jdgc defecto tubo neural
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Univ: Gonzales Cuellar Jorge D.
Dra. Heidy Sanz
DEFECTOS DEL TUBO NEURAL
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• Al comienzo de la 3° semana aparece la placa neural
• A la 5ta semana se ha formado el tubo neural y se forman 3 dilataciones: Cerebro anterior, medio y posterior.
• El SNC diferencia sus estructuras durante los primeros 5 meses de embarazo
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EMBRIOLOGIA DEL SNC
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• El neuroporo cefalico es el primero en cerrarse a los 28 días de gestación
• dos días más tarde se cierra el neuroporo caudal
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• El T neural da origen a todo el Snc, mientras que las crestas neurales lo dan al Sn periferico
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NEURULACION
• Proceso por el cual la placa neural se pliega para formar el tubo neural.
• Primaria• Secundaria. Los ‘defectos disrraficos” resultan de una Neurulacion anormal
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Canal Neural
• La cavidad del tubo neural se convierte en el SISTEMA VENTRICULAR.
• Telocele: ventriculo laterales yIII ventrículo
• Mesocele = acueducto de Silvio.• Rombocele= IV ventrículo
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Defectos de la Neurulacion PrimariaTUBO NEURAL:
• Anencefalia.• Encefalocele.• Mielomeningocele/malformacion de
Arnold-Chiari/siringohidromielia
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Defectos de la Neurulacion secundaria
• Diastematomielia/ mielodisplasias• Medula anclada
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DEFECTOS DEL CTN
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El tubo neural se desarrolla entre los 17 y 30 días después de la concepción.
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Los Defectos del Tubo Neural
• Los DTN son multifactoriales.
• Interactuan factores genéticos y
ambientales.
• Herencia poligénica: efecto aditivo de
genes.
• Algunos son alteraciones embrionarias
muy tempranas.
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Defectos del Tubo Neural (DTN)
Anencefalia
Espina Bífida
Encefalocele
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TIPOS DE DEFECTOS DE TUBO NEURAL
Defecto primario:1. Constituye el 95%2. Fallo primario del cierre o ruptura del tubo neural3. Ocurre entre los días 18 y 28 de la gestación4. Esta constituida por 2 lesiones anatomicas: • Caudal : placoda neural abierta• Craneal : Malformacion de Arnold-Chiari II
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DEFECTO PRIMARIO DEL TUBO NEURAL
Mielomeningocele:• Es el mas común• Abombamiento sacular de los elementos neurales• Solución de continuidad en el hueso y en los tejidos
blandos • Dorsal, lumbar o sacra• Hidrocefalia 84%• Malformacion de Arnold-Chiari 90%• Piel abierta a nivel del saco
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DEFECTO PRIMARIO DEL TUBO NEURAL
Encefalocele• Occipital, cervical o frontal• Abombamiento de la duramadre con o sin
contenido cerebral• Desde milímetros hasta varios centímetros
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DEFECTO PRIMARIO DEL TUBO NEURAL
Anencefalia• Forma mas grave• Ausencia de bobeda craneana y hueso occipital• Exposición de derivados del tubo neural (cerebro y
tejido óseo)• El defecto se extiende hasta el agujero occipital y
afecta al tallo cerebral
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DEFECTOS SECUNDARIOS DEL TUBO NEURAL
• Constituyen el 5% de los DTN• Desarrollo anormal tardío después del cierre del tubo
neural• Afecta principalmente a la zona raquidea lumbosacra• Raras veces se asoacian a hidrocefalia o
Malformación de Arnold-Chiari tipo II• Piel indemne a nivel del defecto
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DEFECTOS SECUNDARIOS DEL TUBO NEURAL
Meningocele• Abombamiento de la piel y la duramadre sin
afectación obvia de los elementos neurales• Puede haber anomalías óseas y de los tejidos
blandos contiguos
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DEFECTOS SECUNDARIOS DEL TUBO NEURAL
Lipomeningocele• Masa lipomatosa situada habitualmente en la región
lumbar o sacra• En algunas ocaciones fuera de la línea media• El tejido adiposo se extiende hacia el interior de la
cavidad raquidea y la duramadre• Se adhiere a la medula o a las raices nerviosas
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DEFECTOS SECUNDARIOS DEL TUBO NEURAL
Agenesia/disgenesia de sacro• Diastematomielia• Hay grados variables de afección ósea• Puede ser inaparente (oculta)• Puede haber manifestaciones neurológicas asociadas
al desarrollo anormal de las estructuras nerviosas periféricas
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EPIDEMIOLOGIA
• Frecuencia :1 / 2 000 Nacidos vivos• 95% sin antecedentes familiares conocidos• Riesgo de recurrencia: 1 / 33 cuando existe un
solo hijo afectado; 1 / 10 dos hijos afectados
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DEFECTOS DEL TUBO NEURAL (DTN)
• Aproximadamente 2,000 embarazos son afectados anualmente por defectos del tubo neural.
• El ácido fólico preconcepcional puede prevenir hasta 70 % de DTN.
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ETIOLOGIA Conocidos:• Consumo materno de alcohol• Ingestión de talidomida• Diabetes materna• Exposición prenatal a Rx Sospecha• Hipertermia materna• Ingesta de alucinógenos• Ingesta de trimetadiona, valproato• Exposición prenatal a rubeola• Hereditario• Cromosomopatias (13 y 18)• Sindrome de Meckel-Gruber (encefalocele, polidactilia,
displasia renal quistica)• Deficit de cinc o ácido fólico
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FÁRMACOS QUE REDUCEN LAUTILIZACIÓN DE
FOLATOS
EtanolDifenilhidantoínaFenobarbitalMetotrexatePirimetaminaTrimetroprimAspirina
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ÁCIDO FÓLICO
http://www.karlosnet.com/images/
http://www.condesan.org/redar/imagen/nueces-brasil.jpghttp://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/images/ency/fullsize/19505.jpg
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PAPEL DEL ÁCIDO FÓLICO
SI HAY ADECUADA CONCENTRACIÓN DE ÁCIDO FÓLICO
HOMOCISTEÍNA METIONINA SINTASA METIONINA
5-metil-tetrahidrofolato
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SI HAY DEFICIENCIADEL ACIDOFÓLICO
Receptor N-metilaspartato
Migración neuronal
Adhesión Célula-célula
Regulación dela apoptosis
Hiperhomocisteinemia
Proliferación y organización anormal de células neuronales.
MALFORMACIÓN DEL TUBO NEURAL
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¡EL ÁCIDO FÓLICO FUNCIONA!• 50-70% de las MTN se previenen si hay consumo de Ac. Fólico (400 ug) 1
mes antes de la concepción y en los primeros 3 meses de la gestación.• Estudio en USA: Tras fortificación obligatoria de los cereales en 1998 disminuyó la
prevalencia de espina bífida en un 3% y de anencefalia en un 16%.
• Las MTN están relacionadas con un estrato socioeconómico bajo.
• Estudio prospectivo entre mujeres embarazadas que consumieron suplemento àcido fólico (800 ug) 1 mes antes de la concepcion y 2 meses después de la gestación y otras que consumieron suplemento de oligoelementos durante el mismo periodo de tiempo. Resultado: Primer grupo, las mujeres que consumieron ácido fólico tuvieron sus hijos sin presentar MTN. El segundo grupo, de 2.391 niños nacidos, 6 presentaron MTN.
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Alteraciones asociadas
• Parálisis sensitivo-motora de grado variable a nivel de extremidades inferiores
• Incontinencia de esfínteres• Anestesia perineal• Parálisis fláccida y arrefléxica • Deformidades músculoesqueléticas de los
miembros inferiores• Pie equino varo
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Alteraciones asociadas
• Luxación de caderas• Vejiga neurogénica• Colon espástico• Mayor riesgo de infecciones urinaria• Reflujo vésicoureteral• Hidronefrosis • Fracaso renal:constituye el principal factor de
morbimortalidad en estos niños
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Alteraciones asociadas
• Hidrocefalia: 80%– Una de las principales causas de muerte en los
primeros años de vida.(2)
• Síndrome de Chiari tipo II:– Herniación de estructuras de la parte más baja del
cerebelo (las amígdalas cerebelosas ) y el tronco cerebral a través del forámen magno de modo que algunas partes del cerebro alcanzan el canal espinal engrosándolo y comprimiéndolo.
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DIAGNOSTICO
Prenatal:• Determinación sérica de alfafetoproteina• Ecografia prenatal• Acetilcolinesterasa en LA
Postnatal:• Historia• Exploración física completa adecuada
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DIAGNOSTICO
Exploración física:1. Valoración general2. Espalda3. Cabeza4. Aumento de PIC5. Ojos6. Extremidades inferiores7. Examen neurológico8. Vejiga y riñones
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PRUEBAS DIAGNOSTICAS
1. Radiografías: Torax, Columna, Caderas2. Creatinina sérica3. Estudio urodinámico4. Urografía5. Ecografía de vías urinarias6. Cistouretrografía miccional7. TAC de cráneo (USG TF)
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ASISTENCIA DEL RN CON DTN
1. Neurocirujano2. Pediatria3. Genética clínica4. Urología5. Ortopedia6. Fisioterapista7. Asistencia social
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TRATAMIENTO
• Disminuir la incidencia con la administración de ácido fólico – Dosis de 400mcgr por día en pacientes en edad
reproductiva.– Tres meses antes del embarazo– Durante el 1er trimestre de gestación. – En mujeres que ya han tenido hijos con DTN se
recomienda duplicar la dosis (800mgrs).
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Tratamiento
• Manejo inter y multidisciplinario con la participación de médicos especialistas y personal paramédico.
• Antes de llevarse acabo el tratamiento pre y postquirúrgico se realice una valoración integral que determine: – Nivel neurológico de la lesión– Desarrollo psicomotriz– Malformaciones asociadas– Evaluación psicosocial y económica
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PLASTIA DE LA MASA O TUMOR
• Debe de realizarse dentro de las primeras 24 a 48 hrs después del nacimiento
• Finalidad de liberar a la médula espinal y colocarla en su sitio normal
• Ésta debe ser cubierta con músculo y piel. • La cirugía temprana ayuda a prevenir el daño adicional que
sufren las raíces nerviosas ya sea por infección o trauma. • Sin embargo el daño a las raíces nerviosas que ya ocurrió no
puede ser reversible y la parálisis de las extremidades así como las alteraciones de vejiga e intestino permanecerán presentes de acuerdo al daño previo.
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Tratamiento postquirúrgico
• Se debe dar un programa de terapia física de enseñanza a los padres para prevenir secuelas y deformidades.
• Algunos estudios han demostrado que el 70% de los niños afectados serán capaces de caminar con o sin ayuda de aparatos ortopédicos (muletas, ortesis), el resto utilizará silla de ruedas.
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Objetivos del tratamiento integral
• Estimular el desarrollo psicomotriz. • Mejorar la calidad de vida. • Involucrar a la familia en el tratamiento. • La prevención de complicaciones (manejo de
vejiga e intestino neurogénico, cuidados de la piel) y deformidades.
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Objetivos del tratamiento integral
• Terapia integral para la deambulación o uso de silla de ruedas.
• Tratamiento quirúrgico para la corrección de las deformidades.
• Asesoramiento genético. • Orientación sexual.
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GRACIAS