mutaÇÕes gÊnicas e cromossÔmicas prof. victor pessoa
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MUTAÇÕES GÊNICAS
E CROMOSSÔMICAS
Prof. Victor
Pessoa
* São alterações ou modificações súbitas em genes
(alteração da sequência de nucleotídeos) ou cromossomos,
podendo acarretar variação hereditária;
MUTAÇÕE
S
MUTAÇÕE
S
Mutações gênicas Mutações gênicas = alteram a estrutura do DNA.
Mutações cromossômicas Mutações cromossômicas = alteram a estrutura ou o
número de cromossomos.
* Podem ser causadas por erros de cópia do material
durante a divisão celular, por exposição a radiação
ultravioleta ou ionizante, mutagênicos químicos, ou
vírus.
* Em organismos multicelulares, as mutações podem ser
divididas em mutações de linhagem germinativa, que
podem ser passadas aos descendentes, e mutações
somáticas, que não são transmitidas aos descendentes;
* As mutações são espontâneas e podem ser silenciosas
(quando não alteram a proteína ou sua ação) ou letais
(quando provocam a morte ou desencadeiam patologias ou
anomalias).
* No contexto populacional, as mutações geram VARIAÇÕES
NO CONJUNTO GÊNICO DE UMA DETERMINADA
POPULAÇÃO;* Mutações desfavoráveis (ou deletérias) podem ter sua
frequência reduzida na população por meio da seleção
natural, enquanto mutações favoráveis (benéficas ou
vantajosas) podem se acumular, resultando em mudanças
evolutivas adaptativas. Já as mutações neutras são
definidas como mutações cujos efeitos não influenciam a
aptidão dos indivíduos.
* MUTAÇÕES GÊNICAS
Afetam os genes (principais responsáveis pelo surgimento
de novas características);
Podem ocorrer por SUBSTITUIÇÕES (substituição de uma
base nitrogenada por outra), DELEÇÕES (perda de alguns
pares de bases) ou DUPLICAÇÕES de segmentos
nucleotídicos.
* MUTAÇÕES CROMOSSÔMICAS
Qualquer alteração no cariótipo é considerada uma
mutação ou aberração cromossômica e causa grandes
alterações no funcionamento celular, produzindo doenças
gravas ou mesmo a morte; Numéricas = quando ocorrem em cromossomos inteiros
(faltam ou sobram cromossomos);
Estruturais = quando ocorrem internamente (em um ou
mais genes ou segmentos cromossômicos).
MUTAÇÕES NUMÉRICAS
ANEUPLOIDIAS EUPLOIDIAS
ENVOLVEM PARTE DO GENOMA
ENVOLVEM GENOMAS INTEIROS
Alterações numéricas
Tipos
Euploidia
Monoploidia (n) = quando há apenas um genoma, ou seja, um número haploide.
Triploidia (3n) = quando há três genomas.
Poliploidia (4n, 5n, etc) = quando há 4 ou mais genomas.
Aneuploidia
Nulissomia (2n – 2) = perda de um par de cromossomos.
Monossomia (2n – 1) = perda de apenas um cromossomo.
Trissomia (2n +1) = ganho de um cromossomo.
SÍNDROME DE TURNER:
- Ocorre em indivíduos do sexo
feminino, cujo cariótipo é 45, X0;
- Ovários atrofiados, deficiência
hormonal, esterilidade, mamas
pequenas, vulva infantil, pescoço
alado, estatura baixa, deficiência
cardíaca. Raramente apresentam
deficiência mental.
SÍNDROME DE KLINEFELTER:
- Ocorre em indivíduos do sexo
masculino com cariótipo tipo 47,
XXY.
- Testículos pequenos,
esterilidade, infantilismo dos
órgãos sexuais, mamas
desenvolvidas e deficiência
mental em grau variado.
SÍNDROME DE DOWN:
- Ocorre em indivíduos de ambos
os sexos (47, XY + 21) (47, XX +
21);
- QI baixo (variável); prega
transversal contínua na palma da
mão (simiesca), pálpebras
edemaciadas, língua fissurada
grande e grossa, boca
entreaberta, hiperflexibilidade
ligamentar e tendinosa,
complicações cardíacas etc.
MUTAÇÕES ESTRUTURAIS
Surgem por quebra física e reunião de segmentos
cromossômicos (o que pode ocorrer de forma espontânea ou
pelo tratamento com raios X ou raios gama).
perda de um segmento
cromossômico
segmento cromossômico
duplicado
segmento cromossômico
“quebrado” sofre uma rotação de 180o ,
sendo ressoldado em seguida
troca de segmentos entre cromossomos
não-homólogos