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CARIÓTIPO & MUTAÇÕES CROMOSSÔMICAS
Ensino MédioBiologia
Professor JoãoC4 | H13, 14, 15
O que são mutações?
C4 | H13, 14, 15Cariótipo e mutações cromossômicas
• Qualquer alteração permanente no DNA é chamada demutação;
• Podem ocorrer em qualquer célula, tanto nas somáticas quantonas germinativas;
• É um importante fator evolutivo.
Mutações
• Frequentemente expressas como proteínas anormais, porémnem todas as mutações são facilmente observáveis;
• Podem ser espontâneas, devido a instabilidade do DNA, ouinduzidas, causadas por agentes externos.
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Cariótipo
• O conjunto de cromossomos presentes em uma célula somática(diploide) de uma espécie corresponde ao seu cariótipo;
• A cariotipagem tem várias aplicações, dentre elas, adeterminação de possíveis rearranjos ou alterações no cariótipodos organismos;
• Em humanos, por exemplo, algumas das síndromes maisconhecidas tem como base uma alteração cromossômica.
C4 | H13, 14, 15Cariótipo e mutações cromossômicas
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Classificação dos cromossomos
• Metacêntrico: centrômero centralizado;• Submetacêntrico: centrômero levemente descentralizado;• Acrocêntrico: centrômero completamente descentralizado;• Telocêntrico: centrômeros terminais (apenas um braço).
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Mutações cromossômicas
• Qualquer alteração que afete o número ou a estrutura doscromossomos de uma célula é chamada de mutaçãocromossômica;
• Não originam novos genes, mas contribuem para o aparecimentode novas combinações gênicas;
• Podem ser numéricas ou estruturais.
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As mutações estruturais resultam de quebras cromossômicas seguidas de perda de pedaços
ou reconectados em posições diferentes da original, podendo ser classificadas em:
➢ deleção: quando falta um pedaço do cromossomo;
➢ duplicação: quando o cromossomo tem um pedaço repetido;
➢ inversão: quando o cromossomo tem um pedaço invertido;
➢ translocação: quando o cromossomo tem um pedaço proveniente de outro cromossomo.
Mutações cromossômicas estruturais
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As deleções removem parte do material genético. Suas consequências podem ser
graves a não ser que afetem genes não-necessários ou sejam mascarados pela
presença (na mesma célula) de alelos normais dos genes deletados.
Deleção
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Uma duplicação pode surgir se cromossomos homólogos quebrarem-se em diferentes
posições e forem então reconectados aos parceiros errados. Uma das moléculas produzidas
por esse mecanismo perderia um segmento de DNA (deleção), e o outro teria duas cópias
(duplicação) do segmento que foi deletado do primeiro.
Duplicação
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As quebras e religações podem também levar a inversões. Se uma inversão inclui parte de
um segmento de DNA que codifica uma proteína, a proteína resultante será drasticamente
alterada e quase certamente não-funcional.
Inversão
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Ocorre quando um segmento de DNA quebra-se, move-se do cromossomo,
e é inserido em um cromossomo diferente. As translocações podem ser
recíprocas ou não.
Translocação
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Existem várias síndromes causadas por mutações cromossômicas estruturais.
Uma das mais conhecidas é a Síndrome do “miado de gato”, caracterizada a seguir.
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46, XX (ou XY) 5p-
Síndrome do “miado de gato”
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• Resultado de uma deleção no braço curtodo cromossomo 5;
• O choro agudo semelhante ao som de umgato miando é bastante característico dasíndrome;
• Sintomas: deficiências intelectuais eretardo no desenvolvimento físico, cabeçapequena (microcefalia), baixo peso aonascer e tonicidade muscular fraca(hipotonia) na infância.
Síndrome do “miado de gato”
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Mutações cromossômicas numéricas
• Envolvem perda ou acréscimo de um ou mais cromossomos(aneuploidias), ou mesmo de genomas inteiros (euploidias)
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Euploidias
• Alteração no conjunto de cromossomos: haploide (n), triploide(3n) ou tetraploide (4n).
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Euploidias
• Mutações mais frequentes em abortos espontâneos(20% dos casos);
• Retardamento severo no crescimento e letalidadeprecoce (aproximadamente 5 meses);
• Nascimento de crianças com malformações severas éraro;
• Geralmente causada pela dispermia (2 espermatozoidese 1 óvulo).
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• Alterações no número (falta ou excesso) de alguns cromossomos da
espécie causadas por erros nas divisões celulares.
Trissomia 21 Trissomia 18 Trissomia 13
Aneuploidias
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➢ Autossômicas (cromossomos não sexuais)
• Síndrome de Down – 47, XX ou XY +21
• Síndrome de Patau – 47, XX ou XY +13
• Síndrome de Edwards – 47, XX ou XY +18
➢ Alossômicas (cromossomos sexuais)
• Síndrome de Turner – 45, X0
• Síndrome de Klinefelter – 47, XXY
Aneuploidias
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Síndrome de Down
45AA + XX (ou XY) | 47, XX (ou XY) +21
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• Trissomia do cromossomo 21;
• Afeta tanto homens quanto mulheres;
• O cariótipo apresenta 47 cromossomos.
• Sintomas: debilidade mental, línguaprotraída, palma da mão com umalinha, pescoço alado, genitália poucodesenvolvida.
Síndrome de Down
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Síndrome de Patau
45AA + XX (ou XY) | 47, XX (ou XY) +13
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• Trissomia do cromossomo 13;
• Ocorre em ambos os sexos;
• Sintomas: atrofia do sistema nervoso,surdez, debilidade cardíaca, palatofendido, lábio leporino, em geral amorte ocorre em dias.
Síndrome de Patau
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Síndrome de Edwards45AA + XX (ou XY) | 47, XX (ou XY) +18
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• Trissomia do cromossomo 18;
• Ocorre em indivíduo de ambos os sexos;
• Cariótipo com 47 cromossomos;
• Sintomas: retardo mental, deficiência cardíaca, 90% com morte nos primeiros seis meses de vida.
Síndrome de Edwards
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44AA + X0 | 45, X0
Síndrome de Turner
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• Monossomia do cromossomo X;• Ocorre apenas em indivíduos do sexo
feminino;• O cariótipo do indivíduo apresenta
apenas 45 cromossomos, e não 46;• Único caso de monossomia no ser
humano;• Sintomas: problema de desenvolvimento
do ovário, sem corpúsculo de Barr(condensação de segundo cromossomoX), pescoço alado (largo), mamas nãodesenvolvidas, genitália infantil.
Síndrome de Turner
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44AA + XXX | 47, XXX
Síndrome do Triplo X
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• Trissomia do X;
• Ocorre apenas em mulheres;
• Sintomas: mulheres férteis, apresentam doiscorpúsculos de Barr, pode apresentar leveretardo mental e distúrbios sexuais.
Síndrome do Triplo X
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44AA + XXY | 47, XXY
Síndrome de Klinefelter
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• Trissomia do cromossomo X;
• Ocorre apenas em indivíduos do sexo masculino;
• O cariótipo apresenta 47 cromossomos;
• Sintomas: apresenta um corpúsculo de Barr, leve retardo mental, estéreis, genitália infantil, membros superiores e inferiores desproporcionais, desenvolvimento leve das mamas, mais alto.
Síndrome de Klinefelter
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Frequência de crmossomos humanos anormaisFrequência de cromossomos anormais
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