olan HV reaksiyonu iyi bilinmesi gereken bir tablodur. Fizyolojik olan bu reaksiyonun patolojik olarak rapor edilmesi hasta açısından kötü olabilecek sonuçlara yol açar. Ayrıca fokal yavaĢ dalga ve fokal epileptiform aktivite de HV ile aktive olabilir. HV yaptırılmadığında diagnostik olabilecek çok önemli bilgiler kaybedilmiĢ olur. Ayrıca HV sırasında hipokalsemi ve hipoglisemi gibi metabolik problemlerin de aktive olabileceği ve bu durumun EEG‟ yi bozabileceği akılda tutulmalıdır.

ġekil 2. Hiperventilasyon ile tetiklenmiĢ olan, hastada klinik olarak dalma nöbetinin eĢlik ettiği, 12 saniye süren, 3 Hz jeneralize diken dalga deĢarjları görülmektedir.

Aralıklı ışık uyarımı (intermittent photic stimulation, IFS) da benzer Ģekilde her rutin EEG‟de mutlaka uygulanması gereken önemli bir aktivasyon yöntemidir. Bazı olgularda tüm EEG normalken yalnızca IFS‟da epileptik aktivite görülebilir. Hatta bazen miyoklonik nöbetler ve daha nadiren diğer nöbet tipleri (absans, oksipital parsiyel nöbet veya jeneralize tonik-klonik nöbet) ortaya çıkabilir. Tümüyle asemptomatik olgularda da IFS de duyarlılık bulunabileceği unutulmamalıdır. IFS, HV‟den en az 3 dakika sonra baĢlamalı ve HV etkisi ile örtüĢmesi engellenmelidir. Nasion noktasının fotik stimülatöre uzaklığı 30 cm olacak ve tam ortaya gelecek Ģekilde hastaya pozisyon verilmelidir. Ortamın aydınlanması ne çok parlak ne de hastayı göremeyecek kadar karanlık olmalıdır yani loĢ denebilecek bir aydınlanma gerekir. Kullanılacak IFS

frekansları için önerilen Avrupa standartları Ģu Ģekildedir: 1,2,4,6,8,10,12,14,16,18,20,60,50,40,30,25. Her uyarı 10 saniye boyunca uygulanmalı ve en az 7 saniye ara verildikten sonra tekrarlanmalıdır. On saniye sürenin ilk 5 saniyesinde gözler açık stimülasyon yapılmalı izleyerek hastanın gözleri kapattırılmalı ve 5 saniye boyunca göz kapalı Ģekilde ıĢık uyarımı devam etmelidir. Bu iĢlemin bir hastada süresi maksimum 6 dakika kadardır. Kesin olarak jeneralize bir yanıt görüldüğünde uyarı teknisyen tarafından kesilmelidir, çünkü bazı olgularda ıĢık uyarımının gereğinden uzun sürdürülmesi jeneralize konvülzüyonlara yol açabilmektedir. Rapor yazan kiĢinin IFSde görülen selim veya fizyolojik yanıtları (fotik “driving” ve fotomiyoklonik) çok iyi tanıması Ģarttır. Son yıllarda TV ve bilgisayar gibi etkenlerle tetiklenen ıĢığa duyarlı nöbetlerin artmıĢ olması bu konunun önemini arttırmaktadır.

EEG‟nin Değerlendirilmesi EEG bulgularının değerlendirilebilmesi için öncelikle normal EEG özelliklerinin çok iyi bilinmesi gereklidir. Her EEG çekiminde önce temel aktivite değerlendirilir. Normal temel aktivite yaĢla, uyanıklık durumuyla, açlık gibi bazı fizyolojik durumlarla çok belirgin farklılıklar gösterir. Üç aylık bir bebek için normal sayılan aktivite 3 yaĢında bir çocuk için patolojiktir. Benzer Ģekilde derin uykuda olan bir eriĢkinin EEG aktivitesi aynı kiĢi uyanıkken görüldüğünde ciddi bir patolojik bulgu anlamına gelebilir. EEG de beynin hemisferleri arasında simetri vardır, bu nedenle iki yarıkürenin kıyaslanması önemlidir. Bunun dıĢında EEG değerlendirirken en önemli sorun artefaktların ayırt edilebilmesidir. Artefaktlar EEG kaydında yer alan, ancak beyinden kaynaklanmayan (göz hareketleri, hareket ve kas artefaktı, elektrod kayması, terleme gibi) çeĢitli mekanik-elektriksel potansiyellerin sonucudur (ġekil 3). Deneyimli bir kiĢinin hemen tanıyabileceği bazı artefaktlar kolayca patolojik beyin aktiviteleri sanılabilir.

ġekil 3. Okla iĢaretli olan frontal bölgelere sınırlı göz kapatmaya bağlı artefakt delta dalgaları ile karıĢtırılmamalıdır.

EEG çekimi sırasında hastanın kullandığı ilaçlar ve varsa metabolik problemleri mutlaka kaydedilmelidir. Çünkü bazı ilaçların ve metabolik durumların EEG üzerinde etkileri belirgindir. Ayrıca epileptik hastanın nöbeti ile EEG çekimi arasındaki süre, yani EEG‟nin postiktal mi yoksa interiktal dönemde mi yapıldığı bazı bulguların yorumu açısından önem taĢır. EEG sonucunda yorum yaparken görülen bulguları tanımlamayı yeğlemek ve EEG bulgusu ile klinik tanı arasında yanlıĢ olabilecek bir yakıĢtırma yapmamak gerekir. EEG değerlendirmesini bu konuda deneyimli uzmanların yapması, ancak her hekimin sonuçları yorumlayabilmesi gereklidir. BaĢlıca EEG Bulguları EEG çeĢitli frekanslarda ve amplitüdlerde potansiyeller gösterir (ġekil 4). Temel aktivite yaĢa göre değiĢmekle birlikte normal bir eriĢkinde uyanık ve gözler kapalıyken pariyeto-oksipital bölgelerde 8-12 Hz frekansında bir aktivite görülür, bu aktivite alfa aktivitesi olarak isimlendirilir. Alfa aktivitesi gözler açılınca

kaybolur ya da baskılanır. Beta aktivitesi 13-25 Hz frekansında frontal ve santral bölgelerde belirgin olan bir ritimdir. Yüksek amplitüdlü beta aktivitesi genellikle sedatif-hipnotik bir ilacın kullanıldığını düĢündürür.

ġekil 4. Bazı EEG dalgalarının frekansları görülmektedir.

Normal uyku sırasında EEG‟de 5 ayrı dönem izlenir. Birinci dönem uyku-uyanıklık arası geçiĢ dönemidir, alfa ritmi kaybolurken yerini düĢük voltajlı yavaĢ aktivitelere bırakır ardından verteks bölgesinde yüksek amplitüdlü keskin dalgalar belirir. Deneyimsiz bir göz uyanıklık sırasında oluĢtuğunu sanarak bu dönemi patolojik olarak yorumlayabilir. Ġkinci dönemin iĢareti frontosantral yerleĢimli 12–14 Hz sinüzoidal yapıdaki uyku iğleridir (ġekil 5). Üçüncü ve dördüncü dönemler yavaĢ dalgalı uyku olarak anılır, yüksek amplitüdlü, yaygın ve düzensiz yavaĢ dalgalardan oluĢur. REM (rapid eye movement) dönemi ise düĢük voltajlı, değiĢken frekanslı bir aktivitedir ve rüyaların görüldüğü ve hızlı göz hareketlerinin ve kaslarda atoninin kaydedildiği dönemdir. REM uyku baĢlangıcından sonra yaklaĢık 90 dakika sonra belirdiği için gündüz yapılan kısa süreli uyku incelemelerinde genellikle görülmez.

ġekil 5. Fronto-santral bölgelerde uyku iğleri (ok) ve jeneralize K kompleksi görülmektedir.

EEG de rastlanabilecek patolojik bulgular nonspesifik yavaĢ dalgalar ve epileptiform aktivite olarak iki ana gruba ayrılır. YavaĢ dalga aktivitesi teta (4-7Hz) ve delta (1-3Hz) olarak gruplanır. Görülen yavaĢ dalganın

lokalizasyonu önemlidir. Sıklığı, amplitüdü, varsa iliĢkili olduğu diğer faktörler kaydedilir (ġekil 6). Epileptiform anomaliler, diken (70msn altı tabanı olan) ve keskin (70-200msn tabanlı) dalgalardır ve bu dalga formlarının altında yatan fizyolojik olay paroksizmal depolarizasyon kaymasıdır (ġekil 7). YavaĢ dalga ve epileptiform anomali birlikte bulunabilir. Ancak tipik epileptiform EEG anomalilerinin normal kiĢilerde de (normal çocuklarda % 1.5-5 oranında) görülebildiği bilinmektedir. Tam tersine, epileptik bir hastanın EEG incelemesinde sadece yavaĢ dalgalar görülebilir, hatta inceleme tamamen normal olabilir. Bu açıdan EEG değerlendiren hekim, klinisyeni bir tanıya yönlendirmekten kaçınmalıdır.

ġekil 6. Hiperventilasyon sırasında normal bir aktivite olan alfa dalgalarının yerini teta, hatta delta dalgalarına bırakması 16 yaĢına dek normal kabul edilmekteyken eriĢkin bir hastada patolojiktir.

ġekil 7. Juvenil miyoklonik epilepsisi olan bir olguda jeneralize düzensiz diken-dalga deĢarjlarından oluĢan epileptiform aktivite izlenmektedir.

Diğer EEG Teknikleri Rutin EEG çekimi dıĢında sık olarak uyku EEG‟si (özellikle çocuklarda uyanıklık kaydı güç elde edildiğinden), uzun süreli EEG, uyku deprivasyonlu EEG gibi, epilepsi odağını tetiklemeyi amaçlayan, temelde aynı ama bazı süre ve durum farklılıkları olan incelemeler planlanabilir. EEG “mapping” denen yöntem EEG dalgalarının frekanslarının haritalanması ilkesine dayanır ve görsel analize üstünlüğü olmadığı gösterildiğinden kullanılmamaktadır. Bunların dıĢında, hastanın video görüntüsü ve EEG incelemesinin eĢ zamanlı kaydı çok önemli, giderek daha sık olarak baĢvurulan bir yöntem haline gelmiĢtir. Video-EEG monitorizasyon olarak isimlendirilen bu yöntemde hastanın görüntüsü ve EEG eĢ zamanlı olarak kaydedilmekte ve bulgular çok daha detaylı bir Ģekilde karĢılaĢtırmalı olarak incelebilmektedir. Bu yöntem baĢlıca epilepsiyi taklit eden durumlardan ayırmak, nöbet tipini kesin olarak belirlemek ve nöbete eĢlik eden semiyolojik özellikleri gözlemlemek için kullanılır. En önemli ve sık kullanım nedenlerinden biri de, ilaç tedavisine dirençli olgularda nöbet kaydı yapılarak sorumlu epileptojenik odağın belirlenmesi ve epilepsi cerrahisine hazırlıktır. Video-EEG monitorizasyon bu anlamda epilepsi cerrahisinin olmazsa olmazıdır. Noninvazif yani yüzeyel video-EEG ile odak gösterilemediğinde ayrıntılı klinik ve görüntüleme analizlerinin de yardımıyla o hasta için bir yaklaĢım belirlenip invazif EEG de yapılabilmektedir. Ġnvazif video-EEG‟de hastadaki epilepsi odağının durumuna ve yerleĢimine göre beyin parenkimine stereotaktik derin elektrodların veya subdural “grid” ve “strip” denen elektrodların yerleĢtirilmesi söz konusudur. Bu teknikler, infeksiyon ve kanama baĢta olmak üzere riskler taĢımaları açısından noninvazif EEG‟den farklılık gösterirler. Semi-invazif deyimi ise foramen ovale düzeyinde yerleĢtirilen elektrodları içerir. Çok ağrılı olması ve fazla bir üstünlüğü olmaması nedeniyle seyrek olarak uygulanır. Video-EEG‟nin yorumlanması ciddi bir iktal EEG ve klinik nöbet semiyolojisi bilgisi gerektirir, bu nedenle epilepsi merkezlerinde yapılması mantıklıdır. Video- EEG‟nin klinik pratikte çok yarar sağladığı bir konu da psikojen non-epileptik nöbetlerin ya da diğer adıyla psödo-nöbetlerin tanınmasıdır. Psödo-nöbetli bir hastanın boĢ yere yanlıĢ bir tanıyla gereksiz anti-epileptik ilaç almasının önüne geçilmiĢ ve gereken doğru tedavinin planlanmasına olanak sağlanmıĢ olur. Tam tersine psödonöbet sanılan bir tablonun aslında gerçekte epilepsi nöbeti olduğu görülebilir. Bu durum özellikle frontal lob kökenli nöbetlerde söz konusudur. Uyku sorunları olan hastalarda polisomnografi incelemesi ile çeĢitli tip uyku bozuklukları kaydedilerek doğru tanı ve tedavi yaklaĢımı sağlanır. Burada hastanın EEG dıĢında solunumu, göz ve ekstremite hareketleri de kaydedilir. Hasta açısından ciddi bir tehlike oluĢturan uyku apnesi için bu inceleme vazgeçilmez bir tanı aracı konumundadır (Ayrıca bakınız: Uyku bozuklukları). EEG‟nin Klinikteki Kullanımı Epileptik hastalarda karakteristik epileptiform EEG bulguları ile klinik tanı doğrulanabilir. EEG bulgularına göre nöbet tipi ve epilepsi sendromu gruplanabilir. Ancak, normal bir EEG‟nin epilepsi tanısını dıĢlamaya yetmeyeceği unutulmamalıdır. Ġlk rutin EEG ile epileptiklerin ancak %30-50‟sinde tipik patolojik bulgu görülürken, 3. EEG ve provokasyon yöntemleri ile patolojik bulgu oranı %60-90‟a yükselir (ġekil 8). Çok önemli bir nokta da deneyimli EEG okurlarının bile aralarındaki uyumun ancak %70‟lerde olması yani EEG‟nin yorumlanmasının ciddi sübjektivite göstermesidir.

ġekil 8. Aralıklı ıĢık uyarımı ( photic 15 olarak iĢaretli) esnasında jeneralize tipte epileptiform aktivite rutin çekim tamamen normalken 15 Hz ile stimülasyon sırasında ortaya çıkmıĢ ve tanı açısından değerli bir ipucu oluĢturmuĢtur. Ġlk epilepsi nöbetini geçirmiĢ olan bir hastada tedaviye baĢlama kararında veya tedavi sonlandırılması planlanan olgularda EEG tek baĢına karar verdirmese de çok yararlı bilgiler sağlar. EEG patolojisi olması nöbet tekrarı açısından risk faktörüdür, ancak tek belirleyici olarak algılanmamalıdır. Epilepsi bölümünde çeĢitli epileptik sendromların spesifik EEG bulguları üzerinde durulmuĢtur (Bakınız: Epilepsi). Epileptik olguların nöbetsiz aile bireyleri incelendiğinde tipik epileptiform bulgulara rastlanabilmektedir. Rutin bir EEG‟de de zaman zaman nöbet kayıtları yapılabilmektedir. Bu nedenle iktal EEG paternlerinin ayrıntılı Ģekilde bilinmesi önemlidir. Nadir olan bir durum da hastada klinik olarak bir nöbet söz konusu değilken elektrofizyolojik nöbet kaydı olabilmesidir. Status epileptikusda EEG takibi çok önem taĢır, status epileptikus için farklı nöbet paternleri olduğu bilinmektedir (ġekil 9). Nonkonvülzif status epileptikus tanısı için ise EEG vazgeçilmez ve kesin tanı koyduran yöntemdir (ġekil 10).

ġekil 9. Status epileptikus tablosu günlerce süren bir olguda farklı zamanlarda EEG bulgularının değiĢkenliği izlenmektedir.

ġekil 10. Garip davranıĢlar ve uyku hali nedeniyle getirilen hastanın EEG‟sinde non-konvülzif status epileptikusu kanıtlayan bulgular izlenmektedir.

EEG‟nin ana kullanım alanı epilepsi hastalarını değerlendirmek olmakla birlikte, çok önemli ve vazgeçilmez olduğu diğer bir hasta grubu acil poliklinikte ensefalit veya ensefalopati olasılığı üzerinde durulan olgulardır. Burada EEG psikiyatrik bir davranıĢ değiĢikliğini ensefalite bağlı bir tablodan kolayca ayırır. Bazı EEG bulguları, örneğin periodik lateralize epileptiform deĢarjlar (PLED), klinik bulgularla bir araya getirilerek Herpes simpleks ensefaliti gibi çok hızla tanı konup tedavi edilmesi gereken tablolarda tanıya varmada büyük değer taĢır (ġekil 11). PLED bulgusu genellikle akut ve haraplayıcı bir beyin lezyonunu yansıtır ve nöbetlerle önemli oranda iliĢkilidir. Ġntoksikasyonlar ve metabolik olaylarlarda EEG beyin fonksiyonlarındaki bozukluğun saptanması ve ağırlığı konusunda ve ayrıca izleme sürecinde yardımcıdır. Metabolik ensafalopatiler benzer nonspesifik yavaĢlama bulguları verirlerse de karaciğer ensefalopatiside büyük ölçüde anlamlı bir tanı değeri olan tipik bir EEG bulgusu yani trifazik dalgalar görülür (ġekil 12). Bazen trifazik dalgalar diğer toksik-metabolik ensefalopatilere de eĢlik edebilmektedir.

ġekil 11. Sol hemisfer üzerinde periyodik lateralize epilpetiform deĢarj (PLED) izlenen bu hasta Herpes simpleks ensefaliti tanısı almıĢtır. Hastanın sağ hemisferinde de yavaĢ dalgaların olduğu görülmektedir (Tek sayılı elektrodlar sol, çift sayılı olanlar ise sağ hemisferin ilgili bölgelerine iĢaret etmektedir.)

ġekil 12. Bir hepatik ensefalopati olgusunda tipik trifazik dalgalar görülmektedir

Fokal yavaĢ dalga bulgusu %70 olasılıkla kaydedildiği bölgede yapısal bir beyin lezyonunun varlığını düĢündürür. Ancak bazen bu bulgu lezyonel olmayan fokal bir epilepside de görülebilmektedir. Fokal voltaj azalması benzer Ģekilde ilgili gri maddede lezyon düĢündürdüğü gibi subdural ve epidural birikimlerde de rastlanan bir bulgudur. Yer kaplayıcı lezyonların incelemesinde EEG bugün önemini kaybetmiĢ ve yerini yapısal görüntüleme yöntemlerine bırakmıĢtır. Ancak kimi zaman yer kaplayan lezyonun epileptojenik potansiyelini araĢtırmak amacıyla EEG ye baĢvurmak gerekmektedir. Benzer Ģekilde serebrovasküler hastalıklarda da EEG önemini kaybetmiĢtir. Geçici iskemik ataklarda yarıya yakın olguda fokal yavaĢlama görülür. Belirgin bir akut defisiti olan, ancak EEG‟si tamamen normal bulunan bir hastada laküner inme olasılığı yüksektir. Migrenli ve diğer primer baĢağrılı olgularda EEG yapılmasına, ek bir sorun olmadıkça gerek yoktur. Handle denen özel bir tabloda (geçici nörolojik defisitler ve BOSta lenfositozla giden baĢağrılı tablo) EEG de yavaĢ dalga aktivitesi tipiktir. Dejeneratif beyin hastalıklarında beyin fonksiyonunu incelemek ve izlemek amacıyla EEG‟ye baĢvurulur. Alzheimer hastalığında baĢlangıçta EEG normalken demansın ileri dönemlerinde, genellikle 3 yıl içinde alfa aktivitesi yerini yaygın teta aktivitesine bırakır. Huntington hastalığı gibi bazı tablolarda jeneralize voltaj azalması kaydedilir. Jacob-Creutzfeldt hastalığında tipik EEG bulgusu varsa tanı açısından patognomoniktir (ġekil 13). Ancak bu EEG bulgusu ileri evrelerde kaybolabilir ve yerini yaygın ağır bir yavaĢlamaya bırakabilir. Benzer Ģekilde subakut sklerozan panensefalit (SSPE) (ġekil 14) tablosunda da EEG patognomonik bulgular verir. Burada ana özellik yavaĢ dalgalar ve eklenen keskin elemanlardan oluĢan jeneralize deĢarjın periyodik aralarla çekim süresince tekrarlamasıdır. SSPE yurdumuzda hala görülmeye devam ettiğinden bu tip paroksizmlerle karĢılaĢıldığında periyodik özellik olup olmadığı araĢtırılmalıdır.

ġekil 13. Jacob-Creutzfeldt hastalığı tanısında patognomonik değer taĢıyan tipik jeneralize 1 Hz periyodik keskin dalga kompleksleri izlenmektedir.

ġekil 14. SSPE tanısı BOS da kızamık antikorlarının varlığı ile kanıtlanmıĢ olan hastada tanıya götürücü rol oynayan ve patognomonik özellik taĢıyan periyodik yavaĢ dalga paroksizmleri izlenmektedir.

SİNİR İLETİ İNCELEMELERİ VE ELEKTROMİYOGRAFİ

M. BarıĢ BASLO

Sinir ve kas hücreleri, elektrik üretebilen, dıĢarıdan elektrik ile uyarılabilen ve elektriği iletebilen dokulardır.

Gerek sinir, gerekse kas membranı istirahatte hücre içerisine bakan tarafı elektronegatif olacak Ģekilde bir

transmembran potansiyel farkına sahiptir. Bu potansiyel farkı, yüklü iyonların hücre içi ve hücre dıĢı

kompartmanlarda, aralarında bir yalıtkan olacak Ģekilde (hücre membranı) farklı konsantrasyonlarda

konuĢlandırılmıĢ olmasından kaynaklanır. Bu fark, istirahat membran potansiyelini tesis eder. Membrandaki

voltaja duyarlı sodyum kanallarının açılıp hücre içerisine sodyum kimliğinde pozitif yük göçü ise membranı

depolarize eder; artık hücre içi, hücre dıĢına göre daha pozitiftir ve bu durum aksiyon potansiyelini tetikler.

Aksiyon potansiyeli oluĢtuktan sonra sinir ya da kas membranı üzerinde iletilir. Aksiyon potansiyeli

Ģeklindeki biyoelektriksel faaliyet sinir hücresi ve akson üzerinde iletilip, periferik ve merkezi sinir

sisteminde iletiĢim – haberleĢme için kullanılırken; kas lifi üzerinde eksitasyon – kontraksiyon eĢlemesi ile

kas kasılması ve kuvvet üretimi için kullanılır. Bu nedenle sinir lifleri aksiyon potansiyeli oluĢum ve iletimini

hızlandıracak yapısal Ģekillenmelere (miyelin kılıf, Ranvier düğümleri), kas lifleri ise kontraktil elemanlara

(sarkomer) sahiptirler.

Sinir ve kas lifleri üzerinde oluĢmuĢ aksiyon potansiyeli uygun ekipman kullanılarak kaydedilebilir. Bu

biyoelektriksel faaliyetin normal değerlerden gösterdiği sapma; klinik elektrofizyoloji alanında hastalık

teĢhisi için kullanılmaktadır. Bu bölümde önce sinir ve kasın biyoelektriksel faaliyetinin kayıtlanmasına dair

yöntemler sunulacak; ardından sık karĢılaĢılan patofizyolojik modellerin elektrofizyolojik bulguları

tartıĢılacaktır.

I – SĠNĠR ĠLETĠ ĠNCELEMELERĠ

Günlük pratikte duysal ve motor ileti incelemeleri yapılmaktadır.

A) Duysal Ġleti Ġncelemeleri

Duysal ileti incelemelerinde ölçümü yapılacak sinir doğru akım ile uyarılır ve oluĢturulan aksiyon

potansiyelleri yine sinir üzerinden kaydedilir. Uyarı ve kayıt için yüzeyel elektrodlar kullanılır. Uyarının

Ģiddeti “supramaksimal” olmalıdır. Yani, ölçümü yapılacak sinirin bütün aksonlarını uyartacak Ģiddetin de

biraz üzerinde (supramaksimal) ayarlanmalıdır.

Duysal sinirler bilgiyi çevreden merkeze taĢımaktadırlar, bu nedenle; periferden uyarım ve proksimalden

kayıt “ortodromik” (fizyolojik ileti yönünde) iletim, proksimalden uyarım ve distalden kayıt ise “antidromik”

(fizyolojik ileti yönünün aksine) iletim olarak adlandırılır.

Siniri uyartmakla tetiklenen aksiyon potansiyellerinden kayıt elektroduna ulaĢanların toplamı “duysal sinir

aksiyon potansiyeli” olarak bilinir ve ölçülebilir bir takım parametreleri tanımlanmıĢtır (ġekil 1). BaĢlangıç

latansı (distal latans), uyarı artefaktından potansiyelin ilk pozitif pikine kadar geçen sürenin milisaniye

cinsinden ifadesidir. Tepe latansı (pik latansı), uyarı artefaktından potansiyelin elektronegatif pikine kadar

geçen sürenin milisaniye cinsinden ifadesidir. Potansiyelin amplitüdü, elektronegatif pik ile ikinci

elektropozitif pik arasında ölçülen salınımın genliğidir ve mikrovolt olarak birimlendirilir. Duysal ileti hızı,

uyarı ve kayıt elektrotları arasındaki mesafenin, baĢlangıç latansına bölünmesi ile hesaplanır

(metre/saniye).

ġekil 1. Duysal aksiyon potansiyeli – ölçülebilir parametreler.

Ölçümü yapılan sinir aksonal dejenerasyona uğramakta ise, kaydedilen duysal aksiyon potansiyelinin

amplitüdü düĢecek (cevaba katılan akson sayısı azaldığı için), fakat duysal ileti hızı pek değiĢmeyecektir

(ġekil 2). Ancak, sinir demiyelinizasyon – remiyelinizasyon sürecinden geçiyor ise, duysal ileti hızı

yavaĢlayacak; ileti hızları birbirinden farklı aksonlar üzerinde oluĢmuĢ aksiyon potansiyelleri kayıt

elektroduna farklı zamanlarda saçaklanarak geldiklerinden duysal aksiyon potansiyeli yayvanlaĢıp

amplitüdü düĢecektir.

ġekil 2. Duysal aksiyon potansiyeli – aksonal dejenerasyon. DüĢük amplitüt, duysal ileti hızı normal.

B) Motor Ġleti Ġncelemeleri

Ġletisi ölçülecek sinir yüzeyel elektrodlar ile supramaksimal Ģiddette uyarılır ve cevap kas üzerinden

kaydedilir. Bu özelliği ile motor ileti incelemeleri duysallardan farklıdır. Motor sinir aksonları üzerinde

oluĢturulan aksiyon potansiyelleri değil, sinir–kas kavĢağını aĢıp, kas lifleri üzerinde tetikletilen aksiyon

potansiyellerinin toplamı kaydedilmektedir. Kayıt elektrodu hedef kas üzerinde aktif kaydedici kutup (katot)

motor son plak kuĢağı hizasına, referans görevi gören anot ise tendona gelecek Ģekilde yerleĢtirilmelidir

(kasın göbeği – kasın tendonu kayıtlaması / belly – tendon). Bu Ģekilde kaydedilen cevap, “bileĢik kas

aksiyon potansiyeli” olarak bilinir (motor cevap, kas yanıtı, M yanıtı). BileĢik kas aksiyon potansiyeli; motor

aksonlar, sinir – kas kavĢağı ve kas lifleri hakkında ortak bilgi taĢımaktadır.

Motor ileti incelemesinde ölçülen sinir en az iki farklı noktadan uyarılır. Bu noktalardan birisi distal, diğeri

daha proksimal yerleĢimlidir. Bu Ģekilde kaydedilen bileĢik kas aksiyon potansiyellerinin ölçülebilir bir takım

parametreleri tanımlanmıĢtır. BaĢlangıç latansı (distal latans) uyarı artefaktı ile potansiyelin temel çizgiyi

elektronegatif yöne terk ettiği nokta arasında geçen sürenin milisaniye cinsinden ifadesidir. Amplitüt, temel

çizgi ile elektronegatif pik arasındaki salınımın genliğidir (milivolt biriminden). Motor ileti hızı, iki uyarı

noktası arasında hesaplanır: proksimal uyarıma cevaben kaydedilen bileĢik kas aksiyon potansiyelinin

distal latansından, distal uyarıma cevaben kaydedilen bileĢik kas aksiyon potansiyelinin distal latansı

çıkartılarak fark latansı bulunur. Ġki uyarı noktası arasındaki mesafe bu fark latansına bölünerek distal –

proksimal uyarı noktaları arasındaki motor ileti hızı hesaplanır. Bu Ģekilde bir hesaplama; sinir–kas

kavĢağındaki gecikmeyi ve kas lifi üzerindeki iletim süresini değerlendirme dıĢı bırakmak için gereklidir

(ġekil 3).

ġekil 3. Motor ileti incelemesi – ölçülebilir parametreler.

Ölçümü yapılan sinir aksonal dejenerasyona uğramakta ise bileĢik kas aksiyon potansiyelinin amplitüdü

düĢecek, motor ileti hızı çok yavaĢlamayacaktır (ġekil 4). BileĢik kas aksiyon potansiyelinin amplitüdü, kas

lifi harabiyeti ile seyreden süreçlerde ve sinir – kas kavĢağında iletimin bloğa uğradığı durumlarda da

(botulizm, LEMS gibi) düĢük bulunabilir. Ancak sürece hakim patoloji miyelin kılıf kusuru ise motor ileti

hızları belirgin derecede yavaĢlayacak, distal gecikmeler uzayacak ve bileĢik kas aksiyon potansiyeli

yayvanlaĢıp genliğinden kaybedecektir (ġekil 5). Periferik sinirlerde akut demiyelinizasyon, bazı sinir lifleri

üzerinde aksiyon potansiyeli iletimini engelleyerek iletim bloklarına da yol açabilir (ġekil 6).

ġekil 4. Motor ileti incelemesi – aksonal dejenerasyon.

ġekil 5. Motor ileti incelemesi – demiyelinizasyon.

ġekil 6. Motor ileti incelemesi – iletim bloğu.

C) Geç Yanıtlar

F yanıtları ve H refleksi, günlük pratikte baĢvurulan geç yanıtlardandır.

F yanıtları, el yada ayak kaslarından kayıtlı olmak üzere bir periferik sinirin supramaksimal Ģiddette

uyarılması sonucu, EMG cihazının ekranında beliren bileĢik kas aksiyon potansiyelinden daha geç çıkan,

Ģekil ve latansı uyarıdan uyarıya değiĢen yanıtlardır (ġekil 7). Sinir üzerinde uyarım ile tetiklenen aksiyon

potansiyellerinden proksimale, sinir köküne gidip, ön boynuz hücresinin dendritlerini eksite ettikten sonra

geriye ateĢleyen ve tekrar aynı yolu kat ederek hedef kasa ulaĢan birkaç aksiyon potansiyelinin

toplamından oluĢurlar. Sinir köklerinde yaygın demiyelinizasyon ile seyreden akut demiyelinizan inflamatuar

polinöropati (Guillain-Barré Sendromu) tanısında, özellikle hastalığın erken döneminde hayli bilgi vericidir.

Bu hastalıktaki radiküler demiyelinizasyon nedeni ile F yanıtları alınmaz olur, demiyelinize sinir lifleri

arasındaki efaptik geçiĢ A dalgaları Ģeklinde belirir (ġekil 8).

ġekil 7. F Yanıtları – Normal.

ġekil 8. A Dalgaları.

H refleksi, önkoldaki fleksör karpi radyalis kasından medyan sinir uyarımına cevaben ve baldırdaki soleus

kası üzerinden tibyal sinir uyarımına cevaben kaydedilen bir reflekstir. Refleksin aferent bacağı, söz konusu

sinirler içerisindeki, intrafuzal kas liflerinden kalkan derin duyu lifleri; eferent bacağı, arka kökten arka

boynuza giren duysal aksiyon potansiyellerinin sinaps yaptığı alt motor nöronların aksonları;ve efektör

organları da kayıtlamanın yapıldığı adı geçen kaslardır. Medyan sinir uyarımı ile fleksör karpi radyalis

kasından kaydedilen H refleksi C7 kökünün; tibyal sinir uyarımı ile soleus kasından kaydedilen H refleksi de

S1 kökünün iĢlevselliğini test eden yöntemlerdir.

II – ĠĞNE ELEKTROMĠYOGRAFĠSĠ

Ġskelet kaslarının istirahat ve kası sırasındaki biyoelektriksel faaliyetinin iğne elektrodlar ile kaydedilmesi

iĢlemidir.

Ġstirahat halindeki sağlıklı kaslarda sadece iki çeĢit fizyolojik aktivite kaydedilir. Bunlardan ilki “giriĢ

aktivitesi” olup; iğne elektrodun elektriksel anlamda uyarılabilir bir doku içerisinde seyahat ettiğini gösterir.

Ġğnenin kas içerisinde hareketi ile baĢlar, hareket sonlandıktan sonra kısa bir süre (100 ms) daha devam

edip sonlanır. GiriĢ aktivitesinin alınmaması inceleme altındaki kasın yağ yada bağ dokusuna değiĢtiğinin

iĢaretidir. Ġstirahat halindeki diğer bir fizyolojik aktivite motor son plak faaliyetidir. Ġki çeĢittir:

birincisi; iğnenin ucu motor son plak bölgesine denk geldiğinde izlenen, temel çizgide düĢük amplitütlü

elektronegatif salınımlar Ģeklinde olan “son plak gürültüsü” ve ikincisi; bifazik, rasgele ateĢlenen “son plak

dikenleri” dir. Son plak gürültüsü ve son plak dikenlerinin kaydedildiği iğne pozisyonunda hasta Ģiddetli ağrı

duyar.

Ġstirahat halinde kaydedilen patolojik spontan faaliyet kas lifi veya sinir kökenli olabilir. Kas lifi kökenli

olanlar arasında pozitif diken ve fibrilasyon potansiyelleri (ġekil 9); miyotonik boĢalım ve kompleks repetitif

boĢalım yer alır. Sinir kökenli olanlar ise fasikülasyon, miyokimi ve nöromiyotonik boĢalımlardır.

ġekil 9. Pozitif diken ve fibrilasyon (denervasyon) potansiyelleri.

Ġstemli kası sırasında kaslardan motor ünite potansiyelleri kaydedilir. Motor ünite; bir ön boynuz hücresi (alt

motor nöron), aksonu ve hareket emri götürdüğü kas liflerinin bütününden oluĢan fonksiyonel bir ünitedir.

Ġstemli kası sırasında ateĢlenen motor üniteye ait kas liflerinden, iğne elektrodun görüĢ alanı içerisinde

kalanlar üzerinde oluĢmuĢ aksiyon potansiyellerinin toplamı “motor ünite potansiyeli” dir (ġekil 10). Motor

ünite potansiyellerinin ölçülebilir parametreleri tanımlanmıĢtır (ġekil 11). Potansiyelin temel çizgiyi terk ettiği

nokta ile yeniden temel çizgiye döndüğü nokta arasında geçen zaman motor ünite potansiyelinin süresi, en

yüksek elektronegatif tepe ile en derin elektropozitif çukur arasındaki salınımın genliği motor ünite

potansiyelinin amplitüdü, temel çizginin iki tarafında kalan kısımlarının sayısı faz sayısı olarak bilinir. Alt

motor nöron ve aksonuna ait hastalıklar (nörojen tutulum) ile kas lifi harabiyeti ile seyreden hastalıklar

(miyojen tutulum), motor ünite potansiyellerinin ölçülebilir parametrelerini değiĢtirirler.

ġekil 10. Motor ünite ve motor ünite potansiyeli.

ġekil 11. Motor ünite potansiyelinin ölçülebilir parametreleri (EMG Simulator version 3.6).

Motor üniteler, ihtiyaç duyulan kadar kuvveti üretmek için bir sıra ile kasıya katılırlar. Hafif kası Ģiddetinden

yüksek Ģiddetlere çıkıldıkça ateĢlenen motor ünitelerin sayısı ve ateĢlenme frekansları artar, ekran

kalabalıklaĢır; tam kasıda ise ekran motor ünite potansiyelleri ile dolar ve temel çizgi seçilmez olur

(interferens – giriĢim). Nörojen ve miyojen tutulum, motor ünitelerin kasıya katılım ve interferens paternini

değiĢtirmektedir.

Nörojen tutulum modelinde, istirahatte denervasyon potansiyeli olarak da bilinen pozitif diken, fibrilasyon

potansiyelleri kaydedilir. Alt motor nöron ve/veya aksonu dejenere olduğu için hareket emri götürdükleri kas

lifleri denerve kalmıĢlardır. Bu patolojik süreç, iĢlevsel motor ünite sayısını azaltarak motor ünitelerin kasıya

katılımında boĢluklar yaratacak; interferens paternini seyreltecektir. Sağ kalan motor ünitelere ait kas içi

yerleĢimli terminal aksonlar filizlenerek, denerve kalmıĢ kas liflerini yeniden innerve edecek (kollateral

filizlenme ile reinnervasyon), reinnervasyon yapan bu motor ünite alanında kas lifleri yoğunlaĢtığı için bu

motor ünitenin potansiyeli daha yüksek amplitütlü, uzun süreli ve polifazik (ġekil 12) olacaktır.

ġekil 12. Nörojenik motor ünite potansiyeli (EMG Simulator version 3.6).

Miyojen tutulum modelinde, kas içi terminal aksonların haraplanması veya motor son plak bölgesinde fokal

kas lifi harabiyeti geliĢmesi yüzünden denervasyon potansiyelleri kaydedilebilir. Kas lifi membranında

eksitabilite artıĢı ile seyreden kas hastalıklarında miyotonik boĢalımların kaydedilmesi tipiktir. Kas

hastalıklarında motor üniteler rasgele kas lifi kaybetmekte; bu nedenle tek bir motor ünitenin hareket emri

götürdüğü kas lifi sayısı azalmaktadır ve bu motor üniteden kaydedilen motor ünite potansiyeli de kısa

süreli ve düĢük amplitütlü olmaktadır (ġekil 13). Süreç çok kronikleĢmedikçe motor ünite sayısı

değiĢmemekte ancak; motor ünite baĢına düĢen kas lifi sayısı azalmakta ve bu nedenle motor ünitelerin tek

tek ürettiği kuvvet azalmaktadır. Bu özellik kendisini, motor ünitelerin ihtiyaç duyulan kuvveti üretmek

amacıyla kasıya hep beraber, hızlıca katılması Ģeklinde; yani “erken ve tam interferens” olarak gösterir.

ġekil 13. Miyojenik motor ünite potansiyeli (EMG Simulator version 3.6).

III – SĠNĠR – KAS KAVġAĞININ DEĞERLENDĠRĠLMESĠ

Sinir – kas kavĢağındaki iletim “ardıĢık sinir uyarımı” ve “tek lif elektromiyografi” ile test edilir.

ArdıĢık sinir uyarımı, değiĢik frekanslarda arka arkaya verilen supramaksimal uyarıma cevaben kaydedilen

kas cevaplarının genliklerindeki değiĢimi dikkate alan bir yöntemdir. Presinaptik patolojilerin (botulizm,

LEMS) tanısı için; periferik sinirler yüksek frekanslı (20 Hz ve üzeri) ardıĢık uyarım ile uyarılır ve kaydedilen

motor cevap amplitüdünde %100‟ün üzerinde bir artıĢ (“inkrement”) olması istenir (ġekil 14). Yüksek

frekanslı ardıĢık uyarım ağrılı olduğundan, istirahatte kaydedilen motor cevap amplitüdüne göre 10 saniye

maksimal kasılmayı takiben kaydedilen motor cevap amplitüdündeki artıĢın %100‟ün üzerinde olması da

dikkate alınabilir (ġekil 15). Postsinaptik patolojilerin (miyastenia gravis) tanısı için; fasyal sinir, aksesuar

sinir ya da periferik sinirler 2 – 5 Hz frekanslarında ardıĢık uyarılır ve kaydedilen motor cevap

amplitütlerinde %10 ve daha fazla düĢme (“dekrement”) olması istenir (ġekil 16). ArdıĢık sinir uyarımında

izlenen patern (dekrement veya inkrement) sinir – kas kavĢağındaki iletimin kusurlu olup olmadığını ve

hatta tutulumun presinaptik veya postsinaptik tipte olduğunu göstermektedir. Ancak, yöntem yüksek

özgünlükte olsa da duyarlığı düĢüktür.

ġekil 14. Lambert Eaton miyastenik sendromu – yüksek frekanslı ardıĢık uyarımda Ġnkrement (A. Baslo).

ġekil 15. Lambert Eaton Miyastenik Sendromu – maksimal kası sonrası inkrement.

ġekil 16. Miyastenia Gravis – dekrement.

Sinir kas kavĢağındaki iletim kusurunu gösteren en duyarlı elektrofizyolojik yöntem “tek lif elektromiyografi”

dir. Ġstemli kası sırasında yapılan tek lif elektromiyografi; aynı motor üniteye ait farklı kas lifleri üzerinde

oluĢan aksiyon potansiyelleri arasındaki sürenin; motor ünitenin bir ateĢlenmesinden diğerine olan

değiĢkenliğini dikkate alır. Bu değiĢkenlik “jitter” olarak tanımlanmıĢtır ve nöromüsküler iletimin aksadığı

durumda değiĢkenlik artar, jitter yükselir (ġekil 17). Çok duyarlı olan bu yöntem, iletim kusurunun

presinaptik veya postsinaptik olduğunu göstermede yetersiz kalmakta; bu ayırım için “uyartılmıĢ tek lif

elektromiyografi” uygulanmaktadır.

ġekil 17. Ġstemli kası sırasında yapılan tek lif EMG – yüksek jitter (miyasteni).

UYANDIRILMIŞ POTANSİYELLER

A. Emre ÖGE, Vildan YAYLA

UyandırılmıĢ potansiyel (UP, evoked potential=EP), bir dış uyarana karşı merkez sinir sisteminin (MSS)

elektriksel aktivitesinde ortaya çıkan değişim olarak tanımlanabilir. DıĢarıdan verilen uyaranlarla zamansal

iliĢki içinde olan bu aktivite değiĢimlerinin kaydedilmesi MSS duyu yollarındaki iletim hakkında bilgi sağlar.

Ancak, söz konusu biyoelektrik potansiyeller çok küçük voltaj değerlerine sahiptirler ve elektroensefalografi

(EEG) dalgaları Ģeklinde kaydedilen sürekli beyin aktivitesinin ya da kendilerinden çok daha kuvvetli

biyolojik ve çevresel (elektromanyetik) parazitlerin arasında kaybolurlar. Bu nedenle UP incelemesinde

uygulanan uyaranı izleyen belirli bir zaman periyoduna ait sinirsel sinyaller kafa ve omurga üzerine konan

(EEG kaydında kullanılanlara benzer) elektrodlar ve amplifikatör sistemiyle kaydedilir ve bu Ģekilde yapılan

çok sayıda kayıtlamanın elektronik olarak ortalamaları alınır (averajlanır). Böylece dıĢarıdan uygulanan

sinyale göre zamansal açıdan rasgele nitelik taĢıyan EEG dalgaları silinirken, uyaranla zamansal iliĢki

içinde olan uyandırılmıĢ potansiyeller kayıt trasesi üzerinde belirginleĢir . Birbirini izleyen en az iki

averajlama yapılarak elde edilen potansiyellerin uyarana yanıt olarak kaydedilmiĢ gerçek biyoelektriksel

potansiyeller olduğundan ve herhangi bir artefakt kaynağından doğmadığından emin olunmaya çalıĢılır

(ġekil 1). Elde edilen potansiyellerin uyarana olan zamansal uzaklığı (latans, gecikme), sinir sisteminin

farklı yapılarından kaynaklanan potansiyeller arasındaki latans farkları ve söz konusu potansiyellerin genlik

değerleri ölçülebilir. Bu değerlerin normal birey gruplarından elde edilenlere oranla belirgin farklılık

göstermesi ya da aynı hastanın sağ ve sol tarafları arasında anlamlı derecede farklı oluĢu merkez sinir

sisteminde söz konusu uyaranı taĢıyan yollarda iletimin aksadığını gösterebilir.

ġekil 1. Median somatosensoryel uyarılmıĢ potansiyel (SEP) incelemesinde kalın traselerde A dan C ye

doğru giderek artan sayıda averajlama yapıldığında, uyarana yanıt olarak kaydedilen potansiyellerin

belirginleĢtiği görülüyor. Zemindeki üst üste getirilmiĢ ikiĢer ince trase yeterli sayıda averajlama

yapıldığında uyandırılmıĢ potansiyel yanıtlarının tekrarlanabilir Ģekilde kaydedildiğini gösteriyor. Kaydedilen

potansiyellerin hangileri olduğu ġekil 7‟de açıklanmıĢtır.

Manyetik rezonans (MR) görüntüleme gibi geliĢmiĢ nörolojik görüntüleme yöntemlerinin kullanıma giriĢi ile

UP‟lerin klinikte kullanıldığı alanlar kısıtlanmıĢ görünmektedir. Ancak, görüntüleme yöntemleri sinir sistemini

tutan lezyonlar hakkında daha çok anatomik bilgiler sağlarken, UP‟ler yardımı ile sinir sistemi içindeki

iletimin fizyolojik özellikleri hakkında veri elde edilebilir. UP‟ler bu özellikleri ile görüntüleme yöntemlerinin

MSS‟ni tutan lezyonlar hakkında sunduklarına ek bilgiler sağlayabilir ya da mevcut yöntemlerle

görüntülenemeyen lezyonların yol açtığı MSS hasarları hakkında bilgi verebilir. Bununla birlikte, UP

yöntemlerinin ortaya koyduğu anormalliklerin bir hastalık için özgün olmaktan çok, belirli bir MSS

traktusunun geniĢçe bir bölümündeki iletim kusurunu yansıttığını, bir çok hastalık durumu için UP‟lerin

düĢük duyarlıklı ve lezyonları iyi lokalize etmekte yetersiz olabildiklerini hatırlamak gerekir.

Teorik olarak herhangi bir duyu modalitesinin oluĢturduğu UP‟ler kayıtlanabilir. Ancak bunların klinik

pratikte en çok kullanılanları görsel uyandırılmıĢ potansiyeller (visual evoked potentials=VEP), kısa latanslı

somatosensoriyel uyandırılmıĢ potansiyeller (somatosensory evoked potentials=SEP) ve kısa latanslı

beyinsapı iĢitsel uyandırılmıĢ potansiyelleridir (brainstem auditory evoked potentials=BAEP). AĢağıda bu

uyandırılmıĢ potansiyel modalitelerinden ve merkez sinir sisteminin inen motor yollarını inceleyen motor

uyandırılmıĢ potansiyellerden (MEP) söz edilecektir. Geç latanslı uyandırılmıĢ potansiyeller daha yüksek

kortikal süreçlerin değerlendirilmesinde daha çok araĢtırma amacıyla kullanılan elektrofizyolojik

yöntemlerdir. Bu bölümde anlatılmayacak olan hareket ve olayla iliĢkili potansiyeller bu amaçla en çok

çalıĢılan yöntemlerdir.

UP incelemelerinin günümüzde nöroloji pratiğinde belki de en çok kullanıldığı alan, multipl skleroz (MS)

varlığı düĢünülen bir hastanın klinik planda belirti ve bulgu vermeyen lezyonlarının oluĢturduğu

elektrofizyolojik iletim kusurlarının ortaya konmasıdır (Bakınız: Merkezi Sinir Sisteminin Miyelin

Hastalıkları). Buradan anlaĢılacağı üzere, UP‟ler en çok MS düĢünülen ve görsel semptomları olmayan bir

hastada anormal VEP ya da beyinsapı lokalizasyonunu düĢündürecek semptom ve bulguları olmayan bir

hastada patolojik BAEP verileri gibi bilgiler sağladıklarında değerli olurlar. UP‟lerin klinik tanıya

sağlayabildiği diğer katkılar aĢağıda ilgili bölümlerde özetlenecektir.

UP incelemelerinde uyarana karĢı oluĢan sinir sistemi sinyalleri yakın alan ve uzak alan potansiyelleri

Ģeklinde kaydedilir. Kayıt elektrodu sinyal jeneratörüne yakın olarak yerleĢtirildiğinde yakın alan

potansiyelleri kaydedilir. Durağan (stationary) ya da sinir dokusu üzerinde hareket eden potansiyeller yakın

alan potansiyeli olarak kayıtlanabilir. Bunlardan ikincisine, sinir iletim incelemeleri yapılırken uyarılmakta

olan bir periferik sinire yakın Ģekilde deri üzerine yerleĢtirilen bir elektrod çiftinin yaklaĢan, altından

geçmekte olan ve uzaklaĢan aksiyon potansiyelini birbirini izleyen polarite değiĢimleri Ģeklinde kaydediĢi

örnek gösterilebilir. Uzak alan potansiyelleri kayıt ve referans elektrodlarının ikisinin birden elektriksel

potansiyel kaynağından uzak olarak yerleĢtirilmesi halinde kaydedilir. Uzak alan potansiyelleri daima

durağan niteliktedir ve ya uzak sinaptik potansiyellerden ya da volüm iletkeninin konfigürasyon değiĢtirdiği

bir alandan geçmekte olan aksiyon potansiyellerinden kaynaklanırlar. Bu Ģekilde sinir sisteminin farklı

düzeylerinden kaynaklanan potansiyeller tek bir elektrod çifti ile elde edilen aynı kayıt montajında

birbirinden ayrı defleksiyonlar olarak gözlenebilir (ġekil 8a). Farklı kayıtlama montajlarında bu

potansiyellerin konfigürasyon ve polariteleri değiĢim gösterebilmekle birlikte latansları değiĢmez. UP

incelemelerinde kaydedilen dalgalar genellikle, elde edilen potansiyelin defleksiyon yönünü gösteren bir

harfin (pozitif=P ve negatif=N) yanına, o dalganın ortaya çıkış sırasını veya normal kişilerdeki ortalama

latansını gösteren bir sayının eklenmesi ile isimlendirilir (N1, P1, N2 veya N75, P100 gibi).

GÖRSEL UYANDIRILMIġ POTANSĠYELLER (Visual Evoked Potentials=VEP)

Bu inceleme retinadan oksipital kortekse kadar görme yollarının fonksiyonunu yansıtmakla birlikte, özellikle

ön (prekiazmatik) görme yollarındaki iletim bozukluğunu göstermede duyarlıdır. Görsel uyaran kaynağı

olarak aralıklı parlayan ıĢık (flaĢ) ya da patern uyarıcılar kullanılır. Lezyonları göstermedeki duyarlılığı

nedeni ile daha yaygın kullanılan patern uyarıcı, bir video monitör tarafından hastaya gösterilen siyah

beyaz renkte bir dama tahtası Ģeklidir. Saniyede 1-2 kez bu Ģeklin siyah kareleri beyaza, beyazları siyaha

döner (patern reversal) ve bu değiĢimlerle aynı anda hastanın baĢına yerleĢtirilen elektrodlardan kaydedilip

averajlanmaya gönderilen traselerin baĢlangıcı tetiklenir. Hasta, varsa refraksiyon kusurları düzeltilmiĢ

olarak, monitörün karĢısına 1 m kadar uzağa oturtulur, sıra ile bir gözü örtülüp diğer gözü ile monitörün

ortasındaki bir fiksasyon noktasına bakması istenir. Kayıtlamalar genellikle oksipital orta hat (Oz) ve

paramedian (O1 ve O2) bölgeden yüzeyel elektrodlarla yapılır. Retrokiazmatik iletim kusurlarının

gösterilebilmesi için bazen daha lateral yerleĢimli (T5 ve T6) kayıt elektrodları gerekebilir. Genelikle 100-

300 kaydın averajlanması ve bu iĢlemin 2 kez tekrar edilmesi yeterli olur. Elde edilen kortikal yanıt sıklıkla

bir ilk negatif pik (N75), onu izleyen büyük bir pozitif dalga (P100) ve daha sonra negatif bir pik (N145) ten

oluĢur. VEP latansı P100 dalgasının tepe latansı olarak okunur ve bu değer 60 yaĢın altındaki normallerde

115 ms‟nin altındadır. Anormal VEP, kortikal yanıtın tamamen kaybı, P100 latansının anormal derecede

uzun olması veya gözler arasındaki latans farkının normal değerlerin üzerine çıkması Ģeklinde belirir.

VEP‟ler ön görme yolarındaki lezyonları göstermekte son derece duyarlıdır. Akut optik nöritte bozuk bulunabildikleri gibi (ġekil 2), daha önce geçirilmiĢ ancak hasta tarafından fark edilmemiĢ bir optik nöriti

ortaya koymakta da baĢarılı olurlar. Bu nedenle VEP‟lerin optik sinir lezyonlarını göstermekte MR görüntüleme yöntemine oranla daha duyarlı ve daha ucuz olduğunu, normal bir VEP incelemesinin hastada bir optik sinir-kiazma lezyonu olasılığını hemen hemen ekarte ettirebildiğini söyleyebiliriz. Pratik nöroloji uygulamasında VEP‟lere en çok multipl skleroz tanısında, özellikle optik sinir tutulmasına ait klinik belirti ve bulguları olmayan hastalarda böyle bir lezyonun var olup olmadığını göstermek amacıyla baĢvurulur. Ancak VEP bozukluklarının optik nörite özgün olmadığını hatırlamak gerekir. VEP anormalliğine yol açan nedenler arasında optik sinire bası yapan tümörler (ġekil 3), iskemik optik nöropati, glokom, Friedreich ataksisi ve diğer herediter ataksiler, Charcot-Marie-Tooth hastalığı, nörosifiliz, Leber‟in herediter optik atrofisi, lökodistrofiler, pernisiyöz anemi, endokrin orbitopatiler, diyabet, alkolizm, fenilketonüri ve post-konküzyon sendromları sayılabilir. Retrokiazmatik lezyonların VEP ile tanınması oldukça güçtür. Bu lezyonlara iliĢkin VEP anomalisi özelliklerinin iyi bilinmesi ve yarım alan patern uyarımların kullanılması bazen yardımcı olmakla birlikte, söz konusu lezyonların VEP‟le lokalize edilmesi görüntüleme yöntemleri ile sağlanan bilgilere önemli bir katkı sağlamaz.

ġekil 2. Sol optik nörit nedeniyle incelenmekte olan 24 yaĢındaki kadın hastada patern VEP incelemesi.

Kayıt özellikleri Ģekil 1‟deki gibi. Sağlam (sağ) göz uyarımı ile elde edilen yanıtlar kesik çizgiyle, sol göz

uyarımı ile kaydedilenler düz çizgi ile verilmiĢ. Kortikal yanıtların solda belirgin derecede uzun latanslı

(oklar) ve hafifçe düĢük amplitüdlü olduğu görülüyor.

ġekil 3. Altı yıl önce sol sfenoid kanat meningiomu nedeniyle ameliyat edilen (parsiyel rezeksiyon) 64

yaĢında kadın hasta. Sol gözünde vizyon azalmasının belirginleĢmesi ve sol papilla ödemi nedeniyle

inceleniyor. ġekil B‟de kontrastlı T1 transversal MR kesitinde tümör rezidivi görülüyor (ok). ġekil A‟da

oksipital orta hat (Oz), sol (O1) ve sağ (O2) paramedian yerleĢimli elektrodlardan verteks (Cz) referansı ile

kaydedilen patern VEP yanıtları görülmekte. Sağlam (sağ) göz uyarımı ile kaydedilen yanıtlar kesikli, sol

göz uyarımı ile kaydedilenler düz çizgi ile verilmiĢ. Her biri 100 uyarımın averajlanması ile kaydedilen ikiĢer

trase üst üste getirilmiĢ. Oz-Cz bağlantısında kortikal P100 yanıtları okla gösterilmiĢ. Sol taraf uyarımı ile

elde edilen yanıtta belirgin latans uzaması görülüyor.

BEYĠNSAPI ĠġĠTSEL UYANDIRILMIġ POTANSĠYELLERĠ (Brainstem Auditory Evoked Potentials=BAEP) BAEP iĢitme sinirinin ve beyinsapındaki iĢitme yollarının fonksiyonunu yansıtır. Uyaran, sıra ile kulaklardan her birine bir kulaklık (ya da gereğinde dıĢ kulak yoluna yerleĢtirilen bir prob) aracılığıyla uygulanan, iĢitme eĢiğinin 60-70 dB üzerindeki bir Ģiddette ve akustik özellikleri belirlenmiĢ yaklaĢık 10 Hz frekansta bir “klik” sesidir. En sık kullanılan “rarefaksiyon” kliği kulak zarının dıĢa doğru hareketine neden olur. Bu sırada karĢı tarafa, diğer kulağa verilen uyaranın kemik yoluyla iletilen etkisini maskelemek amacıyla bir “beyaz gürültü” verilir. BAEP‟i oluĢturan potansiyeller, iĢitsel uyaranı izleyerek beyinsapı iĢitsel yollarının ardıĢık aktivasyonu ile ortaya çıkan bir dalgalar serisidir (ġekil 4). Kayıtlama sağ ve sol kulak memesi (veya mastoid çıkıntı üzerindeki deri) ile verteks üzerine yerleĢtirilen elektrodlar aracılığı ile yapılır. Böylece sağ kulak-verteks ve sol kulak-verteks bağlantıları kayıt cihazının birer kanalı ile iliĢkilendirilerek iki kanallı kayıtlama yapılır. Elde edilen dalgalar yaklaĢık 0.1-olan potansiyellerdir. Bu nedenle her seferinde 1500-2000‟in üzerinde kaydın averajlanması ve tüm UP‟lerde olduğu gibi averajlamanın en az iki kez yinelenmesi gerekir. Klinik lokalizasyonda en fazla kullanılan ilk beĢ BAEP dalgasının kaynaklandığı düĢünülen anatomik bölgeler Ģöyledir:

I. dalga: VIII sinir aksiyon potansiyeli

II. dalga: Koklear nukleus (ve VIII. sinir)

III. dalga: Ġpsilateral süperior oliver nukleus

IV. dalga: Lateral lemniskus nukleus veya aksonları

V. dalga: Ġnferior kollikulus.

Beyinsapı iĢitsel yollarını etkileyen bir patolojik sürecin varlığında lezyonun etkilediği düzeyden sonraki

potansiyellerin latansının uzaması veya bu potansiyellerin kaybolması beklenir (ġekil 5 ve 6). Böyle bir

anormalliği en çok yansıtan parametre dalgalar (pikler) arası latanslardır. I-III interpik latansının uzaması

VIII. sinir ve alt ponsa iliĢkin patolojik durumları gösterirken (akustik nörinom gibi), III-V interpik latansındaki

uzama daha çok orta-pons ve alt mezensefalonun uyarılan kulakla aynı tarafta olan lezyonuna iĢaret eder.

I-V interpik latansı, beyinsapı iĢitme yollarındaki iletimin total süresini yansıtır ve bu yolların herhangi bir

düzeyindeki lezyondan etkilenerek uzayabilir.

ġekil 4. Normal BAEP. Sol kulak uyarımı ile sol (L/L) ve sağ (L/R), sağ kulak uyarımı ile sol (R/L) ve sağ

(R/R) verteks-mastoid bağlantılarından kaydedilen traseler alt alta gösterilmiĢ, en az 1500 averajlama ile

kaydedilen ikiĢer trase üst üste yazdırılmıĢtır. Her trasede ilk beĢ BAEP dalgası iĢaretlenmiĢtir.

ġekil 5. Dengesizlik ve çift görme yakınmaları olan 46 yaĢında MS hastası. Muayenede sağ internükleer

oftalmopleji ve piramidal kuadriparezi bulguları saptanıyor. MR incelemesinde supra ve infratentoriyel

bölgeler ile servikal omurilikte çok sayıda demiyelinizan odak mevcut. BAEP incelemesinde, hem sol, hem

sağ kulak uyarımı ile III. dalgaya kadar olan potansiyeller normal ve iki yanlı simetrik olarak kayıtlanıyor.

Sol taraf uyarımı ile III. dalgadan sonraki potansiyeller elde edilemiyor. Sağ taraf uyarımı ile geç latanslı ve

düĢük amplitüdlü Ģüpheli bir V. dalga kayıtlanıyor.

ġekil 6. BAEP incelemesinde sol taraf uyarımı ile I. Dalgadan sonraki dalgalar kaydedilemiyor.

BAEP‟in nörolojide en çok kullanıldığı alanlardan biri MS varlığı düĢünülen hastalarda klinik olarak belirti

vermeyen ya da Ģüpheli belirti ve bulguları olan beyinsapı lezyonlarının ortaya konmasıdır. BAEP, MS

lezyonlarının belirlenmesinde VEP ve SEP‟e oranla daha az duyarlı olmakla birlikte, bir iletim aksamasını

ortaya koyması halinde tanıya önemli bir katkı sağlar. Beyinsapını etkileyen santral pontin miyelinoliz,

metakromatik lökodistrofi ve adrenolökodistrofi gibi diğer demiyelinizan süreçlerde de BAEP anormallikleri

görülür. BAEP‟in tanısında kullanılabildiği diğer bir hastalık grubu arka çukur tümörleridir. Akustik

nörinomlarda BAEP anormalliği erken ortaya çıkar ve tanıya oldukça yardımcı olur. Her ne kadar çağdaĢ

MR cihazlarının duyarlığına ve sağladıkları anatomik bilginin yüksek değerine ulaĢamasa da ucuz bir

inceleme oluĢu, kardiyak “pacemaker” gibi implantları taĢıyan hastalarda kullanılabilmesi gibi nedenler bu

alanda BAEP‟e bir kullanım yeri kazandırabilir. Arka kafa çukurunun diğer yer kaplayıcı lezyonları, ancak

beyinsapının içinden kaynaklandıkları ya da belirgin beyinsapı basısı oluĢturdukları zaman BAEP

anormalliğine neden olurlar. Bu nedenle söz konusu lezyonların tanısında BAEP önemli bir rol oynamaz.

Arka çukur tümörlerinin cerrahisinde BAEP‟in intraoperatif kullanımı VIII. sinirin cerrahi travmadan

korunmasına yardımcı olabilir.

BAEP genellikle anestetik ve sedatif maddelerden, komaya neden olan metabolik bozukluklardan ve

beyinsapı iĢitsel yollarını etkilemeyen fakat komaya yol açan strüktürel lezyonlardan etkilenmez. Bu

nedenle komalı hastalarda prognozu belirleme ya da beyin ölümü tanısı amacıyla kullanılabilir. Beyin ölümü

için tipik olan BAEP bozukluğu, I. dalga elde edilebilirken diğer dalgaların kaydedilemiyor olmasıdır. Tüm

dalgaların kaybolması hali baĢka nedenlere de bağlı olabileceğinden (koklear lezyon, eski bir sağırlık

nedeni gibi) bu durumda BAEP‟in beyin ölümü tanısına yardımcı olma değeri azalır.

SOMATOSENSORĠYEL UYANDIRILMIġ POTANSĠYELLER (Somatosensory Evoked Potentials=SEP)

SEP incelemesi afferent periferik sinir liflerinin uyarılmasının ardından periferik ve merkez sinir sistemi

kaynaklı bir dizi potansiyelin kaydedilmesinden ibarettir. Bu incelemede kaydedilen potansiyellerden

sorumlu olan yapılar, periferik sinir sisteminde kalın miyelinli lifler, MSS‟de ise arka kordon-medial

lemniskus sistemidir. Periferik sinirleri uyarabilecek herhangi bir stimulus türü verilebilirse de, uygulama

kolaylığı ve ölçülebilir özelikleri nedeniyle EMG incelemesinde kullanılan türden elektriksel uyaranlar tercih

edilir. Kaydedilmesi ve yorumlanması daha kolay olduğundan karma sinirlerin uyarılması ile

gerçekleĢtirilen SEP incelemeleri standart hale gelmiĢtir. Bunların en çok uygulananları median ve ulnar

sinirlerin bilekten, tibial sinirin ayak bileği, peroneal sinirin diz düzeyinden uyarılması ile yapılan SEP

incelemeleridir. Bu karma sinirlerin uyarımında hafif bir parmak hareketi oluĢturmaya yetecek kadar uyaran

Ģiddeti yeterli olur ve hasta tarafından oldukça iyi tolere edilir. Kayıt elektrodları periferik nöral yapıların

(median ve ulnar SEP için Erb noktası, tibial SEP için dizardı), omurganın (median ve ulnar SEP‟te servikal,

tibial SEP‟te lomber düzeyde orta hatta), ve kafatasının üzerine (karĢı parietal bölge veya verteks)

yerleĢtirilerek kayıt cihazının farklı kanallarına bağlanır. Referans elektrodları ise kafatası üzerinde ve/veya

dıĢındaki noktalara yapıĢtırılır.

SEP incelemelerinde kaydedilen baĢlıca potansiyellerin kaynakları Ģöyle özetlenebilir (ġekil 7):

Median ve ulnar SEP: N9: Brakial pleksus, N11: spinal köklerin medulla spinalise giriĢ bölgesi, N13: arka

boynuz postsinaptik potansiyeli, N14/P14: medial lemniskus, N20/P25: primer somatosensoriyel korteks.

Tibial SEP: N18: Sinir kökleri, kauda ekuina, N22: Arka boynuzda post sinaptik potansiyeller, P37: Primer

sensoriyel korteks.

ġekil 7. Normal median (A) ve tibial (B) SEP.

A. N. medianusun bilekten submaksimal uyarılması ile,

1. trasede Erb-Fz bağlantısından kaydedilen periferik yanıt (Erb potansiyeli, N9),

2. ve 3. trasede servikal 7. ve 2. vertebra spinoz çıkıntıları hizasına konan elektrodlarla (Cv7-Fz ve Cv2-Fz) kaydedilen servikal potansiyeller (N11 ve N13) , 4. trasede uyarımın karĢı tarafındaki pariyetal bağlantıdan (Cc-Fz) kaydedilen kortikal potansiyel

(N20) iĢaretlenmiĢ.

B. N. tibialisin iç malleol düzeyinden submaksimal uyarılması ile,

1. trasede dizardına konan elektrod çifti ile kaydedilen periferik yanıt (DA),

2. trasede üst lomber bölgede orta hatta konan elektrod çifti ile kaydedilen lomber potansiyel

(LUMB),

3. trasede verteks ve uyarımın karĢı tarafındaki pariyetal bölgeye konan elektrod çiftinden (Cz-Cc)

kaydedilen kortikal potansiyeller (P37-N45) iĢaretlenmiĢ.

SEP incelemesinde bir anomaliyi en çok gösteren bulgu, lezyon düzeyinden ve bunun rostralinden

kaynaklanan potansiyellerin kaybolması veya latanslarının uzamasıdır. SEP dalgalarının latansları vücut

boyu, ekstremite sıcaklığı, sinir iletim hızları ve hasta yaĢı gibi faktörlerden etkilendiğinden, incelemede

anormal sonuçlar elde edildiğine karar vermeden önce bulguların bu faktörlere göre düzeltilmesi gerekir.

Sağ ve sol taraf uyarımı ile elde edilen dalgalar arasında anlamlı latans farkı bulunması tek taraflı lezyonlar

için değerli bir SEP bulgusudur.

SEP incelemesinde periferik ve merkez sinir sistemini tutan patolojik süreçlere iliĢkin bilgiler elde edilebilir.

Periferik sinirlerin proksimal kesimlerini tutan lezyonlarda SEP, elektromiyografi incelemesinin sağladığı

bilgilere katkı sağlayabilir. Bu patolojik durumlara örnek olarak çeĢitli nedenlere bağlı pleksopatileri ve bazı

radikülopatileri sayabiliriz. MSS lezyonları içinde en çok SEP anormalliğine neden olan patolojik süreçler

omuriliği tutanlardır. Sessiz bir MS lezyonunu ortaya koymada SEP, yaklaĢık VEP kadar duyarlılığa sahiptir

(ġekil 8 ve 9). MS olgularında median ve ulnar SEP incelemeleri seyrek olarak anormal bulgu verirken alt

ekstremite uyarımı ile yapılan SEP‟ler sıklıkla patolojik bulunur. Bu durum, alt taraflardan yükselen

somatosensoriyel yolların omurilikte daha uzun bir mesafe kat etmelerinden ve bu nedenle demiyelinizan

plaklar tarafından yakalanma olasılıklarının daha yüksek olmasından kaynaklanır.

ġekil 8. BaĢlıca spinal ataklarla seyreden MS‟a iliĢkin bulguları olan 31 yaĢında kadın hasta. A) Ġki yanlı

median SEP incelemesinde normal latans ve amplitüdlü, oldukça simetrik periferik, spinal ve kortikal

potansiyeller izleniyor. B) Tibial SEP incelemesinde periferik yanıtlar normal ve simetrik olarak kayıtlanıyor.

Tekrarlanabilir lomber potansiyeller kaydedilemiyor (Bu normal kiĢilerde görülebilen bir bulgudur). Kortikal

P37 dalgasının ise iki yanlı olarak uzun latanslı olduğu dikkati çekiyor.

ġekil 9. Kırk dört yaĢındaki kadın hastanın transversal (A) ve sagital (B) planda T2 MR kesitlerinde servikal

omuriliğin sağ posterior parasantral kesimini tutan, muhtemelen demiyelinizan yapıda bir lezyon görülmekte

(oklar). Sol n. medianusun bilekten uyarılmasıyla normal latans ve amplitüdlü periferik (1. trase), spinal (2.

ve 3. trase) ve kortikal (4. trase) yanıtlar kaydedilmiĢ (C). Sağ taraf uyarımı ile normal bir periferik yanıt

kaydedilirken servikal ve kortikal potansiyeler elde edilememiĢ (D). Bu hastanın tibial SEP incelemesinde iki

yanlı normal ve simetrik periferik, spinal ve kortikal yanıtlar kaydedilmiĢtir.

Servikal spondilotik miyelopati ve diğer nedenlere bağlı omurilik basıları ile sirengomiyeli vb. gibi

lezyonların oluĢturduğu iletim kusurlarının gösterilmesi ve takibinde, travmatik miyelopatilerde arka kordon

iletiminin bir derece süregeldiğinin ortaya konmasında SEP‟ten yararlanılabilir (ġekil 10, 11, 12). Merkez

sinir sisteminin daha üst düzeylerini tutan fokal ve yaygın süreçlerde de SEP‟ten yararlanılabilir. Örneğin

kortikal ve subkortikal kökenli miyoklonilerin ayırt edilmesinde, ilkinde yüksek amplitüdlü (“dev”) kortikal

potansiyeller görülmesi nedeniyle SEP incelemesi faydalı olabilir.

ġekil 10. Opere Chiari malformasyonuna bağlı solda baskın alt beyinsapı-üst servikal omurilik lezyonu olan

(A ve B) hastada, arka kordon iletimini solda belirgin, sağda hafif Ģekilde aksatan ve yerleĢimi orta servikal

bölgenin rostralinde olan bir lezyona iĢaret eden SEP bulguları. Sağ (C) ve sol (D) Tibial SEP: Sağ taraf

uyarımı ile geç latanslı ve düĢük amplitüdlü bir kortikal yanıt kaydedilebilirken sol taraf uyarımı ile kortikal

yanıt elde edilemiyor. Sağ (E) ve sol (F) median SEP: Erb potansiyelleri ve servikal N13 potansiyelleri iki

yanlı normal ve simetrik. Sağ taraf uyarımı ile normal bir kortikal yanıt kaydedilirken sol taraf uyarımı ile

kayıtlanamıyor.

ġekil 11. Belirgin skolyozu (A) ve buna eĢlik eden medulla spinalis anomalileri olan hastada sol arka kordon

iletimindeki aksamayı gösteren tibial SEP bulguları. Periferik ve lomber potansiyelleri iki yanlı simetrik ve

normal olarak kaydedilirken, kortikal P37 dalgası solda (C) karĢı tarafa (B) oranla belirgin derecede uzun

n

ġekil 12. Travmatik miyelopati olgusu. T2 ağırlıklı sagital spinal MR incelemesi (A), D3-D4 düzeyinde

paraspinal bölgede mermi yaralanması olan hastada aynı düzeyde omurilikteki etkilenmeyi gösteriyor (ok).

Sağ ve sol median SEP incelemesi normal (B ve C). Tibial SEP incelemeleri (D ve E) dorsal bölgede arka

kordon iletimindeki aksamayı gösteriyor; kortikal yanıtların latansları sağda baskın olmak üzere (D) iki yanlı

hafif derecede uzamıĢ.

SEP, travmatik veya post-anoksik komalarda prognoz belirlenmesinde değerli bir yere sahiptir. Bu

durumdaki hastalarda üst ekstremite uyarımı ile elde edilen kortikal SEP yanıtlarının korunması iyi, bilateral

kaybı ise kötü prognozu (kalıcı vejetatif durum gibi) iĢaret eder. Ġntraoperatif SEP kayıtlamaları bu

incelemenin oldukça sık faydalanılan baĢka bir kullanım alanını oluĢturmaktadır. Skolyoz cerrahisi gibi

omuriliğe kalıcı hasar oluĢturma riskinin bulunduğu operasyonlar sırasında, bu konuda eğitimli bir ekip

devamlı SEP kaydı yapar ve iletim kusurunun elektrofizyolojik belirtileri görüldüğünde cerrahı uyarır.

Böylece kalıcı hasara neden olacak manipülasyon sona erdirilebilir. Beyin ameliyatları sırasında primer

motor korteksin yerinin belirlenmesinde, doğrudan korteks üzerinden kayıtlama ile yapılan SEP‟lerden

yararlanılabilmektedir.

Dermatomal uyarım veya kutanöz sinir uyarımı ile yapılan SEP‟ler genellikle monoradiküler lezyonların

araĢtırılmasında kullanılır. Bunların çoğu kez elektromiyografi incelemesi ile elde edilenlere eklenebilecek

bir elektrofizyolojik veri sağlamadığı düĢünülür. Yine de bazı nadir lezyonların gösterilmesi ve lokalize

edilmesinde yararlı bilgiler sağlayabilirler (ġekil 13).

ġekil 13. Sağda L3 vertebra korpusu düzeyinde intraspinal kistik lezyonu olan hastada (A ve B, ok baĢları),

sağ ve sol tibial SEP incelemelerinde iki yanlı simetrik ve normal periferik, spinal ve kortikal potansiyeller

kayıtlanırken (C ve D), L3 dermatomu üzerinden duyu eĢiğinin 3 katı Ģiddetinde verilen elektriksel uyaranla

elde edilen kortikal yanıt, sağ taraf uyarımı ile sola oranla belirgin latans uzaması gösteriyor (E ve F,

vertikal çizgi karĢılaĢtırmayı kolaylaĢtırmak amacıyla konmuĢtur).

MOTOR UYANDIRILMIġ POTANSĠYELLER (Motor Evoked Potentials=MEP)

Buraya kadar incelediğimiz uyandırılmıĢ potansiyellerde MSS‟ne ulaĢan duyu yollarına iliĢkin veriler elde

edilmekteydi. MEP incelemelerinde ise MSS‟den çevreye giden (efferent) motor yolları incelemeyi

amaçlarız. Bu amaçla motor korteks özel elektriksel ya da manyetik uyarıcılarla (stimülatör) uyarılır.

Manyetik uyarıcılar özellikle ağrısız olmaları nedeni ile daha kullanılıĢlıdır ve elektrofizyoloji araĢtırma

laboratuvarlarında oldukça yaygın Ģekilde kullanılır hale gelmiĢlerdir. Bir manyetik uyarıcı yüksek kapasiteli

bir seri kondansatör ve bir bakır sarım (“coil”) den oluĢur. Kondansatörün boĢalması ile sarım çevresinde

ani ve yüksek güçte (1-3 T) bir manyetik alan değiĢimi oluĢur. Bunun etkisi ile sarımın üzerine yerleĢtirildiği

bölgeye komĢu nöral dokular içerisinde iyon akımları ortaya çıkar ve bunlar sinir dokusunu uyarır. Manyetik

uyarım deri ve kemik gibi araya giren dokular tarafından engellenmeden sinir dokusuna ulaĢır, söz konusu

çevre dokuları uyarmadığı için de belirgin bir ağrı oluĢturmaz. Manyetik uyarım motor korteksteki piramidal

hücreleri genellikle, korteks üzerinde tanjansiyel yerleĢimi olan eksitatör internöronları uyararak, indirekt

Ģekilde aktive eder. Kortikal uyarımla elde edilen motor yanıtlar uyarımdan uyarıma değiĢkenlik

gösterirler. Latansları kayıt yapılan (hedef ) kasın istemli kasısı ile kısalır, amplitüdleri artar (ġekil 14 ve

15).

Manyetik sarım (“coil”) posterior servikal ya da lomber bölgede orta hat üzerine yerleĢtirilir ve yüksek

Ģiddetle uyarım verilirse servikal ve lumbosakral sinir kökleri de uyarılabilir. Bu durumda sinir kökleri hemen

daima intervertebral foramen düzeyinde uyarıldığından sabit latanslı motor yanıtlar kaydedilir. Bunların

latansı kortikal uyarımla elde edilen motor yanıtların en kısa latansından çıkarıldığında kabaca MSS motor

yollarındaki iletim süresi bulunur (Merkezi iletim süresi, ġekil 14 ve 15). Merkezi iletim süresini F dalgası

latanslarını kullanan bir formülle biraz daha doğru Ģekilde hesaplamak da mümkündür. Ġnen motor yolları

tutan lezyonların varlığında kortikal yanıtların latansı ve merkezi iletim süresi uzar veya kortikal yanıtlar

kaybolabilir. MEP incelemelerinde korteksin uyarılabilirlik durumu gibi motor yanıtların ortaya çıkması ile

ilintili baĢka parametreler de incelenebilir. Ġncelemede kullanılacak manyetik sarımlar uyarılmak istenen

doku ve araĢtırılan parametrelere göre seçilir. GeniĢ çaplı ve yuvarlak sarımlar güçlü bir manyetik alan

yaratarak geniĢ bir alanı ve oldukça derin yapıları uyarabilir, buna karĢılık odaksal uyarım yapamaz. Küçük

çaplı ve özellikle 8 rakamı Ģeklindeki sarımlar ise daha odaksal uyarım sağlayabilir.

ġekil 14. Hipotenar kastan yüzeyel elektrodlarla kayıtlanarak yapılan MEP incelemesi. Kayıt traseleri

üzerindeki harfler, Ģekil üzerindeki uyarım yerlerine karĢılık gelmektedir.

a, b ve c: N. ulnarisin bilek, dirsek ve aksilladan elektriksel supramaksimal uyarımı ile elde edilen

bileĢik kas aksiyon potansiyelleri.

d: Manyetik sarım, merkezi posterior servikal orta hatta olacak Ģekilde yerleĢtirilerek sinir kökü

uyarımı yapılıyor. Trasede elde edilen motor yanıt izlenmekte.

e: Kortikal manyetik uyarımla elde edilen MEP yanıtları (3 yanıt üst üste kaydedilmiĢ). Trase e ve

d‟deki motor yanıtlar arasındaki latans farkı merkezi iletim süresini verir.

MEP‟ler günümüzde rutin klinik kullanıma yaygın Ģekilde girememiĢ durumdadır. Buna karĢılık klinik ve

deneysel nörofizyoloji araĢtırmalarında çok geniĢ bir kullanım alanı mevcuttur. Bir çok hastalık durumu için

yakın gelecekte klinik elektrofizyolojinin sık baĢvuracağı bir yöntem olacağı umulabilir. Sessiz kalmıĢ MS

lezyonlarını göstermede SEP‟ten daha duyarlı olduğunu gösteren çalıĢmalar mevcuttur. Ġnme olgularının

erken evreden itibaren prognozlarının belirlenmesinde MEP incelemesinin rolü konusunda oldukça geniĢ

çalıĢmalar yapılmıĢtır. Motor nöron hastalıklarında da genellikle anormal MEP bulguları saptanır. Özellikle

primer lateral sklerozda kortikal uyarımla motor yanıtların elde edilememesi ya da çok düĢük amplitüdlü ve

geç latanslı bulunması tanıya yardımcı olabilir. Servikal spondilotik miyelopatide inen motor yollardaki

iletimin aksamasını göstermede MEP‟in SEP‟ten daha duyarlı olduğu bildirilmiĢtir (ġekil 15). Periferik

sinirlerin rutin sinir iletim incelemeleri ile doğrudan araĢtırılamayan proksimal segmentlerindeki lezyonların

(pleksopati, radikülopati gibi) elektrofizyolojik olarak lokalize edilmesinde de MEP‟ler kullanılabilir (ġekil

16). Ancak bu alandaki teknik problemler yeterince çözülememiĢtir.

ġekil 15. Ġlerleyici yürüme güçlüğünden yakınan ve muayenesinde piramidal kuadriparezi bulguları

saptanan hastada, MR görüntüleme incelemelerinde (A) C4-C5 düzeyinde omurilik içerisinde sinyal artıĢına

neden olan lezyonun (servikal spondilotik miyelopati?) hastanın yakınmalarından sorumlu olup olmadığı

araĢtırılıyor. Ġki yanlı mm. trapezius (B ve C) ve abductor digiti minimiden (D ve E) kayıtlama ile yapılan

MEP incelemesinde elektriksel periferik sinir uyarımını izleyerek (B ve C‟de üstteki traseler, D ve E‟de üst

traselerdeki ilk 4 potansiyel) manyetik sinir kökü uyarımı (B ve C‟de ortadaki traseler, D ve E‟de üst

traselerde son potansiyeller) ve kortikal uyarım (en alttaki traseler) yapılmıĢ, ↔ merkezi iletim sürelerini

gösteriyor. Merkezi iletim süreleri B ve C‟de simetrik ve normal bulunurken, D ve E‟de sağda baskın (D)

olmak üzere belirgin derecede uzamıĢ. Bu durum, iki yanlı inen motor yolları etkileyen orta servikal bölge

yerleĢimli bir lezyonu düĢündürüyor ve görüntüleme incelemesinde saptanan hiperintens lezyonun klinik

tablodan sorumlu olduğunu telkin ediyor.

ġekil 16. Radyasyon pleksopatisi olgusunda (Bakınız: Spinal Sinirlerin Hastalıkları) A‟da radyasyona bağlı

deri değiĢikliği görülmekte (ok). B‟de sol (üstteki traseler) ve sağ (alttaki traseler) m. abductor digiti

minimiden kayıtlama yapılırken n. ulnarisin bilek, dirsek altı, dirsek üstü ve aksilladan elektriksel uyarımı ve

servikal manyetik sinir kökü uyarım ile elde edilen yanıtlar üst üste konarak verilmiĢ. DüĢey oklar servikal

uyarımla kaydedilen yanıtların baĢlangıçlarını gösteriyor. Elektriksel uyarımla elde edilen yanıtlar iki taraf

arasında belirgin farklılık göstermezken, sağda sinir kökü uyarımı ile elde edilen yanıt belirgin derecede

daha geç latanslı ve düĢük amplitüdlü bulunmuĢ. Bu, radyasyona bağlı pleksus lezyonunun ön planda

segmental demiyelinizasyonla seyreden doğasına iĢaret ediyor. C‟de hastanın bir sağ üst ekstremite

kasının iğne elektromiyografisinde kaydedilen ve radyasyon nöropatileri için oldukça tanı koydurucu olan

miyokimik boĢalım görülüyor (baĢlangıç ve bitiĢi * ile iĢaretlenmiĢ).

MEP‟lerin diğer bir kullanım alanı, çeĢitli fizyolojik ve patolojik süreçlerin etkisiyle kortikal eksitabilitede

ortaya çıkan değiĢimlerin araĢtırılmasıdır. Bu amaçla en çok kortikal uyarılabilirlik eĢiği ve kortikal sessiz

süre değerlendirilir veya farklı yöntemlerle ikili kortikal stimülasyon çalıĢmaları yapılır (ġekil 17). Manyetik

kortikal uyarımlar, belirli fonksiyonların korteks üzerinde lokalize edilmesinde de kullanılabilir. Bu amaçla

odaksal uyarım veren sarımlar kullanılarak, uyarılması, belirli kayıt kaslarında en yüksek yanıtları oluĢturan,

belirli duyumları ortaya çıkaran, belirli görev ve fonksiyonların icra edilmesini kolaylaĢtıran ya da baskılayan

bölgeler haritalanır ya da söz konusu bölgeler ve fonksiyonlar arasındaki iliĢkiler yüksek bir zamansal

duyarlılıkla araĢtırılabilir. Bu bulguların çeĢitli fizyolojik ve fizyopatolojik Ģartlar altındaki değiĢimi beynin

fonksiyonları ve plastik özellikleri konusundaki anlayıĢımızın geliĢmesine önemli katkılar sağlamıĢtır.

Gelecek için umut verici olan bir diğer kullanım alanı ise belirli frekanslarda tekrarlanan (repetitif)

transkranyal manyetik uyarımların (rTMS), merkez sinir sisteminde uyarımın kesilmesinden sonra da

devam eden ve uzun süreli olabilen etkiler yaratması ve bu nedenle bazı nörolojik ve psikiyatrik hastalık

durumlarının tedavisi ya da rehabilitasyonunda kullanılabilecek potansiyele sahip olmasıdır.

ġekil 17. A) Manyetik uyarımla oluĢturulan sessiz süre. Kayıt kası istemli kası yaparken uygulanan

transkranyal manyetik uyarım, çift baĢlı okla iĢaretlenen süre içinde istemli motor aktiviteyi baskılıyor. Daha

sonra motor aktivite yeniden baĢlıyor. B) Normal denekte manyetik çift uyarımla kortikal uyarılabilirlik

(eksitabilite) çalıĢması. Ġlk uyarım trase baĢlangıcında eĢik altı Ģiddette veriliyor. Ġkinci uyarım (* ile iĢaretli)

her keresinde aynı eĢiküstü Ģiddette fakat ilk uyarımın ardından gittikçe uzayan aralıklarla (uyarımlar arası

aralık=interstimulus interval) veriliyor. Uyarımlar arası aralıklar değiĢtikçe ikinci uyarımın oluĢturduğu motor

yanıtın genliği değiĢiyor ve böylece ilk uyarımın ikincisi üzerine olan etkisi araĢtırılıyor.

NÖRORADYOLOJİ

Özenç MĠNARECĠ*, Serra SENCER*, Kubilay AYDIN*, Reha Tolun**

*Ġstanbul Tıp Fakültesi, Radiodiagnostik Anabilim Dalı

**Ġstanbul Bilim Üniversitesi Tıp Fakültesi, Nöroloji Anabilim Dalı

GiriĢ

Tıp dalları içerisinde belki de en hızlı değiĢen ve evrim geçirenlerin baĢında radyoloji gelmektedir. Tıp

tarihinin geçmiĢi ile karĢılaĢtırıldığında, radyolojinin yaklaĢık 100 yıllık bir tarih dilimi içerisinde kat ettiği

geliĢme çok büyüktür. Son 25 yıl içinde yaĢanan geliĢmeler ise, bu konuyla uğraĢan meslektaĢların bile

takip etmekte zorlandıkları ve hatta pek çoğunun demode kalmasına yol açan boyutta olmuĢtur.

Nöroradyolojinin baĢlangıcı röntgen ıĢınının keĢfini izleyen 1900‟li yılların baĢlarındaki kranyografi

incelemelerine dayanmaktadır. Yalnız kemiği gösteren kranyografi veya vertebra grafileri beyin ve omurilik

gibi yumuĢak doku ve sıvı içerikli yapıları değerlendiremez. Bu nedenle, yumuĢak dokuları

değerlendirebilmek amacıyla yöntemler araĢtırılmaya baĢlanmıĢtır. Dandy adında bir beyin cerrahı 1918‟de

pnömoensefalografiyi tarif etmiĢtir. Bu yöntemde lomber ponksiyonla 50-60 cc beyin omurilik sıvısı

fraksiyone boĢaltılarak yerine hava enjekte edilmesinden sonra, oturur pozisyona alınan hastada verilen

hava yükselerek kafa içine ve foramen Magendie yoluyla 4. ventriküle geçer, ventrikül sistemini ve kortikal

sulkusları röntgenogramlarda görünür hale getirir (negatif kontrast). Ventrikül ponksiyonu yoluyla hava veya

kontrast madde verilerek çekilen kranyografilere de ventrikülografi adı verilmiĢtir. 1923‟de miyelografi

kullanılmaya baĢlanmıĢtır. Spinal kanal ve kanal içi patolojilerin araĢtırılması amacıyla kullanılan bu

yöntem; dural kese içerisine verilen kontrast madde ile beyin omurilik sıvısının radyoopak hale getirilmesi,

böylece gerek spinal dural keseye dıĢardan basıların, gerekse kanal içi anatomik veya patolojik yapıların

oluĢturduğu dolum defektlerinin değerlendirilmesiyle normal ve patolojik yapıların ayrılması esasına

dayanır. Miyelografi yönteminde lomber ponksiyon ile ( genellikle lomber veya çok nadiren servikal

bölgeden ) beyin omurilik sıvısı içerisine kontrast madde verilir ve değiĢik pozisyonlarda (AP, lateral, oblik,

ayakta, yatarak, fleksiyon ve ekstansiyon pozisyonlarında) grafiler alınır. Son 25 yılda suda eriyen ve

hemen tümü 24 saat içinde vücuttan atılan kontrast maddelerle miyelografi yapılagelmektedir. MR‟ın

icadıyla miyelografi indikasyonu çok azalmıĢtır. MR‟da hasta yatar, miyelografide ise ayakta durumda

olduğundan, stabilite ile ilgili sorunlarda miyelografi ek bilgi verebilmektedir.

Damarları görüntülemek amacıyla da değiĢik teknikler kullanılmaya baĢlanmıĢ, ancak, iĢlemin zor ve

komplike olmasının yanısıra kullanılan kontrast maddelere bağlı çeĢitli komplikasyonlar geliĢmiĢtir. 1952‟de

Seldinger kateterizasyon tekniğinin bulunmasıyla serebral anjiyografi ivme kazanarak en önemli vasküler

görüntüleme tekniği haline gelmiĢtir. 1950‟lerde izotop sintigrafi beyin için bir tarama testi olarak

kullanılmıĢtır. 1960‟larda orta çizgi yapılarındaki sapmaları belirlemede ultrasonografi, ekoensefalografi

adıyla uygulanmaya baĢlamıĢtır. Pnömoensefalografi, ventrikülografi, miyelografi, anjiyografi, izotop

sintigrafi ve ekoensefalografi yöntemlerinin hepsi beyin ve omuriliği doğrudan göstermeyen tekniklerdir.

Röntgen ıĢınının keĢfiyle geliĢen yukarda sayılı yöntemler nöroradyolojiye büyük katkılar sağlamıĢtır.

Ancak bilgisayar teknolojisinin tıbbın hizmetine girmesi ve 1972‟de bilgisayarlı tomografi (BT)‟nin icadı tıpta

röntgen ıĢınının katkılarına benzer bir devrim yaratmıĢtır. EMI adındaki müzik sektöründe üretici bir Ġngiliz

firmasında bilgisayar mühendisi olarak çalıĢan Sir Godfrey Hounsefield‟in BT‟yi keĢfi kendisine 1978‟de

Nobel Tıp Ödülünü kazandırmıĢtır. BT‟nin nöroradyolojiye getirdiği devrim, kemiğin yanı sıra yumuĢak

dokuları da görüntüleyebilmesidir. Dr. Damadian ve Lauterbur tarafından manyetik rezonans görüntüleme

(MR) tekniğinin keĢfiyle, BT‟nin kazandırdıklarının çok daha üzerinde bir yumuĢak doku görüntüleme

yöntemi kullanıma girmiĢtir.

Nöroradyoloji, günümüzde çok geliĢmiĢ bir bilim dalı haline gelmiĢtir. Tıbbi görüntüleme yöntemlerinin

hemen hepsi, nöroradyolojik değerlendirme amacıyla kullanılmaktadır. Özellikle son 20 yıldaki teknolojik

geliĢmelerden en çok elektronik ve bilgisayar alanındakiler tıpta yeni ufuklar açmıĢtır. Tüm görüntüleme

yöntemlerinin temelini oluĢturan bu alanlardaki geliĢmeler de doğal olarak radyoloji ve nöroradyolojide çok

büyük değiĢimlere ve geliĢmelere yol açmıĢtır. Bunun sonucu olarak nöroradyoloji tanı ve tedaviye yönelik

çok iĢlevsel bir noktaya ulaĢmıĢtır. Radyolojinin bir dalı olarak geliĢen bu bilim dalı bünyesinde çeĢitli

görüntüleme yöntemleri kullanılarak tanıya yönelik çalıĢmaların yanısıra, hastalıkların tedavisine yönelik

olarak pek çok giriĢim de yapılmaktadır.

Nöroradyolojik görüntüleme amacıyla kullanılan yöntemler Ģunlardır:

1- Direkt radyografiler

2- Ultrasonografi

3- Bilgisayarlı tomografi

4- Manyetik rezonans görüntüleme

5- Anjiografi

1. Direkt Grafiler

a. Kranyum Grafisi: Genellikle PA ve lateral pozisyonlarda çekilen bu grafilerde kalvaryum,

petroz kemik, paranazal sinüsler, kafa kaidesi ve kranyoservikal bileĢkedeki kemik yapılar kabaca

değerlendirilebilir. PA ve lateral pozisyon dıĢında çok farklı pozisyonlarda da çekilebilen bu grafilerde

rezolüsyonun düĢük olması nedeniyle elde edilen tanısal bilgi kısıtlı olmaktadır.

b. Vertebral Kolon Grafileri: Vertebral kolonun çeĢitli bölümlerinin değiĢik pozisyonlarda direkt

grafi ile görüntülenmesidir. Kemik yapı dansitesinin değerlendirilmesi, trabeküler yapının görülmesi,

vertebral kolonu oluĢturan yapıların diziliĢinin görüntülenmesi, vertebra pedikülleri, intervertebral

foramenler, transvers oluĢumlar, spinoz oluĢumlar, interpediküler geniĢlik değerlendirilmesi, listezis varlığı

veya fraktür ve dislokasyon araĢtırılması ve değerlendirmesi amacıyla kullanılır.

i. Servikal vertebra grafisi: AP, lateral, sağ ve sol oblik pozisyonlarda çekilmelidir

ii. Dorsal vertebra grafisi: AP ve lateral pozisyonlarda çekilmesi genellikle yeterlidir

iii. Lumbosakral vertebra grafisi: AP, lateral, sağ ve sol oblik pozisyonlarda çekilmelidir.

Ayrıca; aranılan patolojiye özgün poz ve teknik parametre ayarları kullanılarak çekilen değiĢik grafiler

vardır.

2. Ultrasonografi

Yüzeyden gönderilen yüksek frekanslı ses dalgalarının dokulardaki yayılma, yansıma ve kırılma

özelliklerine göre, sonar cihazı Ģeklinde algılanarak görüntüye dönüĢtürülmesidir. Prenatal dönemde

yapılan ultrasonografik incelemelerde en çok önem verilen ve dikkatle değerlendirilen bölge, fetusun nöral

yapıları olmaktadır. Serebral ve medüller geliĢimin bu dönemde en kolay incelenebildiği görüntüleme

yöntemidir. Kemik yapıların tamamen geliĢmesi ve ses ileti yollarını kapatması ile görüntü kalitesi

bozulmaktadır. Çocuk ve eriĢkindeki kullanım yerleri Ģunlardır:

a. Çocuklarda; medüller kanalın içinin değerlendirilmesi, transfontanel yaklaĢımla serebral ve serebellar

parenkim, ventriküler yapılar, konjenital anomali, intraserebral kanama gibi yapı ve patolojilerin

incelenmesinde kullanılır.

b. EriĢkin hastalarda; karotis ve vertebral arter kan akımı değerlendirilmesinde çok yaygın olarak kullanılan

yöntemlerden birisi de renkli Doppler ultrasonografi yöntemidir. Bu yöntemle, damar duvarının kalınlığı,

tabakalarındaki kalınlık değiĢimleri, plak / diseksiyon varlığı, akan kanın hızı ve debisi, akımın karĢılaĢtığı

direnç gibi özellikler incelenebilmektedir. BaĢlıca kullanım yerleri;

i. Karotis ve vertebral arterlerin ekstrakranyal segmentlerinin değerlendirilmesinde,

ii. Özellikle subaraknoid kanama gibi intrakranyal vazospazma yol açabilen durumlarda, intrakranyal kan

akımındaki değiĢimleri hasta baĢı cihazlarla değerlendirebilmek amacıyla ( Transkranyal doppler

ultrasonografi ) (Ayrıca bakınız: Ġskemik inmede nörosonolojik incelemeler)

3. Bilgisayarlı Tomografi ( BT )

BT‟ nin Fizik ve Temel Prensipleri

BT aletinde, röntgen tüpünden ince bir huzme halinde çıkan ıĢın hastanın incelenecek dokusundan geçerek

detektör sistemine ulaĢır. Bilgisayar, çıkan ıĢın (foton) miktarını ve detektörlere ulaĢan miktarı belirler.

Arada eksilen foton miktarı kafatası ve beyni çizgisel biçimde bir uçtan diğerine geçerken dokuların tuttuğu

miktardır. Tüp ve detektörler 360 derece dönerek, varsayalım, 1 derecelik açılarla tarama yapar. Bilgisayar

bu taramalardan elde ettiği verilerle yaklaĢık her 1 mm3 hacimde ne kadar foton tutulduğunu hesaplar. Eğer

o birim hacimde çok foton tutulmuĢsa alet ona beyazımsı bir gri tonu, az foton tutulmuĢsa, siyahımsı bir gri

tonu verir. Örneğin kompakt kemik çok ıĢın tuttuğundan beyaz, hava çok az ıĢın tuttuğundan tam siyah

görünür. YumuĢak dokular da çeĢitli gri tonlarındadır. Aletin mucidi Hounsfield‟in adına düzenlenmiĢ bir

skalada hava – 1000, kompakt kemik + 1000, su sıfır ve beyin yaklaĢık 35 Hounsfield ünitesinde bulunur.

Hafif kalsifikasyon, +150, taze kan + 80, yağ- 100 Hounsfield ünitesi dolayındadır. Beyinle aynı yoğunlukta,

dolayısıyla aynı gri tonunda, görünen lezyonları “ izodens” olarak tanımlıyoruz. Beyinden daha fazla ıĢın

tutarak daha beyaz görünen lezyonları “ hiperdens”, daha az ıĢın tutarak daha koyu gri görünenleriyse “

hipodens” olarak niteliyoruz.

Ġntraserebral taze hematom hiperdens görünümüyle beyaz olarak kolayca tanınabilir. Taze kanamanın

hiperdens görüntüsü, içeriğindeki hemoglobin ve demir nedeniyledir (ġekil 1). Haftalar içerisinde bu

maddelerde oluĢan lizis ve fagositoz nedeniyle görüntü özellikleri değiĢmektedir. Hematom eskidikçe

beyazlığını kaybeder. Hematom 3-4 haftalık olduğunda izodens, daha da kronikleĢerek sıvılaĢtığı dönemde

ise hipodens görünür.

ġekil 1. BT‟de sol putaminal hiperdens akut (2. Gün) hematom.

Beyin infarktı, akut dönemde hafif hipodens, kronikleĢerek sıvılaĢmaya doğru gittiği dönemde daha belirgin

hipodens, yani daha koyu gri tondadır (ġekil 2). Beyin infarktının hipodensite kazanması ve eĢlik eden

ödemine bağlı kitle etkisinin (kortikal sulkuslarda silinme gibi) belirmesi için en az 4-5 saat geçmesine

ihtiyaç vardır.

ġekil 2. BT‟de sağ orta serebral arter alanında kronik infarkta bağlı belirgin hipodensite ve doku

kaybına sekonder sağ yan ventrikülde geniĢleme. Sol orta serebral arter alanında sağdakine oranla

daha az hipodens subakut dönemde infarkt.

BT çekiminde intravenöz iyotlu kontrast madde verme gereksinimi olabilir. Kontrast madde verilmesinin 3

amacı vardır. Birincisi, beyinle izodens olduklarından fark edilemeyen küçük metastaz, tüberküloz veya

sarkoid granülomaları gibi bazı lezyonlar kontrast madde tutarak görünür hale gelirler. Patolojik dokunun

kontrast madde tutmasının nedeni kan-beyin seddinin yıkılmıĢ olmasıdır. Ġkincisi, kontrastsız çekimde

görünen bir lezyonun, kontrast madde tutup tutmaması ve tutma paterninin o lezyonun natürü konusunda

daha fazla bilgi vermesidir (ġekil 3). Üçüncüsü ise damarların kontrast madde tutarak görünür hale

gelmesidir.

ġekil 3. Fronto-bazal yerleĢimli meningioma. Sol taraftaki resimde kontrast madde verilmeden önce alınan

BT kesitinde meningioma içinde hiperdens (beyaz) kalsifikasyonlar iyi Ģekilde seçiliyor.

Sağ taraftaki resimde ise kontrast madde verildikten sonra alınan kesitte meningioma homojen kontrast tutarak sınırları iyi görünür hale geliyor.

Güncel BT Uygulamaları

Bilgisayarlı Tomografi (BT), MR‟daki tüm geliĢmelere karĢın günümüz nöroradyoloji uygulamaları içindeki

önemli ve vazgeçilmez yerini korumaktadır. Özellikle son 15 yıl içinde geliĢen spiral BT ve ardından

multidetektör (multislice) BT teknolojisi bu yöntemin vazgeçilmez yerini perçinlemiĢtir.

Yukarıda tanımlandığı gibi klasik uygulamada kesitler halinde görüntü alan BT cihazları geliĢerek bilginin

hacimler halinde elde edildiği spiral ve multidetektör teknolojilere ulaĢılmıĢtır. Modern BT teknolojisi

hastaların tetkiklerinin birkaç dakika içinde tamamlanmasına olanak sağlar. Yeni cihazlar ile yapılan

incelemelerde yüksek rezolüsyonlu çok ince kesitler ile geniĢ vücut alanları, çok kısa süre içinde taranır. Bu

hem daha mükemmel inceleme ve istenen planda ve düzlemde rekonstrüksiyona imkan sağlarken, hem de

tetkikin hastalar tarafından çok daha kolay tolere edilmesine olanak vermektedir.

BT, nörolojik bilimler alanında çalıĢan tüm hekimlerin günlük pratiklerinde en sık olarak istedikleri ve

yorumladıkları tetkiktir. Bu yöntemin iyi bilinen avantajları arasında hızlı ve kolay, ülkemiz Ģartlarında kolay

ulaĢılabilir ve MR‟a göre ucuz bir tetkik olması yer alır. BT ayrıca genel durumu bozuk ve yaĢam destek

birimleri ve monitörlere bağlı hastalarda da MR‟a göre avantajlıdır.

Nöroradyolojinin en ileri tetkiki sayılan MR ile karĢılaĢtırıldığında BT‟nin hız ve genel durumu bozuk hastaya

uyum avantajları yanında kalsifikasyon ve kemiğe olan hassasiyetinin fazla olması, akut subaraknoid

kanamayı daha iyi göstermesi gibi üstünlükleri de bulunmaktadır. Akut intraparenkimal kanamada MR, hem

kanamanın kendisine daha duyarlı hem de evre tayininde daha baĢarılı olmakla beraber, hastanın klinik

durumu genellikle BT‟nin tercih edilmesine yol açar. Ġnme, travma, nöbet ve etyolojisi bilinmeyen diğer akut

nörolojik durumlarda BT genelde ilk tercihtir. Yeni BT teknolojileri görüntü kalitesine katkıları yanında bu acil

hasta grubuna son derece hızlı görüntüleme yapılabilmesi olanağını da sunmaktadır.

Uygun BT cihazı ve yazılımı olan geliĢmiĢ merkezlerde “multimodal BT” uygulaması da yapılabilir. Bu

uygulamada hasta BT cihazına alınarak öncelikle kontrastsız incelemesi yapıldıktan sonra aynı seansta

gerekirse BT-anjiografi, BT-venografi, BT-perfüzyon tetkikleri de eklenerek radyolojik tanı aĢaması son

derece kısa sürede ve etkin olarak tamamlanmıĢ olur. Travma olgularında çekim protokolü uygun olarak

düzenlendiğinde beyin parenkiminin yanında kalvaryum, kafa tabanı ve yüz kemikleri de incelenebilir. Yeni

nesil cihazlarda bu inceleme çekim süresinde artıĢa yol açmaz ve elde edilen bilgi daha sonra kemik yapıya

yönelik multiplanar ve üç boyutlu görüntülerin uzak konsolda elde edilerek irdelenmesi ile zenginleĢtirilir

(ġekil 4). Bu incelemelerin tek seansta geniĢ olarak yapılması, hastaya nöroloji acil ekibinin yanında diğer

yaralanmalara yönelik olarak kulak burun boğaz, göz, plastik ve rekonstrüktif cerrahi ekiplerinin de erken

müdahalesine olanak sağlayarak hastanın prognozuna olumlu katkı sağlar.

ġekil 4. SSD (Shaded Surface Display) tekniği ile elde edilen görüntüde kranyum

Spinal travmada da BT vazgeçilmez bir tetkiktir. Travma sonrası akut nörolojik defisit geliĢen hastada

gerekirse kranyal inceleme ile aynı seansta ve çok kısa süre içinde tüm omurga taranarak, hastada

potansiyel olarak tehlikeli bir pozisyon değiĢikliği yapılmasına gerek kalmadan kemik yapı incelenir, istenen

(en sık olarak sagital, koronal) planda rekonstrüksiyon yapılabilir. Vertebralardaki kırıklar, dislokasyonlar ve

spinal kanalda meydana gelen darlık ve açılanmalar bu yolla saptanırlar. Özellikle kranyal ve spinal

bölgeye olan kurĢunlanma ve metal cisimlerle olan yaralanmalarda vücut içinde kurĢun çekirdeği veya

metal artıklar varsa hasta MR‟a giremeyeceğinden BT ile çok değerli bilgi edinilmiĢ olur. Spinal BT‟de nöral

doku ve intradural mesafe ile ilgili bilgi edinilemez, ancak akut travmada kemiğin durumunu görmek

genellikle nöral dokuya olan bası ile ilgili genel bir bilgi de sağlayacaktır (ġekil 4).

ġekil 5. L4-L5 diski seviyesinden geçen 5 mm aralıklı aksiyal BT kesitleri:

D: disk, F: faset eklemi ve fasetler, S: intervertebral foramenden çıkan hipodens yağ dokusu içindeki

spinal sinirler.

Spinal bölge incelemesinde BT belli durumlarda intratekal kontrast madde injeksiyonu sonrasında yapılan

miyelografi tetkiki ile birleĢtirilerek BT-miyelografi biçiminde uygulanabilir. Bu tetkikte dural kese içerisinde

opak kontrast madde de yer aldığından intradural anatomi; medülla spinalis ve sinir köklerinin durumu da

anlaĢılabilir. Miyelografi MR‟ın yagınlaĢması ile az baĢvurulan bir tetkik haline gelmiĢ olmakla beraber, BT

ile birleĢtirildiğinde daha az kontrast injeksiyonu gerektiren ve daha fazla bilgi veren bir yöntem haline

gelmiĢtir. Özellikle MR‟a giremeyen ve MR bulguları ile klinik bulguların uyuĢmadığı hastalarda BT-

miyelografi sık olarak uygulanmaktadır. BT‟nin multiplanar rekonstrüksiyon imkanı BT-miyelografinin tanı

değerini ve indikasyonlarını arttırmıĢtır.

BT‟deki geliĢmeler içinde cihaz ve yazılımdaki yeniliklerin yanında kontrast maddelerdeki ilerlemelerden de

söz edilmelidir. BT kontrast maddeleri iyot içeren bileĢiklerdir. Tiroid bezi de iyot içeriği ile doğal olarak hafif

hiperdens olan bir dokudur. Kontrast maddeler klasik olarak intrakranyal infeksiyöz, inflamatuar ve

neoplastik süreçlerde kan-beyin (nöral doku) bariyerinin yıkılması sonucunda patolojinin bulunduğu yerde

toplanarak lezyonu daha belirgin hale getirirler. Aynı Ģekilde damar içindeki kontrast maddenin

görüntülenmesi BT-anjiyografinin (BTA) esasını oluĢturur (ġekil 6-9).

ġekil 6. Sagital planda MIP (Multiple Intensity Projection ) tekniği ile elde edilen görüntüde anterior

serebral arterler

ġekil 7. Aksiyal MIP görüntüde orta serebral arterler

ġekil 8. VRT (Volume Rendering Technique) tekniği ile yapılan rekonstrüksyon sonrasında elde

edilen görüntü

ġekil 9. Curved Planar Görüntüleme tekniği ile yapılan rekonstrüksyonla elde edilen görüntüde sol

kommon karotis arter ve internal karotis arter

BT-anjiyografi ile intra ve ekstrakranyal arteryel ve venöz yapılar incelenir. Bu tetkik intravenöz iyotlu

kontrast madde injeksiyonu sonrasında uygun zamanlama ile damar ağacının görüntülenmesi esasına

dayanır. MR ve dijital substraksiyon anjiografiye (DSA)‟ya göre daha ucuz ve hızlıdır. Tek uygulamada

arkus aortadan Willis poligonuna kadar tüm damarlar görülür. Damar ağacı üç boyutlu olarak veya istenen

planda görüntülenebilir. Kemik yapının damar ile iliĢkisi gösterilebilir. BT‟nin kalsifikasyona duyarlılığı

nedeniyle, örneğin karotis stenozu olan hastalarda plağın kalsifik içeriği anlaĢılabilir. Genel olarak BTA ile

karotis ve diğer intrakranyal damarlarda darlık ve tıkanma, anevrizma, vasküler malformasyonlar ve

vasküler tümörler incelenir. Vasküler yapılara yakın komĢuluk gösteren lezyonlarda ise lezyon-damar iliĢkisi

ortaya konur. BT venografi intra- ve ekstrakranyal venöz yapıları incelemede kullanılır. Burada, venöz

yapılarda darlık, tıkanma, komĢu vasküler malformasyonlar ve komĢu tümörlerle ilgi aydınlatılır. Örneğin

konveksitede sıkça izlenen meningiomların dural sinüslerle ve kafatası ile iliĢkisi aynı tetkikte kolayca

anlaĢılabilir.

BTA‟daki geliĢmeler bu incelemenin özellikle acil durumda tercih edilen, etkin ve güvenli bir tetkik olmasını

sağlamıĢtır. Bununla beraber, vasküler lezyonların tanısında kateter anjiyografisi altın standart olmaya

devam etmektedir. Kateter anjiyografisi noninvazif tetkiklerden farklı olarak yalnız tanıya değil, vasküler

lezyonların endovasküler tedavisine de olanak sağlayan çok önemli bir yöntemdir.

Yeni nesil BT cihazları ile yapılan bir diğer tetkik ise BT-perfüzyondur. Bu incelemede intravenöz bolus

olarak verilen kontrast maddenin beynin mikrosirkülasyonunda görüntülenmesi yoluyla parenkimdeki

perfüzyon değiĢiklikleri tespit edilebilir. Perfüzyon azalması özellikle iskemik infarktların erken döneminde

önem taĢır. Akut nörolojik bulgularla gelen ancak BT‟sinde kanama veya aĢikar infarkt saptanmayan

hastalarda kranyal BT‟nin hemen ardından perfüzyon incelemesi yapılarak hiperakut iskemi bölgesi

tanınabilir ve hastanın tedavisi hızla düzenlenebilir.

Sonuç olarak BT, nöroradyolojik incelemeler arasında en sık istenen kolay, hızlı, yaygın ve MR‟a göre ucuz

bir tetkiktir. Özellikle acil ve akut nörolojik olaylarda önemini korumaktadır. Yeni BT teknolojileri bu tetkikin

hız ve anatomik çözümleme gücünü arttırmıĢ ve multiplanar ve üç boyutlu rekonstrüksiyonlar, BT

anjiyografi ve BT perfüzyon gibi tetkiklerin yapılmasına zemin oluĢturmuĢtur.

4. Manyetik Rezonans (MR) Görüntüleme

MR‟nin Temel Prensipleri

MR (manyetik rezonans), dokuların intrensek fiziko-kimyasal özelliklerinden yararlanarak görüntüler

oluĢturur. MR aleti radyo dalgalarının giremeyeceği bakırla çevrili bir alan içinde yer alan güçlü bir mıknatıs

içerir. Günümüzün en yaygın MR aletlerinin mıknatıs gücü 1,5 Tesla‟dır. Bununla birlikte 3 veya 4.6 Tesla

gibi yüksek manyetik alan gücüne sahip cihazlar özellikle fonksiyonel MR (fMRI), MR spektroskopi (MRS)

gibi incelemelerde tercih edilmektedir.

MR cihazı vücuttaki hidrojen atomlarından alınan enerji sinyallerini kullanarak görüntü oluĢturur. Hidrojen

atomunun çekirdeğinde tek bir proton olduğundan +1 elektrik yükü içerir ve bu nedenle manyetik alan

içinde bir mikromıknatıs gibi davranır. Doğal koĢullarda vücuttaki hidrojen atomları geliĢigüzel değiĢik

yönlerde vektörler oluĢturur. KiĢi MR aletine girdiğinde hidrojen atomu vektörleri aletin ana mıknatısının

oluĢturduğu güçlü vektör ile aynı yönde birbirlerine paralel dizilirler. Hidrojen atomlarının bir topaç hareketi,

yani belirli bir frekansta dönme hareketi vardır. Aynı yönde dizili bu atomlara, dıĢardan onların doğal

frekansında kısa süreli bir radyo dalgası gönderildiğinde, bu “ rezonans” nedeniyle hidrojen atomları

gönderilen bu enerjiyi abzorbe ederek, gönderilen enerji miktarı ile belirlenebilecek bir derecede yön

değiĢtirirler. Bunun ardından termal faktörler ve proton – proton iliĢkileri gibi temel fizik nedenlerle hidrojen

atomları yüklendikleri enerjiyi zaman içinde kaybederek eski vektörsel konumlarına dönerler. Bu sırada

verdikleri enerji sinyallerinden MR görüntüleri oluĢur. Vücuttaki diğer atomlardan da MR görüntüleri

oluĢturmak mümkündür. Ancak, vücutta en fazla bulunan ve giromanyetik oranı yüksek olan hidrojenden

daha fazla enerji sinyali alınabilmesi nedeniyle, daha kaliteli MR görüntüsü oluĢturmak amacıyla hemen

daima hidrojen tercih edilir.

Kalp pili, koklear implant ve intraoküler metalik yabancı cisimler MR aletine girmede kesin kontrindikasyon

oluĢtururlar. Manyetik alan içine giren kalp pilinde indüksiyon ile oluĢan elektrik akımları pilin düzenli

çalıĢmasını engeller. MR görüntülemenin fetüs üzerine zararlı etkisi gösterilmemiĢ olmakla birlikte,

hamilelerin ilk üç ayda (organogenez döneminde), tıbbi açıdan yüksek düzeyde indikasyon yoksa, MR

incelemesine alınmamaları tercih edilir.

MR‟nin Nöroradyolojide Kullanımı

MR görüntüsü de, BT‟deki gibi, siyah ile beyaz arasındaki gri tonlardan oluĢur (ġekil 10-12). Beyin

MR‟sinde beyin dokusuyla aynı Ģiddette enerji sinyali alınan ve dolayısıyla aynı gri tonda görünen dokular “

izointens” , daha fazla sinyal alınarak daha beyaz görünenler “ hiperintens”, daha az sinyal alınarak daha

koyu gri görünenler “hipointens” olarak tanımlanır.

ġekil 10. Solda T1 ağırlıklı MR kesitinde beyaz madde ve gri madde gerçek anatomideki gibi görünüyor.

Sağda T2 ağırlıklı kesitte BOS beyaz, beyaz madde ise gri maddeye oranla, gerçek anatomidekinin tersine,

daha koyu gri izleniyor.

ġekil 11. Travmaya bağlı D12 vertebra çökme fraktürü. T1 ağırlıklı sagital kesitte D12 korpusunda çökme,

hipointens görünüm ve dorsal kifoz. Bu seviyede medulla spinalisin ortasında miyelomalaziye bağlı

hipointens kavitasyon (ok).

ġekil 12. T2 ağırlıklı lomber sagital kesitlerde radiksler her seviyede iyi seçiliyor.

MR çekiminde, bazı çekim parametrelerini değiĢtirerek (örneğin radyo dalgalarının gönderilme zaman

aralıkları, enerji sinyallerinin ölçülme zamanları gibi) farklı görünümlerde değiĢik sekanslar elde etmek

mümkündür. Temel MR sekanslarını T1 ağırlıklı, proton yoğunluklu ve T2 ağırlıklı gibi sayabiliriz.

T1 ağırlıklı çekimlerde beyin-omurilik sıvısı (BOS) siyah, proton yoğunluklu çekimlerde gri, T2 ağırlıklı

çekimlerdeyse beyaz görülür. Lezyonlar, genelde, proton yoğunluklu ve T2 ağırlıklı sekanslarda “

hiperintens”, T1 ağırlıklı sekanslardaysa “ hipointens” tir (ġekil 10). Temel sekansların yanında beyin

omurilik sıvısı gibi sıvıları baskılayıp, sıvıların hipointens görünmesini sağlayan sekanslar mevcuttur (Fluid

attenuated inversion recovery; FLAIR gibi) (ġekil 13,14) .

ġekil 13. Bazal ganglionlar düzeyinden geçen aksiyal planda elde edilmiĢ FLAIR sekansında bir MR

görüntüsü. Ventrikül ve sulkuslar içindeki beyin omurilik sıvısı hipointens olarak izleniyor.

ġekil 14. Proton yoğunluklu kesitte sağ temporal lob antero-medialini tutan, herpes ansefaliti için tipik

hiperintens lezyon.

Su baskılayan bu sekanslar özellikle kortikal lezyonların değerlendirilmesinde kullanılır. Benzer Ģekilde yağ

içeren dokuları baskılayıp hipointens görünmesini sağlayan sekanslar yağ dokusu içeren meduller kemik,

orbita, boyun görüntülemelerinde tercih edilmektedir.

Hematomaların görünümü, MR aletinin mıknatıs gücü, uygulanan sekans ve hematomanın yaĢıyla

değiĢkenlik gösterir. Hiperakut (1-2 saatlik) hematoma (oksihemoglobin) T1 ağırlıklı sekansta izointens, T2

ağırlıklı sekansta hiperintenstir. Akut hematoma (deoksihemoglobin) T1 ağırlıklı sekansta izointens, T2‟de

hipointenstir. Erken subakut hematom (methemoglobin) T1‟de periferden baĢlayan hiperintensite, T2‟de ise

hipointensite gösterir. Geç subakut hematom T1‟de ve T2‟de hiperintenstir. Kronik hematomda T2‟de

hiperintensite çevresinde hemosiderin birikimine ait hipointens (siyah) halka görülür. Kanama odağını

içeren dokuya göre de hematomun progresyonu farklılık gösterebilir. Örneğin, tümör dokusu içine olan

kanamalarda deoksihemoglobin fazından, methemoglobin fazına geçiĢ normal beyin dokusu içindeki bir

hemotoma göre çok daha geç olur. Bu açıklamalardan anlaĢılacağı üzere hematomaların MR görünümleri

çeĢitli faktörlere bağlı olarak çok karmaĢık ve değiĢkendir.

MR‟da, BT‟den farklı olarak, gadolinium içeren paramanyetik bir kontrast madde kullanılmaktadır. Ġyotlu

kontrast maddelere oranla gadoliniumun alerjik reaksiyonlara yol açma riski çok daha düĢüktür. Gadolinium

BT‟deki iyotlu kontrast maddelerde olduğu gibi kan-beyin seddinin yıkık olduğu patolojik dokulara geçer.

Gadolinium verildikten sonra yalnızca T1 ağırlıklı sekanslar uygulanır. Kontrast maddeyi tutan lezyonlar T1-

ağırlıklı MR görüntülerinde hiperintens görünüm kazanır. DüĢük dereceli glial tümörler haricindeki tümöral

lezyonlar, metastatik tümörler, infeksiyonlar (menenjit ve ensefalit), akut dönemdeki demiyelinizan

lezyonlar, subakut dönemde infarktlar kontrast madde tutulumu gösterirler. Lezyonun kontrast madde

tutulumu göstermesi, lezyonun ayırıcı tanısında kullanıldığı gibi, primer beyin tümörlerinde lezyonun

derecesini (grade) tanımlamada da kullanılabilir. Genellikle kontrast madde tutulumu gösteren tümörler

yüksek dereceli histopatolojiye sahiptir (Bu genellemeye uymayan durumlar vardır. Örneğin, pilositik

astrositom düĢük dereceli bir glial tümör olmasına rağmen yoğun kontrast madde tutulumu gösterir).

MR ve BT kesitsel makroskopik anatomiyi canlıda gözler önüne seren tekniklerdir. MR‟ın BT‟ye bir

üstünlüğü statik morfolojinin yanı sıra fizyolojik bilgiler içeren fonksiyonel görüntüler de verebilmesidir.

Örneğin, fonksiyonel MR incelemesi (fMRI), belirli bir aktiviteyi yöneten beyin bölgesinin haritalanması için

kullanılan incelemedir. Belirli bir fonksiyonu yöneten bölge aktive olduğu zaman bu bölgeye giden serebral

kan miktarı artıĢ göstermekte, bu da bu bölgedeki damarlar içindeki oksihemoglobin/deoksihemoglobin

oranını değiĢtirmektedir. Bu orandaki değiĢim MR görüntüleme ile tespit edilebilmektedir (ġekil 15,16).

ġekil 15. KonuĢma merkezini haritalamak amacı ile elde edilmiĢ fonksiyonel MR görüntüsü. Sol inferior

frontal girusta (Broca bölgesi) istatistiksel anlamlı aktivasyon izleniyor.

ġekil 16. Sağ el motor korteksini haritalamak amacı ile elde edilmiĢ fonksiyonel MR görüntüsü. Sol

presantral girusta istatistiksel olarak anlamlı aktivasyon izlenmektedir. Sarı renkle kodlanmıĢ alan sağ eli

kontrol eden motor korteks bölgesidir.

Diğer bir fizyolojik MR görüntüleme tekniği olan MR spektroskopi (MRS) ile dokuların kimyasal içeriklerinin

analizi yapılabilmektedir. N-asetil aspartat (NAA), kreatin (Cr), kolin (Cho), miyoinositol (mI) MR

spektroskopi ile tespit edilebilen major nörometaboliterdir (ġekil 17).

ġekil 17. Normal beyin dokusunda elde edilmiĢ MR spektroskopi örneği.

NAA, MRS incelemesinde bir nöro-aksonal iĢaretçi olarak kabul edilir. Nöro-aksonal fonksiyon ve sayısı ile

NAA konsantrasyonu arasında doğru orantılı bir iliĢki olduğu bilinmektedir. Miyoinositol ise astrosit iĢaretçisi

olarak kullanılır. Doku içinde astrosit sayısını artıran patolojiler (astrositom, ensefalitler, subakut-kronik

demiyelizan plaklar gibi) MRS‟de miyoinositol konsantrasyonunda yükseliĢe neden olur. Kolin, hücre

zarında ve miyelinin yapısında bulunan bir nörometabolittir. Bu nedenle, hücre proliferasyonu (neoplastik

hastalıklar) veya miyelin yıkımına neden olan (demyelinizan hastalıklar) patolojiler kolin düzeyinde belirgin

bir artıĢa neden olur.

ġekil 18a. Beyin tümörlü bir hastanın aksiyal T2-ağırlıklı MR görüntüsü. Sağ frontal parasagital alanda ara

intensitede intra-aksiyal yerleĢimli kitle ve çevresinde hiperintens ödem alanı izlenmektedir. MR

spektroskopi incelemesi yapmak amacı ile kitle üzerine MR spektroskopi kutucuğu yerleĢtirilmiĢtir.

ġekil 18b. Kitleden elde edilmiĢ MR spektroskopide kolin konsantrasyonunda çok belirgin bir artıĢ, NAA

konsantrasyonunda ise belirgin düĢüĢ izlenmektedir. 0.6-1-7 ppm aralığında yerleĢmiĢ pikler, kitle içinde

geliĢmiĢ nekrozu ve anaerobik solunum sonucu artmıĢ laktat/lipid metabolitlerini göstermektedir.

Kreatin, dokunun enerji depolarının iĢaretçisi olarak kabul edilir. Genellikle patolojilerde kreatin

konsantrasyonun belirgin bir değiĢim olmaz (kreatin eksikliği gibi ender durumlar haricinde). Bu nedenle

diğer metabolitlerin düzeylerindeki değiĢimler, kreatin düzeyi baz alınarak hesaplanır. Normal bir beyin

dokusundan yapılan MRS incelemesinde laktat izlenemez. Anaerobik solunumu doku içinde artıran iskemi,

yüksek dereceli tümör, ensefalit gibi patolojilerde laktat konsantrasyonu MRS ile saptanabilir düzeye

çıkabilir. Nörometabolitlerin beyin dokusu içindeki konsantrasyonları, incelenen bölgeye, hastanın yaĢına

göre de değiĢim gösterebilmektedir. Örneğin, beyinsapı, serebral kortekse göre daha yüksek kolin

konsantrasyonu içerir. Yenidoğanın beynindeki kolin ve miyoinositol konsantrasyonu eriĢkin bir insana göre

çok daha yüksektir.

MRS nörolojik hastalıkların ayırıcı tanısında, tümöral patolojilerin derecelendirilmesinde ve tedavi sonrası

takibinde kullanılmaktadır. MR spektroskopi incelemesi metabolik ak madde hastalıklarında ayırıcı tanı için

de kullanılmaktadır. Örneğin, Canavan hastalığında MR spektroskopide NAA düzeyinde artıĢ izlenir ve bu

bulgu morfolojik MR bulguları ile birlikte değerlendirildiğinde tanısal değer taĢır. L2-hidroksiglutarik

asidüride 2.02-2.4 ppm aralığında ak maddede biriken L2-hidroksiglutarik asid metabolitlerinin oluĢturduğu

pikler izlenir (ġekil 19).

ġekil 19a. L2-hidroksiglutarik asidüri tanılı bir hastanın aksiyal T2-ağırlıklı beyin MR görüntüsü.

Subkortikal akmadde ve bazal ganglionlarda patolojik intensite artıĢı izlenmektedir.

ġekil 19b. Hastanın bazal ganglionundan elde edilmiĢ MR spektroskopide 2.02-2.4 ppm aralığında

yerleĢmiĢ metabolitlerin düzeyinde belirgin artıĢ dikkat çekmektedir.

Difüzyon MR tekniğiyle dokudaki su moleküllerinin hareketlerinden etkilenen görüntüler elde edilir.

Difüzyon MR görüntülerinde dokunun intensitesi (dokudan alınan sinyalin gücü) dokudaki moleküllerin

difüzyon hareketlerinin miktarı ile belirlenir. Dokudaki moleküllerin difüzyon hareket hızı ve miktarını azaltan

durumlar (sitotoksik ödem gibi), difüzyon MR görüntülerinde dokunun daha hiperintens görünmesine neden

olurlar. Dokudaki moleküllerin difüzyon hareketlerini hızlandıran durumlar ise (interstisyel ödem gibi)

dokunun hipointens olarak izlenmesine eden olur. Sitotoksik ödemi hızlı ve spesifik Ģekilde

tanımlayabilmesi nedeniyle difüzyon MR görüntüleme özellikle iskemik hastalıkların erken tanısında

kullanılır. Kan akımı azalıp, iskemik kalan dokudaki hücre zarlarındaki Na/K pompası azalan enerji rezervi

nedeniyle çalıĢamaz duruma gelir. Hücre zarındaki Na/K pompalarının çalıĢmaması hücre sitoplazması

içinde su birikmesine (sitotoksik ödem) neden olur. Difüzyon MR görüntüleri iskemik dokuda geliĢen bu

sitotoksik ödemi çok erken dönemde (20-30 dakika içinde) saptayabilmektedir (ġekil 20).

ġekil 20a. Difüzyon ağırlıklı aksiyal MR görüntüsünde sağ serebellar hemisfer ve sağ hipokampusta

geliĢmiĢ akut infarktın oluĢturduğu kısıtlanmıĢ difüzyon hiperintens olarak izleniyor.

ġekil 20b. Hastanın difüzyon katsayı haritasında akut infarkt alanı hipointens görünümde izleniyor.

Difüzyon katsayı haritasında lezyonun hipointens olması difüzyon ağırlıklı MR görüntülerindeki

sitotoksik ödemi teyit etmektedir.

Ġskemik dokuda, difüzyon kısıtlaması geliĢmesinin geri dönüĢümsüz bir süreç olduğu kabul edilir (ġekil 21).

Yani iskemik dokuda difüzyon MR bulguları geliĢmiĢ ise doku içinde infarkt geliĢtiği kabul edilir.

ġekil 21a. Ani afazi geliĢen hastanın T2-ağırlıklı MR görüntüsünde sol inferior frontal girus ve insular

korteks ön bölümünde hiperintens lezyon izleniyor.

ġekil 21b. Hastanın difüzyon ağırlıklı görüntülerinde aynı bölgede kortikal infarkt (sitotoksik ödemin

oluĢturduğu kısıtlanmıĢ difüzyon) izleniyor.

Ġnfarkt geliĢen dokuda ilk saat içinde difüzyon MR ile tespit edilebilen sitotoksik ödemin Ģiddeti infarkt

geliĢiminin 2-3 gününde en yüksek düzeye ulaĢır. Bu nedenle infarkt dokusun difüzyon MR görüntülerinde

intensitesi 2-3 günde en parlak düzeye ulaĢır. Subakut dönemde doku içinde yavaĢ yavaĢ geliĢen

interstisyel ödem 10-14 gün civarında doku içindeki sitotoksik ödemi dengeler ve infarkt dokusu difüzyon

görüntülerinde görünmez hale gelir (psödo-normalizasyon dönemi). Ġkinci haftadan sonra infarkt

dokusundaki interstisyel ödem daha baskın hale gelir. Bu nedenle geç subakut ve kronik dönemde infarkt

dokusu difüzyon MR görüntülerinde hipointens olarak izlenir.

Perfüzyon MR tekniğiyle beynin kanlanma miktarını gösteren görüntüler elde edilebilmektedir (ġekil 22).

Beyin dokusunun kanlanmasını azaltan (iskemi) veya artıran (yüksek dereceli glial tümörlerde anjiogenez)

durumlar tespit edilebilmektedir. Ġskemik hastalıklarda difüzyon ve perfüzyon MR bulguları kullanılarak

henüz infarkt geliĢmemiĢ ancak risk altındaki doku (penumbra) tanımlanabilmektedir. Perfüzyon MR

görüntülerinde hipoperfüzyon bulguları gösteren ancak difüzyon MR görüntülerinde henüz sitotoksik ödem

geliĢmemiĢ alan, penumbra dokusu olarak kabul edilir (ġekil 23).

ġekil 22. Perfüzyon ağırlıklı MR haritası. Sarı-yeĢil alanlar serebral kan akımının daha fazla olduğu

kortikal bölgeleri temsil ediyor. Kan akımının olmadığı ventriküller siyah olarak izleniyor.

ġekil 23a. Sol hemiparezisi olan hastanın difüzyon ağırlıklı MR görüntüsünde sağ korona radiata

bölgesinde orantısal olarak küçük bir infarkt izleniyor.

ġekil 23b. Hastanın perfüzyon ağılıklı MR görüntüsünde sağ frontal ve parietal bölgelerde geniĢ bir

perfüzyon azalması hiperintens olarak izleniyor. Hastanın sağ serebral hemisferinde (orta serebral

arter sulama sahasında) henüz infarkt geliĢmemiĢ (difüzyon sekansında normal görünen) ancak

perfüzyonu azalmıĢ (perfüzyon MR sekansında hiperintens görünen) geniĢ bir penumbra bölgesi

mevcut.

Penumbra alanının geniĢ olduğu hastalarda erken dönemde tromboliz uygulanarak infarkt riski ortadan

kaldırılmaya çalıĢılır. Bazı bilimsel çalıĢmalarda difüzyon MR görüntülerinde sitotoksik ödemin belirli bir

düzeyin altında kaldığı durumlarda intra-arteryal trombolizle difüzyon bulgularının geri dönebildiği

bildirilmiĢtir.

5. Anjiografi

Anjiografi terimi damar resmi anlamını taĢımaktadır. Vücudumuzdaki damarları görüntülemek amacıyla

değiĢik yöntemler kullanılmaktadır. Bunların baĢlıcaları; ultrasonografi, Doppler ultrasonografi, bilgisayarlı

tomografi ve bilgisayarlı tomografi anjiografi (BTA), manyetik rezonans görüntüleme ve manyetik rezonans

anjiografidir (MRA). Ancak, bu yöntemlerin ne denli baĢarılı oldukları, dijital substraksiyon anjiografi (DSA)

adı verilen ve damarın içerisine kontrast maddenin direkt olarak verilmesiyle elde edilen görüntüleme

tekniğine ne denli yakın bulgular verdikleri ile değerlendirilir. Bu nedenle DSA, günümüzde damar

görüntülenmesi amacıyla kullanılan yöntemler arasında “altın standart” olarak kabul edilmektedir.

Vücuttaki her organın yaĢamını sürdürebilmesi ve iĢlevini yerine getirebilmesi için damara gereksinimi

vardır. Bu gereksinim nedeniyle her organın kendisine özgü arter ve venleri olduğundan tüm organların

anjiografik olarak incelenmesi mümkündür. Arterlerin görüntülenmesine arteriografi, venlerin

görüntülenmesine ise venografi adı verilmektedir. Nöroradyolojide kullanılan anjiografi terimi genellikle

arteriografi için kullanılmaktadır ve baĢlıca aĢağıdaki isimlerle tanımlanır:

Karotis anjiografisi : karotis damarlarının görüntülenmesidir. Eksternal karotis ve internal karotis

arterler ayrı ayrı incelenebilirler.

Vertebral anjiografi: vertebral arterlerin görüntülenmesidir.

Serebral anjiografi: her iki internal karotis ve vertebral arterin ayrı ayrı kateterize edilerek, değiĢik

pozisyonlarda intrakranyal damarların incelenmesidir. (Genellikle “ dört damar serebral anjiografi

“ olarak adlandırılır. )

Spinal anjiografi: vertebral kolon, medulla spinalis ve spinal kanal içi yapıları besleyen damarların

görüntülenmesidir.

Venografik incelemeler: genellikle dural sinüslerin ve intrakranyal venlerin değerlendirilmesi

amacıyla yapılır.

Dijital Substraksiyon Anjiografi (DSA) Tekniği

Ġncelenmesi istenen damarın içerisine kateter adı verilen ve genellikle 4 – 7 F çapında (1 F = 1/3 mm)

plastik alaĢımlı yumuĢak ve kıvrılabilen bir tüp ile girilerek kontrast madde verilmesi esasına dayanır.

Anjiografi amacıyla damara girmek için en sık kullanılan yol femoral arter ponksiyonudur. Femoral arterlerin

tıkalı olması halinde aksiller arter, brakial arter veya direkt karotis arter ponksiyonu yapılabilir. Ponksiyonla

girilen yere “introducer” adı verilen ve dıĢarıdaki ucunda tek yönlü valfi olan bir tüp yerleĢtirilir. Bu tüp,

inceleme sırasında gerek kateterlerin değiĢtirilmesi ve gerekse baĢka amaçlarla damara tekrar tekrar

girilmesi gereken durumlarda ponksiyona gerek kalmaksızın damar içine ulaĢma yolu görevini görür. Bu tüp

içerisinden damar içine sokulan kateterin ucunda inceleme yapılacak damarın seyrine uygun bir Ģekil

vardır. Kateter ve içerisindeki kılavuz tel, anjiografi cihazında X-ıĢını kullanılarak gerçek zamanlı olarak

izlenerek (floroskopik olarak) incelenecek damarın proksimaline kadar ulaĢılır. Kateteri uygun Ģekilde

çevirerek distal ucu damarın içine yerleĢtirilir ve kılavuz tel yardımı ile ilerletilir. Bu aĢamada, damarı

görmek istediğimiz pozisyonda iken kateter içerisinden röntgen kontrast madde verilerek sık aralıklarla

resim çekilir. DSA teknolojisinde kontrast madde verilmeden önce resim alınmaya baĢlanır ve bu dönemde

alınan görüntüler, kontrast madde damar içine geldiği zaman alınan görüntülerden bilgisayar yardımı ile

çıkartılır. Bunun sonunda, elde edilen görüntülerde sadece damar içerisindeki kontrast madde görülür.

Kemik ve diğer yapılarla süperpozisyon olmadığı için yüksek rezolusyonlu görüntü elde edilmesinin yanısıra

düĢük dozda kontrast madde kullanımı yeterli olmaktadır (ġekil 24).

ġekil 24a . Normal serebral anjiografi ( internal karotis arter A-P projeksiyonda )

ġekil 24b. Normal serebral anjiografi ( internal karotis arter lateral projeksiyonda )

Anjiografik görüntüler, damarların kontrast madde ile dolma dönemlerine bağlı olarak arteryel faz, parenkim

fazı ve venöz faz olmak üzere üç değiĢik faz hakkında bilgi verir.

Anjiografi Ġndikasyonları

MRA ve BTA tekniklerinin geliĢmesi ile DSA indikasyonları eski dönemlere oranla daha sınırlanmıĢtır.

Günümüzde DSA incelemesi aĢağıda belirtilen durumlarda uygulanmaktadır:

Özellikle subaraknoid kanama ve intraserebral hematomda olmak üzere, intrakranyal kanama

nedeninin araĢtırılması,

Ġntrakranyal hemodinaminin değerlendirilmesi (MRA ve BTA yöntemleri ile elde edilen görüntülerin

statik olmaları nedeniyle damar içerisindeki kanın akım hızı, kollaterallerin yönü, parenkim ve venöz

fazları değerlendirilemez),

Ġnternal karotis arterlerin ve vertebral arterlerin intrakranyal ve ekstrakranyal segmentlerinin

değerlendirilmesi (geçici iskemik atak veya inme hastalarının değerlendirilmesinde),

Ġntrakranyal ve / veya ektrakranyal (maksillofasiyal, skalp) arteriovenöz malformasyon veya

fistüllerin değerlendirilmesinde,

Ġntrakranyal veya ekstrakranyal yerleĢimli vasküler tümörlerin besleyici arterlerinin

değerlendirilmesinde,

Spinal vasküler patolojilerin araĢtırılmasında.

Yukarıda sayılan indikasyonlar arasında acil olarak kabul edilenler ise Ģunlardır:

Subaraknoid kanama: Kanama etyolojisinin saptanarak anevrizma gibi erken tedavi gerektiren

lezyonların en kısa sürede ortaya konulması amacıyla.

Ġnme: Hiperakut dönemde tromboemboli lokalizasyonunun saptanması halinde lokal intraarteryel

fibrinoliz uygulaması ile serebral infarkt alanının minimuma indirgenmesi mümkün olabilmektedir.

Acil olarak yapılan BT incelemesinde intraserebral hematom veya infarkta sekonder hipodensite

görülmemesi halinde anjiografi indikasyonu vardır.

GiriĢimsel Nöroradyoloji

Endovasküler yolla (anjiografi tekniği kullanılarak) veya perkütan giriĢimlerle yapılan tedavileri içerir. Bu

uygulamaların baĢlıcaları Ģunlardır:

Ġntrakranyal anevrizmaların endovasküler yolla tedavisi: anevrizma içinin metal tel sarmallarla

doldurulması, anevrizma boynuna stent konularak akımın anevrizmaya girmesinin engellenmesi,

stent, balon veya tel sarmallar kullanılarak akım yönünün değiĢtirilmesi gibi teknikler kullanılır.

ġekil 25a. Anterior kommunikan arter anevrizması (sağ internal karotis arter injeksiyonu ( A-P)

ġekil 25b. anterior kommunikan arter anevrizması, endovasküler yolla embolizasyon sonrası

Ġntrakranyal ve intraspinal arteriovenöz malformasyon embolizasyonu: nidus içerisine mikrokateter

ile ulaĢılıp değiĢik sıvı ajanlar kullanılarak hasta damarların içerisi ve arteriyovenöz bağlantıların

kapatılması sağlanabilir (ġekil 26 ve 27).

ġekil 26: Sağ frontal arteriovenöz malformasyon (AVM ), ġekil26a. sağ internal karotis arter A-P

projeksiyonda.

ġekil26b. sagital planda kranyal MR incelemesinde AVM‟ nin görünümü,

ġekil26c. AVM‟ nin endovasküler yolla embolizasyonu sonrasında internal karotis arter

injeksiyonu. AVM nidusu içerisine mikrokateterle ulaĢılarak N-butil siyanoakrilat injeksiyonu

yapılır. Ġnjeksiyon sırasında siyanoakrilatın polimerize olarak donması sonucunda anormal

arteriyovenöz Ģantlar tamamen ve kalıcı olarak kapanmaktadır.

ġekil 27. Spinal arteriovenöz malformasyon (AVM): progresif paraparezi yakınması ile baĢvuran

17 yaĢındaki hastanın spinal anjiografisinde sol T-9 segmental arterden beslenen intrameduller

AVM saptandı.

ġekil 27a. Besleyici arterin selektif injeksiyonunda AVM nidusu (ok) izleniyor,

ġekil 27b. Geç fazda nidus drenajının epidural venlerle kaudal yönde olduğu izlenmekte (oklar),

ġekil 27c. Embolizasyon sonrasında AVM‟nin total olarak tıkalı olduğu izlenmektedir.

Embolizasyon tekniği: T-9 segmental artere yerleĢtirilen kılavuz kateter içerisinden 1.2 F (0.4

mm) çaplı mikrokateter ile superselektif olarak nidus içerisine ulaĢılarak N-butil siyanoakrilat

injeksiyonu yapılmıĢtır.

ġekil 27d. Embolizasyon sonrası erken dönem sagital plan MR incelemesinde lezyon

lokalizasyonu izlenmektedir. Lezyonun alt ve üst bölümlerinde venöz hipertansiyon ve

ödeme sekonder olarak medülla spinalisin hiperintens görünümü izleniyor.

Ġntrakranyal arteriovenöz fistül embolizasyonu : fistül düzeyine mikrokateter ile ulaĢılarak değiĢik sıvı

ajanlar veya metal tel sarmallar kullanılarak hasta damarın içi ve arteriovenöz bağlantıların

kapatılması sağlanabilir.

Ġntrakranyal arteryel stenoz tedavisi (perkütan translüminal anjioplasti – stent uygulaması) (ġekil 28)

ġekil 28. Sol vertebral arter intrakranyal segmentte ileri derecede darlık olan hastanın

anjiografik incelemesi:

ġekil 28a. Sol vertebral arterin oblik projeksiyonda incelemesinde % 95 darlık görülmektedir.

ġekil 28b. Bu segmente stent yerleĢtirilmesi sonrasında lumen çapının normale döndüğü

izlenmektedir.

Ġntrakranyal vazospazm tedavisi: spazm düzeyine mikrokateter ile ulaĢarak lokal intra-arteryel

vazodilatatör ilaç uygulanması, perkütan transluminal anjioplasti yapılması

Akut tromboembolik olaylarda

Lokal intra-arteryel fibrinoliz uygulanması (Bu uygulamanın ilk saatlerde yapılması gerekmektedir.)

Ġntrakranyal veya ekstrakranyal hipervasküler tümörlerin preoperatif veya palyatif tedavisi

(meningiom, glomus tümörü, juvenil nazofaringeal anjiofibrom, hemanjioperisitom, vb. )

BaĢ – boyun ve kafa kaidesi tümörlerinde karotis ve vertebral arterlerin invazyonu halinde, cerrahi

giriĢim sırasında bu arterlerin de rezeksiyona dahil edilip edilemeyeceklerini belirlemek amacıyla

balon test oklüzyonu

Karotis arterler, vertebral arterler ve subklavian arterlerde saptanan stenotik segmentlerin perkutan

transluminal anjioplasti ve stent uygulanarak rekanalizasyonu (ġekil 29)

ġekil 29. Karotis arter stenozu: a. carotis communis, karotis bifurkasyonu, a.carotis interna ve a.

carotis eksterna dallarını birlikte inceleyebilmek amacıyla a. carotis communis kateterize edilirek

kontrast madde injeksiyonu yapılır.

ġekil 29a. Sağ a. carotis communis‟in lateral projeksiyonda incelenmesi: a. carotis communis ön

duvarında hemodinamik etkisi olmayan yüzeyel plak izlenmektedir. Karotis bifurkasyonu ve internal

karotis arter proksimalinde ileri derecede stenoz görülmektedir.

ġekil 29b. Ġnternal karotis arter proksimalindeki darlığa balon anjioplasti uygulanmasından sonra (bu

bölgeye yerleĢtirilecek stenti dar segmentten geçirebilmek amacıyla predilatasyon yapılmıĢtır)

ġekil 29c. A. carotis communis distali, karotis bifurkasyonu ve internal karotis arter proksimaline

stent yerleĢtirilmesi sonrasında yapılan anjiografik incelemede dar segmentin normal çapına

geniĢlediği izlenmekte olup belirgin hemodinamik düzelme görülmektedir

Hipervasküler baĢ – boyun tümörlerinin preoperatif embolizasyonu

BaĢ – boyun bölgesi, maksillofasiyal ve kalvarial yerleĢimli vasküler malformasyon veya

hemanjiomların tedavisi

Kontrol edilemeyen epistaksis olgularında selektif olarak sfenopalatin arter embolizasyonu

yapılması

Spinal arterio-venöz malformasyon veya fistüllerin embolizasyonu

Vertebral veya paravertebral yerleĢimli tümör ve hemanjiomların embolizasyonu

Osteoporoz nedniyle vertebra korpus kompresyon kırıklarında vertebroplasti.

Nöroradyolojide Multidisipliner YaklaĢım

Yukarıda anlatıldığı üzere elektronik, bilgisayar, metalurji ve biliĢimin son zamanlardaki baĢ döndüren

geliĢimi büyük ölçüde nöroradyolojik uygulamalara yansımıĢtır. Hastalıklara doğru tanı konulabilmesi ve en

az riskli tedavi yöntemlerinin kullanılması için, değiĢik tıp dalları ile nöroradyologların çok yakın bir iĢbirliği

içerisinde çalıĢmaları gerekmektedir. Gerek doğru tanının en kısa sürede güvenle konulabilmesi, gerekse

tedavinin doğru ve kolay uygulanabilmesi için klinisyen – nöroradyolog iĢbirliği Ģarttır. Nöroradyolojiden

yararlı bilgiler alınabilmesi için hastanın klinik ve laboratuar bilgilerinin paylaĢılması ve buna göre inceleme

yöntemlerinin seçimi ve modifikasyonu çok önemlidir. Bu nedenle, aktif nöroradyoloji departmanlarının

günlük çalıĢma programlarında multidisipliner toplantılar büyük önem taĢımaktadır. Bu toplantılar sayesinde

klinisyen – nöroradyolog arasında yeterli iletiĢimin kurulması, bilgi paylaĢımı ve ortak dil oluĢturmak

mümkün olabilmektedir.

Nöroradyolojinin yakın iĢbirliği yaptığı branĢlar Ģunlardır: nöroloji, beyin ve sinir cerrahisi, pediatri ( nöroloji

– geliĢim nörolojisi ), plastik ve rekonstrüktif cerrahi, kulak burun boğaz, ortopedi, kadın hastalıkları ve

doğum ( prenatal takip ünitesi ), göz hastalıkları.

Nöroradyolojik görüntüleme yöntemlerini, araĢtırılan patolojiye ve incelenen yapılara bağlı olarak kullanmak

esastır. Bazı durumlarda MR ile elde edilen görüntüler çok yararlı bilgi vermesine karĢın, bazı durumlarda

da BT ve hatta direkt grafilerle elde edilen görüntüler MR görüntülerine göre daha çok tanısal değer

taĢıyabilmektedir. Bu nedenle, araĢtırılan / kuĢkulanılan patolojiye göre veya hastanın klinik bulgu /

anamnezine uygun yöntem kullanılmalıdır. Radyolojik yöntemleri kullanırken, bazı görüntüleme

yöntemlerinde x-ıĢını kullanıldığının daima hatırlanması gerekmektedir.

MENTAL DURUM MUAYENESĠ

Öget ÖKTEM

Son güncelleĢtirme tarihi: 20.02.2009

Mental durum muayenesinde hastanın oryantasyonunu, kendisi ve çevresi hakkındaki bilgisini, güncel olaylardan haberdarlığını, dikkatini, kısa süreli belleğini ve öğrenmesini, uzun süreli belleğini, muhakemesini, aritmetik becerisini, soyutlama-soyutta düĢünme becerisini, karmaĢık görsel algısını ve yapılandırma becerisini, praksi becerisini gözden geçirmek gerekir.

Oryantasyon ve kendisi hakkında bilgi muayenesi için hastaya Ģu sorular sorulabilir :

-Adı, soyadı

-Adresi (Mental durumu iyi olan hastanın, sokak adını ve kapı numarasını ihmal etmemesi beklenir.)

-YaĢı

-Hangi yılda doğduğu (YaĢlı hastaların, bunu 1900‟lü değil 1300‟lü olarak söyleyemesi normal kabul edilmelidir).

-Burası neresidir? (Yani hasta örneğin hastanede olduğunun farkında mı ?)

-Bu hastanenin adı nedir?

-ġimdi hangi yıldayız?

-Bugün günlerden ne?

Genel bilgi için de aĢağıdaki sorular uygun olabilir:

-CumhurbaĢkanının adı?

-BaĢbakanın adı?

- -BaĢbakan hangi partidendir?

- Atatürk ne zaman öldü?

- Bir “ada” nedir? Nasıl olur?

(Bu sorulara cevap beklerken hastanın kültür düzeyini de gözden kaçırmamak gerekir.)

Dikkat muayenesi için, hastanın düz sayı menziline bakılabilir. Hastaya, “ġimdi size karıĢık bazı sayılar söyleyeceğim. Dikkatle dinleyin! Ben bitirince, bu sayıları aynı sıra ile söylemenizi istiyorum.” denir. Önce 4 sayılık bir dizi ile baĢlanır. Sayıları söylerken ses tonunu değiĢtirmemeye ve saniyede bir sayı söylemeye dikkat edilir. Hasta, sayıları baĢarı ile ve sırasını değiĢtirmeden tekrarlayabilmiĢse 5 sayılık diziye, bunlardan birini baĢarmıĢsa 6 sayılık diziye geçilir. Hasta, her iki 4 sayılık dizide de baĢarısız olmuĢsa, 3 sayılık bir dizi ile denemek uygun olur.

6-4-3-9 4-2-7-3-1 6-1-9-4-7-3

7-2-8-6 7-4-8-3-6 3-9-2-4-8-7

Bundan sonra hastanın mental kontrol gücü‟ne bakılır. Bunun için hastadan haftanın günlerini tersine doğru sayması istenebilir. Talimatı anlamakta güçlük çeken hastaya, ne istenildiği daha açık anlatılır, eğer gerekiyorsa “Pazar-Cumartesi-Cuma diye geriye doğru söylemenizi istiyorum” Ģeklinde örnek verilir, ama bu nokta kaydedilir. Ġsteneni yapmak için hastanın harcadığı zaman, atladığı gün olup olmayıĢı, orta yerde talimatı unutup günleri düz olarak (ileriye doğru) saymaya geçmesi, çok açıklayıcıdır.

Kısa süreli bellek ve öğrenme becerisi‟ni kabaca muayene etmek için Ģu yöntem izlenebilir: Hastaya, “Ģimdi size 5 tane kelime söyleyeceğim. Bunları öğrenmenizi ve aklınızda tutmanızı istiyorum. Ġyice aklınızda tutun, çünkü daha sonra, aradan zaman geçtikten sonra belki yine sorarım” denir. (Bu sonuncu cümle, ilerde hastanın uzun süreli belleğini muayene edebilmek için eklenmelidir). “Hazır mısınız? Söylüyorum” dedikten sonra, her kelime arasında 1 saniye durarak ve ses tonunu değiĢtirmeden, 5 kelime söylenir. Bu kelimeler arasında çağrıĢım bağı olmamalıdır, bir tanesinin soyut bir kavram olması doğru olur.

Örnek: Ġnek-Kiraz-ġapka-Yardım-Perde

Hasta kelimelerin hepsini ve doğru sırada tekrarlayamamıĢsa, kelimeler kendisine bir daha okunur. Bu Ģekilde 5 deneme yapılabilir.

Uzun süreli bellek muayenesi burada değil, araya muhakeme, aritmetik, soyutlama ve yapılandırma muayenelerini soktuktan sonra, mental muayenenin en sonunda yapılır. Fakat öğrenme ve bellek bölümünü bir bütün olarak vermek amacı ile uzun süreli bellek muayenesi de burada anlatılmıĢtır. Bunu yapmak için hastaya, “Size 5 tane kelime söylemiĢtim, aklınızda tutun, tekrar soracağım demiĢtim, hatırlıyor musunuz?” diye olay iyice hatırlatıldıktan sonra, bu kelimeleri söylemesi istenir. Kendisine hiçbir ipucu verilmez, hiçbir yardım yapılmaz. Hatırlamadığı kelimeler için tanıma muayenesi yapmak gerekir. Bunun için hastaya hatırlamadığı kelimeyi bulması için ipucu verilebilir, örneğin "inek" için "Bu kelimelerden biri bir hayvandı." denilebilir veya hatırlamadığı kelimeyi çoktan seçmeli olarak tanıması istenebilir. Bunu yapmak için, her bir

kelimeye biri ses açısından biri de anlam açısından benzeyen iki alternatif kelime oluĢturulur. Hastaya "Ģimdi size 3 kelime söyleyeceğim; bunlardan bir tanesi bizim ezberlediğimiz kelime, diğerlerini sizi ĢaĢırtmak için söylüyorum, bizim kelime bu üçünden hangisiydi siz bulun" dedikten sonra "inek" için,"Bu kelimelerden biri Ģu üçünden hangisiydi; Ġnek-Ġğne-EĢek?"diye sorulur. Hastanın doğru tanıyıp tanımadığı kaydedilir. BeĢ kelime için verilen alternatif üçer kelime içinde hedef kelimenin yerinin hep aynı olmamasına (örneğin hep baĢta ya da ortada veya sonda olmamasına) ve bu yerin sırayla değil rasgele değiĢmesine dikkat edilir.Bir öneri olarak diğer dört kelime için de alternatifler verelim:"Kira-Çiçek-Kiraz","ġapka-Kasket-ġarap","Yaradan-Yardım-Hayırsever","Pencere-Perde-Perende"

Kısa süreli bellek ve öğrenmenin ardından muhakeme fonksiyonunun muayenesine geçilebilir. Bunun için hastaya:

-“Yolda, annesini-babasını kaybetmiĢ, üç yaĢında bir çocuk görseniz ne yaparsınız?”

-“Yolda bir zarf buldunuz; ağzı kapalı, üzerinde bir adres yazılı, bir de pul yapıĢtırılmıĢ; ne yaparsınız ?”

-“Ormanda dolaĢırken kaybolsanız, yolunuzu nasıl bulursunuz?” gibi sorular sorup cevaplarını değerlendirmek gerekir.

Hastanın Aritmetik Becerisini ölçmek için kendisine:

-5 kere 13 kaç eder?

-65‟ten 7 çıkarsa kaç kalır?

-58‟i 2‟ye bölersek kaç çıkar

-11 ile 29‟u toplarsak ne eder?

diye sorduktan sonra, bir de basit problem verilebilir:

-“Bir gazetecinin 6 tane müĢterisi var; müĢterilerinin her birinden 25‟er lira kazansa, toplam kazancı ne kadar olur?”

Bundan sonra, hastanın soyutlama becerisi‟ne bakılabilir. Bunun için hastaya bir atasözü verilerek bunun anlamı sorulur. Burada hastanın atasözünü kelime anlamıyla somut olarak mı, yoksa soyut olarak mı yorumladığına bakılır.

Örnek olarak:

“Ağaç yaĢ iken eğilir”.

Atasözü için hasta, “Çocuk küçükken eğitilir” derse, bu iyi ve soyut bir yorumdur; fakat “Ağaç yaĢsa eğilip bükülebilir, ama yaĢ değilse eğmek istediğimizde kırılır” derse, bu somut yorumdur.

Soyutlama fonksiyonu için “Benzerlikler” testi de iyi bir testtir. Hastanın, iki Ģeyin benzerliğini yorumlaması ve yorumlarının kalitesi, bir soyutlama testi olarak kullanılabilir. Hastaya, “ġimdi size iki Ģeyin ismini söyleyeceğim; siz de bana bu iki Ģey arasında nasıl bir benzerlik var, onu bulup söyleyeceksiniz” denir. Hastaya Ģu çiftler verilebilir:

Portakal-Muz

Aslan-Köpek

Balta-Testere

Göz-Kulak

Örnek olarak, (Portakal-Muz) benzerliğinin uygun soyut yorumu “Ġkisi de meyve” cevabıdır. “Renkleri benzer”, “Ġkisi de vitaminlidir”, Ġkisinin de kabuğu var” cevapları birer benzerlik söyler, ama bunlar soyut olmayan niteliksiz yorumlardır. ĠlerlemiĢ demanslarda ise hasta “Benzemez” der, ya da “Biri yuvarlak, biri uzun” diye aradaki farkı söyler. Hasta böyle cevap verdiğinde, “Ben farkı değil, benzerliği istiyorum” demek ve uygun soyut yorumu hastaya söylemek, bunun ardından bir sonraki çifte geçerek oradaki benzerliğin ne olduğu sorusunu tekrarlamak uygun olur.

Daha sonra hastanın yapılandırma becerisi‟ ne bakılır. Bunun için önce hastadan “Saatin 11‟i çeyrek geçtiğini gösteren” bir saat resmi çizmesi istenebilir. Daha sonra, kendisine bir küp Ģekli çizilerek, bunu bakarak kopya etmesi istenir.

Bundan sonra da, yukarda sözünü ettiğimiz Ģekilde, hastanın uzun süreli belleği gözden geçirilir.

Mental Durum Muayenesinin Yorumu

Bu kısa mental muayeneyi, her bir hastada 8-10 dakika içinde uygulamak mümkündür. Demansiyel bir sendromda, yukarda sayılan mental fonksiyonların birçoğunda bir gerileme vardır; ama bu gerilemenin paterni, yani her bir fonksiyondaki gerilemenin diğerlerine oranı, hastadan hastaya değiĢebilir.

Oryantasyon ve kendisi hakkında bilgi, demansiyel bir sendromun baĢlangıç döneminde genellikle henüz sağlamdır. Ġlerleyen demanslarda ise, hasta önce adresini söyleyememekten baĢlayarak, adı-soyadı dıĢında kendisi hakkındaki bilgisini ve zaman oryantasyonunu kaybeder ; “Hangi yıldayız?” sorusuna hastaların bir kısmı “Bilemeyeceğim” derken bir kısmı da “1943”, “1971” gibi cevaplar verirler. Yer oryantasyonu ise ileri dönemlere kadar korunabilir; eğer konfüzyonel bir durum söz konusu değilse, hasta ancak en ileri dönemlerde bulunduğu yerin hastane olduğunu bilmemeye baĢlar.

Hastayı değerlendirirken, genel bilgi için olduğu kadar oryantasyon ve kendisi hakkında bilgi için de hastanın sosyal ve kültürel durumunu hesaba katmak gerekir. Örnek olarak, hangi yılda doğduğunu bilmemek köy kökenli kadınlarda kadın askere gidip bunu öğrenme olanağı da bulamadığından çok normal olabilir.

Dikkat fonksiyonu için, 5 sayılık bir dizinin tekrarı alt normal sınırda sayılabilir. Ama hasta ancak 4 sayılık diziyi tekrarlayabiliyorsa, bu hafif derecede bir bozulma demektir. Giderek bu sayı 3‟e düĢer; daha sonra hasta hiç cevap veremez olur. ĠlerlemiĢ demanslarda bile anlık belleğin (immediate memory) nispeten sağlam kaldığı bilinir; hastanın bu sayıları tekrarlayamaması anlık belleğindeki bozulmadan değil, hastanın konsantrasyon becerisindeki zedelenmeden ileri gelir.

Mental kontrol fonksiyonundaki bozulma da yine hastanın konsantrasyon zorluğuna ve mental iz sürme (zihinden adım adım iz sürme-mental tracing) becerisindeki bozulmaya bağlıdır. Demansiyel bir sürecin henüz baĢlarında bulunan hastanın, haftanın günlerini tersine söyleyebilmek için büyük çaba harcadığını, çok zorlandığını gözlersiniz. Önceleri, yanlıĢ yaptığı zaman bunun farkına varan ve düzelten hasta, demansın ilerlemesi ile birlikte bu yanlıĢı fark etmez olur. Giderek, günleri ileriye doğru sayma alıĢkanlığının otomatikleĢmiĢ gücüne karĢı koyamayan hasta, geriye sayma iĢleminin henüz baĢlarında ya da ortalarındayken, hiç fark etmeden günleri ileriye doğru saymaya geçer. Mental kontrol bir yönetici iĢlev (executive function) olduğu için, Alzheimer tipi demanslardan daha önce, frontotemporal demanslarda görülür.

Dikkati sürdürme de bir “executive” iĢlevdir ve buna bir dakikada hastanın kaç kelime üretebildiğini görerek bakabiliriz. Akıcılık testi denilen bu testte, hastadan belli bir semantik kategoriden kelimeler üretmesi (örneğin 1 dakika boyunca hayvan isimleri söylemesi) istenilerek veya gene bir dakikada belli bir harfle baĢlayan (örneğin K ile baĢlayan ) kelimeler söylemesi istenilerek bakılabilir. Hastanın kendi yaĢ ve eğitim düzeyindeki bir normal insana kıyasla daha az sayıda kelime söyleyebilmesi, onun dikkatini sürdürmede ve içsel stratejiler oluĢturmada zorlandığını bize gösterir. Bu testte Alzheimer tipi demanslılar, K harfiyle daha baĢarılı oldukları halde, semantik açıdan zorlandıkları için, hayvan saymada daha baĢarısızdırlar. Dikkatin ve frontal karmaĢık dikkatin ön planda bozulduğu demans tiplerinde ise, bunun tersi bir patern görürüz. Hastanın uygun sayıda kelime söylemesine rağmen, kelimelerin büyük çoğunluğunu ilk 30 saniyede

söylemesi, ikinci 30 saniyede ise duralayıp ancak çok az kelime ekleyebilmesi de, dikkatini sürdürmede zorlandığını gösterir.

Öğrenme ve bellekte bozulma, Alzheimer tipi demansiyel bir sendromun baĢta gelen özelliklerden biridir. Bu hastalarda, baĢlangıçta anlık bellek tamamen sağlam kaldığı halde, kısa süreli belleğe ait bazı süreçler bozulmuĢtur; hasta kayıt yapamaz, verilen malzemeyi kısa süreli belleğine alamaz ve bu durum verilen malzemenin uzunluğu ve karmaĢıklığı ölçüsünde artar. BeĢ kelimenin bir dinleyiĢte tekrarı, demans baĢlangıcının sınırında yer alır, diyebiliriz. Hafif derecedeki bir demansiyel sendromda, bazı hastalar 5 kelimeyi birinci keresinde tekrarlayabilirler. Buna karĢılık normal bir insan bir anlık dalgınlık nedeniyle ilk seferinde baĢarısız olabilir; tekrarlanması isteği ile kelimeleri hastaya söylerken odaya birisinin girmesi, bir yerde ani bir gürültünün olması gibi bir dıĢ uyaran hastanın dikkatini çekmiĢse, bu noktayı da göz önüne alarak karar vermek gerekir.

Alzheimer demansında olduğu gibi hipokampal sistem tutulduğunda, hastada primer tipte bir bellek bozulması görürüz; yani hastanın bellek kaydı ön planda bozulmuĢ olur. Bu hastalar uzun süreli bellek muayenesinde kelimeleri kendileri hatırlamadıkları gibi, ipucu verildiğinde de hatırlayamazlar ya da çoktan seçmelide 3 kelime içinden hedef kelimeyi tanımaları da bozulmuĢtur. Çünkü yeterli bir uzun süreli kayıt yapamamıĢlardır. Hipokampal bölgelerin, temporal lobun salim kaldığı bir demans tipinde,örneğin frontal demansta ise,hasta uzun süreli bellek muayenesinde kelimeleri kendisi hatırlayıp söyleyemediği halde, ipucu verince kolayca hatırlar veya en azından çoktan seçmelide hemen hepsini doğru tanır. Çünkü burada primer bir bellek bozulması sözkonusu değildir, hastanın hipokampal sistemi salim kaldığı için hasta kelimeleri kaydetmiĢtir. Fakat hatırlama sırasında gerekli olan aktivasyonu yapacak frontal dikkat sistemi iyi fonksiyon göstermediği için, uzun süreli bellek deposunda bulunan bu kelimelere ulaĢamaz, bunları geri getiremez.Yani bu tip hastalarda bellek primer değil, dikkate sekonder bir bozulma gösterir.

Alzheimer demansında demansın derecesine göre, hasta öğrendiği malzemeyi kısa süreli bellek‟ten uzun süreli bellek deposuna aktarmakta da, aktarmayı baĢardığı malzemeyi burada saklamakta da, saklayabildiği malzemeye ulaĢabilmekte de derece derece güçlükler çeker. Burada önerilen muayene, bellekle ilgili hangi alanlarda bir bozulma olduğu hakkında yalnızca bir fikir verebileceği için, tereddütlü durumlarda bir nöropsikologdan ayrıntılı bir bellek muayenesi istemek doğru olur.

Muhakeme fonksiyonu, demansiyel sendromun ilk dönemlerinde bozulmaz. Hafif derecede, hatta bazen orta derecede bir demansta hasta henüz muhakeme becerisini koruyabilir. Muhakemedeki hafif bozulmalar demansın orta-ileri döneminde kendini belli etmeye baĢlar, fakat bundan sonra daha hızlı bir yıkılma gösterir.

Aritmetik becerisi için de benzer bir durum söz konusudur; hafif derecedeki bir demansta hasta yukarıda önerilen aritmetik iĢlemleri henüz yapabilir. Fakat bozulma burada muhakemedekinden biraz daha erken ortaya çıkabilir; hafif – orta derecede bir demansta hasta bu iĢlemleri yapmakta güçlük çekebilir. Muhakeme ve aritmetik muayenesi bulgularını değerlendirirken hastanın eğitim düzeyini, mesleğini ve hastalık öncesi kapasitesini gözden kaçırmamak, bu konuda aileden iyi bilgi almak gerekir.

Soyutlama-soyut ve karmaşık kavramlaştırma becerisi „nin bozulması, demansiyel sürecin çok duyarlı ve belki de en erken göstergelerinden biridir. Bu bozulma karĢımıza bir nitelik bozulması olarak çıkabilir (Portakal-Muz çiftine “Ġkisi de meyve” yerine “Ġkisinin de kabuğu var” demek, Köpek-Aslan çiftine “Ġkisi de hayvan” yerine “Ġkisi de ısırır” demek gibi). Daha sonraları hasta arada hiçbir benzerlik görmemeye baĢlar (örnek olarak Portakal-Muz için “Bunlar benzemez, biri yuvarlak,biri uzun.”diyebilir). Daha ileri durumlarda, siz her bir çift için benzerlikleri söyleseniz ve farkları bir yana bırakıp bir benzerlik bulmaya çalıĢmasını ısrarla yineleseniz de hasta her seferinde aradaki farkı söylemeyi sürdürür.

Yapılandırma becerisi genellikle Alzheimer tipi demansın orta-ileri dönemlerinde bozulmaya baĢlar. Bu bakımdan, yukarıdaki bütün fonksiyonlarda çeĢitli derecelerdeki bozulmalarla birlikte ise yapılandırma bozulmasının anlamı vardır. Diğer mental fonksiyonlar normal ya da normale yakınken ağır bir yapılandırma bozukluğu, demans gibi yaygın bir serebral hastalığı değil, fokal bir beyin lezyonunu düĢündürmelidir. Alzheimer dıĢı demansların ise bir kısmında yapılandırma becerisinde bozulma daha erken dönemde ortaya çıkabilir. Örneğin frontal sistemi tutan demanslarda yönetici bir iĢlev olan planlama ve organizasyon bozukluğu nedeniyle hastanın yapılandırması bozuk olabilir. Ya da yaygın Lewy cisimciği hastalığında olduğu gibi arka bölgelerde atrofiler olan bir patolojide yapılandırma erken dönemlerden itibaren bozuk olabilir.

Alzheimer tipi demanslarda ilk gözlenebilir bozulma, genellikle soyutlama becerisinde ve bellekte ortaya çıkar. Daha sonra genel bilgi, aritmetik, muhakeme ve oryantasyon bozulur.

Normal basınçlı hidrosefalide ise ön plandaki bulgu, dikkat ve bellek bozukluklarıdır. Hasta uzun bir süre, iyi bir soyutlama becerisi zemininde özellikle sekonder tipte bellek bozukluklarından baĢka bir belirti göstermeyebilir. Bu durumda demansiyel belirtiler uzunca bir zaman sonra tabloya eklenir.

Prefrontal sistemi tutan tipte demanslarda da, ilk belirtiler yönetici (yürütücü) iĢlevlerde, karmaĢık dikkat becerilerinde kendini gösterir, bellek iyi olduğu halde “dikkate sekonder” tipte hatırlama güçlükleri görülür.

ĠSKEMĠK ĠNMEDE NÖROSONOLOJĠK ĠNCELEMELER

Yazan : Yakup Krespi, Nilüfer YeĢilot

Son güncelleĢtirme tarihi: 27. 12. 2008

Ġskemik inmede yeni ve ileri tedavi stratejileri her hastada inmeye yol açan mekanizmanın ve serebral hemodinamiğin araĢtırılmasını zorunlu hale getirmiĢtir. Bu bilgiler hızlıca uygulanabilen, kolayca tekrarlanabilen, hasta için güvenli olmasının yanı sıra sonuçlarına güvenilebilir ve inmenin yüksek sıklığı düĢünüldüğünde pahalı olmayan tanı araçlarına olan gereksinimi arttırmıĢtır. Ultrasonografik inceleme bu özelliklere sahip, kalp ve ekstrakranyal/intrakranyal serebral damarların kolaylıkla araĢtırılabildiği bir tanı yöntemidir.

Ġskemik inmenin mekanizmaları gözden geçirildiğinde birçok etyolojik neden içinde karĢılaĢılan en sık nedenlerin ekstrakranyal serebral damarların aterosklerotik darlıklarına bağlı arterden artere emboli veya hemodinamik yetersizlik, kalp kaynaklı emboli, küçük damar hastalığı ve genç hastalarda daha sık rastlanan arter diseksiyonları olduğu görülür. Ekokardiyografi kardiyak emboli kaynaklarının araĢtırılmasında; ekstra ve intrakranyal damarların ultrasonografik incelemeleri ise ön planda aterosklerotik darlıklar olmak üzere çeĢitli damar patolojilerinin araĢtırılmasında çok etkin araĢtırma yöntemleridir.

Bu bölümde serebral damarların ultrasonografik incelemeleri konu edilecektir. Serebral damarları incelemek amacıyla birçok ultrasonografik yöntemden yararlanılabilir. En sık kullanılan yöntemler ekstrakranyal serebral damarlar yani karotis ve vertebral arterlerin Doppler ultrasonografi, B-Mode ultrasonografi (ġekil 1), Doppler ve B-Mode ultrasonografinin birlikte uygulanan Ģekli olan dupleks sonografik inceleme (ġekil 2) ve Renkli Doppler ultrasonografik incelemelerdir (ġekil 3). Ġntrakranyal serebral damarlar transkranyal Doppler (TKD) ve transkranyal renkli Doppler (TKRD) incelemeleri ile araĢtırılabilir.

ġekil 1. Karotis komunisin orta segmentinin B-Mode ultrasonografik görüntüsü.

ġekil 2. Karotis eksternanın dupleks sonografik incelemesinde üstte B-Mode inceleme kesiti, altta da pulse Doppler yöntemi ile kaydedilmiĢ akım spektrası görülmekte.

ġekil 3a. Karotis komunis orta segment renkli Doppler inceleme görüntüsü.

ġekil 3b. Karotis bulbusu renkli Doppler inceleme görüntüsü.

ġekil 3c. Karotis komunis bifürkasyonu, karotis eksterna ve internanın “power” Doppler inceleme görüntüsü görülmekte.

Ekstrakranyal Damar Ġncelemeleri

Son yıllarda yapılan çalıĢmalar karotis interna düzeyindeki ileri aterosklerotik darlıkların (³ %70 oranında) cerrahi yöntemle tedavisinin (endarterektomi) hastayı yeni bir iskemik inmeden korumada çok etkin bir tedavi yaklaĢımı olduğunu göstermiĢtir. O halde karotis sulama alanında iskemik inme nedeniyle izlenen bir hastada mutlaka cerrahi tedavi gerektirebilecek aterosklerotik bir darlığın varlığı araĢtırılmalıdır. Ultrasonografik incelemelerden elde edilen sonuçların güvenilirliği bu incelemeyi yapan kiĢinin deneyimi ve bilgisi oranında artıĢ gösterir. Deneyimli ellerce uygulandığında karotis dupleks sonografik incelemesi ileri derecede bir karotis darlığını neredeyse %90-95 duyarlılık ve %90‟dan büyük bir özgüllükle ortaya koyabilir. Renkli Doppler inceleme ile beraber yapılabilen dupleks sonografik inceleme, söz konusu darlığı (ġekil 4) ortaya koymanın yanı sıra darlığa yol açan aterosklerotik plağın yapısı (ġekil 5) ve yüzey özellikleri (ġekil 6) ile bu plağın yol açtığı proksimal ve distal hemodinamik değiĢiklikler hakkında çok değerli bilgiler verir. Ultrasonografik inceleme aterosklerotik plağın yapısının ayrıntılı bir Ģekilde incelenebilmesine olanak tanıyan yegane damar inceleme yöntemidir. Karotis ultrasonografisi genç hastalarda olası bir karotis arter diseksiyonunun araĢtırılmasında da güvenilir bir yöntemdir. Tüm bu sayılan nedenlerle karotis ultrasonografik incelemelerinin, karotis sulama alanında iskemik inme ile baĢvuran bir hastada baĢvurulması gereken ilk inceleme olduğu söylenebilir.

ġekil 4a. Karotis bulbusunda ileri darlık bölgesi görülmekte.

ġekil 4b. Dupleks sonografi yöntemi ile yapılmıĢ incelemede karotis bulbusunda renkli Doppler inceleme ile saptanmıĢ ileri darlık bölgesinden “pulse” Doppler inceleme ile kaydedilmiĢ akım spektrası görülmektedir. Bu akım spektrasında darlık düzeyinde pik sistolik ve diastolik akım hızlarının ileri derecede artıĢ gösterdiği dikkati çekmektedir.

ġekil 4c. Renkli Doppler inceleme ile karotis komunis bifürkasyonu düzeyinde akım saptanmıĢken karotis bulbusunda, bu segmentteki tıkanıklığa bağlı olarak akım kaydının yapılamamıĢ olduğu görülmektedir.

ġekil 5a. Yer yer fibrotik, yer yer kalsifik yer yer de hipoekojen yumuĢak karakterde alanların seçildiği kompleks heterojen yapıda bir plak.

ġekil 5b. Homojen yapıda hiperekojen fibrotik karakterde bir plak.

ġekil 5c. Akustik gölgeye yol açan yoğun kalsifik bir plak.

ġekil 5d. Ancak renkli Doppler inceleme ile ortaya konulabilmiĢ hipoekojen yumuĢak karakterde bir plak örneği görülmektedir.

ġekil 6. Karotis bifürkasyonu ve karotis interna orijininde yüzeyi ülsere kompleks bir plak görülmekte.

Vertebral arterler de karotis arterleri gibi aynı ultrasonografik yöntemlerle incelenebilir (ġekil 7). Vertebral arter patolojilerinde tedavi olanakları karotis arter patolojilerine oranla daha sınırlıdır. Ancak günümüzde anjiyografik yöntemle yapılan anjiyoplasti ve arteryel stent uygulama olanakları özellikle intrakranyal vertebrobaziler arter sistem aterosklerotik darlıklarında gün geçtikçe artmaktadır. Karotis sisteminde olduğu gibi genç hastalarda ekstrakranyal vertebral arter diseksiyonları (ġekil 8) etyolojide önemli rol oynamaktadır. Bu nedenlerle vertebral arterlerin incelemesi günümüzde ekstrakranyal serebral damar ultrasonografik incelemelerinde sistematik olarak yapılmaktadır.

ġekil 7.

ġekil 7a‟da vertebral arter V2 segmenti B-Mode,

ġekil 7b‟de renkli Doppler,

ġekil 7c‟de “power” Doppler inceleme görüntüsü ile

ġekil 7d‟de sağ vertebral arterin arteria subklavia çıkıĢı ile V1 segmentinin “power” Doppler inceleme görüntüsü görülmektedir.

ġekil 7e‟de sağ vertebral arterin arteria subklavia çıkıĢında kalsifik karakterde bir plak formasyonu görülmektedir.

ġekil 8. Vertebral arter V2 segmenti renkli Doppler incelemesinde arter lümeninin disseksiyona bağlı olarak konsantrik olarak daraldığı görülmektedir.

Ġntrakranyal Damar Ġncelemeleri

Transkranyal Doppler veya transkranyal renkli Doppler inceleme ile öncelikle Willis poligonu olmak üzere serebral intrakranyal damarlar araĢtırılabilir. Transtemporal akustik pencere arteria serebri media, anterior ve posteriorun incelenmesine olanak sağlar (ġekil 9a, b). Yine suboksipital yol ve foramen magnum aracılığı ile vertebral arterlerin PICA dalları, distal V4 segmentleri, baziler arterin proksimal ve bir ölçüde 1/3 orta segmentleri incelenebilir (ġekil 9c).

ġekil 9a. Transkranyal renkli Doppler incelemede temporal pencere yoluyla arteria serebri media M1, arteria serebri anterior A1 ve arteria serebri posterior P1 segmentleri görülmektedir.

ġekil 9b. Arteria serebri media distal M1 segmenti ile M2 segmenti.

ġekil 9c. Suboksipital yolla yapılan incelemede bilateral vertebral arter distal V4 segmentleri, sol postero-inferior serebellar arter (PĠCA) ve baziler arterin proksimal segementi görüntülenebilmiĢtir.

Ġntrakranyal damarları ilgilendiren patolojiler bu damarların daralmasına (aterosklerotik darlık, embolik tıkanma sonrası parsiyel rekanalizasyon, veya örneğin subaraknoid kanama sonrası vazospazm) veya tıkanmasına yol açar. Tıkanıklıklar transkranyal Doppler incelemede söz konusu damarda akım kaydının yapılamaması, darlıklar da patolojik akım hızı artıĢı nedeniyle tanınabilirler (ġekil 10). Ekstrakranyal damarlarda hemodinamik değiĢikliğe yol açan darlık veya tıkanmalar Willis poligonunu oluĢturan damarlarda kollateral dolaĢımın geliĢmesine neden olur. Kollateral dolaĢımın varlığı transkranyal Doppler incelemesinde Willis poligonunu oluĢturan damarların akım yön ve hızlarındaki değiĢiklikler aracılığı ile tanınabilir. Transkranyal Doppler uygulama kolaylığı olan noninvazif bir inceleme olduğundan tekrar tekrar yapılabilir. Bu nedenle altta yatan patolojiye bağlı intrakranyal damarlarda ortaya çıkabilecek hemodinamik değiĢikliklerin monitorizasyonunda çok yararlı bir incelemedir. Bu duruma en güzel örnek subaraknoid kanama sonrasında ortaya çıkabilen vazospazmın tanınması ve bu duruma yönelik uygulanan tedavilerin etkinliğinin takip edilmesidir.

ġekil 10. Transkranyal renkli Doppler incelemede temporal pencere yoluyla arteria serebri media M2 segmenti görüntülenmiĢtir. Görüntülenen bu segment düzeyinde yapılan “pulse” Doppler incelemede kaydedilen sistolik ve diastolik akım hızlarının segmenter ileri darlık ile uyumlu olacak Ģekilde ileri derecede artmıĢ olduğu görülmektedir.

Transkranyal Doppler inceleme ile gerçekleĢtirilen daha güncel araĢtırmaların klinikteki yararlılığı halen incelenmektedir. Bu uygulamalar arasında serebral emboli kaynağını araĢtırmaya yönelik ekstrakranyal karotis arter ve arteria serebri media düzeyinde bilateral emboli monitorizasyonu, kalpte sağ-sol Ģant varlığını ortaya koymaya yönelik intravenöz ajite salin injeksiyonu veya ultrasonografik kontrast ajanların injeksiyonu sonrasında arteria serebri media düzeyinde “micro-bubbles” monitorizasyonu, karotis interna darlık ve oklüzyonlarında intravenöz asetazolamid injeksiyonu sonrası arteria serebri media düzeyinde hemodinamik rezerv kapasitesinin (vazomotor reaktivite testi) araĢtırılması, uyarılmıĢ kan akımı (evoked flow) uygulamalarından söz edilebilir.

Sonuç

Ġskemik inmeli hastalarda serebrovasküler anatomiyi ve hemodinamiyi araĢtırmak amacıyla kolay uygulanılabilirliği, noninvazif olması, diğer damar incelemelerine oranla daha ucuz olması nedeniyle ekstrakranyal serebral damarların ultrasonografik incelemesi ve transkranyal Doppler inceleme öncelikle uygulanması gereken tanı araçlarıdır. Bu incelemenin sonuçlarına göre gerekirse daha ileri tanısal incelemelere baĢvurulabilir. Rutin pratikte sekonder inmenin önlenmesinde karotis görüntüleme metotlarının (dijital subtraksiyon anjiyografi, TOF MR anjiyografi, dinamik kontrastlı MR anjiyografi ve BT anjiyografi gibi) karĢılaĢtırılması Doppler ultrasonografinin halen ilk seçenek olduğunu, son on yılda görüntüleme ve inme risk faktörleriyle ilgili bilgilerin artmasına rağmen bu bilginin değiĢmediğini ortaya koymuĢtur.

NÖROPSĠKOLOJĠK DEĞERLENDĠRME

Öget Öktem

Son güncelleĢtirme tarihi: 20.02.2009

Nöropsikolojik değerlendirme, nörolojide yardımcı muayene yöntemlerinden biridir. Bu muayene beyin-davranıĢ iliĢkisi temeline oturan nöropsikolojik testlerle gerçekleĢtirilir. Bilindiği gibi karmaĢık davranıĢlarımız, biliĢsel iĢlevlerimiz, belli nöral sistemler aracılığı ile gerçekleĢir. Bu nöral sistemler de, anatomik olarak, belli beyin yapılarının, belli beyin bölgelerinin ve bunlar arasındaki ileti yollarının faaliyetine dayanır. Nöropsikolojik testler, bu nöral sistemlerin ürünü olan karmaĢık davranıĢlarımızı, biliĢsel

iĢlevlerimizi değerlendirerek, beynin bu yapılarının muayenesine katılmıĢ olur. Bazı durumlarda nöropsikolojik testler tek muayene aracı olarak karĢımıza çıkabilir, örneğin herpes ensefalitinin ya da Alzheimer hastalığının erken dönemlerinde beynin hareket ve duyu sistemleri dıĢında kalan bölgeleri etkilenmiĢ olduğu için, tek muayene aracı, bu hastalıkların tuttuğu beyin bölgelerinin aracılık ettiği mental iĢlevleri değerlendiren, bunlardaki bozulmaları gösteren nöropsikolojik testlerdir.

Nöropsikolojik muayenenin tarihsel geliĢimine baktığımızda, nöropsikolojik testlerin ve tekniklerin ilk olarak tanıya iliĢkin çözümlenmesi zor sorulara cevap getirmek amacıyla oluĢturulduğunu görürüz. Nörologlar, ana semptomları psikolojik iĢlevlerde bozulma olan hastalıklarda ayırdedici tanı için daha etkili yöntemler arayarak; psikiyatristler hastanın davranıĢ bozukluğunun “organik” mi “fonksiyonel” mi olduğunu ayırdetmeye çalıĢarak; nöroĢirürjiyenler de lezyon lokalizasyonu konusunda klinik muayene ile ve zamanın görüntüleme yöntemleriyle cevap bulamadıkları soruları için yardım isteyerek psikologlara baĢvuruyorlardı. Nöropsikolojik ölçme ve değerlendirme araçları, yani nöropsikolojik testler, bütün bu sorulara cevap bulabilmek amacıyla geliĢtirilmeye baĢlandı.

Nöroradyolojik görüntüleme tekniklerindeki büyük ilerlemeler nedeniyle nöropsikologlar artık lezyon lokalizasyonu sorusu ile pek karĢılaĢmıyorlar. Nöropsikolojik testlerle lezyonun kabaca nerede olduğu, en azından hangi hemisferde olduğu, önde mi arkada mı bulunduğu belirlenebilse de, artık nöropsikolojik değerlendirme daha çok, aĢağıda göreceğimiz amaçlarla istenilmektedir.

Nöropsikolojik Değerlendirme Ne zaman ve Hangi Amaçlarla Ġstenilir

I. Ayırdedici Tanı Amacıyla : Yukarda kısaca değinildiği gibi, beynin hareket ve duyu sistemlerini tutmayan, dolayısıyla nörolojik muayeneye yansımayan hastalıklarda, nöropsikolojik muayene, tek yardımcı tanı yöntemi olabilir. Örneğin toksik ensefalopatilerde, herpes ensefalitinin baĢlangıç döneminde olduğu gibi. Demansın erken dönemlerinde de, bir demansiyel süreç baĢlamıĢ mı, baĢlamamıĢ mı sorusunun cevabı, nöropsikolojik değerlendirme ile gelebilir. Ayrıca, farklı demans tablolarının, örneğin bir Lewy Body demansı ile bir Alzheimer hastalığının birbirinden ayırdedilmesinde, gene nöropsikolojik muayene yardımcı olabilir.

Bazı psikiyatrik sendromların saf psikiyatrik mi olduğu yoksa organik bir demansiyel süreçle mi karıĢmıĢ olduğu, gene nöropsikolojik muayene ile belirlenebilir. Bu arada, klinik olarak özellikle ayırdedilmesi zor olabilen depresyon ve organik demansın ayırdedici tanısında nöropsikoloji yardımcı olabilir.

Bunun dıĢında, nöropsikolojik değerlendirme prediktif bir rol de üstlenebilir; ileride bir nörolojik hastalığın ortaya çıkıp çıkmayacağı konusunda bir öngörüde bulunulabilir. Örneğin, ailesinde Hungtington Koresi bulunan bir kiĢinin ilerde kendisinin de bu hastalığa tutulabileceğine dair ilk ipucu, kognitif durumundaki belli belirsiz ve ancak çok ayrıntılı bir nöropsikolojik muayene ile yakalanabilecek bir değiĢiklik Ģeklinde kendini ortaya koyabilir.

II- Hastalığın izlenmesi amacıyla: Nöropsikolojik değerlendirme, hastalığın seyrinin izlenmesi, tedavinin planlanması ya da tedavinin değerlendirilmesi amacıyla da istenebilir. Nöropsikolojik muayenenin belli aralıklarla tekrarlanması, nörolojik hastalığın ne yönde geliĢtiğini (düzelmekte mi kötüleĢmekte mi olduğunu); bu geliĢmenin hızını (hastalığın hızlı mı yavaĢ mı ilerlemekte olduğunu) oldukça güvenilir bir Ģekilde gösterir. Belli aralıklarla tekrarlanan nöropsikolojik muayene, tedavinin hatta cerrahi giriĢimin planlanmasına da ıĢık tutar.

III- Rehabilitasyonun Planlanması Amacıyla: Ardında zedelenmiĢ mental iĢlevler bırakarak geçen hastalıklardan ve olaylardan (örneğin ensefalitler, ensefalopatiler, kafa travmaları, damarsal olaylar) sonra hastanın bir kognitif rehabilitasyon çalıĢmasına ihtiyacı olabilir; ya da afazilerde dil iĢlevlerinde rehabilitasyon gerekebilir. Kaybedilen ya da zedelenen mental iĢlevin rehabilitasyonunun nasıl yapılacağını planlamada gene nöropsikolojik muayeneden yararlanılır. Çünkü hastanın kognitif iĢlevlerinin o andaki durumunu bilmek, yani nelerin kaybolduğunu, nelerin ne yönde bozulduğunu ve nelerin kullanılabilir ya da en az zedelenmiĢ durumda olduğunu bilmek o belli hastanın durumuna uygun bir rehabilitasyon planı belirleyebilmek için gereklidir. Zaman içinde, rehabilitasyon programında hastanın becerilerindeki geliĢmeye ve yeni gereksinimlere uygun değiĢiklikler yapmak için nöropsikolojik değerlendirmenin tekrarlanması gerekir.

IV- Araştırma Amacıyla:Nöropsikolojik testler ve değerlendirme yöntemleri, klinik dıĢında normal biliĢsel iĢlevlerin araĢtırılmasında kullanılabildiği gibi, klinikte de çeĢitli nörolojik hastalıklarda yapılacak

araĢtırmalarda da (örneğin mental iĢlevlerin çeĢitli hastalıklardaki profillerinin belirlenmesi gibi) kullanılabilir.

Nöropsikolojik Muayenede Gözönünde Bulundurulması Gerekli Bazı Temel Noktalar

Bir nöropsikolojik değerlendirmede, baĢlangıçta kognitif süreçlerin tümünü tek tek muayene etmek ve problemli alanlarla karĢılaĢtıkça muayeneyi o alanlara odaklayarak bunları daha ayrıntılarıyla araĢtırmak uygun olur.

Nöropsikolojik muayeneye hastanın uyanıklığını, dikkatini, haberdarlığını değerlendirerek baĢlamak ve bu muayeneyi sürdürmeye giriĢmeden önce hastanın konfüzyonda olmadığına, asgari bir dikkat tonusuna sahip bulunduğuna emin olmak gerekir. Hasta dikkatini toplayamıyorsa, hafif de olsa konfüzyonda ise, bütün diğer mental alanlarda (aritmetikten belleğe, bellekten vizüo-sposyal iĢlevlere kadar diğer mental alanlarda) bu durumuna sekonder bozulmalar gösterecektir. Dolayısıyla da bu durumdaki bir hastaya nöropsikolojik muayene yaparsak, bütün bu biliĢsel alanların tümünün ayrı ayrı zedelenmiĢ olduğu gibi yanlıĢ bir sonuca varabiliriz; oysa diğer alanlardaki bozuk performans hastanın dikkat bozukluğuna sekonderdir ve hastanın dikkati düzeldiğinde diğer mental alanlardaki performansı da düzelecektir. Bu nedenle, ileri dikkat bozukluğu, ileri motivasyon bozukluğu, hafif de olsa uyanıklık kusuru gösteren hastada diğer alanların muayenesine giriĢmemek gerekir.

Dil‟deki bir bozukluk da benzer bir duruma neden olabilir. Hastanın dil sisteminde bir bozulma varsa, anlaması bozulmuĢsa, testlerin yönergelerini iyi anlayamayabileceği için bütün diğer mental alanları değerlendiren testlerde de bu anlama bozukluğuna sekonder olarak bozuk bir performans sergileyebilir.

ġu halde, bir hastayla nöropsikolojik muayeneye giriĢirken, önce hastanın uyanıklığının, dikkatinin, motivasyonunun, anlamasının bu muayeneye devam etmeye uygun olup olmadığına karar vermek gerekir.

Nöropsikolojik muayene, ya da zihinsel durum değerlendirmesi, bütün biliĢsel iĢlevlerin tek tek test edilmesi Ģeklinde düzenlenir dedik. Fakat bunu yaparken, biliĢsel iĢlevlerimizin beyinde ayrı ayrı bağımsız birimler gibi örgütlenmediğini gözden kaçırmamak gerekir. Dolayısıyla da, “bölünmez bir bütün” diye düĢünebileceğimiz bir davranıĢ ya da iĢlev, beyin hasarını izleyerek bütünüyle değil de yalnızca bazı unsurları açısından parçalı bir Ģekilde bozulabilir. Örnek olarak, “okuma” becerisi bölünmez bir bütünmüĢ gibi düĢünülebilir, ama “pür aleksi” denilen sendromda hasta önündeki yazıyı okuyamadığı halde, o kelimeyi oluĢturan harfler kendisine sırayla sesli olarak sayıldığında, kelimeyi zihninden okuyabilir; yani “gördüğü yazıyı” okuma bozulmuĢtur ama, “iĢittiği yazıyı” okuma korunmaktadır. Bu nedenle, nöropsikolojik değerlendirme yapmak üzere hastaya test verirken ya da bu test sonuçlarını yorumlarken, zihinsel iĢlevlerin beyindeki nöral örgütlenmesini hep gözönünde tutmak gerekir. Ayrıca, belli bir iĢlevdeki bozulma, bir çok farklı beyin mekanizmasının herhangi birindeki bir zedelenmeye bağlı olabileceği gibi, tek bir sistemdeki zedelenme de birbirinden bağımsız gibi görünen bir çok biliĢsel iĢlevin hepsinde birden bir bozulmaya yol açabilir. Bu ikincisine örnek olabilecek durumu az yukarıda belirtmiĢtik, ve dikkat‟teki bir bozulmanın aritmetik, bellek, vizuo-spasyal iĢlevler gibi çeĢitli iĢlevlerde baĢarısızlığa yol açabileceğini, dikkati bozulmuĢ bir hastaya mental muayene yapmayı sürdürürsek hemen her alanda baĢarısızlık görebileceğimizi söylemiĢtik. Birinci söylediğimize, yani “belli bir iĢlevdeki bozulmanın, bir çok farklı beyin mekanizmasının herhangi birindeki zedelenmeye bağlı olabileceğine” gelirsek, buna örnek olarak da, belli bir aritmetik testinden aynı kötü puanı alan 3 farklı hastayı düĢünebiliriz; birinci hasta konsantrasyon bozulması nedeniyle akıldan kağıt kalemsiz hesap yapamadığı için, ikinci hasta bellek bozulması nedeniyle iki ya da üç basamaklı iĢlemlerin sonuçlarını aynı anda belleğinde tutamadığı için, üçüncü hasta da akalkülisi olduğu için aynı testten aynı baĢarısız puanı (ama çok farklı nedenlerle) almıĢ olabilirler.

Bu da bizi çok önemli bir baĢka noktayı daha vurgulamak gereğine götürür: hastaya bir test uygularken, hastanın davranıĢlarını/cevaplarını “yanlıĢ-doğru” diye puanlayarak elde edilen toplam puan, çok kere hasta hakkında doğru bir yorum yapmakta yetersiz kalabilir, hatta bazen bizi yanlıĢ yorumlara götürebilir; hastanın o testle hangi yollarla baĢa çıktığını, önündeki sorunun çözümü için nasıl bir davranıĢ sergilediğini gözlemlemek, bize hastayı tanımak açısından en az testten elde ettiği puan kadar, bazen ondan da fazla yardımcı olur. Beyin-davranıĢ iliĢkileri her zaman çok faktörlü olduğu için, hastanın yalnızca test puanına bakmak, hastanın beyin fonksiyonu hakkında pek az bilgi verir. Bir testte baĢarısız olmanın birden çok nedeni bulunabileceği gibi (yukardaki 3 farklı beyin disfonksiyonu nedeniyle aynı aritmetik testinde aynı baĢarısız puanı alan 3 farklı hasta örneğini hatırlayalım), bunun karĢıtı olarak bir testin doğru Ģekilde tamamlanmasının da fonksiyonel olarak eĢdeğerde birden çok yolu vardır ve beyin hasarı bu yaklaĢım

yollarından birini bozup diğerini sağlam bırakabilir. Örnek olarak, görsel belleği zedelenmiĢ bir hasta, önündeki görsel bellek testini sözelleĢtirerek, mesela gördüğü Ģekli “çarpı iĢareti gibi iki çizgi; uçlarında da altta üstte birbirine bakan ikiĢer kare var” diye söze dökerek bu test materyelini sağlam olan sözel belleği aracılığıyla kodlayabilir ve az sonraki “hatırlama” denemesinde görsel belleği sağlam insanlar gibi aynı baĢarılı puanı alabilir. Bu nedenle de test sırasında hastayı gözlememiĢseniz, o testte çözüme doğru hangi yolları ve yaklaĢımları kullanarak nasıl gittiğini gözden kaçırmıĢsanız, yalnızca testten aldığı puan, yalnızca testi baĢarmıĢ ya da baĢaramamıĢ oluĢu, size hasta hakkında pek az bilgi verir.

Tanıya yönelik nöropsikolojik değerlendirmede bu noktaları gözden kaçırmamak lazımdır, fakat çeĢitli hastalıklarla yapılacak klinik araĢtırmalarda ise elbette hastaların testlerden aldıkları puanları, yani davranıĢın niceliksel sonuçlarını istatistik analize sunmak gerekir. Gözönünde tutulması gerekli bir baĢka temel nokta da, hastayı değerlendirmede kullanılacak testin seçimi ile ilgili olabilir. Belli bir zihinsel iĢlevi değerlendirmede kullanılabilecek “en iyi test” diye bir Ģey yoktur; önemli olan, çeĢitli testler dağarcığından karĢımızdaki hastanın durumuna en uygun olan testi seçmektir. Test karĢımızdaki hastanın sosyal ve kültürel geçmiĢine çok aykırı ise, o belli hasta için fazla kolay ya da fazla zorsa, hasta hakkında değerli olabilecek bir bilgiyi daha baĢtan kaybetmiĢ sayılırız. Bu durumlarda, testin zorluk derecesini karĢımızdaki hastaya göre azaltmak ya da arttırmak gibi esnek bir yaklaĢım kullanılmalıdır.

BiliĢsel ĠĢlevler ve Bunları Değerlendirmede Kullanılabilecek Nöropsikolojik Testler

Burada yalnızca genel nöropsikolojik değerlendirme ele alınacaktır. Daha özel durumlardaki özel nöropsikolojik muayene, kitaptaki ilgili bölümlerde görülebilir (Bakınız: Demans; Afazi, Apraksi, Agnozi; Mental Durum Muayenesi; Afazi Muayenesi).

Bu kısımda, her bir biliĢsel iĢlevi (kognitif fonksiyonu) değerlendirmede kullanılabilecek kısa bazı testler tanıtılacaktır. Bunlar nöropsikoloji laboratuarlarında daha kapsamlı bir değerlendirme yapmak için kullanılan standardize testler değil, hastanın mental iĢlevlerini yatak baĢında değerlendirmede kullanılabilecek kısa “yatak baĢı testleri” olacaktır. Böylece okuyucunun, bütün biliĢsel iĢlevlere ayrı ayrı nasıl bakabileceğine dair bir fikir edinmesi hedeflenmiĢtir.

Mental iĢlevler ya da biliĢsel iĢlevler dediğimiz becerilerin neler olduğunu Tablo 1‟de görebiliriz.

Tablo1. Mental ĠĢlevler

-Uyanıklık ve Dikkat -KarmaĢık Dikkat ve Eksekütif (Yönetici/Yürütücü) ĠĢlevler Perseverans (Sebatlılık) Enterferansa direnç Tepki inhibisyonu yapabilme Kategori değiĢtirebilme

Planlama Soyutlama, Akıl yürütme Bellek Dil Becerileri Aritmetik Dikkatin mekana yönelimi KarmaĢık görsel algısal iĢlevler (Vizüo-spasyal/Görsel-mekansal beceriler) Yapılandırma (Vizüo-konstrüktif beceri) Praksi

Tabloda mental iĢlevlerden ilki olan dikkat ve uyanıklık, bilindiği gibi, içerden ve dıĢardan gelen uyarıcıların korteksi bombardımana tutması ile sağlanır; buna aracılık eden yapılar ve anatomik mekanizmalar da, beyin sapında çıkıcı retiküler aktivatör sistem ve talamusun yaygın projeksiyon sistemidir. Ayrıca beynin kendisinden doğan düĢünceler, düĢünce zincirleri ve anılar da gene beyni uyarır. “Basit dikkat “ becerisi, anlık bellek (immediate memory) veya çok kısa süreli bellek (very short-term memory) olarak da düĢünülebilir. Bunu, “dikkat menzili” diye de söyleyebiliriz. Belli bir anda belli miktarda bilgiyi akılda ve el altında tutma anlamına gelir. KiĢinin bu yeteneğine sayı menzili testleriyle bakılabilir. Bunun için karĢımızdaki hastaya 1‟den 9‟a kadar olan sayılar, önceden belirlenmiĢ ve karıĢık bir sıra ile söylenir ve bu sayıları hastanın da aynı sıra ile tekrarlaması beklenir (örneğin 5 sayılık bir dizi: 6-4-3-9-2) .Önce 4 sayılık bir dizi ile baĢlanıp hasta baĢardıkça bir sayı arttırarak 8 sayılık bir diziye kadar çıkılabilir. Burada önemli bir nokta, bu dizileri saniyede bir sayı hızı ile okumaktır; bundan daha yavaĢ ya da daha hızlı okunursa, karĢıdaki kiĢi dikkat becerisi dıĢında baĢka stratejiler geliĢtirebilir. Ġleri doğru sayı menzili, normal yetiĢkinlerde ortalama 5 ile 7 sayılık bir dizi arasında değiĢir. Geriye doğru sayı menzilinde de hastanın kendisine okunan diziyi, son sayıdan baĢlayıp sıra ile baĢa doğru söylemesi beklenir. Burda da 3 sayılık bir dizi ile baĢlanılıp, hasta baĢardıkça bir sayı arttırarak 7 sayılık bir diziye kadar çıkılabilir. Normal yetiĢkinlerde geriye doğru sayı menzili ortalama olarak 4-5 sayılık bir dizidir. Gene normalde, bir insanın ileriye ve geriye doğru sayı menzilleri arasında, ileri menzil lehine,1 ya da 2 sayılık bir fark bulunur. Bu test bir bellek testi değil bir dikkat testidir; yaĢa bağlı bir azalma beklenmiyeceği gibi, amnezik hastalar da bu testte normal performans gösterir. Sayı menzili testlerinde kullanılacak diziler, WAIS (Wechsler Adult Intelligence Scale ) ya da WMS (Wechsler Memory Scale ) gibi bir çok test bataryalarında hazır olarak bulunabilir.

Dikkat menzilinin sözel olmayan bir Ģekilde değerlendirilebilmesi WMS-R‟ da (Wechsler Memory Scale-Revised ) renkli karelerle, Corsi Blok testinde tahta küplerle yapılabilir; burada da testi veren renkli karelere ya da küplere belli bir sıra ile dokunur, hastanın ya da deneğin de aynı sıra ile veya sondan baĢlayıp sırayla tersine doğru dokunması beklenir.

Karmaşık Dikkat iĢlevleri dediğimiz zaman, dikkatin sürdürülmesini temel alan iĢlevleri anlarız; bunun bozulması durumunda dikkatin sürdürülmesinde (sebatlılık‟ta) bozulma, perseverasyonlar, dikkatin kolayca dağılabilir oluĢu, enterferansa karĢı dirençte azalma, bir anda ortaya çıkan ama o an için uygun olmayan tepki eğilimini bastırabilme (inhibe etme) güçlüğü ortaya çıkar. KarmaĢık dikkate dayanan bu iĢlevlere yürütücü ya da yönetici (Executive) iĢlevler denilir. Ġnsanın bağımsız ve amaçlı davranıĢları baĢarıyla yürütmesine hizmet eden yönetici iĢlevlere frontal lob aracılık eder. Prefrontal korteksin ya da bağlantılarının hasarlanması durumunda ortaya çıkan yürütücü veya yönetici iĢlev bozukluklarına diseksekütif sendrom denilir.

KarmaĢık dikkat iĢlevinin değerlendirilmesinde kullanılabilecek yatak baĢı testlerinden biri “Akıcılık” veya “Kategori adlandırma” adı verilen test olabilir. Burda hastadan 1 dakika boyunca belli bir kategoriden kelimeler söylemesi beklenilir; örneğin kendisine 1 dakika boyunca hayvan isimleri sayması söylenir.Normal bir insan, bir söylediği hayvan ismini tekrar söylemeden ve farklı hayvan kategorileri arasında dolaĢarak (örneğin kuĢlar, balıklar, vb) en az 20-22 hayvan adı sayabilir; bunu yaparken de 1 dakika içinde bir ya da en çok iki kez, 5 saniye duraklayabilir. Oysa bir diseksekütif sendromda hasta çok daha az sayıda hayvan ismi üretebilir, söylediği hayvanı tekrar tekrar söylemek gibi perseverasyonlar yapabilir ve iki kez beĢer saniyeye kıyasla çok daha uzun süreler duraklayabilir. Özellikle de baĢlarda hızla bir takım hayvan isimleri saydıktan sonra duraklayıp kalabilir ve örneğin ikinci 30 saniyede ancak 1 ya da 2 hayvan daha söyleyebilir.

Gene aynı iĢlev için “Geriye doğru sayma” testleri yapılabilir. Zorluk derecesi hastanın eğitim düzeyine göre ayarlanarak, örneğin 100‟den 7 çıkararak ya da 100‟den 3 çıkararak geriye doğru sayması, bu olmazsa 100‟den geriye birer birer sayması,veya en kolayı olan 20‟den geriye sayması istenilebilir; yılın aylarını ya da haftanın günlerini tersine doğru söylemesi istenilebilir. KarmaĢık dikkat iĢlevlerindeki bir bozulma, bu tür testlerde, normal bir insana göre farklılıklar Ģeklinde hemen kendini belli eder.

Hem dikkati sürdürme hem de yarıĢan tepki eğilimlerinden birini bastırıp uygun olanı yapma, enterferansa direnme becerisi ile ilgili bir yatak baĢı test, Luria‟nın ardıĢık el hareketleri dizisi testi olabilir. Buna göre, hastaya elini yatağa önce yumruk, sonra el kenarı, sonra avuç içi ile vurması Ģeklinde ardarda üç el hareketi yapması gösterilir ve bunu ara vermeden sürdürmesi istenir. Yürütücü/yönetici iĢlev bozukluğu olan hastalar bu hareket serisinin sürdürülmesinde sekans atlamak, bir sonraki hareket yerine iki sonraki hareketi yapmak, üçlü seriyi ikiliye dönüĢtürmek, vb Ģeklinde bozulmalar gösterirler. Bu doğrultuda bir baĢka yatak baĢı kalem-kağıt testi, gene Luria‟nın ardıĢık desen çizme testi olabilir. Hastaya, aĢağıda

görüldüğü gibi bir örnek çizilir ve satır baĢından baĢlayarak, örnekte görüldüğü gibi ( ġekil 1 ) tepesi bir düz-bir sivri olmak üzere bir

ġekil 1. Lurianın ardıĢık desen çizme testi

satır boyunca çizmesi istenir. Diseksekütif sendromda hasta satırın bir yerinde, iki tane (veya daha çok) ardarda sivri ya da ardarda düz Ģeklinde perseverasyonlar yapabilir. Gene bir baĢka test, “Yap-yapma” (Go-no go) modeli olabilir. Hastanın bir eli biraz öne doğru yatağın üzerine konulur ve kendisine bir vuruĢ iĢittiği zaman elini kaldırıp tekrar yatağa koyması, iki vuruĢ iĢittiği zaman elini kıpırdatmaması söylenir. Sonra hastanın, sizin hareketinizi görmeyeceği, yalnızca vuruĢ seslerini iĢiteceği bir Ģekilde ve karıĢık bir sırayla, rastgele, bir ya da iki kere, bir yere vuruĢlar yapmaya ve hastanın el hareketini gözlemeye baĢlarsınız. Tepki inhibisyonu yapmada güçlüğü olan hasta, iki vuruĢ iĢittiğinde elini kıpırdatmaması gerektiğini bildiği halde kendini tutamaz ve tıpkı bir vuruĢ iĢittiğinde yaptığı gibi elini kaldırabilir.

Soyutlama becerisinin muayenesi için hastaya bir atasözü verilip bunu açıklaması istenebilir. Burada değerlendirilecek nokta, hastanın ne kadar soyutta düĢünebildiğidir. Soyutlama iĢlevi, önce somutlama Ģeklinde bozulmaya baĢlayabilir, en ileri uçta da hiç akıl yürütememeye dönüĢebilir. Örneğin, “Ağaç yaĢken eğilir” atasözü verildiğinde, “çocuk küçükken eğitilmeli.” cevabı, iyi bir soyut cevaptır; “Ağaç yaĢ değil de kuruysa, eğmeye çalıĢtığında kırılabilir.” somut bir cevap örneğidir; “Ağaçlar eğilmez; ben ağaçları çok severim.” cevabı ise, bütünüyle ilgisiz bir cevap örneği olabilir. Atasözü yorumlama dıĢında, soyutlama iĢlevine, benzer çiftler arasında ne benzerlik olduğu sorularak bakılabilir. Örneğin tek tek “portakal ve muz”, “köpek ve arslan”, “hava ve su”, “batı ve kuzey” arasında nasıl bir benzerlik olduğu sorulabilir. Bozulma, gene soyut cevaptan somut cevaba geçiĢ Ģeklinde baĢlar, benzerlik yerine fark söylemek Ģeklinde ilerler. “portakal-muz” için “meyva”, “köpek-arslan” için “hayvan” iyi soyut cevaplardır. 1.si için “ikisi de kabuklu”, 2.si için “ikisi de tüylü” veya “ikisi de 4 ayaklı” somutlaĢmıĢ cevaplar olarak değerlendirilir. Bozulma daha da ileriyse, hasta, portakal-muz çiftine “Onlar benzemez; biri yuvarlak, biri uzun”, diyebilir; köpek-arslan çifti için de, “Onlar benzemez; biri evcil, biri vahĢi” diye cevap verebilir.

Bellek muayenesine gelelim. Hastanın belleği yatak baĢında değerlendirilecek de olsa, hem sözel belleğine ve görsel belleğine ayrı ayrı bakmak, hem de her iki modalitede de öğrenme sürecini, uzun süreli depolama sürecini, geri getirme/hatırlama sürecini ayrı ayrı değerlendirmek gerekir. Ġnsanların büyük çoğunluğunda sol hemisfer sözel becerilere aracılık ettiği için sözel bellek sol hemisferle, görsel bellek ise sağ hemisferle iliĢkilidir; bu nedenle belleği her iki modalitede ayrı ayrı değerlendirmek uygun olur.

Bellek, klinikte ensefalopatilerden kafa travmasına, tümörlerden demansiyel sendromlara, epilepsiden geçici global amneziye, hidrosefaliden Korsakoff sendromuna, serebral infarktlara, vb, bir çok farklı hastalıklarda zedelenir. Bunların bir kısmında eski uzak olayları hatırlama bozulmuĢtur; bir çoğunda ise yeni bir Ģeyi öğrenme süreçlerinde bozulma vardır; bir kısmında bilgiyi kaydedip depolama, bir kısmında depoladığı bilgiyi geri getirip hatırlama süreci zedelenmiĢtir; bazı hastalarda hem sözel hem görsel modalitede bozulma varken, bazılarında yalnız bir modalitede bozukluk ortaya çıkabilir. Bu nedenle, bir yatak baĢı muayenesinde de olsa, her iki modalitede bütün bellek süreçlerini elden geçirmek gerekir. Gerçi böyle kapsamlı bir muayeneyi yatak baĢında yapmanın çok zor olduğunu, bellek muayenesini nöropsikoloji laboratuvarında gerçekleĢtirmenin en doğrusu olacağını da söylemeliyiz. Vurgulanması gerekli bir nokta da Ģudur: belleği bozulmuĢ bir hastaya test yaparken, mutlaka bellek dıĢı alanları değerlendiren testleri de araya katmalıyız, böylece belleğindeki bozulmadan zaten kaygı duymakta olan hastanın kaygısını daha fazla arttırmaktan kaçınmıĢ oluruz; bu bellek dıĢı alanları değerlendiren testler de, hastanın uzun süreli hatırlamasına bakmadan önceki distraksiyon faaliyeti görevini görmüĢ olurlar.

Ġnsanda bellek sistemini ve anatomik korrelatlarını anlatmak, ayrı bir kitabın veya en azından ayrı bir bölümün iĢi olabilir. Biz burada kısaca, kalıcı (en azından uzun bir süre kalıcı) bellek kaydı yapmak, kısa süreli bellekten bilgiyi uzun süreli depoya aktarmak için baĢta hipokampuslar ve amigdalalar olmak üzere limbik yapıların aracılık ettiğini, uzun süreli bellek deposunda saklanmakta olan bilginin yeniden organizasyonu ve sağlamlaĢtırılması süreci için gene hipokampusların gerekli olduğunu, bilginin en baĢta

kaydedilmesi sırasında dorsomedial talamik çekirdeklerin de rolü bulunduğunu, öğrenilmiĢ Ģeyin hatırlanması gerektiğinde de, uzun süreli bellek deposunu tarayarak gerekli bilgiyi bulup çıkarma ve geri getirerek hatırlama iĢlevi için frontal executive sistemin bu süreçte rol oynadığını söyleyebiliriz. Temporo limbik bellek sistemleri sağlam olduğu halde, yani bilginin öğrenilip kaydedilmesi, uzun süreli depolanması ve depoda saklı tutulması normal olduğu halde bu bilgiye ulaĢıp geri getirmesi sorunlu olan hastalar, hatırlanacak Ģeyi kendiliklerinden hatırlayamadıkları halde, onu “tanıyarak hatırlama”da bulunabilirler, yani kendilerine sunulan seçenekler içinden doğru bilgiyi hemen tanırlar ya da kendiliklerinden ona ulaĢıp hatırlayamadıkları halde, ipucu verilirse hatırlayabilirler.

Bellek değerlendirmesinde, önce uzak belleğe bakmak için, hastanın geçmiĢi ile (okul hayatı, iĢ hayatı, oturduğu yerler, vb) ilgili sorular sorulabilir ve hastanın cevapları bir aile bireyi aracılığı ile kontrol edilir; geçmiĢ siyasi ve sosyal olaylar, gerekirse meĢhur televizyon programları sorulabilir; meĢhur insanların fotoğrafları gösterilerek bunları tanımasına bakılabilir.

Yeni öğrenmenin değerlendirilmesinde ise, yukarıda belirtildiği gibi, kayıt, uzun süreli depolama, geri getirip hatırlama süreçlerine ayrı ayrı bakılmalı ve sözel ve görsel bellekler bu süreçler açısından karĢılaĢtırılmalıdır.

Sözel belleğe, kelime listesi öğrenme yolu ile bakılabilir. Burada önemli bir nokta, kelime listesinde kullanılacak kelime sayısının, insanın dikkat menzilinden daha fazla olmasıdır. Yukarda değinilmiĢ olduğu gibi, amnezi dikkat menzilini bozmaz; bu nedenle eğer kelime listesi karĢımızdaki belleği bozulmuĢ ama dikkati çok iyi olan hastanın menzili içinde kalacak olursa, hasta bu testte baĢarılı olarak bellek bozukluğunu gözümüzden saklayabilir. Dikkat menzili veya anlık bellek menzili 7± 2 olduğuna göre, hastanın sözel belleğine 10 kelime ile bakabiliriz. Eğer hastanın belleği 10 kelime ile baĢa çıkamayacak düzeyde bozulmuĢsa, o zaman kelime sayısını azaltabiliriz.

10 kelimelik bir liste için Ģu kelimeler kullanılabilir: “Bahçe/Ayakkabı/At/Kamyon/Limon/Bardak/Cami/Ekmek/Yıldız/Sabah”. 10 kelime, her bir kelime 1 saniye ara ile okunarak hastaya 6 kere verilebilir; her seferinde hasta aklında kalan kelimeleri söyler ve bunlar önümüzdeki kağıda iĢaret edilir. Kelime listesini 2. (ve hatta 3.) kere vermeden önce hastaya, daha önce söylediği kelimeleri de gene söylemesi gerektiği belirtilir; bu yapılmazsa bir çok kiĢi, daha önce söylediği kelimelerin dıĢında kalanları söylemesi gerektiğini zannedebilir. Hastanın, listenin kendisine her bir veriliĢinde doğru hatırlayarak söylediği kelimelere birer puan verilir. Böylece, hastanın öğrenme hızı ve öğrenme becerisi değerlendirilir. Hasta listede bulunmayan bir kelime söylerse, kendisine bu kelimenin olmadığı belirtilir ama bu bir “yanlıĢ pozitif” cevap olarak kaydedilir. Eğer hasta, listenin kendisine daha 2.veriliĢi gibi çok erken bir dönemde 10 kelimenin tümünü birden doğru olarak söylerse, ilerde kendisinin uzun süreli belleğini değerlendireceğimiz için, hastaya liste bir kere daha okunur ve bir kere daha tam cevap vermesi istenir (bu yapılmazsa, listeyi 2 kere dinleyip cevaplamak uzun süreli depoya transfer için yeterli olmayabilir).

BaĢka testlerin yapıldığı distraksiyonlu bir yarım saat aradan sonra, uzun süreli bellek bakılır. Belleği çok bozulmuĢ olan ve 10 kelimeyle baĢa çıkamadığı için kelime listesi örneğin 5‟e düĢürülmüĢ olan hastalarda yarım saat ara fazla olabilir; onlarda uzun süreli bellek için distraksiyonlu bir 5 ya da 10 dakika uygun olabilir.

Uzun süreli bellekte kendiliğinden hatırlama ve tanıyarak hatırlama süreçlerine ayrı ayrı bakmak, eğer bir bozulma varsa, bize bu bozulmanın kayıtta mı yoksa geri getirmede mi olduğunu gösterecektir.

Kayıttaki bozulma bizi limbik bölgelerdeki bir patolojiye, buna karĢılık hedef bilgiye ulaĢıp onu uyarmayı gerektiren geri getirme sürecindeki bir bozulma ise bizi muhtemelen frontal karmaĢık dikkat sisteminde bir patolojiye götürebileceği için bu ayırımı yapmak önemlidir. Kendiliğinden hatırlamaya bakmak için, bilindiği gibi, öğrenme denemelerini izleyerek hastaya baĢka testlerin verildiği bir yarım saat geçirildikten sonra, o kelime listesinden hatırlayabildiği kelimeleri söylemesi istenir. Bellek sorunu olmayan normal bir insan, bu durumda, kelimelerin tümünü ya da 1 veya en çok 2 eksiğini hatırlar. Hatırlayamadığı kelimeleri, tanıyarak hatırlamasına bakılır. Bunun için bu kelimeler kendisine seçenekler içinde sunulur ve doğru kelimeyi tanıyıp tanımadığı görülür. Seçenekler, hedef kelimeye anlamsal yakınlığı olan ve sessel benzerliği bulunan kelimelerden oluĢturulur. Mesela, “Bahçe” kelimesi için, hastanın bunu “Park/Bahçe/Çiçek” seçenekleri açısından, “At” için, “At/Araba/Ġnek” seçenekleri arasından, ya da “Cami” için bunu “Cam/Hoca/Cami” seçenekleri arasından tanıması beklenebilir; seçenekler listesini oluĢtururken hedef kelimeyi sırayla baĢa-ortaya-sona yerleĢtirmeyip yerini karıĢık olarak düzenlemeye dikkat etmek gerekir. ġimdi örnek olarak, 10

kelimelik bir listeyle çalıĢtığımız iki hastanın da, yarım saat sonraki uzun süreli hatırlama sırasında yalnızca üçer kelime hatırlamıĢ olduklarını varsayalım. Daha sonraki tanıyarak hatırlama sırasında 1.hasta 2 kelime daha tanıyarak, hatırlama ve tanıma yolları ile toplam 5 doğru kelime çıkarabilmiĢ olsun; 2.hasta ise kalan 7 kelimenin 7‟sini de doğru tanıyarak, hatırlama ve tanıma yollarıyla toplam 10 kelimeye ulaĢmıĢ olsun. Kendiliğinden hatırlama her iki hastada da aynı olduğu, her iki hasta da üçer kelimeyi kendileri hatırlamıĢ oldukları halde, ikisinin bellek profilleri arasında çok ciddi bir fark vardır: 1.hastada kayıt süreci bozuktur, çünkü listedeki kelimelerin yarısını kaybetmiĢtir; 2.hastada ise kayıt sürecinin sağlam kaldığını anlıyoruz, kendi hatırlayamadığı kelimelere tanıyarak ulaĢabildiğine göre bunları kaydetmiĢtir, ama o kelimelere kendiliğinden ulaĢıp kayıtları uyarması ve onları geri getirip hatırlaması süreci bozulmuĢtur.

Görsel bellek değerlendirmesine geçmeden önce, bellek açısından sol hemisferin egemen olabileceği konusunda bulgular olduğunu söyleyelim. Sağ hemisferin hasarlanmalarında yalnızca görsel bellek bozulduğu halde, sol hemisfer hasarlanmalarında bazan yalnızca sözel bellek, bazan da hem sözel hem görsel bellek bozulabilmektedir.

Görsel belleğin yatak baĢı değerlendirilmesinde de, sözel bellekte olduğu gibi, öğrenme, uzun süreli kayıt, hatırlama, tanıyarak hatırlama süreçlerine ayrı ayrı bakmak gerekir. Bunun için hastaya bir kalem kağıt verdikten sonra, “Size 10 saniye kadar bir Ģekil göstereceğim, dikkatle bakın, ben kaldırdıktan sonra onu çizeceksiniz.” denilir. Bunun ardından örneğin aĢağıda önerdiğim Ģekillerin (ġekil 2) her biri bir defada olmak üzere 10 saniye gösterilir ve hemen ardından da çizmesi istenir. (AĢağıdaki Ģekillerden 1.si Wechsler Memory Scale'den, 2.si Wechsler Memory Scale-Revised‟dan, sağlı sollu 2 Ģekilden oluĢan 3.sü ise Wechsler Memory Scale II‟den alınmıĢtır.)

ġekil 2.

Araya, baĢka alanlardaki testlerle geçen bir yarım saat konulduktan sonra, uzun süreli hatırlamasını değerlendirmek için hastaya yeni bir kağıt ve kalem verilerek, az önce çizdiği Ģekilleri, hatırladığı kadarıyla tekrar çizmesi istenir. Hasta bir Ģekli hatırlayamazsa, Tanıyarak hatırlama için kendisine ipucu verilebilir. 1.Ģekli hatırlayamamıĢsa, “KesiĢen iki çizgi, uçlarında da bir Ģeyler vardı.” denilebilir. Hatırlayamadığı

2.Ģekilse, “Ġçiçe daireler vardı.” diye ipucu verilebilir. 3.Ģekil için de, “Aynı sayfada iki Ģekil vardı; bir tanesi içiçe dörtgenler gibiydi, bir tanesi biri kısa biri uzun iki çizgi ve uçlarında bir Ģeylerdi.” denilebilir. Ġki Ģekilden yalnızca birini hatırlayıp çizmiĢ, ötekini hatırlıyamıyorsa, ötekine iliĢkin ipucu verilir. Eğer hastanın görsel anlık kayıt (çok kısa süreli kayıt) becerisi bozuksa ve 10 saniye.baktıktan sonra Ģekli hiç hatırlamıyor ve çizemiyorsa, o zaman Ģekli bakarak kopya etmesi sağlanır, böylece yarım saat sonra hastanın uzun süreli depoya kayıt ve geri getirme becerilerine bakmak mümkün olur.

Dil işlevinin muayenesi, Afazi Muayenesi‟nde anlatılmıĢtır. Burada yalnızca, hastanın yatak baĢında “adlandırma” becerisinin muayenesi için öneriler sunacağım. Özel isimler ve obje isimleri, ikisi birden değerlendirilmelidir; çünkü bozulma bunlardan yalnızca birinde olabilir. Hastanın obje ismini bulup söylemesi, en az 10 obje için yapılmalıdır. Bunun için üzerimizde ya da hastanın yatağı baĢındaki küçük masanın üzerinde bulunan cisimler hastaya tek tek gösterilerek adını söylemesi istenebilir (örneğin: saat, yüzük, kalem, anahtar, gözlük, para, bardak, çatal, kaĢık, ĢiĢe, çiçek, kolonya). Hastanın özel isim bulmasına ise, torunlarının isimlerini sorarak (bunu bir aile yakınına doğrulatmak gerekir), meĢhur insanlar tarif edilip isimleri sorularak bakılabilir; bu sonuncularda hastanın sorulan kiĢiyi anladığına ve tanıdığına emin olmak gerekir, yoksa hastanın o kiĢinin adını bulamamasını adlandırma becerisinin zedelenmesi sayamayız.

Aritmetik becerisinin muayenesi için, hastaya akıldan 4 iĢlem yaptırılabilir. Bu yapılırken, gerçek bir akalküliyi baĢka bir mental zedelenmeye sekonder olarak ortaya çıkan hesaplama güçlüklerinden ayırdetmeye özen gösterilmelidir. Örneğin hasta dikkat ve konsantrasyon bozukluğu nedeniyle aklından dört iĢlemi yapamıyor olabilir, böyle bir hastaya kağıt-kalem verecek olursak akıldan yapamadığı iĢlemi kağıt üzerinde hızla yaptığını görebiliriz. Ya da tersine, sağ hemisfer lezyonlu bir hastaya kağıt kalem vererek dört iĢlem yaptırmaya kalktığımızda hasta görsel-mekansal (vizüo-spasyal) becerilerindeki bir zedelenme nedeniyle rakamı yanlıĢ yere koyduğu için iĢlemi doğru yapamıyabilir. Dört iĢlem dıĢında, hastanın aritmetik akıl yürütmesini görmek için kendisine (“Bir pazarcı, kilosu 2.5 liradan 6 kilo domates satsa, kaç para kazanır?”) Ģeklinde basit problemler sorulabilir. Dört iĢlem yapma becerisi, özellikle sol hemisferde, inferior parietal lobül lezyonlarına duyarlıdır.

Dikkatin mekana yöneltilmesi, sağ hemisfer lezyonlarında zedelenir. Nasıl sol hemisfer dile iliĢkin becerilerde baskın rol oynuyorsa, sağ hemisfer de dikkatin mekana yöneltilmesinde baskındır. Sol hemisfer dikkatin yalnızca sağ mekan yarısına yöneltilmesinde rol oynar; sağ hemisfer ise hem sol hem de sağ mekan yarılarına dikkatin yönlendirilmesini düzenler. Bu nedenle sol hemisfer lezyonlarında mekansal dikkat bozulmadığı halde, sağ hemisfer lezyonlarında dikkatin sol mekan yarısına yöneltilmesi zedelenir. Böyle hastalar, önlerindeki Ģekli kopya edecekleri zaman, yalnızca sağ yarısını çizip sol yarısını ihmal edebilirler, bir saat çizecekleri zaman saatin sol yarısını boĢ bırakabilirler. “Ġhmal fenomeni” denilen bu olgu, hastanın, yazılı cümlenin yalnızca sağ yarısını okuması, ya da kendisi yazı yazarken sayfanın sol yarısını kullanmaması Ģeklinde de kendini gösterebilir. Ġhmalin yatak baĢı değerlendirilmesi, bilateral duyusal stimülasyon (görsel, iĢitsel, dokunsal) uygulayıp “söndürme fenomeni” aranarak, zaten nörolojik muayenenin bir parçası olarak yapılır. Bunun yanısıra, iyi bir yatak baĢı muayenesinde , hastaya ġekil 3‟te görüldüğü gibi, bir sayfa üzerine serpiĢtirilmiĢ çizgiler vermek, ve bu çizgileri kalemle tam ortadan bölmesini istemek olabilir.

ġekil 3

Sol mekan ihmali olan hasta, çizgileri ortadan böldüğünü düĢünerek sağ uca yakın bir yerden bölecek ve solda sağa kıyasla daha uzun bir yer bırakacaktır.

Karmaşık algı, bilindiği gibi, duyusal (görsel, iĢitsel, dokunsal, vb) enformasyonun psikolojik olarak anlamlı veriler Ģeklinde entegrasyonu ile iliĢkilidir ve hemisferlerin arka yarılarındaki korteksin çok büyük bir bölümü bu iĢleve ayrılmıĢtır. KarmaĢık algı bozuklukları ayrı bir bölümde ele alınacaktır. Bu bozuklukların değerlendirilmesi ilgili bölümde sözü edilecek testlerle yapılabilir. Yatak baĢı değerlendirme, belki daha çok, karmaĢık görsel algı bozulmalarıyla birlikte ortaya çıkan “Yapılandırma” becerisi (visüo-constructive iĢlev)

bozukluğunu değerlendiren testlerle yapılabilir. Yapılandırma, hem karmaĢık algı iĢlevlerine hem de motor koordinasyona dayanan bir beceridir. Özellikle sağ hemisfer lezyonlarına duyarlıdır. Nöropsikoloji laboratuvarında, karmaĢık Ģekilleri kopya ederek çizme, çubuklarla ya da küplerle yapılmıĢ desenlerin aynısını oluĢturma testleriyle bakılır; sağ hemisfer lezyonlarında hasta bu desenlerin dıĢ çerçevesini yanlıĢ oluĢturur, rotasyonlar yapar; sol hemisfer lezyonlarında dıĢ çerçeve doğru oluĢturulur ama iç detaylarda hatalar yapılır. Bu beceriye yatak baĢı testlerle bakmak için hastadan bir papatyayı veya aĢağıda örneği görülen (ġekil 4) bir küp-ev‟i ya da Luria‟nın 4 kollu yıldızını

ġekil 4

kopya etmesi istenebilir. Yapılandırma becerisindeki bozulma hafifse, hasta bu 2 boyutlu çizim görevleriyle baĢa çıkabilir; bu durumda hastayı laboratuvarda daha ince testlerle değerlendirmek gerekebilir.

Apraksi teriminin, dar anlamıyla, hasta kendisinden ne istendiğini anladığı ve bir kas zaafı olmadığı halde, alıĢılmıĢ hareketleri emirle ya da taklitle yapamaması anlamına geldiğini söyleyelim. Bukkofasiyal apraksi, Broca afazilerinde sıklıkla görülür; hasta “dilini dıĢarı çıkar”, “öksür”, “dudaklarını yala” gibi emirleri yerine getiremez, bunun yerine bambaĢka hareketler yapar. Gövde apraksisine bakmak için hastaya “Ayağa kalk ve kendi etrafında bir kere dön.”, “Ringde dövüĢe hazır bir boksör pozisyonu al.” gibi emirler verilebilir.

El ve kol apraksisini değerlendirirken, sağ ve sol ellere ayrı ayrı bakmalıdır. Önce, her bir el için, “Asker selamı ver.” “Giden birinin arkasından el salla.”, “Uzaktaki birini yanına çağırma iĢareti yap.” gibi emirler verilir, daha sonra değerlendirici bu hareketleri kendisi yapıp hastadan bunları taklit etmesini ister. Emirle bu hareketleri yapamadığı halde taklitle yapabilen hastada bir sözel-motor diskoneksiyonun varlığı düĢünülebilir. Ne emirle ne de taklitle yapabiliyorsa, o zaman hastada motor engramların ya da bunlara ulaĢan yolların zedelendiği akla gelebilir.

El-kol apraksisine, gerçek objelerin kullandırılması ile de bakıldığı gibi, ayrıca objeler yokken o objeyi kullanıyormuĢ gibi yapması istenilerek de bakılmalıdır. Bunun için hastaya, “ġurada bir tarak (bir diĢ fırçası, bir makas) var farzet ve tarağı (diĢ fırçasını, makası) tutarak saçlarını tarıyormuĢ (diĢini fırçalıyormuĢ, bir Ģey kesiyormuĢ) gibi yap.” denilir. Burada apraksinin daha ince bir Ģekli, “beden parçasını obje yerine kullanma” ortaya çıkabilir. Aleti kullanmayı taklit yerine, hasta parmaklarını alet gibi kullanabilir: parmaklarını tarağın diĢleri gibi saçının içinden geçirebilir, iĢaret parmağını diĢ fırçasıymıĢ gibi diĢlerine sürtebilir, orta ve iĢaret parmaklarını makasın kollarıymıĢ gibi açıp kapatabilir.

Bütün bu sembolik anlam taĢıyan ve alıĢılmıĢ olan hareketlerin yapılamaması “ideomotor apraksi” kategorisine girer. Bir de hareketin sembolik anlamı yokken yalnızca ince motor hareketleri yapmasına bakmak gerekir. Bunun için de elinin tersini aynı taraftaki kulağının üzerine koyması gibi emirler verilebilir, ya da değerlendirici baĢ parmaklarını birleĢtirip el sırtını hastaya çevirerek bir kanat hareketi yapar ve hastadan bunu taklit etmesini ister.

Bir de “ideasyonel apraksi” kategorisine giren karmaĢık hareketler bütününe bakmak gerekir. Bu, gerçek objelerle yapılır. Örneğin, hastadan bir kağıdı mektup gibi katlayıp önündeki zarfa yerleĢtirmesi ve zarfı yapıĢtırıp kapatması istenilir. Burada bozukluk, mektubun katlanamaması ya da zarfa yerleĢtirilememesi Ģeklinde görülebileceği gibi, mektubu içine koymadan zarfı yapıĢtırmak Ģeklinde de görülebilir.

Nöropatoloji

ġakir Hümayun Gültekin*

Son güncelleme tarihi: 17.8.2009

*Asst Professor, Pathology (Neuropathology), Oregon Health and Science University, Portland Oregon

A.B.D

GiriĢ

Nöropatolojik inceleme metotları, genel otopsi yöntemleri ile birlikte ve özellikle klinik nörolojinin

geliĢmesine paralel olarak ortaya çıkmıĢtır. Modern nörogenetik ve nöroradyolojik tetkiklerin geliĢmesi ile

nöropatolojik otopsi bulgularının önemi azaldıysa da, halen hastanede incelenen olguların önemli bir

kısmında tanısı premortem koyulamayan nöropatolojik lezyonlar vardır. Nöropatolojik incelemeler otopsiye

sınırlı olmayıp; beyin, omurilik, sinir ve kas biyopsileri de tedavi öncesi son tanı aĢamasını oluĢturabilir.

Birçok beyin tümörü türü, bazen tümörle karıĢabilen primer demiyelinizan hastalıklar, serebral infarkt,

vaskülit, merkezi sinir sistemi infeksiyonu gibi olgularda biyopsi ve rezeksiyon materyalinin patolojik

incelemesi tanıyı aydınlatabilir, tedaviyi yönlendirir. Nöropatolojik inceleme sonucunda, ileri moleküler

metotların tanı amacı ile kullanılması için uygun doku seçilmesi de mümkün olur. Ayrıca, adli tıp olgularında

sinir sisteminin patolojik incelemesi çok önemli bir yer tutar. Bunun dıĢında, araĢtırma amacıyla normal ve

patolojik dokuların doğru sınıflandırılması ve moleküler deneyler için korunması sinir dokularının normal ve

patolojik özelliklerini iyi bilen morfologlara ihtiyaç gösterir.

Doku Tepkileri, Hücresel DeğiĢiklikler ve Mekanizmalar

Beyin atrofisi, ödem, kafaiçi basınç artıĢı, herniasyon, hidrosefali gibi genel doku tepkileri radyolojik

metotlarla ve makroskopik olarak saptanabilir. Hücresel değiĢiklikler ise ancak mikroskopla gözlenebilir.

Beyin Atrofisi

Beyin ağırlığında ve hacminde yaĢ grubu normal değerine göre azalma olarak tanımlanır. Normal yetiĢkin

insan beyninin ağırlığı yaklaĢık 950-1500 gram arasında değiĢir. Ana bulgular korteks kalınlığında incelme,

sulkusların derinleĢmesi ve girusların daralması, beyaz madde hacminde değiĢen ölçüde azalma ve

ventrikül hacminde artmadır. Beyin atrofisi birçok nörolojik hastalığın ileri dönemlerinde görülebilir. Bazı

hastalıklarda daha yerel baĢlayıp daha sonra genel atrofiye dönüĢebilir. Beyin atrofisinin mikroskopik

karĢılığı gittikçe artan sayıda nöron ölümüdür. Buna genellikle glial hücre artıĢı (gliozis) eĢlik eder.

Beyin Ödemi

Su içeriğinin artmasıyla beyin ağırlığı ve hacminde görülen artıĢ olarak tanımlanır.

A. Vazojenik ödem en sık rastlananıdır. Kan-beyin bariyerinde geçirgenlik artıĢı sonucu oluĢur. Kafa

travması, infeksiyon, tümör, infarkt ve kanamalara eĢlik eder.

B. Sitotoksik ödem; hücre içi ozmotik değiĢiklikleri sonucu hücre sıvı miktarında artıĢtır. Elektrolit

bozukluklarında, hemodiyalizde, ketoasidozda ve iskemide görülür.

C. İnterstisyel ödem ise hidrosefali sonucu basınçla ventriküllerden doku içine transepandimal olarak beyin-

omurilik sıvısı geçmesidir.

Kafaiçi Basınç Artışı ve Beyin Herniasyonu

Kafatası içeriği hacmindeki patolojik artıĢlar (global serebral iskemi ve infarkt sonrası ödem, beyin-omurilik

sıvısı birikimi sonucu hidrosefali, apse, hematom, tümör gibi yer kaplayıcı lezyonlar), kranyal sütürler

kapandıktan sonraki dönemde kafatasında büyüme ile kompanse edilemez; böylece kafaiçi basınç artısı

sendromu (KĠBAS) oluĢur. Beyin yüzeyi artan basınçla kemiğe doğru yaslanır, giruslarda düzleĢme,

sulkuslarda sığlaĢma, tentoryal izlerde belirginleĢme gözlenir. Böylece beyin herniasyonu, yani gittikçe

ĢiĢen beyin dokusunun potansiyel boĢluklara doğru yer değiĢtirmesi süreci baĢlar.

Supratentoryal lezyonlarda, eğer lezyon tek taraflıysa parahipokampal girusun unkus kısmı serebellar

tentoryumun serbest kenarı ile beyinsapı arasındaki boĢluğa doğru fıtık yapar (tentoryal herniasyon) (ġekil

1). Yakından geçen üçüncü kranyal sinirin yüzeysel kısmındaki parasempatik aksonlara oluĢan baskı

sonucu, lezyonla aynı tarafta anizokori ile baĢlayan üçüncü sinir felci oluĢur. Altıncı sinir de etkilenebilir.

Aynı taraftaki serebral pedünküle oluĢan bası, karĢı taraftaki serebral pedünkülün kendi tarafındaki

tentoryal serbest kenara doğru sıkıĢması ile (yanlıĢ lokalizasyon veren bir klinik bulgu olarak) lezyonla aynı

tarafta hemiparezi (Kernohan çentiği) oluĢabilir. Posterior serebral arter basısı sonucu bu arter bölgesinde

akut infarkt geliĢebilir. Yine supratentoryal tek taraflı lezyonlarda, singulat girus falksın altından doğru diğer

tarafa fıtıklaĢabilir (subfalsien herniasyon) (ġekil 1). Anterior serebral arterler de karĢı tarafa doğru itilir.

Bunlarla birlikte diğer orta hat yapılarında da (pineal bez, üçüncü ventrikül, Galen veni) diğer tarafa doğru

yer değiĢtirme görülür.

Diensefalik yapıların tentoryal açıklıktan aĢağı doğru fıtıklaĢması ile mamiller cisimler aĢağı doğru yer

değiĢtirir (santral diensefalik herniasyon). Temporal ve diensefalik herniasyon sonucu oluĢan basınç ile

bükülen beyinsapındaki penetran arterlerde gerilmeler mezensefalon ve ponsun orta hattında görülen Duret

kanamalarına yol açar (ġekil 2). Bilateral veya orta hatta yer alan supratentoryal lezyonlar ise bilateral

temporal herniasyon ve/veya santral diensefalik herniasyona yol açar.

Ġnfratentoryal lezyonlarda serebellar herniasyon oluĢur. En çok rastlanan türü serebellar tonsiller

herniasyondur. Serebellar tonsiller baskı sonucu foramen magnumun içine doğru itilir ve medulla oblongata

basısına neden olurlar.

Travmatik ve cerrahi kranyum lezyonlarında da, açık kemik defektinden dıĢarı doğru beyin dokusu

herniasyonu oluĢabilir. FıtıklaĢan beyin dokusu periferinde kranyotomi defektinin yarattığı bası izi

postmortem muayenede gözlenebilir.

ġekil 1. Beyin ödemi ve herniasyon: lentikular nukleus düzeyinde koronal beyin kesitinde sağ

hemisferde ödem ile subfalsien ve unkal herniasyon görülüyor.

ġekil 2. Duret kanaması: beyinsapında kanama odakları.

Hücresel Değişiklikler

Akut Nöron Ölümü (Hipoksik/iskemik değişim): Ağır iskemi ve hipoksi veya hipoglisemi sonrası mitokondri

hasarı ile sitoplazmadan baĢlayan, Nissl cisimlerinin kaybı ve sitoplazmada protein çökelmesi ile devam

eden ve nükleer piknoza yol açan geri dönüĢümsüz bir süreçtir. Mikroskopik olarak asidofilik nöronal

sitoplazma ve karyoreksi ile (“kırmızı nöron”) tanınır. Geçici beyin hipoksisi sonrası dolaĢımı düzelen

hastalarda en erken olarak hipokampal piramidal hücreler, serebellar Purkinje hücreleri ve büyük kortikal

piramidal nöronlarda görülür. Ġleri dönemlerde demir ve kalsiyum tuzlarının çökelmesi ile bu hücrelerde

mineralizasyon veya ferruginasyon görüntüsü oluĢur.

Nöronal Atrofi: Hücre gövdesinde çekilme, sitoplazmada bazofili ve nükleer piknoz ile karakterize geri

dönüĢümsüz bir hücresel değiĢikliktir. Ġltihabi hücre reaksiyonu eĢlik etmez. YavaĢ nöron ölümüne yol açan

çok sayıda patolojik süreç nöronal atrofiye yol acar. Özellikle nörodejeneratif hastalıklardaki sinir hücresi

ölümü buna iyi bir örnektir (ġekil 3).

ġekil 3. Beyin atrofisi: Transversal kesitte nörodejeneratif hastalığa bağlı serebral atrofi.

Apoptoz: Beyin geliĢimi sırasında normal bir süreç olarak da görülen apoptotik nöron ölümü, bazı patolojik

durumlarda da morfolojik olarak saptanabilir. Ġzole hücrelerde nükleer fragmantasyon ile baĢlar. Perinatal

iskemik beyin lezyonlarında hipoksik/iskemik nöron ölümü bazen apoptotik bir morfoloji ile ortaya çıkar.

Perinatal otopsilerde özellikle pons ve hipokampusun subiküler bölgesinde apoptotik görünümlü iskemik

lezyonlar saptanabilir.

Santral Kromatoliz: Genellikle aksonal lezyona hücre gövdesinin verdiği bir yanıttır ve alt motor nöronlarda

görülür. Nöron gövdesinde ĢiĢme, Nissl cisimlerinde azalma ve hücre periferinde birikme, nukleusun

perifere doğru kayması ile karakterizedir. Eğer aksonal lezyon kalıcı ise nöron da ilerleyici olarak dejenere

olur. Aksonal lezyonun iyileĢtiği oranda hücre gövdesindeki bu değiĢiklik de geri dönebilir. Nadiren, özellikle

metabolik hastalıklarda daha üst düzeydeki nöronlarda da benzer değiĢiklikler görülebilir.

Nöropil Vakuolizasyonu: Bazı nörodejeneratif hastalıklarda (Alzheimer, Lewy Body Demansı) erken

etkilenen bölgelerde nöropil vakuolizasyonu görülebilir. Jacob-Creutzfeldt hastalığında kortikal nöropilin

vakuoler görünümü tipiktir (ġekil 4).

ġekil 4. Jacob-Creutzfeldt Hastalığı: Beyin parenkiminde spongiform değiĢiklikler.

Hematoksilen ve Eozin, X400.

Nöronlarda Anormal Depolanma: YaĢlanan sinir sisteminde lipofuksin pigmentinin hücre sitoplazmasında

depolanması normaldir. Lipid ve karbonhidrat metabolizması depo hastalıklarında, enzim eksikliği

yüzünden biriken substratlar ve bunların yan ürünleri olan maddeler sinir hücresi sitoplazmasında da

birikebilir. Bu anormal depolanma hücre gövdesinde ĢiĢmeye ve çekirdeğin kenara itilmesine yol açar. Bazı

nöronal depo hastalıklarında histokimyasal ve elektron mikroskopik yöntemlerle depolanan maddenin

tanımlanması tanıya yardım edebilir.

İnklüzyon Cisimleri: Ġnklüzyonlar metabolik, dejeneratif ve viral hastalıklardaki nöron hasarının önemli

tanısal iĢaretleridir. Nöronal inklüzyonlar sitoplazmik veya nükleer olabilir. Nörodejeneratif hastalıklarda,

patolojik fosforilasyona uğramıĢ nörofilamanların etkisiz proteolitik mekanizmalarla etkileĢip nöron

sitoplazmasında depolanması sonucu çeĢitli inklüzyon cisimleri oluĢur. Pick, Lewy cisimciği, Bunina

cisimciği (ALS) gibi sitoplazmik olanların yanında; genetiğinde anormal trinukleotid tekrarı görülen

hastalıklarda (Huntington hastalığı, spinoserebellar ataksiler) intranükleer olanlar da vardır. Bu intranükleer

inklüzyonlar, normalde sadece beyinsapındaki melanin pigmentli nöronlarda görülen Marinesco cisimlerine

benzeyen küçük eozinofilik oluĢumlardır.

Viral inklüzyonlar: Merkezi sinir sistemini tutan viral hastalıklarda mikroskopik tanıda önemli yer tutarlar.

Herpes virüsü ensefaliti ve SSPE‟de nukleus içinde eozinofilik Cowdry A inklüzyonları, progresif multifokal

lökoensefalit (JC virüsü) olgularında oligodendrositlerde intranükleer bazofilik inklüzyonlar, kuduz

hastalığında intrasitoplazmik Negri cisimciği daha sık rastlanan örneklerdir. Viral inklüzyonlar genellikle

virüse özgü antikorlarla boyandığından, serolojinin ve PCR‟in yardım etmediği olgularda spesifik tanıda

önemlidir. Ġnklüzyonlar elektron mikroskopla incelendiğinde viral yapılar tanınabilir.

Travma

Kırıklar: Kafa travması sonucu, çizgisel ve çökme tarzında kafatası kırıkları oluĢur. Çökme kırıkları sonucu

kanama ve alttaki beyne doğrudan bası sonucu hasar oluĢabilir. Kafa kaidesinde kırıklar sonucu yine

kanamalar ve BOS fistülü sonucu rinore görülebilir.

Kanamalar: Dura ile kemik arasındaki kanama epidural kanamadır. Sıklıkla a. meningea media hasarı

sonucu oluĢur. Epidural mesafe potansiyel bir boĢluk olduğundan kanama sonucu oluĢan kitle bası yaparak

semptom oluĢturur. Subdural kanama subdural köprü venlerin kanaması ile olur. Travmadan hemen sonra

akut olarak görülebilir, baĢka kanamalarla kombine olabilir. Kronik subdural kanama ise travmadan aylar

sonra yavaĢ olarak geliĢir (ġekil 4). Kanamanın organize olması, granülasyon dokusu geliĢmesi ile

subdural membran oluĢumu ve sıvı birikmesi ile olur. Travmatik olmayan subdural kanamalar kanama

diyatezlerinde görülebilir. Subaraknoid kanama araknoid membran ile beynin pial yüzeyi arasındaki

kanamadır.

ġekil 5. Kronik subdural hematom: Dura mater ve falksı içeren makroskopik preperatta sağ

frontopariyetal bölgede hemosiderin birikimi ve membran oluĢumu.

Kontüzyon: Travma sonucu beynin özellikle kemiklere yakın olan temporal kutup, orbitofrontal korteks gibi

bölgelerinde kontüzyon meydana gelir. Kontüzyon damar sulama alanlarına uymayan yüzeysel hemorajik

bir nekrozdur. Etkilenen bölgede yumuĢama, peteĢi tarzında kanama ve pembe gri renk değiĢimi olur. Eski

olgularda paslı kahverengi ve atrofik bir görünüm oluĢur.

Yaygın Aksonal Hasar: Kafa travması sonrası kanama veya kırık bile olmaksızın geliĢebilen, özellikle

angüler hızlanma içeren travmalarda görülen bir lezyondur. Aksonlarda oluĢan mikrotravma ve belki de

kapiller hasar sonucu aksonal akımın durması söz konusudur. Özellikle korpus kallozum, kapsüla interna

gibi büyük beyaz madde traktusları etkilenir. Mikroskopla bu alanlarda, aksonal akımın durması ve organel

birikimi sonucu aksonal ĢiĢme görülür. Hipereozinofilik yuvarlak granüler görünümlü bu ĢiĢkin aksonlar

ubikuitin ve amiloid prekürsör proteini ile boyanarak görüntülenebilir.

Ġnfeksiyon Hastalıkları

Bakteriyel İnfeksiyonlar

Ampiyem: Beyin yüzeyinde, genellikle subdural mesafede pürülan madde birikimidir (ġekil 6). Beyindeki bir

infeksiyonun uzantısı olabileceği gibi, travma, beyin cerrahisi sonrası veya osteomiyelit, sinüzit gibi komĢu

lezyonların uzantısı olarak ta geliĢebilir. Epidural apseler de benzer sebep ve kaynaklardan oluĢabilir.

Menenjit: Leptomenenkslerin iltihabı ile subraknoid mesafede iltihabi tepkinin geliĢmesidir (ġekil 6).

Bakteriyel menenjitlerin etkeni yaĢ grubuna göre değiĢir. Yenidoğanda streptokok ve E.coli, 3 ay-3 yaĢ

arası H. influenzae, streptokok ve meningokok görülür. H. influenzae aĢısının rutin olarak kullanıldığı

yerlerde bu etkenler değiĢmektedir. Anneden bebeğe geçebilen etkenler arasında E. coli, Citrobacter ve

Listeria bulunur. YetiĢkinlerde streptokok ve meningokok yanında, yaĢlılarda Gram-negatif baĢka bakteriler

de görülebilir. Patolojik gözlemde subaraknoid mesafede pü varlığı menenjittir. Leptomenenkslerde

matlaĢma, venler etrafında pü birikimi tipiktir. Mikroskopla subaraknoid aralıkta nötrofiller yoğundur.

Tedavisiz kalan, ilerleyen olgularda, iltihap subaraknoid damarlarda infeksiyöz arterit ve tromboza neden

olur ve beyin yüzeyinde küçük infarktlar meydana gelir. Ġltihap beyin parankimine de yayılarak ensefalite

neden olabilir. Listeria menenjitinde özel olarak beyinsapında mikroabseler (Listeria nodülleri) görülebilir.

ġekil 6. Akut Pürülan Menenjit ve ampiyem: Sol hemisferde frontopariyetal bölgede subaraknoid mesafede

matlaĢma, pü birikimi subdural mesafeye de uzanıyor

Bakteriyel beyin apsesi: Genellikle beyaz-gri madde sınırında yerleĢir, birden çok sayıda olabilir. Sıklıkla

stafilakok ürer. Önce lokal ve sınırları belirsiz bir iltihap (serebrit) olarak baĢlar. Daha sonra (1-2 hafta)

fibrovasküler bir kapsül ile çevre dokudan ayrılır. Kapsül içinde nekrotik ve nötrofilden zengin, bakterilerin

de mevcut olduğu apse materyali, kapsül etrafında da ileri derecede ödem ile reaktif astrogliotik reaksiyon

geliĢir. Kapsülün kendisi fibroblastlar ve prolifere olan damarlardan oluĢur. Hücreden zengin gliotik

reaksiyon ve damar artıĢı radyolojik olarak ve hatta küçük biyopsi materyalinde mikroskop altında bile

glioblastom ile karıĢtırılabilir.

Nokardia: Fırsatçı infeksiyon immünsuprese hastada genelde akciğer lezyonundan kan yolu ile beyne

geçer. Beyinde genellikle nötrofilden zengin pürülan apse yapar. Nokardia‟nın mikroskopta görülmesi için

aside-dirençli basil boyasının bir varyasyonunu kullanmak gerekir. Nadiren menenjit de görülür.

Aktinomikoz: Ağız veya kalın barsakta yerleĢen aktinomices, mukozal bir yaradan kana geçer. Mandibulada

yerleĢebilir. Beyin infeksiyonu nadir ve ikincildir. Multipl pürülan beyin apselerinde tipik sülfür granülleri

Gram boyası ile görülebilir.

Granülomatoz hastalıklar: Mikroskopik olarak dokuda odaklar halinde histiyosit toplulukları ve etraflarını

saran lenfosit ve plazma hücreleri granülomları oluĢturur. Histiyositler çok çekirdekli dev hücre (epiteloid

makrofaj, Langhans tipi dev hücre) oluĢturabilir. Granülomların ortasında, özellikle tüberkülozda

kazeifikasyon nekrozu oluĢabilir. Mikobakteriyel, fungal, veya spiroket hastalıklarında granülom oluĢumu

görülebilir. Tüberkülozda genelde etken M. tuberculosis olmakla birlikte, HIV infeksiyonlu veya baĢka

sebeplerle immün yetmezliği olanlarda ve tedaviye direnç gösterenlerde M. avium intracellulare etken

olabilir. Tüberkülozda doku tanısı granülomların saptanması ve özel boyama ile mümkünse de, PCR ile

çok daha kolay tanı koyulabilir. Ayrıca infeksiyöz etyolojisi kanıtlanmamıĢ olan sarkoidoz hastalığında da,

genellikle nekrotizan (kazeifiye) olmayan granülomlar görülür.

Tüberküloz Menenjiti: Menenkslerde damarlar etrafında ve beyin parankiminde granülomlar oluĢur. Bazen

beyin dokusundaki granülomlar BOS‟a açılarak menenjit yapar. Granülomatoz infeksiyon endarterite neden

olarak damar cidarı kalınlaĢması ve tromboza neden olur. Bu da beyin infarktı veya kranyal sinir felçlerine

yol açar. Ayrıca, çoğu granülomatoz hastalık gibi tüberküloz da daha çok bazal menenksleri tuttuğundan,

kronik infeksiyonun yarattığı bazal subaraknoid fibrozis, komunikan hidrosefali ve kranyal sinir felçlerine

sebep olur, görme yolları da etkilenebilir (optokiyazmatik araknoidit).

Tüberkülom: Tüberkülozda beyindeki granülomatoz iltihabın tek veya birden fazla parankimal kitle lezyonu

olarak görünmesidir. Radyolojik olarak tümörden ayrılması zordur.

Pott Hastalığı: Tüberkülozun vertebrayı tutmasıdır. Vertebra korpuslarının ön bölgesinde subkondral plağın

altında baĢlar ve oradan intervertebral disklere yayılabilir. Çocuklarda doğrudan diskten baĢlayabilir. Birden

fazla vertebrayı tutan tüberküloz osteomiyelit ve artrit ile ilerleyerek vertebrada çökmeye ve kifoza, dural

invazyon ve spinal kanalda daralma ile nörolojik bulgulara ve yakındaki ligament ve yumuĢak dokuları

tutarak paraspinal soğuk apseye yol açar. Psoas kılıfından femoral trigona ilerleyerek cilde açılabilir.

Sarkoidoz: Nadiren sistemik sarkoid görülmeden merkezi sinir sistemi tutulabilir. Bazal menenkslerin

tutulumu sonucu hipotalamik bulgular, kranyal sinir felçleri, bilateral yedinci sinir felci görülebilir. Doku

biyopsisinde kazeifiye olmayan granülomlar gözlenir.

Nörosifiliz: Sifilizde merkezi sinir sistemi tutulumu meningovasküler veya parankimal olabilir. Sifilizz

menenjitinde, lenfosit ve plazma hücreleri spinal araknoidit yaparak leptomenenkslerde kalınlaĢmaya yol

açar. Arka kök giriĢlerinde radikülit yaparak dorsal kolonlarda asandan dejenerasyon ile tabes dorsalis

kliniğine yol açar. Ġltihap subaraknoid mesafedeki kan damarlarını tutarak (Heubner arteriti) beyinsapında

infarktlara yol açabilir. Parankimal nörosifilizde ise; nöron kaybı, glial reaksiyon, mikroglia artıĢı ve demir

birikimi görülür (paralitik demans). Merkezi sinir sistemi parankiminde bazen de dural bağlantılı, sifilitik gom

adı verilen, etrafı kronik iltihabi hücreler ile çevrili nekrotik odaklar bulunabilir.

Nörobruselloz: Sistemik hastalığın septisemik safhasında meningeal tutulum görülebilir. Meningoensefalit,

meningomiyeloradikülit, kranyal sinir (özellikle sekizinci sinir)

sendromları oluĢabilir. Bunların altında, kronik infeksiyonun doğrudan sinir sistemini tutması veya hipererjik

bir tepki yatabilir.

Borreliyoz: Lyme hastalığı deri, eklem ve kardiyovasküler sistemlerin yanısıra merkezi ve periferik sinir

sistemini de etkiler. Borrelia burgdorferi bulaĢmasından haftalar sonra sinir sistemini tuttuğunda; plazma

hücresinden zengin bir lenfositik menenjit, kranyal ve spinal sinirlerde kök tutulumu veya nadiren

ensefalomiyelit yapabilir. Sistemik hastalığın kronik dönemlerinde gözlenebilen aksonal periferik nöropati

veya ensefalopati gibi tersiyer komplikasyonlar immünopatolojik mekanizma ile oluĢabilir.

Riketsiyal Ensefalit: Tifüs ve diğer riketsiyal hastalıklar ensefalite sebep olabilir. Beyinde genellikle kortikal

gri madde ve beyinsapı tutulumu olur. Mikroskopik olarak viral ensefalitlere benzer bulgular görülür. Endotel

hücresi sitoplazmasında mikro-organizmalar gösterilebilir.

Viral İnfeksiyonlar

MSS‟nin viral infeksiyonları menenjit, ensefalit, miyelit, miyeloradikülit veya çoklukla bunların bir

kombinasyonu olarak görülür. Beyin ve medulla spinalisin bütün viral infeksiyonlarında ortak bir

histopatolojik görünüm vardır: perivasküler lenfoplasmasitik iltihabi hücreler, nöron gövdelerinin yıkımı ve

makrofajlar tarafından iĢgali (nöronofaji), mikroglia artısı ile parankimde mikroglial nodüllerin oluĢumu ve

bazı viral ensefalitlerde inklüzyon cisimciklerinin varlığı. Bunların dıĢında değiĢken olarak ödem, kanama,

konjesyon ve nekrotik odaklar viral infeksiyonlarda virulansa ve döneme bağlı olarak görülebilir. Subakut ve

kronik dönemlerde etkilenen bölgelerde nöron kaybı, astrogliotik reaksiyon, atrofi oluĢur.

RNA Virüsleri

Poliyomiyelit: Motor nöronların poliyo virüs tarafından seçici olarak infekte olması sonucu geliĢir. Omurilik

ön boynuz motor nöronları, motor kranyal sinir çekirdekleri dıĢında nadiren frontal girus, hipotalamus ve

retiküler formasyon da etkilenir. Akut dönemde, MSS viral infeksiyonlarının yukarıda tanımlanmıĢ olan

klasik patolojik bulguları görülür. Iltihabi tepki hem parenkimada hem de komĢu menenkslerde çok Ģiddetli

olabilir. Kronik dönemde, ön boynuz ve ön kök atrofisi sonucu bu bölgelerde incelme ve gri renk değiĢimi

gözlenir. Denerve olan iskelet kaslarında da nörojenik atrofi geliĢir. AĢı uygulaması sonucu paralitik poliyo

olguları artık nadir görülmektedir.

Arbovirus Ensefalitleri: Sivrisinek ve pire (artropodlar) tarafından insana taĢınan endemik ensefalitlerdir.

Özel coğrafi dağılım gösterirler ve ona göre adlandırılırlar (Batı Nil AteĢi, Japon B ensefaliti, St. Louis

ensefaliti gibi). Bazılarının MSS‟deki dağılımı özellik göstermekle birlikte, genellikle viral ensefalitin non-

spesifik patolojik bulguları MSS‟de yaygın olarak gözlenir.

Kuduz: Rabdovirusü taĢıyan kuduz hayvanın ısırması ile geçer. Mikroskopik incelemede beyindeki iltihabi

değiĢikliklere ek olarak; Purkinje hücrelerinde ve hipokampal piramidal nöron sitoplazmalarında, doku tanısı

açısından da önemli olan Negri inklüzyon cisimciği görülür. Ayrıca, mikroglia artıĢı ve Babes nodülleri adı

verilen belirgin mikroglial nodüllere rastlanır.

Subakut Sklerozan Panensefalit: Kızamık geçiren çocuklarda, bundan birkaç yıl sonra nadiren SSPE

görülür. Hem gri madde (korteks, talamus, bazal gangliyonlar) hem de beyaz madde etkilenir. Subakut

ensefalit bulguları dıĢında bazen nöronal ve glial hücre çekirdeklerinde tipik eozinofilik inklüzyon cisimlerine

rastlanır. Sonunda ağır ve yaygın nöron kaybı ile, beyaz maddede yoğun astrogliotik reaksiyon ile atrofi,

miyelin kaybı olur (ġekil 7), inklüzyonlar azalır, bazen sadece immünohistokimya ile saptanabilir.

BağıĢıklık yanıtı baskılanmıĢ hastalarda kızamık ensefaliti, kızamık geçirdikten sadece aylar sonra ortaya

çıkabilir. HIV infeksiyonlu kiĢilerde kızamık aĢısından sonra da görülebilir. Patolojik bulgular çok hafiften

fokal veya yaygın nekrotizan ensefalomiyelite kadar değiĢebilir. Eozinofilik inklüzyon cisimleri nöron ve glial

hücre çekirdeklerinde görülür. Mikroskopik olarak itihabi hücrelerin varlığı hastanın bağıĢıklık durumuna

bağlıdır. Bazen virüs içeren cok çekirdekli dev hücreler görülebilir.

ġekil 7. Subakut Sklerozan Panensefalit: Ġleri derecede beyaz madde ve gri madde atrofisi ile buna bağlı

„ex-vacuo‟ ventrikül geniĢlemesi.

Progresif Rubella Panensefaliti: Nadir görülen bir Rubella komplikasyonudur. Beyinde yaygın kronik

iltihabi değiĢiklikler, gliotik reaksiyon ve nöron kaybının yanında; damar duvarlarında fibrinoid nekroz

(vaskülit), mineral birikimi ve yaygın demiyelinizasyon görülür. Ġnklüzyon cismi bulunmaz.

MSS‟inde HIV infeksiyonu: HIV virüsünün beyinde meydana getirdiği HIV ensefaliti gibi birincil patolojik

değiĢiklikler, antiretroviral tedavideki baĢarı arttıkça daha bir önem kazanmaktadır. Daha önceleri

toksoplazma apsesi, varisella zoster ensefaliti, CMV ventriküliti gibi fırsatçı infeksiyonlar daha ön planda

iken, tedavideki geliĢmeler bu antitelerde gerilemeye yol açtı. PML ve MSS lenfoması insidansı ise

değiĢmedi.

HIV Ensefaliti: Mikroglia artıĢı, astrogliotik reaksiyon yanında, HIV ensefalitine özgü, genellikle

perivasküler yerleĢimli ve virüs barındıran çok çekirdekli dev makrofajlara rastlanır. Bu sitopatik etkinin

gözlenmesi HIV ensefalitinin mikroskopik tanısında önemlidir ve incelenen beyinde HIV virüsü

ürediğinin kanıtıdır. Sitoplazmada virüsün varlığı immünohistokimyasal olarak da gösterilebilir. Bu

lezyonel odaklar MSS‟in her yerinde görülmekle birlikte, en çok merkezi beyaz maddede ve subkortikal

gri madde çekirdeklerinde görülür.

HIV Lökoensefaliti: HIV‟a özgü beyin tutulumunda önemli bir yer tutar. Miyelin boyası ile yaygın miyelin

solukluğuna ek olarak akson hasarı da görülür. Genellikle derin beyaz maddeyi tutar. Antiretroviral

tedavinin son yıllardaki baĢarısıyla beraber, HIV lökoensefalopatisinin daha ileri formları ve yoğun

perivasküler iltihabi hücre infiltrasyonu ile seyreden örnekleri tarif edilmiĢtir.

Ayrıca HIV beyin tutulumunda bazen gri maddeye özgü değiĢiklikler ön planda görülebilir: astrogliotik

reaksiyon, mikroglia artıĢı, nöronal apoptoz ve geç dönemde kortikal atrofi gibi.

Vakuoler Miyelopati: AIDS hastalarında %25‟e varan oranda görülebilen, arka kolonlarda ve özellikle

torasik segmentlerde vakuoler dejenerasyon yapan ve nedeni bilinmeyen bir komplikasyondur. Ek

olarak lateral kortikospinal traktusları da tutabilir. Mikroskopik olarak miyelin dejenerasyonu ve ardından

aksonal hasar ile makrofaj birikimi görülür.

Çocuklarda HIV beyin tutulumunda HIV ensefaliti yanında; yetiĢkinlerden farklı olarak bazal ganglionları

tutan vaskülitik lezyonlar ve kalsifikasyonlar görülebilir.

HTLV-1 infeksiyonu: Güney Amerika, Afrika ve Japonya‟da endemiktir. Nadiren, spastik paraparezi ile

seyreden bir miyelopatiye neden olur. Kronik dönemde medulla spinaliste lateral kolon atrofisi ve

menenkslerde kalınlaĢma görülebilir. Mikroskopik olarak da omuriliğin uzun traktuslarında miyelin kaybı

ve aksonal dejenerasyon ile, daha çok aĢağı torasik segmentlerde hem menenkslerde hem de

parankimal olarak mononükleer hücrelerden oluĢan kronik iltihabi bulgular görülür.

DNA Virüsleri

Herpes Simpleks Ensefaliti: EriĢkinde en sık rastlanan sporadik viral ensefalit Herpes Simpleks Tip 1

(HSV1) nedeniyle olur. Daha çok limbik yapıları, özellikle meziyal temporal lobları tutan akut hemorajik

ve nekrotizan bir ensefalittir (ġekil 8). BaĢlangıçta menenkslerde, damar çevrelerinde ve parankimde

hafif iltihabi hücre reaksiyonu ile intranükleer Cowdry A tipi eozinofilik ve haleli inklüzyon cisimleri

görülür (ġekil 9). Ġnklüzyonlar nöronal, glial veya endotelyal hücrelerde görülebilir. Spesifik

immünohistokimya ile bu inklüzyonlarda HSV1 gösterilebilir. Daha sonra kanama odakları, doku

nekrozu ile mikroglial nodüller, nöronofaji, perivasküler lenfositler ortaya çıkar. Subakut dönemde

inklüzyonlar azalır. Kronik dönemde ise etkilenen bölgelerde ağır gliotik reaksiyon, kavitasyon ve atrofi

görülür. Tanı genellikle BOS‟ta PCR ile konulur. Tümör düĢünülerek biyopsi yapılan olgularda

inklüzyonlar ve immünohistokimya ile kesin tanı koyulabilir.

ġekil 8. Herpes simpleks ensefalitinde beyin dıĢ yüzeyinin alttan görünümü. Özellikle mezial

temporal ve orbitofrontal bölgeleri tutan yaygın ödem ve subaraknoid kanama alanları dikkati

çekiyor.

ġekil 9. Herpes simpleks ensefalitinde Cowdry A tipi intranükleer inklüzyon içeren nöronlar

(ġeklin ortası ve sağ üst köĢede). Hematoksilen-Eozin, X400.

Neonatal Herpes ensefaliti daha çok HSV Tip 2‟ye bağlıdır. Genel bir ensefalit oluĢturur ve nekrotizan da

olabilir. Tipik herpetik inkluüzyonlar histopatolojik olarak görülür.

Varisella Zoster İnfeksiyonu: Dorsal kök ganglioniti ile ortaya çıktığında zoster lenfositik iltihap, vaskülit ve

nekroza yol açar. BağıĢıklığı bozuk hastalarda beyinde multifokal beyaz madde tutulumu (primer

lökoensefalit), ventrikülit, ensefalit, miyeloradikülit olarak kendini gösterebilir. Bütün bu iltihabi ve nekrozlu

lezyonların ortak özelliği vaskülitin varlığıdır. Çekirdek içi inklüzyonlar bulunur ve immünohistokimyasal

olarak saptanabilir. Ġltihabi damar tutulumu kanama ve infarktlara yol açabilir.

Sitomegalovirus (CMV): Fokal CMV infeksiyonu nekrotizan ventriküloensefalit yapar. Hayatta kalan

çocuklarda mikrosefali, periventriküler kalsifikasyonlar, hidrosefali, porensefali gibi sekeller gözlenir. Ġmmün

sistemi baskılanmıĢ yetiĢkinlerde ise klasik viral ensefalit veya yaygın nekrozla seyreden ventriküloensefalit

gözlenebilir. Tipik sitomegalik değiĢiklikler ile, hem sitoplazmik hem nükleer bazofilik inklüzyonlar bütün

hücre tiplerinde gözlenebilir.

Progresif Multifokal Lökoensefalopati: JC virüsü immün bozukluğu olan kiĢilerde oligodendrositleri infekte

ederek demiyelinizasyonlu bir hastalığa yol açar. MSS‟de beyaz maddeye sınırlı birden çok fokal lezyon

görülür. Daha çok hemisferik beyaz madde tutulur, ama serebellar, beyinsapı ve omurilik lezyonlarına da

rastlanabilir. Küçük lezyonlar birleĢerek daha büyük odakları oluĢturur. Bu odaklardan biyopsi yapılırsa,

yoğun makrofaj birikimi, perivasküler lenfositler, miyelin kaybı, aksonların korunumu, atipik çekirdekli

astrositler ve bazofilik oligodendrogliyal inklüzyon cisimleri saptanır (ġekil 10). Ġmmünohistokimya ile

inklüzyonlarda virüs gösterilerek kesin tanı konabilir.

ġekil 10. Progresif multifokal lökoensefalopatide yaygın beyaz madde tahribatı izleniyor. Gri madde göreli

olarak normal.

Fungal İnfeksiyonlar

Maya Mantarı İnfeksiyonları

Kriptokokkozis menenkslerde hafif bir iltihabi tepki oluĢturabilir veya klasik bir kronik bazal menenjite neden

olabilir (ġekil 11). Bu mantarın kapsül özelliği menenkslerde makroskopik incelemede sümüksü kaygan bir

kıvam yaratabilir. Menenjit dıĢında multipl parankimal mikroabseler oluĢturabilir. Büyük apseler

kriptokokkomlar oluĢturabilir. AIDS hastalarında iltihabi reaksiyon olmaksızın radyolojik olarak da

görülebilen büyük perivasküler parankimal kistler içinde fungal elemanlar görülebilir. Yine kapsül özelliği

sayesinde BOS‟ta çini mürekkebi preparatlarında patojen tanınabilir. Doku biyopsilerinde Gomori

metenamin gümüĢ (GMS) gibi mantar boyaları ile yuvarlak ve tomurcuklu maya formları görülebilir.

Kandidiazis, genellikle sindirim sisteminde ve genital mukozada saprofit olup, fırsatçı infeksiyon olarak

prematürelerde, immün sistemi baskılanmıĢ hastalarda ve diyabetiklerde beyin apsesi, granülomlar,

nadiren de menenjit yapar. Mikroskopta psödohif özelliği ile tanınır.

Küf Mantarı İnfeksiyonları

Aspergillozis, fırsatçı küf mantarı infeksiyonlarının hastane ortamında sık görülenlerindendir. akciğer veya

gastrointestinal odaklardan beyne gider; apse ve granülomlar oluĢturur. Özellikle damar duvarlarını iĢgal

ettiğinden, beyinde multipl büyük hemorajik apseler oluĢturur. (ġekil 12). Mikroskopik olarak dar açı yapan

septalı hifler oluĢturur

Mukormikozis, ilaç bağımlıları, diyabetikler ve steroid kullanan hastalarda görülebilir. Genellikle nazal

mukozadan veya akciğerden beyne ikincil olarak geçer. Beyinde karıĢık iltihabi apseler yapabilir, damar

duvarlarını tutarak kanamaya neden olabilir. Mikroskopta geniĢ gövdeli, dik açılı dallanma gösteren

septasız hifler gözlenir.

ġekil 11. Kriptokok Menenjiti: Subaraknoid bölgede kriptokoklar. Musikarmin boyası, X200.

ġekil 12. Fungal Abse: Sağ temporal bölgede aspergillozise bağlı çok belirgin, kanamalı abse oluĢumu

Parazitik İnfeksiyonlar

Serebral Amip Apsesi: Entamoeba histolytica barsak, karaciğer veya akciğerden hematojen yolla beyne

ulaĢır. Genellikle fatal sonuçlanan meningoensefalitik bir seyri olur. Genellikle tek kortikal veya bazal

ganglia yerleĢimli kanamalı, gittikçe yumuĢama gösteren nekrotik ve kapsülsüz bir apsedir. Nekrotik

dokuda 15-25 mikronluk trofozoitleri makrofajlardan morfolojik olarak ayırmak zordur.

Primer Amibik Ensefalit: Tatlı suda yüzme ile bulaĢan Naegleria Fowlerii nazal yolla beyne ulaĢır ve Ģiddetli

bir meningoensefalit 2-3 günde koma ve ölümle sonuçlanır. Beyin ödemlidir ve yüzeyi kanamalıdır. Olfaktor

bulbuslardan baĢlayan ve frontotemporal bölgelere yayılan bir hemorajik nekroz görülür. N. Fowlerii

subaraknoid bölgede ve parankimal damarlar etrafında 8-15 mikron çapındadır ve çekirdeği makrofajdan

ayrılabilir.

Acanthamoeba türleri ve Balamuthia mandrillaris beyinde yaygın granülomatoz bir amibik ensefalite neden

olurlar. Kanama ve nekroz odakları görülebilir. Mikro-organizmalar mikroskop incelemesinde amip olarak

tanınabilir.

Serebral Malarya: Falsiparum sıtmasında %1-10 oranında beyin tutulumu görülebilir. Parazitli eritrositlerin

beyin kapillerlerinde sekestrasyonu ile baslar. Ödem, kılcal damar nekrozu, perivasküler kanamalar, beyaz

maddede nekrotik damarlar etrafında peteĢi tarzı veya daha büyük kanamalar oluĢur. Muhtemelen, nekrotik

damarların etrafındaki halka Ģeklindeki kanamaların rezorbsiyonu ile astrosit ve mikroglia toplanması

sonucu Durck granülomu denilen yapılar oluĢur.

Serebral Toksoplazmozis: Toksoplazma gondii hücresel immünitesi bozuk kiĢilerde, özellikle AIDS

hastalarında multipl beyin apseleri yapar. Apseler sıklıkla bazal gangliada yerleĢir (ġekil 13). Radyolojik

olarak lenfomadan ayrılması zordur. Nadiren apse yerine genel bir ensefalit de yapabilir. Apselerin

mikroskopisinde değiĢik oranlarda iltihabi hücreler, nekroz, damar değiĢiklikleri ve kanama görülebilir.

Hücre içi ve dıĢında toksoplazma takizoidleri ve kistler görülür. Ġmmünohistokimyasal yöntemle biyopsi

materyalinde kesin tanı verilebilir.

Transplasental geçen konjenital toksoplazma infeksiyonu subpial ve periventriküler bölgelerde nekroz,

hidrosefali, periventriküler kalsifikasyon ve mikrosefaliye neden olur. Nekrotik ve kalsifiye odakların

etrafında, özellikle periventriküler odaklarda toksoplazma mikroskopik olarak görülebilir.

ġekil 13. Toksoplasma absesi: Koronal planda kesilmiĢ makroskopik preperatta iki taraflı bazal ganglia ve

serebral korteks yerleĢimli çok sayıda küçük abse.

Sistiserkozis: Tenya solium‟un larvası olan Sistiserkus selluloza dünyada beyni en çok tutan parazitik

infeksiyondur; en çok Güney Amerika‟da görülür. Ġnsan ara konakçıdır, insanda en çok çizgili kasta yerleĢir.

Beyinde yerleĢtiğinde, gri madde, menenksler ve ventriküllerde bir veya daha fazla sayıda kist Ģeklinde

görülür. Parankimde yerleĢen canlı sistiserkus genellikle 1-2 santimetre büyüklüğündedir ve tek bir skoleks

içerir. Kist dejenere olduktan sonra fibrotik ve kalsifiye bir görünüm kazanır. Menenkslerdeki kistler yapıĢık

veya BOS içinde serbest olabilir. Sisternalarda ve ventriküllerde multiloküler kistler bulunabilir.

Kist Hidatik: Ekinokokus granülozus köpek ve kurtlarda barsakta yerleĢir. Larva kistleri için ara konakçı

genellikle koyun, bazen de insandır. Primer lezyon genellikle karaciğer veya akciğerde bulunur. Beyinde

yerleĢmesi nadirdir, genellikle uniloküler tek yuvarlak bir kist olarak görülür. Daha çok orta serebral arter

sulama alanında yerleĢir. Etrafı fibroz dokuyla kaplı, kist duvarı kitinden oluĢan ve içindeki renksiz sıvıda

çok sayıda ankapsüle protoskoleksleri barındıran bir kistik yapıdır. Etraf beyin dokusunda reaksiyon

minimaldir. Spinal bölgede yerleĢip omurilik basısı yapabilir.

Tümörler

MSS‟in en sık rastlanan tümörleri metastazlardır. Akciğer kanseri, meme kanseri ve melanom en çok

görülür. Modern kanser tedavisi ile önceleri çok nadiren beyne metastaz yapan kanserler, örneğin kolon

kanseri, giderek daha çok hastada görülmektedir.

Beyindeki primer tümörler menenksler, glial hücreler, ependim, koroid pleksus, nöronlar ve embriyonik

kalıntılardan köken alır. MSS tümörleri rekürrens olasılığına ve prognoza göre derecelendirilir (grad). Dünya

Sağlık TeĢkilatı (WHO) 2007 sınıflamasına göre; histolojisi spesifik özellikler gösteren, yavaĢ büyüyen,

belirgin sınırlı ve genellikle cerrahi olarak radikal tedavisi mümkün olan tümörler Grad 1; histolojik olarak iyi

diferansiye, çevre dokuya infiltre olan ama yavaĢ büyüyen, cerrahiden sonra geç dönemde rekürrens

gösteren ve daha yüksek bir grada transformasyonu mümkün olan tümörler Grad 2; agresif histolojik

özellikler gösteren ve tedavi sonrası daha kısa sürede tekrarlama olasılığı olanlar Grad 3; ve çok agresif

klinik ve histopatolojik özellikler gösterip çok kısa sürede bütün tedavilere karĢın hızla büyüyenler Grad 4

olarak tanımlanmıĢtır. Tedavi sonuçları kiĢiye, yaĢa, tümörün MSS‟deki yerleĢimine ve tümörün histolojik

tipine göre değiĢir. Beyin tümörlerinde tedavi baĢarısında ve prognozda en önemli iki değiĢken yaĢ ve

histolojik sınıflandırma ile derecelendirmedir. MSS tümörlerinin her histolojik tipi belli bir anatomik bölgede

ve belli bir yaĢ grubunda daha çok görülür. MSS tümörlerinin nöroradyolojik özellikleri histopatolojik tanıya

en çok yardım eden faktörler arasındadır.

Menenjiomlar: Menengotelyal hücrelerden geliĢirler. Tipik odaklar; olfaktor sulkus, sfenoid kanat,

parasagital bölge, tuberkulum sella ve foramen magnumdur. Genellikle yavaĢ büyüyen yetiĢkin çağ

tümörleridir. Makroskopik olarak sınırları belirgin ve sert kıvamlıdırlar. Radyolojik olarak genellikle yaygın

kontrast tutulumu gösterirler ve kitlenin dura ile olan bağlantısı (dural kuyruk) gözlenir. Büyük bir kısmı

cerrahi sonrası rekurrens göstermez. Histopatolojik olarak artmıĢ mitoz, parankimal beyin invazyonu ve

diğer agresif özellikler gösteren atipik ve malin meninjiomlar da vardır. Bu sonuncular ve özel bazı histolojik

tipler (berrak hücreli, koroid, papiller, rabdoid) rekurrens ve kötü prognoz gösterebilir. Progesteron

reseptörü ve epitelyal membran antijeni immünohistokimyası biyopsilerde spesifik doku tanısında yardımcı

olur.

Gliomlar: YerleĢim, yaĢ grubu, klinik davranıĢ, ve tedaviye cevapta büyük varyasyon gösterirler.

YetiĢkindeki gliomların büyük çoğunluğu diffüz gliomdur; yani etraf dokuya infiltre olma özellikleri küratif

cerrahiyi imkansız kılar. Cerrahi, kemoterapi ve radyoterapiye karĢın değiĢmez bir Ģekilde rekurrens ve

daha olumsuz bir histopatolojik dereceye (grad) doğru ilerleme gösterirler. Diffüz astrositom (WHO grad 2)

fibriler astrositlerden kaynaklanır ve serebral hemisferik beyaz maddede sınırları belirsiz ve radyolojik

olarak kontrast tutmayan bir kitle olarak gözlenir. Tümör hücrelerinde glial fibriler asidik protein (GFAP)

saptanır, p53 mutasyonu bulunur (ġekil 14). Anaplastik astrositom (WHO grad 3) diffüz astrositomdan

evrilebilir veya baĢtan böyle ortaya çıkabilir, kontrast tutar, tümörde mitoz sayısında belirgin artıĢ olur,

tümör hücre çekirdeklerinde artan düzensizlikler (atipi) gözlenir. Glioblastoma multiforme (WHO Grad 4)

yetiĢkin gliomlarının yüzde 50‟sini oluĢturur (ġekil 15). Doğrudan glioblastom olarak prezente olabileceği

gibi, daha düĢük gradlı bir astrositomdan evrilebilir. Primer glioblastomalarda EGFR (epithelial-derived

growth factor receptor) amplifikasyonu ve PTEN (Phosphatase and Tensin Homolog) mutasyonu bulunur.

Fulminan seyirli olup genellikle bir yıl içinde ölümle sonuçlanır. Mikroskopik olarak tanı için anaplastik

astrositom özelliklerine ek olarak anormal vasküler endotel artıĢı ve/veya tümör nekrozu odakları

bulunmalıdır (ġekil 16). Oligodendroglioma yetiĢkin gliomlarının yüzde 5-10 kadarını oluĢturur, fakat bu

tümörün biraz daha yavaĢ seyirli ve kemoterapiye cevabının diğer gliomlara göre daha iyi olması nedeniyle

doğru tanı önemlidir. Tümör hücrelerinde kromozom 1p ve 19q kodelesyonu sitogenetik yöntemlerle (FISH)

tespit edilirse kemoterapiye yanıt özellikle iyi olduğundan, tedavi öncesi standart bir test olarak biyopsi

dokusunda uygulanmaktadır. Tipik oligodendrogliom frontal veya temporal fokal kalsifikasyonlu bir kitledir.

Hücre sitoplazması berrak ve çekirdek yuvarlaktır, tümör damarları ince kapiller örgü Ģeklindedir. DüĢük

gradlı oligodendrogliom zamanla anaplastik oligodendroglioma (WHO grad 3) dönüĢebilir. Epandimomlar

ventrikül duvarını döĢeyen hücrelerden kaynaklanır. Çocukta dördüncü ventrikülde, yetiĢkinde lateral

ventrikülde daha sık görülür. Tipik mikroskopik özelliği epandimal rozet ve damar etrafında psödorozet

oluĢturmasıdır. Bu tümörler grad 2 veya 3 olabilir, fakat prognozu tayin eden faktör daha çok yerleĢim ve

cerrahi rezeksiyonun tam olup olmadığıdır. Epandimom hücreleri BOS‟a geçerek spinal subaraknoid

metastazlar oluĢturabilir. Pilositik astrositom genellikle çocuklarda serebellumu tutar. Nöroradyolojik

incelemede kistik ve duvarında bir nodül içeren bir kitle görülür. Radikal cerrahi serebellar tümörde

küratiftir. Aynı tümör hipotalamik bölgede oluĢtuğunda prognoz daha kötüdür. Mikroskopta bipolar ince

(piloid) uzantıları olan astrositler ve eozinofilik Rosenthal cisimleri görülür. Grad 1 tümör olduğundan doğru

mikroskopik tanı önem taĢır ve infiltratif diffüz astrositomlarla karıĢtırılmamalıdır.

ġekil 14. Difüz Astrositom: Sol hemisferde geniĢ bir kitle etkisine yol açan tümöral oluĢum.

ġekil 15. Glioblastoma Multiforme: Solda özellikle temporal lob ve bazal ganglia bölgesini etkileyen büyük

ve kanamalı kitle (koronal kesit)..

ġekil 16. Glioblastoma Multiformede tipik nekroz: Ortada tümöral nekroz ile etrafında tümör hücresi

yoğunlaĢması (pseudopalisadlı nekroz). Hematoksilen-Eozin boyaması, x200..

Embriyonel Tümörler: Medulloblastom agresif, WHO grad 4 bir tümördür. Çocuklarda serebellar vermiste,

nadiren yetiĢkinde serebellar hemisferde görülür. Primitif, indiferansiye nöroektodermal hücrelerden oluĢur.

Cerrahi sonrası erken kombine radyoterapi ve kemoterapi ile yüzde 70-80 pediyatrik hastada kür mümkün

olmaktadır. BOS‟a yayılım sıkça görülür. Histolojik olarak medulloblastoma benzer bir lezyon supratentoryal

olarak da görülebilir. Buna supratentoryal primitif nöroektodermal tümör (sPNET) denir.

Germ hücreli tümörler: Germinom genellikle adölesanda pineal veya sellar bölgede yerleĢir. Saf germinom

radyoterapiye çok duyarlıdır. Eğer diğer germ hücreli tümör bileĢenleri (embriyonel karsinom vb.) varsa

tedavi ve prognoz değiĢir. Germinom dıĢında, genellikle orta hatta teratom, koryokarsinom gibi diğer germ

hücreli tümörler de görülebilir.

Diğer: Kranyofarinjiom Rathke kesesi kalıntılarından geliĢir, suprasellar yerleĢir. Kalsifikasyonlu ve kistik

görünümlüdür. Tam rezeksiyon mümkün olmazsa yavaĢça tekrar büyür ve yıllar sonra tekrarlar. Koroid

pleksus papillomu ventrikülde oluĢur ve cerrahi tedavisi mümkündür. Koroid pleksus karsinomu ise çok

nadirdir ve prognozu kötüdür. Pineal parankimal tümörler arasında pinealoblastom ve pineositom yer alır.

Pinealoblastom pineal bezde yerleĢen bir PNET‟dur. Pineositom histolojik olarak matürdür ve çok daha

selim prognozludur. Nöronal tümörler gangliogliom, disembriyoplastik nöroektodermal tümör gibi grad 1

tümörlerdir. Ġyi sınırlı kitleler oluĢturup kronik epilepsi nedeni olabilirler ve küratif cerrahiye elveriĢlidirler.

Nörositom (grad 2) 0-30 yaĢ arası hastalarda görülen, yavaĢ büyüyen kalsifiye bir kitle olup Monroe

forameni veya septum pellusidumda yerleĢir. Genelde selim davranıĢlı olup, bazı olgularda cerrahi tedavi

sonrası tekrar büyüme görülebilir.

Primer MSS lenfoması: sporadik olarak 60 yaĢın üstündekilerde veya AIDS hastalarında görülür. Tek veya

birden çok derin serebral lezyonlar yapar ve radyolojik olarak glioblastom ve metastazdan ayrılamayabilir

(Şekil 17). Oküler veya spinal tutulum görülebilir. Büyük çoğunluğu B hücreli lenfomadır ve bazılarında EBV

bulunur. Histopatolojik tanısında, beyin parankiminde perivasküler atipik lenfositer infiltrasyon ile

Ģüphelenilip immünohistokimya ile monoklonal B hücrelerinin varlığı ispatlanır. Eğer biyopsi öncesi steroid

tedavisi yapılmıĢsa, tümör lenfositleri geçici olarak litik bir etkiyle “kaybolur” ve histolojik tanı çok

zorlaĢabilir.

ġekil 17. Primer Beyin Lenfoması: Koronal plana kesilmiĢ makroskopik preperatta sağ striatum ve komĢu

beyaz maddeyi etkileyen lezyon görülüyor..

Kranyal ve periferik sinir tümörleri: Schwannom Schwann hücresinden geliĢir, kapsüllü bir tümör oluĢturup

aksonlara dıĢarıdan bası yapar. Kafaiçinde en sık sekizinci sinirde görülür (akustik nörinom). Bunun dıĢında

spinal sinir kökleri, pleksuslar ve sinir gövdelerinde görülür. Schwannom daima selim bir tümördür ve kesin

tedavisi cerrahidir. Nörofibrom periferik sinir çapında fokal olarak artıĢ ile ortaya çıkar (intranöral

nörofibrom). Nörofibromlar, Schwann hücresi, perinöral hücre ve fibroblastlardan oluĢur. Pleksiform

nörofibrom tanısı tip 1 nörofibromatoz için patognomoniktir. Nörofibrom selim bir tümör olmakla birlikte,

malin periferik sinir tümörüne dönüĢebilir. Malin periferik sinir tümörü spontan olarak da geliĢebilir. Tedaviye

rağmen tekrarlayabilir ve yüksek gradlı ise kötü prognozludur.

MSS tümörü de içeren kalıtsal tümör sendromları genellikle otozomal dominant geçiĢlidir: Li-Fraumeni

sendromu (gliom, sarkom, meme kanseri, diğer), Nörofibromatozis tip 1 (nörofibrom) ve tip 2 (menengiom

ve bilateral akustik nörinom), Von Hippel-Lindau (hemanjioblastom, renal hücreli kanser), Gorlin (bazal

hücreli karsinom, medulloblastoma), Turcot (kolonik polip, glioblastom, medulloblastom)

Demiyelinizasyon

Primer demiyelinizasyon, miyelin kılıfının seçici olarak hasara uğrayıp aksonal yapının göreceli olarak da

olsa sağlam kaldığı bir süreçtir. Demiyelinizan hastalıklar merkezi ve/veya periferik sinir sistemlerini

tutabilir. Ġkincil demiyelinizasyon, aksonal hasarı takiben periferik nöropatilerde ve MSS hastalıklarında

görülebilir. Primer demiyelinizan hastalıklar multipl skleroz ve varyantları, inflamatuar/post-infeksiyöz ve

kalıtsal metabolik kökenli demiyelinizan hastalıklar olarak ana gruplara ayrılabilir.

Multipl Skleroz

Nedeni henüz bilinmeyen bu hastalık, tekrarlama ve remisyonlarla seyreden ve yıllar içinde ilerleyici

nitelikte bir hastalıktır. Epidemiyolojisinde coğrafi, ailevi ve otoimmün özellikler gösterir.

A. Klasik (Charcot) MS: Formalinle tespit edilmiĢ dokuda keskin sınırlı birden çok sayıda plaklar olarak

görülür. Genellikle beyaz maddeyi tutmakla birlikte gri maddeye de yayılabilir. Optik sistem ve

periventriküler beyaz madde sık olarak etkilenir. Beyinsapı ve omurilik tutulumu da gözlenir. Taze plaklar

daha sarımsı, eski gliotik plaklar gri renkte görülür (ġekil 18). Mikroskopide aktif plaklarda damar etrafında

ve parankimde lenfosit ve makrofajlar, özellikle de lezyon sınırlarına yakın daha fazla görülür. Bu

makrofajlar miyelin içerir ve MHC-Sınıf II molekülü bulundurur. Erken dönemde CD4 bulunduran yardımcı T

hücreleri daha sıktır. Reaktif astrositler gliotik bir arka plan oluĢturur. Ġnaktif plaklarda gliotik reaksiyon artar,

fakat oligodendroglialar azalır. Gölge plaklarda ise remiyelinizasyon sonucu tam miyelin kaybı görülmez,

miyelin boyaları ile soluk bir boyanma izlenir.

B. Akut MS: Fulminan seyirli bu tip daha genç yaĢ grubunda görülür. Birçok aktif plak oluĢur, bazen sınırları

çok belli olmayan, hatta etraflarında ödem beliren büyük plaklar görülür. Etrafında ödem olan tek büyük bir

plak radyolojik olarak beyin tümörü ile karıĢtırılabilir. Böyle durumlarda yapılan beyin biyopsilerinde;

neoplastik gliaların gözlenmemesinin yanısıra, aksonların korunup miyelinin özellikle kaybolduğunun ve

makrofajların sitoplazmasında miyelin bulunduğunun özel boyalarla mikroskopik olarak gösterilmesi kesin

tanıya yardım eder.

C. Nöromiyelitis Optika (Devic Hastalığı): Optik nörit ve transvers miyelit tablolarının birbiri ardına görülmesi

sonucu görme kaybı ve paraparezi geliĢir. Daha sonra klasik MS'e dönüĢebilir. Olgularda omurilik ödemli ve

nekrotik görünümlü olabilir. Mikroskopik olarak T hücrelerinden çok nötrofil, eozinofil ile damar etrafında

IgM, kompleman toplanması, küçük damarlarda hiyalinizasyon görülür. Daha sonra bu lezyonlar reaktif

astroglioz ve kistik dejenerasyon gösterir. MSS'in baĢka bölgelerinde küçük tipik MS plakları olabilir. Son

birkaç yılda yapılan çalıĢmalarda Devic hastalarının serumlarında akuaporin-4 molekülüne karĢı otoantikor

ve lezyonlarında bu proteinin kaybı gösterilerek, bu hastalığın tanısı ve mekanizması ile ilgili önemli

aĢamalar kaydedilmiĢtir.

D. Balo'nun Konsantrik Sklerozu: Çok nadir ve hızlı ilerleyen bir varyant olup daha çok otopside tanı

koyulur. Birbirini takip eden demiyelinize ve miyelinize içice halkalar seklinde plaklar görülür.

ġekil 18. Multipl Skleroz: Periventriküler beyaz maddede gri renkli demiyelinizasyon odağı (plak).

Akut Demiyelinizan Ensefalomiyelit (ADEM): Tek fazlı ve infeksiyon, aĢılanma gibi olaylar sonrası görülen,

MSS'ini yaygın olarak tutabilen bir hastalıktır. Çoğu hasta birkaç haftadan sonra iyileĢir ve relaps nadirdir.

Beyinde ödem ve konjesyon görülür. Mikroskopik muayenede çok sayıda perivenüler iltihabi hücreler ve

aynı bölgede demiyelinizasyon görülür. Menenkslerde de kronik iltihabi değiĢikliklere rastlanır. Aynı süreç

omurilikte de görülebilir.

Akut Hemorajik Lökoensefalopati: ADEM'in hiperakut ve fatal bir Ģeklidir. Beyinde küçük kanamalı odaklar

ve yaygın ödem görülür. Mikroskopik olarak damarlarda fibrinoid nekroz, etrafında halka seklinde kanama

ve nötrofiller görülür. Demiyelinizasyona sıklıkla akson kaybı da katılır. Bu görünümü yağ embolisi,

trombotik trombositopenik purpura ve disemine intravasküler koagulasyondan ayırmak gerekir.

Kalıtsal miyelin hastalıklarına globoid (Krabbe tipi, galaktoserebrosid beta galaktosidaz eksikliği) ve

metakromatik lökodistrofi (aril sulfataz A eksikliği) örnek gösterilebilir. Genel serebral atrofinin yanında ağır

ve yaygın beyaz madde hasarı, oligodendrosit kaybı görülür. Makrofajlarda depolanan yıkım ürünlerinin

boyanma özellikleri ve elektron mikroskopik özellikleri ile tanısal ayrım yapılır. Peroksizomal hastalıklardan

adrenolökodistrofide de ağır serebral beyaz madde ve optik sinir demiyelinizasyonu, perivasküler kronik

iltihabi hücreler ve ilerleyici gliotik reaksiyon görülür. Bazen korpus kallozumun iki tarafına da yayılmıĢ

büyük beyaz madde lezyonu radyolojik olarak glioma ile karıĢtırılabilir.

Nörodejeneratif Hastalıklar

YetiĢkinlerin nörodejeneratif hastalıkları genellikle ileri yaĢ grubunda görülür. Spesifik nöron gruplarının

kaybı sonucu MSS'inde belli bölgelerde atrofi görülür. Histopatolojide ise, nöron kaybı, reaktif gliozis ve

bazı hastalıklarda spesifik nöronal veya glial inklüzyonlar gözlenebilir. Bu hastalıklar klinik, patolojik ve

biyokimyasal yönden değiĢik Ģekillerde sınıflandırılabilir. Klinikte akinetik-rijid ve hiperkinetik hareket

bozuklukları, demanslar, otonom bozukluklar, ataksiler gibi sınıflamalar yapılırken biyokimyasal olarak sinir

hücrelerinde biriken proteinin tipine veya birikimin genetik mekanizmasına göre; tauopatiler, alfa-

sinükleinopatiler, poliglutamin bozuklukları olarak sınıflandırma yapılabilir.

Nörodejeneratif hastalıklarda hem klinik hem patolojik olarak birçok ortak noktalar olup, tek tek hastalıkların

belli bir yaĢ grubunda belli bir nöron grubunu tutan ve genellikle belli bir proteinin bu nöron gruplarında

toplanıp ölümlerine yol açması sonucu o hastalığa özgü semptomların ortaya çıkması sonucu

tanımlandığını hatırlamak gerekir. Modern biyokimyasal yaklaĢım bu ortak noktaların altındaki temel protein

bozukluğunu ortaya koyup yeniden sınıflandırmayı zorunlu kılmaktadır. Patofizyolojik olarak, protein

birikiminin belirleyici faktör olup olmadığı birçok sporadik hastalıkta kesin değildir.

Motor Nöron Hastalıkları (MNH): Ġkincil motor nöron hastalıkları paraneoplastik (lenfoma), otoimmün (anti-

GM1), infeksiyöz (poliyo, AIDS), metabolik veya çevresel (kurĢun zehirlenmesi) olabilir. Primer motor nöron

hastalıkları idyopatik veya herediterdir. Kalıtsal olanlar arasında superoksit dismutaz mutasyonuna bağlı

ailevi MNH, spinal müsküler atrofiler, Kennedy sendromu sayılabilir. Kennedy sendromu X kromozomuna

bağımlı bir bulbospinal nöronopati olup, androjen reseptörü geninde CAG tandem tekrar artıĢı ile

tanımlanan bir poliglutamin bozukluğudur. Ġdyopatik olanlardan en sık rastlananı amiyotrofik lateral skleroz

ve varyantlarıdır. ALS'un patolojisinde omurilik ön boynuzunda, beyinsapı motor çekirdeklerinde ve

presantral girusta motor nöron kaybı görülür. Kalan nöronlarda fosforile nörofilamanların birikimine bağlı

sitoplazmik balonlaĢma, ubikuitin içeren inklüzyon cisimleri gözlenebilir. Otopside genel omurilik atrofisinin

yanı sıra ön kökler arka köklere nazaran atrofiktir.

Akinetik-Rijid Hareket Bozuklukları: A. Parkinson Hastalığı: Makroskopik olarak beyin genelde normal

görünür, fakat substansiya nigrada solukluk gözlenir (ġekil 19). Beyinsapının pigmentli çekirdeklerinde

nöron kaybı, nöromelanin pigmentinin nöron dıĢına çıkması ve gliozis ile birlikte Lewy cisimlerinin varlığı

histolojik olarak tanı koydurucu özelliklerdir. Substansiya nigradaki nöron kaybı nigrostriyatal dopamin

kaybına yol açar. Etkilenen diğer çekirdekler arasında dorsal vagal çekirdek, lokus seruleus, nukleus

bazalis, omurilikteki intermediyolateral kolon hücreleri bulunur. Lewy cismi, nöron sitoplazmasında etrafında

hale olan eozinofilik bir inklüzyondur. Nörofilaman proteini ve ubikuitin dıĢında içerdiği diğer inklüzyonlardan

ayırdedici protein alfa-sinukleindir. B. Progresif Supranükleer Felç “Palsy”: Parkinsonizmin yanı sıra

oftalmopleji ve psödobulber felç görülür. Patolojide mezensefalik atrofi, pontin tegmental atrofi, S. nigra ve

L. seruleusda pigment kaybı, bazen de globus pallidus atrofisi görülür. PSP'de özellik tau proteini

birikimidir. Bu birikim nöronlarda globoz tipte nörofibriler yumaklar ve astrositlerde püsküle benzer ("tufted")

veya uzantılarında dikensi bir görünüm oluĢturur. Bunlar ancak gümüĢ boyaları ile gösterilebilir. C.

Multisistem atrofisi: Bazal ganglia, serebellum, beyinsapı ve otonom sistemi değiĢik oranlarda tutup değiĢik

klinik sendromlara yol açar. Oligodendroglialarda orak seklinde sitoplazmik inklüzyonlar görülür ve bunlar

alfa-sinüklein içerir. D. Kortikobazal dejenerasyon: Frontotemporal kortikal ve bazal ganglia atrofisi ile

seyreder. Akromatik nöronal değiĢiklik, S. nigra'da globoz nörofibriler yumaklar ile nöron ve glial hücrelerde

tau birikimi gösterilebilir.

ġekil 19. Parkinson Hastalığı: Substansia nigra ve lokus seruleusta pigment kaybına bağlı bilateral

solukluk.

Hiperkinetik Hareket Bozuklukları: Bu grubun indeks hastalığı Huntington koresidir. Otozomal dominant

geçiĢli olup kore ve demansla karakterizedir. Dördüncü kromozomdaki Huntingtin geninde anormal CAG

tekrar artıĢı sonucu ortaya çıkan bir poliglutamin hastalığıdır. Patolojik olarak kaudat nukleus ve putamen

atrofisi görülür. Mikroskopide Huntingtin ve ubikuitin ile boyama sonucu anormal proteinlerin intranükleer

inklüzyonlar yaptığı gözlenir. Serebral korteksteki nöritlerde de bu proteinin anormal birikimi/çökeltileri

bulunur.

Nörodejeneratif ataksik sendromlar arasında primer serebellar dejenerasyonlar dıĢında otozomal resesif

Friedreich ataksisi, genetik vitamin E eksikliği, ataksi-telanjiyektazi ve dominant geçiĢli spinoserebellar

atrofiler grubu yer alır. Patolojileri ilgili çekirdeklerde nöron kaybı ve gliozis ile gider. Mitokondriyal

ensefalopatilerde bazen belirgin serebellar tutulum olabilir. Bu durumun genetiği tamamen farklı

olduğundan yukarıdakilerden ayırt edilmesi gerekir.

Dejeneratif Kortikal hastalıklar ve Demanslar: Alzheimer Hastalığı (AH): Sıklığı gittikçe artan ve en çok

rastlanan nörodejeneratif hastalıktır. Hipokampustan baĢlayan ve gittikçe pariyetal ve frontal loblara da

yayılarak sonunda bütün beyni etkileyen bir nöron kaybı ve atrofi görülür. Ventriküler geniĢleme de buna

paralel gider. Alzheimer hastalığının kesin tanısı doku tanısıdır ve genellikle otopside koyulur.

Histopatolojisinde; senil plaklar, nörofibriler yumaklar (NFT), nöron kaybı ve gliozis görülür. Senil veya

nöritik amiloid plak, amiloid prekürsör proteinin anormal biyokimyasal iĢlevi sonucu ortaya çıkan beta-

amiloid peptidinin nöropilde depolanmasıdır (ġekil 20). Plak morfolojisinde, Kongo kırmızısı boyasıyla

gösterilen merkezi amiloidin etrafında dejenere olan akson ve dendritler, içlerinde tau birikmiĢ aksonlar ve

onun etrafında da reaktif astrositler ve mikroglia bulunur. Nörofibriler yumaklar esasen tau proteini içeren,

hücre sitoplazmasında patolojik olarak çözünmez bir halde biriken bir protein yumağıdır (ġekil 21). Birikimin

artması ile nöron ölümü meydana gelir. NFT‟lar korteks, subkortikal çekirdekler, hipokampus ve

beyinsapında bulunur. Normal yaĢlanmada amiloid plak ve NFT hipokampusta bulunduğundan,

neokortekste NFT gösterilmesi kesin Alzheimer tanısı koydurur. Normal yaĢlanma ve Alzheimer ayrımı için

araĢtırmalarda Braak evrelemesi kullanılmaktadır. Ayrıca Alzheimer hastalarının beyinlerinde oksipital ve

temporal subaraknoid mesafe ile parankimdeki kan damarlarının duvarlarında amiloid anjiyopati görülür.

Amiloid anjiyopati lober hematoma sebep olabilir. Sporadik olgular en sıklıkla görülse de, presenilin

mutasyonları, trizomi 21 gibi genetik durumlarda da AH görülür. Ayrıca apolipoprotein epsilon E4 aleli

bulunduran kiĢilerde AH riski artar.

ġekil 20. Amiloid Plak. Plak ortada oldukça yuvarlak amorf bir oluĢum olarak seçiliyor. içinde siyah

boyanan distrofik bir nörit görülmekte. Bielchovsky boyasıX400

ġekil 21. Nörofibriler yumak, ortadaki nöronun içinde siyah boyanıyor. Üstünde ve sağında iki adet normal

nöron görülüyor. Bielchovsky boyası.X400.

AH dıĢında Lewy Cismi Demansı, frontotemporal lober dejenerasyonlar (örneğin Pick Hastalığı) gibi özgün

patolojik bulguları olan demanslar olduğu gibi, histopatolojik özelliği bulunmayan nadir demanslar da tarif

edilmiĢtir.

Serebrovasküler Hastalıklar

Global serebral iskemi (yaygın hipoksik hasar): Öncelikle hipokampusun Sommer bölgesi (CA1), Purkinje

hücreleri ve neokorteksin 3. ve 5. katmanlarındaki piramidal hücreler etkilenir. Hipoksi devam ettikçe bütün

MSS'ne yayılır. Akut hipoksiden sonra dolaĢım normale dönerse sadece kırmızı nöron değiĢikliği görülebilir.

Hipoksi veya diğer sebeplerle eksitotoksik hasar devam ederse kortikal laminer nekroz gözlenebilir. Büyük

arter sulama alanlarının ortak sınır bölgelerinde kollateral dolaĢımın zayıf olması nedeniyle, sistemik

hipotansiyona bağlı iki taraflı simetrik "watershed" serebral infarktlar görülebilir.

Fokal iskemi: Beyin infarktı (ġekil 22, 23): Beyinde bir arterin sulama alanı olan bölgede dolaĢımın durması

ile meydana gelen doku nekrozu serebral infarkt olarak tanımlanır. Tıkanmanın sebepleri; intraserebral

arterlerde in situ aterosklerotik daralma, kalpten veya karotis arterinden kaynaklanan emboli, hipertansif

küçük damar hastalığı (lipohiyalinoz), fibromüsküler displazi, Moya Moya hastalığı, arteryel diseksiyon,

vaskülit, infeksiyöz arterit, TTP, intravasküler lenfoma, vb. olabilir. Makroskopik olarak akut infarkt sadece

bir beyin dokusunun kıvamında bölgesel bir yumuĢama olarak fark edilebilir. Subakut evrede sarımsı renk

değiĢimi ile korteksin devamlılığında bozulma vardır. Kronik infarkt kistik kavitasyon ve etrafında gliotik bir

nedbe dokusundan oluĢur. Aynı taraftaki ventrikül boynuzunda doku kaybını telafi için geniĢleme görülebilir.

Mikroskopik olarak ise; akut infarktta kırmızı nöronlar, nöropil vakuolleri, nötrofil infiltrasyonu ve normal

dokudan kesin bir sınırla ayrım görülür. Subakut evrede makrofaj infiltrasyonu ve yeni damar üretimi ile

gliotik reaksiyon geliĢir. Kronik infarktta ise glial hücreler gittikçe yoğunlaĢan bir ağ örer ve daha sonra kistik

değiĢiklikler, kavitasyon ortaya çıkar. Venöz infarkt daha nadirdir. Venöz sinus trombozu; gebelik,

infeksiyon, pıhtılaĢma bozuklukları, dehidratasyon, sistemik kanser, cerrahi komplikasyon, ve ilaç etkileri ile

meydana gelebilir. Venöz infarktlar hemorajik infarkt olarak görülür, infarkt etrafındaki ödem ve genel klinik

tablo daha ağırdır.

İntrakranyal kanamalar: a. Epidural kanama çoğunlukla orta meningeal arterin travmatik yırtılmasına

bağlıdır. b. Akut subdural hematom cogunlukla travma, nadiren kanama diyatezine bağlıdır. c. Kronik

subdural hematom köprü venlerinin kanamasına bağlıdır ve travma hikayesi belirsiz olabilir. Beyin atrofisi

ve yaĢlanma ile bu tür kanama riski artar. Kanama subakut/kronik dönemde organize olup subdural

membran oluĢturur. Adli olgularda kanama zamanının tespitinde mikroskopik olarak membranın

gözlenmesi önem kazanır. d. Subaraknoid kanama; en sık konjenital Berry anevrizmaların patlaması ile,

arteriyovenöz malformasyon, kavernöz hemanjiyom kanaması sonucu veya kanama diyatezi ile oluĢur.

Anevrizma tedavi edilmez ise sıklıkla tekrar kanar, subaraknoid mesafede serbest kan ürünlerinin

bulunması ile indüklenen vazospazm sonucu beyin infarktlarına yol açar, geç dönemde de hidrosefali

görülebilir. e. Intraserebral hematom: Sistemik hipertansiyon sonucu oluĢan Charcot-Buchard

mikroanevrizmalarının patlaması ile bazal ganglia, talamus, beyinsapı ve serebral loblarda akut

hematomlar ortaya çıkar (ġekil 24). Ani kitle etkisi ve ödem ile akut nörolojik bulgular ortaya çıkar. Eğer

hasta yaĢarsa hematom makrofaj aktivitesi ile yavaĢça rezorbe olur. Lober hematomların diğer bir nedeni

de amiloid anjiopatidir. Sistemik fungal infeksiyonlarin beyin damarlarında yerleĢmesi (anjiyoinvazif fungus),

antikoagulan tedavi, kanama diyatezleri, melanom gibi sistemik tümör metastazları multipl hematomlar

yapabilir.

ġekil 22. Serebral infarkt: Sol hemisferde orta serebral arter sulama alanında kistik dejenerasyon gösteren

eski infarkt alanı.

ġekil 23. Watershed infarkt: Orta serebral arter ile anterior serebral arter alanları arasında,

bilateral posterior pariyetal kortikal infarktlar

ġekil 24. Akut intraserebral hematom: Beyinsapı ve serebellumu tutan, dördüncü ventriküle

açılmıĢ akut hematom

Klinik Nörogenetik

Betül Baykan, Nerses Bebek

Son GüncelleĢtirme Tarihi: 31/12/2008

Son yıllarda nörobilim alanındaki en hızlı geliĢmeler hiç kuĢkusuz nörogenetik alanında yaĢanmıĢtır.

Nörolojik hastalıkların çoğunun önemli bir genetik boyutu olması nedeniyle bu ilerlemeler umut vericidir.

GeliĢmelerin çoğu Ģu an için araĢtırma boyutunda ve nadir rastlanan hastalıklarla sınırlı olmakla birlikte; sık

rastlanan karmaĢık (kompleks) genetik geçiĢli nörolojik hastalıkların birçoğunun da genetik temel ve

belirteçleri giderek daha fazla ortaya çıkarılmaktadır. Öte yandan, artan sayıda genetik test rutin

laboratuarlarda da yapılabilir duruma gelmektedir. Nörologların genetikteki bu dev adımlardan uzak

durmaları olası değildir. Bu bölümde klinik açıdan önem taĢıyan nörogenetik kavramlar mümkün olduğunca

basit bir Ģekilde ele alınmaya çalıĢılacaktır. Hastalıklara ait klinik ve moleküler genetik bilgiler ilgili

bölümlerde ayrıca ele alınmıĢtır.

Gerek klasik epidemiyolojik çalıĢmalar gerekse son yıllarda yapılan çok sayıda moleküler genetik çalıĢma

birçok nörolojik hastalığın genetik etyolojisi olduğuna iĢaret etmektedir.

Bu nedenle her klinisyenin genomun yapısı ve fonksiyonu, kalıtım prensipleri ve tipleri ile genotip- fenotip

iliĢkisi gibi temel ve klinik genetik konularında bilgi sahibi olması gerekmektedir.

ĠNSAN GENOMU VE ORGANĠZASYONU

Her organizmanın olduğu gibi insanın da türünün canlı bir örneğini oluĢturmayı ve hayatını devam ettirmeyi

sağlayan tüm biyolojik bilgileri taĢıyan bir genomu vardır. Sadece RNA (ribonükleik asid) taĢıyan nadir bazı

viruslar dıĢında genomların hemen hepsi gibi insan genomu da DNA‟dan (deoksiribonükleik asid) oluĢur.

Mitokondriyal DNA‟nın da kalıtıma katkısı bulunmakla birlikte, her birey için esas genetik bilgi nükleer

kromozomal DNA‟da kodlanır. DNA, 5 karbonlu bir Ģeker, nitrojen içeren bir baz ve fosfat grubundan oluĢan

nükleik asit molekülüdür, çift heliks yapısındadır (ġekil 1 ). Ġki pürin (Adenin A –Guanin G), iki pirimidin

(Timin T-Sitozin C) bazı olmak üzere dört farklı nükleotid grubu bulunur, bunlar baĢ harfleriyle temsil

edilirler. Kural olarak A T‟ye ve C G‟ye bağlanır. Tek zincirli DNA molekülüne polinükleotid de denir ve

nükleotid moleküllerinin dizilmesinden oluĢur. DNA‟nın iki zincirinin bu bağlanma kuralı nedeniyle, birbirini

tamamlayıcı (komplementer) olması gerekmektedir. Bu da DNA‟nın tamamen aynı Ģekilde

kopyalanmasının, yani replikasyonunun temelini oluĢturur. RNA yapısında ise Timin T yerine Urasil U vardır

ve bu küçük farklılık nedeniyle tek zincir olarak kalır, özellikle protein sentezinde rol oynar.

ġekil 1. DNA‟nın yapısı, komplementerliği yanı sıra transkripsiyon ve translasyon aĢamaları Ģematik

olarak izlenmektedir.

Ġnsan somatik hücreleri 23 çift kromozom içerir, yani diploiddir. 22‟si otozom ve diğer çift gonozomdur (X

veya Y) (ġekil 2 A ve B). Seks hücreleri ya da gametler ise haploiddir ve sadece 23 kromozomları vardır.

Kromozomlar DNA (nükleer) ve yapısal proteinlerden (ör: histon) oluĢur, kromozomların uç noktalarına

telomer, orta bölgelerine sentromer denir. Kromozomlarda fosfodiester bağı ile bağlı olan yaklaĢık 3 milyar

baz çifti kadar polinükleotid bulunmaktadır. DNA taĢıdığı kimyasal bilgiyi nesilden nesile aktarır.

ġekil 2 A ve ġekil 2 B. G Bandlama yöntemi ile elde edilen normal 46,XX yani kadın (A) ve 46,XY

yani erkek (B) karyotipleri.

Gen; özellikli RNA ekspresyonu için gerekli bilgiyi içeren DNA bölgesidir. Ġnsanda en çok 1. kromozomda

ve en az Y kromozomunda olmak üzere toplam 30-50 bin civarında gen vardır. Her bir genin kodlayan

(ekson) ve kodlamayan (intron) sekansları bulunur (ġekil 3). RNA oluĢtuğunda eksonların arası intronlarla

doludur, intronik sekanslar „‟splicing‟‟ (kırpılma, uçlarını birbirine eklemek, tutturmak) denen bir iĢlem

sonucu uzaklaĢtırılınca olgun RNA ortaya çıkar (transkripsiyon aĢaması). Her gende çok sayıda ekson

vardır ve birçok farklı RNA türü, tek bir genden alternatif ekson kullanılarak ya da uç uca birleĢtirilerek

üretilebilir. Ġnsan DNA‟sının kodlayan sekansı aynı zamanda protein sekansıdır. Ġnsan genomunun gen

dizileri dıĢında geri kalan çok büyük kısmı ise tekrarlayıcı DNA‟dan oluĢur, burada hem kodlamayan

tekrarlayıcı DNA, hem çok sayıda gen kopyaları ve gen parçaları yer alır.

Çocuklar genin, her biri anne ve babadan kalıtılan “allel‟‟ olarak adlandırılan 2 kopyasını taĢırlar. Bir gen

ayrıca belli bir RNA transkripti sentezi için gereken tüm DNA sekanslarını da içerir, promoter (baĢlatıcı-

teĢvikçi) ve enhancer (arttırıcı) olarak bilinen transkripsiyon kontrol bölgeleri 3‟–cleavage (yarıklanma),

poliadenilasyon bölgelerini ve splicing noktalarını belirleyen sekanslar buna örnektir bulunur. Bu

noktalardaki mutasyonlar da RNA ekspresyonunu engelleyerek fonksiyonel polipeptid oluĢumunu bozabilir.

ġekil 3. Bir genin yapısı Ģematik olarak gösterilmiĢtir.

2001 yılında tüm insan nükleer genomu sekanslanmıĢtır. Ġnsan genomunun 3.000.000.000 nükleotidden

oluĢan nükleer yerleĢimli ana parçası dıĢında çok küçük olan, 16.569 nükleotidden oluĢan mitokondriyal

genom parçası da vardır. Mitokondriyal genom 37 gen içerir, 24‟ü olgun bir RNA ürününü (22 mitokondriyal

tRNA molekülü ve 2 mitokondriyal rRNA molekülü) ve kalan 13 gen de mitokondriyal solunum zinciri ve

oksidatif fosforilasyon enzimlerinin alt ünitelerini kodlamaktadır. Ancak mitokondriyal polipeptidlerin çoğu da

nükleer genlerce kodlanmakta ve sitoplazmik ribozomlarda sentezlendikten sonra mitokondriye

taĢınmaktadır. Zigot oluĢumu sırasında nükleer genomun aksine mitokondriyal genom sadece yumurta

hücresinden kalıtılmaktadır. Sonuç olarak erkekler mitokondriyal DNAlarını sonraki kuĢaklara aktaramazlar

ve bu nedenle mitokondriyal hastalıklar sadece anneden çocuklara kalıtılabilir.

Birçok gendeki DNA daha sonra polipeptid Ģekline, az bir kısım gen ise farklı fonksiyonları olan olgun RNA

Ģekline dönüĢmektedir ve bunlar genelde gen ekspresyonununda görev yapmaktadır. “Moleküler Biyolojinin

Santral Dogması‟‟ diye de isimlendirilen bu süreçte; DNA RNA‟nın sentezini ve dizisini denetler, RNA ise

polipeptidlerin dizisini ve hem kendinin hem de DNA‟nın sentez ve metabolizmasını düzenleyen özel

proteinlerin sentezini denetler. Protein sentezi bu Ģekilde 2 ana basamakta gerçekleĢmektedir (ġekil 1):

1) Transkripsiyon (kopyalama uyarlama): çekirdekte DNA‟dan haberci RNA (mRNA) oluĢumu.

2) Translasyon (çeviri): mRNA‟nın sitoplazmada çevrilerek, özelleĢmiĢ transfer RNA (tRNA)larla doğru

aminoasidlerin getirilerek peptid bağları ile bağlanması ve proteinin oluĢturulması.

Bazı özel, çoğaltıcı ve baĢlatıcı olarak isimlendirilen DNA bölgeleri RNA transkripsiyonunun baĢlangıcını

yönetirler. Promoter tarafından çalıĢtırılan RNA polimeraz DNA‟nın 5‟ ucundan 3‟ ucu yönüne ilerleyerek,

ribonükleotiddeki DNA sekansının aynı bazlardan oluĢan bir kopyasını sadece timin yerine urasil geçecek

Ģekilde oluĢtururlar.

DNA‟da taĢınan genetik bilgi daha sonra polipeptid zincirini oluĢturacak aminoasit dizisini tanımlayan bir

genetik koda sahiptir. Genetik kod 3 nükleotidden oluĢan 64 adet kodon sayesinde doğru Ģekilde aktarılır.

Bu 64 kodon toplam 20 aminoasidi kodlamaktadır. Sadece triptofan ve metyoninin bir tek kodonu vardır,

diğerleri ise 2-6 farklı kodonca kodlanırlar (ġekil 4. ). Bunların dıĢında dört kodon ise noktalama görevi

yapar yani mRNA içinde hangi noktada translasyonun baĢlayacağı ve biteceğine iĢaret eder.

Ġnsanların sineklere göre 3 kat fazla proteini varken sadece 2 kat fazla geni vardır. Ġnsan genomuna has

olan bir özellik sayesinde aynı gen farklı proteinler oluĢturabilmektedir. Bu RNA splicing ve proteinlerin

translasyon sonrası glikozilasyan ya da fosforilasyonu içeren post-translasyonel mekanizmalarla modifiye

edilmeleri sayesinde gerçekleĢir. Proteomiks, yani protein farklılığı, normal biyolojideki ve hastalık

mekanizmalarındaki rolü ile ilgili olan incelemeler, moleküler araĢtırmalarda yeni geliĢen bir alandır. Ġnsan

proteozomu diğer ökaryotlarla karĢılaĢtırıldığında en çarpıcı farklılık nöral geliĢme, yapı ve fonksiyon

dıĢında immun fonksiyon, sinyal iletimi, homeostaz ve apoptozla ilgili genlerin ileri derecede çeĢitliliğidir. ġu

an için proteinlerin %40 kadarının fonksiyonu, henüz bilinmemektedir.

Aalanin

Csistein

Daspartikasid

Eglutamikasid

Ffenilalanin

Gglisin

Hhistidin

Iisolözin

K lizin

Llözin

M metyonin

N asparagin

Ppralin

Qglutamine

Rarginin

Sserin

Ttreonin

Hhistidin

Vvalin

Wtriptofan

Xstopkodonu

Ytirozin

ġekil 4. 64 aminoasitin 3‟lü nükleotid kodonları ve 21 aminoasidin kodları görülmektedir.

MUTASYONLAR

Genetik bilgiyi taĢıyan belli bir kromozom bölgesindeki (lokus) gen dizileri bireylerde alternatif Ģekillerde

bulunabilir, bunlar o genetik dizinin allelik formları olarak adlandırılır. Birçok gen için tüm bireylerde o gen

dizisi tek bir Ģekilde bulunur ve (wild-type) doğal tip olarak adlandırılır. Bir toplumda farklı diziler belli bir

sıklıkta bulunuyorsa bu durum o lokusun polimorfizmi olarak tanımlanır. Akraba olmayan iki kiĢi arasında

her gende ortalama olarak 500 baz çiftinde bir olmak üzere genomda toplam 6.000.000 farklılık görülür. Bu

tek baz çifti değiĢiklikleri tek nükleotid polimorfizmi (SNP) olarak adlandırılır. SNPler kromozomal bölge

iĢaretleyicisi olarak kullanılabilir. Her ebeveynin kromozom çiftleri farklı SNP‟lere sahip olacağından, her

çocuğa aktarılan SNP saptanabilir.

Mutasyon ise DNA sekansındaki hastalığa neden olan değiĢiklik olarak tanımlanır. Genomik, kromozomal

ve gen mutasyonları olabilir. Gen mutasyonları nokta mutasyonları, delesyonlar, insersiyonlar, çerçeve

kayması mutasyonları, duplikasyonlar ve trinükleotid tekrar uzamaları Ģeklindedir. Klasik olarak fenotipe

olumsuz etkisi olan her tür DNA varyantı mutasyon kabul edilirken etkisiz ya da benign etkili varyantlar

polimorfizm olarak kabul edilmiĢtir. Ancak multifaktoryal hastalıkların genetiği ile ilgili son çalıĢmalar

polimorfizmlerin de bir araya gelerek ya da çevresel faktörlerle etkileĢerek fenotipe etkisi olabileceğini

düĢündürmektedir. Bir diğer tanımlama ise toplumda az rastlanan allelin sıklığı %1 den sıksa polimorfizm,

eğer daha nadirse mutasyon olarak yorumlamanın doğru olduğu Ģeklindedir.

Mutasyonlar edinsel veya kazanılmıĢ olabilir, edinsellerin özelliği tüm hücrelerde bulunmasıdır, kazanılmıĢ

mutasyona ise belli bir dokuda kimyasal, biyokimyasal ve fiziksel faktörler sebep olur. Eğer mutasyon mitoz

açısından aktif bir hücrede ortaya çıkarsa, bu hücreden köken alanlarda mutasyon görülür ancak bu

hücreden bağımsız olarak normal hücreler de olabilir ve mozaik denen durum gerçekleĢir. Eğer mutasyon

embriyogenez sırasında gerçekleĢirse çok sayıda mutant hücre oluĢur ve fenotip ortaya çıkar. Eğer

mutasyon farklılaĢmıĢ bir dokuda ortaya çıkarsa sınırlandırılmıĢ bir mozaisizm olabilir ve bu durum

tümörlerde görülür. Sadece somatik doku tutulmuĢsa mutasyon sonraki kuĢaklara aktarılamaz ama germ

hücrelerinde bir mutasyon olursa bu mutasyon çocuklara aktarılır.

Mutasyon Tipleri

Mutasyonlar yapılarına ve yaygınlıklarına göre isimlendirilirler. Kromozomal bozukluklar kromozomların

sayısını etkileyebilir (poliploidi, trizomi, monozomi). Bazen de bozukluk sayısal değil yapısal özellikte olabilir

(örneğin, translokasyon, delesyon, duplikasyon, halka kromozom). Kromozom bozukluklarına neden olan

moleküler veya fizyolojik faktörler tam olarak bilinmemektedir. Kromozom düzensizliklerinin yani,

inversiyon, delesyon ve translokasyonların homolog olmayan tekrarlayıcı sekansların çaprazlaĢması

sırasında ortaya çıktığı düĢünülmektedir. Birçok kromozomal bozukluk de novo olarak ortaya çıkar ve ağır

bir fenotipe neden olur. Ġnversiyon ve dengeli translokasyon gibi durumlarda ise genetik geçiĢ söz konusu

olabilir.

Mutasyonların farklı etkileri olabilir, kimi o birey için avantaj kimi dezavantaj oluĢturabilir veya tarafsız

olabilir. OluĢan mutasyonun çevresel etkenlerle de etkileĢmesi fenotipi etkiler. Mutasyonların bazı tipleri

ölümcülken bazıları iyi koĢullarda normal yaĢamla, olumsuz koĢullarda ise hasta fenotipin belirmesiyle

sonuçlanır. Ġki ana mekanizma vardır. (Loss-of-function) fonksiyon kaybettiren tipte bir mutasyon sonucu

gen ürünü iĢlevsiz hale gelmiĢtir. Bunlar genelde resesiftir, (Gain-of-function) mutasyonu daha nadirdir,

genelde otozomal dominanttır ve ortaya çıkan proteinin anormal bir iĢlev kazandığı veya gerekenden fazla

arttığı anlaĢılır. Bunlar genelde kodlayan bölümden çok düzenleyici bölümlerde yer alır. Olmaması gereken

bir dokuda ve zamanda aktifleĢen bir protein, aĢırı çalıĢan bir iyon kanalı örneğindeki gibi epilepsiye neden

olabilmektedir.

Gen mutasyonları belli bir genin fonksiyonunu etkiler, bunu mRNA transkripsiyonunu, protein ürününün

yapısı ve sabitliğini değiĢtirerek meydana getirir. Nokta mutasyonu ya da tek baz çifti mutasyonu tek bir

nukleotid bazı baĢka biri ile yer değiĢtirdiğinde ortaya çıkar. Eğer bir pürin bazı (A, T) bir diğer pürin bazının

veya tersi bir pirimidin diğer bir primidinin yerine geçerse (C, G) buna transizyon denir. Oysa pürin bazı

primidinle değiĢirse ya da tam tersi olursa transversiyon denir.

Tek bir baz çiftini değiĢtiren mutasyonlar tamamen sessiz olabilir ya da büyük hastalıklara sebep olur.

Mutasyon genin kodlanma bölgesindeyse dört farklı sonuç olabilir.

1. Sessiz mutasyon baz çiftini değiĢtirir ancak, kodonla belirtilen amino asiti değiĢtirmez, bazı

aminoasidlerin farklı kodonlarla kodlanması nedeniyle bu durum görülebilir.

2. Nokta mutasyonları protein sekasında belli bir aminoasid değiĢikliğine neden olurlarsa buna

“missense” mutasyon denir.

3. Eğer değiĢiklik bir stop kodonu ortaya çıkarıyorsa ve protein zamansız sonlanıyorsa buna

“nonsense” mutasyon denir.

4. Son olarak da çerçeve kayması mutasyonu baz çiftini ya ekleyerek veya eksilterek ribozomun

çerçeve okumasında kaymayla sonuçlanır.

Kodlamayan bölgelerde görülen mutasyonlar genellikle sessizdir, ancak genin kodlamayan sekanslarında

mutasyon olan bölge eğer mRNA transkripsiyonunu veya uç uça birleĢmeyi (splicing) düzenliyorsa gen

fonksiyonu etkilenebilir. Ġntronların mRNA oluĢumu için uçuca eklenmesi gerekmektedir. Bu iĢlemin çok

düzgün yapılması önemlidir ve ek yerlerindeki nukleotidlerce düzenlenir. Bu bölgenin mutasyonları bu

nedenle tipik olarak bu nukleotidlerin sinyallerini değiĢtirir ve sonuçta mRNA yapısı değiĢerek farklı bir

proteine neden olur. Ġntronlardaki mutasyonlar sonucunda ortaya çıkan anormal „‟splicing‟‟e bağlı ataksi

telanjiektazi, nörofibromatozis 1, frontotemporal demans (FTDP-17) gibi nörolojik hastalıklar görülebilir.

İnsersiyon ve delesyon baz çiftlerinin bir gen sekansına eklenmesi veya eksilmesidir; birkaç baz çiftinden

binlerceye kadar değiĢen boyutlarda olabilir. DNA delesyonları ya da insersiyonları ya genin kodlama

sekansını bozabilir ya da geni tamamıyla silebilir. Örneğin Distrofin genindeki delesyonlar okuma kalıbını

bozarsa kısaltılmıĢ, sorunlu bir proteinle sonuçlanır ve ağır Duchenne Musküler Distrofisi fenotipine neden

olur; okuma çerçevesini koruyan internal gen delesyonu ise, genelllikle ılımlı Becker Musküler Distrofisine

neden olabilir. Distrofin geni 2 milyondan fazla baz çifti (bp) içerir ve 40'dan fazla ekzonu olması ile bilinen

en geniĢ genlerdendir (Bakınız: Kas ve Nöromüsküler KavĢak Hastalıkları). Eğer delesyon veya insersiyon

3 ve katları sayıda olursa amino asid değiĢiklikleri olur ama tüm okuma kalıbı değiĢmez.

Çok geniĢ bölgelerin delesyonları ve duplikasyonları özel bazı sendromlarla iliĢkilidir. Örneğin periferik

miyelin protein-22'yi (PMP-22) kodlayan gendeki nokta mutasyonu demiyelinizan periferik nöropatiye

(Charcot-Marie-Tooth herediter nöropati tip 1 CMT1A) neden olur. CMT1A'nın en sık nedeni ise PMP22

genini içeren kromozom 17p bölgesinin 1.5 megabazlık (Mb) (1.5 milyon bp) duplikasyonudur. Bununla

birlikte aynı PMP-22 geninin 1.5 Mb'lik bölge delesyonu, basınca duyarlı herediter nöropati (HNPP) ile

sonuçlanmaktadır (Bakınız: Polinöropatiler).

Genetik heterojenite farklı genetik mutasyonların benzer klinik fenotipler oluĢturması durumunu ifade eder.

Örneğin Charcot-Marie-Tooth herediter nöropati tip 1 (CMT1) en az beĢ farklı gendeki (PMP22, MPZ,

SIMPLE/LITAF, EGR2, NEFL) farklı mutasyonların sonucu oluĢabilir (Bakınız: Polinöropatiler). Aynı Ģekilde

dominant Ģekilde mutasyona uğramıĢ 28‟den fazla gen herediter ataksi formlarına neden olabilir (Bakınız:

Ataksiler). Klinik muayene genellikle hangi genin etkilendiğini belirleyemez. Eğer aynı gende farklı

mutasyonlar klinik bozukluk ortaya çıkarırsa bu durum allelik genetik heterojenite olarak adlandırılır. Farklı

genlerdeki farklı kromozomal lokuslardaki mutasyonların her biri benzer bozukluğa sebep olduğunda ise

(örneğin kromozom 1, 17 ve X mutasyonları ile CMT sendromu) nonallelik genetik heterojenite olarak

adlandırılır.

Trinükleotid Tekrar Hastalıkları

Üçlü nükleotid tekrar uzamaları nörolojik hastalıkların bazılarında ortak bir mekanizma olrak dikkati

çekmektedir. Bu hastalıklarda, normalde belli bir sayıda tekrarı bulunan, CAG, CTG veya GAA gibi üçlü

nükleotidler bir gen içinde anormal olarak artar. Trinükleotid tekrar uzamaları kuĢaktan kuĢağa aktarılırken

tekrar sayılarında artıĢ görülür ve bazı hastalıklarda anneden veya babadan kalıtıma göre bu tekrarlar artar.

Sonuç olarak hastalık bulgularında artıĢ ve daha erken baĢlangıç yaĢı gösterir. Bu duruma antisipasyon

denir ve hastalığın Ģiddeti artan ekspansyonun büyüklüğüne bağlıdır. Örnek olarak Huntington hastalığı,

miyotonik distrofi, frajil X, spinoserebellar ataksi, Kennedy hastalığı verilebilir. Genetik antisipasyon

fenomeni nörolojik hastalıklar açısından önem taĢımaktadır. Tarihsel olarak bu terim ilk önce otozomal

dominant miyotonik distrofide sonraki jenerasyonlarda gözlenen klinik ağırlaĢmayı tarif etmek için

kullanılmıĢtır. Tipik olarak bu gene sahip babalarda sadece erken yaĢta katarakt ortaya çıkabilir. Kız

çocuklarında ılımlı kas güçsüzlüğü ve miyotoni, kızların çocuklarında ise mental retardasyon, miyotoni ve

ağır güçsüzlük olabilir. Klinik olarak iyi bilinen, jenerasyonlar boyunca hastalık Ģiddetinin artması

durumunun artık biyolojik temeli bulunmuĢtur. Kromozom 19 üzerindeki distrofia miyotonika protein kinaz

(DMPK) geninin kodlamayan bölgesindeki trinükleotit tekrar geniĢlemesi sonucu miyotonik distrofi oluĢur.

Genel popülasyonda normalde 5 ile 34 arası CTG trinükleotid tekrarı vardır. 100 tekrardan fazla geniĢleme

miyotonik distrofi hastalığına neden olur. Tekrar sayısının artması, binlerce tekrarlama daha ağır hastalık

formu ile iliĢkilidir. GeniĢleme boyutu babadan oğula değiĢebilir ve jenerasyonlar arasında artma,

antisipasyon denen bu klinik fenomene neden olur (Ayrıca bakınız: Kas ve Nöromüsküler KavĢak

Hastalıkları).. Son çalıĢmalar DNA replikasyon çatalının yönünün tekrar instabilitesinde kritik faktör

olduğunu göstermektedir.

Kennedy'nin X'e bağlı spinobulber müsküler atrofisi, frajil X mental retardasyon sendromu, Huntington

hastalığı, herediter ataksilerin bir çok formu (spinoserebellar ataksi SCA-1, -2, 3,-6, -7, -8, -12 ve -17 ve

Friedreich ataksisi) ve dentatorubropallidoluysiyan atrofinin (DRPLA) nadir bir formu gibi bir çok

nörogenetik hastalığa instabil üçlü tekrarların neden olduğu gösterilmiĢtir. ġekil 5‟de tekrar artıĢına bağlı

ortaya çıkan genetik hastalıklar ve gen üzerindeki yerleĢimleri gösterilmiĢtir.

ġekil 5. Tekrar artıĢına bağlı nörolojik hastalıklar ve gen üzerindeki yerleĢimleri

Çoğu hastalık, genin kodlayan bölgesindeki CAG tekrarlarının geniĢlemesi sonucu görülür. CAG tekrarının

okuma çerçevesi bir glutaminler grubunu kodlar ve sonrası protein ürününde uzun bir poliglutamin alanı

üretir. Poliglutaminlerin ekspansiyonu istenmeyen fonksiyon kazanımına yol açar. Bu hastalıkların

bazılarında; hastalık oluĢmasına katkıda bulunan anormal nükleer inklüzyona poliglutamin alanının neden

olduğu gösterilmiĢtir.

Bir geniĢlemenin varlığı, hastanın hastalığı oluĢturabilen mutasyonu kalıttığı anlamına gelir, ancak

sonuçların yorumu karmaĢık olabilir. GeniĢleme bulunması ile hastalık semptomlarının geliĢmesi her

zaman aynı anlama gelmeyebilir. Örnek olarak Huntington Hastalığı‟nda (HH) mutant allelerde tekrar sayısı

36‟dan fazladır. Normal HH allelleri 10-26 CAG tekrar sayısı arasındadır. Bir kiĢide normal ve etkilenmiĢ

kiĢiler arasındaki gri bir alanda geniĢleme saptanabilir (örneğin Huntigton genindeki 27-35 tekrar gibi). Bu

durumda hastalık belirtilerini taĢımayan bu bireydeki premutant form gelecek kuĢağa aktarılırken tekrar

sayısı artabilir ve hastalığa yol açar. Yani yeni mutantlar premutasyondan full mutasyona dönüĢürler.

Hastaların % 3‟ü yeni mutasyon, % 97‟si ebeveynden kalıtılır.

Bazen hastalık fenotipi ile tekrar sayısı arasındaki iliĢki açık değildir. Bu belirsizlik hasta ve hekim için

zorluk yaratabilir. Özet olarak, tekrar boyutunun direkt olarak test edilebilmesi çok önemlidir. Ancak bu

kalıtımsal sendromlarda riskli olan kiĢileri tespit edebilmek, yani bu bilginin prediktif tanı amaçlı

kullanılmasında pratik, etik zorluklar ve öğrenilmesi gereken çok Ģey vardır.

TIBBĠ GENETĠK

Tıbbi genetik tek gen mutasyonları, kromozom anomalileri, multifaktöryel hastalıkların tanısı, kalıtım

özellikleri ve tedavisi ile ilgilenen bilim dalıdır. Genetik danıĢmanlık ve tarama da konuları arasında yer alır.

Klinik genetik klinik sorunları olan birey ve ailelere genetiğin uygulanmasını içerir.

Tıbbi genetik açısından genetik hastalıkların ana tipleri Ģu Ģekilde gruplandırılabilir:

1. Tek gen hastalıkları (Mendelyen veya monogenik): Bir tek gen veya gen çiftinin etkisiyle oluĢan, basit

kalıtım paternine sahip hastalıklar,

2. Kromozom anomalileri: Down veya Turner sendromlarındaki gibi sayısal ve yapısal kromozom

bozuklukları,

3. Multifaktöryel hastalıklar: Genetik ve genetik dıĢı etkilerin bileĢimi sonucu oluĢur. Demans, epilepsi,

migren, kanserler, aterosklerotik kalp hastalığı örnek olarak verilebilir.

Toplumdaki hastalıkların çoğu bir veya daha fazla gen ile çevresel faktörlerin etkileĢimini içeren karmaĢık

(kompleks) etyolojiye bağlı olarak geliĢir. Bu hastalıklarda bazen tek bir gen hastalığı oluĢturabilir, bazen de

diğer genler veya çevresel faktörler genetik yatkınlığa eklendiği zaman aynı hastalık geliĢir. Toplumda sık

görülen diğer hastalıklar gibi nörolojik hastalıkların bazıları Mendel tipi ya da Mendelyen kalıtım özelliği,

çoğu ise kompleks kalıtım özelliği gösterir. Etyolojik bakıĢ açısıyla tek gen hastalıkları, otozomal veya X‟e

bağlı (% 9), poligenik, multifaktöryel (çevresel etmenler ile birlikte mültipl genlerin etkisi- %90), kromozom

anomalileri (% 0.5-7) ve belirsiz olanlardan oluĢur.

Farklı nörolojik bulguların bir arada olduğu 200‟den fazla kalıtsal nörolojik tek gen hastalığı bilinmektedir.

Bunlar içinde Huntington Hastalığı, kas distrofileri en sık karĢılaĢılan ve iyi bilinen örneklerdir. Kalıtsal

bozukluklar klasik nörolojik hastalıklardaki gibi direkt olarak veya metabolik, inme, kranyal malformasyon

gibi nedenlerle indirekt olarak sinir sistemini etkileyebilir.

Ailesel özellik gösteren çoğu hastalıkta kalıtım Ģeklini tanımlamak kolay olmamaktadır. Bu olgularda birden

fazla gen aynı hastalığa yol açabilmekte (poligenik), edinsel ve çevresel faktörler birlikte rol

oynayabilmektedir (mültifaktöryel). Ayrıca aynı hastalığa birden fazla genin neden olması (genetik

heterojenite) ve bir genin birbirinden farklı hastalık fenotiplerine yol açması (fenotipik heterojenite) da

genetik temelin aydınlatılmasını güçleĢtiren özelliklerdir.

Kompleks kalıtım, genetik heterojenite ve fenotip değiĢkenliği hastalıkların genetik etiyolojinin az

bilinmesine yol açmıĢtır. Basit ve kompleks kalıtım paterninin saptanması moleküler genetik araĢtırmalar

açısından son derece önemlidir. Kompleks kalıtım paterni gösteren hastalıklarda bağlantı analizini yapmak

ve sorumlu geni saptamak daha güçtür.

Genetik temeli henüz bilinmeyen klinik durumlarda aile çalıĢmaları önem taĢımaktadır. Nedeni ne olursa

olsun herhangi bir özelliğin, o özelliği taĢıyan bireyin akrabalarında genel topluma göre daha sık görülmesi

ailesel özellik veya hastalığa iĢaret eder. Bu durumlarda fenotipin tanımlanması, aile bireylerini

değerlendirilmesi, aile ağacı çalıĢmaları ile kalıtım modeli belirlenebilir. Kalıtım paterninin anlaĢılması klinik

açıdan riskin belirlenmesi ve seçilecek genetik incelemeler açısından önem taĢır.

Ġnsan genom haritalaması sorumlu genin saptanmasını teorik olarak kolaylaĢtıran bir yol olarak kabul edilir.

Rekombinant DNA teknolojisindeki geliĢmeler ile pozisyonel klonlama, polimeraz zincir reaksiyonu (PZR)

ile mutasyon taraması ve bağlantı analizi çalıĢmaları daha kolay hale gelmiĢtir. Hayvan modelleri ve

memelilerde yapılan genom çalıĢmaları aday gen çalıĢmaları için önemli bir adım oluĢturmaktadır. Bu

bilgilerin en önemli katkısı DNA‟ya dayalı tanı imkânını sağlamasıdır. Bu da genetik danıĢmanlık ve

presemptomatik testi kolaylaĢtırır. Ancak genin keĢfinden nörogenetik pratiğinde test olarak kullanılmasına

kadar geçen süre uzundur.

1953‟te DNA‟nın çift sarmal yapısının gösterilmesi, 1985‟te polimeraz zincir reaksiyonunun (PZR) kullanıma

girmesi ve 1990‟larda insan genom projesi ile nöroloji genetiğindeki geliĢmeler hız kazanmıĢtır. 1961‟de

yenidoğanda ilk metabolik bozukluk (Fenikketonüri) tanımlanmıĢ, 1983‟te ilk genetik hastalığın

haritalanması (Huntington) gerçekleĢtirilmiĢ, ve ilk moleküler tanı uygulanan hastalık distrofin geni ile

Duchenne müsküker distrofisi olmuĢtur.

KROMOZOM BOZUKLUĞU SONUCU GELĠġEN NÖROLOJĠK HASTALIKLAR

Giderek daha detaylı kromozomal bantlama tekniklerin kullanılmaya baĢlaması mikroskobik düzeyde

kromozomal değiĢikliklerin saptanmasına olanak sağlamıĢtır. Bu geliĢme flurokroma bağlanmıĢ biotin

antikorlarının kullanımını ile floresans in situ hibridizasyon (FISH) olarak adlandırılan teknik sayesinde

gerçekleĢmiĢtir. Kromozomal bozuklukların çoğu sporadiktir ve çok nadiren bir sonraki çocukta tekrarlama

riski vardır.

Büyük çaplı kromozomal bozukluklar karyotipleme sırasında gözlenebilen yapısal değiĢikliklerle sonlanır.

Bu gibi bozukluklara örnekler: trizomiler, delesyonlar, duplikasyonlar, insersiyonlar, inversiyonlar,

izokromozomlar, halka kromozomlar ve translokasyonlardır. Bu bozukluklar oldukça geniĢ gen segmentleri

içerdiklerinden birçok geni bozabilirler ve spontan abortus, neonatal ölüm, ileri mental retardasyon ya da

çeĢitli doğumsal aykırılıklar gibi ağır klinik bulgularla sonuçlanabilirler. Bu tablolarda eĢlik eden nörolojik

problemler sıktır. En iyi bilinen trizomi 21 ya da Down sendromu nöbet prevelansı %5 olan bir mental

retardasyon nedenidir. Nörolojik açıdan önemli diğer özelliği ise etkilenmiĢ bireylerde Alzheimer

hastalığının oldukça erken olarak 40 yaĢından sonra sık ortaya çıkmasıdır. BaĢka trizomi sendromlarında

da (13, 18 ya da 22. kromozom trizomisi) ve Wolf- Hirschhorn sendromunda (4. kromozomun kısa kolu

kısmi delesyona uğramıĢtır) nöbetler görülmektedir, oysa diğer bir kısa kol delesyon sendromunda (cri du

chat sendromu kedi ağlaması) nadiren nöbet görülür. XXX sendromlu kadınlarda da mental retardasyon

görülür.

Imprinting kromozomların ve genetik materyalinin özellikli bir değiĢikliğine yani anne veya babadan

kalıtılmaya göre değiĢikliğe dayanır. OnbeĢinci kromozomun aynı tarafı üzerindeki küçük bir delesyonun,

eğer hasta delesyonu annenin 15. kromozomundan alırsa Angelman sendromu, babanın 15.

kromozomundan alırsa Prader-Willi sendromu ortaya çıkmasına neden olması bu tablonun en iyi bilinen

örneğidir. Her iki hastalıkta da mental retardasyon ortak olmasına rağmen nöbetler daha çok Angelman

sendromunda görülür.

Her bir kromozom çiftinin biri anneden, diğeri ise babadan kalıtılır. Kromozom çiftinin ikisi de sadece bir

ebeveynden kalıtılırsa bu kalıtım Ģekline uniparental dizomi denilir. Bu bulgu otozomal resesif spinal

musküler atrofide bildirilmiĢtir (Bakınız: Motor Nöron Hastalıkları)

Nörogenetikteki geliĢmeler hastalıkların fizyopatolojisinin aydınlatılmasının yanı sıra, nörogenetik

hastalıkların tanısı (klinik ve laboratuar yetersiz kalabilir), prenatal tanı ve taĢıyıcıların tanınması, sağlık ve

hastalıkta genetik faktörlerin rolü, diğer faktörlerin etkileĢimi, hastalıklardan korunma, kalıtsal hastalıklara

yatkınlıkların ortaya konulması, ilaçlara direnç ve cevap, hastalıkların sınıflandırılması, farklı tanı yöntemleri

ve yeni tedavi stratejilerinin geliĢtirilmesini sağlamaktadır.

Nöroloji Genetiği klinisyen ve moleküler genetikçinin ortaklaĢa yürüttüğü titiz ve ayrıntılı bir çalıĢmadır. Tanı

veya araĢtırma amaçlı olsa da uyulması gereken belirli basamaklar vardır. Bunlar indeks olgunun

fenotipinin değerlendirilmesi, etkilenen ve etkilenmeyen aile bireylerinin incelenmesi, aile ağacının

Ģekillendirilmesi ve yorumlanması, kalıtım modelinin anlaĢılmasını takiben, moleküler genetik incelemelerin

planlanmasıdır. Bu incelemeler genetik bağlantı analizi, gen haritalaması ve mutasyonların belirlenmesi,

gen ürünlerinin ve hücresel görevlerinin tanımlanması gibi çeĢitli olabilir, genetik mutasyonun bilinmesi,

hastalık doğası ve incelenen materyel gibi özelliklere göre belirlenir. Tüm bu aĢamalar genellikle uzun

sürelidir ve titiz bir çalıĢmayı gerektirir. Örneğin 10 kiĢilik bir ailenin değerlendirilmesi ortalama 1 yıllık bir

süreyi gerektirebilir.

I- Fenotipin tanımlanması: Fenotip; o bireyde gözlenen biyokimyasal, fizyolojik ya da klinik karakteristiklere

iĢaret eder. Genotip ise o bireyin genetik yapısına özellikle de bir kromozomal lokus üzerindeki alele iĢaret

eder. Bir gen mutasyonunun klinik ekspresyonu bu mutasyonun herhangi bir fenotipik belirtisini ifade eder.

Bu manifestasyonlar nöbet, mental retardasyon, deri lezyonları, elektroensefalografi (EEG) bozuklukları,

hareket bozukluğu, demans, ya da yavaĢ sinir ileti hızlarını içerebilirler. Öncelikle indeks olgunun çok

ayrıntılı değerlendirilmesi gerekir. Hastanın özgeçmiĢinin değerlendirilmesine antenatal dönem ile

baĢlanmalıdır. Hastalık bulgularının baĢlangıç yaĢı, bulguların detaylı tanımlanması, nörolojik ve kognitif

bulgular, nörogörüntüleme, elektrofizyoloji (EEG, EMG), nöropsikolojik özellikleri dokümante edilmelidir. Bu

bilgilerle sendrom tanımlanmaya çalıĢılmalıdır. Söz konusu tablonun genetik kökenli mi olduğunun yanıtı

her zaman kolay verilemez. Dikkatli aile öyküsü ve aile ağacı çalıĢması hastalığın kalıtım Ģeklini ortaya

koymaya yardımcı olabilir. Ancak geç baĢlangıçlı hastalıklarda belirlemek zor olabilir. Aile öyküsünün

olmamasının genetik hastalık olmadığı anlamına gelmediği akılda tutulmalıdır. Gen penetrasyonu geni

taĢıyanlar içinde klinik herhangi bir belirti olanların oranına iĢaret eder. Örneğin 100 bilinen mutasyon

taĢıyıcısının 80‟i bazı klinik belirtiler gösterir. 20‟si ise göstermez, bu durumda genin %80 penetrans

gösterdiği söylenir. Penetrans yaĢa ve uygulanan teste göre değiĢebilir. Huntington hastalığına neden olan

gen 20 yaĢında %10 penetrans gösterirken, 80 yaĢında %90 penetrans gösterebilir. Ayrıca genin

kaydedilen penetransı ayrıntılı test ve muayene ile artabilir. Örneğin tuberosklerozis gen penetransı; dikkatli

cilt muayenesi ve riskli kiĢilerde beyin magnetik rezonans incelemesi (MRI) ile artar. Benzer Ģekilde

asemptomatik epilepsi gen taĢıyıcılarında klinikte nöbet olmadan sadece EEG bozuklukları olabilir. Taşıyıcı

terimi sadece resesif bir hastalık için bir mutant aleli (geni) olan asemptomatik kiĢiyi bildirmek için kullanılır.

Son zamanlarda ise resesif veya dominant anormal bir geni olan semptomatik veya asemptomatik herkes

için de kullanılabilmektedir.

II- Ailenin değerlendirilmesi: Ġndeks olgunun iĢbirliği ile tüm aile bireyleri, özellikle aile bilgilerine hakim

olmaları nedeniyle yaĢlı kadınlar dinlenmelidir. UlaĢılamayanlara telefon, mektup, meslektaĢ yardımı ile

ulaĢılmalıdır. Mümkünse o bölgeye gidilmesi birçok bilgiye ulaĢılmayı sağlayabilir. Etkilenen ve

etkilenmeyen her bireye ulaĢılmalıdır. Ailede her birey indeks olgu ile aynı fenotipi göstermeyebilir. Örneğin

idyopatik jeneralize epilepsilerde fenotipik değiĢkenlikler görülebilir, aynı ailede jüvenil miyoklonik epilepsi

ve çocukluk çağı absans epilepsili bireylerle karĢılaĢılabilmektedir. Bu arada beyin sarsıntısı sonrası

parsiyel epilepsi geliĢmesi gibi ailesel olgulardan tamamen bağımsız fenotipik özellikler gösteren bireyler

de bulunabilir.

III- Aile ağacı: Hastanın diğer bireyler ile iliĢkisini anlaĢılır bir Ģema halinde göstermesi açısından önemlidir.

Tüm bu bilgilerle aile ağacı hazırlanmalı, ayrıntılı olmalı, her bireyden alınan bilgi ile hazırlanmalıdır. Tüm

bilgiler iĢaretlenmelidir (Ġsim, doğum tarihi, ölü doğumlar, düĢükler, akraba evlilikleri, evlat edinmeler). Belirli

aralıklarla doğumlar, yeni etkilenen bireyler yenilenmelidir. Sonuç olarak hastalığın kalıtım paterni

belirlenebilir ve moleküler genetik incelemelere daha sağlıklı olarak karar verilebilir. Aile ağacı

hazırlanmasında kullanılan semboller ġekil 6‟da gösterilmiĢtir.

ġekil 6. Aile ağacı çiziminde kullanılan bazı semboller örnek bir aile ağacı (pedigri) üzerine

yerleĢtirilmiĢtir.

IV- Kalıtım paterni:

Kalıtım paterni seçilecek genetik incelemeler ve risk belirlenmesi açısından önem taĢır. Ancak aynı

sendromun farklı ailelerde değiĢik kalıtım paternleri gösterebildiği de bilinmektedir.

1- Otozomal dominant (OD) kalıtım modeli:

22 otozomdan herhangi birinde tek bir mutant (hasta) allelin olması hastalığın görülmesi için yeterlidir.

(ġekil 7a). Bu kalıtım Ģeklinin özellikleri:

1. Etkilenen bireyin her bir çocuğunun % 50 hasta olma olasılığı vardır

2. Heterozigot olan anne veya babadan kalıtılabilir

3. Tüm çocukların, cinsiyete bakılmaksızın etkilenme riski aynıdır. Hastalık sonraki çok sayıda kuĢakta

ortaya çıkar (vertikal yayılma).

4. AzalmıĢ penetrans özelliği gösterebilir, yani bazı bireyler mutant alleli taĢır ama hastalanmaz. Fakat

kendi çocuğuna aktarma riski aynıdır (kuĢak atlama).

Nörofibromatozis, tuberoz skleroz, Huntington hastalığı, herediter ataksilerin çeĢitli formları ve CMT tipI,

miyotonik distrofi, benign neonatal konvulziyonlar, ailesel Alzheimer hastalıklarının bazı formları ve

frontotemporal demanslar (FTD) otozomal dominant kalıtımla geçen nörolojik bazı hastalıklara örnektir.

Bazı dominant mutasyonlar için heterozigot taĢıyıcılar hafif hastalık bulguları gösterebilir. Kromozom

çiftindeki aynı lokustaki mutant genin homozigot taĢıyıcıları ise daha ağır klinik manifestasyonlar

gösterebilir. Herediter hiperkolesterolemide olduğu gibi heterozigot taĢıyıcılarda 48 yaĢında miyokard

infarktüsü, homozigotlarda ise (her iki ebeveynden de mutasyonu kalıtmıĢ olan) 12 yaĢında koroner

oklüzyon görülebilir. Bu durum dominant ve resesif hastalıkları ayırt etmeyi güçleĢtirir. Huntington hastalığı

örneğinde ise homozigot form heterozigot formlardan kötü değildir.

ġekil 7A;B;C: Farklı kalıtım Ģekilleri gösteren aile ağacı örnekleri

ġekil 7 A,B,C. Farklı kalıtım Ģekilleri gösteren aile ağacı örnekleri görülmektedir

A: Otozomal dominant, B: Otozomal resesif, C: X‟e bağlı resesif kalıtım

2- Otozomal resesif (OR) kalıtım modeli:

Bu kalıtım Ģeklinde mutasyonlu çift allel taĢıyan birey hasta olmaktadır. Akraba evliliği özellikle OR kalıtılan

hastalıklarda riski arttırmaktadır (ġekil 7b) Ancak akraba evliliği Ģart değildir, ebeveynlerin aynı bölgeden

olması, hastalığın o bölgede sık görülmesi de yeterli olabilmektedir.

1. Bir mutasyonlu allel, bir normal allel taĢıyan birey „‟ taĢıyıcı‟‟ olarak tanımlanır. Heterozigot taĢıyıcılar

genellikle klinik olarak normaldirler Nadiren bazı klinik bulgular görülebilir (manifest heterozigot).

2. TaĢıyıcının çocuğuna mutant geni aktarma olasılığı % 50‟dir.

3. Hasta bireyin çocuklarının hepsi taĢıyıcı olacaktır.

4. Kalıtım anne-baba ve cinsiyete göre etkilenmez.

5. Her iki ebeveynin de taĢıyıcı olması durumunda:

% 25 olasılıkla ebeveynlerin ikisinden de (homozigot) mutasyon kalıtımı olan kiĢiler

hastalığın klinik manifestasyonlarını gösterir.

% 50 olasılıkla taĢıyıcı olur. Bir mutant bir normal allel aktarılır.

% 25 olasılığında normal alleller aktarılır ve çocuk normal olur.

OR hastalıklar genellikle tek jenerasyonda, tipik olarak kardeĢlerde görülür (yatay yayılım) ancak küçük

ailelerde otozomal resesif hastalıklar izole ya da sporadik vakalar olarak görülebilir. OR hastalıklar bazen

aynı soydan evlenen ailelerde çok sayıda kuĢakta da görülebilir. Fenilketonüri, Tay-Sachs hastalığı, Lafora

Hastalığı, Unverrricht-Lundborg hastalığı, infantil spinal musküler atrofi, Wilson hastalığı, Friedreich ataksisi

otozomal resesif nörolojik hastalıklara örneklerdir.

3- X‟e bağlı resesif kalıtım modeli:

X‟e bağlı kalıtılan hastalıklarda mutasyon X kromozomu üzerinde bir gendedir. Heterozigot kadınlar

genellikle klinik olarak normaldirler. Bazen hafif hastalık bulguları vardır (manifest taşıyıcı). Etkilenen

erkeklere hemizigot denir. X‟e bağlı geçiĢli hastalıklarda hemen hemen normal fenotipli taĢıyıcı kadınlardan

geçen çok sayıda kuĢaklarda etkilenmiĢ erkekler görülür, ve asla erkekten erkeğe geçiĢ yoktur (ġekil 7C)

Menkes‟in “kinky” (kıvırcık, dolaĢık) saç sendromu, Pelizaeus- Merzbacher hastalığı, frajil X mental

retardasyon sendromu, Kennedy‟nin spinal-bulber müsküler atrofisi, Duchenne ve Becker müsküler

distrofisi ve adrenolökodistrofi X‟e bağlı kalıtılan hastalıklara örnektir .

1. X‟e bağlı resesif mutasyonu taĢıyan her kadın taĢıyıcıdır ve genellikle klinik bulgu göstermez.

2. Mutasyonu taĢıyan her erkek hasta olacaktır (Tek bir X kromozomu olduğu için)

3. TaĢıyıcı annenin tüm çocuklarının mutasyonu kalıtma olasılığı % 50‟dir (kızlar bu oranda taĢıyıcı,

erkekler ise bu oranda hasta olacak Ģekilde).

4. EtkilenmiĢ babanın kız çocuklarında taĢıyıcı (otomatik olarak anormal X kromozomunu kalıtırlar)

olma riski %100‟dür.

5. Erkek çocukların ise mutasyonu ve hastalığı kalıtma riski yoktur (çünkü otomatik olarak babadan Y

kromozomunu alırlar).

X‟e bağlı kalıtılan hastalıklarda bazen heterozigot kadın taĢıyıcılar, rastlantısal X inaktivasyonu

fenomeni (liyonizasyon olarak da adlandırılır) nedeniyle klinik bulgular gösterebilir. Herhangi bir hücrede

sadece bir X aktiftir. Bu nedenle kadınlar X kromozomu için mozaiktir. Az sayıda taĢıyıcı kadında

hücrelerinin çoğunda aktif olan X kromozomu mutasyonu taĢıyor olabilir ve bu nedenle hastalık belirtilerini

gösterirler.

4- X‟e bağlı Dominant Kalıtım

X‟e bağlı otozomal dominant kalıtım da görülebilir. Bu durumda heterozigot kadınlar da genellikle

hastalığı eksprese ederler. Ancak erkekten erkeğe geçiĢ burada da yoktur. X‟e bağlı kalıtılan CMT (CMTX)

bu duruma bir örnektir.

1. Tek bir mutant kopyayı taĢıyan kadın veya erkek etkilenecektir, ancak bu durum genellikle hemizigot

erkeklerde daha Ģiddetlidir

2. Etkilenen annenin erkek veya kız çocuklarının % 50‟sine mutasyonu kalıtma riski vardır.

3. Etkilenen babanın tüm kız çocukları hastadır.

4. Oysa erkek çocukları etkilenmez.

Y kromozomu testis-belirleyici faktör gibi sadece birkaç gen içerir ve hiçbir nörolojik hastalık Y

kromozom geni ile iliĢkili değildir. XYY karyotipli erkeklerde, davranıĢ problemleri görülür ancak mental

retardasyon yoktur.

5- Mitokondriyal kalıtım

Daha önce anlatıldığı gibi mitokondriyal DNA anne yumurtasının sitoplazmasından kalıtılır, ancak

spermden kalıtılmaz. EtkilenmiĢ annenin çocuklarının her birinde farklı sayıda DNA mutasyonlu mitokondri

mevcuttur. Mitokondriyal DNA nokta mutasyonları kadınlar aracılığı ile kalıtılma eğilimindedir, buna karĢın

mitokondriyal DNA delesyonları kalıtılmaz, bireylerde sporadik olarak görülür. Primer mitokondriyal

hastalıklar “ragged red‟‟ liflerle seyreden miyoklonik epilepsi (MERRF) sendromunu, mitokondriyal

ensefalomiyopati, laktik asidoz ve strok (MELAS) sendromunu, Leber‟in herediter optik nöropatisini

(LHON), Kearns-Sayre sendromunu (miyopati, retinopati, kardiyomiyopati) içerir. Mitokondriyal

makromoleküllerin çoğu ise, mutasyonları tipik Mendelyen Ģekilde kalıtılan nükleer genler tarafından

kodlanılır. Nükleer mitokondriyal gen mutasyonları sekonder mitokondriyopatilerden sorumludur. Progresif

eksternal oftalmoplejinin bazı formları buna örnektir.

Kalıtım normal ve mutant mitokondriyal (mt) DNA oranına göre değiĢir.

1. Primer mitokondriyal hastalıklar sadece maternal kalıtılır, paternal kalıtılmaz (sitoplazmik kalıtım).

2. mtDNA mutasyonu taĢıyan annenin tüm çocukları etkilenebilir veya asemptomatik taĢıyıcı olabilir.

3. Eğer mutant mtDNA miktarının yüzdesi eĢik değeri aĢarsa birey klinik olarak etkilenecektir.

4. Mutant olan ve olmayan mitokondri oranı etkilenmiĢ kiĢide hücreden hücreye oldukça değiĢiklik

gösterir (heteroplazmi). Bu nedenle mitokondriyal hastalıklar aile içinde ve aileler arasında çok

farklılıklar gösterir.

6- Mültifaktöryel (çok faktörlü) Kalıtım:

Bazı klinik tabloların az sayıda genin birikici etkisi sonrası ortaya çıktığı tahmin edilmektedir, poligenik

durumlar genellikle spekülatiftir. Bazı tek gen mutasyonlarının latent taĢıyıcıları çevresel ajanlara maruz

kalınca açığa çıkabilir. Fenobarbital sonrası görülen akut semptomatik intermittant porfirya buna örnektir.

Multipl skleroz için de bilinmeyen çevresel tetikleyicilerin genetik immunolojik bir yatkınlık ile etkileĢtiği bir

multifaktoriyal kalıtımdan Ģüphelenilmektedir .

Toplumda en sık karĢılaĢılan mültifaktöryel hastalıklardır. Nöral tüp defektleri, yarık damak dudak gibi

doğumsal anomaliler ve eriĢkin yaĢta baĢlayan hastalıkların çoğunluğu bu özelliği gösterirler. Hipertansiyon

gibi sistemik hastalıkların yanısıra nörolojik hastalıkların çoğu bu gruptadır. Örnek olarak epilepsilerin çoğu,

migren, demansiyel sendromların büyük kısmı verilebilir. AĢağıdaki özellikler kalıtım Ģeklini belirler:

1. Genetik yatkınlık ve çevresel faktörlerin etkileĢimi söz konusudur.

2. Belirgin bir Mendelyen (tek gen) kalıtım paternine uymaz

3. Poligenik (birden fazla genin) etkileĢim söz konusu olabilir

4. Akraba evliliği sıklığını arttırır.

5. Moleküler genetik temeli belirlemek ve tanı testi geliĢtirmek zordur.

SPORADĠK OLGULAR VE YENĠ MUTASYONLAR

Bir ailede genetik kökenli olarak bilinen bir hastalık sadece bir tek olguda ortaya çıkabilir. Bu tip izole

vakalar genellikle sporadik olarak adlandırılırlar. Bu fenomen için her biri genetik danıĢmanlık açısından

farklı sonuçları olabilecek bir çok farklı olası açıklamalar ileri sürülmüĢtür. Örneğin hastalık aslında genetik

geçiĢli olmayabilir ancak çevresel faktörler benzer hastalığa neden olabilir. Bu durum “nongenetik

fenokopi” olarak ortaya çıkabilir ve elbette kalıtılmaz. Örneğin kurĢun zehirlenmesi akut intermittan

porfiryayı taklit edebilir. Ayrıca otozomal resesif hastalıklar küçük ailelerde izole vakalar olarak ortaya çıkar,

çünkü taĢıyıcı ailelerin çocuklarında her hamilelikte risk sadece %25‟tir. Otozomal resesif hastalığı olan

kiĢilerin çocuklarında risk aynı gen hastalığının taĢıyıcıları evlenmedikçe çok azdır. Dominant hastalıkların

sporadik örnekleri yeni mutasyonlar sonucu ortaya çıkarabilir (de novo mutasyon). Ġnsan hastalıklarının

yeni mutasyonlarının kesin sebepleri genellikle bilinmemektedir. Muhtemelen radyasyon, toksinler, viral

nedenler ve DNA replikasyon hataları rol oynamaktadır. Ayrıca sporadik bir hastalık yanlıĢ babalık

belirtebilir. Bunda etkilenen kiĢinin gerçek biyolojik babasının (babası olduğunu sandığı kiĢinin değil)

taĢıdığı hastalık geninden etkilenmesi ve bu durumdan haberdar olmaması rol oynar. Bununla beraber

hastalık dominant ise etkilenen kiĢinin de çocukları %50 risklidir.

Dominant hastalık geni taĢıyan bazı bireyler çok hafif klinik bulgu gösterebilir ya da hiçbir klinik bulgu

göstermeyebilir (penetrans yokluğu). Bu tip taĢıyıcıların etkilenmiĢ çocuklarının hiçbir ebeveyninde hastalık

olmadığını sanılır ve yeni saptanan olgunun yeni izole bir olgu olarak ortaya çıktığı düĢünülür. EtkilenmiĢ

kiĢinin ebeveynleri ayrıntılı olarak değerlendirildiğinde hafif fiziksel bulgular açığa çıkabilir ve sporadik

sanılan olgunun durumu açıklanabilir. Bu tip klinik senaryolar yüksek derecede değiĢken ekspresyon

görülen CMT hastalığı, nörofibromatozis, tuberosklerozis ve miyotonik distrofi gibi dominant hastalıklarda

genellikle sıktır.

Genlerin özelliklerine göre sınıflandırılmıĢ olan nöro-genetik hastalıklar ile ilgili Ģu anda bilinenler kısaca

Tablo 1‟de özetlenmiĢtir.

Tablo 1. Nörogenetik hastalıkların genlerin özelliklerine göre sınıflandırılması (Bird ve Tapscott‟tan

uyarlanmıĢtır)

GEN SINIFI HASTALIK PROTEĠN

KROMOZOMA

L LOKUS

Yapısal Genler Duchenne/Becker müsküler distrofi Distrofin Xp21.2

KavĢak tipi müsküler distrofi Sarkoglikan

Charcot- Marie Tooth hastalığı (CMT1A)/

basınca duyarlı herediter nöropati PMP-22 17p11.2

CMT1B PO miyelin 1q21.2-23

X'e bağlı kalıtılan CMT Conneksin 32 Xq13

Frontotemporal demans (FTDP17) Tau 17q

Retinitis pigmentosa Rodopsin 3q

Startle hastalığı (hiperekspleksiya) Glisin reseptörü 5q

Ġyon Kanalı Genleri Paramiyotoniya konjenita Sodyum kanalı 17q23.1-25.3

Hiperkalemik peryodik paralizi Sodyum kanalı 17q23.1-25.3

Hipokalemik peryodik paralizi Kalsiyum kanalı 1q31

Miyotoniya konjenita Klor kanalı 7q35

Epizodik ataksi/ miyokimi (EA1) Potasyum kanalı 12p13

Epilepsi, benign neonatal (iki form) Potasyum kanalları 8q20q

Tümör Baskılayıcı Genler Nörofibromatozis 2 (NF2) Merlin 22q11.21-13.1

Nörofibromatozis 1 (NF1) Nörofibromin 17q11.2

Retinoblastom Rb 13q14.1-14.2

Von- Hippel Lindau hastalığı VHL 3p25

Tuberosklerozis TSC1 Hammertin 9q34

Tuberosklerozis TSC2 Tuberin 16p13.3

Protein Transportu Genleri X'e bağlı kalıtılan adrenolökodistrofi ALDP Xq28

Menkes sendromu

Bakır transport

protein Xq13.3

Spastik parapleji (SPG10) KIF5A 12q13

Wilson hastalığı

Bakır transport

protein 13q14.3

Charcot- Marie Tooth hastalığı,ara formu Dynamin 2 19p13

Konjenital ekstraoküler fibrozis KIF21A 12cen

Trinükleotid GeniĢlemeleri Frajil X mental retardasyon (CGG) FMR1 Xq27.3

Huntington hastalığı (CAG) Huntingtin 4q16.3

Miyotonik distrofi (DM1) (CTG) Miyozin kinaz 19q13.3

Spinoserebellar ataksi

SCA1 (CAG) Ataksin 1 6p23-24

SCA2 (CAG) Ataksin 2 12q23

SCA3: Machedo- Joseph hastalığı (CAG) MJD 14q

SCA6 (CAG) CACNA1A 19p13

SCA7 (CAG) Ataksin 7 3p12

Kennedy spinobulber müsküler atrofi

(CAG) Androjen reseptörü Xq21.3-22

Dentatorubral- pallidoluysian atrofi (CAG) DRPLA 12

Hücre Koruma Genleri Ailesel amiyotrofik lateral skleroz (ALS) Süperoksit dismutaz 21q22.1-22.2

ĠĢaretleyici Molekül Genleri CMT1B PO miyelin protein 1q21.2-23

Miller- Dieker sendromu G- proteinleri 17p13.3

Mitokondriyal Genler Leigh hastalığı OXPHOS yolu -

MERRF OXPHOS yolu -

MELAS OXPHOS yolu -

Leber'in optik atrofisi OXPHOS yolu -

Kearns -Sayre hastalığı OXPHOS yolu -

NARP/ Leigh ensefalopatisi OXPHOS yolu -

Mitokondri ile ĠliĢkili Genler Optik atrofi, dominant

Dinamin iliĢkili

GTPaz 3q28

CMT2A MFN2 1p36

Prion Protein Genleri Ceutzfeldt- Jakob hastalığı Prion proteini (PrP) 20pter-p12

Gerstmann- Straussler Schenker

sendromu PrP 20pter-p12

Ailesel fatal insomnia PrP 20pter-p12

Hücre Siklusu Genleri Retinoblastom Rb 13q14.1-14.2

Von Hippel- Lindau hastalığı Bilinmiyor 3q25

Nükleer Düzenleyici

Faktörler Rett Sendromu MeCP2 Xq28

Diffüz RNA Düzenleme

DeğiĢikliği Genleri Miyotonik distrofi 1 (DM1) DMPK 19q13

Miyotonik distrofi 2 (DM2) ZNF9 3q21

GENETĠK ÇALIġMALARA ĠLĠġKĠN ETĠK KURALLAR

Her tür genetik çalıĢma ve ailenin değerlendirilmesi, genetik incelemelerin planlanması sırasında etik

kurallar titizlikle uygulanmalıdır. BaĢlangıçta indeks olgu ile görüĢülmeli, onayı alındıktan sonra aile bireyleri

değerlendirmeye alınmalı, özellikle indeks olgunun iĢbirliği sağlanarak aile bireyleri ile öncelikle onun

görüĢmesi beklenmelidir. Her birey hastalık, yapılacak incelemeler, amaç, olası sonuçlar hakkında ayrıntılı

olarak bilgilendirilmelidir. AraĢtırma, hasta ve ailesine kesinlikle amacından büyük gösterilmemeli, umut

verilmemeli, olabildiğince açık davranılmalıdır. Hastalığın hangi ebeveynden aktarıldığını söylemek gibi aile

içi sorunlara neden olabilecek açıklamalardan kaçınmak ülkemizde daha da önem taĢımaktadır.

Her birey sözlü ve yazılı bilgilendirildikten sonra yazılı olur alınmalı, 18 yaĢından küçükler için ebeveyn

oluru eklenmelidir. Ayrıca bölgesel etik komiteden onay alınması, çalıĢma hakkında ayrıntılı bilgi verilmesi

gereklidir.

GENETĠK TESTLER

Genetik test Ģüpheli klinik durumlarda genotip, mutasyon, fenotip ve karyotiple ilgili ve insan DNA, RNA,

kromozom, protein veya bazı metabolitleriyle ilgili yapılan testlerdir. Bununla birlikte genetik bir hastalığa

tanı koymak için her zaman genetik bir test yapılmayabilir. Klinik olarak değerlendirilen ailelerde yapılacak

genetik incelemelere klinisyen ve genetikçi birlikte karar vermelidir. Uygun çalıĢma gruplarının

oluĢturulması, klinisyenler ve genetikçiler arasında iĢbirliğinin sağlanması en önemli aĢamadır.

DNA izolasyonu tüm genetik incelemeler için gerekli olan DNA materyelinin elde edilmesini sağlar. Her

bireyden 10 cc venöz kan EDTA‟lı (etilendiamintetraklorür) tüplere (mor kapaklı) alınmalıdır. Küçük

çocuklarda veya kan vermekten çok korkan eriĢkinlerde tükürüğün toplandığı özel kapların da kullanımı

mümkündür. DNA 72 saat içinde lökositlerden, doymuĢ tuz çözeltisi ve alkol presipitasyon yöntemi veya

hazır kitler ile ayrıĢtırılır. Eğer testi yapacak olan genetik laboratuarının farklı bir önerisi yoksa, EDTA‟lı kan

+4 C‟de, buzdolabının yumurtalık kısmında bekletilebilir, dondurulmaması önerilir. DNA‟nın bir kısmı

genetik incelemelerin yapıldığı laboratuara gönderilmeli, geri kalan kısmı ise merkezde saklanmalıdır. Her

aĢama, özellikle örneklerin numaralanması son derece önem taĢır. DNA materyeli distile su ile seyreltilerek

uzun yıllar eksi 20-40 derecede saklanabilir.

Sorumlu geni saptanmıĢ olan genetik sendromların tanısı moleküler genetik testler kullanılarak

doğrulanabilmektedir. Bunlara örnek olarak spinal müsküler atrofi, müsküler distrofiler verilebilir. Sadece

kromozom lokalizasyonu bilinen hastalıklarda ise bağlantı analizi gibi dolaylı yöntemler kullanılabilir.

Bağlantı analizi (“Linkage”), fenotipik özellikleri tanımlanan hastalık genlerinin saptanmasına olanak

sağlayan en önemli metod ve aĢamadır. Daha önce tanımlandığı gibi yeterli klinik bilgi ve DNA materyeli

toplanan ailelerde uygulanabilir. Bu nedenle aileler olabildiğince informatif olmalı, kalıtım paterni aile ağacı

analizi ile ortaya konmalıdır. Sorumlu gen saptandıktan sonra fonksiyonunu anlamak, dolayısıyla genetik

danıĢmanlık, gen terapisi yaklaĢımlarını uygulamak, amaçlanan hedeflerdir.

Genetik Testler

Araştırma testleri: hastalardan alınan örnekler hastalık patolojisinin daha iyi anlaĢılması ve klinik bir test

geliĢtirilmesi amacı ile kullanılır, inceleme testleri: değerli, ancak henüz doğruluğu ve yararı genel kabul

görmemiĢ testlerdir. Tanı testleri: tanı , tedavi ve hastalıklardan korunma amacı ile yapılan testlerdir.

Sonuncuda bir raporla bildirilir, genelde ücretlidir.

Genetik tanı testleri klinik uygulamada Ģüphelenilen bir hastalığın tanısını doğrulamak, ayırıcı tanıda yer

alan hastalıkları dıĢlamak, sağlıklı bir kiĢide hastalığın oluĢacağını öngörmek (prediktif tanı), taĢıyıcıları

belirlemek, bir çiftin çocuk kararına destek olmak (prenatal), preimplantasyon, yenidoğan taramaları için

kullanılabilir.

Prenatal tanı, genetik hastalığı olduğu bilinen ailenin çocuğuna doğum öncesi tanı verilmesi amacıyla

yapılır. Ancak spinal müsküler atrofi, Duchenne müsküler distrofi gibi hastalıklarda uygulanır. Ġleri yaĢta

baĢlayan hastalıklar için uygulanmaz.

Prediktif tanı ise ailesinde genetik bir hastalık olduğu bilinen ancak belirtilerin henüz ortaya çıkmadığı

diğer bireylere önceden bilgi vermek için yapılır. Genetik danıĢma verilmeyen ve bilgilendirilmiĢ onay formu

olmayan hastaların örnekleri incelemeye alınmamalıdır. Belirtileri ileri yaĢlarda ortaya çıkacak hastalıklarda

riskli çocuklara korunma önlemleri veya tedavi söz konusu değilse yapılmamalıdır.

Genetik testlerin yararları yanı sıra zararları olabilir. Hastalığın tanısı-patofizyolojisinin anlaĢılmasına katkı

sağlaması olumlu yanıdır. Ancak genetik hastalıkların büyük çoğunluğu için halen etkin bir tedavi

bulunmamaktadır. Tüm geliĢmelere karĢın genetik testlerin risk ve yararları konusunda halen birçok

bilinmeyen vardır. Test sonucunun negatif olması ilerde hastalığın görülmeyeceği anlamına gelmeyebilir.

Tersine, test sonucunun pozitif bulunması da kiĢinin mutlak hasta olacağını göstermeyebilir. Ailede genetik

hastalık öyküsü olduğunda önce hasta bireyin test edilmesi gerekir. Hangi hastalarda genetik çalıĢma

yapılabileceği, hekimin rolü ve görevleri iyi bilinmelidir. Hastaya sonucu yalnız iken söylemek ve hastalık ile

ilgili sorulara hazırlıklı olmak gerekir, ancak test sonuçlarının yalnız kiĢiyi değil aile bireylerini de etkilediği

akılda tutulmalıdır. Testler genetik danıĢmanlık konusunda deneyimli bir merkezde, psikiyatristin de

bulunduğu bir kurul tarafından değerlendirildikten sonra uygulanmalı ve sonuç hastaya sunulurken gerekli

bilgiler ve destek verilmelidir. Bu özellikle titizlenilmesi gereken bir konudur. Huntington hastalığında

presemptomatik testin pozitif sonucu karĢısında suisid giriĢiminde bulunan hastaların olduğu

unutulmamalıdır..

GENETĠK DANIġMANLIK

Hekimlerin objektif ve yargısız ancak diplomatik ve merhametli bir üslupla karmaĢık bir datayı hastaya

iletmesini gerektirir. Genetik danıĢmanlıkta ilk basamak kesin tanıyı koymaktır. Açıkçası, bu etkin

danıĢmanlıkta son derece önemlidir ve mümkün olabildiğince dikkatli yapılmalıdır. Doğru tanı

konulduktan sonra, genetik danıĢmanlıktaki ikinci basamak hastayı eğitmektir. Bu indeks vakanın ve diğer

aile üyelerinin ilgili genin kalıtımı için ortalama riskini tahmin etmeyi de içerir. Riskler her zaman bağlam ve

bakıĢ açısına göre değerlendirilmelidir. Örneğin her bir gebelikte tüm sağlıklı çiftler %2-4 oranında

doğumsal defektli çocuk doğurma riski taĢırlar. Belli bir kiĢinin bir hastalığı kalıtma riskine nasıl reaksiyon

vereceği değiĢebilir, örneğin bir hasta %50 riski kaygı verici bulmazken, diğeri %1 riski bile çok rahatsız

edici bulabilir. Risk hesaplamalarına ek olarak danıĢman beklenen semptom ve bulgular, hastalığın doğal

gidiĢi, ekspresyon değiĢkenliği ve uzun dönem prognoz hakkında açıklamalar yapmalıdır. Ayrıca mevcut

tedavi seçenekleri de tartıĢılmalıdır. Hekimler semptomların ve birçok hastalığın prognozunun çeĢitliliğine

alıĢmıĢ durumdadırlar. Ancak hastalar daha kesin sonuçlar beklemekte ve bu belirsizlikleri anlamakta

zorlanabilmektedirler. Hastaya soru sorması için fırsat vermelidir. Ayrıntılı genetik danıĢmanlık genellikle

aylar ya da yılları kapsayan bir süreçtir. Günümüzde hastalara yaklaĢım açısından temel bir konu baĢlığı

haline gelen genetik danıĢmanlık açısından ülkemizdeki sorun eğitilmiĢ kiĢi konusunda ciddi bir skınıtı

olmasıdır..

GENETĠK ARAġTIRMA YÖNTEMLERĠNĠN BAZI TĠPLERĠ

Her genin testi kendine özgüdür ve bazen bir geni analiz etmenin birkaç yöntemi vardır.

Restriksiyon Endonükleazlar

Bazı doğal bakteriyel enzimler yabancı DNA'ları parçalara ayırma özelliğine sahiptir. Her restriksiyon

endonükleaz çeĢitli baz uzunluğunda spesifik bir DNA sekansını (restriksiyon veya sınırlama bölgesi) tanır

ve yabancı DNA telini bu pozisyonda bu sekansla keser. Restriksiyon enziminin kestiği DNA tel çiftlerinin

sekansları palindromiktir (aynı sekansın tersi). Belli bir DNA örneği bir restriksiyon enzimi ile kesilirse birçok

ve belli büyüklükte parçalar oluĢur. Eğer bir noktada mutasyon varsa kesilme yeri kaybolabilir veya baĢka

bir kesilme noktası oluĢabilir. Bu durum gel elektroforezi kullanılarak beklenen 2 band yerine 1 band olması

veya beklenenden farklı büyüklükte bandlar olması gibi farklı Ģekillerde gösterilebilir.

Bir çok mutasyon araĢtırma yöntemi DNA parçalarını büyüklüğüne göre ayıran bir görüntüleme tekniği olan

jel elektroforezine dayanır. Bir uçtan poliakrilamid (daha küçük parçalar için) veya agarozdan (daha büyük

parçalar için) oluĢan jel yapısına DNA yüklenir ve elektroforez ortamında yürütülür. Bu iĢlem sonucu DNA

parçaları büyüklüklerine göre jel üzerinde ilerlerler (ġekil 8). Spesifik DNA sekansları saptamak için

kullanılan teknik, bulan kiĢiye göre adlandırılan Southern blotting‟dir. Southern blot anolojisiyle RNA

moleküllerinin transferi Nothern blotting, proteinlerin transferi ise Western blotting olarak adlandırılır.

ġekil 8: PZR ve restriksiyon enzim yöntemi ile MDR polimorfizmini gösteren agaroz jel elektroforezi

ġekil 8. Jel elektroforezi. Polimeraz zincir reaksiyonu ve restriksiyon enzim yöntemi ile (Multi-drug

resistance) MDR polimorfizminin araĢtırıldığı örnek agaroz jel elektroforezi

Polimeraz Zincir Reaksiyonu (PZR) esas olarak küçük DNA parçalarını büyük oranda çoğaltmak için bir

araçtır, mutasyon araĢtırma öncesi kullanılır. PZR sentetik DNA primerini geniĢletmek için ilgili DNA

sekansına bağlanan ısıya dayanıklı bir DNA polimeraz kullanır, reaksiyon kendini (zincir reaksiyonu) her

siklusta üretilen çiftle geniĢletir ve ısı ayarlanması önem taĢır. Böylece epeyce küçük bir parçadan büyük

bir amplifikasyon ürünü sağlanır. Çok duyarlı olmasına rağmen PZR‟la ilgili problemler, bazen kontamine

DNA amplifikasyonu sonucu yanlıĢ pozitif sonuç vermesidir. PZR hemen her araĢtırmada kullanılan bir

tekniktir, ancak çok büyük delesyon ve insersiyonları ve büyük sayıda tekrar artıĢlarını göstermede

etkisizdir.

„‟Single strand conformation polymorphism‟‟ (SSCP- Tek tel uyum polimorfizmi) tekniği de normal DNA ile

araĢtırılan DNA‟nın gel elektroforezinde sekans farklılığı olup olmadığını anlamak için karĢılaĢtırılmasına

dayanır. Aynı gende bir çok farklı mutasyon varsa kullanılır, bir tarama tekniğidir ve bir değiĢiklik saptanırsa

ne olduğunun araĢtırmasına devam edilmesi gerekir.

DNA sekanslaması ya da dizilemesi tam olarak sekansın gösterilmesidir. Küçük parçalar için mantıklıdır,

çünkü pahalıdır ve zaman harcayan bir yöntemdir (ġekil 9). Bu nedenle öncesinde SSCP veya DHPLC gibi

mutasyonun olduğu eksonu veya bölgeyi belirleyen tekniklere tamamlayıcı olarak kullanılır.

ġekil 9. DNA sekanslama (dizileme) örneği. Her bir farklı renkteki dalga farklı bir baza iĢaret

etmektedir. Normal dizi bilindiğinden farklı olan baz veya bazlar anlaĢılabilir.

Genetik hastalığın kromozomal lokasyonuna ait herhangi bir ipucu mevcut değilse, bağlantı iliĢkisini ortaya

çıkarmak için tüm insan kromozomlarını içeren çok sayıda genetik iĢaretleyici sistematik bir Ģekilde

incelenmelidir. ĠĢaretleyiciler polimorfik olmalı, yani herhangi bir aile içinde farklı kombinasyonlarına

rastlanabilmesi için genel populasyonda birkaç tanımlanabilir formu bulunmalıdır. Teorik olarak, tüm

monogenik hastalıkların yeterli sayıda genetik belirteç, zaman ve efor ile spesifik kromozomlar üzerinde

yeri belirlenebilmektedir. Bu çalıĢmalar masraflı ve zaman alıcı olabilmektedir.

Ġnsan genomunu tamamen kapsayarak araĢtırmak için gerekli yüzlerce, hatta binlerce kalıtımsal iĢaretleyici

sayesinde yeni DNA polimorfizmlerinin belirmesinde çarpıcı geliĢmeler olmuĢtur. Bu belirteçlerin ilk

örnekleri, bağlantı çalıĢmalarının baĢarı oranını artıran ve çoğu aileyi bilgi verici yapan “değiĢken sayıda

tandem, mikrosatelit CA tekrarları (variable number tandem repeats VNTR) ve SNP‟ler (single nucleotid

gene polimorphism) ile RFLP (restriction fragment lenght polimorphism‟ lerdir.

Sık kullanılan araĢtırma yolları:

1. Bağlantı analizi (Linkage analysis)

2. ĠliĢki-birliktelik (Association)

3. Hayvan modelleri

Genetik-özdeĢ (inbred) hayvanlar

Transgenik hayvan modelleri

Knock-out modeller

Bağlantı analizi detaylı klinik bilgi ve DNA materyeli toplanan geniĢ ailelerde uygulanabilir, aday bölgelerde

ya da gerek görülürse tüm genomda çalıĢılabilir. Aileler olabildiğince informatif yani geniĢ olmalı, kalıtım

paterni aile ağacı analizi ile ortaya konmalıdır. Bağlantı analizi iki veya daha fazla genetik loküsün birbirine

olan yakınlığını yani bağlantısını araĢtırmak için uygulanır. Loküs adlarındaki ilk sayı ilgili kromozomu

bildirir, p harfi kromozomun kısa q harfi ise uzun koluna iĢaret eder, sonraki sayılarda bu bölgedeki

lokalizasyonu bildirir (19p12.2 gibi). Mayoz bölünme aĢamasında ebeveynlerin kromozomları

çaprazlaĢlarak (crossing-over) parça değisimlerine (rekombinasyon) uğrayabilmektedir. Ġki loküs birbirine

ne kadar yakınsa rekombinasyon olasılığı yani birbirinden ayrılması, o denli düĢük olasılıktadır. Bu amaçla

insan genomunda bilinen ikili, üçlü veya dörtlü nükleotid tekrarlarını içeren nükleotid sekansları iĢaretleyici

(“marker”) olarak kulllanılır. Bu tekrar bölgeleri bireylerde ebeveynlerden Mendel kurallarına uygun olarak

aktarılır ve farklı sayıda tekrar dizileri içerirler. Burada amaçlanan o nükleotid tekrar sayısının hastalık

fenotipi ile geçip geçmediğinin matematiksel olarak tespitidir. Örneğin bir marker tekrar bölgesi ile olası

migren geni bölgesinin birbirine olan yakınlığı araĢtırılır. Böylece markerin kromozomdaki lokalizasyonu

bilindiğinden olası migren geninin yaklaĢık yerleĢimi de belirlenebilir. Bağlantı saptanması sadece yeni bir

baĢlangıç sayılabilir çünkü sorumlu bölge daraltılmıĢ olmakla birlikte burada yüzlerce gen yer almaktadır.

Aday bölgenin (lokalizasyonun) belirlenmesinden sonra pozisyonel klonlama yöntemi ile sorumlu genin

saptanmasına çalıĢılır. Bu bölgede daha önce bildirilen genler öncelikle taranabilir. Eğer bildirilmiĢ gen

yoksa nükleotid sekansları taranabilir. Uzun, pahalı ve zor bir yöntemdir, ancak 1986 yılında uygulanmaya

baĢaldığından beri 100‟e yakın sayıda hastalık geni bu yöntemle saptanmıĢtır. Bağlantı analizi

uygulanırken asıl önemli noktayı rekombinasyon sıklığı ve oranı oluĢturmaktadır. Rekombinasyon oranı teta

() ile gösterilir. Teta=0.01, %1 oranında rekombinasyon olduğunu ve genetik mesafenin 1 cM (santi-

Morgan) olduğunu gösterir. Yani 1 cM genetik mesafesinde bulunan iki lokus %99 oranında birlikte

aktarılacak, %1 oranında ise parça değiĢimine uğrayarak birbirinden ayrılacaktır. Bir cM genetik mesafesi

yaklaĢık olarak 1 Mb fiziksel uzaklığı ifade etmektedir (Megabaz: 1 milyon baz çiftidir, haploid insan

genomunda yaklaĢık 3000 megabaz DNA yer alır). Bu iki lokusun birlikte aktarılıp aktarılmadığı, yani

aralarında (hastalık ve markır iĢaretleyici?) bağlantının bulunup bulunmadığı haplotip analizinden kabaca

anlaĢılabileceği gibi istatistiksel olarak LOD skorları (rekombinasyon olasılığının logaritma hesapları) ile de

anlaĢılabilir. Etkilenen bireylerde aynı alelin, haplotipin görülmesi bu markırların hastalıkla birlikte

aktarıldığını göstermektedir (ġekil 10). Bu haplotip bilgileri aile ağacı programları aracılığıyla bağlantı

analizi için hazırlanmıĢ özel istatistik programlarına yerleĢtirilerek LOD skorları hesaplanabilir. LOD skoru <-

2 ise bağlantının olmadığı, >+3 ise bağlantının olduğu söylenir.

Ġnsan genom haritalaması sorumlu genin saptanmasını teorik olarak kolaylaĢtıran bir yol olarak kabul edilir.

Rekombinant teknolojisindeki geliĢmeler ile pozisyonel klonlama, polimeraz zincir reaksiyonu ile mutasyon

taraması ve bağlantı analizi çalıĢmaları daha kolay hale gelmiĢtir. Hayvan modelleri ve memelilerde yapılan

genom çalıĢmaları aday gen çalıĢmalarında önemli bir adım oluĢturmaktadır.

ġekil 10. Haplotip örneği. Akrilamid jel elektroforezi ile saptanan, juvenil miyoklonik epilepsili bir ailede 6p

lokusuna ait 6 marker ile yapılan haplotip analizi. Etkilenen her 3 bireyde de mavi ile gösterilen haplotip

bloğu gözlenmektedir. 4428 no‟lu bireyde crossing-over nedeniyle bloğun yalnızca 2 allelinde birliktelik

vardır. Bu bölgenin 1. kuĢaktaki anneden kalıtıldığı görülmekle birlikte aynı haplotipi taĢıyan fenotip olarak

sağlıklı bireylerin varlığı dikkati çekmekte ve bağlantının olmadığını düĢündürmektedir.

Buna karĢın ilişkilendirme çalışmaları metodolojik olarak çok daha kolaydır ama homojen klinik tabloya

sahip olan büyük sayıda hasta grupları ve çok geniĢ kontrol grubu gerektirir. Temeli polimorfik bir genetik

iĢaretleyicinin allel frekans sıklığının hastalar ve kontroller arasında kıyaslanmasıdır. Birçok gen için tüm

bireylerde o gen dizisi tek bir Ģekilde bulunur ve doğal tip (wild-type) olarak adlandırılır. Bir toplumda farklı

diziler belli bir sıklıkta bulunuyorsa bu durum o loküsün polimorfizmi olarak tanımlanır. Polimorfizmler

genelde iyi huylu kabul edilirler ama yeni bilgiler ıĢığında bazılarının çevresel faktörlerin etkisi ile

multifaktoryal hastalıklarda fenotipi etkilediği saptanmıĢtır. Genelde toplumda 1% den sıktır, bu oranlar

toplumdan topluma değiĢir.

ĠliĢkilendirme çalıĢması için hastalık patogenezinde anlamlı olabileceği öngörülen ve polimorfizm gösteren

uygun bir protein seçilir. Eğer metodolojik bir sorun yoksa anlamlı bir iliĢki bu polimorfizmin yatkınlık geni

içinde yer aldığını ya da yatkınlık geni ile bağlantı dengesizliği (linkage disequilibrium) içinde olduğunu

gösterir. Ama birliktelik çalıĢmaları test edilen genin hastalık patofizyolojisindeki rolü konusunda bir anlam

taĢımaz ve etnik farklılıklardan etkilenir. Literatürde birçok birbirini doğrulamayan polimorfizm çalıĢması

bildirilmiĢtir

Farmakogenetik (veya farmakogenomik) ilaca verilen yanıtta bireyler arasında genetik olarak belirlenen

değiĢkenlik ile ilgili çalıĢmalar olarak tanımlanabilir. Gerek farmakokinetik (ilacın emilimi, proteine

bağlanması, etki yerine taĢınması, metabolizması ve atılması yani vücudun ilaca yaptıkları) gerekse

farmakodinamik (belli reseptörlere bağlanarak belli dokularda oluĢturulan etkiler yani ilacın vücuda

yaptıkları) özelliklerin kiĢiden kiĢiye değiĢiklik göstermesinde genetik bir kontrol olduğu öngörülmektedir.

Toplumdaki bireylerde ilaçlara karĢı farklı tedavi cevaplarının ya da farklı ciddi yan etki olasılıklarının olması

bu değiĢken genetik temel ile açıklanmaktadır ve günümüzde giderek önemi ve klinik kullanımı artan bir

durumdur. Burada tek nükleotid polimorifzmlerinin rolü olduğu düĢünülmektedir, sessiz olanlarla fonksiyonel

polimorfizmlerin ayırd edilebilmesi gereklidir. Bu konuda yapılan çalıĢmaların en önemli sorunu çok yüksek

sayıda bireyin incelenmesinin gerekli olması ve tekrarlandığında farklı sonuçlar bulunabilmesidir. Ġdeal olan

fonksiyonel anlamı olduğu bilenen polimorfizmlerin ya da en azından haplotiplerin (kromozom üzerinde blok

olarak kalıtılacak Ģekilde bağlantısı olan alanlar) çalıĢılmasıdır. Epilepsi tedavisinde kullanılan ilaçların

metabolizmasında görev alan enzimlerin farklı polimorfizmleri buna bir örmektir ve ilaca direnç

mekanizmalarında da çalıĢmalar baĢlamıĢ durumdadır.

NÖROGENETĠK HASTALIKLARIN TEDAVĠSĠ

Nörogenetik hastalık tedavisine birçok kimi basit kimi teorik yaklaĢım geliĢtirilmiĢtir. Örneğin piridoksine

bağımlı otozomal resesif nöbetler yüksek doz piridoksinle (vitamin B6) önlenebilir, alfa- tokoferol eksikliği

vitamin E replasmanı ile tedavi edilebilir. X‟e bağlı kalıtılan Fabry hastalığının sistemik enzim replasman

tedavisi alfa-galaktosidazdır. Duchenne musküler distrofi için gen replasman tedavisini ve mutasyon

mekanizmasını içeren çeĢitli potansiyel tedaviler önerilmiĢtir. Kök hücreler farelerde genetik santral miyelin

defektini düzeltmede kullanılmaya baĢlanmıĢtır. Benzer stratejilerin iliĢkili insan hastalığında da yararlı

olabileceği düĢünülebilir.