konjenital analbuminemi (congenital analbuminemia)
TRANSCRIPT
KONJENİTALANALBÜMİNEMİ
18.01.2013Dr. Tuğçe Kalın
Doç. Dr. Ömer Erdeve
Albumin
• Plazmanın majör proteini• Total plazma proteinlerinin %60’ı• Normal serum düzeyi 3,8- 5,4 g/dL • Karaciğerde sentezlenir• 585 aminoasitten oluşur• Kromozom 4q13.3
Albuminin Görevleri
• Plazma onkotik basıncında majör eleman
• Hidrofobik ve çözünmeyen maddelerin transportu – Yağ asitleri– Hormonlar– Steroidler– Bilirubin– Hem, metal iyonları – İlaçlar
• Antioksidan • Asit/baz tamponu
Yenidoğan Döneminde Hipoalbuminemi
Ayırıcı Tanı
Konjenital nefrotik sendrom
Konjenital analbuminemi
Konjenital Nefrotik Sendrom
Genelde doğumdan sonraki ilk 3 ayda klinik bulgu verir3-12 ay: İnfantil nefrotik sendrom
≥12 ay: Çocukluk çağı nefrotik sendromu
Serum Protein Elektroforezi
ANALBUMİNEMİ
Proteinüri
TİT: Protein (+)
Spot idrarda protein/kreatinin > 0.2 ise proteinüri (+)
24 saatlik idrarda protein > 4 mg/m2/sa ise proteinüri > 40 mg/m2/sa ise nefrotik düzey
İdrar Protein Elektroforezi (PN 3 gün)
Normal idrar
Glomerüler Proteinüri
Tübüler Proteinüri
Albumin Esermiktarda
Belirgin bant (+)
Soluk bant
a1-asit glikoprotein - ++ +
a2-makroglobulin - - ++
B1-globulin(transferrin)
Bazen +++
Konjenital Nefrotik Sendromda Tanı Alma Süresi
Patrakka J et al. Congenital nephrotic syndrome(NPHS1): features resulting from different mutations in Finnish patients. Kidney Int 2000; 58: 972-980
Hinkes BG, Nephrotic Syndrome in the first year of life:two thirds of cases are caused by mutations in 4 genes. Pediatrics 2007; 119: e907-e919
Konjenital analbuminemi nedir?
• Anne ve babadan gelen anormal albumin geni allellerinin birleşimi ile oluşan OR bir hastalıktır
• Hastalık sıklıkla homozigot veya compound heterozigot (tek olgu) durumunda görülür
• Heterozigotlarda tek sağlıklı allel mevcuttur ve bu bireylerin albuminleri normalin alt sınırındadır
Konjenital Analbuminemi
The Albumin Website: http://www.albumin.org.
L. Minchiotti. Human Mutat. 2008;29:1007-1016
Fetal Hayatta Analbuminemi
Analbuminemi Tanısı
• Düşük albumin ölçümleriyle karşılaşıldığında öncelikle karaciğer fonksiyonları ve renal-gis kaynaklı kayıplar araştırılmalıdır, sonra analbuminemi düşünülmelidir
• Serum protein elektroforezi– Düşük albumine karşılık diğer
protein fragsiyonlarında artış
• Kesin tanı genetik ile konur
Analbuminemi Seyri
• Albuminin pek çok kritik görevi olmasına karşın, analbuminemi karşımıza sadece birkaç komplikasyonla çıkar ve bunlar ciddi komplikasyonlar değillerdir
Adaptasyon
• Onkotik basınç üzerinde albuminin etkisi azalır; bu da diğer plazma proteinlerini arttırarak olur
• İnterstisyel alandaki kolloidleri, lenfatik ve kapiller drenajı arttırarak dağıtır
• Tansiyon düşüklüğü ile hidrostatik basınç da düşürülür
Analbuminemi Adaptasyonunun Laboratuvara Yansıması
• Yağ asidi transportunda önemli bir proteindir, kompanse etmek amacıyla apolipoprotein B-100 serum seviyesi artmıştır
• Total kolesterol• LDL• HDL • TG
Artar
Normal
İlaç ve Bilirubin Transportu
• Analbuminemik hastalarda ilaçlar daha yüksek pik değerlere sahiptir ve toksisite daha erken meydana gelir, ilaçlar dikkatle kullanılmalıdır
• Analbuminemik bir çocukta bilirübin bağlama kapasitesi normal kapasitenin %25’idir
• Ancak klinik olarak kernikterus gibi ağır tablolar olmaz, hafif sarılık görülebilir
Tiroid Hormonları
İyonlar
• Özellikle kalsiyum seviyeleri analbuminemide düşüktür; ancak iyonize kalsiyum seviyeleri normaldir
• Buradaki hipokalsemi, asemptomatiktir
Klinik Prezentasyon
39 olgu
Semptom En sık klinik
Bart G. P. Koot ve ark, Congenital analbuminemia: biochemical and clinical implications. A case report and literature review, EJP (2004) 163: 664-670
1 hafta 60 yaş
Bart G. P. Koot ve ark, Congenital analbuminemia: biochemical and clinical implications.A case report and literature review, EJP (2004) 163: 664-670
Yenidoğan Olguları
Analbuminemi Komplikasyonları
• Olguların yarısının takibi yok
• Ekstremite distalinde lipodistrofi– Bozuk lipid metabolizması
• Yetişkin kadın
• Ateroskleroz – Hiperkolesterolemi
• Arcus lipoides cornea
• Osteoporoz riskinde artış
Takip Edileceği Hususlar