mutações cromossômicas unid 6
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Mutações
Cromossômicas
Mutações
CromossômicasUNIDADE 6 – PÁG 38
FATORES POSITIVOS:- VARIABILIDADE GENÉTICA- EVOLUÇÃO DAS ESPÉCIES
FATOR NEGATIVO:- CARACTERÍSTICAS DEFEITUOSAS- ABORTOS ( 42% NO SER HUMANO)
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Tipos de Mutações
�1) Mutações gênicas- São modificações na sequência de nucleotídeos;
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� 2) Mutações Cromossômicas: São modificações na estrutura ou número de
cromossomos.a) Estruturais- Resultam da quebra de cromossomos e sua posterior perda de um pedaço ou troca de lugar.
b) Numéricas- São alterações naquantidade normal de cromossomos,durante a meiose;
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Estruturais
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Numéricas
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DE ONDE SURGEM ESSES ERROS?
�ERRO NA GAMETOGÊNESE (MEIOSE)
Pode acontecer de dois cromossomos
do mesmo par, não se separarem, indo ambos para o mesmo gameta, que ficará com excesso de cromossomos.
Por sua vez o outro gameta apresentará quantidade menor.
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Erros na Gametogênese
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Principais Aneuploidias
�Nulissomia (2n-2)Perda de dois
cromossomos do mesmo par.
Em geral são letais.
�Monossomia (2n-1)Perda de um dos cromossomos do
par.
Síndrome de Turner.
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Síndrome de Turner
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� Síndrome de Klinefelter: Ocorre em indivíduos do sexo masculino com cariótipo tipo 47XXY.
Apresentam testículos pequenos, esterilidade, infantilismo dos órgãos sexuais, mamas desenvolvidas e deficiência mental em grau variado.
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Trissomia (2n+1)
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� Síndrome de Down (Trissomiado par 21) : ocorre em pessoascom cariótipo 47 XY + 21 ou dosexo feminino com cariótipo 47, XX+ 21.
� Fendas nas pálpebras edemaciadas, língua grande e grossa, boca
entreaberta, pescoço curto e grosso, hiperflexibilidade ligamentar e
tendinosa, complicações cardíacas e neurológicas.
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Síndrome de Down
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�Síndrome do Triplo X (47, XXX) ocorre em indivíduos do sexo feminino, com aparência normal, geralmente férteis e
leve retardo mental.
�47, (XYY) – encontrada nos homens, de aparência normal, porém com comportamento
agressivo.
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�Síndrome de Edwards (trissomia do cromossomo 18): Os indivíduos com essa síndrome geralmente morrem antes dos seis meses de vida
e apresentam atrofia do sistema nervoso, retardo de crescimento, anomalia no septo ventricular cardíaco e
orelhas deformadas.
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�Síndrome de Patau: (trissomia do cromossomo 13): Os indivíduos com essa síndrome apresentam polidactilia, atrofia do sistema nervoso, calcanhares com proeminências, deficiência mental e testa inclinada.
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