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I nostri antenati avevano conoscenze empiriche di genetica molto avanzate:i sacerdoti Assiri creavano varietà di
datteri con programmate
impollinazioni artificiali
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Labano affidò a Giacobbe il proprio gregge: come
ricompensa avrebbe avuto tutti le capre pezzate
(rare).(Genesi, 30, 25)
Giacobbe fece incrociare prima solo gli eterozigoti,
poi, solo gli omozigoti pezzati ed in breve tutto il
gregge fu pezzato e si prese tutto.
Labano, vistosi depredato, voleva punire duramente Giacobbe, che
fuggì (Genesi, 31), ma intervenni il buon Dio che lo salvò (Genesi.31, 22)
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Mendel: aspetti quantitativi e basi fisiche dell’ereditarietà
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Mendel selezionò caratteri che permettessero semplici analisi e
conducessero a semplici regole di segregazione
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Francis Galton (1822-1911) è considerato il padre della genetica del comportamento
Galton, mezzo cugino di Darwin, suggerì
i principali metodi della genetica umana
del comportamento: lo studio delle fami-
glie, dei gemelli e delle adozioni.
Condusse il primo studio sistematico sulle
famiglie dimostrando che i tratti compor-
tamentali “scorrono nelle famiglie”.
Inventò la correlazione, una delle sta-
tistiche fondamentali in tutte le scienze, in
modo da quantificare il grado di somi-
glianza tra i membri delle famiglie.
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Galton, per studiare le correlazioni tra soggetti inventò una metodologia statistica detta
regressione
Regression is a statisticalmethodology that utilizes
the relation between two or more quantitative variables so that one variable [the dependent or response variable] can be predicted from the other, or others [the independent or predictor variables
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Dall’analisi di Galton su 1000 “eminenti” per “reputazione” in vari settori risultò una forte familiarità
Bisnonni (0.5) (12.5) In verde: % presenza carattere
In rosso: % somiglianza genetica
Nonni (7.5) (25) Bis-zii (0.5) (12.5)
PADRI (26.0) (50)
1000 Probandi Fratelli ( 23) (50) Nipoti (4.8) (25)
Figli (36) (50)
Nipoti (9.5) (25)
Ai critici, Galton obiettò che molti degli “eminenti” entrati nel suo studio erano
di origini umili o di basso livello culturale
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Garrod è il padre della genetica umana
e fondatore della farmacogenetica• Studiò a fondo Mendel e,
convinto che anche i caratteri umani si trasmettessero come quelli del pisello, andò a ricercare i prodotti di quel tipo di incroci che Mendel operava (inincroci), tra gli umani studiando la segregazione di un carattere (alcaptonuria) più frequente tra i figli di consanguinei.
• Ne trasse deduzioni memorabili che sono il fondamento della biochimica clinica
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Garrod affermava (1902):
1) …un individuo o è alcaptonurico o non lo è…2) …la caratteristica è quasi sempre congenita..3) …si manifesta in due o più fratelli e sorelle, ma non nei genitori né antenati…4) …6/10 famiglie esamitate i genitori erano cugini di primo grado…..5) …pertanto i cugini primi permettono il manifestarsi di caratteri recessivi rari…6) …l’alcaptonuria non è un caso isolato, ma ve ne sono altri…come albinismo e cistinuria…7) …l’alcaptonuria non è una “patologia”, ma un’individualità metabolica “estrema” ad un continuum di variabilità individuale…così che non vi possono essere due individui uguali…
“L’individualità biochimica geneticamente determinata” indivuduata da Garrod è la base della farmacogenetica
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Per la prima volta, nel 1956, Tjio & Levan definirono con precisione il numero dei
cromosomi umani, ponendo le basi della mutazione cromosomica nell’uomo (Hereditas, 1956,
42, 1-6)
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Il corpo umano èCostituito da circa 60.000 miliardi di cellule, tutte con lo stesso patrimonio genetico che sta racchiuso nel nucleo delle cellule. Esso è costituito da un filamento di DNA lungo circa 1 metro e costituito da 3,3 miliardi di nucleotidi o “lettere”Durante la mitosi il DNA si compatta in cromosomi visibili al microscopio
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Normaleprotanopi - a form of red-green blindness: non
distinguono il verde dall’arancione
deuteranopi - a form of red-green
blindness tritanopic – blue-green blindness
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Normali leggono 12 Daltonici leggono 2
Daltonici leggono 2
Daltonici leggono 3
Protan=6; deuteran=9
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Carattere dominante autosomico
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Carattere recessivo autosomico
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Carattere legato ai cromosomi sessuali
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Il lobo staccato è dominante
Il mignolo curvo è dominanteLe fossette sonodominanti
dominanate
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Piegatura del pollice all’indietro di 45 gradi gene recessivo
Attaccatura dei capelli a V è dominante
I peli sulle ultime falangi sonoè un c. dominante
dominante
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Destra su sinistra è dom.
dominanterecessivo
Senso orario è dominante
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Capelli crespi dominanti
Labbra carnose dominanti
Naso “romano” dominante
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Multiple Alleles• Eye color is determined by
more than one gene• Thus eye color appears to vary
on an almost continuous scale from brown to green to gray to blue
• Eye color is determined by two genes, one controls texture of the iris which refracts light to make blue. A second determines relative abundance of melanin. When a small amount of melanin is present, green eyes result while brown and black eyes result from relatively increasing amounts of melanin
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The physical besis of human eye colour
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Melanin pigment formation
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Multiple Alleles• Hair color is determined by
more than one gene• Thus hair color appears to
vary on an almost continuous scale from black to brown to blond to red
• The brown and black pigment is melanin
• The red pigment is an iron containing molecule
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PTC Sodio benzoato
Sodio benzoato
Sodio benzoato
Sodio benzoato
Sodio benzoato
T urea
Sapore Non Sapore Acido Amaro Salato Dolce
Non sapore
M F
Sapori sgraditi (es cavolo, broccoli, aceto) Sapori graditi( es cioccolato) Eta’
No Leggero(1-5/g) Medio(6-15/g) Forte(>15/g) Ex fumatore
Fumatore
Bevitore di caffè
No 1/g 2/g 3/g 4/g
Bevitore di vino/alcolici
No 1/g 2/g 3/g 4,o più/g
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PTC Tiurea Na Benzo
no dolce salato acido amaro
no dolce salato acido amaro PTC Tiurea Na Benzo
no dolce salato acido amaro