hipotiroid kongenital done!!!

8/18/2019 Hipotiroid Kongenital DONE!!!

1/36

Bagian Ilmu Kesehatan Anak Refleksi Kasus Endokrinologi

Fakultas Kedokteran

Universitas Mulawarman

HIPO IROI! KO"#E"I A$

Disusun oleh:

Rhe%a #iovanni &'('))*+)'*,

Pembimbing:

dr- !iane M- .u/it0 ./- A

PRO#RAM . U!I PE"!I!IKA" PROFE.I !OK ER

FAKU$ A. KE!OK ERA"

U"I1ER.I A. MU$A2ARMA".AMARI"!A

*)'(


2/36

KA A PE"#A" AR

Puji dan syukur penulis panjatkan kepada Tuhan YME, karena hanya

berkat limpahan berkat dan karunia-Nyalah sehingga penulis dapat menyelesaikan

refleksi kasus dengan judul !ipotiroid "ongenital # $usp his%hprung disease #

&i'i "urang pada $eorang (nak)* Dalam kesempatan ini, penulis ingin

menyampaikan rasa terima kasih dan penghargaan yang sebesar-besarnya kepada

berbagai pihak yang telah banyak membantu penulis dalam pelaksanaan hingga

terselesaikannya tutorial kasus ini, diantaranya:

+* Prof* Dr* !* Masjaya, M*$i selaku ektor ni.ersitas Mula/arman

0* 1apak dr* !* Emil 1a%htiar Moerad, $p*P, selaku Dekan 2akultas

"edokteran ni.ersitas Mula/arman*

3* dr* $ukartini, $p* ( selaku "etua Program $tudi Pendidikan Profesi Dokter

2akultas "edokteran ni.ersitas Mula/arman selaku "etua 4ab5$M2 6lmu

"esehatan (nak 2" nmul serta*

7* dr* Diane M* $upit, $p*(, selaku dosen Pembimbing "linik yang dengan

sabar memberikan arahan, moti.asi, saran dan solusi yang sangat berharga dalam

penyusunan laporan kasus ini dan juga yang selalu bersedia meluangkan /aktu

untuk memberikan bimbingan, saran, dan solusi selama penulis menjalani

co.assisten di lab5$M2 6lmu "esehatan (nak*

8* Dosen-dosen klinik dan preklinik 2" NM 4 khususnya staf pengajar

4ab5$M2 6lmu "esehatan (nak, terima kasih atas ilmu yang telah diajarkan

kepada kami*

9* ekan-rekan dokter muda di 4ab5$M2 6lmu "esehatan (nak $ D

( $52" NM 4 dan semua pihak yang telah membantu*

(khir kata penulis menyadari bah/a penulisan ini masih jauh dari

sempurna, oleh karena itu penulis sangat mengharapkan saran dan kritik yang

membangun dari para pemba%a untuk perbaikan kepenulisan di masa mendatang**

$amarinda, +9 No.ember 0;+<

Penulis

0


3/36

utorial

HIPO IROI! KO"#E"I A$

.e3agai salah satu s4arat untuk mengikuti u5ian stase Ilmu Kesehatan Anak

RHE6A #IO1A""I

Men4etu5ui0

dr- !iane M- .u/it0 ./- A

$ABORA ORIUM I$MU KE.EHA A" A"AK FAKU$ A. KE!OK ERA"

PRO#RAM . U!I PE"!I!IKA" PROFE.I !OK ER U"I1ER.I A. MU$A2ARMA"

.AMARI"!A"O1EMBER *)'(

3


4/36

!AF AR I.I

!(4(M(N = D 4***************************************************************************

"(T( PEN&(NT( ***************************************************************************

D(2T( 6$6 ******************************************************************************

'- PE"!AHU$UA" *********************************************************************

*- KA.U. ****************************************************************************

7- I"8AUA" PU. AKA ****************************************************************

6* !ipotiroid "ongental

(* Definisi *****************************************************************************

1* Epidemiologi*************************************************************************

? (natomi dan fisiologi*******************************************************************

D* Patogenesis**************************************************************************

E* Diagnosis***************************************************************************

2* Penatalaksanaan**********************************************************************

&* Prognosis***************************************************************************

9- PEMBAHA.A" **********************************************************************

!AF AR PU. AKA *********************************************************************

7


5/36

BAB '

PE"!AHU$UA"

'-' $atar Belakang

!ipotiroid kongenital adalah kurangnya produksi hormon tiroid pada bayi

baru lahir atau tidak adanya hormon tiroid sejak dalam kandungan A1atubara dkk*,

0;+;B* !al ini dapat terjadi karena %a%at anatomis kelenjar tiroid, kesalahan

metabolisme tiroid, atau kekurangan iodium Agondok atau non gondokB A4a

2ran%hi, 0;;>B* !ipotiroid kongenital masih merupakan salah satu penyebab

retardasi mental yang dapat di%egah* !ipotiroid kongenital yang tidak diobati

sejak dini dapat mengakibatkan retardasi mental yang berat* !ormon tiroid sudah

diproduksi dan diperlukan oleh janin sejak usia kehamilan +0 minggu,

mempengaruhi metabolisme sel di seluruh tubuh sehingga berperan penting pada

pertumbuhan dan perkembangan A1atubara dkk*, 0;+;B*

&ejala hipotiroid pada bayi baru lahir biasanya tidak terlalu jelas, oleh sebab

itu sangat diperlukan skrining hipotiroid pada neonatus* Program skrining

memungkinkan bayi mendapatkan terapi dini dan memiliki prognosis yang lebih

baik, terutama dalam perkembangan sistem neurologis* Pengobatan se%ara dinidengan hormon tiroid dapat men%egah terjadinya morbiditas fisik maupun mental*

Pemantauan tetap diperlukan untuk mendapatkan hasil pengobatan dan tumbuh

kembang anak yang optimal A1atubara dkk*, 0;+;B*

$alah satu gejala pada hipotiroid kongenital adalah lidah besar, sehingga

orang tua pasien sering mengeluhkan anaknya mudah tersedak jika diberi minum,

oleh karena itu pada pasien hipotiroid kongenital rentan sekali terjadi aspirasi

pneumonia dan bronkopneumonia* "arena kesulitan menelan ini juga dapatmenyebabkan pasien menjadi kekurangan asupan nutrisi sehingga dapat

menderita gi'i kurang bahkan gi'i buruk A6D(6, 0;;@B*

Men%ermati segala kondisi yang dapat disebabkan oleh hipotiroid

kongenital, maka untuk itu perlu suatu diagnosis dini terhadap hipotiroid

kongenital ini, dan karena itu penulis merasa perlu untuk mengangkat topik

tersebut dalam tutorial ini*


6/36

'-* u5uan

Tujuan pembuatan tutorial kasus ini adalah :

+* Menambah ilmu dan pengetahuan mengenai penyakit yang dilaporkan*

0* Membandingkan informasi yang terdapat pada literatur dengan kenyataan

yang terdapat pada kasus*

3* Melatih mahasis/a dalam melaporkan dengan baik suatu kasus yang

didapat*

8


7/36

BAB II

$APORA" KA.U.

Pasien masuk $ pada tanggal 3; Cktober 0;+< dari poli anak $ D

(* * $jahranie $amarinda* (nak dira/at di ruang melati pada tanggal yang sama*

A- RE.UME RUA"#A"

Identitas /asien

- Nama : (n* Da.iansyah D/i 2irdaus-

=enis kelamin : 4aki-laki- mur : 3 1ulan- (lamat : =l* Trisari T 0; $amarinda- (nak ke : 0 dari 0 bersaudara- M $ : =um at 3; Cktober 0;+<

Identitas Orang ua

- Nama (yah : Tn* (khmad $umiran- mur : 3@ tahun

- (lamat : =l* Trisari T 0; $amarinda- Pekerjaan : Pega/ai $/asta- (gama : 6slam- $uku : =a/a

- Nama 6bu : Ny* uhiya- mur : 3> tahun- (lamat : =l* Trisari T 0; $amarinda- Pekerjaan : 6bu umah Tangga- (gama : 6slam- $uku : =a/a

>


8/36

Keluhan Utama :

1atuk A#B demam A#B men%ret A#B 0F

Riwa4at Pen4akit .ekarang :

Pasien datang bersama orang tuanya dengan keluhan batuk yang tidak hilang sejak

+ bulan sebelum masuk rumah sakit* 1atuk terus menerus /alaupun telah diberi

obat batuk* Crang tua pasien mengaku kalau pasien membutuhkan /aktu lama

Asekitar 0 jamB untuk menghabiskan susu formula yang diberikan* Crang tua

pasien juga mengeluhkan berat badan pasien yang tidak kunjung bertambah sejak

lahir, malah berkurang pada saat usia 0 bulan* $ebelumnya pasien telah berobat

jalan dengan dr* $p* ( di $amarinda, karena keluhan yang tidak kunjung sembuh

pasien dirujuk ke $ D ( $*

Riwa4at Pen4akit !ahulu :

Pasien tidak pernah sakit lain sebelumnya*

Riwa4at Pen4akit Keluarga : *

Tidak ada keluarga yang memiliki gejala5ri/ayat penyakit serupa, baik keluargadari ayah ataupun ibu pasien

Riwa4at .audara;.audaran4a :

Hami

l ke

Kondisi

saat

lahir

8enis

/ersalina

n

Usia

&tahun,

.ehat desember 0;;3

$ehat - -

0 (term $pontan @ agustus

0;+<

sehat - -

Pertum3uhan !an Perkem3angan Anak :

1erat badan lahir : 0>;; gram

Panjang badan lahir : 7> %m

1erat badan sekarang : 08;; gram

9


9/36

Panjang badan sekarang : %m

&igi keluar : -

Tersenyum : 0 bulan

Miring : 0 bulan

Tengkurap : -

Duduk : -

Merangkak : -

1erdiri : -

1erjalan : -

1erbi%ara 0 suku kata : -

Makan dan minum anak

($6 : Tidak mendapat ($6, karena ($6 tidak

keluar

$usu sapi : Dari lahir sampai sekarang

1ubur susu : -

Tim saring : -

1uah : -4auk dan makan padat : -

Pemeliharaan Prenatal

Periksa di : "linik 1idan

Penyakit "ehamilan : !iperemesis &ra.idarum

Cbat-obatan yang sering diminum : Gitamin, kalsium, obat-obatan penambah

darah dan peningkat nafsu makan

Riwa4at Kelahiran :

4ahir di : "linik 1idan

Persalinan ditolong oleh : 1idan

1erapa bulan dalam kandungan : @ bulan

=enis partus : $pontan per.aginam

4ain H lain : "eterlambatan e.akuasi me%onium A-B

@


10/36

Pemeliharaan /ostnatal :

Periksa di : Puskesmas

"eadaan anak : $ehat

"eluarga beren%ana : Tidak

IMU"I.A.I

Imunisasi Usia saat imunisasiI II III I1 Booster I Booster II

1?& - 55555555 5555555 5555555 5555555 5555555Polio # - - - - -

?ampak - - 5555555 5555555 5555555 5555555DPT - - - 5555555 - -

!epatitis 1 - - - 5555555 - -

PEMERIK.AA" FI.IK

"esan umum : "omposmentis

"esadaran : E7 G< M8

Tanda Vital

• 2rekuensi nadi : ++; F5menit, isi %ukup, reguler • 2rekuensi napas : 38 F5menit

• Temperatur : 38,8 o ? per aFila

(ntropometri

1erat badan : 0,8 kg

Panjang 1adan :


11/36

++


12/36


13/36

A3domen

6nspeksi : umbilikus sedikit menonjol

Palpasi : soefl, nyeri tekan A-B, distensi A#B, hepatomegali A-B,

splenomegali A-B, turgor kulit kembali %epat

Perkusi : timpani

(uskultasi : bising usus A#B normal

Ekstremitas : akral hangat A#B, oedem A-B, %apillary refill test I 0 detik,

sianosis A-B, pembesaran "&1 aksiler A-5-B, pembesaran

"&1 inguinal A-5-B

Indeks Hi/otiroid Kongenital

#am3aran Klinis "ilaiKonsti/asi +Hi/otonia +Hernia um3ilikalis ;$idah 3esar &makroglosi, +Kulit kering0 kasar +U3un;u3un 3elakang ter3uka &= 7 >m, +

2a5ah ti/ikal edematous ;Pu>at0 dingin0 dan hi/otermi +Konsti/asi +Berat 3adan lahir = 70( kg ;Kehamilan = 9) minggu ;Ikterus le3ih dari 7 hari +

otal 9 AL< %uriga hipotiroidB

Pemeriksaan Penun5ang

Hasil /emeriksaan darah lengka/ & anggal 7) okto3er *)'(,

Pemeriksaan "ilai normal$eukosit : +?9) 7*;;;-+;*;;; 5u4H3 : +09 ++,;-+8,; gr5dl!?T : 0>,> 3>,; H -37M@H@ : 770+ 30-38Platelet : 9+7-))) +


14/36

Pemeriksaan Hasil "ilai normal$&CT 3+ P I 0< 5 I 3+$&PT +> P I 7+ 5 I 30

reum 0;,8 +;-7;"reatinin ;,< ;,< H +,<.erum Elektrolit

Natrium +3> +3


15/36

Foto B"O 7 /osisi:

• Distribusi udara dalam loop-loop usus normal• 4oop-loop usus tampak sedikit dilatasi dengan banyak udara di dalam loop

-loop usus, tidak tampak gambaran air fluid le.el ataupun herring bone

• Tidak terdapat udara subdiafragma• M* Psoas line kanan dan kiri obliterasi• Tulang-tulang intak

Kesan : Meteorismus

!iagnosis Ker5a : !ipotiroid kongenital # gi'i buruk tipe marasmus

Penatalaksanaan

- D< N$ 08; %% 5 07 jam

- 2>< Neo%afe +0 F 7< ml

- 6nj* ?efotaFime 3 F 9< mg

- in% tab + F +; mg

- (mbroFol 0 mg # ?TM ;,< mg pul. 3 F +

- Na 4e.otiroksin + F +8-+;-0;+<

Melati

$: 1(1 A#B, men%ret A-BC: T:38,8 o? Nadi +0;F5i kuat

angkat


16/36

C: T:38,9 o? Nadi +0;F5i kuat

angkat 73 F5i, (ne A-5-B,

iktA#5#B, h A-5-B, h A-5-B,

retraksi A# #B, 1 A#BN,NTA-B,

hepatomegaliA-B,splenomegali

A-B, akral hangat A-B

P: - D< N$ 08; %% 5 07 jam

- 2>< Neo%afe +0 F 7< ml


- in% tab + F +; mg

- (mbroFol 0 mg # ?TM ;,<

mg pul. 3 F +

- 4e.otiroksin + F


17/36

BAB III

I"8AUA" PU. AKA

I- HIPO IROI! KO"#E"I A$

A- !efinisi

!ipotiroid kongenital adalah suatu keadaan hormon tiroid yang tidak

adekuat pada bayi baru lahir sehingga tidak mampu memenuhi kebutuhan tubuh

yang dapat disebabkan oleh kelainan anatomi kelenjar tiroid, kelainan genetik,

kesalahan biosintesis tiroksin serta pengaruh lingkungan A1atubara dkk*, 0;+;B*

B- E/idemiologi

6nsiden hipotiroid kongenital ber.ariasi antar negara, umumnya sebesar + :

3B* (nak perempuan lebih sering terkena daripada anak laki-laki

dengan perbandingan 0:+ (nak dengan sindrom Do/n memiliki resiko 3< kali

lebih tinggi untuk menderita hipotiroid kongenital dibanding anak normal* 6nsiden

hipotiroid di 6ndonesia diperkirakan jauh lebih tinggi yaitu sebesar +:+


18/36

"elenjar tiroid terdiri dari dua lobus jaringan endokrin yang menyatu di

bagian tengah oleh bagian sempit kelenjar* "elenjar ini terletak di atas trakea,

tepat di ba/ah laring* $el-sel sekretorik utama tiroid tersusun menjadi

gelembung-gelembung berongga, yang masing-masing membentuk unit

fungsional yang disebut folikel* Dengan demikian sel-sel sekretorik ini sering

disebut sebagai sel folikel* Pada potongan mikroskopik, folikel tampak sebagai

%in%in-%in%in sel folikel yang meliputi lumen bagian dalam yang dipenuhi koloid,

suatu bahan yang berfungsi sebagai tempat penyimpanan untuk hormon tiroid

A$heer/ood, 0;;+B*

"onstituen utama koloid adalah molekul besar dan kompleks yang dikenal

sebagai tiroglobulin, yang didalamnya berisi hormon-hormon tiroid dalam

berbagai tahap pembentukannya* $el-sel folikel menghasilkan dua hormon yang

mengandung iodium, yang berasal dari asam amino tirosin, yaitu tetraiodotironin

AT7 atau tiroksinB dan triiodotironin AT3B* (/alan tetra dan tri serta huruf ba/aan

7 dan 3 menandakan jumlah atom 6odium yang masing-masing terdapat di dalam

setiap molekul hormon* "edua hormon ini yang se%ara kolektif disebut sebagai

hormon tiroid, merupakan regulator penting bagi laju metabolisme basal

keseluruhan* $eluruh langkah sintesis hormon tiroid berlangsung di molekul besar tiroglobulin, yang kemudian menyimpan hormon-hormon tersebut* 1ahan dasar

untuk sintesis hormon tiroid adalah tirosin dan 6odium, yang keduanya harus

diserap dari darah oleh sel-sel folikel* Tirosin merupakan suatu asam amino yang

disintesis dalam jumlah memadai oleh tubuh, sehingga bukan merupakan

kebutuhan esensial dalam makanan* $edangkan 6odium harus diperoleh dari

makanan A$heer/ood, 0;;+B*

$intesis hormon tiroid berlangsung di molekul tiroglobulin di dalam koloid*Tiroglobulin itu sendiri dihasilkan oleh kompleks golgi5 retikulum endoplasma sel

folikel tiroid* Tirosin menyatu ke dalam molekul tiroglobulin se/aktu molekul

besar ini diproduksi* $etelah diproduksi, tiroglobulin yang mengandung tirosin

dikeluarkan dari sel folikel ke dalam koloid melalui eksositosis* Tiroid

menangkap 6odium dari darah dan memindahkannya ke dalam koloid melalui

suatu pompa 6odium) yang sangat aktif atau Iodine trapping mechanism ),

protein pemba/a yang sangat kuat dan memerlukan energi yang terletak di

+9


19/36

membran luar sel folikel* !ampir semua 6odium di tubuh dipindahkan mela/an

gradien konsentrasinya ke kelenjar tiroid untuk mensintesis hormon tiroid* $elain

untuk sintesis hormon tiroid, 6odium tidak memiliki manfaat lain di tubuh

A$heer/ood, 0;;+B*

Dalam koloid, 6odium dengan %epat melekat ke sebuah tirosin di dalam

molekul tiroglobulin* Perlekatan sebuah 6odium ke tirosin menghasilkan

monoiodotirosin AM6TB* Perlekatan dua 6odium ke tirosin menghasilkan

diiodotirosin AD6TB* "emudian, terjadi proses penggabungan antara molekul-

molekul tirosin beriodium untuk membentuk hormon tiroid* Penggabungan dua

D6T Amasing-masing mengandung dua atom iodiumB menghasilkan AT7 atau

tiroksinB, yaitu bentuk hormon tiroid dengan empat 6odium* Penggabungan satu

M6T Adengan satu iodiumB dan satu D6T Adengan dua iodiumB menghasilkan

triiodotironin atau T3 Adengan tiga iodiumB* Penggabungan tidak terjadi antara dua

molekul M6T* "arena reaksi-reaksi ini berlangsung di dalam molekul tiroglobulin,

semua produk tetap melekat ke protein besar tersebut* !ormon-hormon tiroid

tetap disimpan dalam bentuk ini di koloid sampai mereka dipe%ah dan

disekresikan* Diperkirakan bah/a jumlah hormon tiroid yang se%ara normal

disimpan di koloid %ukup untuk memasok kebutuhan tubuh untuk beberapa bulanA$heer/ood, 0;;+B*

Pengeluaran hormon-hormon tiroid ke dalam sirkulasi sistemik memerlukan

proses yang agak rumit karena dua alasan* Pertama, sebelum dikeluarkan T7 dan

T3 tetap terikat ke molekul tiroglobulin* "edua, hormon-hormon ini disimpan di

luar lumen folikel, sebelum dapat memasuki pembuluh darah yang berjalan di

ruang interstisium, mereka harus diangkut menembus sel folikel* Proses sekresi

hormon tiroid pada dasarnya melibatkan peme%ahan sepotong koloid oleh selfolikel, sehingga molekul tiroglobulin terpe%ah menjadi bagian-bagiannya, dan

pelepasan T7 dan T3 bebas ke dalam darah* (pabila terdapat rangsangan yang

sesuai untuk mengeluarakan hormon tiroid, sel-sel folikel memasukkkan sebagian

dari kompleks hormon-tiroglobulin dengan memfagositosis sekeping koloid

A$heer/ood, 0;;+B*

Di dalam sel, butir-butir koloid terbungkus membran menyatu dengan

lisosom, yang en'im-en'imnya kemudian memisahkan hormon tiroid yang aktif

+@


20/36

se%ara biologis, T7 dan T3, serta iodotirosin yang nonaktif, M6T dan D6T*

!ormon-hormon tiroid, karena sangat lipofilik, dengan mudah mele/ati membran

luar sel folikel dan masuk kedalam darah* M6T dan D6T tidak memiliki nilai

endokrin* $el-sel folikel mengandung suatu en'im yang dengan %epat

mengeluarkan 6odium dari M6T dan D6T, sehingga 6odium yang dibebaskan dapat

didaur ulang untuk sintesis lebih banyak hormon* En'im yang sangat spesifik ini

akan mengeluarkan 6odium hanya dari M6T dan D6T yang tidak berguna, bukan

dari T7 dan T3 A$heer/ood, 0;;+B*

$ekitar @; produk sekretorik yang dikeluarkan dari kelenjar tiroid adalah

dalam bentuk T7, /alaupun T3 memiliki akti.itas biologis sekitar empat kali lebih

baik daripada T7* Namun sebagian besar T7 yang disekresikan kemudian diubah

menjadi T3, atau diaktifkan melalui proses pengeluaran satu 6odium di hati dan

ginjal* $ekitar 9; T3 dalam darah berasal dari sekresi T7 yang mengalami

proses pengeluaran 6odium di jaringan perifer* Dengan demikian T3 adalah bentuk

hormon tiroid yang se%ara biologis aktif di tingkat sel, /alaupun tiroid lebih

banyak mengeluarkan T7 A$heer/ood, 0;;+B*

$etelah dikeluarkan ke dalam darah hormon tiroid yang sangat lipofilik

dengan %epat berikatan dengan beberapa protein plasma* "urang dari + T3 dankurang dari ;,+ T7 tetap berada pada bentuk tidak terikat AbebasB* Terdapat tiga

protein plasma yang penting dalam pengikatan hormon tiroid: globulin pengikat

tiroksin AT1&B yang se%ara selektif mengikat hormon tiroidQ


21/36

mental dan fisik, dan pada anak-anak terjadi retardasi mental dan d/arfisme*

$ebaliknya, sekresi tiroid yang berlebihan menimbulkan penyusutan tubuh,

gugup, takikardi, tremor, dan terjadi produksi panas yang berlebihan*

#am3ar /engaturan sekresi hormon iroid

!- Patogenesis

!ipotiroid dapat terjadi melalui jalur berikut: A1atubara dkk*, 0;+;B

8alur '

0+


22/36

(genesis tiroid dan keadaan lain yang sejenis menyebabkan

sintesis dan sekresi hormon tiroid menurun sehingga terjadi hipotiroid

primer dengan peningkatan kadar T$! tanpa adanya struma*

8alur *Defisiensi iodium berat menyebabkan sintesis dan sekresi hormon

tiroid menurun, sehingga hipofisis non sekresi T$! lebih banyak untuk

mema%u kelenjar tiroid mensintesis dan mensekresi hormon tiroid agar

sesuai dengan kebutuhan* (kibatnya kadar T$! meningkat dan kelenjer

tiroid membesar Astadium kompensasiB* alaupun pada stadium ini

terdapat struma difusa dan peningkatan kadar T$!, tetapi kadar tiroid

tetap normal* 1ila kompensasi ini gagal, maka akan terjadi stadiumdekompensasi, yaitu terdapatnya struma difusa, peningktan kadar T$!,

dan kadar hormon tiroid rendah*

8alur 7$emua hal yang terjadi pada kelenjer tiroid dapat mengganggu atau

menurunkan sintesis hormon tiroid Abahan5 obat goitrogenik, tiroiditis,

pas%a tiroidektomi, pas%a terapi dengan iodium radioaktif, dan adanya

kelainan en'im didalam jalur sintesis hormon tiroidB disebut

dishormogenesis yang mengakibatkan sekresi hormon tiroid menurun,

sehingga terjadi hipotiroid dengan kadar T$! tinggi, dengan5tanpa struma

tergantung pada penyebabnya*

8alur 9A$emua keadaan yang menyebabkan penurunan kadar T$! akibat

kelainan hipofisis akan mengakibatkan hipotiroid tanpa struma dengan

kadar T$! yang sangat rendah atau tidak terukur*

8alur 9B$emua kelainan hipotalamus yang mengakibatkan yang

menyebabkan sekresi T$! ynag menurun akan menyebabkan hipotiroid

dengan kadar T$! rendah dan tanpa struma*

=alur +, 0, dan 3 adalah patogenesis hipotiroid primer dengan kadar T$!

yang tinggi* =alur + tanpa desertai struma, jalur 0 disertai struma, dan jalur 3

dapat dengan atau tanpa struma* =alur 7( dan 71 adalah patogenesis hipotiroid

00


23/36

sekunder dengan kadar T$! yang tidak terukur atau rendah dan tidak ditemukan

struma

E- !iagnosis

Diagnosis dibuat berdasarkan anamnesis, gejala klinis, pemeriksaan

laboratorium, pemeriksaan radiologis dan skrining*

Anamnesis

(namnesis yang %ermat pada keluarga dapat membantu

menegakkan diagnosis dengan menanyakan apakah ibu berasal dari daerah

gondok endemik,ri/ayat struma pada ibu, ri/ayat pengobatan anti tiroid

/aktu hamil atau tidak, ri/ayat struma pada keluarga dan perkembangan*

#e5ala Klinis

"ebanyakan anak dengan hipotiroid kongenital, gejala klinis pada

periode neonatal hingga usia 9 minggu keluhan sangatlah jarang atau

ringan dan tidak spesifik, meskipun terdapat agenesis kelenjar tiroid

komplit A6D(6, 0;;@B*1erat badan dan panjang lahir adalah normal, tetapi ukuran kepala

dapat sedikit meningkat karena miksedema otak* 6kterus fisiologis yang

berkepanjangan, yang disebabkan oleh maturasi glukoronid konjugasi

yang terlambat, mungkin merupakan gejala paling a/al* "esulitan

memberi makan, terutama kelambanan, kurang minat, somnolen, dan

serangan tersedak saat dira/at, sering mun%ul selama umur bulan pertama*

"esulitan bernapas, sebagian karena lidah yang besar, termasuk episode

apnea, pernapasan berbunyi, dan hidung tersumbat* $indrom distres

pernapasan yang khas juga dapat terjadi* 1ayi yang terkena sedikit

menangis, banyak tidur, tidak selera makan, dan biasanya lamban*

Mungkin ada konstipasi yang biasanya tidak berespon terhadap

pengobatan* Perut besar dan biasanya ada hernia umbilikalis* $uhu badan

subnormal, sering diba/ah 3< ; ?, dan kulit terutama tungkai, mungkin

dingin dan burik AmottledB* Edema genital dan tungkai mungkin ada* Nadi

lambat, bising jantung, kardiomegali, dan efusi perikardium asimptomatik

03


24/36

biasanya ada* (nemia makrositik sering ada dan refrakter terhadap

pengobatan dengan hematinik* "arena gejala-gejala mun%ul se%ara

bertahap, diagnosis sering kali terlambat A4a 2ran%hi, 0;;>B*

Manifestasi ini terus berkembang* etardasi perkembangan fisik dan mental menjadi lebih besar selama bulan-bulan berikutnya, dan pada

usia 3-8 bulan, gambaran klinis berkembang sepenuhnya* 1ila hanya ada

defisiensi hormon tiroid parsial, gejalanya dapat lebih ringan, dan

onsetnya terlambat* Meskipun air susu ibu mengandung sejumlah hormon

tiroid, terutama T3, hormon ini tidak %ukup untuk melindungi bayi yang

menyusu dengan hipotiroidisme kongenital, dan tidak mempunyai

pengaruh pada uji skrining tiroid neonatus A4a 2ran%hi, 0;;>B*Pertumbuhan anak tersendat, ekstremitas pendek, dan ukuran

kepala normal atau bahkan meningkat* 2ontanella anterior dan posterior

terbuka lebar* Pengamatan tanda ini pada saat lahir dapat berperan

sebagai pedoman a/al untuk mengenali hipotiroidisme kongenital*

!anya 3 bayi baru lahir normal memiliki fontanella posterior yang

lebih besar dari ;,


25/36

Ctot biasanya hipotonik, tetapi pada keadaan yang jarang, terjadi

pseudohipertrofi otot menyeluruh Asindrom "o%her-Debre-$emelaigne

sindromeB* (nak yang terkena dapat berpenampilan atletis karena

pseudohipertrofi, terutama pada otot betis* Patogenesisnya belum

diketahui* Perubahan ultrastruktural dan histokimia yang tidak spesifik

tampak pada biopsi otot yang kembali normal dengan pengobatan*

$indrom ini %enderung berkembang pada anak laki-laki, yang telah

diamati pada saudara kandung yang lahir dari perka/inan sedarah*

Penderita menderita hipotiroidisme yang lebih lama dan lebih berat A4a

2ran%hii, 0;;>B*

#am3ar /asien dengan ge5ala klinis hi/otiroid kongenital

#am3ar Ba4i hi/otiroid kongenital dengan kretinisme0

hi/otonia0 kulit wa5ah nam/ak kasar dan hernia um3ili>al

0


26/36

Di%urigainya adanya hipotiroid kongenital bila skor (pgar L


27/36

"adar Tg serum biasanya rendah pada bayi dengan disgenesis tiroid atau

defek sintesis atau sekresi Tg* "adar Tg yang tidak dapat dideteksi

biasanya menunjukkan aplasia tiroid A4arson, 0;;3B*

Pemeriksaan Radiologis

etardasi perkembangan tulang dapat ditunjukkan dengan

roentgenographi saat lahir dan sekitar 8; bayi hipotiroid kongenital

menunjukkan kekurangan hormon tiroid selama kehidupan intrauterine*

?ontohnya, distal femoral epiphysis, yang biasanya ada saat lahir, sering

tidak ada* Pada pasien yang tidak diobati, ketidaksesuaian antara umur

kronologis dan umur osseus meningkat* Epiphyses sering memiliki

beberapa fokus penulangan Aepifisis disgenesisB, deformitas AretakB dari

.ertebra thorakalis +0 atau ruas lumbal + atau 0 sering ditemukan* 2oto

tengkorak menunjukkan fontanela besar dan sutura lebar, tulang antar

sutura biasanya ada* "eterlambatan pada pembentukan dan erupsi gigi

dapat terjadi* Pembesaran jantung atau efusi perikardial mungkin ada

A4arson, 0;;3B*

$kintigraphy dapat membantu menentukan penyebab pada bayidengan hipotiroid ba/aan, tetapi pengobatan tidak boleh ditunda karena

pemeriksaan ini* Pemeriksaan +03 6-natrium iodida lebih unggul dari @@mT%-

natrium perte%hnetate untuk tujuan ini* Namun radioakti.itas dari 6 +03

terlalu tinggi sehingga jarang digunakan pada neonatus* Pada aplasia

kelenjar tiroid, kelainan reseptor T$!, atau defek ambilan AtrappingB tidak

terlihat ambilan radioaktif sehingga tidak terlihat bayangan kelenjar pada

hasil skintigrafi* =ika dalam hal ini masih terkihat ada gambaran kelenjar hipoplastik atau ektopik, hal ini menunjukan bah/a kelenjar masih dapat

mensekresi hormon A1atubara dkk*, 0;+;B*

ltrasonographi% tiroid sangat membantu, tapi penelitian

menunjukkan jaringan tiroid ektopik yang tidak terdeteksi dengan $&

tiroid dan ini dapat ditunjukkan oleh skintigraph* endahnya le.el T&

serum menunjukkan agenesis dan peningkatan Tg serum ada pada kelenjar

ektopik dan gondok, tetapi ada tumpang tindih dengan rentang luas*

0>


28/36

(danya jaringan tiroid ektopik adalah diagnostik untuk disgenesis tiroid

yang membutuhkan pengobatan seumur hidup dengan T7* "egagalan

menemukan jaringan tiroid menunjukkan tiroid aplasia, tetapi hal ini juga

terjadi pada bayi dengan defek trapping- iodida* "elenjar tiroid yang

normal dengan ambilan radionuklida yang normal atau meningkat

menunjukkan %a%at dalam biosintesis hormon tiroid* Pasien dengan goiter

hipotiroidisme memerlukan e.aluasi lebih lanjut yaitu pemeriksaan

radioiodine, uji %airan perklorat, penelitian kinetik, kromatografi, dan

pemeriksaan jaringan tiroid, jika sifat biokimia defek harus ditentukan*

Elektrokardiogram mungkin menunjukkan gelombang P dan T

.oltase rendah dengan amplitudo kompleks S $ yang berkurang dan

menunjukkan fungsi .entrikel kiri jelek dan efusi perikardial*

Elektroensefalogram sering menunjukkan .oltase rendah* Pada anak-anak

yang berumur lebih dari 0 tahun, tingkat kolesterol serum biasanya

meningkat* M 6 otak sebelum pengobatan dilaporkan normal, meskipun

spektroskopi resonansi magnetik proton menunjukkan tingkat tinggi yang

mengandung senya/a kolin, yang mungkin men%erminkan blok di

pematangan myelin*

F- Penatalaksanaan

alaupun pengobatan hipotiroid efisien, mudah, murah dan memberikan

hasil yang sangat memuaskan, namun perlu dilakukan pemantauan dan

penga/asan yang ketat mengingat pentingnya masa depan anak, khususnya

perkembangan mentalnya*

Tujuan pengobatan adalaha* Mengembalikan fungsi metabolisme yang esensial agar menjadi

normal dalam /aktu singkat* Termasuk fungsi termoregulasi,

respirasi, metabolisme otot dan otot jantung yang sangat diperlukan

pada masa a/al kehidupan seperti proses en'imatik di otak,

perkembangan akson, dendrite, sel glia dan proses mielinisasi

neuron* b* Mengoptimalkan pertumbuhan dan perkembangan anak

09


29/36

%* Mengembalikan tingkat maturitas biologis yang normal, khususnya

otak

Medikamentosa

Terapi harus dimulai segera setelah diagnosis hipotiroid kongenital

ditegakkan* Crang tua pasien harus diberikan penjelasan mengenai kemungkinan

penyebab hipotiroid, pentingnya kepatuhan minum obat dan prognosisnya baik

jika terapi diberikan se%ara dini* Natrium 4-tiroksin Asodium 4-thyroFinB

merupakan obat yang tepat untuk pengobatan hipotiroid kongenital* "arena 9;

T3 dalam sirkulasi darah berasal dari monodeiodinasi dari T 7 maka dengan dosis

yang tepat kadar T 7 dan T 3 akan segera kembali normal* Dalam prakteknya

pemberian dosis inisial berkisar antara 0,< atau


30/36

berat A kadar T 7 sangat rendah, T$! sangat tinggi, dan hilangnya epifise femoral

distal dan tibia proksimal pada gambaran radiologi lututB harus dimulai dengan

dosis +< Og5kg115hari*

era/i Pada !iagnosis ang Meragukan

"adang-kadang kita dihadapkan pada diagnosis yang meragukan dan

dituntut untuk menetukan pengobatan, misalnya bila pada hasil pemeriksaan

serum didapatkan kadar T 7 rendah dengan T$! normal atau kadar T 7 normal

dengan kadar T$! sedikit meninggi* 1ila hal ini terjadi pada bayi %ukup bulan

maka harus dilakukan skintigrafi tiroid untuk memastikan diagnosis*

1ila pada skintigram didapatkan hipoplasia, aplasia, kelenjar tiroid ektopik,

maka dapat diberikan preparat hormone tiroid* 1ila keadaan kelenjar tiroid

normal, maka harus dilakukan pemeriksaan ulang kadar T 7 dan T$!* 1ila hasil

pemeriksaan kadar T$! meningkat maka pengobatan harus segera dimulai, dan

bila kadar T 7 dan T$! normal maka pengobatan harus ditunda*

era/i Pada Ba4i Prematur

1ila kadar T 7 rendah dan T$! normal maka untuk memastikan perlunya

pengobatan tidak perlu dilakukan skintigrafi, namun %ukup dengan pemeriksaan

kadar T7 dan T$! se%ara serial* mumnya kadar T 7 meningkat mendekati angka

normal, sedangkan T$! tetap normal* 1ila kadar T 7 terus menurun dan T$!

meningkat, dapat dipertimbangkan skintigrafi tiroid dan pengobatan dapatdimulai* Tetapi bila tanda-tanda klinis hipotiroid jelas maka tidak perlu dilakukan

skintigrafi atau pemeriksaan darah ulang dan dapat langsung diberikan

pengobatan* $etelah usia 0 atau 3 tahun, pengobatan dihentikan untuk sementara

sambil dilakukan e.aluasi apakah hipotiroid yang terjadi transien atau menetap*

era/i !engan !osis Penuh Atau Bertaha/

3;


31/36

$e%ara umum pengobatan langsung dengan dosis penuh aman bagi

neonatus* 1ila ada tanda-tanda kelainan jantung atau tanda-tanda dekompensasi

jantung, maka pengobatan dianjurkan dimulai dengan dosis rendah, yaitu +53

dosis, dan setelah selang beberapa hari dinaikkan +53 dosis lagi sampai dosis

penuh yang dianjurkan ter%apai*

Monitoring

ntuk menentukan dosis pengobatan yang diberikan, harus dilakukan

pemantauan kemajuan klinis maupun kimia/i se%ara berkala karena terapi setiap

kasus bersifat indi.idual*

Pemantauan pada pasien dengan hipotiroid kongenital antara lain:

+ Pertumbuhan dan perkembangan0 Pemantauan kadar T 7 bebas dan T$!

"adar T 7 harus dijaga dalam batas normal A +;-+8 Og5dlB atau T 7 bebas

dalam rentang +,7-0,3 ng5dl dengan T$! ditekan dalam batas normal* =ad/al

pemeriksaan kadar T 7 dan T$!, yaitu setiap +-0 bulan selama 8 bulan pertama

kehidupan, tiap 3-7 bulan pada usia 8 bulan H 3 tahun, selanjutnya tiap 8-+0

bulan*

$elain itu kadar T 7 dan T$! juga harus diperiksa 8-9 minggu setelah

perubahan dosis* !al ini penting untuk men%egah pengobatan yang berlebihan*

Efek samping dari pengobatan berlebihan ini adalah fusi dini dari sutura,

per%epatan kematangan tulang, dan masalah pada tempramen, dan perilaku*!al ini

penting untuk men%egah pengobatan yang berlebihan* Efek samping dari

pengobatan berlebihan ini adalah fusi dini dari sutura, per%epatan kematangan

tulang, dan masalah pada tempramen, dan perilaku*

.u/ortif

$elain pengobatan hormonal juga diperlukan beberapa pengobatan suportif

lainnya* (nemia berat diobati sesuai dengan protokol anemia berat* ehabilitasi

atau fisioterapi diperlukan untuk mengatasi retardasi perkembangan motorik yang

3+


32/36

sudah terjadi* Penilaian intelegensi atau 6S dilakukan menjelang usia sekolah

untuk mengetahui jenis sekolah yang dapat diikuti, sekolah biasa atau luar biasa*

!iet$uplementasi 6odium sangat dibutuhkan terutama di daerah defisiensi

6odium* mumnya anak yang menderita hipotiroid kongenital dan mendapat

repla%ement hormon tiroid, asupan makanan yang mengandung goitrogen harus

dibatasi seperti asparagus, bayam, brokoli, kubis, ka%ang-ka%angan, lobak, salada,

dan susu kedelai karena dapat rnenurunkan absorbsi $odium-4-Tiroksin*

.kriningDi negara maju program skrining hipotiroid %ongenital pada neonatus sudah

dilakukan* $edangkan untuk negara berkembang seperti 6ndonesia masih menjadi

kebijakan nasional* Tujuannya adalah untuk eradikasi retardasi retardasi mental

akibat hipotirod kogenital*

$krining dilakukan dengan mengukur kadar T7 atau T$! yang dilakukan

pada kertas saring pada usia 3-7 hari* 1ayi yang memiliki kadar T$! a/al L


33/36

dijumpai kelainan neurologis, antara lain gangguan koordinasi motorik kasar dan

halus, ataksia, tonus otot meningggi atau menurun, gangguan pemusatan perhatian

dan gangguan bi%ara* Tuli sensorineural ditemukan pada 0; kasus hipotiroid

kongenital*

BAB I1

PEMBAHA.A"

Anamnesis

Teori "asus- $esak - 1atuk - Demam- "urang aktif

- i/ayat 1(1 pertama L0;

jam setelah lahir dan

sembelit- Malas menetek - $uara menangis serak - Pu%at- 6bu berasal dari daerah gondok

endemi%

- 4ahir matur atau lebih bulan- i/ayat struma pada ibu- i/ayat pengobatan anti tiroid /aktu

hamil

- i/ayat struma pada keluarga- &angguan minum dan

menghisap

- 1anyak tidur

- $esak - 1atuk - Demam- "urang aktif - "embung- $ering tersedak - $uara menangis serak - i/ayat 1(1 jam

setelah lahir dan tidak

sembelit- Malas menetek - 4ahir matur @ bulan- 1anyak tidur

Pemeriksaan Fisik

33


34/36

Teori "asus- bun-ubun besar lebar - 4idah besar

AmakroglosiB- "ulit kering- !ernia umbilikalis- Mottling- Penurunan akti.itas- "uning- !ipotonia- Pu%at- 1erat badan lahir

I0;;;g 5 L7;;;g- Pada 3-> kasus disertai ($D

atau G$D- $esak napas disertai dengan

pernafasan %uping hidung dan

tarikan dinding dada- Panas badan- onkhi basah halus-sedang

nyaring Acrackles B

- bun-ubun besar lebar - 4idah besar AmakroglosiB- "ulit kering dan keriput- Demam- !ipotonia U Penurunan

akti.itas- 6kterus- 11 lahir 0>;; gr - etraksi inter%ostalis- $uara mengorok

Pemeriksaan Penun5ang

Teori "asus- Pada pemeriksaan fungsi tiroid

ditemukan T 7 rendah dan T$!

meningkat- Pada pemeriksaan radiologis

ditemukan kardiomegali

- 4eukositosis- 2oto thoraF menunjukkan

gambaran infiltrat difus

- 2ungsi tiroid T 7 dan T 3 menurun

dan T$! dalam kadar normal*- 4eukosit normal- !asil foto thoraF tidak

ditemukan

37


35/36

Penatalaksanaan

Teori "asus- Preparat Natrium 4e.otiroksin- C 0 0-7 lpm- Pemasangan infus- Mukolitik- Pemberian antibiotika

- D< N$ 08; %% 5 07 jam

- 2>< Neo%afe +0 F 7< ml


- in% tab + F +; mg

- (mbroFol 0 mg # ?TM ;,< mg pul.

3 F +

- Na 4e.otiroksin + F


36/36

!AF AR PU. AKA

+ 1atubara, =ose 4, dkk* &anggguan "elenjar

Tiroid* Dalam : 1uku (jar Endokrinologi (nak

Edisi +* =akarta: 1adan Penerbit 6D(6, 0;+;*

hal*0;

hipotiroid kongenital done!!!

Documents