guia_movimiento parkinson de luqui

7/28/2019 Guia_movimiento Parkinson de Luqui

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Atencin Primaria de Calidad

Gua de Buena Prctica Clnica en

Trastornos del movimiento

Coordinadores Dr. Francisco Toquero de la TorreMdico Especialista en MedicinaFamiliar y Comunitaria.Complejo Hospitalario Ciudad de Jan.

Dr. Julio Zarco RodrguezMdico Especialista en MedicinaFamiliar y Comunitaria del IMSALUD.

Profesor Honorfico de la Facultadde Medicina de la UCM.Asesora en

la especialidad Dra. Rosario Luquin PiudoConsultora Clnica del Departamento deNeurologa de la Universidad de Navarra.Directora del Laboratorio de NeurologaExperimental del CIMA.

Autores Dr. Vctor Manuel Gonzlez RodrguezMdico Especialista en MedicinaFamiliar y Comunitaria. Sanidadde Castilla y Len (Sacyl), EAP de Villoria,Salamanca.

Dr. Alfonso Joaqun Gonzlez UtrillaDoctor en Medicina. Especialistaen Medicina Interna. Reumatologay Medicina Familiar y Comunitaria.Coordinador de Formacin, Docenciae Investigacin del Distrito SanitarioGranada.

Dr. Juan A. Martn JimnezMdico de Atencin Primaria.Centro de Salud Palomarejos. Toledo.


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IM&C, S.A.

Editorial: International Marketing & Communication, S.A. (IM&C)

Alberto Alcocer, 13, 1. D. 28036 Madrid

Tel.: 91 353 33 70. Fax: 91 353 33 73. e-mail: [email protected]

Prohibida la reproduccin, total o parcial, por cualquier mtodo, del contenido de estelibro, sin permiso expreso del titular del copyright.

ISBN: 84-689-2353-2

Depsito Legal: M-22381-2005


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PRLOGO

La formacin continuada de los profesionales sani-tarios es hoy una actividad ineludible y absolutamen-

te necesaria, si se quiere realizar un ejercicio profesio-nal acorde con la calidad exigida. En el caso del ejerciciomdico, una forma de mantener ese alto grado de cali-dad y responder a las exigencias de la Medicina Basa-da en la Evidencia es el establecimiento de unas nor-

mas de actuacin acordes con el conocimientocientfico.

Ello es lo que pretenden las Guas de Buena Prc-tica Clnica en los distintos cuadros mdicos. Han sidoelaboradas por mdicos pertenecientes al mbito de

la Atencin Primaria, que vierten en ellas la experien-cia de su trabajo y larga dedicacin profesional y sedirigen a mdicos que ejercen en ese mismo medio;por tanto, su contenido es eminentemente prctico ytraduce lo que el profesional conoce de primera mano,ayudndole a la toma de la decisin ms eficiente.

Dr. Alfonso Moreno Gonzlez

Presidente del Consejo Nacionalde Especialidades Mdicas

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PRLOGO

Debemos resear lo importante que es para laOrganizacin Mdica Colegial la realizacin de estas

Guas de Buena Prctica Clnica. Respetando la indi-vidualidad de la lex artisde cada profesional, se esta-blecen unos criterios mnimos de buena prctica enel ejercicio cotidiano, criterios que deben ser consen-suados y avalados cientficamente, con el fin de mejo-

rar la calidad asistencial para quien deposita en noso-tros su confianza.

Estas guas estn realizadas por mdicos de fami-lia, pertenecientes a los Grupos de Trabajo, en la pato-loga correspondiente, de las Sociedades Cientficas

de Atencin Primaria y supervisados por un especia-lista de la materia correspondiente a cada gua.

Se ha buscado un lenguaje y una actuacin pro-pias de los mdicos que las van a utilizar, con un carc-ter prctico sobre patologas prevalentes, unificando

criterios para ser ms resolutivos en el ejercicio pro-fesional.

Dr. Guillermo Sierra Arredondo

Presidente del Consejo Generalde Colegios Oficiales de Mdicos

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INTRODUCCIN

Los trastornos del movimiento constituyen unapatologia relativamente frecuente en la prctica mdi-ca diaria, tanto neurolgica como en Atencin Prima-ria, y se pueden presentar como estados hipercinticoso hipocinticos. El prototipo de trastorno hipocinti-co es la enfermedad de Parkinson y tambin la repre-senta la patologa ms frecuente dentro de los tras-

tornos del movimiento. En general, los trastornos delmovimiento tienen como sustrato anatmico comnlos ncleos de los ganglios basales, y aunque son unamanifestacin caracterstica de las enfermedades queafectan de forma primaria a estas estructuras, unagran variedad de enfermedades neurolgicas y siste-mticas que alteran el funcionamiento de los gangliosbasales pueden manifestarse o presentar a lo largo desu evolucin diferentes tipos de movimientos anor-males. Adems, entre la lista de efectos secundariosrelacionados con una gran variedad de frmacos de

uso comn entre la poblacin, est el desarrollo detrastornos del movimiento.

Esta rea de la Neurologa es, quizs, el terreno deque ms dificultad entraa en el campo de la AtencinPrimaria, fundamentalmente porque en ocasiones no

es fcil, incluso para el neurlogo general, identificarel tipo de movimiento involuntario que presentan lospacientes. Obviamente este manual sobre trastornos delmovimiento no tiene como finalidad formar a los mdi-

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an no han desarrollado complicaciones motoras trastratamiento durante largo tiempo con levodopa, yhablamos de fase avanzada en aquella en las que lascomplicaciones se encuentran presentes.

Los parkinsonismos producidos por factores etio-lgicos conocidos, por ejemplo medicamentosos,reciben el nombre de secundarios o sintomticos.Un tercer grupo en el que los sntomas del parkin-sonismo aparecen en el contexto de otra enferme-dad neurolgica y se asocian a otros sntomas de

disfuncin neurolgica se denominan parkinsonis-mos plus.

ETIOLOGA

Se desconoce la causa. La enfermedad de Parkin-

son puede representar diferentes afecciones con unmecanismo final comn. Los pacientes pueden afec-tarse de forma diferente debido a una combinacinde factores genticos y ambientales, entre los quepodemos citar: virus, toxinas, el consumo de aguas

no potables, la vitamina E y el hbito tabquico (eltabaquismo no influye de forma negativa al igual queel consumo de vitamina E), una vez ms, presente,como responsable de la puesta en marcha de un pro-ceso patolgico. Los familiares en primer grado deconsanguinidad, duplican el riesgo de desarrollar la

enfermedad (un 17% de probabilidad, a lo largo desu vida), comparndolos con la poblacin general.Sin embargo, las formas puramente genticas de estavariedad de presentacin, slo son responsables de

Atencin Primaria de CalidadGUA DE BUENA PRCTICA CLNICA ENTRASTORNOS DEL MOVIMIENTO

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una pequea minora de esta enfermedad. Se handescrito varios genes asociados al desarrollo de uncuadro parkinsoniano familar. Entre ellos, los mejorconocidos son el gen de la-sinuclena, cuya muta-cin se asocia con el desarrollo de una enfermedad de

Parkinson autosmica dominante de inicio en la edadavanzada y en ocasiones con demencia, y el gen de laparkina, cuya mutacin se asocia al desarrollo de unaenfermedad de Parkinson autosmnica dominantey de inicio en la edad juvenil. Este tipo de parkinso-nismo suele iniciarse por distona en las extremida-des inferiores, el temblor suele ser de accin y la sin-tomatologa responde de forma espectacular a dosisbajas de levodopa.

INCIDENCIA Y PREVALENCIA

La enfermedad de Parkinson se presenta con la mis-ma incidencia en todo el mundo y afecta por igual aambos sexos. En el 5 al 10% de las personas que sufrendicha patologa, sta aparece antes de los 40 aos deedad, en su forma precoz. La edad media de inicio es

aproximadamente de 65 aos. La prevalencia ajusta-da por edad es del 1,6% en Europa y en el resto delmundo del 1%, aumentando con la edad hasta un3,6% entre los 85 y 89 aos.

SNTOMAS

Los sntomas iniciales son muy variados. El doloren el cuello, hombros o de las extremidades es un sn-toma inicial frecuente y puede preceder a los trastor-

Enfermedad de Parkinson y parkinsonismo

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nos de la motilidad durante meses. Otros pacientesrefieren al principio fatigabilidad excesiva, temblor enuna mano, falta de equilibrio o sntomas relacionadoscon la prdida de destreza manual.

El temblor, inicialmente intermitente, suele comen-zar en una mano para extenderse luego a las extre-midades restantes y, a veces, a los msculos de la caray del cuello. El temblor clsico de la enfermedad deParkinson es regular y rtmico, entre 3 y 7 Hz/segundo.Esta presente en reposo y disminuye o desaparece con

el movimiento de la zona afectada. El temblor aumen-ta con la ansiedad y cesa durante el sueo.

Por bradicinesia o acinesia se entiende una reduc-cin o enlentecimiento de los actos motores auto-mticos y voluntarios. Este dficit motor es el snto-

ma ms incapacitante de la enfermedad y semanifiesta por la tpica facies inexpresiva, con dis-minucin del parpadeo y por un enlentecimientogeneral que afecta a la voz, la deglucin y la masti-cacin, dificultando las actividades de la vida diaria

como el aseo personal, comer o caminar. La dificul-tad en la realizacin de movimientos automticos setraduce de forma caracterstica en una reduccin delos movimientos de balanceo de los brazos durante lamarcha y una falta general de expresividad motora,como la reduccin del parpadeo. Al progresar la bra-

dicinesia se hacen difciles los movimientos simplescotidianos, como levantarse de una silla, o darse lavuelta en la cama. Disminuyen la amplitud de losmovimientos y como consecuencia la escritura se


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delante, cada vez ms rpidos, para no caerse. Igualsucede cuando ocurre en sentido inverso. Durante lamarcha, el paciente camina con una actitud de flexindel tronco hacia delante, arrastrando los pies, dandopasos cortos y sin mover los brazos. El ritmo de la mar-

cha a veces aumenta poco a poco, parece como si elpaciente buscase su equilibrio, y en otras ocasiones seproducen bloqueos debido a la dificultad de empezaro mantener un ritmo, ms o menos normal, del cami-nar. Esta alteracin en su deambular es la que da lugara la imagen tpica del paciente que se halla parado conlos pies pegados al suelo sin poderlos levantar, conaspecto dubitativo y con movimientos de las piernasproducidos por los intentos fallidos, una y otra vez, delevantar los pies del suelo. Los bloqueos son ms mani-fiestos cuando se inicia la marcha, pero tambin apa-

recen cuando realiza un giro o cuando existe una situa-cin de temor o ansiedad, siendo la causa de frecuentescadas, de consecuencias desastrosas, debido a las lesio-nes traumatolgicas a las que dan lugar.

La bradicinesia y la rigidez tambin se manifiestan

por anomalas en la articulacin de las palabras. Lospacientes son conscientes de que les cuesta cambiarel tono de voz, de tal suerte que algunos slo les esposible emitir un susurro. La voz se hace montona.Es frecuente las alteraciones en la deglucin.

Con frecuencia, el cuadro se acompaa de altera-ciones en el intelecto, aunque de forma leve, lo queincluye afectaciones cognitivas, de percepcin, dememoria y de expresin. Un 15% puede verse afecta-


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do de demencia, sobre todo en los casos en los que laenfermedad se ha iniciado tardamente. La afeccindel estado emocional, con tendencia a la depresin,afecta hasta un 40% de los casos.

Los pacientes con enfermedad de Parkinson tam-bin pueden presentar, en el 40% de los casos, snto-mas de disfuncin vegetativa, que incluyen estrei-miento, a veces grave, hiperhidrosis, sofocaciones yalteraciones en la miccin (incontinencia, polaquiuriay enuresis nocturna). La sialorrea es frecuente y se debeal defecto de la deglucin. El dolor acompaa fre-cuentemente a los enfermos, en forma de artralgias,espasmos musculares, afectacin sensitiva con hor-migueos y de quemazn. Otras anomalas presentesen la exploracin son dificultad para converger los ojos,

parpadeo excesivo cuando se golpea ligeramente elmsculo frontal y reflejo de succin y peribucales vivos.Las deformidades musculoesquelticas, tanto de lasmanos como los trastornos estticos de la columna(cifoescoliosis), as como la afectacin de los reflejos

osteotendinosos, estn presentes en el cuadro clnico.Con relativa frecuencia, en la exploracin clnica sedetectan una serie de sntomas y signos que son con-secuencia del tratamiento que est siendo adminis-trado al paciente, lo cual puede dar lugar a confun-siones con las manifestaciones intrnsecas de la

enfermedad. Entre ellas, podemos considerar la exis-tencia de confusin y alucinaciones que pueden serefectos secundarios de cualquier frmaco antiparkin-soniano y las discinesias coreicas o distnicas, la hipo-


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tensin ortosttica y las fluctuaciones motoras comoconsecuencia de la administracin de frmacos dopa-minrgicos.

Los exmenes habituales de laboratorio son nor-males. Las pruebas de neuroimagen, como la reso-nancia magntica cerebral, suelen ser normales. Por elcontrario, en las pruebas de neuroimagen funcional,como el PET y el SPECT cerebral, se puede observar unareduccin asimtrica de la captacin estriatal de 18-fluorodopa o de DAT (transportador de dopamina), res-

pectivamente, alteraciones que no se observan enpacientes con temblor esencial o con parkinsonismoinducido por frmacos.

DIAGNSTICO Y DIAGNSTICO DIFERENCIAL

El diagnstico se basa en los datos clnicos expues-tos, a los que hay que agregar la buena respuesta de lossntomas al tratamiento con L-DOPA y la exclusincuidadosa de parkinsonismos secundarios o asocia-dos a otras enfermedades neurolgicas.

Los parkinsonismos secundarios incluyen aquellosproducidos por infecciones (encefalitis letrgica), into-xicaciones (manganeso, monxido de carbono, MPTP),administracin de frmacos (neurolpticos, cinarizi-na), tumores, traumatismos, infartos cerebrales pro-

fundos y calcificaciones de los ganglios basales. El diag-nstico de enfermedad de Parkinson debe basarse enla exclusin por anamnesis de estos procesos, as comoen los datos de la TC, RMN o del SPECT cerebral. Pese


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a todo, el parkinsonismo postenceflico puede ser cl-nicamente indistinguible al de la enfermedad de Par-kinson idioptico, aunque en la actualidad es prcti-camente inexistente.

En los sndromes parkinsonianos plus, la clnicaextrapiramidal se acompaa de otras manifestacionesneurolgicas (demencia, ataxia, discinesias, mioclonas,amiotrofia, piramidalismo). Deben de considerarse en esteapartado la parlisis supranuclear progresiva o enfer-medad de Steel Richardson, la atrofia multisistmica, lahidrocefalia con presin normal, la enfermedad de Alz-heimer, la enfermedad por cuerpos de Lewy difusos yotras enfermedades degenerativas de los ganglios dela base (enfermedades de Hallervorden-Spatz y de Hun-tington). La parlisis supranuclear progresiva se carac-

teriza por la presencia de una oftalmoplejia supranu-clear de la mirada vertical hacia arriba, un sndromeparkinsoniano que no responde a la L-DOPA y la pre-sencia de munerosas cadas hacia atrs inmotivadas yrelativamente precoces con relacin al debut de la enfer-

medad. En general, el diagnstico diferencial no ofre-ce grandes dificultades, excepto en el caso de la atro-fia multisistmica que engloba la degeneracinestriongrica, la atrofia olivopontocerebelosa y el sn-drome de Shy-Drager. La degeneracin estriongricaes un modelo de parkinsonismo presinptico y postsi-

nptico en el que raramente hay respuesta a la L-DOPA.En la atrofia olivopontocerebelosa predominan, comoes lgico, los sntomas cerebelosos, y en la RM se obser-va la atrofia del tronco cerebral y del cerebelo. Tanto


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en la enfermedad de Parkinson como en el sndromede Shy-Drager, el cuadro es de semiologa extrapira-midal y disautonmica, siendo imposible el diagnsti-co diferencial; slo la aparicin de sntomas adiciona-les o la demostracin neurorradiolgica de atrofia

cerebelosa o del tronco cerebral servir de orientacin.

TRATAMIENTO

El tratamiento mdico suele ser eficaz y debe decontinuarse durante el resto de la vida del ciudadano.Se fundamenta en las siguientes medidas:

Anticolinrgicos

Amantadina

L-DOPA

Otros frmacos dopaminrgicos

Medidas generales

Tratamiento quirrgico

Anticolinrgicos

Estas sustancias se administran con la intencinde corregir la hiperfuncin de las clulas colinrgicasdel ncleo estriado y actan bloqueando los recepto-res muscarnicos centrales. Estas sustancias mejoranalgo el temblor y la rigidez, y poco o nada la bradici-nesia. El inicio del tratamiento debe realizarse a dosis

bajas, que se van incrementando de forma paulatinahasta que aparezcan los efectos secundarios, como lasequedad de boca, visin borrosa, estreimiento, reten-cin de orina, prdida de memoria, estado confusional


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y alucinaciones, siendo ms frecuentes en pacientesde ms de 70 aos. Este tipo de medicacin adminis-trada en monoterapia es til en individuos con snto-mas leves, especialmente cuando predomina el tem-blor y la rigidez. Debe administrarse con precaucin

en sujetos mayores de 50 aos por la posibilidad deque produzcan prdida de memoria o episodios con-fusionales. En los varones existe el riesgo aadido de queproduzcan retencin urinaria. Con frecuencia se aso-cia con L-DOPA.

Amantadina

Es un agente antivrico que posee propiedades anti-colinrgicas y dopaminrgicas, ya que estimula la libe-racin de dopamina en las terminaciones nerviosasdonde se encuentra almacenada, y un efecto antago-nista de los receptores del glutamato. Sus efectos sonparecidos a la L-DOPA, pero de menor intensidad, y suefectividad queda limitada por una disminucin de lamisma al cabo de 4 6 meses de su administracincontinuada.

L-DOPA

Es el frmaco ms eficaz en el tratamiento de laenfermedad. Es un aminocido que traspasa con faci-lidad la barrera hematoenceflica y es metabolizado

a dopamina en las terminales nerviosas dopaminrgi-cas nigroestriadas por la accin de la enzima DOPA-descarboxilasa, por lo que su administracin a pacien-tes con enfermedad de Parkinson corrige el dficit


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dopaminrgico que existe en el ncleo estriado. Esteinhibidor enzimtico no atraviesa la barrera hemato-enceflica, por lo que permite la transformacin de laL-DOPA en dopamina en el cerebro, evitando la con-versin en los tejidos extracerebrales que previenen,

de esta manera, el desarrollo de efectos secundariosperifricos indeseables. Existen dos inhibidores de laDOPA-descarboxilasa, la carbidopa (alfametil-hidra-lazina) y la benerazida, ambas se combinan con L-DOPA.Los dos preparados tienen efectos teraputicos y secun-darios similares. Esta asociacin disminuye los efectossecundarios de la L-DOPA sola, de forma manifiestasobre todo en las arritmias cardacas y en la hipoten-sin ortosttica, por lo que el tratamiento siempre serealiza junto con un inhibidor de la dopadecarboxila-sa central. La mejora con L-DOPA se observa a los

pocos das o semanas del tratamiento, sobre todo eltemblor y la bradicinesia. Se recupera la agilidad moto-ra, la voz aumenta de volumen, la escritura tiende anormalizarse, as como la marcha, todo ello acompa-ado de una mejora general de la calidad de vida. No

hay que olvidar que puede existir una mala respuestaa la terapia, lo que indicara, bien que el diagnsticono sea correcto, una interaccin medicamentosa (neu-rolpticos) o la administracin de dosis insuficientes.Esta mejora inicial se mantiene durante 2 3 aos, apartir de los cuales 1/3 tiende a empeorar de forma

progresiva, otro 1/3 de forma ms rpida, de tal suer-te que al cabo de 6 7 aos de tratamiento conti-nuado la incapacidad, de este grupo de pacientes, pue-de ser igual o mayor al inicio del tratamiento.


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La L-DOPA tiene como efectos secundarios msfrecuentes las nuseas, vmitos, hipotensin ortost-tica movimientos involuntarios anormales y trastor-nos psquicos.

Aparecen al inicio del tratamiento y ceden casisiempre de forma espontnea. La administracin serealiza en varias dosis a lo largo del da, 3 4 tomas.Las fluctuaciones motoras constituyen la principalcomplicacin motora del tratamiento crnico conlevodopa, y consisten en oscilaciones de la capaci-dad motora de los pacientes con relacin a las dife-rentes dosis de medicacin. El tipo ms frecuente defluctuacin motora es el denominado deterioro defin de dosis, en el que los sntomas parkinsonianosreaparecen varias veces al da. Estas oscilaciones

motoras son muy incapacitantes y estn relacionadascon concentraciones plasmticas bajas de L-DOPA,de ah que el tratamiento actual vaya encaminado aadministrar frmacos que prolonguen la vida mediade la L-DOPA, que retrasen su liberacin plasmtica

o aumentan su vida media. Recientemente se estninvestigando inhibidores reversibles y altamente selec-tivos de la cateco-O-metiltransferasa, que bloqueanla conversin perifrica de la L-DOPA a dopamina yprolongan la vida media de este frmaco, sin incre-mentar su concentracin. Otro tipo de complicacin

motora muy frecuente es el desarrollo de movimientosinvoluntarios, que pueden llegar a ser muy incapa-citantes para los pacientes. En general, se producenpor una estimulacin excesiva de los receptores dopa-


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minrgicos, por lo que disminuyen si se reducen lasdosis de los frmacos. La aparicin en las fases avan-zadas de una psicosis dopaminrgica es una seal demal pronstico, siendo la causa ms frecuente deingreso en una residencia geritrica. No obstante,

hoy se dispone de un neurolptico atpico, clozapina,que no produce efectos extrapiramidales y es el fr-maco de eleccin, en la psicosis, en la enfermedad deParkinson.

El tratamiento con L-DOPA no altera el curso pro-

gresivo de la enfermedad y, dado sus efectos adver-sos, su uso debe de reservarse para los pacientes quepresentan sntomas incapacitantes, que no han mejo-rado con otras terapias. Se considera, en el momentoactual, que cuanto ms baja es la dosis total diaria deL-DOPA, ms tardamente aparecen las complicacionesrelacionadas con su administracin. No debe olvi-darse las interacciones adversas de la L-DOPA con losinhibidores de la monoaminooxidasa por el peligrode crisis hipertensiva y que las fenotiazidas, reserpi-na y antagonistas del calcio contrarrestan efectivi-

dad y agravan de forma considerable los trastornosmotores.

Otros frmacos dopaminrgicos

Entre los que nos encontramos los agonistas dopa-

minrgicos, los cuales podran aportar ventajas fren-te a la L-DOPA, ya que su efecto antiparkinsoniano esindependiente de la integridad de las terminacionesdopaminrgicas nigroestriadas.


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Producen, en general, una activacin dopami-nrgica prolongada, lo que lleva un efecto benefi-cioso sobre las fluctuaciones motoras. Adems, laposibilidad de que estos frmacos activen o inhibansubpoblaciones especficas de receptores dopami-

nrgicos, permitira disociar el efecto teraputico deciertos efectos adversos dopaminrgicos, como lasdiscinesias o los trastornos psiquitricos. La eficaciade estos medicamentos est bien demostrada; rarasveces son tan eficaces como la L-DOPA, por lo que seutilizan en terapias combinadas.

Se emplean en monoterapia y al inicio del trata-miento en pacientes jvenes para reducir la incidenciade fluctuaciones y discinesias. Existen dos tipos dife-rentes de agonistas dopaminrgicos: ergticos y no

ergticos. Entre los primeros se encuentran la bromo-criptina (Parlodel), pergolida (Pharken), cabergolina(Sogilen) y lisurida (Dopergin). Entre los no ergticoscaben sealar a ropinirol (Requip) y a pramipexol(Mirapexin). No se han descrito diferencias en cuanto

a potencia antiparkinsoniana entre los derivadosergticos y los no ergticos. En cuanto a efectos secun-darios, tipo nuseas o vmitos, son similares. Sin embar-go, los efectos vasculares perifricos, la fibrosis rep-troperitoneal o pulmonar son ms frecuentes con losagonistas ergticos. Recientemente se han descrito

varios casos de valvulopata asociadas al tratamientocon pergolida, por lo que este frmaco ha pasado a serde segunda eleccin y solamente debe administrarseen el caso de que otros agonistas no hayan sido efi-


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caces o produzcan efectos secundarios importantes.Adems, todos los pacientes en tratamiento con per-golida deben realizarse controles ecocardiogrficoscada 6 meses. Los agonistas deben de administrarsecon precaucin, a dosis bajas, al comienzo de la medi-

cacin, por la aparicin de efectos secundarios, comolas nuseas y mareos, son frecuentes, aunque mejo-ran con domperidona.

La selegilina es un inhibidor de la monoaminooxi-dasa B (MAOB) que bloquea la degradacin metab-

lica de la dopamina. Potencia el efecto antiparkinso-niano de esta ltima y mejora el deterioro de fin dedosis. Puede potenciar los movimientos involuntariosinducidos por la L-DOPA y a veces causar insomnio.En algunos pacientes puede perder eficacia con el pasodel tiempo.

Medidas generales

La fisioterapia es beneficiosa en los pacientes enlos que predomina la rigidez, sobre todo cuando se ha

producido un empeoramiento repentino, como con-secuencia de alguna enfermedad intercurrente. stapuede ser aplicada en el hospital, en el centro de saludy, si el caso lo requiere, en algunas comunidades aut-nomas, a travs de las unidades mviles de fisiotera-pia, que previa visita de los enfermeros/as de enlace,

se desplaza el mdico rehabilitador y prescribe el tra-tamiento en domicilio, con los fisioterapeutas que inte-gran dichas unidades, apoyando as a la familia y sobretodo a la figura del cuidador. Hay que evitar que los


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enfermos se caigan, tanto en la calle como en el domi-cilio, procurando evitar las barreras arquitectnicas yaconsejando la utilizacin, si es necesario, de mediosde apoyo, as como de protectores de articulaciones.Es imprescindible una buena higiene corporal y una

dieta equilibrada, que aporte los nutrientes necesa-rios, para ayudar a corregir el estreimiento y prevenirla desmineralizacin sea.


Antes de la aparicin de la L-DOPA muchos pacien-tes eran sometidos a una operacin quirrgica este-rotxica en la que se lesionaba el ncleo ventrolateraldel tlamo. Esta intervencin mejoraba, a veces, demanera notable el temblor y la rigidez del lado opues-

to a la lesin, pero no la bradicinesia ni detena el cur-so progresivo de la enfermedad. Actualmente, y sloen raras ocasiones, este tipo de ciruga se aplica apacientes jvenes con temblor incapacitante de pre-dominio unilateral, que no responden al tratamiento

farmacolgico. La ciruga esterotxica ha experimen-tado un creciente inters, dados los avances de las tc-nicas quirrgicas y los nuevos sistemas de imagen, quehan reducido las complicaciones de la misma. Actual-mente, y dados los logros electrofisiolgicos, se hanlocalizado las dianas en las que se puede actuar, dis-

tinguiendo tres dianas quirrgicas, dependiendo de lasintomatologa predominante: el ncleo plido inter-no, el tlamo y el ncleo subtalmico. La palidotomaprcticamente ya no se realiza en ningn centro, pero


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estara indicada fundamentalmente en pacientes condiscinesias graves inducidas por la L-DOPA. Las actua-ciones sobre el ncelo subtalmico se realizan median-te estimulacin cerebral profunda, que consiste en laimplantacin de un electrodo en el ncleo subtalmi-

co, sin producir ningn tipo de lesin. El objetivo finales producir una inhibicin de la actividad de este ncleoa travs de una corriente generada por un estimuladorimplantado en el tejido celular subcutneo, por deba-jo de la clavcula. Esta tcnica mejora, de forma bila-teral, todos los sntomas de la enfermedad, incluida lamarcha, y permite reducir las dosis de L-DOPA en msde un 50%. Las discinesias inducidas por levodopatambin mejoran de forma considerable. El problemade la estimulacin cerebral profunda es su elevadocoste y el riesgo de infecciones por cuerpo extrao.

Otras tcnicas quirrgicas, como los trasplantesneurales, se encuentran todava en fase de experi-mentacin.

EVOLUCIN PRONSTICO

Actualmente la enfermedad de Parkinson es incu-rable. La incapacidad es progresiva y se asocia con unamortalidad alta, con un riesgo relativo entre 1,6 y 3,0.Los tratamientos pueden reducir los sntomas, pero noretardar la progresin de la enfermedad. El interro-

gante sobre si el tratamiento reduce la mortalidad anse presta a debates. En Inglaterra parece ser que lalevodopa logr reducir la mortalidad a los 5 aos desu aprobacin, pero al cabo de un tiempo la mortali-


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dad recobr sus niveles anteriores. Sin tratamiento, lavida media del paciente, desde la aparicin de los pri-meros sntomas, se ha calculado en unos 9 aos. Sinembargo, el grado de afectacin vara mucho de unosindividuos a otros, habiendo algunos que sobreviven

hasta 20 30 aos. Los pacientes que responden favo-rablemente al tratamiento, su mortalidad se encuen-tra dentro de los lmites de la poblacin general.

CONSEJO GENTICO

En estas enfermedades el consejo gentico se vaimponiendo toda vez que la deteccin de los porta-dores de la enfermedad en fases presintomticas, esposible gracias a las nuevas tcnicas de biologa mole-cular. Dado que estas tcnicas no estn exentas depolmica, debido a los problemas ticos y legales, sevan creando comits multidisciplinarios, donde parti-cipan enfermos, familiares, mdicos, juristas, expertosen biotica y las autoridades sanitarias, con el fin deasesorar en cada caso sobre la conveniencia de poner-las en prctica.

PARKINSONISMOS SECUNDARIOS

O SINTOMTICOS

Los parkinsonismos secundarios o sintomticos sonproducidos por causas variadas. Entre 1930 y 1960

eran frecuentes los parkinsonismos postencefalticos,secuela de la encefalitis letrgica, pandmica entre1918 y 1926. En la actualidad, los parkinsonismos sin-tomticos ms comunes son los producidos por fr-


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macos con propiedades antidopaminrgicas: neuro-lpticos antisicticos (fenotiacidas, butirofenonas,ortropropamidas, como el tiapride y el sulpiride), antie-mticos (clebopride, metoclopramida), hipotensores(reserpina y alfametildopa), la tetrabenazina, frma-

co utilizado con frecuencia en el control de las coreasy otras disquinesias y ciertos antagonistas del calcio(cinaricina y flunaricina). Estos frmacos inducen par-kinsonismo, ya sea a travs de una deplecin de mono-aminas presinpticas (reserpina y tetrabenazina) obloqueando los receptores dopaminrgicos D2 en elestriado (fenotiazinas). Los parkinsonismos inducidospor frmacos son casi siempre reversibles transcurri-das varias semanas, despus de suspender la medica-cin que los ha ocasionado.

Otras causas de parkinsonismo secundario son debi-das a lesiones isqumicas subcorticales mltiples (cau-sa vascular). Raramente, la afectacin de los gangliosbasales y los sntomas motores son debidos a la exis-tencia de tumores, sobre todo el meningioma frontal,que probablemente distorsiona la va dopaminrgica

nigroestriada.En general, los parkinsonismos sintomticos aso-

ciados a una alteracin de la parte presinptica del sis-tema dopaminrgico (por ejemplo, la inducida por lareserpina) mejoran con el tratamiento con L-DOPA, lo

que no ocurre en los cuadros en los que los receptoresdopaminrgicos postsinpticos estn bloqueados, comoes el caso del tratamiento con neurolpticos o porlesiones vasculares en el estriado.


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Los parkinsonismos plus o secundarios a enferme-dad neurolgica es otro grupo de cuadros patolgi-cos con sntomas extrapiramidales, entre los que seencuentra la parlisis supranuclear progresiva, que secaracteriza por una oftalmoplejia supranuclear pro-

gresiva, asociada a rigidez distnica de los msculosdel cuello y del tronco superior, con alteracin de equi-librio y una demencia discreta de tipo frontal. Estossntomas se inician en la quinta o sexta dcadas de lavida y son de evolucin progresiva. La falta de equili-brio y las molestias visuales constituyen los sntomasiniciales ms frecuentes. La oftalmoplejia puede apa-recer a los 2 3 aos de evolucin, lo que retrasa ydificulta el diagnstico. Se caracteriza en su inicio poruna limitacin creciente de los movimientos ocularesvoluntarios en el plano vertical, con conservacin de

los movimientos oculares conjugados, producidos porla maniobra oculoceflica. Ms tarde se afectan tam-bin los movimientos conjugados laterales, llegndo-se a la oftalmoplejia total, lo que da lugar a dificultadpara comer, leer y caminar. Tambin refieren los afec-

tados visin borrosa, lagrimeo excesivo y diplopia. Sonmuy frecuentes los sntomas y signos parkinsonianosde acinesia bilateral importante. La parlisis supranu-clear progresiva sigue un curso progresivo y bastanterpido, siendo de difcil tratamiento. La L-DOPA pue-de mejorar los sntomas, tanto distnicos como extra-

piramidales; no obstante, los pacientes fallecen al cabode unos 5 a 10 aos del comienzo del cuadro clnico.En la parlisis supranuclear progresiva, al igual que enla enfermedad de Pick o en la degeneracin corticobasal,


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existe un depsito extenso de protena tau en el sis-tema nervioso, que se detecta en los ovillos neurofi-brilares, fibras nerviosas y clulas gliales, todo ello pare-ce ser debido a que el alelo A0/AO del gen tau estsobreexpresado, habindose descrito casos familiares

documentados en la necropsia.La atrofia multisistmica, cuyo trmino engloba

a las siguientes entidades: degeneracin estriongri-ca, sndrome de Shy-Drager y atrofia olivopontoce-rebelosa. En la actualidad, se considera que estos sn-

dromes estn relacionados entre s y que representanmanifestaciones diversas de la atrofia multisistmi-ca. Las lesiones afectan al neoestriado, la sustancianegra, el cerebelo, las olivas inferiores, los ncleos delpie de la protuberancia, las clulas de la columna inter-medio lateral y las neuronas del asta anterior. La dege-neracin estriongrica representa la parte del espectroen que las lesiones predominan en el estriado y queconstituyen una forma poco comn de parkinsonis-mo. Clnicamente se manifiesta en un cuadro dondepredomina la acinesia y la rigidez, pero que realmen-

te se asocia a temblor en reposo. Sigue una evolucinrpida y muestra mala respuesta a la L-DOPA. Al pro-gresar la enfermedad es frecuente que aparezcan sn-tomas de disfuncin neurovegetativa, cerebelosa ode afectacin piramidal.

En el sndrome de Shy-Drager existe degeneracinde las neuronas del asta intermedio lateral de la mdu-la dorsal y, adems, con frecuencia, de las neuronas dela sustancia negra y del cerebelo, dando lugar a un


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cuadro parkinsoniano que causa ataxia y no respondeal tratamiento con L-DOPA. Ms raramente se afec-tan las neuronas del asta anterior. Estos dos cuadrosdan lugar a las dos manifestaciones clnicas ms fre-cuentes del sndrome, como son la disautonoma ms

parkinsonismo y la disautonoma ms ataxia.Las lesiones fundamentales en la atrofia olivo-

pontocerebelosa se localizan en los ncleos de la pro-tuberancia, las olivas inferiores y el cerebelo. A menu-do se produce una degeneracin de la sustancia negra

sin cuerpos de Lewy y con afectacin mnima o nula delestriado, dando lugar a un sndrome parkinsonianocon buena respuesta a la L-DOPA. Clnicamente pre-domina la marcha atxica, que puede asociarse a par-kinsonismo leve y disfuncin vegetativa.

La degeneracin corticodentadongrica se ha con-siderado bajo la denominacin de degeneracin cor-ticobasal, siendo una variante de la enfermedad de Pick,Lo ms caracterstico de esta entidad es la asimetra dela sintomatologa con la existencia del denominado

miembro aliengena, que en general afecta a las extre-midades superiores, acompaado de mioclonas corti-cales. Se manifiesta clnicamente por una elevacininvoluntaria del brazo afectado durante la marcha.

En este apartado merece la pena destacar la exis-

tencia de cuadros clnicos que se inician como unaenfermedad de Parkinson, pero en el curso de la enfer-medad desarrollan una demencia. Esta entidad se cono-ce con el nombre de enfermedad difusa por cuerpos


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de Lewy, ya que la alteracin neuropatolgica por exce-lencia es la presencia de cuerpos de Lewy distribuidosde forma difusa por todo el encfalo. Muchos de estospacientes son diagnosticados de enfermedad de Alz-heimer, ya que la clnica dominante puede ser una

demencia. Si el inicio de la enfermedad es como unaenfermedad de Parkinson, son diagnosticados de enfer-medad de Parkinson y demencia. Estos pacientes tie-nen la particularidad de tener una evolucin fluctuantecon mejoras-empeoramientos sin motivo aparente.

En raras ocasiones, puede observarse un sndromeparkinsoniano en la enfermedad de Creutzfeldt-Jakob,que queda enmascarado por la demencia y las mio-clonas que dominan los sntomas.

Signos parkinsonianos leves o moderados pueden

tambin presentarse en un 10% de los pacientes afec-tos de enfermedad de Alzheimer.

BIBLIOGRAFA

Biblioteca Cochrane Plus, n. 4. Oxford: Update Software Ltd;

2004.Medicina Interna. 14 ed. Farreras.

Evidencia Clnica. 3. ed. 2004-2005.


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Distona y discinesia tarda

Dr. Vctor Manuel Gonzlez RodrguezMdico Especialista en Medicina Familiar y Comunitaria.

Sanidad de Castilla y Len (Sacyl), EAP de Villoria,

Salamanca

DISTONA. DEFINICIN. EPIDEMIOLOGA

La distona es un trastorno del movimiento carac-terizado por la existencia de contracciones muscula-res sostenidas, que generan movimientos repetitivosde torsin, o posturas anormales, generalmente acom-paadas de dolor. stas son, habitualmente, debidasa la accin sostenida de grupos musculares agonis-

tas y antagonistas, de manera que los movimientosque se originan suelen seguir un sentido unidireccio-nal y un patrn estereotipado. Podramos diferen-ciarlos de otros trastornos del movimiento como losque se observan en las mioclonas, muy rpidos y nosostenidos, los que aparecen en la corea, que son alea-torios, no sostenidos, o los que aparecen en el tem-blor, que son movimientos rtmicos y regulares. Lospacientes con distona presentan, adems, algunasotras caractersticas diferenciales, conservan ciertacapacidad para la ejecucin de movimientos volun-

tarios, es caracterstica la existencia del llamado ges-te antagonista, o truco sensorial, consistente enmaniobras tctiles o propioceptivas, realizadas paratratar de disminuir los movimientos distnicos. Por

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ejemplo, los pacientes con tortcolis espasmdico sue-len poner su mano en la barbilla, o en algn punto dela cara, para reducir las contracciones de la nuca. Otroejemplo de geste antagonista es el que realizan algu-nos pacientes con blefaroespasmo, que mejoran sim-

plemente con el hecho de tocarse la frente. La relaja-cin, el sueo, etc., tienden tambin a disminuir lafrecuencia de movimientos distnicos. Si la distonaempeora en el momento de la realizacin de actosmotores voluntarios, se denomina distona de accin,y es posible encontrar distonas ocupacionales rela-cionadas con cualquiera de las variedades de las accio-nes motoras (habla, escritura, etc.).

El trmino distona se ha aplicado, casi por igual,para designar a un determinado patrn de movimientoinvoluntario; es decir, se ha empleado para denomi-nar a un sntoma, a sndromes pluricausales y a ml-tiples enfermedades. Como sntoma, puede manifes-tarse en forma de posturas anormales persistentes(posturas distnicas), tal y como se refera anterior-mente, mediante la contorsin de movimientos volun-

tarios por espasmos musculares prolongados (disto-na de accin), o bien como movimientos involuntarios,ms o menos rpidos, que conlleven un elemento repe-titivo de torsin (espasmos distnicos).

Constituye el trastorno del movimiento ms fre-

cuente, despus del parkinsonismo y el temblor, y aun-que su prevalencia real no es bien conocida, se estimaque pueden existir 300 personas afectadas de disto-na focal por milln de habitantes, nueve veces ms


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que por distona generalizada. El nmero de pacien-tes diagnosticados de distona es aproximadamentede 1 por 3.000 habitantes. En nuestro pas, el nmerode afectados podra acercarse a los 16.000, de los cua-les, ms de la mitad de los casos, el 55% corresponden

a distonas sintomticas o secundarias.

DISTONA. ETIOLOGA

Las distonas ms frecuentes son las distonas idio-pticas o primarias, las cuales pueden ser hereditarias

o presentarse de forma espordica. En stas, el tras-torno del movimiento es el nico signo clnico objeti-vable; no existe una patologa subyacente que expli-que el cuadro clnico y es habitual que las pruebascomplementarias sean normales.

Las distonas pueden ser tambin secundarias amltiples patologas, siendo caracterstico en este casoque aparezcan en reposo y que presenten otros dfi-cits neurolgicos. Entre las patologas responsables delas distonas secundarias se pueden citar sndromes

neurolgicos hereditarios con dficit enzimticos cono-cidos (enfermedad de Wilson, gangliosidosis, enfer-medad de Lesch-Nyhan, lecucodistrofia metacrom-tica, etc.), sin defectos enzimticos conocidos(enfermedad de Hallervorden-Spatz, calcificacin fami-liar de ganglios basales, ataxia telangiectasia, enfer-

medad de Huntington, neuroacantocitosis, sndromede Rett, atrofia olivopontocerebelosa, etc.), lesionescerebrales perinatales (parlisis cerebral atetoide, dis-tona de inicio tardo), infecciones (enfermedad de


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Creutzfeldt-Jacob, PEES, VIH, toxoplasmosis, etc.), trau-matismos craneales, intervenciones neuroquirrgicas(por ejemplo, talamotoma), malformaciones vascu-lares, tumores, esclerosis mltiple, frmacos (antago-nistas dopaminrgicos, antiepilpticos), txicos (man-

ganeso, monxido de carbono, cianuro, metanol, etc.),enfermedades metablicas (sndrome de Reye, hipo-paratiroidismo), enfermedad de Parkinson, lesionesmedulares, perifricas, causas psicgenas, etc. Estasdistonas se resumen en la tabla 1.

Las distonas producidas por frmacos pueden pre-sentarse de forma aguda o tras la administracin cr-nica del frmaco. En el caso de la distona aguda apa-recen posturas anormales involuntarias poco tiempodespus de la administracin del frmaco. Las princi-

pales localizaciones en las que aparecen este tipo de dis-tonas son en los grupos musculares de la cabeza y elcuello, aunque es posible tambin la afectacin de lamusculatura axial. Suelen ser de comienzo sbito,espectacular y, consecuentemente, muy alarmantes.

Pueden ocasionar tambin crisis oculogiras, tortcolisy retrocolis, opisttonos, distona axial, trastorno de lamarcha y otros. En la mayora de las ocasiones se tra-ta de episodios autolimitados, que no precisan trata-miento, y que suelen resolverse con la interrupcin delfrmaco responsable de la distona. Existen numerosos

frmacos que pueden provocar estos cuadros, entrelos que se encuentran los neurolpticos (fenotiazinas,butirofenonas, benzamidas, tioxantenos), antidepre-sivos tricclicos, inhibidores selectivos de la recapta-


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Tabla 1. Clasificacin etiolgica de la distona

Clasificacin Subgrupos Ejemplos

Primaria Hereditaria. Distona de torsin idiopticao idioptica hereditaria dominante ligada al

Cr9. Distona de torsin idioptica

hereditaria autosmicarecesiva.

Distona sensible a L-DOPA(Cr14), con fluctuaciones diurnas(Segawa).

Distona-parkinsonismo ligada alcromosoma Xq21.

Distona mioclnica sensible alalcohol autosmica dominante.

Distonas paroxsticascinesignica y no cinesignica.

Espordica. Distona generalizada. Distona segmentaria. Distona multifocal o focal

del adulto:

Blefaroespasmo. Tortcolis espasmdico. Disfona espasmdica. Etctera.

Secundaria Asociada a Enfermedad de Wilson.o sintomtica enfermedades Enfermedad de Huntington.

neurolgicas. Parkinsonismos.

Degeneraciones palidalesprogresivas. Enfermedad de Hallervorden-

Spatz. Esclerosis mltiple. Ataxia-telangiectasia. Neuroacantocitosis. Sndrome de Rett.

Enfermedades de inclusionesintraneuronales.

Necrosis estriatal bilateral. Calcificacin familiar de los

ganglios basales.


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cin de la serotonina (ISRS), antihistamnicos, antie-pilpticos (carbamacepina, fenitona, etosuximida),diazxido, betabloqueantes.


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Tabla 1. Clasificacin etiolgica de la distona(continuacin)

Clasificacin Subgrupos Ejemplos

Secundaria Asociada a Acidemias orgnicas.o sintomtica trastornos Trastornos del metabolismo.

metablicos. lipdico:

Leucodistrofia metacromtica. Gangliosidosis.

Otros: Enfermedad de Leigh. Enfermedad de Leber. Encefalopatas mitocondriales. Sndrome de Lesch-Nyhan.

Asociadas Hipoxia perinatal.a causas Infecciones.conocidas. Traumatismo craneal.

Infarto y hemorragia cerebral. Malformaciones arteriovenosas. Tumores. Necrosis estriatal bilateral. Txicos:

Manganeso. Monxido de carbono. Metanol, etc.

Frmacos: Neurolpticos. Levodopa, etc.

Postalamotoma.

Psicgena. Pseudodistona. Subluxacin atloaxoidea.

Malformacin Arnold-Chiari. Sndrome de la persona rgida.

Fuente:Modificada de Jimnez-Jimnez FJ, Luquin MR, Molina JA. Concepto y clasificacin delos trastornos del movimiento. En: Jimnez FJ, Luquin MR, Molina JA, editores. Tratado de lostrastornos del movimiento. Madrid: IM&C; 1998. p. 9-10.


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La administracin prolongada de frmacos, habi-tualmente neurolpticos, o frmacos que alteren laneurotransmisin dopaminrgica, puede dar lugar aun trastorno conocido como discinesia tarda, del queharemos referencia en el apartado 6 del presente cap-

tulo.

DISTONA. SNTOMAS

La distona como sntoma provocar los ya comen-tados movimientos de torsin. Posteriormente apa-

recen posturas anormales como resultado de la cocon-traccin involuntaria y sostenida de msculosagonistas y antagonistas. Dependiendo de la distri-bucin de los grupos musculares afectados, las dis-tonas se han clasificado en cinco grupos. En relacincon esa clasificacin, resumimos los distintos tiposde distona, haciendo mencin a las ms frecuentesy a sus principales caractersticas o denominacin(tabla 2).

Adems de la clasificacin etiolgica, repasada en

la tabla 1, y la clasificacin segn su distribucin,tabla 2, existe otro tipo de clasificacin que divide a lasdistonas segn el momento de inicio de la sintoma-tologa. Esta clasificacin, aparentemente banal, tie-ne una gran importancia pronstica, puesto que seha establecido con claridad que en el caso de las dis-

tonas de inicio temprano el riesgo de que exista unageneralizacin posterior es mayor que en los casos enlos que la distona se inica en edades ms tardas, demanera que, cuanto ms precoz sea el comienzo de las


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los pacientes que la padecen han sido denominadoscomo individuos que intentan hablar mientras seahogan.

1.1.4.2. Disfona espasmdica en abduccin

En forma de voz cuchicheante. Esta presentacinclnica es menos frecuente.

1.1.5. Distonas ocupacionales

Las distonas ocupacionales hacen referencia a lapresencia de posturas distnicas nicamente cuan-do el paciente realiza una actividad motora concretaque desarrolla de forma habitual. Sin embargo, elpaciente puede desarrollar cualquier otro tipo de acti-vidad sin ninguna dificultad. Un dato tambin carac-

terstico de las distonas ocupacionales es su locali-zacin de forma casi exclusiva en las extremidadessuperiores. La distona ocupacional ms frecuente esel calambre del escribiente, que consiste en la pre-sencia de posturas distnicas de los msculos de la

mano y brazo durante la escritura. Otras distonasocupacionales frecuentes son la del pianista, golfista,tenista o mecangrafa. Es habitual que la actividadmotora comience con normalidad y, tras un corto pero-do de tiempo, aparezcan los problemas motores, enforma de contracturas anormales de los msculos res-

ponsables de la ejecucin del movimiento. La activi-dad motora especfica puede llegar a resultar impo-sible de ejecutarse con normalidad, impidiendo lasactividades sociales y/o laborales del paciente, con


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las lgicas repercusiones para su calidad de vida. Esfrecuente que esos mismos msculos puedan desa-rrollar normalmente otras actividades sin dificultad.

1.2. Distonas focales secundarias

Entre las causas de distona focal secundaria mere-ce la pena citar las siguientes:

1.2.1. Lesiones ocupantes de espacio

Se han descrito distonas focales secundarias atumores cerebrales u otras patologas expansivas,como los abscesos cerebrales; es el caso de la toxo-plasmosis cerebral en sujetos infectados por el virusHIV. En general, estas lesiones afectan a los gangliosbasales.

1.2.2. Lesiones vasculares

Los infartos cerebrales, incluso los lacunares, y lashemorragias cerebrales pueden conducir a un sn-

drome distnico, de inicio habitualmente tardo trasel ictus. En ocasiones, estas lesiones pueden ser debi-das a malformaciones arteriovenosas, angiomas caver-nosos, hematomas subdurales, etc. La distribucin dela distona es muy heterognea y no tiene un carc-ter localizador de la regin cerebral afectada (salvo

para la distona cervical, relacionada frecuentemen-te con lesiones vasculares en la cabeza del caudadoy la distona de la mano que obedece, en general, alesiones talmicas o del putamen.


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1.2.3. Traumatismos

1.2.3.1. Traumatismos craneoenceflicos (TCE)

Se ha estimado hasta en un 4% la posibilidad dedesarrollar una distona focal tras un TCE. Su aparicinse correlaciona con la gravedad del traumatismo y laexistencia de edema cerebral. El tiempo entre el trau-matismo y la aparicin de la distona es variable. Habi-tualmente se presenta como distona focal, muy len-tamente progresiva, aunque no es infrecuente la

generalizacin y la coexistencia de un temblor pos-traumtico.

1.2.3.2. Traumatismos perifricos

Aunque su incidencia real es desconocida, parece

que los casos existentes son escasos, y habra que sermuy cuidadoso en el diagnstico diferencial. En loscasos en los que se producen distonas tras un trau-matismo perifrico, por ejemplo, en los tortcolis secun-darios a traumatismos cervicales, suelen aparecer inme-

diatamente despus de los mismos, acompaadas dedolor, marcada limitacin del movimiento y ausenciade alivio durante el sueo. Pueden asociar atrofia sim-paticorrefleja.

2. Distonas segmentariasLa afectacin de dos o ms regiones anatmicas

contiguas da lugar a este caracterstico grupo de dis-tonas, entre las que cabe destacar la distona crneo-


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Los principales tipos de distonas generalizadas sonlos siguientes:

4.1. Distonas generalizadas primarias

4.1.1. Distona de torsin idioptica

De las distonas generalizadas que aparecen en lainfancia (en torno a los 9 aos), el 80% de los casospertenecen a este grupo, de herencia autosmico-

dominante, cuyo gen se encuentra en el brazo largodel cromosoma 9. En general, se inician por un pie yposteriormente se generalizan. Existe una forma tar-da, con tendencia a permanecer circunscrita en losmsculos crneo-cervicales, pero es menos frecuente.Otras formas de distonas menos frecuentes son deherencia autosmico-recesiva y aparecen en deter-minadas etnias (gitanos).

Suele comenzar en el pie, en forma de una distonade accin, lo que puede confundirnos a la hora de

establecer un diagnstico. Se presenta como unaflexin plantar forzada, que progresivamente se con-vierte no slo en distona de accin, sino tambin semanifiesta en reposo, apareciendo los espasmos ylas posturas anmalas, muy caractersticas cuando laafectacin progresa hacia musculatura plvica (la

hiperlordosis puede dar una marcha de dromedario).La progresin ascendente provocar complicacio-nes respiratorias (distona de las cuerdas vocales,broncoaspiraciones), deglutorias, etc., que sern las


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responsables del fallecimiento del paciente. En loscasos de inicio tardo, en el adulto, pueden perma-necer indefinidamente como formas focales o afec-tar exclusivamente a un segmento corporal duran-te un largo perodo de tiempo. La inexistencia de

antecedentes patolgicos, como sufrimiento cere-bral perinatal, exposicin a frmacos neurolpticos,presencia de alteracin intelectual, signos pirami-dales, alteraciones sensitivas, etc., sugieren la etio-loga primaria de la distona. En caso contrario, sedebera investigar por una causa secundaria de lamisma.

4.1.2. Distona sensible a la levodopa

Denominada tambin enfermedad de Segawa. Es

una distona de inicio en la infancia, que suele comen-zar afectando a miembros inferiores, y habitualmen-te se generaliza en sentido ascendente. Son caracte-rsticas las fluctuaciones diurnas, mejorando con eldescanso nocturno y agravndose a lo largo del da,ocasionando una importante discapacidad. Puede aso-ciar signos de parkinsonismo en su evolucin. El aspec-to fundamental de esta patologa, ms que las fluc-tuaciones diurnas, es la respuesta a pequeas dosis delevodopa. Los sntomas revierten de forma especta-cular en pocos das, por lo que se recomienda este tra-

tamiento de prueba en casi todas las distonas idiop-ticas infantiles, para hacer el diagnstico diferencialentre la distona de torsin idioptica y esta forma sen-sible a la levodopa.


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4.1.3. Distona-parkinsonismo ligadaal cromosoma X

Distona de inicio, habitualmente en la edad adul-ta (entre los 30 y los 40 aos), inicialmente focal (oro-mandibular o lingual), aunque suele generalizarse enun perodo relativamente corto (entre 5 y 7 aos). Laaparicin de distona larngea inicialmente, dificulta-des respiratorias posteriormente y severa disfagia sonlas principales complicaciones que hacen que los pacien-tes fallezcan. En algunas ocasiones se presenta en for-

ma de un parkinsonismo rgido-acintico, aunque sinrespuesta a la levodopa.

4.1.4. Distona mioclnica sensible al alcohol

Rara enfermedad caracterizada por la combina-

cin de posturas distnicas y mioclonas. Ambos fen-menos se suelen superponer en el mismo segmentocorporal, pero en general las sacudidas mioclnicasson ms incapacitantes que la distona que suele sergeneralmente bastante banal. Es una patologa difcil

de definir y diagnosticar, puesto que la diferenciacinentre los espasmos musculares, contorsiones y la exis-tencia de mioclonas no es, en absoluto, sencilla. Carac-tersticamente, el alcohol, incluso en pequeas canti-dades, es capaz de yugular las sacudidas musculares.La edad de inicio es muy variable (entre los 5 y los 45

aos), as como la distribucin de los sntomas, aunquees caracterstica la afectacin inicial de los brazos. Enlos casos de inicio muy precoz es habitual que comien-ce en las piernas.


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4.2.2. Distona de inicio retardado

Puede ocurrir que exista un perodo de tiempovariable entre el sufrimiento cerebral infantil y la apa-ricin de la sintomatologa. El rango de aparicin estan amplio que va desde el primer ao de vida hasta los20 aos, aunque la edad media de aparicin se sita enlos 13-14 aos. Es frecuente la afectacin precoz delhabla, a diferencia de la distona de torsin idiopti-ca, con la que, inevitablemente, habr que hacer diag-nstico diferencial.

4.2.3. Sndrome de Leigh-Necrosis estriatal bilateral

Clnicamente se manifiesta como un sndromecomplejo, con retraso mental, ataxia, atrofia ptica,distona y epilepsia. Suele iniciarse en la infancia, pero

cuando debuta en edades ms avanzadas predominala distona. Su denominacin viene dada por la exis-tencia de lesiones necrticas estriatales bilaterales decausa no aclarada, aunque en su fisiopatologa se reco-nocen alteraciones en el metabolismo oxidativo por

dficit enzimticos.

4.2.4. Enfermedad de Wilson

Es una enfermedad congnita, que se hereda deforma autonmica recesiva, cuyo gen responsable se

ha identificado en el cromosoma 13, y que por unaalteracin metablica provoca el depsito de cobre enmltiples rganos (hgado, SNC, crnea, riones, etc.).Se manifiesta mediante sntomas hepticos, neurol-


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gicos, psiquitricos y otros (hematolgicos, renales yendocrinolgicos). La sintomatologa neurolgica msfrecuente es en forma de distona, temblor de inten-cin, alteracin del lenguaje, bradicinesia, alteracio-nes de la marcha, deterioro intelectual, etc. La distona

que aparece en la enfermedad de Wilson puede pre-sentarse de manera no slo generalizada, sino tam-bin en forma de distonas focales (blefaroespasmo,distona lingual, distona de los msculos faciales, dis-tona larngea, etc.), o como distonas segmentarias.Ms del 95% de los pacientes presentan el anillo deKayser-Fleischer, que es el signo diagnstico ms impor-tante, aunque no es especfico de esta patologa. Con-siste en un anillo de color dorado o marrn verdoso,producido por el depsito de cobre, casi siempre bila-teral, visible en el limbo corneal. Generalmente es visi-

ble a simple vista, aunque puede ser necesario recu-rrir a la exploracin mediante la lmpara de hendidura.

4.2.5. Leucodistrofia metacromtica

Tambin se trata de una enfermedad hereditaria,

con patrn autosmico recesivo, cuyo gen se localizaen el cromosoma 22, y provoca un dficit de aril-sul-fatasa A que se traducir en una desmielinizacin enel sistema nervioso central y perifrico.

Sus formas de presentacin son variadas y dife-

rentes, dependiendo de la edad de comienzo de la sin-tomatologa. Las formas de inicio infantil combinansntomas cerebelosos, piramidales y, a veces, extrapi-ramidales. En los adultos, ms raras, predominan los


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pigmentaria. Frecuentemente provocar la muerte alinicio de la edad adulta, aunque existen casos de ini-cio tardo con formas predominantemente parkinso-nianas.

4.2.8. Ataxia telangiectasiaLa sintomatologa neurolgica de esta enfermedad

autosmica recesiva, cuyo gen se localiza en el cromo-soma 11, se manifiesta en forma de anomalas moto-ras (ataxia, distona y corea), retraso psicomotor y ano-

malas oculomotoras, como apraxia ocular. En las formasde inicio tardo puede acompaarse de una neuropa-ta axonal. El sndrome presenta, adems, las caracte-rsticas telangiectasias culo-cutneas, y mayor inci-dencia de infecciones y neoplasias, por dficit de IgA.

4.2.9. Sndrome de Rett

Se trata de un trastorno ligado al cromosoma X,cuyo defecto metablico no es bien conocido, y quesi bien no se manifiesta al nacimiento, provoca entre

los 6 y 15 meses de edad alteraciones en el desarrollopsicomotor, estereotipias, etc. Con la evolucin, lospacientes pueden presentar posturas distnicas y otrossntomas extrapiramidales, como rigidez y prdida dereflejos posturales.

4.2.10. Acidemias orgnicas

Existen una serie de enfermedades que provocan elaumento de cidos orgnicos por defectos en el meta-


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familiares, as como los antecedentes personales, fun-damentalmente los relacionados con el sufrimientocerebral perinatal y las metabolopatas congnitas,aunque tambin habr que estudiar la historia far-macolgica, la existencia de traumatismos, etc. (tabla3).

Algunos signos o sntomas pueden sugerirnos quela distona sea secundaria. Se han descrito en las dis-tintas formas de presentacin de las distonas ms

frecuentes y se exponen, de forma resumida, en la(tabla 4).

Los estudios bsicos de laboratorio pueden ser ti-les a la hora de establecer la causa de una distona.


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Tabla 3. Antecedentes y tipos de distona sintomtica

Antecedentes Tipo de distona sintomtica

Sufrimiento perinatal o Parlisis cerebral atetsica.incompatibilidad Rh materno-fetal. Distonas retardadas.

Frmacos antidopaminrgicos. Reacciones distnicas agudas. Distonas tardas.

Traumatismos craneales. Distonas generalizadas. Hemidistonas. Distonas de torsin en

pacientes predispuestosgenticamente.

Traumatismos perifricos. Distonas focales osegmentarias.

Infartos lacunares, hemorragias, Distonas focales omalformaciones vasculares o tumores. hemidistonas.

Toxoplasmosis, tuberculosis, Distonas focales.neurosfilis, encefalitis virales. Hemidistonas.

Distonas generalizadas.Fuente:Modificada de Burguera JA, Ferrer JM, Tembl JI. Distonas secundarias. En: Jimnez FJ,Luquin MR, Molina JA, editores. Tratado de los trastornos del movimiento. Madrid: IM&C;

1998. p. 699.


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inicio antes de los 35 aos, se realice: hemogramacompleto, SMA-12, VSG, serologa de VIH y les, enzi-mas lisosomales en sangre perifrica, cobre y cerulo-plasmina srica, y oftalmoscopia con lmpara de hen-didura. En los pacientes mayores de 35 aos, con clnica

tpica de distona, debera realizarse un estudio deneuroimagen y del metabolismo del cobre. El resto deestudios complementarios vendrn determinados porlas hiptesis diagnsticas que se hayan formulado alo largo de la entrevista clnica y la exploracin fsicay neurolgica para descartar distonas atpicas. Deesta forma se solicitar en sangre perifrica cido ri-co (enfermedad de Lesch-Nyhan), galactosidasa (gan-gliosidosis GM1), hexosaminidas (gangliosidosis GM2),arilsulfatasa inmunoglobulinas (ataxia-telangiecta-sia), pH sanguneo y lactacidemia (enfermedad de

Leigh), frotis sanguneo (neuroacantocitosis), metio-nina y homocistina (homocistinuria). Pruebas de neu-roimagen (TAC y RMN) en busca de depsitos de cal-cio (enfermedad de Fahr), zonas con aumento dedensidad por depsitos de hierro en el globo plido

(enfermedad de Hallervorden-Spatz), etc. Estudiosneurofisiolgicos, como los potenciales evocados (lipo-fucsinosis ceroide), EMG y velocidad de conduccinnerviosa (neuroacantocitosis), etc.

De no hallar el diagnstico definitivo por las prue-

bas complementarias anteriormente descritas, podraser necesario la realizacin de tcnicas invasivas,como la biopsia heptica (enfermedad de Wilson),muscular (encefalopatas mitocondriales), rectal (inclu-


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Tabla 5. Tipos de distonas y mtodos de diagnsticoclnico o exploraciones complementarias

Tipo de distona Mtodo de diagnstico

Distona Clnico: ausencia de antecedentes de anoxia ode torsin encefalitis (anoxia perinatal, traumatismos craneales,idioptica. infecciones del SNC).

No deben acompaarse de otras manifestacionesneurolgicas, excepto temblor.

Ausencia de alteraciones bioqumicas.

Distona Ensayo diagnstico-teraputico: respuesta asensible a pequeas dosis de levodopa.la levodopa. Confirmacin gentica de la alteracin en el brazo

largo del Cr14.

Distona Ensayo diagnstico-teraputico: respuesta de lasmioclnica mioclonas y distona a pequeas dosis de alcohol.sensible alalcohol.

Distonas focales Diagnstico clnico.(distona cervical, Excluir causas medicamentosas.blefaroespasmo, Neuroimagen (TAC y RMN) normales.distonasocupacionales,distona larngea).

Distona de El diagnstico es clnico y por exclusin de otrasinicio retardado. entidades, como infecciones, traumatismos,

frmacos, tumores, etc. Antecedente de episodio de sufrimiento cerebral

perinatal o infantil, y la historia familiar debe sernegativa para distona.

Necrosis TAC-RMN: necrosis en plido, putamen y reasestriatal adyacentes.bilateral, EEG: puede existir actividad paroxstica.Sndrome Alteracin de los potenciales visuales evocados.de Leigh. Aumento de cidos lctico y pirvico en sangre

y en LCR.

Enfermedad RM en T2: hipointensidad en globo plido porde Wilson. depsitos de hierro, con reas hiperintensas (signo

del ojo de tigre).


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Frmacos

Anticolinrgicos (trihexifenidilo), a dosis altas,especialmente indicados en el tratamiento ini-cial de la distona de torsin idioptica, en ladistona de inicio retardado y en algunas disto-nas focales y segmentarias.

Antiespsticos (baclofn), utilizado en distonasgeneralizadas y en el blefaroespasmo.

Benzodiacepinas (clonazepam, diazepam) han

sido utilizadas en la distona de torsin idio-ptica, como coadyuvantes en distonas foca-les, como la distona oromandibular y el tor-tcolis, y en las distonas agudas secundarias afrmacos.

Antagonistas de receptores de dopamina (pimo-cide, clorpromazina, haloperidol, sulpiride), uti-lizados en la distona de torsin idioptica y enla distona de inicio retardado.

Depletores de monoaminas (tetrabenazina) han

sido utilizados en la distona de torsin idiop-tica y en la distona de inicio retardado.

Levodopa, de eleccin en la distona tipo Segawa.

Antihistamnicos H1 (difenhidramina), con pro-

piedades anticolinrgicas, se ha mostrado efi-caz en distonas agudas secundarias a frmacos.

D-penicilamina, en el tratamiento de la enfer-medad de Wilson.


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Toxina botulnica

Acta produciendo una denervacin qumica alinhibir la liberacin de acetilcolina, y produce una debi-lidad muscular en el msculo inyectado. Por este moti-vo, es de gran utilidad el tratamiento de eleccin delas distonas focales (blefaroespasmo y distona cervi-cal), mejorando las posturas distnicas y el dolor. Suefecto beneficioso dura alrededor de 3 a 6 meses, porlo que los pacientes requieren inyecciones repetidasde por vida. Existen dos tipos de toxina botulnica en

el mercado la toxina boulnica A y la B. Algunos pacien-tes se hacen resistentes al tratamiento con toxina bo-tulnica tipo A por el desarrollo de anticuerpos. En estoscasos est indicado el cambio de toxina A a B. Los efec-tos secundarios ms importantes son la debilidad mus-cular, que es siempre transitoria.


Talamotoma estereotxica, aplicada en las hemi-distonas.

Estimulacin profunda cerebral de ambos n-cleos plidos mediales utilizada en distonasaxiales y en algunas formas generalizadas deorigen gentico autosmicas dominante.

Denervaciones quirrgicas perifricas, empleada

en algunas distonas focales (generalmente cuan-do no responden al tratamiento con toxina botu-lnica), como en el tortcolis espasmdico, aun-que puede cambiar el patrn distnico.


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Una vez repasadas las distintas opciones teraputi-cas a nuestro alcance, resumimos en la tabla 6 los tra-tamientos de eleccin para las distonas ms frecuentes.


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Tabla 6. Tratamientos de eleccin para las distonas

ms frecuentesTipo de distona Tratamiento de eleccin

Distona de Levodopa: se aconseja tratamiento inicial de pruebatorsin para descartar la variante sensible a este frmaco. Enidioptica ocasiones es suficiente con dosis bajas, como 200 mg/d.y distona de Anticolinrgicos: trihexifenidilo (40-60 mg/d).inicio retardado. aumentando la dosis hasta la aparicin de EE22

(visin borrosa, retencin urinaria, alteraciones de lamemoria, etc.).

Antagonistas de receptores de dopamina: pimocide(3-6 mg/d), clorpromazina (25-75 mg/d), haloperidol(10 mg/d), sulpiride (50-100 mg/d).

Depletores de monoaminas: tetrabenazina (25-100 mg/d). Benzodiacepinas: clonazepam (2-6 mg/d), diazepam

(5-20 mg/d). Combinacin de anticolinrgicos, antagonistasdopaminrgicos, depletores de catecolaminas ybenzodiacepinas.

En algunos casos se han obtenido respuestasfavorables con carbamacepina, cido valproico obaclofn.

Toxina botulnica en msculos aislados (retrocolis,tortcolis, etc.). Ciruga: palidotoma.

Distonas Toxina botulnica tipo A.focales Anticolinrgicos en dosis altas (distonas cervicales).

Clonazepam y baclofn, como coadyuvantes. Denervacin perifrica (distona cervical).

Estimulacin cerebral profunda (globo plido interno).Distona aguda Retirada del frmaco responsable.secundaria Anticolinrgicos.a frmacos Agonistas dopaminrgicos, benzodiacepinas y

antihistamnicos H1.


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parecen al interrumpir el tratamiento, aunque pue-de ocurrir la discinesia tarda por deprivacin, que seproduce cuando se interrumpe o disminuye la dosis.Convencionalmente se considera persistente o irre-versible aquella discinesia tarda que se mantiene des-

pus de 3 meses sin medicacin.El mejor tratamiento de la discinesia tarda es la

prevencin de la misma, evitando la asociacin de losanticolinrgicos-neurolpticos, puesto que incrementanel riesgo de la discinesia tarda. La supresin del trata-

miento debe ser gradual. Si no es posible suspenderlos neurolpticos (porque el paciente los precise), sus-pender los tratamientos concomitantes (antidepresi-vos tricclicos, anticolinrgicos) o sustituirlos por neu-rolpticos atpicos (clozapina, olanzapina, risperidona,quetiapina, ziprasidona, aripiprazol). En casos ms gra-ves puede ser necesario asociar frmacos depletoresde dopamina: tetrabenazina (25-75 mg/d), reserpina,-metil paratirosina.

BIBLIOGRAFA RECOMENDADA

Alayn A, editor. Neurologa extrahospitalaria. Madrid: GrupoAula Mdica; 2004.

Grau JM, Escarpn A, editores. Manual del Residente de Neu-rologa. Madrid: Sociedad Espaola de Neurologa; 2000.

Jimnez FJ, Luquin MR, Molina JA, editores. Tratado de los tras-

tornos del movimiento. Madrid: IM&C; 1998.Taylor RB, David AK, Johnson TA, Phillips DM, Scherger JE, edi-tores. Medicina de Familia. Principios y prctica. 5. ed. Barce-lona: Springer-Verlag Ibrica; 2001.


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3. Temblor cintico. Es evidente al inicio del movi-miento y durante el recorrido, y tiene mayor amplituden la etapa final (temblor intencional); por ejemplo, alpedir al paciente que mueva el dedo ndice desde lapunta de su nariz hasta el dedo del explorador. Es carac-

terstico de las lesiones cerebelosas.

SNTOMAS

Desde el punto de vista clnico, los cuadros de tem-blor ms frecuentes son:

Temblor fisiolgico

Puede aparecer en todas las personas, asociado aestados hiperadrenrgicos, y ante ciertos factores estre-santes, como la fatiga muscular, el fro, el miedo, laansiedad, la deprivacin del alcohol o incluso la ira.

Tambin pueden desencadenarlo algunos medi-camentos, como la cafena, el haloperidol, la pseudo-efedrina, los 2 adrenrgicos o la teofilina.

Es un temblor postural, de frecuencia rpida (8-12Hz/segundo) y de baja amplitud, que afecta sobre todoa las manos. No tiene significacin patolgica y cesacuando desaparece el factor estresante.

Temblor esencialEs el trastorno del movimiento ms frecuente. Su

prevalencia aumenta con la edad y lo ms habitual esque se presente a partir de los 60 aos. Suele ser len-

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tamente progresivo y no existen diferencias significa-tivas con respecto al sexo.

Puede ser espordico o heredo-familiar (50%), apesar de que el defecto gentico responsable an nose conoce.

Es un temblor de accin o postural y muy rara-mente aparece en reposo. No suele acompaarse deotras manifestaciones clnicas.

Su frecuencia vara de intermedia a rpida (6-12

Hz/segundo) y afecta fundamentalmente a las extremi-dades superiores, la cabeza, la mandbula y las cuerdasvocales, por lo que la voz puede hacerse temblorosa.Raramente afecta a las extremidades inferiores. Cuan-do el temblor est localizado fundamentalmente en las

extremidades inferiores, debe sospecharse otra entidad.Empeora en situaciones de tensin emocional, al

sentirse observado, en momentos de fatiga y al consumirsustancias estimulantes, como la cafena o ciertosmedicamentos, de forma similar a lo que sucede en el

temblor fisiolgico.Mejora durante unas horas con la ingesta de alco-

hol, y desaparece con el sueo.

Generalmente, el temblor es bilateral, pero a veces

es ms intenso en un lado del cuerpo.El paciente se queja de que el temblor va afectan-

do progresivamente sus actividades cotidianas y leresulta cada vez ms difcil servir una copa, sostener una


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taza sin derramar el contenido, manipular herramien-tas o escribir.

Temblor en la enfermedad de Parkinson

Es un temblor de reposo, amplio y de frecuencialenta (4-6 Hz/segundo), que al principio es unilateral(por ejemplo, una mano) y posteriormente progresa,hacindose bilateral.

Desaparece al realizar un movimiento voluntarioy reaparece nuevamente al mantener una postura.Tambin desaparece durante el sueo, y es ms acusadoen situaciones de tensin emocional o al caminar.

Tpicamente se suele observar un movimiento rt-mico del pulgar y el ndice que recuerda la accin decontar monedas. Adems de los miembros superio-res, puede afectar la cabeza, la mandbula, los labios y,a veces, tambin a los miembros inferiores.

El diagnstico es ms fcil si, adems del temblor,existen otros sntomas de la enfermedad de Parkin-

son: rigidez, bradicinesia, hipomimia, disartria, tras-tornos del equilibrio o de la marcha, depresin, etc.

Temblor cerebeloso

Es un temblor cintico, cuya amplitud aumenta al

final del movimiento (temblor intencional) y cesa unavez que se alcanza el objetivo.

Es de baja frecuencia y generalmente rtmico, aun-que a veces se hace francamente irregular.

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al principio y finalmente tambin de reposo y est rela-cionado con disfuncin cerebelosa. El temblor, comomanifestacin de una enfermedad de Wilson, sueleaparecer en adolescentes o sujetos jvenes, y rara-mente en sujetos de ms de 40 aos.

Se acompaa de rigidez muscular, disartria, movi-mientos coreoatetsicos y alteraciones de la persona-lidad que progresan hacia la demencia.

Cuando la enfermedad est avanzada, se obser-va la triada: cirrosis, anillo de Kayser-Fleischer en ellimbo esclero-corneal y enfermedad de los gangliosbasales.

Temblor psicgeno

Es un temblor sin causa orgnica demostrable, muyvariable en su presentacin, y que puede ser de repo-so, postural o cintico.

Suele ser de comienzo brusco y su intensidad esmuy fluctuante; disminuye de forma apreciable con

maniobras de distraccin .Puede aparecer acompaando a un trastorno psi-

quitrico diagnosticado, a otros cuadros de somatiza-cin o incluso a situaciones de posible gananciasecundaria para el paciente (simulaciones, litigios,

indemnizaciones, incapacidad laboral, etc.).El temblor psicolgico generalmente remite de for-

ma espontnea y mejora con psicoterapia y/o la utili-zacin de algn placebo.


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TRATAMIENTO

Muchas veces, si el temblor es leve, es preferible noadministrar medicamentos. Es muy importante expli-car al paciente que no tiene una enfermedad de Par-kinson.

El temblor fisiolgico exagerado , el del hipertiroi-dismo, el del alcohol (abuso o deprivacin) y el restode temblores secundarios, responden generalmente altratamiento de la causa que los produce. Hay que reti-

rar, si es posible, los frmacos que puedan agravarlo.La utilizacin de benzodiacepinas(clonazepan,

lorazepan, etc.), de forma racional para evitar la habi-tuacin, puede ser beneficiosa por sus efectos ansio-lticos en temblores asociados a estados de ansiedad cr-

nica y en el temblor ortosttico.El propranololse considera el mejor tratamiento

para el temblor esencial, as como para el temblor fisio-lgico exagerado por situaciones de estrs o ansiedadaguda, como el miedo a hablar en pblico. Cuando el

propranololes ineficaz o est contraindicado, puedeusarse la primidonao el fenobarbital. Tambin se handescrito mejoras del temblor esencial con gabapenti-na y cido valproico.

En la enfermedad de Parkinson, el temblor suele

mejorar con levodopa o con agonistas dopaminr-gicos, aunque puede ser un sntoma de la enferme-dad bastante rebelde al tratamiento. El propranolol esineficaz.


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La dosificacin de los frmacos citados puede con-sultarse en la tabla 1.2, teniendo en cuenta que debenser individualizadas y progresivas, utilizando la dosismenor efectiva.

No disponemos de tratamiento especfico eficazpara el temblor cerebeloso. A veces resultan tiles medi-das fsicas, como ensear a los pacientes a fijar el extre-mo proximal de los miembros durante la actividad oincluso la colocacin de pesos en las extremidadesafectadas.

En los pacientes que padecen temblor severo eincapacitante, predominantemente unilateral, que noresponde al tratamiento mdico o ste est contrain-dicado, puede ser necesario recurrir al tratamientoneuroquirrgico, mediante ciruga lesiva: talamoto-ma, palidotoma, subtalamotoma, o de modo no lesi-vo con estimulacin talmica.

La estimulacin talmicaconsiste en estimularelctricamente el ncleo ventral intermedio del tla-mo. Se realiza mediante la colocacin de un electrodoque funciona a modo de marcapasos.

Existen estudios en los que ms del 80% de lospacientes con enfermedad de Parkinson con temblorcomo sntoma predominante experimentaron una mejo-

ra significativa de sus sntomas con este procedimiento.Se han descrito mejoras del temblor cintico y

ceflico mediante la infiltracin con toxina botulnicaen los msculos responsables del temblor.

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Sin embargo, la sospecha de enfermedad de Parkin-son, de esclerosis mltiple, de alteracin cerebelosa o deenfermedad de Wilson, por su potencial gravedad, obli-gan a la participacin precoz del neurlogo en la con-firmacin diagnstica y en el tratamiento adecuado.

La enfermedad de Wilson, por ejemplo, es un tras-torno potencialmente tratable, pero evoluciona inva-riablemente a la muerte por insuficiencia heptica oinfeccin si no se trata adecuada y precozmente. Encasos graves puede ser necesario el trasplante heptico.

FUTURO E INVESTIGACIN

Aunque actualmente los trasplantes neuralesdebenconsiderarse todava en fase experimental, es posibleque los implantes de clulas dopaminrgicas proce-

dentes del glomus carotideo o de clulas mesencefli-cas fetales de cerdos transgnicos o clulas madre adul-tas constituyan una opcin futura de tratamiento.

CRITERIOS DE DERIVACIN

1. Temblor cuyas caractersticas orienten a enfer-medad neurolgica grave.

2. Necesidad de confirmacin diagnstica.

3. Mala evolucin, a pesar del tratamiento co-rrecto.

4. Aparicin en pacientes jvenes.

5. Solicitud explcita de derivacin por el pacien-te o sus familiares.

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TICS

DEFINICIN

Los tics se definen como movimientos rpidos,sbitos, breves, reiterados, estereotipados, arrtmicos

y carentes de objetivo, que pueden afectar a un gru-po de msculos (tic motor) o a la voz (tic vocal).

Son movimientos semi-involuntarios, vividos por elpaciente como incontrolables, aunque a veces puedenser reprimidos durante un cierto tiempo, generalmente

breve.En este perodo de inhibicin, el paciente experi-menta una sensacin mal definida de ansiedad o angus-tia que se libera con la reanudacin del tic.

La mayora de los tics son leves y apenas afectan

la vida del paciente; suelen aparecer durante la infan-cia, sin causa determinada, y casi siempre de formaaislada y transitoria. Son frecuentes y afectan hastaun 10-12% de los nios.

ETIOLOGA Y CLASIFICACIN

En relacin con sus caractersticas, los tics puedenclasificarse como sigue:

Tics motores simples. Movimientos elementa-les como guio de ojos, elevacin de un hombro,

giro del cuello, gesto facial, mordedura de labios... Tics motores complejos. Movimientos ms ela-

borados y con apariencia ms o menos inten-cional, como golpearse a s mismo, brincar, sal-


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tar, oler objetos, hacer gestos obscenos (copro-praxia), tocar a otros...

Tics vocales simples. Carraspeos, toses, ruidosnasales, gruidos, siseos...

Tics vocales complejos. Repeticin de palabrasemitidas por otros (ecolalia), repeticin de sla-bas (palilalia), emisin de palabras obscenas osocialmente inaceptables (coprolalia)...

Un mismo paciente, durante la evolucin de suenfermedad, puede presentar un solo tic o varios (tics

mltiples).La etiologa de la mayora de los tics es desconoci-

da (tics idiopticos).

En ocasiones aparecen por la utilizacin de algunosfrmacos o formando parte del cuadro sintomtico deotras enfermedades neurolgicas, infecciosas, meta-blicas, vasculares, traumticas, etc. (tics secundarios).(Ver tabla 2.1).

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Tabla 2.1. Etiologa de los tics

Tics idiopticos Tics secundarios Tics transitorios de la infancia. Tics motores o vocales

crnicos.

Sndrome de Gilles de laTourette.

Tics de comienzo en el adulto.

Tics de comienzo senil.

Trastorno de movimientosestereotipados.

Alteraciones cromosmicas:

XXY, Down...

Retraso mental, esquizofrenia,autismo...

Post rubola.

guia_movimiento parkinson de luqui

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