hipotiroid kongenital referat

8/18/2019 hipotiroid kongenital referat

1/31

BAB I

PENDAHULAN

Masa tiga tahun pertama kehidupan adalah periode kritis tumbuh kembang anak.Pencegahan penyimpangan perkembangan dilakukan dengan mengoptimalkan perkembangan

anak pada periode ini melalui deteksi gangguan tumbuh kembang anak dan stimulasi dini.

Masalah tumbuh kembang anak yang sering dijumpai memerlukan perhatian, antara lain

kurang energi protein (KEP), obesitas, hipotiroid kongenital, disabilitas intelektual, palsi

serebral, gangguan bicara, dan lain sebagainya. Hipotiroid Kongenital yang tidak terdeteksi

dini dapat menyebabkan keterbelakangan mental. 1,

Hipotiroidisme di akibatkan oleh kekurangan produksi hormon tiroid atau de!ek padareseptornya. Hipotiroid kongenital disebabkan oleh kurang atau tidak adanya hormon tiroid

sejak dalam kandungan. Hormon tiroid sudah diproduksi dan diperlukan oleh janin sejak usia

kehamilan 1 minggu. Hormon tiroid mempengaruhi metabolisme sel di seluruh tubuh

sehingga berperan penting pada pertumbuhan dan perkembangan anak. ",#

$nsiden hipotiroid kongenital ber%ariasi antar negara, umumnya sebesar 1&"''' #'''

kelahiran hidup. Etiologi hipotiroid kongenital cukup banyak, dengan penyebab terseringnya

adalah disgenesis tiroid yang mencakup '* kasus. +i daerah di mana terdapat kekurangan

yodium yang berat, sebagian besar bayi dengan hipotiroidisme kongenital tampak normal saat

lahir dan menunjukkan sedikit bukti kekurangan tiroid. #, ,-

Hipotiroid kongenital masih merupakan salah satu penyebab tersering retardasi

mental yang dapat dicegah. +eteksi dini melalui skrining hipotiroid kongenital ( HK) belum

menjadi program rutin pemerintah sehingga kasus HK belum banyak dapat dikelola secara

tepat dan berkesinambungan. Program skrining memungkinkan bayi mendapatkan terapi dini

dan memiliki prognosis yang lebih baik, terutama dalam perkembangan sistem neurologis.

Pengobatan secara dini dengan hormon tiroid memberikan hasil yang sangat menakjubkan

serta dapat mencegah terjadinya morbiditas !isik maupun mental. Pemantauan tetap

diperlukan untuk mendapatkan hasil pengobatan dan tumbuh kembang anak yang optimal. 1, ,#

1


2/31

BAB II

PEMBAHASAN

DEFINISIHipotiroid Kongenital adalah kekurangan hormon tiroid pada bayi baru lahir.

Kekurangan hormon tiroid saat lahir disebabkan oleh gangguan pembentukan kelenjar tiroid

ataupun gangguan produksi hormon tiroid. /mumnya bayi baru lahir dengan kongenital

hipotiroid dapat dideteksi pada saat usia 1 minggu pertama, sebelum munculnya mani!estasi

klinis. Pada daerah yang tidak terdapat program skrining 0 deteksi dini, gejala klinis pada

kasus yang berat dapat muncul pada usia 1 minggu pertama, sedangkan pada kasus yang

ringan gejala klinis muncul saat usia 1 bulan pertama.",

ANATOMI

Kelenjar tiroid, terletak tepat di ba2ah tulang laring pada kedua sisi anterior dari

trakea, merupakan salah satu kelenjar endokrin terbesar. 3erat normal 1 ' gram untuk

ukuran de2asa. Kelenjar tiroid terdiri atas banyak sekali !olikel !olikel yang tertutup

(diameternya antara 1'' sampai "'' mikrometer) yang dipenuhi dengan bahan sekretorik

yang disebut koloid dan dibatasi oleh sel-sel epitel kuboid yang mengeluarkan hormonnya ke

bagian !olikel itu. /nsur utama dari koloid adalah glikoprotein tiroglobulin besar, yang

mengandung hormon tiroid di dalam molekul molekulnya. 3egitu hormon yang disekresikan

sudah masuk ke dalam !olikel, hormon itu harus diabsorbsi kembali melalui epitel !olikel ke

dalam darah, sebelum dapat ber!ungsi dalam tubuh. etiap menitnya jumlah aliran darah di

dalam kelenjar tiroid kira kira lima kali lebih besar daripada berat kelenjar tiroid itu sendiri,

yang merupakan suplai darah yang sama besarnya dengan bagian lain dalam tubuh, dengan

pengecualian korteks adrenal.

hormon utama yang disekresi oleh kelenjar tiroid yaitu tiroksin (4 ") dan

triiiodotiroksin (4 #). Kedua hormon tersebut dapat meningkatkan kecepatan metabolisme

tubuh. Kekurangan total sekresi tiroid biasanya menyebabkan penurunan kecepatan

metabolisme basal kira kira #' sampai ' persen diba2ah normal, dan bila kelebihan sekresi

tiroid sangat hebat dapat meningkatkan kecepatan metabolisme basal sampai setinggi -'

sampai 1'' persen di atas normal. ekresi tiroid dipengaruhi oleh thyroid-simulating

hormone (4 H) yang disekresi oleh anterior pituary gland. Kelenjar tiroid juga memproduksi

calcitonin , hormon yang penting untuk metabolisme kalsium.

2


3/31

EMBRIOLOGI DAN FISIOLOGI

Kelenjar tiroid janin berasal dari endoderm foregut yang kemudian bermigrasi ke

in!erior sampai ke daerah kartilago tiroid. emua yang terjadi selama proses migrasi ini dapat

menyebabkan terjadinya tiroid ektopik. Pada usia janin minggu, kelenjar tiroid sudah terdiri

dari lobus. #

Thyrotropin Releasing Hormon (45H) sebagai pengatur sekresi kelenjar tiroid mulai

terdapat dalam neuron neonatus saat usia # minggu sedangkan Tiroid Stimulating Hormon

(4 H) mulai dihasilkan oleh hipo!isis pada usia 6 minggu, dan dapat dideteksi dalam

sirkulasi pada usia 11 sampai 1 minggu. Kadar 4 H dalam darah mulai meningkat pada usia

1 minggu sampai aterm. Pada usia # minggu, janin mulai mensintesis tiroglobulin. 7kti%itas

tiroid mulai tampak pada usia minggu kehamilan. Pada usia kehamilan sampai 1'

minggu, janin dapat melakukan ambilan ( trapping ) iodium dan pada usia 1 minggu dapat

memproduksi 4# yang secara bertahap kadarnya terus meningkat sampai mencapai usia "-

minggu. Produksi 45H oleh hipotalamus dan 4 H oleh hipo!isis terjadi dalam 2aktu yang

bersamaan, tetapi integrasi dan !ungsi aksis hipotalamus hipo!isis tiroid dengan mekanisme

umpan baliknya belum terjadi sampai trimester kedua kehamilan. #,6

ebelum memasuki trimester kedua kehamilan, perkembangan normal janin sangat

bergantung pada hormon tiroid ibu. Penelitian menunjukkan bah2a kira kira sepertiga kadar

4# ibu dapat mele2ati plasenta dan masuk ke janin. 7pabila seorang ibu hamil mengalami

kelainan tiroid atau mendapatkan pengobatan anti tiroid, misalnya penyakit Grave’s maka,

obat anti tiroid juga mele2ati plasenta sehingga janin beresiko mengalami hipotiroid. 3ila hal

ini diketahui, maka janin dapat diberikan pengobatan dengan hormon tiroid in utero. #

etelah bayi lahir terjadi kenaikan 4 H mendadak (TSH-surge yang menyebabkan

peningkatan kadar 4" dan 4# yang kemudian secara perlahan lahan menurun dalam #

minggu pertama kehidupan bayi. Pada bayi prematur kadar 4# saat lahir rendah kemudian

meningkat mencapai kadar bayi aterm dalam usia - minggu. emua tahap yang melibatkan

sintesis hormon tiroid termasuk trapping , oksidasi, organi!ikasi, coupling! dan sekresinya

berada di ba2ah pengaruh 4 H. #

Pada tahap trapping terjadi pengambilan iodide dari darah kedalam sel sel dan !olikel

kelenjer tiroid. Hal ini terjadi karena kemampuan dari membrane basal sel tiroid untuk

memompakan iodide secara akti! ke bagian dalam selnya. elanjutnya iodide akan dirubah

menjadi bentuk iodium yang teroksidasi. $odium teroksidasi mampu langsung berikatan

3


4/31

dengan asam amino tirosin yang ada di dalam molekul tiroglobulin yang disebut dengan

proses organi!ikasi. #

4irosin mulanya di iodisasi menjadi monoioditirosin dan selanjutnya menjadi

diiodotirosin. elama beberapa menit hingga beberapa hari molekul diiodotirosin akan saling

bergandengan ( coupling ) dan membentuk molekul tetraiodotironin (4# atau tiroksin). +apat

juga terjadi gandengan molekul monoioditirosin dengan diiodotirosin membentuk

triiodotironin (4"). Kedua hormon yang terbentuk tetap menjadi bagian dari molekul

tiroglobulin. #

etelah hormon tiroid disintesis molekul tiroglobulin akan disimpan di dalam !olikel

untuk menyuplai kebutuhan hormon tiroid dua sampai tiga bulan. 8leh karena itu, bila

sintesis hormon tiroid terhenti maka e!ek akibat de!isiensinya akan tampak setelah beberapa

bulan. #

ebagian besar 4" dan 4# dalam sirkulasi terikat dengan thyroid-binding globulin

(439) atau prealbumin pengikat albumin 0 thyro:ine binding prealbumine (43P7). Thyroid

stimulating hormone (4 H) memegang peranan terpenting untuk mengatur sekresi dari

kelenjar tiroid. 4 H dihasilkan oleh lobus anterior kelenjar hipo!isis. Proses yang dikenal

sebagai negative feedback sangat penting dalam proses pengeluaran hormon tiroid ke

sirkulasi. +engan demikian, sekresi tiroid dapat mengadakan penyesuaian terhadap

perubahan perubahan di dalam maupun di luar tubuh. elain itu terdapat sel para!olikuler

yang menghasilkan kalsitonin yang ber!ungsi untuk mengatur metabolisme kalsium, yaitu

menurunkan kadar kalsium serum terhadap tulang. #

Efek Hormon Tiroid pada Pertum u!an

E!ek hormon tiroid terhadap pertumbuhan lebih nyata terutama pada masa

pertumbuhan anak anak. Pada pasien hipotiroidisme, kecepatan pertumbuhan menjadi sangat

tertinggal. Pada pasien hipertiroidisme, sering kali terjadi pertumbuhan tulang yang sangat

berlebihan, sehingga anak tadi menjadi lebih tinggi daripada anak lainnya. 7kan tetapi, tulang

juga menjadi matang lebih cepat dan pada umur yang muda epi!isisnya sudah menutup,

sehingga lama pertumbuhan lebih singkat dan tinggi badan akhir semasa de2asa mungkin

malahan lebih pendek.

E!ek yang penting dari hormon tiroid adalah meningkatkan pertumbuhan dan

perkembangan otak selama kehidupan janin dan beberapa tahun pertama kehidupan

pascalahir. 3ila janin tidak dapat menyekresi hormon tiroid dalam jumlah cukup, maka pertumbuhan dan pematangan otak sebelum dan sesudah bayi itu dilahirkan akan sangat

4


5/31

terbelakang dan otak tetap berukuran lebih kecil dari pada normal. 3ila tidak diberi

pengobatan yang spesi!ik dengan hormon tiroid selama beberapa hari atau beberapa minggu

sesudah dilahirkan, maka anak akan mengalami keterbelakangan mental yang menetap

selama hidupnya.

Efek Hormon Tiroid pada Mekani"me Tu u! #an$ Spe"ifik

• Efek pada Meta o%i"me &ar o!idratHormon tiroid merangsang hampir semua aspek metabolism karbohidrat,

termasuk penggunaan glukosa yang cepat oleh sel, meningkatkan glikolisis,

meningkatkan glukogenesis, meningkatkan kecepatan absorpsi dari saluran cerna, dan

bahkan juga meningkatkan sekresi insulin dengan hasil akhirnya adalah e!eknya

terhadap metabolism karbohidrat. emua e!ek ini mungkin disebabkan oleh naiknya

seluruh en;im akibat hormon tiroid.• Efek pada Meta o%i"me Lemak

Pada dasarnya semua aspek metabolism lemak juga ditingkatkan di ba2ah

pengaruh hormon tiroid. ecara khusus, lemak secara cepat diangkut dari jaringan

lemak, yang menurunkan cadangan lemak tubuh lebih besar daripada hampir seluruh

elemen jaringan lain. Hormon tiroid juga meningkatkan konsentrasi asam lemak

bebas di dalam plasma dan sangat mempercepat oksidasi asam lemak bebas oleh sel. • Efek pada P%a"ma dan Lemak Hati

Meningkatnya hormon tiroid menurunkan konsentrasi kolesterol, !os!olipid,dan trigliserida dalam darah, 2alaupun sebenarnya hormon ini juga meningkatkan

asam lemak bebas. ebaliknya, menurunnya sekresi tiroid sangat meningkatkan

konsentrasi kolesterol, !os!olipid, dan trigliserida plasma dan hampir selalu

menyebabkan pengendapan lemak secara berlebihan di dalam hati. angat

meningkatnya jumlah lipid dalam sirkulasi darah pada pasien hipotiroidisme yang

lama sering kali dihubungkan dengan timbulnya aterosklerosis berat.

alah satu mekanisme penurunan konsentrasi kolesterol plasma oleh hormon

tiroid adalah dengan meningkatkan kecepatan sekresi kolesterol secara bermakna di

dalam empedu sehingga meningkatkan jumlah kolesterol yang hilang melalui !eses.

uatu mekanisme yang mungkin terjadi untuk meningkatkan sekresi kolesterol yaitu

peningkatan jumlah reseptor lipoprotein densitas rendah yang diinduksi oleh hormon

tiroid di sel sel hati, yang mengarah kepada pemindahan lipoprotein densitas rendah

yang cepat dari plasma oleh hati dan sekresi kolesterol dalam lipoprotein ini

selanjutnya oleh sel sel hati.

• Menin$katkan &e utu!an 'itamin

5


6/31

8leh karena hormon tiroid meningkatkan jumlah berbagai en;im tubuh dan

oleh karena %itamin merupakan bagian penting dari beberapa en;im atau koen;im,

maka hormon tiroid meningkatkan kebutuhan %itamin. 8leh karena itu, bila sekresi

hormon tiroid berlebihan maka dapat timbul de!isiensi %itamin relati%e, kecuali bila

pada saat yang sama kenaikan kebutuhan %itamin itu dapat dicukupi. • Menin$katkan La(u Meta o%i"me Ba"a%

8leh karena hormon tiroid meningkatkan metabolism sebagian besar sel

tubuh, maka kelebihan hormon ini kadangkala akan meningkatkan laju metabolism

basal setinggi -' sampai 1'' persen di atas nilai normalnya. ebaliknya, bila tidak

ada hormon tiroid yang dihasilkan, maka laju metabolism basal menurun sampai

hampir setengah nilai normal. Menunjukkan perkiraan hubungan antara suplai

hormon tiroid per harinya dan laju metabolism basal. 7gar laju metabolism basaldapat sangat tinggi maka hormon ini dibutuhkan dalam jumlah yang sangat banyak.

• Menurunkan Berat Badan3ila produksi hormon tiroid sangat meningkat maka hampir selalu

menurunkan berat badan, dan bila produksinya sangat berkurang maka hampir selalu

timbul kenaikan berat badan< e!ek ini tidak selalu terjadi, oleh karena hormon tiroid

juga meningkatkan na!su makan, dan keadaan ini dapat menyeimbangkan perubahan

kecepatan metabolism. •

Efek Hormon Tiroid pada Si"tem &ardio)a"ku%ar Menin$katkan A%iran Dara!dan *ura! +antun$

Meningkatnya metabolism jaringan mempercepat pemakaian oksigen dan

memperbanyak pelepasan jumlah produk akhir metabolism dari jaringan. E!ek ini

menyebabkan %asodilatasi di sebagian besar jaringan tubuh, sehingga meningkatkan

aliran darah. Kecepatan aliran darah di kulit terutama meningkat oleh karena

meningkatnya kebutuhan untuk pembuangan panas dari tubuh. ebagai akibat

meningkatnya aliran darah, maka curah jantung juga akan meningkat, sering kali

meningkat sampai -' persen atau lebih di atas normal bila terdapat kelebihan hormon

tiroid dan turun sampai hanya ' persen dari normal pada keadaan hipotiroidisme

yang sangat berat. • Menin$katkan Frekuen"i Den#ut +antun$

=rekuensi denyut jantung lebih meningkat di ba2ah pengaruh hormon tiroid

daripada perkiraan peningkatan curah jantung. 8leh karena itu, hormon tiroid

tampaknya mempunyai pengaruh langsung pada eksitabilitas jantung, yang

selanjutnya meningkatkan !rekuensi denyut jantung. E!ek ini sangat penting sebab

!rekuensi denyut jantung merupakan salah satu tanda !isik yang sangat peka sehingga

6


7/31

para klinisi harus dapat menentukan apakah produksi hormon tiroid pada pasien itu

berlebihan atau berkurang. • Menin$katkan &ekuatan +antun$

Peningkatan akti%itas en;imatik yang disebabkan oleh peningkatan produksi

hormon tiroid tampaknya juga meningkatkan kekuatan jantung bila sekresi hormon

tiroid sedikit berlebih. Keadaan ini analog dengan meningkatnya kekuatan jantung

yang terjadi pada pasien demam ringan dan selama melakukan kerja !isik. 7kan

tetapi, bila peningkatan hormon tiroid itu lebih nyata, maka kekuatan otot jantung

akan ditekan oleh karena timbulnya katabolisme yang berlebihan dalam jangka lama.

esungguhnya, beberapa pasien tirotoksitosis yang parah dapat meninggal karena

timbulnya dekompensasi jantung sekunder akibat kegagalan miokard dan akibat

peningkatan beban jantung karena meningkatnya curah jantung.

• Tekanan Arteri Norma%etelah pemberian hormon tiroid, tekanan arteri rata-rata biasanya tetap

berada sekitar nilai normal. Karena terdapat peningkatan aliran darah melalui jaringan

di antara denyut jantung, maka tekanan nadi menjadi sering meningkat, bersama

dengan kenaikan tekanan sistolik sebesar 1' sampai 1 mmHg pada hipertiroidisme,

dan tekanan diastolic akan turun dalam jumlah yang sama. • Menin$katkan Pernapa"an

Meningkatnya kecepatan metabolism akan meningkatkan pemakaian oksigen

dan pembentukan karbondioksida< e!ek e!ek ini mengakti!kan semua mekanisme

yang meningkatkan kecepatan dan kedalaman pernapasan. • Menin$katkan Moti%ita" Sa%uran *erna

elain meningkatkan na!su makan dan asupan makanan, seperti yang telah

dibicarakan, hormon tiroid meningkatkan baik kecepatan sekresi getah pencernaan

dan pergerakan saluran cerna. Hipertiroidisme seringkali menyebabkan diare.

Kekurangan hormon tiroid dapat menimbulkan konstipasi. • Efek Meran$"an$ pada Si"tem Saraf Pu"at

Pada umumnya, hormon tiroid meningkatkan kecepatan berpikir, tetapi juga

sering menimbulkan disosiasi pikiran, dan sebaliknya, berkurangnya hormon tiroid

akan menurunkan !ungsi ini. Pasien hipertiroid cenderung menjadi sangat cemas dan

psikoneurotik, seperti kompleks ansietas, kecemasan yang sangat berlebihan, atau

paranoia. • Efek pada Fun$"i Otot

edikit peningkatan hormon tiroid biasanya menyebabkan otot bereaksi

dengan kuat, namun bila jumlah hormon ini berlebihan, maka otot otot malahan

menjadi lemah oleh karena berlebihannya katabolisme protein. ebaliknya,

7


8/31

kekurangan hormon tiroid menyebabkan otot sangat lamban, dan otot tersebut

berelaksasi dengan perlahan setelah kontraksi. • Tremor Otot

alah satu gejala yang paling khas dari hipertiroidisme adalah timbulnya

tremor halus pada otot. 4remor ini bukan merupakan tremor kasar seperti yang timbul

pada penyakit Parkinson atau pada 2aktu menggigil, sebab tremor ini timbul dengan

!rekuensi cepat yakni 1' sampai 1 kali per detik. 4remor ini dengan mudah dapat

dilihat dengan cara menempatkan sehelai kertas diatas jari jari yang diekstensikan dan

perhatikan besarnya getaran kertas tadi. 4remor ini dianggap disebabkan oleh

bertambahnya kepekaan sinaps sara! di daerah medulla yang mengatur tonus otot.

4remor ini merupakan cara penting untuk memperkirakan tingkat pengaruh hormon

tiroid pada system sara! pusat.

• Efek pada Tidur8leh karena e!ek yang melelahkan dari hormon tiroid pada otot dan system

sara! pusat, maka pasien hipertiroid sering kali merasa lelah terus menerus< tetapi

karena e!ek eksitasi dari hormon tiroid pada sinaps, timbul kesulitan tidur. ebaliknya,

somnolen yang berat merupakan gejala khas hipotiroidisme, disertai dengan 2aktu

tidur yang berlangsung selama 1 sampai 1# jam sehari. • Efek pada &e%en(ar Endokrin Lain

Meningkatnya hormon tiroid meningkatkan kecepatan sekresi sebagian besar

kelenjar endokrin lain, tetapi hormon ini juga meningkatkan kebutuhan jaringan akan

hormon ini. >ontoh, meningkatnya sekresi hormon tiroksin, meningkatkan kecepatan

metabolism glukosa di seluruh bagian tubuh dan oleh karena itu meningkatkan

kebutuhan insulin yang diekskresikan oleh pancreas. elain itu, hormon tiroid

meningkatkan sebagian besar akti%itas metabolism yang berkatian dengan

pembentukan tulang dan, akibatnya, meningkatkan kebutuhan hormon paratiroid.

Hormon tiroid juga meningkatkan kecepatan inakti%asi hormon glukokortikoid

adrenal oleh hati. Keadaan ini menyebabkan timbulnya peningkatan umpan balik

produksi hormon adrenokortikotropik oleh kelenjar hipo!isis anterior dan, oleh karena

itu juga meningkatkan kecepatan sekresi glukokortikoid oleh kelenjar adrenal. • Efek Hormon Tiroid pada Fun$"i Sek"ua%

7gar dapat timbul !ungsi seksual yang normal, dibutuhkan sekresi tiroid yang

normal. Pada pria, berkurangnya hormon tiroid menyebabkan hilangnya libido,

sebaliknya, sangat berlebihnya hormon ini sering kali menyebabkan impotensi.

Pada 2anita, kekurangan hormon tiroid seringkali menyebabkan timbulnya

menoragia (darah menstruasi berlebihan) dan polimenore (!rekuensi menstruasi lebih

8


9/31

sering). ?amun, yang cukup mengherankan, pada beberapa 2anita lain, kekurangan

hormon ini menimbulkan periode menstruasi yang tak teratur dan kadangkala, bahkan

dapat timbul amenore .

eorang 2anita hipotiroid, seperti halnya pada pria, cenderung mengalami

penurunan libido yang sangat besar. @ang lebih membingungkan lagi, pada 2anita

yang menderita hipertiroidisme, biasanya menderita oligomenore , yang berarti sangat

berkurangnya perdarahan dan kadangkala timbul amenore.

Kerja hormon tiroid pada gonad tidak dapat dibatasi pada suatu !ungsi spesi!ik

namun mungkin disebabkan oleh suatu kombinasi pengaruh metabolisme langsung

pada gonad dan juga melalui kerja umpan balik perangsangan serta penghambatan

melalui hormon hipo!isis anterior yang mengendalikan !ungsi !ungsi seksual.

EPIDEMIOLOGI

Pre%alensi hipotiroid kongenital sangat ber%ariasi antar negara. Perbedaan ini

dipengaruhi pula oleh perbedaan etnis dan ras. Pre%alensi hipotiroid kongenital lebih sering

terjadi pada ras kulit putih (asia), sedangkan pada populasi kulit hitam sangat jarang.

3erdasarkan jenis kelamin, angka kejadian hipotiroid kongenital dua kali lebih tinggi pada

anak perempuan dibandingkan dengan anak laki laki. +i seluruh dunia pre%alensi hipotiroid

kongenital diperkiraan mendekati 1&"'''. $nsidens hipotiroid di $ndonesia diperkirakan

sebesar 1&1 '' kelahiran hidup. ",#

+i $ndonesia, skrining neonatal hipotiroid kongenital saat ini belum merupakan

program nasional. 3erdasarkan data dari Endokrin 7nak 5 >M dan 5 H menunjukkan

bah2a lebih dari '* penderita hipotiroid kongenital didiagnosis setelah umur 1 tahun.

Hanya ,"* yang bisa dikenali sebelum umur " bulan. +engan demikian deteksi dini melalui

skrining pada 33A sangat penting dan bayi bisa segera mendapatkan pengobatan. 1'

Penyebab hipotiroid yang paling sering diseluruh dunia adalah de!isiensi yodium yang

merupakan komponen pokok tiroksin (4 #) dan triiodotironin (4 "). 7nak yang lahir dari ibu

dengan de!isiensi yodium berat akan mengalami hipotiroid yang tidak terkompensasi karena

hormon tiroid ibu tidak dapat mele2ati plasenta sehingga memberikan mani!estasi kelainan

neurologis pada saat lahir. #

3anyak !aktor yang berperan pada hipotiroid sehingga gambaran klinisnya sangat

ber%ariasi. 4erjadinya hipotiroid tidak dipengaruhi oleh !aktor geogra!i, sosial ekonomi,

maupun iklim dan tidak terdapat predileksi untuk golongan etnis tertentu. /mumnya kasus

hipotiroid kongenital timbul secara sporadik. =aktor genetik hanya berperan pada hipotiroid

9


10/31

tipe tertentu yang diturunkan secara autosomal resesi!. Penelitian di $talia tahun 1661 166

mendapatkan hasil bah2a hanya ,#* dari 1.# ' kasus hipotiroid kongenital disertai oleh

kelainan ba2aan lainnya. #

ETIOLOGI

I, HIPOTIROID PRIMER PERMANEN Di"$ene"i" &e%en(ar Tiroid

7plasia, hipoplasia dan kelenjar tiroid ektopik termasuk dalam disgenesis kelenjar

tiroid. +isgenesis kelenjar tiroid merupakan penyebab tersering hipotiroid kongenital,

meliputi '* kasus dan 0" diantaranya disebabkan oleh kelenjar tiroid ektopik.

Hipoplasia tiroid dapat disebebkan oleh beberapa de!ek genetik, termasuk mutasi 4 H

subunit beta, reseptor 4 H dan !actor transkipsi P7B . #

4abel & Penyebab hipotiroid kongenital #

Di"!ormono$ene"i"

+ishormonogenesis meliputi kelainan proses sintesis, sekresi dan utilisasi hormon

tiroid sejak lahir. +ishormonogenesis disebabkan oleh de!isiensi en;im yang diperlukan

dalam sintesis hormon tiroid. Kelainan ini diturunkan secara autosomal resesi!. Kelainan

ini mencangkup 1'* kasus hipotiroid kongenital. #

Kelainan C kelainan ini dapat terjadi karena& #

1. Kelainan reseptor 4 H

10


11/31

Kelainan ini jarang terjadi. +isebabkan oleh kegagalan dari !ungsi reseptor 4 H

pada membrane sel tiroid atau kegagalan system adenilat siklase untuk

mengakti!kan reseptor 4 H yang sebetulnya normal.

. Kegagalan menangkap yodium

Kelainan ini jarang terjadi. +isebabkan oleh kegagalan !ungsi pompa yodium

untuk memompa yodida konsentrat menembus membrane tiroid.

". Kelainan organi!ikasi

Merupakan kelainan yang paling sering dijumpai dan disebabkan oleh de!isiensi

en;im tiroid peroksidase menyebabkan yodida tidak dapat teroksidasi

(disorgani!ikasi) sehingga tidak dapat mengikat diri pada tirosin di dalam

tiroglobulin.

#. +e!ek coupling

Darang terjadi dan disebabkan oleh kegagalan en;imatik untuk menggabungkan

M$4 dan +$4 menjadi 4" ataupun +$4 dan +$4 menjadi 4#.

. Kelainan deionisasi

Kegagalan ini menyebabkan M$4 dan +$4 tidak dapat melepaskan yodotirosin,

sehingga recycling yodium terhambat.

-. Produksi tiroglobulin abnormal

Kelainan ini menyebabkan tiroglobulin tidak dapat melepaskan 4" dan 4# ke

dalam sirkulasi darah.

. Kegagalan sekresi hormon tiroid

Pada keadaan ini terjadi kegagalan en;im proteolitik untuk mencegah ikatan

tiroglobulin 4# sebelum dilepaskan ke dalam darah.

. Kelaian reseptor tiroid peri!er

Kelainan ini diturunkan secara dominan autosomal. 4erjadi akibat gagalnya ikatan

hormon tiroid dengan reseptor inti sel jaringan target sehingga hormon tiroid tidak

dapat ber!ungsi.

• I u mendapat pen$o atan #odium radioaktif Preparat yodium radioakti! diberikan pada ibu dengan kanker tiroid dan

penyakit 9ra%es. +imana pada usia gestasi 1' minggu dapat mele2ati plasenta dan

menyebabkan terjadinya ablasio tiroid pada janin dan dapat menimbulkan stenosis

trakea dan hipoparatiroid. #

II, Hipotiroid Primer Tran"ien I u den$an pen#akit $ra)e" atau men$kon"um"i a!an $oitero$enik

11


12/31

8bat golongan tiourasil yang biasanya digunakan untuk mengobati penyakit

gra%es dapat mele2ati plasenta sehingga menghambat produksi hormon tiroid janin.

Propiltiourasil (P4/) '' #''mg0hari yang diberikan pada ibu dapat mengakibatkan

hipotiroid kongenital transien yang akan mengilang bila P4/ sudah dimetabolisme

dan diekskresikan oleh bayi. # Defi"ien"i #odium pada i u atau paparan #odium pada (anin atau a#i aru

%a!ir+i daerah endemic goiter, hampir dapat dipastikan bah2a de!isiensi yodium

merupakan penyebab utama terjadinya goiter dan hipotiroid. Pemakaian yodium

berlebih pada ibu hamil seperti penggunaan antiseptic yodium (misalnya&

po%idoniodin) pada mulut rahim saat rupture kulit ketuban antepartum ataupun anti

septic topical pada neonatus (misalnya untuk membersihkan tali pusat) dapatmenyebabkan terjadinya hipotiroid primer pada neonatus. 7mnio!etogra!i dengan

kontras beryodium dilaporkan dapat menyebabkan hipotiroid kongenital trasien. # Tran"fer anti odi antitiroid dari i u

4erdapat laporan tentang tiroiditis neonatal yang berkaitan dengan antibodi

antitiroid ibu yang menembus sa2ar plasenta. Kondisi ini membaik bersamaan

dengan menghilangnya antibody $g9 pada bayi. 4 H binding inhibitor

immunoglobulin dari ibu dapat melalui plasenta dan selanjutnya menyebabkan

hipotiroid transien. #• Ba#i premature dan a#i erat adan %a!ir renda! -BBLR.

3ayi premature dan bayi berat badan lahir rendah (33A5) yang sakit dapat

memberikan hasil skrining 4# rendah dan 4 H normal. 3eberapa diantaranya benar

benar menunjukan gejala hipotiroid dengan kadar 4# rendah dan 4 H tinggi.

Meskipun keadaan ini hanya sementara, namun pasien harus diberikan terapi dengan

hormon tiroid. Pengobatan dapat dicoba dan dihentikan setelah anak berusia " tahun

dan diadakan pemeriksaan ulang untuk mengetahui apakah pasien penderita hipotiroid

kongenital yang permanen atau tidak. # Idiopatik

3ila hipotiroid tidak cocok dengan kategori yang telah disebabkan diatas,

maka dapat dimasukan kedalam kelompok ini, etiologi pasti belum diketahui. ?amun

beberapa kasus diduga akibat adanya kelainan pada mekanisme umpan balik aksis

hipotalamus hipo!isis tiroid. #

III, Hipotiroid Sekunder Menetap

Kelainan ini merupakan * dari kasus hipotiroid kongenital. Penyebabnya antara lain& #

12


13/31

Kelainan kongenital perkembangan otak tengah. Merupakan penyebab de!isiensi 4 H

kongenital. Kelainan ini meliputi hipoplasia ner%us optikus, dysplasia septooptik, dan

dapat juga disertai kelainan sumbing pada bibir atau palatum.7plasia hipo!isis kongenital. Kelainan ini merupakan salah satu penyebab

panhipopituitarisme kongenital.$diopatik. 3ebrapa diantaranya dengan ri2ayat trauma lahir, hipoksia, dan hipotensi

sehingga mengakibatkan in!ark hipo!isis.

I', Hipotiroid Sekunder Tran"ien

3ayi dengan kadar 4# total dan 4# bebas dan 4 H normal rendah masih mungkin

mengalami hipotiroid sementara. Keadaan ini sering dijumpai pada bayi premature karena

imaturitas organ dianggap sebagai dasar kelainan ini, yakni imaturitas hipotalamus hipo!isis.

Hipotiroid pada bayi premature sulit dibedakan dengan bentuk yang terjadi akibat penyakit

nontiroid. 3ila dicurigai hipotiroid terjadi akibat penyakit non tiroid, maka pengobatan

dengan hormon tiroid tidak diberikan, tetapi dilakukan tes !ungsi tiroid secara serial sampai

penyakit akut atau kronik sembuh sehingga !ungsi tiroid yang sebenarnya dapat diketahui. #

PATOFISIOLOGI

Hipotiroid dapat terjadi melalui jalur berikut & #

+a%ur /

7genesis tiroid dan keadaan lain yang sejenis menyebabkan sintesis dan sekresi

hormon tiroid menurun sehingga terjadi hipotiroid primer dengan peningkatan kadar 4 H

tanpa adanya struma.

+a%ur 0

+e!isiensi iodium berat menyebabkan sintesis dan sekresi hormon tiroid menurun,

sehingga hipo!isis non sekresi 4 H lebih banyak untuk memacu kelenjar tiroid mensintesis

dan mensekresi hormon tiroid agar sesuai dengan kebutuhan. 7kibatnya kadar 4 H

meningkat dan kelenjer tiroid membesar (stadium kompensasi). alaupun pada stadium ini

terdapat struma di!usa dan peningkatan kadar 4 H, tetapi kadar tiroid tetap normal. 3ila

kompensasi ini gagal, maka akan terjadi stadium dekompensasi, yaitu terdapatnya struma

di!usa, peningktan kadar 4 H, dan kadar hormon tiroid rendah.

+a%ur 1

emua hal yang terjadi pada kelenjer tiroid dapat mengganggu atau menurunkan

sintesis hormon tiroid (bahan0 obat goitrogenik, tiroiditis, pasca tiroidektomi, pasca terapi

13


14/31

dengan iodium radioakti!, dan adanya kelainan en;im didalam jalur sintesis hormon tiroid)

disebut dishormogenesis yang mengakibatkan sekresi hormon tiroid menurun, sehingga

terjadi hipotiroid dengan kadar 4 H tinggi, dengan0tanpa struma tergantung pada

penyebabnya.

+a%ur 2A

emua keadaan yang menyebabkan penurunan kadar 4 H akibat kelainan hipo!isis

akan mengakibatkan hipotiroid tanpa struma dengan kadar 4 H yang sangat rendah atau

tidak terukur.

+a%ur 2B

emua kelainan hipotalamus yang mengakibatkan yang menyebabkan sekresi 4 H

ynag menurun akan menyebabkan hipotiroid dengan kadar 4 H rendah dan tanpa struma.

9ambar & Mekanisme terjadinya hipotiroid #

Dalur 1, , dan " adalah patogenesis hipotiroid primer dengan kadar 4 H yang tinggi.

Dalur 1 tanpa desertai struma, jalur disertai struma, dan jalur " dapat dengan atau tanpa

14


15/31

struma. Dalur #7 dan #3 adalah patogenesis hipotiroid sekunder dengan kadar 4 H yang

tidak terukur atau rendah dan tidak ditemukan struma. #

DIAGNOSIS

I, Manife"ta"i &%ini"

ebagian besar bayi baru lahir dengan Hipotiroidisme kongenital bersi!at

asimptomatik, dan lebih sering terjadi pada anak perempuan dibanding anak laki laki.

ebelum program skrining neonatus, hipotiroidisme kongenital jarang dikenali pada bayi

yang baru lahir karena tanda tanda dan gejala gejalanya biasanya tidak cukup berkembang.

Hipotiroidisme ini dapat dicurigai dan diagnosis ditegakkan selama usia minggu minggu

a2al namun mani!estasi klinik tidak khas. "

/mumnya bayi yang terdeteksi pada program skrining belum memperlihatkan gejala

klinis yang khas dan bila ada umumnya gejala sangat ringan dan kurang jelas. Hanya kurang

dari * bayi dengan hasil skrining positi! memperlihatkan gejala klinis hipotiroid.

Mani!estasi klinis ini sangat bergantung pada etiologi, usia terjadinya in utero, beratnya

penyakit, serta lamanya hipotiroid. 3ayi yang sudah memperlihatkan gejala klinis hipotiroid

pada minggu pertama kehiduoannya dapat dipastikan sudah mengalami hipotiroid yang

berlangsung lama sebelum anak tersebut dilahirkan. #

Anamne"i" 3 ",11,1 ,1"

• 5etardasi mental• Penurunan akti%itas, letargi• ering mengantuk • uara menangis serak 0 parau (hoarse-sounding cry• 9angguan makan (sering tersedak)• Malas menetek •

Konstipasi• 5i2ayat berat badan dan panjang badan lahir normal (lahir matur C post matur)

Pemerik"aan Fi"ik 3 ",11,1 ,1"

• "ull face• 4ampak pucat• Postur tubuh kerdil, ekstremitas pendek • My:edema (kelopak mata, ekstremitas, genitalia eksterna)• =ontanella anterior dan posterior melebar • Kulit (terutama ekstremitas) dingin, kering dan berbecak F mottled G

15


16/31

• 4emperatur tubuh subnormal, " oc• 3radikardi• Murmur, kardiomegali, dan e!usi perikardial• Kuning 0 #aundice•

Aidah besar (makroglosia) sehingga menimbulkan gangguan perna!asan• Kekuatan otot lemah (hypotonic• /kuran abdomen besar Hernia /mbilikalis

9ambar & 7. hipotiroid kongenital pada bayi usia - bulan. 3ayi dengan gangguan makan,

konstipasi, lidah besar, letargi, ekspresi muka datar, 2ajah bengkak. 3. # bulan pasca

pengobatan (klinis membaik) "

9ambar & 3ayi dengan hipotiroid kongenital. 7 bayi " bulan yang tidak mendapat terapi

hipotiroid kongenital, hipotonik, my$edematous! makroglosia, hernia umbilikalis. 3.

my$edematous , makroglosia dan F mottling skin G. >. +istensi abdomen dan hernia

umbilicalis.1#

16


17/31

9ambar & hipotonik, hernia umbilikal, 2ajah kasar pada bayi dengan hipotiroid kongenital 1"

9ambar & makroglosia 1"

3ila didiagnosis hipotiroid tidak ditegakkan sedini mungkin, maka akan terjadi

keterlambatan perkembangan. /mumnya keterlambatan perkembangan dan pertumbuhan

terlihat pada usia "- bulan. 5etardasi mental yang terjadi akibat hipotiroid kongenital yang

terlambat diobati sering disertai oleh gangguan neurologis lain, seperti gangguan koordinasi,

ataksia, diplegia spastik, hipotonia dan strabismus. #

3ayi yang mengalami hipotiroid sekunder memiliki gejala lebih ringan daripadahipotiroid primer. 3ayi dicurigai mengalami hipotiroid sekunder bila terdapat sumbing pada

bibir dan0atau palatum, nistagmus, hipoglikemia akibat de!isiensi hormon pertumbuhan dan

hormon adrenokortikotropik (7>4H), serta bayi laki laki dengan mikropenis, hipoplasia

skrotum, dan undensensus testis yang diduga karena de!isiensi hormon pertumbuhan dan

gonadotroin. #

17


18/31

II, Pemerik"aan Penun(an$/. Pemerik"aan Dara! ",11

• Pemeriksaan !ungsi tiroid 4 # dan 4 H dilakukan untuk memastikan diagnosis. 7pabila

ditemukan kadar 4 # rendah disertai 4 H yang meningkat maka diagnosis sudah dapat

ditegakkan.• Pemeriksaan lain yang perlu dilakukan adalah darah peri!er lengkap.• 7pabila ibu dicurigai menderita hipotiroid maka bayi perlu diperiksa antibodi

antitiroid.

4abel & Pemeriksaan Penunjang pada Hipotiroid Kongenital #

Interpreta"i !a"i% pemerik"aan %a oratorium #

a. Kadar 4 # bebas yang rendah dan meningkatnya kadar 4 H mengkon!irmasi

diagnosis hipotiroid primer, sedangkan kadar 4 # bebas rendah dengan kadar 4 H

yang rendah pula mengarahkan pada diagnosis hipotiroid sekunder atau tersier. b. Pada hipotiroid kompensata, a2alnya kadar 4 # normal0rendah dan 4 H meninggi,

selanjutnya kadar 4 # normal dan 4 H meninggi.c. Pada hipotiroid transien kadar 4 # mula mula rendah dan 4 H tinggi dan pada

pemeriksaan selanjutnya kadar 4 # 4 H normal.d. Pada de!isiensi 439, mula mula kadar 4 # rendah dan 4 H normal, selanjutnya

kadar 4 # rendah, 4"5/ meningkat, dan 4 H normal. /ntuk kon!irmasi diagnosis

18


19/31

dapat diperiksa kadar 4# bebas atau kadar 439 yang memberikan hasil kadar 4 #

bebas normal dan kadar 439 rendah.e. eperti yang telah diterangkan di atas, interpretasi hasil skrining maupun

pemeriksaan lain agak sulit dilakukan pada bayi prematur atau yang mengalami

penyakit nontiroid. Pada bayi tersebut sering dijumpai kadar 4 # dan 4 " rendah

sedangakan 4 H normal. Pada bayi prematur kadar 4 " dan 4 # akan mencapai

kadar sesuai bayi aterm setelah 1 bulan, atau bila penyakit nontiroidnya teratasi

maka !ungsi tiroid akan kembali normal. Karena keadaan ini merupakan adaptasi

!isiologis pada bayi prematur maupun bayi aterm yang mendapat stres tertentu,

maka keadaan ini tidak boleh dianggap sebagai hipotiroid. !. Pada tiroiditis, pengukuran kadar antibodi antitioid (termasuk anti tiroglobulin

antibodi dan anti microsomal antibodi) dapat membantu menegakkan diagnosis pada bayi dengan ri2ayat tiroiditis !amilial. +apat dilakukan pula pengukuran

TSH binding inhibitor immunoglobuline .g. Pengukuran tiroglobulin. Kadar tiroglobulin serum secara tidak langsung dapat

membantu menegakkan diagnosis etiologi hipotiroid kongenital.h. Hipotiroid dapat menyebabkan peningkatan kadar kolesterol dan kreatinin

!os!okinase darah, serta menyebabkan hiponatremia akibat peningkatan sekresi

hormon antidiuretik.

Ta e% 3 Ni%ai ru(ukan untuk kadar T 2 tota%4 T14T 2 e a" dan t!#roid5"timu%atin$

!ormone -TSH. #

19


20/31

0. Pemerik"aan Radio%o$i" Ront$en tu%an$ 5 Bone a$e ter%am at,

Penilaian umur tulang dengan !oto rontgen tangan kiri dapat digunakan untuk

mengetahui berapa lama pasien sudah menderita hipotiroid. ",#

Gam ar 3 Hipotiroid Kongenital. 7. 4idak adanya lempeng epi!isis distal !emur pada

bayi usia " bulan yang lahir cukup bulan. $ni merupakan bukti a2al terjadinya

hipotiroid selama masa janin. 3 . disgenesis epi!isis humerus pada anak usia 6 tahun

dengan terapi tiroid hormon yang tidak adekuat. "

• Skinti$rafi ke%en(ar tiroid

20


21/31

Pemeriksaan skintigra!i kelenjar tiroid0sidik tiroid (menggunakan technetium

66 atau iodine 1 ") dapat dilakukan untuk menentukan penyebab hipotiroid dan dapat

membantu dalam konseling genetik. #

Pada aplasia kelenjar tiroid, kelainan reseptor 4 H atau de!ek ambilan

(trapping) tidak terlihat ambilan ;at radioakti! sehingga tidak terlihat bayangan

kelenjar pada hasil skintigra!i. Dika hasil skintigra!i terlihat kelenjar hipoplastik atau

ektopik, hal ini menunjukan bah2a kelenjar masih mempunyai kemampuan

mensekresi hormon tiroid. #

3ila terlihat kelenjar tiroid besar dengan ambilan ;atradioakti! tingi, maka ini

mungkin merupakan Fthiouracilinduce goiterG atau kelainan ba2aan lainnya. 7danya

kelainan ba2aan yang biasanya diturunkan secara autosomal resesi!, memerlukan

konsultasi genetika dan mempunyai resiko berulang sebesar *. 3ila terdapat

pemakaian tiourasil atau yodium yang berlebihan, maka pengaruh goiterogen tersebut

harus dihilangkan terlebih dahulu serta dilakukan penga2asan. #

Ta e% Interpreta"i !a"i% am i%an dan "kinti$rafi tiroid #

Kelainan tiroid 7mbilan kintigra!i7plasia

HipoplasiaKelenjar ektopik

+ishormonogenesis

de!ek trapping

de!eik organi!ikasi

Paparan %atgoi!ragen

4idak ada

5endah5endah

5endah

4inggi

?ormal rendah

Kelenjar tidak ada

Kecil, lokasi normalKecil, lokasi

abnormal

Kelenjar besar

Kelenjar besar

Kelenjar besar

• /ltrasonogra!i dapat dijadikan alternati! sidik tiroid "

Skrinin$ Hipotiroid &on$enita% Ba#i Baru La!ir ,1#

Memperhatikan &

21


22/31

1. Hipotiroid kongenital merupakan salah satu penyebab terjadinya retradasi mental ada

anak.. $nsidens hipotiroid kongenital adalah 1 & "''' #'''.

". 3ayi hipotiroid kongenital dapat menunjukkan gejala letargi, ikterus, konstipasi,

sering tersedak, kulit teraba dingin, tangisan serak, kulit kering, perut buncit, herniaumbilikalis, hipotonia, !ontanel posterior melebar, lidah besar, edema, re!leks lambat,

dan goiter.#. Penyakit hipotiroid kongenital dapat disembuhkan secara total jika pengobatan

dilakukan sejak dini.

5ekomendasi &

1. Perlu melakukan skrining hipotiroid kongenital pada semua bayi baru lahir.. krining hipotiroid kongenital dilakukan dengan &

a. Mengambil sampel darah kapiler dari permukaan lateral kaki bayi atau bagianmedial tumit, pada hari ke sampai hari ke # setelah lahir.

b. +arah kapiler diteteskan ke kertas saring khusus.c. Kertas saring tersebut dikitim ke laboratorium yang memiliki !asilitas

pemeriksaan Thyroid-Stimulating Hormone (4 H).". 3ayi dengan hasil uji skrining positi! segera dipanggil kembali untuk pemeriksaan

4 H dan 4# serum. 3ila hasil 4 H tinggi dan =4# rendah atau hasil =4# rendan dan

berapapun 4 H, segera berikan tiroksin.a. 3ila memungkinkan, lakukan pemeriksaan skintigra!i0sidik tiroid dan

ultlrasonogra!i (/ 9) tiroid. b. 3ila memungkinkan untuk melakukan kedua pemeriksaan tersebut tetapi secara

teknis sulit dikerjakan pada neonatus, berikan tiroksin dahulu sampai usia " tahun.c. 3ila tidak memungkinkan karena lokasi bayi terlalu jauh dari 5 rujukan, tiroksin

diberikan dahulu sampai usia " tahun kemudian dilakukan retesting off treatment

(obat dihentikan kemudian dilakukan pemeriksaan skintigra!i0sidik tiroid dan

/ 9 tiroid).#. Perlu penjelasan atau penyuluhan kepada orangtua bayi mengenai &

a. Penyebab hipotiroid kongenital pada bayi mereka. b. Pentingnya diagnosis dan terapi dini untuk mencegah hambatan tumbuh kembang

bayi.c. >ara pemberian obat tiroksin.d. Pentingnya pemeriksaan secara teratur sesuai jad2al yang dianjurkan dokter.

Skrinin$ untuk fa"i%ita" ter ata"

/ntuk tingkat pelayanan kesehatan dengan !asilitas terbatas, dapat dipergunakan

neonatal hipotyroid inde: untuk skrining HK. krining ini didasarkan pada penilaian terhadap

klinis bayi< diagnosis HK ditentukan jika skor #< bayi normal jika skor . eluruh bayi

22


23/31

dengan skor I kemudian diperiksa nilai =4# J 4 Hs. Pemeriksaan ini tidak %alid setelah

bayi berusia I - bulan. 1

4abel & ?eonatal Hypotiroid $nde: 1

4abel Persentase kelompok usia pada saat diagnosis #

U"ia "aat dia$no"i" Per"enta"eKurang dari " bulan

" 1 bulan

1 tahun

Aebih dari tahun

",1*

1 , *

"-,1*

#","*

DIAGNOSIS BANDING 1"

• &eck'ith- iedemann Syndrome• Goiter • Hypopituitarism• )odine "eficiency• *anhypopituitarism• Thyro$ine-&inding Globulin "eficiency

23


24/31

TERAPI

4ujuan pengobatan& #

1 Mengembalikan !ungsi metabolisme yang esensial agar menjadi normal dalam 2aktu

yang singkat. =ungsi tersebut termasuk termoregulasi, respirasi,metabolisme otot, dan

otot jantung yang sangat diperlukan pada a2al kehidupan.Mengoptimalkan pertumbuhan dan perkembangan anak.

" Mengembalikan tingkat maturitas biologis yang normal, khususnya yang menyangkut

otak seperti proses en;imatik di otak, perkembangan akson, dendrite dan sel glia dan

mielinisasi neuron.

Tirok"in

odium le%otiroksin (?a Atiroksin) merupakan obat yang terbaik. 4crapi harus

dimulai segera setelah diagnosis hipotiroid kongenital ditegakkan. +osis le%otiroksin yangdianjurkan untuk setiap kelompok usia dapat dilihat pada tabel. 8rangtua pasien harus

diberikan penielasan mengenai kemungkinan penyebab hipotiroid, pentingnya kepatuhan

minum obat dan prognosisnya baik jika terapi diberikan secara dini. /ntuk neonatus yang

terdeteksi pada minggu minggu a2al kehidupan direkomendasikan untuk memberikan dosis

inisial sebesar 1' 1 g0kg0hari karena lebih cepat dalam normalisasi kadar 4 # dan 4 H. #

4ablel & +osis A tiroksin pada hipotiroid kongenital 11

Umur Do"i" 6$7k$ BB7!ari

' " bulan

" - bulan

- 1 bulan

1 tahun

1 tahun

I 1 tahun

1' 1

1'

-

-

"

#

24


25/31

4erapi hipotiroid kongenital sejak dini diyakini akan memberikan luaran pertumbuhan

dan perkembangan intelektual yang lebih baik. 3eberapa kondisi yang juga mungkin

berperan terhadap luaran tumbuh kembang pada balita dengan HK adalah derajat beratnya

penyakit, ada tidaknya komorbid, dan keadekuatan terapi A 4# yang diberikan, meliputi dosis

a2al yang tinggi, dan keteraturan minum obat, serta ketaatan kunjungan. $ndeks

perkembangan psikomotor lebih baik pada HK berat yang menggunakan dosis a2al tinggi

dibandingkan dosis standar. 3erdasarkan penelitian disarankan program HK diteruskan

menjadi program rutin dan hasilnya ditindaklanjuti dengan segera memberi terapi dini dan

dosis a2al yang tinggi, untuk mencegah disabilitas intelektual. 1

Terapi pada a#i premature

3ila kadar 4 # rendah dan 4 H normal maka untuk memastikan perlunya pengobatan

tidak perlu dilakukan skintigra!i, namun cukup dengan pemeriksaan kadar 4 # dan 4 H secara

serial. /mumnya kadar 4 # meningkat mendekati angka normal, sedangkan 4 H tetap normal.

3ila kadar 4 # menurun dan 4 H meningkat dapat dipertimhangkan skintigra!i tiroid dan

pengobatan dapat dimulai. 4etapi bila tanda tanda klinis hipotiroid jelas maka tidak perlu

dilakukan skintigra!i atau pemeriksaan darah ulang dan dapat langsung diberikan pengobatan.

etelah usia atau " tahun, pengobatan dihentikan untuk sementara sambil dilakukan

e%aluasi apakah hipotiroid yang terjadi transien atau menetap. #

Terapi den$an do"i" penu! atau erta!ap

ecara umum pengobatan langsung dengan dosis penuh aman bagi neonatus. 3ila ada

tanda tanda kelainan jantung dan tanda tanda dekompensasi jantung, maka pegobatan

dianjurkan dimulai dengan dosis rendah, yaitu 10" dosis dan setelah selang beberapa hari

dinaikan dosis 10" lagi sampai dosis penuh yang dianjurkan tercapai. #

&e"a%a!an Dia$no"i"

Perlu diperhatikan adanya de!isiensi 439 untuk menghindari salah diagnosis dan

pengobatan yang berlebihan. +e!isiensi 439 merupakan penyakit L recessive +-linked G dan

lebth banyak ditemukan pada anak laki laki (1 dari ,#'') dibandingkan dengan hipotiroid

yang sebenarnya. #

Kadang kadang terdapat keraguan untuk melakukan tindakan terhadap bayi dengankadar 4 H meningkat sedikit tetapi kadar 4 # bebas normal. Karena bayi tersebut mempunyai

25


26/31

risiko tinggi hipotiroid, maka akan lebih menguntungkan bila bayi diberikan pengobatan.

7kan tetapi kasus seperti ini sebaiknya dikonsulta.sikan dengan ahli endokrin anak. #

uatu keadaan lain misalnya bayi preniatur dengan hipotiroid. 3ayi yang lahir pada

usia kehamilan " minggu atau kurang dengan kadar 4 # rendah tanpa peningkatan kadar 4 H

disebut ,hypothyro$inemiu of prematurity,. Penentuan status !ungsi tiroid sangat sulit

dilakukan karena pada umumnya bayi tersebut sakit dan membutuhkan pengobatan seperti

dopamin yang dapat menyebabkan hipotiroid transien. alaupun bayi prematur mempunyai

kemungkinan hipotiroid transien yang sangat tinggi, namun mereka tidak mempunyai risiko

tinggi untuk terjadinya hipotiroid kongenital yang menetap. Keuntungan mengobati bayi

prematur dengan ,hypothyro$inemia of prematurity, masih kontro%ersial. #

Pemantauan

/ntuk menentukan dosis pengobatan yang diberikan, harus dilakukan pemantauan

kemajuan klinis maupun kimia2i secara berkala karena terapi setiap kasus bersi!at

indi%idual.#

Pemantauan pada pasien dengan hipotiroid kongeni!al& #

1 Pertumbuhan dan perkembangan

Pemantauan kadar 4 # bebas dan 4 H&• +ua minggu setelah inisiasi terapi dengan A tiroksin• Empat minggu setelah inisiasi terapi dengan A tiroksin• etiap 1 bulan selama - bulan pertama kehidupan• 4iap " # bulan pada usia - buian " tahun• elanjutnya tiap - 1 bulan

" 3one age tiap tahun# Pemontauon psikometrik (jika diperlukan)

9ambar & 7lur !ollo2 up hasil skrining Hipotiroid Kongenital 1'

26


27/31

Pemantauan &%ini"

4ujuan pengobatan adalah terjaminnya tumbuh kembang anak secara optimal sesuai

dengan potensi generiknya. Pemberian pengobatan yang adekuat sejak usia #- minggu dapat

menjamin pertumbuhan normal dengan tinggi akhir berada dalam rentang +. Keempat

!aktor perkembangan, yaitu motorik kasar, motorik halus, bicara, dan perkembangan sosial

harus selalu dipantau. #

Pemantauan %a oratorium dan umur tu%an$

Kadar 4# bebas dan 4 H harus diperiksa minggu setelah dimulainya pengobatan,

kemudian pada minggu ke # setelah pengobatan dan setiap 1 bulan dalam enam bulan

pertama kehidupan dan tiap " # bulan pada usia - bulan 1 bulan. 4ujuan pengobatan dengan

A tiroksin adalah mempertahankan 4 # bebas pada nilai pertengahan atas rentan nilai normal.

Kadar 4 H harus diusahakan 1' 1# mcg0dl. Kadar 4 # bebas masih berada pada kisaran

normal, tetapi berada pada setengah rentan ba2ah nilai normal dan kadar 4 H masih tinggi,

27


28/31

maka e%aluasi kembali kepatuhan pasien dan pastikan bah2a A tiroksin diminum dengan

benar dan tidak bersamaan dengan ;at C ;at yang dapat menghambat absorbsi A tiroksin

seperti besi, soya, serat. /sia tulang dinilai setiap tahun. #

PROGNOSIS

emua laporan yang ada menyebutkan bah2a penderita hipotiroid kongenital yang

mendapatkan pengobatan adekuat dapat tumbuh secara normal, 3ila pengobatan dimulai pada

usia #- minggu, maka $N pasien tidak berbeda dengan $N populasi kontrol. Program skrining

di Nuebec (7 ) mendapatkan bah2a $N pasien pada usia 1 tahun sebesar 11 , usia 1 bulan

sebesar 1'#, dan usia "- bulan sebesar 1'" Pada pemeriksaan saat usia "- bulan didapatkan

Lhearing speech, dan ,practical reasoning, digunakan cara Griffith s "evelopmental Test

lebih rendah dan populasi kontrol. Dadi 2alaupun secara umum tidak ditemukan kelainan

mental, tetapi ada beberapa hal yang kurang pada anak dengan hipotiroid kongenital. Kasus

berat dan yang tidak mendapatkan terapi adekuat pada tahun pertama kehidupan akan

mengalami gangguan perkeribangan intelektual dan neurologis. #

Pada sebagian kecil kasus dengan $N normal dapat dijumpai kelainan neurologis,

antara lain gangguan koordinasi pada motorik kasar dan halus, ataksia, tonus otot meninggi

atau menurun, gangguan pemusatan perhatian, dan gangguan bicara. #

9ambar & Kondisi bayi setelah beberapa bulan memulai terapi pengganti hormon "

BAB III

RANG&UMAN

28


29/31

Hipotiroidisme di akibatkan oleh kekurangan produksi hormon tiroid atau de!ek pada

reseptornya. Kelainan tersebut dapat nampak sejak lahir atau yang dikenal sebagai

hipotiroidisme kongenital dan kelainan yang didapat (hipotiroidisme didapat) yang

merupakan akibat dari salah satu %ariasi de!ek kongenital karena mani!estasi de!isiensinya

terlambat. $nsiden hipotiroid kongenital ber%ariasi antar negara, umumnya sebesar 1&"'''

#''' kelahiran hidup. Hipotiroid kongenital merupakan salah satu penyebab terjadinya

retradasi mental ada anak.

Hipotiroid Kongenital dapat dicurigai dan didiagnosis selama usia minggu minggu

a2al namun mani!estasi klinik tidak khas melalui program skrining bayi baru lahir.

Mani!estasi klinis ini sangat bergantung pada etiologi, usia terjadinya in utero, beratnya

penyakit, serta lamanya hipotiroid. 3ayi yang sudah memperlihatkan gejala klinis hipotiroid

pada minggu pertama kehiduoannya dapat dipastikan sudah mengalami hipotiroid yang

berlangsung lama sebelum anak tersebut dilahirkan.

Prinsip penatalaksanaan hipotiroid adalah dengan pemberian tiroksin (natrium A

tiroksin) secara oral. Karena '* 4" yang bersirkulasi dibentuk oleh monodeiodinasi 4#,

kadar 4# dan 4" serum pada bayi yang diobati kembali normal. +emikian hal pada otak,

dimana '* 4" yang dibutuhkan dihasilkan dari 4# secara lokal. +alam pemberian tiroksin

perlu adanya kon!irmasi diagnosis yang diperlukan untuk mengesampingkan adanya

kemungkinan hipotiroidisme sementara. ?amun, perlu diingat bah2a tiroksin mempunyai

pengaruh yang berbahaya terkait dengan dosisnya, dimana terkadang anak yang lebih tua (

1" th) dengan hipotiroidisme didapat akan menjadi pseudomotor otak dalam # bulan

pengobatan pertama. Peranan orang tua sangat dibutuhkan dalam pengobatan hipotiroidisme

untuk memperhatikan setiap perubahan yang terjadi pada anak mereka selama pengobatan

dilakukan karena pengobatan hipotiroidisme adalah seumur hidup.

ampai saat ini, dengan melakukan pengobatan yang rutin prognosis hipotiroidisme

adalah baik karena gejala gejala yang timbul perlahan lahan akan berkurang, namun tetap

perlu diperhatikan perkembangan mental dan pertumbuhannya karena dengan adanya

hipotiroidisme dapat menyebabkan terjadinya retardasi mental.

SARAN

29


30/31

Mengingat Hipotiroid kongenital merupakan salah satu penyebab terjadinya retradasi

mental pada anak, maka perlu melakukan skrining hipotiroid kongenital pada semua bayi

baru lahir. Karena dengan adanya skrining hipotiroid kongenital pada bayi baru lahir, dapat

segera mendeteksi dan mendiagnosis penyakit tersebut. ehingga penatalaksanaan dapat

diberikan secara dini agar mendapatkan hasil serta prognosis yang baik, terutama dengan

!ungsi pertumbuhan dan perkembangannya.

DAFTAR PUSTA&A

30


31/31

1. 7di , unartini, 3ikin , oetjiningsih. 4umbuh Kembang 7nak Hipotiroid

Kongenital yang +iterapi dini dengan Ae%o tiroksin dan +osis 72al 4inggi. ari

Pediatri. '1"

hipotiroid kongenital referat

Documents