malformaÇÕes do sistema nervoso central · 2021. 4. 17. · tubo neural - dftn • a neurulação...
TRANSCRIPT
TÍTULO DO RESUMO
1
MALFORMAÇÕES DO SISTEMA NERVOSO CENTRAL
EMBRIOLOGIA
TÍTULO DO RESUMO
2
MALFORMAÇÕES DO SISTEMA NERVOSO CENTRAL
CONTEÚDO: TATIANNE ROSA DOS SANTOS CURADORIA: RODRIGO CHAVES
TÍTULO DO RESUMO
3
SUMÁRIO
MALFORMAÇÕES DO SISTEMA NERVOSO CENTRAL .......................... 5
DEFEITOS DE FECHAMENTO DO TUBO NEURAL - DFTN ..................... 5
Falhas nesses locais de fechamento levam aos defeitos do tubo neural ................................................................................ 6
Causas dos defeitos do tubo neural: ............................................................... 6
DEFEITOS CONGÊNITOS DA MEDULA ESPINHAL ................................. 6
O termo espinha bífida denota a não fusão das metades dos arcos neurais embrionários ................................................ 7
Subtipos de espinha bífida: ................................................................................ 7
Defeito de fechamento do tubo neural ........................................................... 7
Espinha bífida cística ............................................................................................ 8
Defeito do fechamento do tubo neural ........................................................... 8
Síndrome da medula ancorada ....................................................................... 10
DEFEITOS CONGÊNITOS DO ENCÉFALO ................................................ 10
Encefaloce ............................................................................................................. 10
Meroencefalia ....................................................................................................... 10
Microcefalia ............................................................................................................ 11
Agenesia do corpo caloso ................................................................................. 12
Hidrocefalia ............................................................................................................ 12
Hidrocefalia obstrutiva ou não comunicante: ............................................... 13
Hidrocefalia comunicante ou não obstrutiva: ............................................... 13
Holoprosencefalia - HPS ..................................................................................... 13
hipotelorismo ......................................................................................................... 13
TÍTULO DO RESUMO
4
Hidranencefalia ..................................................................................................... 14
Malformação de Chiari - MFCh ......................................................................... 14
Classificação: ........................................................................................................ 14
Chiari ........................................................................................................................ 15
Deficiência mental ............................................................................................... 15
Doenças relacionadas ao metabolismo de proteínas, carboidratos ou de gorduras: ....................................................... 15
Malformações cerebelares ................................................................................ 15
Malformações congênitas do córtex cerebral .............................................. 16
Lisencefalia clássica: ........................................................................................... 16
Heterotopia em banda subcortical – HBS ..................................................... 16
REFERÊNCIAS ............................................................................................... 18
TÍTULO DO RESUMO
5
MALFORMAÇÕES DO SISTEMA NERVOSO CENTRAL
As malformações do sistema nervoso central (SNC) têm alta prevalência, atin-gindo de 5 a 10 para cada 1000 nascidos vivos. Aproximadamente 21% das malfor-mações congênitas envolvem o SNC, constituindo um dos defeitos congênitos mais comuns, podendo ocorrer isolada-mente ou em com- binação com outras malformações, desse ou de outro sis-tema. O encéfalo é o órgão afetado com maior frequência que os outros órgãos durante a vida intra-uterina devido à sua formação complexa e prolongada, tor-nando-se suscetível a anomalias de de-senvolvimento por um longo período, que vai da 3ª a 16ª semana. Além da inci-dêcia, as malformações do sistema ner-voso central têm um lugar importante no conjunto de todas as malformações do feto, destacando-se também pela pos-sibili- dade de diagnóstico pré-natal: atualmente, elas constituem as malfor-mações mais frequentemente diagnosti-cadas, juntamente com as anomalias do aparelho urinário. A ultrassonografia obstétrica possui boa sensibilidade no rastreio de malformações fetais do SNC, em especial com o aperfeiçoa- mento constante e domínio de métodos espe-cializados, como o Doppler e a ultrasso-nografia volumétrica (3D/4D), contribu-indo para firmar-se como modalidade de escolha nesta rotina. Comple- mentar ao método, a ressonância magnética pode vir a fornecer subsídios para uma assistência pe- rinatal ainda melhor.
DEFEITOS DE FECHAMENTO DO TUBO NEURAL - DFTN
• A neurulação (formação da placa neural e do tubo neural) começa durante a quarta semana de de-senvolvimento humano (22-23 dias), na região do quarto ao sexto pares de somitos
• O tubo neural se diferencia no SNC. O lúmen do tubo neural se tornal o canal neural que se comunica livre-mente com a cavidade amniótica
• O canal neural forma o sistema ven-tricular do encéfalo e o canal central da medula espinhal
• Nesse estágio, os dois terços crani-ais da placa neural e do tubo neural até o quarto par de somitos repre-sentam o futuro encéfalo, e o terço caudal da placa e do tubo repre-senta a futura medula espinhal
• A fusão das pregas neurais e a for-mação do tubo neural começam no quinto somito e pros- segue nas di-reções cranial e caudal até que so-mente pequenas áreas do tubo permaneçam abertas em ambas as extremidades: o Abertura cranial – chamada de
neuroporo rostral. Ele se fecha aproximadamente no 25° dia de desenvolvimento
o Abertura caudal –chamada de neuroporo caudal. Ele se fecha aproximadamente no 27° dia de desenvolvimento
• A hipótese atual é que há múltiplos (possivelmente cinco) locais de fe-chamento envolvidos na formação
TÍTULO DO RESUMO
6
do tubo neural
Falhas nesses locais de fechamento le-vam aos defeitos do tubo neural
• Incidência dos DFTN: embora varie consideravelmente nas diversas re-giões geográficas, a incidência dos DFTN, de uma maneira geral, se si-tua em torno de 1 para cada 1.000 nascimentos vivos.
• O risco de recorrência em futuras gestações de um casal que teve um filho com DFTN é cerca de 25 a 50 vezes maior que o risco da popula-ção em geral, se situando entre 4 e 5%
Causas dos defeitos do tubo neural:
• Embora os DFTN apresentem etiolo-gia heterogênea e sejam descritos diversos mecanismos em sua gê-nese, a maioria dos casos é atribu-ída à interação entre vários genes e fatores ambientais, o que é deno-minado de herança multifatorial
• O ácido fólico é o fator de risco para os DFTN mais importante identifi-cado até hoje. o O exato mecanismo como o
ácido fólico está envolvido na embriogênese do tubo neural é ainda desconhecido.
o Sabe-se que a suplementação periconcepcional e durante o pri-meiro trimestre de gravidez tem reduzido tanto o risco de ocorrên-cia como risco de recorrência para os DFTN em cerca de 50 a 70%
• O Em 2015, o Centro para Controle e Prevenção do Doenças recomendou que todas as mulheres em idade fértil que podem se tornar gestantes de-vem ingerir 0,4 mg de ácido fólico por dia para auxiliar a redução dos riscos de defeitos do tubo neural
• Outros agentes teratogênicos pos-sivelmente envolvidos como fatores de risco para os DFTN são diabetes mellitus materno, uso de ácido val-próico para tratamento de epilep-sia durante a gestação, obesidade materna, deficiência de zinco e hi-pertermia
• Os DFTN são determinantes impor-tantes de morbimortalidade perina-tal
• Não fechamento do tubo neural: o Falha de fechamento no local
1: resulta na espinha bífida cística
o Falha de fechamento do local 2: resulta em anencefalia (me-roencéfalo)
o Falha de fechamento do local 3: a não fusão do local 3 são raras
• Falha de fechamento dos locais 1, 2 e 4: resulta em craniorraquisquise
• As malformações causadas por fa-lhas no fechamento do tubo neural são discutidas abaixo, de acordo com o órgão acometido
DEFEITOS CONGÊNITOS DA ME-DULA ESPINHAL
As malformaçõe s medulares podem ser classificadas em dois grupos principais:
TÍTULO DO RESUMO
7
1. Malformações em épocas precoces do desenvolvimento embrionário (in-compatíveis com a vida) - amielia e raquisquise posterior completa
2. Malformações em épocas mais tar-dias do desenvolvimento embrionário - afetando só a medula (diplomielia); lesando a medula e seus envoltórios (mie - locele, siringomielocele, menin-gomielocele); afetando apenas os en-voltórios (meningocele); defeito no fe-chamento dos arcos vertebrais (espi-nha bifida oculta), defeito no fecha-mento ectodérmico-epitelial (seios cutâneos)
• A maior parta dos defeitos da medula espinhal são resultantes da falha de fusão de um ou mais arcos neurais das vértebras em desenvolvimento durante a quarta semana
• Defeitos envolvendo os arcos neurais embrionários são referidos como espinha bífida
• O termo espinha bífida denota a não fusão das metades dos arcos neurais embrionários
• Defeitos do tubo neural afetam os tecidos adjacentes à medula es-pinhal: meninges, arcos neurais, músculos e pele
• Subtipos desse defeito (espinha bífida) estão baseados no grau e no padrão de defeito de fecha-mento do tubo neural
• A ultrassonografia pode revelar um defeito de fechamento do tubo neural que tenha resultado em espinha bífida cística
• A coluna vertebral fetal pode ser
detectada pelo ultrassom na 10ª à 12ª semana, e se houver um de-feito do arco vertebral, um cisto meningeal poderá ser detectado na área afetada
• Há variações quanto à significân-cia clínica em espinha bífida: há defeitos clinicamente significati-vos a defeitos menores que não são funcionalmente significativos
Subtipos de espinha bífida:
• Espinha bífida oculta - abrange as malformações em que estão presentes defeitos de fusão da coluna vertebral, sem protrusão do conteúdo espinal para a su-perfície
Defeito de fechamento do tubo neural
o Base embriológica: resultante da falha da fusão das metades de um ou mais arcos neurais no plano mediano
o Ocorre nas vértebras L5 ou S1 em aproximadamente 10% das pes-soas normais
o Forma mais branda - apresenta como evidência da sua presença uma ondulação pequena com tufo de pelos na região
o Pode ocorrer nessa região lipoma do seio dérmico ou outra marca de nasci- mento
o Usualmente não produz sintomas – poucas crianças afetadas apre-sentam de- feitos funcionalmente significativos da medula espinhal e das raízes dorsais subjacentes
o Em certos casos ocorrem
TÍTULO DO RESUMO
8
alterações músculo-esqueléticas (fraqueza muscular, deformidades da articulação coxofemoral) e, al-gumas vezes, ocorrem distúr- bios esfinctéricos e da potência sexual (retardo na aquisição ou regres-são de hábitos adquiridos no con-trole esfinctérico, incontinência urinária por pressão abdominal e relaxamento do esfincter anal)
o Tecido adiposo e tecido conjun-tivo denso, córion e vasos sanguí-neos são frequentemente encon-trados nas anomalias dessas es-truturas companhando os defeitos ósseos – isso ocorre pelo fato do mesoderma ser o folheto embri- onário de origem comum
o Tais anomalias, quando situadas dentro do canal raqueano, com-portam-se como tumores e daí, en-tão, a necessidade de exploração cuidadosa de todos os pacientes portadores de espinha bifida com sintomatologia neurológica
Seio dérmico
• Seio (canal) está associado à falhas no fechamento do tubo neural e a formação das meninges na região lombossacral da medula espinhal
• O seio é coberto pela epiderme e anexos cutâneos, estendendo-se da pele às estruturas profundas, geral-mente à medula espinhal
• Base embriológica: falha de separa-ção do ectoderma de superfície (que
irá originar a pele) do neuroecto-derma (que dará origem ao tubo neural) e as meninges que a en- volve
• As meninges são contínuas com um canal estreito que se estende às on-dulações da pele na região sacral da coluna
• Significado da ondulação: indica a região de fechamento do neuroporo caudal ao final da quarta semana – o que significa o último local de sepa-ração entre o ectoderma de superfí-cie e o tubo neural
• A ultrassonografia do canal espinhal do neonato tem sua importância como exame de rastreamento, po-rém, como tal, tem suas limitações. Na maioria das vezes, não identifica a comunicação entre o seio dérmico e o saco dural, importante para se des-cartar risco de infecção meníngea
Espinha bífida cística
• Incidência: ocorre em aproximada-mente 1 a cada 5000 nascimentos
• Defeito do fechamento do tubo neural
• São tipos graves de espinha bífida, os quais envolvem a protusão da medula espinhal e/ou meninges através dos defeito dos arcos ver-tebrais
• Esses tipos são referidos coletiva-mente como espinha bífida cística devido a presença do cisto menin-geal (estrutura semelhante a um saco), que se encontra associado a esses defeitos
TÍTULO DO RESUMO
9
• Quando o cisto contém as meninges e o líquido cefaloraquidiano, o de-feito é chamado de espinha bífida com meningocele o Medula espinhal e as raízes estão
na sua posição normal, porém pode haver defeitos da medula espinhal
o Protusão das meninges e do lí-quido cefaloraquidiano da me-dula espinhal ocorre através de um defeito na coluna vertebral
• Quando o cisto meningeal contém a medula espinhal ou as raízes nervo-sas, o defeito é chamado de espi-nha bífida com meningomielocele: o Defeito mais comum da medula
espinhal e mais grave que a es-pinha bifida com meningocele
o Esse defeito de fechamento do tubo neural pode ocorrer em qualquer local ao longo da co-luna vertebral, sendo mais co-mum na região lombar e sacral
o Mais de 90% dos casos estão associados a hidrocefalia de-vido à coexistência da malfor-mação de Arnold Chiari
o Alguns casos de meningomielo-cele estão associados a cranio-lacunia (defeito de desenvovie-mento da calvária)
o A maioria dos pacientes requer o desvio cirúrgico do líquido ce-faloraquidiano a fim de evitar complicações decorrentes da alta pressão intracranial
o Cirurgia pós-natal: até pouco tempo atrás, o tratamento da
doença só era possível após o nascimento, consistindo na cor-reção cirúrgica do defeito na coluna com sutura por planos
o Ancoramento da medula ao sí-tio: a cirurgia pós-natal pode levar ao ancoramento da me-dula ao sítio cirúrgico, com o crescimento da criança, podem sur- gir alterações neurológicas associadas ao estiramento da medula e das raízes nervosas
o O conjunto de sintomas clínicos associados ao ancoramento da medula é de- nominado sín-drome de medula presa e ocorre em 20 a 30% dos indiví-duos acometidos, podendo le-var a um retrocesso no desen-volvimento neuropsico-motor e sendo necessária, por vezes, uma nova abordagem cirúrgica para soltar a medula
o Intervenção cirúrgica pré-natal: existem evidências sólidas de que a correção pré-natal da meningomielocele melhora o prognóstico neuropsicomotor após o nascimento, reduzindo a necessidade de derivação ven-trículo-peritoneal, bem como a gravidade e a incidência de herniação cerebelar, dobrando a chance de deambulação en-tre os fetos operados intraútero
• A espinha bífida cística mostra vá-rios graus de déficits neurológicos, dependendo da posição e da ex-tensão da lesão
TÍTULO DO RESUMO
10
• Pode ocorrer a perda da sensibili-dade em dermátodos, juntamente com a paralisia parcial ou total dos músculos esqueléticos
• O nível de lesão determina a área de anestesia (área da pele sem sensação) e os músculos afetados
• Paralisia dos esfíncteres (esfíncte-res vesical ou anal) é comum com a meningomielocele lombossacral
• Espinha bífida com mielosquise: é o tipo mais grave de espinha bífida
o Nesse defeito, a medula espi-nhal na área afetada está aberta porque há falhas na fu-são das pregas neurais
o Como consequência a medula espinhal é representada por uma massa achatada de te-cido nervoso
o Mielosquise geralmente resulta na paralisia permanente ou fraqueza dos membros inferio-res
Síndrome da medula ancorada
• Conceitua-se medula ancorada como sendo a presença do cone medular em situação anormal-mente baixa (nas regiões lombar ou sacral) ou, mais especificamente, em situação caudal ao disco inter-vertebral L1-L2, associado a um fi-lum terminale espessado, com um diâmetro maior que 2 mm, conse-quentmente com tração sobre o cone medular
• Associada a esta característica anatômica, observa-se a presença
de disfunções neurológicas, orto-pédicas, urológicas progressivas, como também a presença de quei-xas álgicas e anomalias anorretais
• Como parte da Síndrome, estão presentes: elementos espinhais dis-ráficos, estigmas cutâneos, anoma-lias vertebrais
DEFEITOS CONGÊNITOS DO ENCÉFALO
Encefaloce
• Consiste de uma herniação do conteúdo intracranial resultante de um defeito do crânio
• Mais comum na região do occipital • Ocorre em aproximadamente 1 em
cada 2000 nascimentos • A herniação pode conter meninges,
no qual denominamos de meningo-cele
• Quando a herniação contém me-ninges e parte do encéfalo deno-minamos de meningoencefalocele o Já quando a herniação contém
meninges, parte do encéfalo e do sistema ventricular denomi-namos de meningohidroencefa-locele
Meroencefalia
• Defeito letal comum, que ocorre em pelo menos 1 a cada 1000 nasci-mentos
• Defeito mais comum em meninas do que meninos (de duas a quatro vezes), sempre associado à acrania
TÍTULO DO RESUMO
11
– ausência parcial ou total do neu-rocrânio
• Em fetos natimortos é o defeito sé-rio mais comum, neonatos com esse defeito grave do tubo neural podem sobreviver brevemente
• Trata-se de um defeito grave da calvária e do encéfalo
Base embriológica: resultante de uma falha do fechamento do neuroporo ros-tral du- rante a quarta semana de de-senvolvimento
• Como consequência: o prosencé-falo, o mesencéfalo e a maior parte do rombencéfalo e a calvá-ria estão ausentes
• Exencefalia: a maior parte do en-céfalo do embrião está exposta ou lançada para fora do crânio
o Devido à estrutura e vasculari-zação anormal do encéfalo exencéfalo embrionário, o te-cido nervoso passa por dege-neração
o Restante do encéfalo possui um aspecto de uma massa espon-josa e vascular, que é constitu-ída em sua maior parte por es-truturas derivadas do romben-céfalo
o Pode estar associada à raquis-quise (falha da fusão dos arcos neurais) quando o fechamento do tubo neural é extenso
• Diagnóstico: facilmente diagnosti-cada por ultrassonografia,
fetoscopia por ressonância magné-tica e a radiografia, pois partes ex-tensas do encéfalo e da cálvaria es-tão ausentes
• Meroencefalia geralmente apre-senta um modo de herança multifa-torial
• Presença de polidrâmnio - o ex-cesso de líquido amniótico está fre-quentemente asso- ciado à mero-encefalia, possivelmente porque o feto não tem o controle neural para engolir o líquido amniótico – assim, o líquido não passa pelos intestinos para absorção e a subsequente transferência para a placenta para a eliminação
Microcefalia • É um distúrbio do neurodesenvolvi-
mento – resultado de uma redução no crescimento do encéfalo
• A calvária e o encéfalo são peque-nos, mas a face apresenta o tama-nho normal
• Neonatos com microcefalia apre-sentam uma deficiência mental ampla porque o encéfalo é subde-senvolvido
• A pressão inadequada do cresci-mento do encéfalo leva ao tamanho reduzido do neurocrânio (ossos do crânio)
• A cabeça pequena pode resultar de sinostose prematura (união óssea) de todas as suturas cranianas; en-tretanto o neurocrânio é delgado com marcações convulacionais exageradas
• Alguns casos parecem ter origem genética - na microcefalia primária
TÍTULO DO RESUMO
12
autossômica recessiva, o cresci-mento do encéfalo é reduzido sem afetar a sua estrutura
• Fatores teratógenos que contri-buem para a microcefalia durante o período fetal - exposição à grandes quantidades de radiação ionizante, agentes infecciosos (como por exemplo: citomegalovírus, vírus da rubéola, vírus da Zika, Toxoplasma gondii) e certas drogas (por exem-plo o uso abusivo do álcool)
• Diagnóstico: a microcefalia pode ser detectada in utero por ultrasso-nografia realizada ao longo do pe-ríodo gestacional
Agenesia do corpo caloso • Caracterizada pela ausência total
ou parcial do corpo caloso, principal comissura neo- cortical dos hemis-férios cerebrais
• Condição pode ser assintomática, porém são comuns convulsões e de-ficiência mental o Agenesia do corpo caloso está
associada a mais de cinquenta síndromes congênitas humanas
Hidrocefalia
• O alargamento da cabeça carac-terístico da hidrocefalia resulta de um desequilíbrio entre a produção e a absorção do líquido cefaloraqui-diano (LCE) no sistem ventricular do encéfalo
• Frequentemente produz adelgaça-mento dos ossos da calvária, proe-minência da testa, atrofia do córtex
cerebral e substância branca e compressão dos núcleos da base do diencéfalo
• Base embriológica: a hidrocefalia re-sulta da circulação e absorção pre-judicada do LCE
• Em casos raros, há a produção au-mentada de LCE devido à um ade-noma do plexo coróideo (tumor be-nigno)
• A hidrocefalia pode se desenvolver por hemorragia intraventricular: o neonato prematuro pode desenvol-ver hemorragia intraventricular pro-vocando hidrocefalia pela obstru-ção da abertura lateral, chamada de forame de Luschka, e a abertura mediana, chamada de forame de Magendie
• A circulação prejudicada do LCE, ra-ramente resulta da estenose aque-dutal congênita; o aqueduto cerebral é estreito e
consistem em vários canais mi-núsculos
• Poucos casos de estenose resultam da transmissão de um traço reces-sivo ligado ao cromossomo X, a maioria dos casos parece resultar de uma infecção viral fetal por cito-megalovírus - por exemplo, ou To-xoplasma gondii
• A obliteração das cisternas ou das vilosidades aracnóides pode ser causada por sangue no espaço su-baracnoide o Dilatação dos ventrículos: o blo-
queio da circulação do LCE re-sulta na dilatação dos ventrícu-los proximais à obstrução, o acú-mulo de LCE interno e a pressão nos hemisférios cerebrais – como
TÍTULO DO RESUMO
13
consequência há a compressão do encéfalo entre o líquido ven- tricular e o neurocrânio
• Devido à pressão interna há uma taxa acelerada de expansão do en-céfalo e do neuro- crânio porque a maioria das suturas fibrosas não está fundida
Hidrocefalia obstrutiva ou não comuni-cante: • Todo o sistema ventricular, ou parte
dele, está aumentado • Todos os ventrículos estão aumen-
tados se as aberturas do quarto ventrículo ou dos espaços suba-racnoides estiverem bloqueados
• Terceiro e ventrículo e os ventrícu-los laterais estão dilatados so-mente quando o aqueduto cere-bral está obstruído
• A obstrução de um forame inter-ventricular pode produzir a dilata-ção de um ventrículo
Hidrocefalia comunicante ou não obs-trutiva: • Resultante da obliteração das cis-
ternas subaracnoides ou de defeitos das vilosidades aracnoides
• Embora a a hidrocefalia possa estar associada a espinha bífida cística, o alargamento da cabeça pode não ser tão óbvio ao nascimento
Holoprosencefalia - HPS • Defeito relativamente comum e
grave o 1 em cada 250 fetos e; o 1 em cada 15000 neonatos
• Diagnosticada nos exames pré-na-tais através da ultrassonografia in-trauterina
• Base embriológica: resulta da sepa-ração incompleta dos hemisférios cerebrais
• Maioria das vezes associada à anor-malidades faciais o Redução da proeminência fron-
tonasal: defeitos do desenvolvi-mento do prosencéfalo causam anomalias faciais resultantes de uma redução da saliência fron-tonasal - SFN (A parte frontal da SFN forma a testa; a parte nasal da SFN forma o limite rostral do estomodeu, da boca primitiva e do nariz)
o A HPS é geralmente indicada quando os olhos estão anormal-mente juntos
hipotelorismo
• Fatores genéticos e ambientais têm sido implicados nesse defeito con-gênito o Fatores genéticos: estudos mo-
leculares identificaram genes relacionados à HPS como o SHH
o Fatores ambientais: diabetes materna e teratógenos - como o álcool, podem destruir as cé-lulas embrionárias no plano me-diano do disco embrionário du- rante a terceira semana, produ-zindo uma ampla variedade de defeitos congênitos resultante da formação defeituosa do prosencéfalo
o A holoprosencefalia é 200 vezes mais frequente em crianças de
TÍTULO DO RESUMO
14
mãe diabética • Tipos de Holoprosencefalia: alobar,
semi-lobar e lobar de acordo com o grau de divisão do prosencéfalo - prognóstico varia de acordo com o tipo de malformação
• Diagnóstico: um diagnóstico diferen-cial é necessário com: o hidrocefalia: os tálamos são se-
parados por uma dilatação do terceiro ventrículo;
o b) hidranencefalia: tecido cere-bral simétrico deslocado é ob-servado, e
o c) outras anormalidades, como cistos do plexo coróide, tumores císticos, cistos da linha média associada à agenesia do corpo caloso e malformações arterio- venosas
Hidranencefalia
• Anomalia rara que consiste na au-sência dos hemisférios cerebrais
• Os hemisférios cerebrais podem ser representados por sacos membra-nosos com remanescentes do córtex encefálico dispersos sobre as mem-branas
• O tronco cerebral – mesencéfalo, ponte e bulbo – se encontra relativa-mente intacto
• Neonatos hidranencefálicos pare-cem normais ao nascimento, porém a cabeça cresce excessivamente após o nascimento devido ao acú-mulo do LCE o Desvio ventriculoperitoneal: ge-
ralmente é realizado um desvio ventriculoperitoneal como
prevenção ao alargamento pos-terior do neurocrânio
• Ocorre falha no desenvolvimento mental, e há pouco ou nenhum de-senvolvimento cognitivo
• Base embriológica não evidenciada, mas desconfia-se que essa anomalia pode resultar de uma obstrução pre-coce do fluxo sanguíneo para as áreas supridas pelas artérias caróti-das internas
Malformação de Chiari - MFCh
• Defeito estrutural do cerebelo • É caracterizada por uma projeção
semelhante a língua do bulbo e des-locamento inferior da tonsila cere-bral através do forame magno no canal vertebral o A fossa craniana posterior geral-
mente é pequena, causando pressão no cerebelo e tronco ce-rebral
• A condição pode levar a um tipo de hidrocefalia não comunicante que obstrui a absorção e o fluxo de de LCE, assim todo o sistema ventricular é distendido
Classificação:
Tipo I – as tonsilas cerebelares esten-dem-se até o canal cervical, não sendo acompanhadas pelo tronco cerebral (forma mais comum, usualmente assinto- mática e detectada na adolescência)
TÍTULO DO RESUMO
15
Tipo II – há deslocamento caudal da por-ção inferior do verme cerebelar, IV ven-trículo e bulbo, frequentemente acom-panhado por encefalocele occipital e mielomengocele lombar (também co-nhecida como malformação de Arnold
Chiari
Tipo III – porções do cerebelo e tronco estão deslocadas caudalmente e os ori- fícios do IV ventrículo abrem-se na re-gião cervical (hidroencefalocele cervical) – forma mais grave, há consequências neurológicas sérias
Tipo IV – hipoplasia do cerebelo, não ha-vendo deslocamento caudal do tronco encefálico ou cerebelo está ausente – estes neonaos não sobrevivem
Do ponto de vista clínico, dois tipos prin-cipais representam a maioria das apre- sentações: a MFCh do tipo I e a do tipo II, os dois tipos possuem caracterísiticas clí-nicas e anatomopatológicas distintas
Diagnóstico: A ressonância magnética (RM) revolucionou de tal modo a identifi-cação desta malformação que a sua descrição é dividida nas eras pré e pós-ressonância magnética
Deficiência mental
• Pode resultar de várias condições determinadas geneticamente: o Síndrome de Down – trissomia do
cromossomo 21 o Síndrome da trissomia do 18 o Pode resultar da ação de um
gene mutante ou uma anomalia
cromossômica – como por exem-plo: cromossomos 13 e 17 extras
• Uso abusivo materno de álcool: causa identificável comum de defici-ência mental
• Altas doses de radiação: da 8ª à 16ª semanas do desenvolvimento é um período de maior sensibilidade para o dano encefálico fetal
• Observação: ao final da 16ª de de-senvolvimento, a maior parte da proliferação neuronal e da migra-ção celular para o córtex cerebral está completa
• Doenças relacionadas ao metabo-lismo de proteínas, carboidratos ou de gorduras:
• também podem causar deficiência mental • Infecções maternas e fetais – por
exemplo, sífilis, vírus da rubéola, to-xoplasmose, citomegalovírus – hi-potireoidismo congênito: estão co-mumente associadas à defi- ciên-cia mental.
Malformações cerebelares
• Ocorrência de uma variedade de malformações durante o desenvolvi-mento do cere- belo humano, como: o Hipoplasia – hipodesenvolvi-
mento o Displasias – desenvolvimento
anormal do tecido o Heteropatias – células posicio-
nadas de forma incorreta • Defeitos do desenvolvimento mais
sutis podem ser causas de outras de-sordens:
TÍTULO DO RESUMO
16
Esquizofrenia – pode estar relacionada a defeitos precoces na migração neu- ro-nal, na expressão de receptores de neu-rotransmissores ou no processo de mieli-nização, não apenas do prosencéfalo como também do córtex cerebelar
Ataxias – distúrbios de coordenação – as ataxias cerebelares podem ser cau-sadas por toxinas ambientais - por exemplo, o mercúrio - ou anomalias ge-néticas
Malformações congênitas do córtex ce-rebral
O cérebro humano está sujeito a uma variedade de desordens do desenvolvi-mento que resultam de anormalidades na migração, diferenciação, sobrevivên-cia ou proliferação.
As malformações mais graves estão evi-dentes no desenvolvimento inicial, mas algumas não se manifestam até mais tarde na vida.
Diagnóstico: pode ser realizado a partir de amostras brutas ou por ressonância magnética, tomografia computadori-zada ou ultrassonografia.
Lisencefalia clássica:
• Incidência: 1 a cada 100.000 nasci-dos vivos
• Base embriológica: condição que re-sulta de uma migração neuronal
incompleta para o córtex cerebral durante o 3º e 4º meses de gestação
• Pacientes apresentam o cérebro com superfície lisa devido a uma combinação de paquigiria (giros lar-gos e espessos), agiria (ausência de giros) e heterotopia neuronal gene-ralizada (células em posições aber-rantes quando comparadas com as do cérebro normal)
• Aumento dos ventrículos e malfor-mações do corpo caloso são comuns
• Enquanto recém-nascidos parecem normais (alguns têm apneia, dificul-dade de se alimentar ou tônus mus-cular anormal), mais tarde os pacien-tes podem desenvolver convulsão, retardo mental acentuado e quadri-plegia espástica grave
Heterotopia em banda subcortical – HBS
Parece também estar relacionada à mi-gração aberrante de células neuroepite- liais em diferenciação
Síndrome do córtex duplo – estes paci-entes têm bandas bilaterais simétricas e em circunferência de substância cin-zenta localizadas imediatamente abaixo do córtex e separadas dele por uma fina banda de substância branca – o que re-cebe o nome de Síndrome do córtex du-plo
Sintomas: convulsões, retardo mental leve e algumas anormalidades compor- tamentais são frequentes na infância – contudo, a inteligência pode ser nor- mal
TÍTULO DO RESUMO
17
e as convulsões podem começar mais tardiamente na vida.
Estudos recentes identificaram dois ge-nes ligados à lisencefalia e ao HBS: LIS1 (no cromossomo 17p13) e duplacortina (no
cromossomo X). Ambos codificam proteí-nas que interferem na dinâmica dos mi-crotúbulos, sugerindo que estas malfor-mações congênitas são ocasionadas por erros de migração celular por meio de in-terações com o citoesqueleto.
TÍTULO DO RESUMO
18
REFERÊNCIAS
AGUIAR, Marcos J. B. et al. Defeitos de fechamento do tubo neural e fa-tores associados em recém-nascidos vivos e natimortos. J. Pediatr. (Rio J.), Porto Alegre, v. 79, n. 2, p. 129-134, Apr. 2003. Disponível em:<http://www.scielo.br/scielo.php?script=sci_art- text&pid=S002175 572003000200007&lng=en&nrm=iso> . Acesso em 11 de novembro de 2020. https://doi.org/10.1590/S0021-75572003000200007.
BARROS, Marcela Leonardo et al. Malformações do sistema nervoso central e malformações associadas diagnosticadas pela ultrassonogra-fia obstétrica. Radiol Bras, São Paulo, v. 45, n. 6, p. 309-314, Dec. 2012. Disponível em: <http://www.scielo.br/scielo.php?script=sci_art- text& pid=S010039842012000600005&lng=en&nrm=iso>. Acesso em 11 de no-vembro de 2020. https://doi.org/10.1590/S0100-39842012000600005.
BEVILACQUA, Nicole Silva; PEDREIRA, Denise Araujo Lapa. Cirurgia fetal endoscópica para cor- reção de mielomeningocele: passado, presente e futuro. Einstein (São Paulo), São Paulo, v. 13, n. 2, p. 283 - 289, junho 2015. Disponível em: <http://www.scielo.br/scielo.php?script=sci_art- text&pid=S167945082015000200021&lng=en&nrm=iso>. Acesso em 12 de novembro de 2020. https://doi.org/10.1590/S1679-45082015RW3032.
Botelho, R. V., Bittencourt, L. R. A., Rotta, J. M., & Tufik, S. (2004). A malfor-mação de Chiari do adulto e a apnéia do sono: Artigo de revisão. Arqui-vos Brasileiros de Neurocirurgia: Brazi- lian Neurosurgery, 23 (02), 87 -95.
Giorgi, Dante, Jayme Nasser, and Aldo R. Bevilacqua. "Espinha bífida oculta e distúrbios neu- rológicos na raqueanestesia: considerações a propósito de 8 casos." Arq. Neuro-Psiqui- atr (1959): 411- 415.
LAMEGO, Isabel Saraiva; BARBOSA-COUTINHO, Lígia Maria. Holoprosen-cefalia: estudo de seis casos. Arquivos de Neuro-Psiquiatria, 1994, 52. 4: 523-529.
Moore, K. L.; Persaud, T. V. N. Embriologia clínica. 10ª ed. Rio de Janeiro: Guanabara Koogan, 2006.
TÍTULO DO RESUMO
19
@jalekoacademicos Jaleko Acadêmicos @grupoJaleko
NORONHA, LÚCIA DE et al. Malformações do sistema nervoso central: análise de 157 necróp- sias pediátricas. Arq. Neuro-Psiquiatr., São Paulo, v. 58, n. 3B, p. 890-896, Sept. 2000.
RIOS, Lívia Teresa Moreira et al. Lipoma espinhal associado a seio dér-mico congênito: relato de caso. Radiol Bras, São Paulo, v. 44, n. 4, p. 265-267, ago. 2011. Disponível em: <http://www.scielo.br/sci-elo.php?script=sci_art- text&pid=S010039842011000400014&lng=pt&nr m=iso>. Acesso em 12 de novembro de 2020.
SCHOENWOLF, G. C.; BLEYL, S. B.; BRAUER, P. R.; FRANCIS-WEST, P. H. Larsen Embriologia Humana. 4ª ed. Rio de Janeiro: Editora Elsevier, 2010.
VISITE NOSSAS REDES SOCIAIS