herencia y mutaciones
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Que son las mutaciones y tipos.TRANSCRIPT
UNIDAD 4UNIDAD 4
HERENCIAHERENCIA
La persona que eres, con tantas La persona que eres, con tantas cualidades, debilidades, gustos, rechazos, cualidades, debilidades, gustos, rechazos, preferencias, aspiraciones, sentimientos, preferencias, aspiraciones, sentimientos, alegría, tristeza, coraje, melancolía, amor, alegría, tristeza, coraje, melancolía, amor, tal vez no sabes de dónde vienen!! Tú las tal vez no sabes de dónde vienen!! Tú las desarrollas.desarrollas.
Hay elementos que nos has elegido tener y Hay elementos que nos has elegido tener y que la naturaleza te ha dado a través de que la naturaleza te ha dado a través de leyes evolutivas que se han transmitido de leyes evolutivas que se han transmitido de generación en generación, y que has generación en generación, y que has recibido mediante la unión biológica de tus recibido mediante la unión biológica de tus padres: sexo, estatura, color de piel, pelo, padres: sexo, estatura, color de piel, pelo, ojos, etc. ojos, etc.
HERENCIA: Rama de la Biología que estudia la HERENCIA: Rama de la Biología que estudia la forma en que se transmiten los caracteres de forma en que se transmiten los caracteres de padres a hijos.padres a hijos.
GENÉTICA: GENÉTICA: La genética es una rama de las La genética es una rama de las ciencias biológicas, cuyo objeto es el estudio de ciencias biológicas, cuyo objeto es el estudio de los patrones de herencia, del modo en que los los patrones de herencia, del modo en que los rasgos y las características se transmiten de rasgos y las características se transmiten de padres a hijos. Los genes se forman de padres a hijos. Los genes se forman de segmentos de ADN (segmentos de ADN (ácido desoxirribonucleicoácido desoxirribonucleico), la ), la molécula que codifica la información genética en molécula que codifica la información genética en las células. El ADN controla la estructura, la las células. El ADN controla la estructura, la función y el comportamiento de las células y función y el comportamiento de las células y puede crear copias casi o exactas de sí mismo puede crear copias casi o exactas de sí mismo
La herencia y la variación constituyen la base de la La herencia y la variación constituyen la base de la Genética.Genética.
En la prehistoria, los seres humanos aplicaron sus En la prehistoria, los seres humanos aplicaron sus intuiciones sobre los mecanismos de la herencia a la intuiciones sobre los mecanismos de la herencia a la domesticacióndomesticación y y mejoramejora de plantas y animales. En la de plantas y animales. En la investigación moderna, la Genética proporciona investigación moderna, la Genética proporciona herramientas importantes para la investigación de la herramientas importantes para la investigación de la función de genes particulares, como el análisis de función de genes particulares, como el análisis de interacciones genéticasinteracciones genéticas. En los organismos, la información . En los organismos, la información genética generalmente reside en los genética generalmente reside en los cromosomascromosomas, donde , donde está almacenada en la está almacenada en la secuenciasecuencia de de moléculasmoléculas de de ácido desoxirribonucleicoácido desoxirribonucleico (ADN). (ADN).
Los Los genesgenes contienen la información necesaria para contienen la información necesaria para determinar la secuencia de determinar la secuencia de aminoácidosaminoácidos de las de las proteínasproteínas. . Éstas, a su vez, desempeñan una función importante en la Éstas, a su vez, desempeñan una función importante en la determinación del determinación del fenotipofenotipo final, o apariencia física, del final, o apariencia física, del organismo. En los organismos organismo. En los organismos diploidesdiploides, un , un aleloalelo dominantedominante en uno de los en uno de los cromosomas homólogoscromosomas homólogos enmascara la expresión de un alelo enmascara la expresión de un alelo recesivorecesivo en el otro en el otro
En la jerga de los genéticos, el verbo En la jerga de los genéticos, el verbo codificarcodificar se usa se usa frecuentemente para significar que un gen contiene las frecuentemente para significar que un gen contiene las instrucciones para sintetizar una proteína particular, como instrucciones para sintetizar una proteína particular, como en la frase en la frase el gen codifica una proteínael gen codifica una proteína. Ahora sabemos . Ahora sabemos que el concepto "un gen, una proteína" es simplista y que que el concepto "un gen, una proteína" es simplista y que un mismo gen puede a veces dar lugar a múltiples un mismo gen puede a veces dar lugar a múltiples productos, dependiendo de cómo se regula su productos, dependiendo de cómo se regula su transcripcióntranscripción y y traduccióntraducción..
La Genética determina buena parte (aunque no La Genética determina buena parte (aunque no totalmente) de la apariencia de los organismos, incluyendo totalmente) de la apariencia de los organismos, incluyendo a los seres humanos. Las diferencias en el a los seres humanos. Las diferencias en el ambienteambiente y y otros factores otros factores aleatoriosaleatorios son también responsables en son también responsables en parte. Los parte. Los gemelosgemelos idénticos (o idénticos (o monocigóticosmonocigóticos), ), clonesclones que que resultan de la división del embrión, poseen el mismo ADN resultan de la división del embrión, poseen el mismo ADN pero diferentes pero diferentes personalidadespersonalidades y huellas dactilares y huellas dactilares
TAREA:TAREA: INVESTIGA LO SIGUIENTE (para INVESTIGA LO SIGUIENTE (para
mañana, para entregar):mañana, para entregar):
3.3. Biografía de Gregorio MendelBiografía de Gregorio Mendel
4.4. ¿ En qué consistieron sus trabajos?¿ En qué consistieron sus trabajos?
5.5. Las leyes de MendelLas leyes de Mendel
6.6. Conceptos: fenotipo, genotipo, alelos, Conceptos: fenotipo, genotipo, alelos, dominancia, recesividad, homocigoto, dominancia, recesividad, homocigoto, heterocigotos, híbrido, cuadrados de heterocigotos, híbrido, cuadrados de punnet, variabilidadpunnet, variabilidad
Cruza MonohíbridaCruza Monohíbrida . En una cruza monohíbrida , se cruzan . En una cruza monohíbrida , se cruzan
organismos que difieren en un sólo rasgo.organismos que difieren en un sólo rasgo. ProblemaProblema En las plantas de arvejas, semillas lisas (S) son En las plantas de arvejas, semillas lisas (S) son
dominantes sobre semillas rugosas (s). En una dominantes sobre semillas rugosas (s). En una cruza genética de dos plantas que son cruza genética de dos plantas que son heterocigotas para el carácter "forma de la heterocigotas para el carácter "forma de la semilla", ¿qué fracción de los descendientes semilla", ¿qué fracción de los descendientes deberían tener semillas lisas? deberían tener semillas lisas? A.A. NingunoNinguno
B. B. 1/41/4 C. C. 1/21/2 D. D. 3/43/4 E. E. TodosTodos
Conjunto de Problemas de Cruza MonohíbridaConjunto de Problemas de Cruza Monohíbrida
Problema: "Experimento 1" de MendelProblema: "Experimento 1" de Mendel
En el "Experimento 1" de Mendel, verdaderas plantas de arveja con En el "Experimento 1" de Mendel, verdaderas plantas de arveja con semillas lisas se cruzaron con verdaderas plantas de arveja con semillas lisas se cruzaron con verdaderas plantas de arveja con semillas rugosas. (semillas lisas es la característica dominante). semillas rugosas. (semillas lisas es la característica dominante). Mendel recolectó las semillas de esta cruza, las plantó y obtuvo la Mendel recolectó las semillas de esta cruza, las plantó y obtuvo la generación-F1 de plantas, dejó que se auto-polinizaran para formar generación-F1 de plantas, dejó que se auto-polinizaran para formar una segunda generación, y analizó las semillas de la resultante una segunda generación, y analizó las semillas de la resultante generación F2. Los resultados que obtuvo; y los que usted predeciría generación F2. Los resultados que obtuvo; y los que usted predeciría en este experimento son: en este experimento son:
A.A.1/2 de la F1 y 3/4 de las semillas de la generación F2 fueron lisas.1/2 de la F1 y 3/4 de las semillas de la generación F2 fueron lisas.
B.B.1/2 de la F1 y 1/4 de las semillas de la generación F2 fueron rugosas.1/2 de la F1 y 1/4 de las semillas de la generación F2 fueron rugosas.
C.C.TodasTodas las semillas de la generación F1 y F2 fueron lisas. las semillas de la generación F1 y F2 fueron lisas. D.D.
3/4 de la F1 y 9/16 de las semillas de la generación F2 fueron lisas.3/4 de la F1 y 9/16 de las semillas de la generación F2 fueron lisas. E.E.TodasTodas
las semillas de la generación F1 y 3/4 de la generación F2 fueron lisas. las semillas de la generación F1 y 3/4 de la generación F2 fueron lisas.
Conjunto de Problemas de Cruza MonohíbridaConjunto de Problemas de Cruza Monohíbrida Problema: Una cruza de plantas hibridas-F1Problema: Una cruza de plantas hibridas-F1 Una cruza genética entre dos plantas de arveja Una cruza genética entre dos plantas de arveja
híbridas -F1 para semillas lisas ¿Qué porcentaje híbridas -F1 para semillas lisas ¿Qué porcentaje de plantas con semillas lisas producirá en la de plantas con semillas lisas producirá en la generación F2? (lisas es dominante sobre generación F2? (lisas es dominante sobre rugosas).rugosas).
A. A. 100%100% B. B. 75%75% C. C. 50%50% D. D. 25%25% E. E. 0%0%
Conjunto de Problemas de Cruza MonohíbridaConjunto de Problemas de Cruza Monohíbrida Problema 5: Otra cruza hibrida-F1Problema 5: Otra cruza hibrida-F1 Una cruza genética entre dos plantas de arveja Una cruza genética entre dos plantas de arveja
híbridas-F1 con semillas amarillas ¿Qué híbridas-F1 con semillas amarillas ¿Qué porcentaje de plantas con semillas verdes porcentaje de plantas con semillas verdes producirá en la generación F2? Semilla amarilla es producirá en la generación F2? Semilla amarilla es dominante sobre semilla verde. dominante sobre semilla verde.
A. A. 0%0% B. B. 25%25% C. C. 50%50% D. D. 75%75% E. E. 100%100%
Conjunto de Problemas de Cruza MonohíbridaConjunto de Problemas de Cruza Monohíbrida Problema : Predicción del alelo dominanteProblema : Predicción del alelo dominante Cuando plantas de arveja, reales, de tallo alto; se Cuando plantas de arveja, reales, de tallo alto; se
cruzan con verdaderas plantas de arveja de tallo cruzan con verdaderas plantas de arveja de tallo corto: Todas las plantas de __________, y 3/4 de corto: Todas las plantas de __________, y 3/4 de la _________ tendrán tallos altos. Por lo tanto la _________ tendrán tallos altos. Por lo tanto tallo alto es dominante. tallo alto es dominante.
A. A. F1, F2.F1, F2. B. B. G1, G2.G1, G2. C. C. padres, F2.padres, F2. D. D. F2, padres.F2, padres. E. E. P1, P2P1, P2
Conjunto de Problemas de dominancia Conjunto de Problemas de dominancia incompletaincompleta
Una cruza genética, de dragones de flores Una cruza genética, de dragones de flores rojas procreados por inbreeding; con rojas procreados por inbreeding; con dragones de flores blancas procreados por dragones de flores blancas procreados por inbreeding; resultó en descendientes inbreeding; resultó en descendientes híbridos F1 que, todos tenían flores híbridos F1 que, todos tenían flores rosadas. Cuando las plantas F1 fueron rosadas. Cuando las plantas F1 fueron auto-polinizadas, la resultante generación auto-polinizadas, la resultante generación F2 de plantas, tenía una relación fenotipica F2 de plantas, tenía una relación fenotipica de 1 roja: 2 rosadas: 1 blanca. Ejercicio: de 1 roja: 2 rosadas: 1 blanca. Ejercicio:
ALELOS MÚLTIPLESALELOS MÚLTIPLES
Problema : Los Marcadores Humanos ABOProblema : Los Marcadores Humanos ABO El tipo sanguíneo humano es determinado por alelos múltiples. Hay El tipo sanguíneo humano es determinado por alelos múltiples. Hay
tres alelos diferentes, conocidos como IA, IB, e i. Los alelos IA y IB son tres alelos diferentes, conocidos como IA, IB, e i. Los alelos IA y IB son co-dominantes y el alelo i es recesivo. co-dominantes y el alelo i es recesivo.
Los fenotipos humanos posibles para grupos sanguíneos son tipo A, Los fenotipos humanos posibles para grupos sanguíneos son tipo A, tipo B, tipo AB, y tipo O. Los individuos tipo A y B pueden ser tipo B, tipo AB, y tipo O. Los individuos tipo A y B pueden ser homocigotas (IAIA o IBIB, respectivamente), o heterocigotas (IAi o IBi, homocigotas (IAIA o IBIB, respectivamente), o heterocigotas (IAi o IBi, respectivamente). respectivamente).
Una mujer con tipo sanguíneo A y un hombre con tipo sanguíneo B Una mujer con tipo sanguíneo A y un hombre con tipo sanguíneo B podrían, potencialmente, tener un descendiente con: ¿Cuál de los podrían, potencialmente, tener un descendiente con: ¿Cuál de los siguientes tipos sanguíneos?siguientes tipos sanguíneos?
- - A. A. tipo Atipo A B. B. tipo Btipo B C. C. tipo ABtipo AB D. D. tipo Otipo O E. E. todos los de arribatodos los de arriba
Problema: Predicción de los grupos Problema: Predicción de los grupos sanguíneos humanossanguíneos humanos
¿Cuál son los grupos sanguíneos posibles ¿Cuál son los grupos sanguíneos posibles de un descendiente de una cruza de de un descendiente de una cruza de individuos que son tipo AB y tipo O? individuos que son tipo AB y tipo O? (Indicio: tipo sanguíneo O es recesivo)(Indicio: tipo sanguíneo O es recesivo)
A. A. AB u OAB u O B. B. A, B, u OA, B, u O C. C. A o BA o B D. D. A, B, AB, u OA, B, AB, u O E. E. A, B, o ABA, B, o AB
Cruza DihíbridaCruza Dihíbrida Una cruza dihíbrida comprende un estudio de los Una cruza dihíbrida comprende un estudio de los
patrones de la herencia en organismos que patrones de la herencia en organismos que difieren en dos rasgos o características. Mendel difieren en dos rasgos o características. Mendel inventó la cruza dihíbrida para determinar si inventó la cruza dihíbrida para determinar si diferentes caracteres de las plantas de arvejas, diferentes caracteres de las plantas de arvejas, tales como color de la flor y forma de la semilla, tales como color de la flor y forma de la semilla, eran heredados independientemente. Nuestro eran heredados independientemente. Nuestro objetivo es entender los principios que gobiernan objetivo es entender los principios que gobiernan la herencia de diferentes caracteres en una cruza la herencia de diferentes caracteres en una cruza dihíbrida que condujo a Mendel a postular que: dihíbrida que condujo a Mendel a postular que: alelos de diferentes genes son seleccionados alelos de diferentes genes son seleccionados independientemente durante la formación de independientemente durante la formación de gametos. gametos.
Problemas de Cruza Dihíbrida:Problemas de Cruza Dihíbrida:
Predicción de las combinaciones de alelos en gametos de plantas Predicción de las combinaciones de alelos en gametos de plantas heterocigotas para dos caracteres.heterocigotas para dos caracteres.
Una planta de arveja es heterocigota para dos caracteres, forma y Una planta de arveja es heterocigota para dos caracteres, forma y color de la semilla. color de la semilla. SS es el alelo para la característica dominante, es el alelo para la característica dominante, semilla lisa; semilla lisa; ss es el alelo para la característica recesiva, semilla es el alelo para la característica recesiva, semilla rugosa. rugosa. YY es el alelo para la característica dominante, color amarillo; es el alelo para la característica dominante, color amarillo; yy es el alelo para la característica recesiva, color verde. ¿Cuál será la es el alelo para la característica recesiva, color verde. ¿Cuál será la distribución de estos dos alelos en los gametos de esta planta? distribución de estos dos alelos en los gametos de esta planta?
A.A.50% de los gametos son 50% de los gametos son SySy; 50% de los gametos son ; 50% de los gametos son sYsY B.B.25% de los gametos son 25% de los gametos son SYSY; 25% de los gametos son ; 25% de los gametos son SySy;;
25% de los gametos son 25% de los gametos son sYsY; 25% de los gametos son ; 25% de los gametos son sysy.. C.C.50% de los gametos son 50% de los gametos son sysy; 50% de los gametos son ; 50% de los gametos son SYSY D.D.100% de los gametos son 100% de los gametos son SsYySsYy E.E.50% de los gametos son 50% de los gametos son SsYySsYy; 50% de los gametos son ; 50% de los gametos son SSYYSSYY..
Conjunto de Problemas de Cruza Conjunto de Problemas de Cruza DihíbridaDihíbrida
Problema : Predicción de gametos de Problema : Predicción de gametos de una planta SsYy.una planta SsYy.
Los gametos de una planta de genotipo Los gametos de una planta de genotipo SsYySsYy deberían tener los genotipos: deberían tener los genotipos:
A. A. SsSs y y YyYy B. B. SYSY y y sysy C. C. SYSY, , SySy, , sYsY, y , y sysy D. D. SsSs, , YyYy, , SYSY y y sysy E. E. SSSS, , ssss, , YYYY, y , y yyyy
Conjunto de Problemas de Cruza DihíbridaConjunto de Problemas de Cruza Dihíbrida Problema: Descendientes homozigotas de una Problema: Descendientes homozigotas de una
cruza dihíbrida.cruza dihíbrida. En una cruza dihíbrida, En una cruza dihíbrida, AaBbAaBb x x AaBbAaBb, ¿qué , ¿qué
fracción de la descendencia será homozigota para fracción de la descendencia será homozigota para ambos caracteres recesivos? ambos caracteres recesivos?
A. A. 1/161/16 B. B. 1/81/8 C. C. 3/163/16 D. D. 1/41/4 E. E. 3/43/4
Problema : Descendencia heterocigota Problema : Descendencia heterocigota de una cruza dihíbrida.de una cruza dihíbrida.
Después de una cruza Después de una cruza SsYySsYy x x SsYySsYy, ¿qué , ¿qué fracción de la descendencia se predice que fracción de la descendencia se predice que tendrá un genotipo que es heterocigota tendrá un genotipo que es heterocigota para ambas características? para ambas características?
A. A. 1/161/16 B. B. 2/162/16 C. C. 3/163/16 D. D. 4/164/16 E. E. 9/169/16
Problema : cruza dihíbrida. Problema : cruza dihíbrida. En los experimentos de Mendel, el carácter semilla lisa En los experimentos de Mendel, el carácter semilla lisa
((SSSS) es completamente dominante sobre el carácter ) es completamente dominante sobre el carácter semilla rugosa (semilla rugosa (ssss). Si los caracteres para altura fueran ). Si los caracteres para altura fueran incompletamente dominantes, de manera que incompletamente dominantes, de manera que TTTT es alto, es alto, TtTt es intermedio, y es intermedio, y tttt es bajo, ¿Cuáles serían los fenotipos es bajo, ¿Cuáles serían los fenotipos resultantes de cruzar una planta baja de semillas lisas resultantes de cruzar una planta baja de semillas lisas ((SSttSStt) con una planta alta de semillas rugosas () con una planta alta de semillas rugosas (ssTTssTT)? )?
A.A. Toda la progenie será alta con semillas lisas.Toda la progenie será alta con semillas lisas. B.B.
1/2 será de altura intermedia con semillas lisas; 1/2 será alta con semillas lisas.1/2 será de altura intermedia con semillas lisas; 1/2 será alta con semillas lisas.
C.C. Toda la progenie será baja con semillas lisas.Toda la progenie será baja con semillas lisas. D.D. No se puede predecir el resultado.No se puede predecir el resultado. E.E.
Toda la progenie será de altura intermedia con semillas lisas.Toda la progenie será de altura intermedia con semillas lisas.
Herencia ligada al sexo Herencia ligada al sexo El estudio de la herencia de los genes El estudio de la herencia de los genes
localizados en los cromosomas sexuales localizados en los cromosomas sexuales fue iniciado por T. H. Morgan y sus fue iniciado por T. H. Morgan y sus estudiantes en los inicios del siglo XX. estudiantes en los inicios del siglo XX. Aunque Morgan estudiaba la mosca de la Aunque Morgan estudiaba la mosca de la fruta, los mismos principios geneticos se fruta, los mismos principios geneticos se aplica a los humanos. Ya que hombres y aplica a los humanos. Ya que hombres y mujeres difieren en sus cromosomas mujeres difieren en sus cromosomas sexuales, los patrones de herencia para el sexuales, los patrones de herencia para el cromosoma X varían entre los sexos. Son cromosoma X varían entre los sexos. Son ejemplo la hemofilia y el daltonismoejemplo la hemofilia y el daltonismo
Cruza de una mosca de ojos blancos con Cruza de una mosca de ojos blancos con un macho de ojos rojosun macho de ojos rojos
En una cruza entre una mosca de la fruta En una cruza entre una mosca de la fruta de ojos blancos y un macho de ojos rojos, de ojos blancos y un macho de ojos rojos, ¿qué porcentaje de descendientes hembras ¿qué porcentaje de descendientes hembras tendrán ojos blancos? (ojos blancos están tendrán ojos blancos? (ojos blancos están ligados al X, recesivo)ligados al X, recesivo)
A. A. 100%100% B. B. 25%25% C. C. 50%50% D. D. 75%75% E. E. 0%0%
Una joven con visión normal, cuyo padre no Una joven con visión normal, cuyo padre no podía distinguir los colores, tiene relaciones podía distinguir los colores, tiene relaciones con un varón normal. ¿ Qué tipo de visión con un varón normal. ¿ Qué tipo de visión cabe esperar en la descendencia?cabe esperar en la descendencia?
HERENCIA INFLUIDA POR EL HERENCIA INFLUIDA POR EL SEXOSEXO
Ciertos caracteres tienen una expresión que Ciertos caracteres tienen una expresión que depende del sexo del individuo. Generalmente, se depende del sexo del individuo. Generalmente, se comportan así unos caracteres influidos por el comportan así unos caracteres influidos por el ambiente hormonal del sujeto. Por ejemplo, en el ambiente hormonal del sujeto. Por ejemplo, en el hombre, la calvicie es un carácter que se hombre, la calvicie es un carácter que se comporta como dominante en el hombre, pero comporta como dominante en el hombre, pero como recesivo en la mujer. Por ello,si C (calvicie) como recesivo en la mujer. Por ello,si C (calvicie) y C+ (normal), los varones CC y CC+ serán y C+ (normal), los varones CC y CC+ serán calvos, mientras que sólo las mujeres CC lo serán.calvos, mientras que sólo las mujeres CC lo serán.
1.5 MUTACIONES1.5 MUTACIONES
DEFINICIÓN, NATURALEZA, TIPOS, DEFINICIÓN, NATURALEZA, TIPOS, AGENTES MUTÁGENOS Y AGENTES MUTÁGENOS Y
EJEMPLOSEJEMPLOS
Como sabemos, la información genética Como sabemos, la información genética debe duplicarse antes de cada división debe duplicarse antes de cada división celular, para esto se realiza una copia de celular, para esto se realiza una copia de cada molécula de ADN, de manera que cada molécula de ADN, de manera que cada una de las células “hijas” tenga una cada una de las células “hijas” tenga una copia de la información de la célula que le copia de la información de la célula que le dio origen. Pero nada es perfecto. Si bien dio origen. Pero nada es perfecto. Si bien las enzimas responsables de copiar el las enzimas responsables de copiar el ADN tienen un mecanismo que les ADN tienen un mecanismo que les permite corroborar que la copia sea fiel, permite corroborar que la copia sea fiel, con cierta frecuencia ocurren errores, “las con cierta frecuencia ocurren errores, “las mutaciones”, y la secuencia sintetizada no mutaciones”, y la secuencia sintetizada no corresponde exactamente a la original. corresponde exactamente a la original.
Una Una mutaciónmutación es una alteración o cambio en la es una alteración o cambio en la información genética de un información genética de un ser vivoser vivo y que por lo y que por lo tanto le va a producir un cambio de una o varias tanto le va a producir un cambio de una o varias características que se presenta súbita y características que se presenta súbita y espontáneamente y que se puede transmitir o espontáneamente y que se puede transmitir o heredar, o no, a la descendencia. La unidad heredar, o no, a la descendencia. La unidad genética capaz de mutar es el genética capaz de mutar es el gengen que es la que es la unidad de información hereditaria que forma parte unidad de información hereditaria que forma parte del del ADNADN. .
En los seres multicelulares, las mutaciones sólo En los seres multicelulares, las mutaciones sólo pueden ser heredadas cuando afectan a las pueden ser heredadas cuando afectan a las células reproductivascélulas reproductivas
Tipos de mutación: Tipos de mutación:
Mutaciones moleculares o puntuales:Mutaciones moleculares o puntuales: Son la Son la mutaciones que ocurren al alterar la secuencia de mutaciones que ocurren al alterar la secuencia de nucleótidosnucleótidos del ADN. Entre las mutaciones puntuales del ADN. Entre las mutaciones puntuales podemos distinguir: podemos distinguir:
– Mutación por sustitución de bases:Mutación por sustitución de bases: Se producen al cambiar Se producen al cambiar la posición de un nucleótido por otro, por ejemplo, donde la posición de un nucleótido por otro, por ejemplo, donde debería haber un nucleótido de debería haber un nucleótido de citosinacitosina, se inserta uno de , se inserta uno de timinatimina. .
– Mutación por pérdida de nucleótidos o delección:Mutación por pérdida de nucleótidos o delección: En la En la secuencia de nucleótidos se pierde uno y no se sustituye por secuencia de nucleótidos se pierde uno y no se sustituye por nada. nada.
– Mutación por inserción de nuevos nucleótidos:Mutación por inserción de nuevos nucleótidos: Dentro de la Dentro de la secuencia del ADN se introducen nucleótidos que no deberían secuencia del ADN se introducen nucleótidos que no deberían estar. estar.
– Mutación por inversión de nucleótidos:Mutación por inversión de nucleótidos: Se producen giros Se producen giros de 180 grados, es decir dos segmentos de nucleótidos de de 180 grados, es decir dos segmentos de nucleótidos de hebras complementarias se invierten y se intercambian. hebras complementarias se invierten y se intercambian.
– Mutación por traslocación de pares de nucleótidos Mutación por traslocación de pares de nucleótidos complementarioscomplementarios
Mutaciones cromosómicas:Mutaciones cromosómicas: Son las Son las mutaciones que afectan a la secuencia de los mutaciones que afectan a la secuencia de los hipotéticos fragmentos en que podría hipotéticos fragmentos en que podría subdividirse transversalmente un subdividirse transversalmente un cromosomacromosoma. . Muchas de ellas son apreciables al Muchas de ellas son apreciables al microscopiomicroscopio gracias a la “técnica de bandas” con la que se gracias a la “técnica de bandas” con la que se confecciona el confecciona el cariotipocariotipo. Sobre las mutaciones . Sobre las mutaciones cromosómicas encontramos: cromosómicas encontramos:
– Mutación por inversión de un fragmento cromosómicoMutación por inversión de un fragmento cromosómico. . – Mutación por delección o pérdida de un fragmento Mutación por delección o pérdida de un fragmento
cromosómico.cromosómico. – Mutación por duplicación de un fragmento cromosómico.Mutación por duplicación de un fragmento cromosómico.
Suelen estar asociadas casi siempre con delecciones en otro Suelen estar asociadas casi siempre con delecciones en otro cromosoma. cromosoma.
– Mutación por translocación de un fragmento Mutación por translocación de un fragmento cromosómicocromosómico, es decir por un cambio en la posición de un , es decir por un cambio en la posición de un fragmento cromosómico. La translocación puede ocurrir en un fragmento cromosómico. La translocación puede ocurrir en un solo cromosoma, entre cromosomas homólogos o entre solo cromosoma, entre cromosomas homólogos o entre cromosomas diferentescromosomas diferentes
Una mosca de la fruta (drosofila) normal. Derecha: Una mosca de la fruta con las patas Una mosca de la fruta (drosofila) normal. Derecha: Una mosca de la fruta con las patas
saliéndole por la cabeza; una mutación inducida por radiaciónsaliéndole por la cabeza; una mutación inducida por radiación
Algunos efectos desastrosos de mutaciones en el cuerpo humano. El niño que Algunos efectos desastrosos de mutaciones en el cuerpo humano. El niño que
aparece en del extremo izquierdo es una víctima de Chermovylaparece en del extremo izquierdo es una víctima de Chermovyl
Mutaciones genómicas:Mutaciones genómicas: Son las mutaciones que Son las mutaciones que afectan al número de cromosomas o todo el afectan al número de cromosomas o todo el genomagenoma. .
– Poliploidía:Poliploidía: Es la mutación que consiste en el aumento del número Es la mutación que consiste en el aumento del número normal de “juegos de cromosomas” . Los seres poliploides pueden ser normal de “juegos de cromosomas” . Los seres poliploides pueden ser autopoliploides, si todos los juegos proceden de la misma especie, o autopoliploides, si todos los juegos proceden de la misma especie, o alopoliploides, si proceden de la hibridación, es decir, del cruce de dos alopoliploides, si proceden de la hibridación, es decir, del cruce de dos especies diferentes. especies diferentes.
– Haploidía:Haploidía: Son las mutaciones que provocan una disminución en el Son las mutaciones que provocan una disminución en el número de juegos de cromosomas. número de juegos de cromosomas.
– Aneuploidía:Aneuploidía: Son las mutaciones que afectan sólo a un número de Son las mutaciones que afectan sólo a un número de ejemplares de un cromosoma o más, pero sin llegar a afectar al juego ejemplares de un cromosoma o más, pero sin llegar a afectar al juego completo. Las aneuploidías pueden ser monosomías, trisomías, completo. Las aneuploidías pueden ser monosomías, trisomías, tetrasomías, etc, cuando en lugar de dos ejemplares de cada tipo de tetrasomías, etc, cuando en lugar de dos ejemplares de cada tipo de cromosomas, que es lo normal, hay o sólo uno, o tres, o cuatro, etc. cromosomas, que es lo normal, hay o sólo uno, o tres, o cuatro, etc. Entre las aneuplodías podemos encontrar diferentes tipos de trastornos Entre las aneuplodías podemos encontrar diferentes tipos de trastornos genéticos en humanos como pueden ser: genéticos en humanos como pueden ser:
Trisomía 21 o Trisomía 21 o Síndrome de Síndrome de DownDown o mongolismo que tienen 47 o mongolismo que tienen 47 cromosomas. cromosomas.
Trisomía 18 o Trisomía 18 o Síndrome de Síndrome de EdwardsEdwards. También tienen 47 . También tienen 47 cromosomas. cromosomas.
Monosomía X0 o Monosomía X0 o Síndrome de Síndrome de TurnerTurner. . Trisomía sexual XXX. Trisomía sexual XXX. Trisomía sexual XXY o Trisomía sexual XXY o síndrome de síndrome de KlinefelterKlinefelter. . Trisomía sexual XYY. Trisomía sexual XYY.
SINDROME DE KLINEFELTERSINDROME DE KLINEFELTER
Síntomas Síntomas Pene pequeño Pene pequeño Testículos pequeños y firmes Testículos pequeños y firmes Vello púbico, axilar y facial disminuido Vello púbico, axilar y facial disminuido Disfunción sexual Disfunción sexual Tejido mamario agrandado (ginecomastia) Tejido mamario agrandado (ginecomastia) Estatura alta Estatura alta Proporción corporal anormal (piernas largas, tronco corto) Proporción corporal anormal (piernas largas, tronco corto) Discapacidad para Discapacidad para el aprendizajeel aprendizaje Personalidad alterada Personalidad alterada Pliegue simiesco (un solo pliegue en la palma de la mano) Pliegue simiesco (un solo pliegue en la palma de la mano) Nota: la severidad de los síntomas puede variarNota: la severidad de los síntomas puede variar
Enfermedad raraEnfermedad rara El síndrome de '5p menos', síndrome de El síndrome de '5p menos', síndrome de
supresión del cromosoma 5p, más conocido supresión del cromosoma 5p, más conocido como 'Síndrome de Maullido de Gato', es como 'Síndrome de Maullido de Gato', es una enfermedad rara identificada por el una enfermedad rara identificada por el equipo del genetista Jerome Leujene en equipo del genetista Jerome Leujene en 1963. Este síndrome ocurre por deleción 1963. Este síndrome ocurre por deleción (ausencia) de un fragmento del cromosoma (ausencia) de un fragmento del cromosoma 5. Los pequeños con este síndrome nacen 5. Los pequeños con este síndrome nacen con bajo peso y con un llanto muy agudo. con bajo peso y con un llanto muy agudo. Por eso, el descubridor lo definió como 'Cri Por eso, el descubridor lo definió como 'Cri du Chat' ('Maullido de Gato' en francés). du Chat' ('Maullido de Gato' en francés).
Causa de las mutaciones: Causa de las mutaciones: Mutaciones naturales o espontáneas:Mutaciones naturales o espontáneas: Son las que se producen en Son las que se producen en
condiciones normales de crecimiento y del ambiente. Representan la base condiciones normales de crecimiento y del ambiente. Representan la base de la de la evolución biológicaevolución biológica. .
Mutaciones inducidas:Mutaciones inducidas: Son las mutaciones provocadas artificialmente por Son las mutaciones provocadas artificialmente por algún agente exógeno generalmente conocido llamado algún agente exógeno generalmente conocido llamado agente mutágenoagente mutágeno. . Entre los agentes mutágenos encontramos: Entre los agentes mutágenos encontramos:
– Agentes físicos:Agentes físicos: Radiaciones ionizantesRadiaciones ionizantes: Como los : Como los rayos ultravioletarayos ultravioleta, los , los
rayos Xrayos X, , partículas alfapartículas alfa, , betabeta y y gammagamma de fuentes de fuentes radiactivasradiactivas como el como el radioradio, , uraniouranio, , cobaltocobalto, , rayos cósmicosrayos cósmicos que aumentan con la disminución de la capa de que aumentan con la disminución de la capa de ozonoozono. .
Choque térmico. Choque térmico. Ultrasonidos de altísima energía. Ultrasonidos de altísima energía. Centrifugación masiva. Centrifugación masiva.
– Agentes químicos:Agentes químicos: Análogos de bases de ácidos nucleicos Análogos de bases de ácidos nucleicos como la 5-bromouracilo, alcaloides como la cafeína, agentes como la 5-bromouracilo, alcaloides como la cafeína, agentes que atacan al ADN (formalina), ácido nitroso, agentes que atacan al ADN (formalina), ácido nitroso, agentes alquilantes como el gas mostaza, colorantes de acridina alquilantes como el gas mostaza, colorantes de acridina (proflavina, acridina), carcinógenos (benzopireno), sulfato de (proflavina, acridina), carcinógenos (benzopireno), sulfato de cobre, ácido bórico, ácido fórmico, colchicina, uretano, drogas cobre, ácido bórico, ácido fórmico, colchicina, uretano, drogas como el LSD, nicotina, edulcorantes como el ciclamato, como el LSD, nicotina, edulcorantes como el ciclamato, peróxidos como el agua oxigenada y otros muchos más. peróxidos como el agua oxigenada y otros muchos más.
– Agentes biológicos:Agentes biológicos: VirusVirus, , bacteriasbacterias
Efectos de las mutaciones: Efectos de las mutaciones: Ninguno de los agentes mutágenos produce Ninguno de los agentes mutágenos produce
mutaciones específicas. Entre los efectos de las mutaciones específicas. Entre los efectos de las mutaciones encontramos: mutaciones encontramos:
Efectos Nocivos:Efectos Nocivos: Son especialmente Son especialmente peligrosas en los peligrosas en los gametosgametos, , cigotoscigotos o células de o células de un un embriónembrión del que pueden surgir individuos u del que pueden surgir individuos u órganos anómalos. Si afecta a células en órganos anómalos. Si afecta a células en continua división puede surgir un continua división puede surgir un cáncercáncer, al , al alterar los alterar los oncogenesoncogenes o los genes supresores. o los genes supresores. La mayoría de las mutaciones son letales, pero La mayoría de las mutaciones son letales, pero también pueden producir numerosas también pueden producir numerosas enfermedades hereditariasenfermedades hereditarias, congénitas y , congénitas y enfermedades crónicas en el adulto. Muchos de enfermedades crónicas en el adulto. Muchos de los los contaminantescontaminantes ambientales son agentes ambientales son agentes mutagénicos que no sólo afectan al ser humano mutagénicos que no sólo afectan al ser humano sino también a los componentes biológicos de sino también a los componentes biológicos de los los ecosistemasecosistemas, provocando en muchos casos , provocando en muchos casos severos desequilibrios y daños permanentesseveros desequilibrios y daños permanentes
Beneficiosos:Beneficiosos: Las mutaciones pueden inducir Las mutaciones pueden inducir cambios que adaptan los seres vivos al cambios que adaptan los seres vivos al medio ambientemedio ambiente. Una sustitución de un . Una sustitución de un nucleótido en la secuencia del ADN puede pasar nucleótido en la secuencia del ADN puede pasar desapercibida, pero también puede producir desapercibida, pero también puede producir alteraciones importantes en la función biológica alteraciones importantes en la función biológica de una de una proteínaproteína. Las mutaciones nuevas tienen . Las mutaciones nuevas tienen mayor probabilidad de ser perjudiciales que mayor probabilidad de ser perjudiciales que beneficiosas en los organismos, y esto se debe beneficiosas en los organismos, y esto se debe a que son eventos aleatorios con respecto a la a que son eventos aleatorios con respecto a la adaptación, es decir, el que ocurra o no una adaptación, es decir, el que ocurra o no una mutación particular es independiente de las mutación particular es independiente de las consecuencias que puedan tener en sus consecuencias que puedan tener en sus portadores. portadores.
Las tasas de mutación han sido medidas Las tasas de mutación han sido medidas en una gran variedad de organismos. En en una gran variedad de organismos. En humanos y en organismos pluricelulares, humanos y en organismos pluricelulares, una mutación ocurre entre 1 de cada una mutación ocurre entre 1 de cada 100.000 gametos o 1 de cada 1.000.000. 100.000 gametos o 1 de cada 1.000.000. A pesar de que la incidencia de las A pesar de que la incidencia de las mutaciones es relativamente grande en mutaciones es relativamente grande en relación con el número de organismos de relación con el número de organismos de cada especie, la evolución no depende ni cada especie, la evolución no depende ni mucho menos de las mutaciones que mucho menos de las mutaciones que surgen en cada generación, sino de la surgen en cada generación, sino de la acumulación de toda la variabilidad acumulación de toda la variabilidad durante la durante la evolución de las especiesevolución de las especies
Niños víctimas de mutaciones causadas por el uso militar de uranio empobrecido por las tropas de la OTAN.
Efecto de las mutaciones.Efecto de las mutaciones. Habiendo comprendido Habiendo comprendido como la información genética es descifrada podemos como la información genética es descifrada podemos ahora ver cuales pueden ser los efectos de las ahora ver cuales pueden ser los efectos de las mutaciones. mutaciones. Tomemos como base la siguiente secuencia de Tomemos como base la siguiente secuencia de nucleótidos y su correspondiente secuencia de nucleótidos y su correspondiente secuencia de aminoácidos:aminoácidos:Molécula de ADN: ATG CAT Molécula de ADN: ATG CAT T TCA CAT TCA CA CAT TCA TAC AAA ACT ATG TAC AAA ACT ATG Proteína sintetizada: Met His Proteína sintetizada: Met His Ser Ser His Ser Tir His Ser Tir Lys Thr Met Lys Thr Met Si ocurre una mutación y la T es cambiada por una C Si ocurre una mutación y la T es cambiada por una C (una sustitución) entonces: (una sustitución) entonces: Molécula de ADN: ATG CAT Molécula de ADN: ATG CAT CCCA CAT TCA CA CAT TCA TAC AAA ACTTAC AAA ACTProteína sintetizada: Met His Proteína sintetizada: Met His Pro Pro His Ser Tir His Ser Tir Lys Thr Lys Thr En este caso una serina (Ser) es cambiada por una En este caso una serina (Ser) es cambiada por una prolina (Pro). prolina (Pro).
Consecuencias de las mutaciones.Consecuencias de las mutaciones. Como ocurre en Como ocurre en muchas áreas, los cambios pueden tener consecuencias muchas áreas, los cambios pueden tener consecuencias beneficiosas o perjudiciales. En algunos casos la simple beneficiosas o perjudiciales. En algunos casos la simple mutación de un nucleótido por otro puede resultar en la mutación de un nucleótido por otro puede resultar en la aparición de una enfermedad. Algunos ejemplos de esto aparición de una enfermedad. Algunos ejemplos de esto son la anemia falciforme, la fibrosis quística, la son la anemia falciforme, la fibrosis quística, la fenilcetonuria y la enfermedad de Tay-Sachs. Sin fenilcetonuria y la enfermedad de Tay-Sachs. Sin embargo, las mutaciones son también de alguna manera embargo, las mutaciones son también de alguna manera responsables de la aparición de nuevas actividades responsables de la aparición de nuevas actividades biológicas y, junto con la selección natural, de la biológicas y, junto con la selección natural, de la aparición de nuevas formas de vida. No debe perderse aparición de nuevas formas de vida. No debe perderse de vista, sin embargo, que la aparición de especies de vista, sin embargo, que la aparición de especies nuevas no es producto de la presencia de mutaciones nuevas no es producto de la presencia de mutaciones aisladas sino de la conjunción de la aparición de aisladas sino de la conjunción de la aparición de mutaciones y mecanismos de selección cuya explicación mutaciones y mecanismos de selección cuya explicación exceden los objetivos de este artículo exceden los objetivos de este artículo