Torticollis

Torticollis adalah suatu istilah untuk menggambarkan gejala klinis kepala / leher

yang miring ke sisi kanan atau kiri dan dikombinasikan dengan rotasi kepala / leher

ke sisi yang berlawanan. Torticollis bukan sebuah diagnosis, tetapi lebih kearah

manifestasi dari beberapa kondisi. Kebanyakan kasus yang ditemukan di dekat waktu

kelahiran adalah congenital muscular torticollis (CMT). Meskipun tidak diketahui

penyebabnya, deformitas ini mungkin saja diakibatkan dari posisi abnormal dalam

uterus dan melibatkan kontraktur M. Sternocleidomastoid. Biopsi otot dan MRI

menunjukkan CMT mungkin diakibatkan oleh sindrom kompartemen intramuscular.

Kerusakan otot intrauterine dari kompresi atau regangan menyebabkan iskemia

lokal, yang mengakibatkan fibrosis dan kontraktur. Riwayat keluarga dan riwayat

keturunan aplasia otot juga ditemukan. Kontraktur otot sternocleidomastoid kiri

menimbulkan kepala miring ke kiri dan rotasi ke kanan, dan sebaliknya.

CMT didefinisikan sebagai munculnya massa yang dapat teraba (jaringan

fibrous) dalam M, sternocleidomastoid. Namun, temuan ini hanya setengah dari

keseluruhan pasien. Massa ini menghilang pada saat bayi dan digantikan oleh pita

fibrous. Temuan yang lain berupa plagiocephaly dan asimetris wajah, yang akan

membaik dengan gerakan cervical.

Pasien mungkin mempunyai deformitas musculoskeletal seperti, metatarsus

adductus dan calcaneovalgus feet. Sekitar 5-8% mempunyai dysplasia panggul.

Differential Diagnosis of Torticollis (Wryneck)

CONGENITAL

   Muscular torticollis

   Positional deformation

   Hemivertebra (cervical spine)

   Unilateral atlanto-occipital fusion

   Klippel-Feil syndrome

   Unilateral absence of sternocleidomastoid

   Pterygium colli

TRAUMA

   Muscular injury (cervical muscles)

   Atlanto-occipital subluxation

   Atlantoaxial subluxation

   C2–3 subluxation

   Rotary subluxation

   Fractures

INFLAMMATION

   Cervical lymphadenitis

   Retropharyngeal abscess

   Cervical vertebral osteomyelitis

   Rheumatoid arthritis

  Spontaneous (hyperemia, edema) subluxation with adjacent head and neck infection (rotary subluxation syndrome): Grisel syndrome

   Upper lobe pneumonia

NEUROLOGIC

   Visual disturbances (nystagmus, superior oblique paresis)

   Dystonic drug reactions (phenothiazines, haloperidol, metoclopramide)

   Cervical cord tumor

   Posterior fossa brain tumor

   Syringomyelia

   Wilson disease

   Dystonia musculorum deformans

   Spasmus nutans

OTHER

   Acute cervical disk calcification

   Sandifer syndrome (gastroesophageal reflux, hiatal hernia)

   Benign paroxysmal torticollis

   Bone tumors (eosinophilic granuloma)

   Soft tissue tumor

   Hysteria

Torticollis pada neonates dapat berasal dari kelainan congenital vertebral;

radiografi cervical anteroposterior dan lateral diindikasikan ketika gejala klinis khas

yang berhubungan dengan CMT tidak ditemukan atau ketika deformitas yang ada

tidak berespons pada pengobatan. Program stretching berhasil pada >90% pasien

dengan CMT, terutama ketika dimulai sejak usia 3 bulan kehidupan. Untuk pasien

yang terlambat terdiagnosis yang tidak berhasil dengan program stretching,

pembebasan M. sternocleidomastoid secara pembedahan dapat dipertimbangkan.

Pembedahan dapat ditunda hingga usia 1-1,5 tahun untuk memaksimalkan koreksi

spontan plagiocephaly.

Evaluasi torticollis menjadi lebih sulit ketika gejala khas yang berhubungan

dengan CMT tidak ditemukan (massa atau kontraktur M. sternocleidomastoid),

renspon klinis tidak ada, atau deformitas terjadi pada usia lebih lanjut.

Atlantoaxial rotator displacement menggambarkan spectrum malalignment rotasi

(subluksasi sampai dislokasi) antara CI dan C2. Atlantoaxial rotary fixation adalah

kehilangan gerakan komplit yang bermanifestasi sebagai torticollis dengan

kehilangan rotasi pasif cervical.

Klippel-Feil Syndrome

Klippel-Feil Syndrome adalah fusi congenital (kegagalan segmentasi) satu atau

lebih segmen cervical, dan kebanyakan pasien mempunyai kelainan congenital pada

tulang belakang cervical.

Kelainan ini dapat terjadi pada beberapa lokasi, yaitu : craniocervical junction

(occiput-C2), subaxial spine (di bawah C2), atau keduanya. Trias gejala klinis yang

khas, leher yang pendek, batas rambut yang rendah, dan keterbatasan gerakan leher

hanya terlihat pada setengah pasien. Ada keterkaitan kuar dengan kelainan congenital

pada traktus genitourinarius (30-40%), seperti sistem kolektivus ganda, aplasia renal,

dan horseshoe kidney. Kelainan lain juga muncul pada sistem auditorius, neural axis,

sistem kardiovaskular, dan sistem musculoskeletal.

Deformitas Sprengel (elevasi scapula congenital) adalah hal yang umum

ditemukan dan >50% pasien akan terjadi skoliosis. Karena kelainan congenital

mungkin terjadi pada lebih dari 1 regio tulang belakang, radiografi vertebra torakal

dan lumbosakral sebaiknya diperiksa. Temuan pada cervical ini juga dapat terlihat

pada pasien dengan Goldenhar syndrome, Mohr syndrome, VACTERL syndrome,

fetal alcohol syndrome.

Penilaian awal sebaiknya meliputi radiografi tulang cervical dalam posisi

anteroposterior, lateral, dan oblik. Karakteristik khas yang ditemukan adalah fusi

congenital 2 atau lebih vertebra, multiple vertebra mungkin juga akan terkena. Gejala

lebih sering pada dewasa daripada anak-anak atau remaja dan berupa nyeri dana atau

disfungi neurologis.

Rasa nyeri pada diskus atau sendi facet mungkin diakibatkan oleh perubahan

stress mekanik dan hioermobilitas segmen atau instabilitas yang mungkin terbentuk

pada segmen yang berdekatan dengan segmen yang bergabung. Instabilitas segmental

dapat menjadi jelas ketika radikulopati atau mielopati dan kompresi batang otak juga

terjadi. Pembedahan mungkin diperlukan untuk dekrompesi elemen saraf dan untuk

stabilisasi segmen cervical.

Clubfoot (talipes equinovarus)

Deskripsi

Sebuah kelainan kongenital berupa deformitas dari kaki yang terdiri dari ankle

equinus, hindfoot varus dan aduksi dan supinasi dari midfoot dan forefoot.

Insidensi

1 dari 1,000 lahir hidup, unilateral pada 60% of pasien, dan rasio anak laki-laki

dengan perempuan adalah 2:1.biasanya memiliki riwayat keluarga yang terkena

seperti demikian.

Etiologi

Penyebab pasti belum diketahui tetapi banyak teori yang muncul dimana timbul

karena banyak faktor diantaranya perkembangan janin yang terhambat, abnormalitas

serat otot, abnormalistas fungsi neuromuskular. Perlu dipertimbangkan mengenai

posisi kandungan berat bayi lahir yang besar,dan oligohydramnion.

Kondisi yang berhubungan dengan clubfoot termasuk arthrogryposis,

myelodysplasia, congenital limb anomalies, dan berbagai macam syndrom.

Pemeriksaan Fisik

Evaluasi yang teliti perlu dilakukan tidak hanya pemeriksaan pada kaki saja

tetapi juga pada ekstremitas atas, punggung, tulang belakang, dan pinggul untuk

melihat kondisi lain yang berhubungan. Pemeriksaan pada kaki yang dilakukan antara

lain evaluasi dari dorsofleksi dari ankle, posisi hindfoot, curvature dari batas lateral

dari kaki dan posisi forefoot sebagai dereajat fleksibilitas dari kaki. Lipatan posterior

dan medial biasanya muncul.

Pemeriksaan Radiologis

Radiografi pada periode neonatus tidak berguna karena tulang tarsal tidak

mengalami ossifikasi yang baik. Radiogragi mungkin berguna setelah umur 3 bulan

untuk merencanakan dan evaluasi operasi. Ketika dilakukan pemeriksaan x-ray.

Gambar yang paling berguna adalah gambar AP dan lateral dengan posisi dorsifleksi

maksimum. Kite angle adalah sudut yang dibentuk dari axis panjang dari calcaneus

dan talus pada tampak AP. Sudut ini normalnya antara 20-40 derajat. Pada clubfoot,

sudut ini kurang dari 20 derajat dan garis arah cenderung pararel dari talus dan

calcaneus. Hubungan dari talus dan calcaneus harus dikonfirmasi dengan foto lateral.

Penanganan

a. Non- Operatif

Terapi konservatif diberikan awal pada seluruh bayi walaupun pada beberapa

bayi akhirnya membutuhkan operasi. Terapi nonoperatif termasuk menggunakan

perban, penggunaan bidai yang lunak dan penggantian plaster secara serial.

Sebelum dipasang gips kaki diatur posisinya ke tempat yang benar. Kemudian gips

dibiarkan dan diganti setiap 1-2 minggu . koreksi yang benar baik secara klinis dan

radigrafi harus dicatat pada umur 3 bulan.Apabila sudah terjadi koreksi. Gips tersebut

digunakan lagi selama 3-6 bulan diikuti dengan orthoses atau sepatu korektif hingga anak

dapat berjalan dengan benar. Kegagalan mencapat koreksi pada umur 3 bulan

merupakan indikasi untuk dilakukan operasi. Komplikasi jangka panjang pada terapi

konservatif mungkin mengakibatkan kerusakan sendi.

b. Operatif

Metode yang digunakan adalah pelepasan jaringan lunak komplit.

Biasanya operasi dilakukan pada umur 6 bulan hingga 1 tahun. Hasil jangka

panjang yang memuaskan dapat diharapkan pada 80-90% kasus. Sedangkan

hasil yang kurang memuaskan membutuhkan terapi tambahan biasanya karena

ketidak seimbangan otot ekstrinsik sekunder dibandingkan koreksi yang tidak

komplit. Transfer tendon dan prosedur tulang termasuk arthrodeses (fusi)

biasanya digunakan untuk memperbaiki clubfoot yang rekuren dan kaki yang

tidak mengalami perbaikan sempurna. Sentralisasi tendon tibialis anterior

biasanya berguna pada anak-anak dengan pesvarus yang dinamik dimana

merupaka abnormalitas yang sisa. Triple arthrodeses biasanya pada kaki yang

nyeri dan mengalami deformitas pada remaja.

Congenital Vertical Talus (CVT)

Congenital vertical talus (CVT) merupakan kelainan berupa deformitas kaki yang

jarang ditemukan. CVT disebut juga rigid rocker-botom deformity. Penyebabnya

idiopatik dan sama dengan penyebab talipes equinovarus. CVT harus dibedakan

dengan calcaneovalgus foot. Sebagian besar anak dengan kelainan CVT juga

memiliki kelainan lainnya seperti malformasi teratologi (myelodisplasia dan

arthrogryposis multiplex congenita) atau sindrom seperti trisomi 18.

Manifestasi klinis CVT berupa rocker-bottom foot, hindfoot equinovalgus,

permukaan plantar pedis yang convex, tampak kaki bagian depan abduksi dan

dorsofleksi, rigiditas dari sendi kaki. Pada saat melakukan pemeriksaan dicari juga

apakah terdapat penyakit lain yang menyertai.

Gambar Rocker Bottom Foot

Untuk mendapatkan gambaran radiologi yang baik foto diambil dalam 2 posisi

yaitu posisi weightbearing anteroposterior dan lateral. Gambaran lateral kaki dengan

plantarfleksi maksimum dibutuhkan untuk memastikan sebuah vertical talus.

Gambaran radiologi yang ditemukan berupa dorsal displacement dan abduction of the

midfoot pada hindfoot dan hindfoot valgus.

Gambaran Radiologi Congenital Vertical Talus

Tatalaksana CVT meliputi 2 cara yaitu non-operatif dan operatif. Tatalaksana

non-operatif berupa serial casting. Serial casting ini dilakukan setelah manipulasi

posisi kaki dilakukan pada masa neonatus. Forefoot dimanipulasi menjadi equinus

dalam usaha untuk mengurangi pergerakan navicular ke arah talus. Namun, tingkat

keberhasilan tindakan ini rendah dan biasanya dilanjutkan dengan tindakan operatif.

Tindakan operatif berupa Operatif pelepasan jaringan lunak seluruhnya yang

dilakukan secara bertahap. Selain itu, dilakukan naviculectomy terutama untuk

deformitas yang parah. Tujuan dari tindakan ini yaitu memposisikan midfoot dan

hindfoot secara adekuat. Tindakan operatif pada anak yang lebih besar usianya

dengan persistent hindfoot valgus dan pronasi, subtalar arthrodesis atau triple

arthrodesis dapat dilakukan untuk memposisikan kembali kaki dan mengembalikan

stabilitas kaki.

Arthrogryposis

Arthrogryposis adalah kelainan neuromuskuloskeletal pada berbagai sendi di

tubuh berupa kontraktur, kekakuan, dan mobilitas yang rendah hingga imobolitas dan

kelelahan otot yang ditemukan ketika bayi dilahirkan. Arthrogryposis disebut juga

Arthrogryposis Multiplex Congenita. Lima puluh persen pasien dengan kelainan yang

mengenai ekstremitas dan disfungsi SSP meninggal dalam tahun pertama

kehidupannya. Kelainan pada laki-laki terkait kelainan terkait kromosom X, tetapi

tidak ada perbedaan antara laki-laki dan perempuan. Arthrogryposis dapat dideteksi

ketika persalinan atau di dalam kandungan dengan USG.

Etiologi dari arthrogryposis yaitu kurangnya ruang pada janin untuk bergerak

selama kehamilan karena bentuk uterus yang abnormal atau karena cairan amnion

sedikit. Apapun yang menyebabkan janin tidak dapat bergerak mengakibatkan

terjadinya kontraktur sendi dan selanjutnya terjadi arthrogryposis. Ketika sendi tetap

imobile selama beberapa waktu, jaringan penyokong terbentuk disekitar sendiri dan

akan “mengikat” sendi tersebut. selain itu, fetal hyperthermia dapat menyebabkan

arthrogryposis karena dapat menyebabkan kelainan pertumbuhan jaringan saraf janin.

Kelainan sistem saraf seperti spina bifida, spinal muscular atrophy, defek otak juga

dapat mempengaruhi mobilitas sendi janin. Penyakit neuromuskular maternal seperti

myasthenia gravis, myotonic dystrophy, multiple sclerosis dapat pula menyebabkan

kelainan ini. Substansi teratogenik yang dapat mengganggu kehamilan ikut berperan

menimbulkan atrhrogryposis antara lain obat-obatan, alkohol, atau fenitoin.

Manifestasi klinis arthrogryposis berupa terbatasnya mobilitas sendi disertai

dengan kelemahan otot terutama pada persendian lengan dan kaki. Ditemukan juga

kelemahan otot dapat terlihat dari otot yang atrofi atau menghilang, dislokasi sendi

panggul. Pada beberapa anak, deformitas wajah, kelainan pada medula spinalis,

kelainan jantung dan pernapasan, kelainan traktur urinarius, dan kelainan kulit juga

dapat terlihat.

Gambar Kelainan Arthrogryposis

Tatalaksana arthrogryposis yang efektif membutuhkan pendekatan multi-

disipliner antara lain tindakan pembedahan fisioterapi dan terapi okupasional.

Fisioterapi terdiri atas stretching, splinting, casting, dan lain-lain yang dapat

menambah range of movement dari sendi yang terdapat kelainan. Fisioterapi dapat

memperkuat sendi dan otot sehingga membuat sendi lebih fleksibel dan dapat lebih

mudah bergerak. Terapi okupasional bertujuan untuk melatih keterampilan motorik

halus dan keterampilan melakukan pekerjaan sehari-hari. Selain itu, juga untuk

mengatasi dampak psikologis dan psiko-sosial memiliki kelainan.

Tindakan pembedahan berupa osteotomi. Indikasi operasi ini terutama untuk

sendi yang mengalami kelainan yang parah dan pertumbuhan tulang sudah selesai.

Kelainan lain yang menyertai dan membutuhkan intervensi pembedahan seperti club

foot, hernia, hip displacement untuk meningkatkan kualitas hidup pasien.

Prosedur operasi berupa:

Pemanjangan tendon achilles

Pemanjangan seluruh ekstensor kaki

Pemendekan tibialis posterior

Melakukan relokasi sendi talonavicular dan subtalar.

Peroneus longus atau brevis, atau keduanya, dipindahkan ke insersi tibialis

posterior atau dekat navicular atau talus, & tibialis anterior dipindahkan ke

talus; 

posterior ankle/subtalar capsulotomy; 

Pemanjangan peroneal tendon

calcaneocuboid capsulotomy; 

reconstruction of spring ligament; 

postoperative casting selama 12 minggu; 

Calcaneovagus Feet

Definisi

Kondisi deformitas kontraktur kaki yang memiliki karakteristik berupa:

dorsofleksi kaki blakang berlebih, pembengkokan bagian belakang kaki (hindfoot

valgus), tanpa dislokasi dan deformitas tulang. Kelainan ini tidak terlalu serius

dibandingkan dengan talipes ekuinovarus congenital.

Etiologi

Penyebab kelainan ini tidak diketahui, sebagian oleh kelainan postural dalam

masa kehamilan

Kondisi Komorbid

posteromedial tibia bowing

vertical talus

Kondisi dimana talus menjadi lurus sehingga terjadi perubahan posisi kaki

paralytic foot deformity

Dapat disebabkan oleh  L5 spinal bifida

Gambaran Klinis

Dapat unilateral atau bilateral. Kaki berada dalam posisi eversi dan dorsofleksi

yang menetap. Terdapat tension pada jaringan lunak dorsolateral sehingga kaki sulit

diturunkan ke dalam inverse dan ekuinus

Pengobatan

Pada umumnya dapat berhasil dengan manipulasi secara pasif yang berulang-

ulang. Apabila tidak berhasil dapat dilakukan koreksi secara operasi.

Komplikasi

Komplikasi yang dapat diakibatkan oleh calcaneovagus feet adalah Leg Length

Discrepancy bila muncul bersamaan dengan posteromedial bowing of tibia

PES PLANUS

Pes planus adalah kondisi di mana arkus longitudinal dan atau arkus medial

datar. Kondisi tersebeut menyebabkan valgus hindfoot dan supinasi forefoot. Seluruh

dasar telapak kaki kontak dengan lantai atau permukaan tanah saat berdiri, berjalan,

dan aktivitas yang mengangkat beban. Kondisi ini sering terdapat sejak lahir

(kongenital) pada satu atau kedua kaki. Jika hanya satu kaki yang terkena, disebut

unilateral pes planus atau flatfoot. Jika kedua kaki terkena disebut bilateral flatfeet.

Diagnosis

a. Anamnesis

- Kapan pertama kali orangtua menyadari bentuk kaki anak yang aneh.

- Nyeri

- Anak kesulitan memakai sepatu

- Riwayat keluarga dengan kelemahan ligamen atau riwayat flat foot

b. Pemeriksaan fisik

- Perhatikan kaki pasien saat berdiri dan berjalan. Perhatikan ada atau

tidaknya arkus medial dan longitudinal.

- Inspeksi kaki apakah terdapatnya kalus atau bekas tekanan pada

penonjolan tulang.

- Sering tampak genu valgum (knock knee)

- Saat pasien berdiri, perintahkan pasien untuk menjinjit untuk menilai

mobilitas hindfoot. Jika hindfoot bergerak dari valgus menjadi varus saat

menjijit serta membentuk arkus, maka kaki dikatakan fleksibel. Jika tidak

demikian berarti kaki dalam keadaan rigid.

- Nilai panjang tendo achiles dengan melakukan pemeriksaan range

dorsofleksi ankle.

c. Pencitraan

Pada pasien anak dengan klinis tidak nyeri, fleksibel flat foot, tidak ada

indikasi pemeriksaan radiologi. Jika kondisi flat foot dengan nyeri dan rigid

maka foto pedis AP, lateral dan oblik harus dilakukan.

d. Flexible flat feet

Kondisi ini cukup sering, namun insidensi yang sebenarnya tidak

diketahui. Sebagian besar anak mulai dengan fleksibel flat foot sebelum

membentuk arkus medial longitudinal selama dekade pertama kehidupan.

Kebanyakan anak tidak bergejala dan tidak perlu pengobatan. Untuk anak

yang lebih tua atau remaja dengan flexible flat foot yang mengalami nyeri

atau merasa tidak nyaman saat melakukan aktivitas, mungkin membutuhkan

bantuan ortotik untuk menyokong arkus. Jika kaki flexibel tetapi terdapat

kontraktur tendon achiles, pasien harus menjalani fisioterapi untuk

peregangan. Jika pasien dengan kontraktur tendon masih mengalami gejala

walaupun dengan terapi fisik, dapat dipertimbangkan injeksi Botox ke dalam

otot betis, mungkin berfungsi untuk peregangan.

Pada pasien yang tidak berhasil dengan terapi konservatif, beberapa

penulis menyarankan koreksi bedah pada deformitas valgus hindfoot dengan

tujuan memanjangkan otot gastrocnemeus yang ketat. Pilihan ini jarang

dibutuhkan pada anak dengan flexible flat foot.

e. Rigid flat feet

Penyebab tersering dari rigid flat foot adalah tarsal coalition. Kelainan

ini ditandai dengan deformitas flatfoot yang rigid dan nyeri, serta spasme otot

peroneal. Kondisi ini merupakan gagalnya segmentasi atau separasi dua atau

lebih tulang tarsal. Setiap kondisi yang merubah gerakan berputar dan

meluncur dari sendi subtalar akan menghasilkan tarsal coalition. Oleh karena

itu malformasi kongenital, inflamasi atau artritis, infeksi, neoplasma dan

trauma dapat menjadi penyebab kelainan ini.

Terdapat dua tipe yang paling sering, yaitu calcaneonavicular dan

talocalcaneal coalition. Koalisi dapat berupa jaringan fibrosa, kartilago, atau

tulang. Calcaneonavicular coalition paling baik dilihat pada foto oblique.

Talocalcaneal coalition dapat terlihat pada foto pedis posisi axial (Harris). Jika

dibutuhkan pemeriksaan pencitraan selanjutnya, pilihannya adalah CT scan

pada kedua kaki. Jika tarsal coalition telah dieksklusi sebagai penyebab rigid

flat foot, penyebab lain yang mungkin termasuk congenital vertical talus,

juvenile rheumatoid arthritis (JRA) yang mengenai subtalar joint,

osteochondral fractures pada subtalar joint, atau kondisi neuromuskular.

Calcaneonaviculare coalition

c

Talocalcaneal coalition (lateral view) Harris view

Sekitar 25% pasien akan mengalami gejala, biasanya selama dekade

kedua. Walaupun flatfoot sudah terdapat sejak lahir, onset gejala berkaitan

dengan bertambahnya restriksi gerakan yang disebabkan karena proses

osifikasi dari junction coalition. Waktu osifikasi bervariasi, untuk

talonaviculare coalition pada usia 3-5 tahun, calcaneonaviculare pada usia 8-

12 tahun, dan talocalcaneal pada usia 12-16 tahun. Nyeri berkaitan dengan

aktivitas dan seringkali meningkat saat berjalan jauh atau berlari, terutama

pada permukaan yang tidak rata. Bisa terdapat nyeri tekan pada lokasi koalisi

dan atau nyeri dengan tes pergerakan subtalar.

f. Treatment untuk rigid flat foot

Tujuan dari terapi adalah menghilangkan nyeri dan bebas gejala. Sekitar

75% pasien dengan tarsal coalition asimptomatik. Seringkali, onset nyeri

terjadi bersamaan dengan transisi dari coalition dari fibrous atau cartilaginous

junction menjadi tulang. Untuk calcaneonavicular terjadi pada usia 8-12

tahun, untuk talocalcaneal , biasanya terjadi antara usia 12 dan 16 tahun.

Terapi nonoperative terdiri dari penggunaan gips selama 6 minggu diikuti

dengan penggunaan orthotik yang dibentuk. Terapi ini menghasilkan

hilangnya gejala pada banyak pasien. Pada pasien yang tidak berespon

terhadap terapi dengan gips atau mereka yang mengalami gejala yang

berulang, terapi bedah disarankan. Terapi operatif biasanya terdiri dari eksisi

koalisi bersamaan dengan interposisi lemak, otot, atau tendon untuk mencegah

rekurensi. Untuk pasien dengan talocalcaneal coalition yang mencakup >50%

permukaan sendi subtalar, beberapa penulis meragukan peran dari reseksi

coalition. Untuk pasien dengan artrosis degeneratif berat, triple arthrodesis

harus dipertimbangkan.

Cavus Feet

Cavus adalah deformitas yang melibatkan plantar fleksi dari forefoot atau

midfoot pada hindfoot dan mungkin saja melibatkan seluruh bagian depan dari kaki

atau hanya kolumna medial saja. Akibatnya adalah elevasi arkus longitudinal, dan

deformitas hindfoot akan sering terjadi untuk mengkompensasi kelainan primer pada

forefoot. Familial cavus mungkin dapat terjadi, namun kebanyakan penderita

deformitas ini mempunyai kelainan neuromuscular yang mendasarinya. Tujuan utama

adalah untuk menghilangkan penyebabnya, Diagnosis ini ditegakkan mungkin

berhubungan dengan kelainan spinal cord (occult dysraphism, tethered cord, polio,

myelodysplasia) dan saraf perifer (hereditary motor and sensory neuropathies, seperti

Charcot-Marie-Tooth disease, Dejerine-Sottas disease, Refsum disease).

Kaki / Pes Cavus yang terjadi secara unilateral mungkin diakibatkan oleh

kelainan intraspinal yang tersembunyi, sedangkan bilateral pes cavus biasanya

menggambarkan adanya kelaianan saraf maupun otot yang mendasarinya. Cavus

biasanya berhubungan dengan deformitas hindfoot. Pada cavovarus, deformitas

dengan neuropati motorik dan sensorik, kelemahan yang progresif dan otot yang tidak

seimbang akan mengakibatkan plantar fleksi pada kolumna medial pertama. Agar

kaki dapat menjadi datar, hindfoot harus menuju varus. Dengan equinovarus, hindfoot

berada pada equines, pada calcaneocavus (biasanya pada polio atau myelodisplasia),

hindfoot berada pada calcaneus (dorsifleksi berlebihan).

Etiologi pes cavus dapat ditemukan sekitar 80%. Penyebab-penyebab yang

mungkin adalah malunion fraktur calcaneal atau talar, luka bakar, akibat sisa dari

sindrom kompartemen, clubfoot residual, dan penyakit neuromuscular. 20% kasus

sisanya idiopathic dan nonprogresif.

Banyak teori tentang pathogenesis terjadinya pes cavus. Duchenne

menggambarkan ketidakseimbangan otot intrinsic menyebabkan peningkatan arkus.

Teori lain termasuk ketidakseimbangan otot ekstrinsik dan kombinasi antara

ekstrinsik dan intrinsic. Mann menggambarkan pathogenesis pes cavus pada penyakit

Charcot-Marie-Tooth (CMT), Mann menggunakan model agonist dan antagonist

dalam menggambarkan deformitas. Pada CMT, otot tibialis anterior dan otot

peroneus melemah. Otot antagonis, tibialis posterior dan peroneus longus menarik

lebih kuat disbanding otot lain, menyebabkan deformitas. Secara spesifik, saat

peroneus longus menarik lebih kuat dibanding otot tibialis anterior yang lebih lemah,

menyebabkan plantar fleksi pada kolumna pertama dan forefoot valgus.

Gejala pada pasien dengan pes cavus bervariasi, tergantung dari besarnya

deformitas . Pasien dapat memberikan gejala nyeri kaki lateral dari peningkatan

tahanan beban pada kaki lateral. Metatarsalgia adalah gejala yang umum, instabilitas

mata kaki juga dapat terjadi. Pasien dengan pes cavus dievaluasi secara menyeluruh

untuk menentukan penyebabnya. Pasien dengan deformitas unilateral sering

mempunyai riwayat trauma. Gangguan neuromuscular dapat diidentifikasi dari

riwayat keluarga. Onset baru deformitas unilateral sangat tinggi menunjukkan tumor

spinal cord. Pemeriksaan neurologis juga diperlukan, terutama detail tentang

kekuatan otot.

Radiografi kaki serta pergelangan kaki sangat penting. Radiolog harus mencari

bukti arthritis degenerative, posisi calcaneus, dan forefoot alignment. Calcaneal pitch

angle dapat diukur dengan menggambar sebuah garis sepanjang aspek plantar dari

calcaneus dan tanah. Sebuah sudut yang >30o menunjukkan hindfoot varus.

Tatalaksana pes cavus

1. Non-operatif.

Fisioterapi untuk meregangkan otot dan memperkuat otot yang lemah dapat

dilakukan. Untuk deformitas varus, digunakan lateral wedge sole. Brace juga

dapat digunakan untuk deformitas ringan atau foot drop.

2. Operatif.

Teknik operatif yang biasa digunakan adalah :

Plantar Fascia Release

Pembebasan fasia plantaris ini biasanya dikombinasikan dengan

transfer tendon, osteotomy, ataupun keduanya.

Great toe Jones Procedure

Dilakukan untuk cock-up deformity of the great toe yang berhubungan

dengan kelemahan M. tibialis anterior. Pada prosedur ini, M.

Ekstensor Halusis Longus dipindahkan ke leher dari metatarsal

pertama untuk meningkatkan dorsofleksi mata kaki dan

menghilangkan kekuatan deformitas pada sendi MTP.

Extensor Shift Procedure

Transfer M. Ekstensor Halusis Longus dan M. Eksensor digitorum

Longus ke metatarsal pertama, ketiga, dan kelima.

Girdlestone-Taylor Procedure

Dilakukan pada deformitas yang fleksibel. Kekuatan deformitas

tendon fleksor digitorum longus dipindahkan ke ekstensor.

Metatarsus adductus

Definisi

Metatarsus adductus adalah sebuah deformitas pada kaki.Susunan tulang pada

bagian depan kaki bengkok atau membelok menuju arah badan (dalam posisi

adduksi)

Etiologi

Metatarsus adductus Diperkirakan disebabkan oleh posisi janin pada saat dalam

masa kehamilan. Risiko dapat berupa:

Posisi breech

Sang ibu mengalami oligohidramnion

Primigravida

Kehamilan gemelli

Keluarga pasien mungkin memiliki riwayat mengalami hal yang serupa

Metatarsus adductus adalah sebuah kelainan ekstremitas yang awam di alami.

Epidemiologi

Terjadi pada 1 dari 1000 kelahiran

Pria = Wanita

50% dari kasus bilateral

Gejala Klinis

Gejala yang awalnya dikeluhkan orang tua pasien adalah intoeing, khususnya

pada tahun pertama bayi

Evaluasi untuk intoeing

metatarsus adductus

o adduksi dari kaki bagian depan

o batas lateral kaki berbentuk cekung (pada kondisi normal lurus)

o Lipatan jaringan lunak pada bagian medial menandakan deformatias

yang lebih kaku

o Bagian belakang kaki dan pergerakan subtalar yang normal

Anteversi dari femur

o Gerakan rotasi internal pinggul menunjukkan >70° (normal 30-60°)

dan penurunan gerakan rotasi eksternal

Torsi tibia

o Observasi sudut kaki-pinggul pada prone position

o > 10° dari rotasi interna merupakan indikasi dari torsi tibia (normal 0-

20° dari rotasi eksternal)

Berg classification

Berg Classification

Simple MTA MTA

Complex MTA MTA, lateral shift of midfoot

Skew foot MTA, valgus hindfoot

Complex skew foot (serpentine foot) MTA, lateral shift, valgus hindfoot

Differential Diagnosis

3 kondisi pada anak yang dapat menyebabkan intoeing

o metatarsus adductus

o Torsi tibia (paling sering)

o Anteversi femur

Komplikasi

Bayi yang mengalami metatarsus adductus dapat juga mengalami kelainan

developmental dysplasia of the hip (DDH), dimana caput femoris dapat keluar dari

lokasinya.

Tatalaksana

Non-operative

o Sebuah kondisi yang akan pulih spontan pada 90% kasus saat pasien

menginjak usia 4 tahun

o Pada 5% kasus pasien pulih spontan saat masa-masa berjalan (umur 1-

4 tahun)

o Bantuan: dapat diberikan sepatu khusus/pembalut untuk memperbaiki

struktur kaki. Pembalut diganti setiap 1-2 minggu.

Operative

o Biasa ditunggu sampai usia 4-6 tahun

Osteogenesis Imperfecta

Osteoporosis, dapat didapat atau diturunkan, secara klasik mendemonstrasikan

kerapuhan sistem kerangka dan kemungkinan fraktur pada tulang panjang atau

kompresi vertebra ringan. Osteogenesis Imperfecta (OI) atau brittle bone disease

adalah penyebab genetik tersering dari osteoporosis, yaitu gangguan general dari

jaringan ikat. Spektrum OI dapat berbagai macam, berkisar dari bentuk lethal pada

masa perinatal sampai bentuk yang ringan yang dapat didiagnosis setelah dewasa.

Etiologi

Defek struktural atau kuantitatif dari kolagen tipe I menyebabkan spekrtum klinis

pada OI. Kolagen tipe I adalah komponen primer dari matriks ekstrasel tulang dan

kulit. Beberapa kasus ini secara biokimia tampak kolagen normal dan mungkin

menunjukkan heterogenitas genetic. Beberapa kasus lain ditemukan kolagen

overmodified dan severe / lethal Oi-like bone dysplasia. Kasus ini disebabkan mutasi

resesif dari collagen modifying enzyme , yaitu prolyl 3-hidroksilase 1.

Epidemiologi

OI adalah gangguan autosomal dominan yang dapat mengenai semua ras dan

etnik. Insidens OI dideteksi pada bayi 1/20.000.

Manifestasi Klinis

Triad :

•Fragile bone

•Blue sclera

•Early Deafness

Hipermobilitas sendi juga dapat ditemukan karena kelenturan ligament dan

kapsul berlebihan. Pada gigi dapat ditemukan defisiensi dentin. Terdapat pula

kelainan otot seperti hipotonus dan atrofi otot – otot , kulit dan pembuluh darah serta

perdarahan subkutan.

Dibagi menjadi :

• Congenital : dapat dideteksi saat lahir, tipe berat, fraktur in utero

• Tarda : dapat dideteksi setelah masa kanak

Klasifikasi Sillence

OI tipe I (Mild)

• Sklera biru, fraktur berulang pada masa kanak, presenile hearing loss (30-

60%)

• Dibagi tipe A (absence) dan B (presence) dari dentinogenesis imperfecta

• Kelainan jaringan ikat : mudah memar, kelemahan sendi, perawakan

pendek ringan dibandingkan anggota keluarga.

• Fraktur dapat terjadi dengan trauma ringan – sedang dan menurun setelah

pubertas

OI tipe II (Perinatal Lethal)

• Dapat meninggal di usia 1 tahun kehidupan

• Kecil (berat badan dan panjang badan) masa kehamilan saat lahir

• Kerapuhan ekstrim dari kerangka tulang dan jaringan ikat lain

• Multiple intrauterine fracture (tulang panjang) à radiografi

• Mikromelia dan “frog-leg position”

• Multiple rib fractures àinsufisiensi pernapasan

• Tengkorak besar dibandingkan ukuran tubuh, fontanel anterior – posterior

melebar

• Sklera biru keabu-abuan

OI tipe III (Progressive Deforming)

• bentuk OI nonlethal paling berat, dapat menyebabkan disabilitas fisik

yang signifikan

• BB dan PB seringkali dibawah normal

• Fraktur in utero

• Makrocephali dan triangular facies

• Postnatal : fraktur terjadi karena trauma dan menyembuh dengan

deformitas

• “popcorn” appearance pada metafisis à disorganisasi matriks tulang

• Dapat ditemukan skoliosis dan kompresi vertebra

• Pertumbuhan menurun dibawah kurva normal mulai usia 1 tahun

• Perawakan pendek

• Sklera putih sampai biru

OI tipe IV (moderately severe)

• Saat lahir, dapat ditemukan fraktur in utero atau bowing dari tulang

panjang ekstremitas bawah

• Fraktur berulang

• Membutuhkan intervensi dan rehabilitasi orthopaedi

• Fraktur menurun setelah pubertas

• Radiografi à osteoporotik, kompresi vertebra, flaring metafiseal

• Perawakan pendek (moderate)

• Sklera biru atau putih

OI tipe V (hyperplastic callus)

• Kalsifikasi membran interoseus tangan

OI tipe VI (mineralization defects)

OI tipe VII (autosomal recessive)

Pemeriksaan Penunjang

• Sekuens cDNA dengan kultur biopsi kulit atau sekuens DNA langsung dari

leukosit à Mutasi amino ketiga dari rantai kolagen (secara biokimia)

• OI tipe I à berkurangnya jumlah kolagen tipe I. Dengan elektroforesis

protein dapat dilihat peningkatan perbandingan kolagen tipe III dibanding tipe

I

• USG à usia gestasi 16 minggu. Tipe I dan IV jarang terdeteksi dengan USG

fetal.

Fraktur In Utero

• Röntgen : penipisan korteks tulang, diafisis tulang mengecil, tapi ujung

epifisis melebar

Komplikasi

• Morbiditas dan mortalitas à kardiopulmoner

• Pneumonia rekuren dan menurunnya fungsi paru à anak, cor pulmonale à

dewasa

• Neurologis à hidrosefalus, kompresi batang otak, invaginasi basilar,

syringohidromelia.

• Invaginasi basilar dapat dideteksi dengan CT spiral kranioservikal junction.

Treatment

• Tidak ada terapi definitif

• Bifosfonat à menurunkan resorpsi tulang oleh osteoklas

• Severe nonlethal à rehabilitasi fisik à memperbaiki fungsi

• Tipe III dan IV à brace plastik untuk kaki, program berenang, kursi roda

untuk mobilitas dan self-care skills

• Orthopaedic management à bertujuan untuk manajemen fraktur dan koreksi

deformitas untuk mengembalikan fungsi

• Osteotomi deformitas

• Intramedullary rod

Prognosis

• Kondisi kronis dengan keterbatasan fungsi dan hidup

• OI tipe II biasa meninggal dalam waktu bulan sampai 1 tahun kehidupan

• OI tipe III à berkurangnya usia karena banyaknya mortalitas akibat penyebab

pulmoner masa kanak, remaja dan usia dekade 4. Wheel chair dependent.

• OI tipe II dan IV à life span tidak berkurang

Osteochondroses / Apophysitis

Nekrosis avaskular idiopatik dapat ditemukan pada tarsal navikulare (Köhler

disease) atau kepala metatarsal 2 atau 3 (infraksi Freiberg). Kondisi yang self-limited

ini sering muncul dengan keluhan nyeri terkait aktivitas.

Untuk pasien dengan Köhler disease, leg cast digunakan 6 – 8 minggu dapat

memperbaiki keadaan secara signifikan. Pasien dengan infraksi Freiberg dapat

dikurangi keluhan dengan cast, modifikasi sepatu seperti rocker-bottom sole, stiff-

soled shoe, atau metatarsal bar yang digunakan dalam jangka waktu tertentu.

Perubahan degeneratif dapat sewaktu – waktu terjadi sejalan dengan proses

penyebuhan secara gradual, dan dalam beberapa kasus dibutuhkan penanganan /

intervensi pembedahan. Prosedur pembedahan termasuk debridemen sendi, bone-

grafting, osteotomi redireksional, eksisi subtotal atau komplit dari kepala metatarsal,

dan penggantian sendi.

Apophysitis adalah inflamasi pada insersi kelompok sendi karena penarikan

berulang dan seringkali diobservasi selama pertumbuhan yang cepat. Stress ini

menimbulkan mikrofraktur pada lokasi insersi fibrokartilago dengan inflamasi.

Apophysitis kalkaneal (Sever disease) adalah penyebab tersering nyeri tumit pada

anak – anak. Terapi dengan modifikasi aktivitas, NSAID, latihan heel cord stretching

dengan cushions atau arch support.

Iselin disease adalah apophysitis pada dasar metatarsal 5 (peroneus brevis) dan

jarang ditemukan. Pemeriksaan radiografi harus dipertimbangkan apabila gejala

unilateral atau adanya kegagalan respon terapi.