GUÍA DE SÍNDROMES Y ENFERMEDADES POCO

FRECUENTES 

Federación Española de Enfermedades Raras

http://www.enfermedades-raras.org/

 

A

SÍNDROME DE AAGENAE

¨ES UNA RARA ENFERMEDAD CARACTERIZADA POR LINFEDEMA CRONICO EN

EXTREMIDADES INFERIORES Y COLESTASIS A PARTIR DEL PRIMER AÑO DE VIDA QUE

SE PROLONGA HASTA LA EDAD DE 1-6 AÑOS.

ACONDROPLASIA

El término acondroplasia fue propuesto por Parrot en 1878, palabra que viene del griego (Chondros= cartílago y plasis= formación) por el escaso crecimiento cartilaginoso que se produce en esta displasia. Es la forma mas frecuente de enanismo, se trata de una alteración ósea de origen cromosómico, caracterizada por el acortamiento simétrico de todos los huesos largos, siendo normal la longitud de la columna vertebral, lo que provoca un crecimiento disarmónico del cuerpo. La acondroplasia aparece en 1 de cada 20.000 nacimientos.

http://www.acondroplasiauruguay.org/  ACONDROPLASIA-URUGUAY 

http://www.acondroplasia.com/  FUNDACION MAGAR-ACONDROPLASIA 

http://www.fundacionalpe.org/  FUNDACION ALPE ACONDROPLASIA 

SÍNDROME DE ADIE

¨SE CARACTERIZA PORQUE LA CONSTRICCION PUPILAR PARA CERCA ES TONICA Y

LA REDILATACION LENTA. ¨SU MANIFESTACION MAS COMUN ES LA MIDRIASIS

UNILATERAL.

SÍNDROME DE AICARDI

Es un trastorno genético raro, identificado por el neurólogo francés Dr. Jean Aicardi en 1965. Se estima que hay entre 300 a 500 casos en todo el mundo. Sus características principales son: ausencia de cuerpo calloso, espasmos infantiles, alteraciones de la retina, microcefalia, ventrículos agrandados o porencefalitis quística. Afecta a mujeres y en raros casos varones con síndrome de Klinefelter. Se cree que es debido a un problema en uno de los cromosomas X.

http://www.aicardi2006.org/  ASOCIACION ESPAÑOLA DEL SINDROME DE AICARDI 

http://www.aicardisyndrome.org/  AICARDI SYNDROME 

 

SÍNDROME DE ALBRIGHT

¨JUNTO CON UNA DISPLASIA FIBROSA POLIOSTOSICA Y MANCHAS CUTANEAS DE

COLOR CAFÉ CON LECHE, EXISTE PUBERTAD PRECOZ DEBIDO A UNA FUNCION

OVARICA AUTONOMA PREMATURA. ¨PUEDE ASOCIARSE A ADENOMAS

PRODUCTORES DE HORMONA DEL CRECIMIENTO Y DE

PROLACTINA,HIPERCORTICISMO SUPRARRENAL AUTONOMO,HIPERTIROIDISMO Y

OSTEOMALASIA FOSFATURICA

SÍNDROME DE ALPORT

¨NEFROPATIA HEREDITARIA ACOMPAÑADA DE SORDERA NERVIOSA Y EN OCASIONES

DE OTRAS ANOMALIAS.¨LA ENFERMEDAD SE HEREDA LIGADA AL CROMOSOMA X. ¨EN

LOS VARONES LA NEFROPATIA PROGRESA A LA INSUFICIENCIA RENAL TERMINAL

MIENTRAS QUE EN LAS MUJERES PORTADORAS LA AFECCION ES MAS DISCRETA.

http://www.alportsyndrome.org/  ALPORT SYNDROME FOUNDATION 

 

SÍNDROME DE ALSTRÖN

¨SE CARACTERIZA POR OBESIDAD, DIABETES, SORDERA, RETINOPATIA

PIGMENTARIA. ¨PUEDE ASOCIARSE A ENFERMEDAD MEDULAR QUISTICA DEL RIÑON.

http://www.alstrom.org/   ALSTROM SYNDROME 

http://groups.google.com/group/alstrom-syndrome-international?lnk=srg&pli=1   GRUPO

ALSTROM SYNDROME INTERNATIONAL 

SÍNDROME DE ANGELMAN

¨SE CARACTERIZA POR RETRASO MENTAL SEVERO, AUSENCIA DE LENGUAJE,

MOVIMIENTOS ESTEREOTIPADOS, SONRISA PERMANENTE Y ANDAR EN TIRON. ¨SE

ENCUENTRA UNA DELECION EN EL CROMOSOMA 15.

http://www.sindromedeangelman.org.ar/   ASOCIACION DE PADRES DE SINDROME DE

ANGELMAN 

http://www.angel-man.com/    SÍNDROME DE ANGELMAN

http://sebastianresendiz.tripod.com.mx/angelman/  SINDROME DE ANGELMAN-MEXICO

http://www.angel-man.com/  SÍNDROME DE ANGELMAN 

http://www.angelman.org/   ANGELMAN SYNDROME FOUNDATION 

http://www.angelmansyndrome.org/  ANGELMAN SYNDROME ASSOCIATION 

http://members.optusnet.com.au/~altona/  ANGEL DOWN UNDER 

http://www.angelman.org/  ANGELMAN SYNDROME FOUNDATION 

http://www.angelmancanada.org/   CANADIAN ANGELMAN SYNDROME SOCIETY 

http://www.nina-foundation.org/  THE NINA FOUNDATION FOR ANGELMAN SYNDROME 

SÍNDROME ANTIFOSFOLÍPIDOS

¨DESCRIPTO EN 1983,SE CARACTERIZA POR LA APARICION DE TROMBOSIS,TANTO

ARTERIALES COMO VENOSAS,ABORTOS DE REPETICION Y

TROMBOCITOPENIA,ENTRE OTRAS MANIFESTACIONES,JUNTO A LA PRESENCIA DE

ANTICUERPOS ANTIFOSFOLIPIDOS. ¨AFECTA SOBRE TODO A MUJERES(80%) Y

AUNQUE PUEDE APARECER A CUALQUIER EDAD,ES MAS FRECUENTE ENTRE LOS 20

Y LOS 40 AÑOS.

http://www.apssafoundation.co.za/   ANTIPHOSPHOLIPID SYNDROME FOUNDATION-

SOUTH AFRICA 

http://www.apsfa.org/   APS FOUNDATION OF AMERICA,INC 

SÍNDROME DE APERT

¨LA DEFORMIDAD CRANEOFACIAL ES SIMILAR A LA DEL SINDROME DE

CROUZON,PERO SE ASOCIA A FUSIONES MULTIPLES DE LOS DEDOS DE MANOS Y

PIES (SINDACTILIA).¨ESTE SD.TAMBIEN ES CONOCIDO COMO

ACROCEFALOSINDACTILIA. ¨LAS RADIOGRAFIAS SIMPLES DE CRANEO Y TAC SON

DECISIVAS PARA EL DIAGNOSTICO DE LAS CRANEOSINOSTOSIS.

www.apert.telyse.net  ASOCIACION NACIONAL SÍNDROME DE APERT

SÍNDROME DE ASHERMAN

Es producido por la destrucción del endometrio. La principal causa es el

raspado excesivo postparto que produce sinequias intrauterinas.

http://www.ashermans.org/  ASHERMAN`S SYNDROME 

 

SÍNDROME DE ASPERGER

Es un trastorno severo del desarrollo que se caracteriza por importantes dificultades en la

comunicación, patrones de intereses y comportamientos restringidos y poco usuales. En

contraste con el autismo, esta condición no presenta retrasos obvios en el lenguaje o en el

desarrollo cognitivo ni en las habilidades y autosuficiencia según la edad ni en el

comportamiento adaptativo. Sin embargo, si se presentan problemas sutiles.

EITA-Equipo de Investigación y tratamiento en ASPERGER

y AUTISMO

http://www.eita.pe/

http://www.asperger.org.ar/  ASOCIACIÓN ASPERGER ARGENTINA 

http://fundacionasperger.com.ar/index.php  SINDROME DE ASPERGER

http://www.asperger.es/  ASOCIACIÓN ASPERGER ESPAÑA 

http://www.asperger.es/andalucia/   ASOCIACIÓN ASPERGER ANDALUCÍA

  http://www.asperger.cl/  ASPERGER-CHILE  

B

SÍNDROME BABOON

EL SÍNDROME BABOON ES UNA FORMA ESPECIAL DE DERMATITIS DE CONTACTO

SISTÉMICA DESCRIPTA INICIALMENTE POR ANDERSEN ET AL, EN 1984,

CARACTERIZADA POR LA APARICIÓN DE LESIONES ERITEMATOEDEMATOSAS EN LAS

NALGAS Y LA CARA INTERNA DE LOS MUSLOS, LO QUE RECUERDA LA IMAGEN DE

LAS NALGAS DEL HOMÍNIDO BEDUINO, DEL QUE RECIBE SU NOMBRE. EN LA

ACTUALIDAD LA CAUSA MÁS FRECUENTE ES LA ROTURA DE TERMÓMETROS

MÉDICOS, LO QUE HACE QUE EL ALÉRGENO MÁS USUAL SEA EL MERCURIO.

SÍNDROME DE BART

ES UN SUBTIPO DE EPIDERMÓLISIS AMPOLLOSA DISTRÓFICA DOMINANTE. SE

CARACTERIZA POR AUSENCIA CONGÉNITA LOCALIZADA DE LA PIEL, CON

AFECTACIÓN FUNDAMENTALMENTE DE LAS PIERNAS, LESIONES AMPOLLOSAS

MUCOCUTÁNEAS Y ALTERACIONES DE LAS UÑAS, AUNQUE NO TODOS LOS

PACIENTES PRESENTAN EL CUADRO CLÍNICO COMPLETO

SÍNDROME DE BARTH

El Síndrome de Barth es un raro desorden genético ligado al cromosoma X que afecta el

metabolismo lipídico en los varones. Característicamente, los varones con Barth se

presentan con hipotonía (bajo tono muscular) y cardiomiopatía dilatada (respiración

dificultosa, poco apetito y/o lento aumento de peso) dentro de los primeros meses de

nacido. Otra característica importante del Síndrome de Bath incluyen las infecciones

bacterianas debidas a la neutropenia (una reducción del número de glóbulos blancos

llamados neutrófilos),debilidad muscular, fatiga, y baja talla. Aunque la mayoría de los

niños con Síndrome de Barth manifiestan estas características, algunos tienen solo una

o dos de estas anormalidades y, como resultado, son en frecuencia diagnosticados

incorrectamente.

El Síndrome de Barth ocurre en diferentes grupos étnicos y no parece ser más común en

alguno de ellos. A la fecha, no hay buenos estudios en la población de la incidencia al

nacer del Síndrome de Barth, sin embargo probablemente menos de 10 nuevos lactantes

con Barth son diagnosticados cada año en Estados Unidos, lo cual sugiere una

incidencia de solo 1 cada 300.000-400.000 nacimientos. El gen del Síndrome de Bath,

Tafazzin (TAZ), esta localizado en le brazo lardo del comosoma X (Xq28). La

Mutación en el gen TAZ disminuye la producción de una enzima requerida para la

síntesis de "cardiolipina", un lípido especial que es importante para el metabolismo

energético. No hay un tratamiento específico para el Síndrome de Barth, pero cada

problema individual puede ser satisfactoriamente controlado, y tanto la enfermedad

cardíaca como la baja talla a menudo se resuelven totalmente después de la pubertad.

http://www.barthsyndrome.org/  BARTH SYNDROME FOUNDATION 

SÍNDROME DE BARTTER

¨SE DEFINE COMO LA PRESENCIA DE HIPERALDOSTERONISMO SECUNDARIO SIN

HIPERTENSION, ALCALOSIS HIPOCALCEMICA E HIPOCLOREMICA Y RETARDO DEL

CRECIMIENTO. ¨SE ENCUENTRAN PROSTAGLANDINAS AUMENTADAS EN ORINA.

SÍNDROME DE BECKWITH-WIEDERMANN

¨SE CARACTERIZA POR ONFALOCELE,GIGANTISMO,MACROGLOSIA E HIPOGLUCEMIA.

¨SE ASOCIA A UNA DUPLICACION DE LOS BRAZOS CORTOS DEL CROMOSOMA 11. ¨EN

GENERAL SU PRESENTACION ES ESPORADICA Y SOLO SE DESCRIBEN CASOS

FAMILIARES CUANDO HAY ALTERACIONES CROMOSOMICAS ESTRUCTURALES QUE

ORIGINAN LA DUPLICACION.

SÍDROME DE BEHCET

Afecta a hombres y mujeres, se presenta en la segunda o tercera década de la vida, pero

personas de todas las edades pueden desarrollar esta enfermedad. Es una enfermedad

autoinmune que resulta del daño de los vasos sanguíneos de todo el organismo,

particularmente las venas. Es de causa desconocida. La mayoría de los síntomas son

causados por la vasculitis. Entre las manifestaciones se encuentran uveítis anterior o posterior,

úlceras bucales y genitales. También puede causar varios tipos de lesiones en la piel, artritis,

inflamación intestinal con diarrea e inflamación a nivel de las estructuras del sistema nervioso,

tanto central (cerebro, cerebelo, tronco encefálico, médula espinal, meninges) como de los

nervios periféricos.

http://www.behcet.es/  ASOCIACIÓN ESPAÑOLA DE LA ENFERMEDAD DE BEHCET 

http://www.behcets.com/  AMERICAN BEHCET´S DISEASE ASSOCIATION 

http://www.behcets.org/  BEHCET´S ORGANISATION WORLDWIDE 

http://www.behcet.ws/  INTERNATIONAL SOCIETY FOR BEHCET´S DISEASE 

http://www.behcets.org.uk/  BEHCET´S SYNDROME SOCIETY 

 

SÍNDROME DE BEHR

En 1909 Behr describió un síndrome de caracter hereditario,que se caracteriza

por atrofia óptica con pérdida de visión,afectación de la vía

piramidal,principalmente de los miembros inferiores,retraso mental,marcha

atáxica,nistagmo,incontinencia urinaria,pies cavos y alteraciones de la

sensibilidad.En la década de los 80,con la estandarización de la resonancia

magnética,se facilitó el diagnóstico de la enfermedad,al poder constatar un

grado varible de atrofia cerebelosa.

SÍNDROME DE BERNARD-SOULIER

¨DE TRANSMISION AUTOSOMICA RECESIVA.¨SE CARACTERIZA POR

MANIFESTACIONES HEMORRAGICAS CONSISTENTES EN EQUIMOSIS EXTENSAS Y

HEMORRAGIAS SEVERAS POR TRAUMAS GRANDES O CIRUGIAS (INADECUADA

ADHESIVIDAD PLAQUETARIA)

C

SÍNDROME DEL CASTRADO PREPUBERAL

 Denominado también síndrome de los testículos evanescentes. Se caracteriza

por una falla testicular prepuberal, donde no se palpan los testículos, el

cariotipo es normal, los niveles de testosterona en sangre son muy bajos y la

FSH y LH están muy elevadas.

SÍNDROME DEL CAUTIVERIO

¨LESIONES SELECTIVAS SUPRANUCLEARES PRODUCEN DESAFERENTIZACION CON

CUADRIPLEJIA Y PARALISIS DE LOS PARES CRANEANOS INFERIORES,SIN

ALTERACION DE LA CONCIENCIA. ¨LA MAYORIA DE LAS VECES LA LESION DEL

TRONCO ENCEFALICO PERMITE LOS MOVIMIENTOS VERTICALES DE LA MIRADA Y EL

PARPADEO Y ASI PUEDE ENSEÑARSELE AL PACIENTE A COMUNICARSE CON CLAVES.

SÍNDROME DE CHEDIAK-HIGASHI

¨DE TRANSMISION AUTOSOMICA RECESIVA. ¨EL DEFECTO PARECE SER LA

ANORMALIDAD EN LA FLUIDEZ DE LAS MEMBRANAS(SISTEMA FAGOCITICO:PMN,

MONOCITOS, MACROFAGOS) LO QUE PRODUCE UNA FUSION DE LOS GRANULOS NO

CONTROLADA.¨ PRESENTA UN SINDROME DE INFECCION RECURRENTE DESDE

TEMPRANA EDAD:PIODERMITIS, ABSCESOS SUBCUTANEOS, OTITIS, SINUSITIS,

ENFERMEDAD PERIODONTAL SEVERA,BRONQUITIS Y NEUMONIA.

SÍNDROME CHILD

DESCRIPTO EN 1980 COMO UNA ENFERMEDAD HEREDITARIA DOMINANTE LIGADA AL

SEXO, SE CARACTERIZA POR EL NEVO CHILD, UN TIPO DE NEVO EPIDÉRMICO

INFLAMATORIO E ICTIOSIFORME DE DISPOSICIÓN UNILATERAL, MARCADA AFINIDAD

POR LOS PLIEGUES CUTÁNEOS (PTICOTRISMO) Y CON FRECUENCIA DE

DISTRIBUCIÓN EN BANDAS SIGUIENDO LAS LÍNEAS DE BLASCHKO, QUE SE ASOCIA

CON DEFECTOS DE EXTREMIDADES IPSILATERALES.

SÍNDROME DE CHURG STRAUSS

Es una rara enfermedad sistémicas autoinmune, caracterizada por inflamación de pequeñas y medianas arterias, arteriolas y vénulas. Este proceso inflamatorio de los vasos sanguíneo es conocido como vasculitis. La vasculitis de Churg Strauss se caracteriza por la invasión e incremento anormal de un tipo de glóbulos blancos llamados eosinófilos. El colegio americano de reumatología estableció los siguientes criterios para realizar el diagnóstico: asma, eosinofilia > 10%, neuropatía, infiltrados pulmonares, anormalidades de senos paranasales, eosinófilos extravasculares.

http://www.cssassociation.org/  CHURG STRAUSS SYNDROME ASSOCIATION   

SÍNDROME DE COTARD

¨UNA MEZCLA DE MELANCOLIA CON DELUSIONES CATASTROFICAS Y

ALUCINACIONES CENESTESICAS. ¨EL ENFERMO SIENTE QUE LE FALTAN LOS

ORGANOS,QUE ESTA MUERTO Y HASTA PUTREFACTO.

www.antroposmoderno.com/textos/sindrome.shtml

SÍNDROME DE CRIGLER-NAJJAR

¨ES UNA FORMA DE ICTERICIA FAMILIAR POR DEFICIT CONGENITO DE UDP-GT CON

ACUMULACION DE LA BILIRRUBINA NO CONJUGADA. ¨EN EL TIPO 1 LA BILIRRUBINA

PUEDE LLEGAR A 40 O MAS MG/DL,ES FRECUENTE EL KERNICTERUS Y AL EXAMEN

FISICO HAY IMPORTANTE HEPATOMEGALIA.

 

SÍNDROME DE CRONKHITE-CANADA

¨Este síndrome es excepcional y se caracteriza por la presencia de poliposis gastrointestinal no

hereditaria, alopecia, hiperpigmentación y distrofia ungueal. Clínicamente se caracteriza por la

presencia de diarrea y pérdida de peso. Los pólipos son hamartomatosos o juveniles y se

localizan fundamentalmente en el estómago y en el intestino. Aunque los pólipos no suelen

tener capacidad malignizante,el pronóstico,en general, es malo y el tratamiento ineficaz. Tiene

una distruibución mundial y aunque se ha descripto en un amplio rango de edad (31 a 86

años),más del 80% de los pacientes, en una revisión de 55 pacientes, tenía más de 50 años.

Las manifestaciones clínicas siguen un orden secuencial. En primer lugar, aparece la diarrea,

seguido por pérdida de peso y edemas. Los cambios ectodérmicos se presentan después,

aunque en ocasiones pueden preceder a los síntomas. La diarrea es el síntoma principal y se

manifiesta en forma de 5 a 7 deposiciones líquidas al día, generalmente sin sangre, aunque en

casos aislados la rectorragia ha sido causa de la muerte. Aunque su etiopatogenia es

desconocida, se ha sugerido el sobrecrecimiento bacteriano, el déficit inmunitario y la

malabsorción como causas posibles de la misma. La pérdida de peso es frecuente y por

término medio se sitúa entre 8 y 10 kilos. El dolor abdominal es un síntoma variable y se

expresa como malestar y como cólico abdominal. También pueden aparecer debilidad,

náuseas y vómitos, pérdida del gusto y parestesias. En la exploración física, las alteraciones

ungueales son el hallazgo más frecuente. La caída del cabello puede preceder en años a las

demás manifestaciones. La hiperpigmentación recuerda al lentigo pues se presenta en forma

de máculas marronáceas con un tamaño que oscila entre milímetros a centímetros de

diámetro. Predomina en las extremidades, la cara y las plantas de los pies. La anemia es un

hallazgo frecuente y suele ser de origen mixto, debido tanto a malabsorción como a pérdidas

hemáticas. En cuanto a los pólipos, se encuentran sobre todo en el estómago, en el colon, el

duodeno y el recto. Histológicamente lo pólipos son hamartomatosos o de tipo juvenil (de

retención). Aunque los pólipos juveniles no son premalignos, se han descripto algunos casos

de carcinoma, casi siempre en el colon o el recto. El tratamiento principal es de tipo sintomático

con reposición hidroelectrolítica. También se han utilizado los corticoides y los anabolizantes

con dudosos efectos terapéuticos. La resección quirúrgica del segmento afectado sólo esta

indicada cuando se presentan complicaciones (hemorragia, invaginación, prolapso). Los

antibióticos se han utilizado en casos de sobrecrecimiento bacteriano.

D

SÍNDROME DE DÉJERINE-SOTTAS

¨TAMBIEN LLAMADO NEUROPATIA SENSORIAL Y MOTORA HEREDITARIA TIPO III. ¨ES

UNA NEUROPATIA DESMIELINIZANTE GRAVE DE INICIO EN LA INFANCIA O LA

ADOLESCENCIA. ¨LA MAYORIA DE LOS CASOS SE HAN CALIFICADO DE

ESPORADICOS,AUNQUE PRESUMIBLEMENTE SON DE TRANSMISION AUTOSOMICA

RECESIVA.

SÍNDROME DE DELECIÓN DEL CROMOSOMA 22

Es debido a una anormalidad en el cromosoma 22, se caracteriza por problemas cardíacos, inmunodeficiencia, paladar hendido, retraso en el desarrollo, dificultad en el aprendizaje y en las habilidades sociales y emocionales. Se presenta en 1 de cada 2000-4000 nacimientos, en 1 de cada 68 niños con cardiopatías congénitas y en un 5 al 8% de los niños con paladar hendido, es casi tan común como el síndrome de Down.

http://www.22q.org / THE INTERNATIONAL 22q11.2 DELETION SYNDROME

FOUNDATION   

SÍNDROME DE DIAMOND-BLACKFAN

¨CARACTERIZADO POR PRESENTACION TEMPRANA,MAS FRECUENTE EN LOS

PRIMEROS 6 MESES DE VIDA CON ANEMIA DE MAGNITUD IMPORTANTE,SE ASOCIA

CON MALFORMACIONES CONGENITAS HASTA EN 35% DE LOS PACIENTES:MICRO-

MACROCEFALIA,LABIO LEPORINO,DEBILIDAD DEL PULSO

RADIAL,CATARATAS,GLAUCOMA,ESCLERAS AZULES,AGENESIA RENAL,RIÑON EN

HERRADURA,LUXACION CONGENITA DE CADERA,ETC. ¨PROBABLEMENTE

PRODUCIDO POR ALTERACION EN LAS CELULAS PROGENITORAS DE LA SERIE

ERITROIDE.

SÍNDROME DE DIGEORGE

¨PUEDE SER INDUCIDO POR DEFECTOS GENETICOS INTRINSECOS Y FACTORES

TERATOGENICOS EXTRINSECOS (DIABETES Y ALCOHOLISMO MATERNO)ANTES DE LA

SEMANA 12 DE GESTACION. ¨SE CARACTERIZA POR TETANIA NEONATAL ASOCIADA

CON HIPOCALCEMIA QUE RESULTA DEL HIPOPARATIROIDISMO, MALFORMACIONES

CARDIACAS (ARCO AORTICO INTERRUMPIDO,TETRALOGIA DE FALLOT,ETC.) Y FACIES

ANORMAL CON IMPLANTACION BAJA DE LAS

OREJAS,HIPERTELORISMO,MICROGNATIA Y BOCA CON APARIENCIA DE PESCADO.EL

TIMO PUEDE ESTAR AUSENTE,HIPOPLASICO O ECTOPICO Y LAS GLANDULAS

TIROIDEAS AUSENTES O DISMINUIDAS DE TAMAÑO. ¨LA INMUNIDAD CELULAR ES

VARIABLE DESDE LA NORMALIDAD HASTA LA DEFIFIENCIA PROFUNDA. ¨LOS

PACIENTES QUE SOBREVIVEN LA ETAPA NEONATAL DESARROLLAN INFECCIONES

RECURRENTES O CRONICAS.

http://www.vcfs.com.ar/  FAMILIAS 22Q11.2 D.S./VCFS 

SÍNDROME DE DOLOR CENTRAL

Es también conocido como Síndrome de Dejerine-Roussy, Síndrome Talámico posterior, Síndrome retrolenticular y Síndrome post stroke central. Es una condición neurológica, puede afectar en diferentes formas y diferentes partes del cuerpo, su diagnóstico es extremadamente difícil. Causado por daño en el sistema nervioso central por stroke (Accidente cerebro vascular) incluyendo lesiones en el tálamo, tronco cerebral y médula espinal, lesión traumática cerebral, reacciones a medicamentos.

http://www.centralpain.org/  CENTRAL PAIN SYNDROME ALLIANCE   

SÍNDROME DE DOWN

El es una alteración genética producida por la presencia de un cromosoma de más en el par

21; por este motivo también es conocido como trisomía 21. El síndrome fue descrito, como

cuadro clínico, en el año 1866 por John Langdon Down. El exceso de material genético altera

el normal desarrollo del individuo, afectando a algunos rasgos físicos y al nivel intelectual. La

mayoría de las personas con SD (95%) presentan la denominada trisomía 21 libre o regular;

esto significa que el cromosoma extra está presente desde un principio en todas las células del

organismo, debido a un error en la separación de los cromosomas 21 en las células germinales

de uno de los padres. Este fenómeno es conocido como no disyunción cromosómica. Existen

otras formas de SD como por ej.: en  mosaico, cuando la trisomía sólo está presente en

algunas células, y el SD por translocación, cuando el cromosoma 21 está unido a otro

cromosoma. (FRAGMENTO DEL LIBRO DE LA SOCIEDAD CATALANA SÍNDROME DE

DOWN)

www.asdra.com.ar  ASOCIACION SINDROME DE DOWN DE LA REPUBLICA

ARGENTINA 

http://www.asociaciondowngchu.com.ar/  ASOCIACION SINDROME DE DOWN

GUALEGUAYCHU 

http://www.sindromedown.net/  FEDERACION ESPAÑOLA DEL SINDROME DE DOWN 

http://www.downpv.org/  FUNDACION SÍNDROME DE DOWN-PAÍS VASCO 

http://www.fcsd.org/   SOCIEDAD CATALANA SINDROME DE DOWN 

http://www.spsd.org.pe/  SOCIEDAD PERUANA DE SINDROME DE DOWN 

http://www.downex.com/  ASOCIACIÓN SÍNDROME DE DOWN EXTREMADURA

http://www.lugonet.com/downlugo/  ASOCIACIÓN SÍNDROME DE DOWN-LUGO 

http://www.avesid.org/   ASOCIACION VENEZOLANA PARA EL SINDROME DE DOWN

http://www.down21.org/  FUNDACIÓN IBEROAMERICANA DOWN21 

http://www.sindromedown.org/  FUNDACIÓN PUERTORRIQUEÑA SÍNDROME DE DOWN 

http://www.ndss.org  THE NATIONAL DOWN SYNDROME SOCIETY 

http://www.downs-syndrome.org.uk/  DOWN´S SYNDROME ASSOCIATION 

http://www.ds-health.com  DOWN SYNDROME: HEALTH ISSUES 

http://www.downsed.org/  DOWNSED INTERNATIONAL 

http://www.cdss.ca/  CANADIAN DOWN SYNDROME SOCIETY 

http://www.dsscotland.org.uk/  DOWN´S SYNDROME SCOTLAND 

http://www.downsyndromeoflouisville.org/  DOWN SYNDROME OF LOUISVILLE 

http://www.pdssn.com/  PIEDMONT DOWN SYNDROME 

http://www.csdsa.org/  COLORADO SPRINGS DOWN SYNDROME ASSOCIATION 

http://www.dsamn.org/ DOWN SYNDROME ASSOCIATION OF MINNESOTA 

http://www.triangledownsyndrome.org/  TRIANGLE DOWN SYNDROME NETWORK 

http://www.dsaw.org/  DOWN SYNDROME ASSOCIATION OF WISCONSIN 

http://www.dsav.asn.au/  DOWN SYNDROME ASSOCIATION OF VICTORIA 

http://www.downsed.org/  DOWNSED INTERNATIONAL

SÍNDROME DE DUBIN JOHNSON

¨DE TRANSMISION AUTOSOMICA RECESIVA. ¨SE CARACTERIZA POR UNA LIGERA

ICTERICIA FLUCTUANTE A EXPENSAS DE LA BILIRRUBINA DIRECTA.LOS NIVELES

SUELEN SER DE 2-5 MG/DL,Y PUEDEN AUMENTAR CON EL STRESS,LAS

INFECCIONES,EL EMBARAZO,ANTICONCEPTIVOS ORALES. ¨ES DE PRONOSTICO

BENIGNO. ¨PRESENTA PERFIL HEPATICO NORMAL. ¨EL HIGADO TIENE APARIENCIA

NEGRA.

E

SÍNDROME DE EDWARDS

¨ADMITE TRES TIPOS DE TRASTORNOS CROMOSOMICOS:TRISOMIA DEL

CROMOSOMA 18,TRASLOCACION DEL BRAZO LARGO DEL CROMOSOMA 18 A UN

CROMOSOMA DEL GRUPO D O MOSAICISMO. ¨EL RETARDO MENTAL ES GRAVE Y EN

EL 95% HAY MALFORMACIONES CARDIACAS. ¨MUY POCOS VIVEN MAS DE 10 AÑOS.

www.aeped.es/protocolos/genetica/genetica-conten.htm  ASOCIACION ESPAÑOLA DE

PEDIATRIA)

SÍNDROME DE EHLERS-DANLOS

Síndrome de Ehlers-Danlos (SED) es el nombre por el que se conocen un grupo heterogéneo de enfermedades hereditarias del tejido conectivo, caracterizadas por hiperlaxitud articular, hiperextensibilidad de la piel y fragilidad de los tejidos. Existen tres maneras diferentes en las cuales los diversos tipos del SED se pueden heredar: autosómica dominante, autosómica recesiva y herencia ligada al cromosoma X. Una familia con un tipo determinado de SED no heredará otro tipo diferente, y el modo de herencia también será el mismo para toda la familia. Se calcula que hay de 1 caso de SED por cada 5.000 nacimientos a 1 caso por cada 10.000. El SED afecta tanto a hombres como a mujeres sin distinción de raza, ni de grupo étnico, y aunque generalmente el SED se hace evidente en la infancia, en algunos casos, los síntomas aparecen conforme pasa el tiempo. Se caracteriza por hiperextensibilidad de la piel, de las articulaciones.

¨

http://sedargentina.googlepages.com/index.html  SÍNDROME DE EHLERS DANLOS

ARGENTINA 

http://sedargentina.losforos.es/   SÍNDROME DE EHLERS DANLOS ARGENTINA-FORO

http://asedh.org/  ASOCIACIÓN SÍNDROMES DE EHLERS DANLOS E HIPERLAXITUD 

WWW.EDNF.ORG  EHLERS-DANLOS NAT´L FOUNDATION

SÍNDROME DE ELLIS VAN CREVELD

¨SE CARACTERIZA POR ENANISMO ACROMEGALICO,CON DESARROLLO DEFECTUOSO

DE LOS DIENTES,UÑAS Y PELO Y POLIDACTILIA. ¨PUEDE ASOCIARSE A ENFERMEDAD

MEDULAR QUISTICA DEL RIÑON.

 FENFERMEDAD DE FABRY

Es una rara enfermedad hereditaria ligada al cromosoma X, debido a un déficit de la actividad de la hidrolasa lisosomal alfa-galactosidasa, la que produce la acumulación de glicoesfingolípidos en los lisosomas. En el adulto se presenta con insuficiencia renal,

manifestaciones neurológicas, manifestaciones cardíacas, afectación cerebrovascular, pérdida de la audición y tinnitus. En la adolescencia aparecen manifestaciones gastrointestinales, angioqueratoma, fatiga y en la infancia se manifiesta con acroparestesias y crisis dolorosas, hipohidrosis o anhidrosis, opacidad corneal, episodios febriles recurrentes, tolerancia al frío y al calor y manifestaciones psicosomáticas.

http://www.fedef.org/   ENFERMEDAD DE FABRY 

SÍNDROME DE FATIGA CRÓNICA

El síndrome de fatiga crónica es una enfermedad grave y compleja que afecta a diferentes

sistemas del cuerpo. Se caracteriza por una fatiga que incapacita, problemas neurológicos,

neuromusculares, trastornos cognitivos, desequilibrio neuroendocrinos, alteraciones

inmunológicas y otros numerosos síntomas. El SFC puede llegar a debilitar seriamente y durar

muchos anos. Es una enfermedad reconocida por la OMS.

http://www.aasfc.org.ar/  ASOCIACIÓN ARGENTINA DE SÍNDROME DE FATIGA

CRÓNICA/ENCEFALOMIELITIS MIÁLGICA

http://club.telepolis.com/aaasfc/home.htm  ASOCIACIÓN ANDALUZA DEL SÍNDROME DE

FATIGA CRÓNICA

FENILCETONURIA

Es un trastorno congénito del metabolismo hereditario de carácter recesivo. Se debe al déficit de la enzima Fenilalanina Hidroxilasa, lo que impide el metabolismo del aminoácido fenilalanina contenido en numerosos alimentos. Cuando esta se acumula en sangre puede producir daños cerebrales irreversibles. Se presenta en 1 de cada 10.000 nacimientos.

http://www.fenilcetonuria.8k.com/  ASOCIACION DE FENILCETONURIA DE ARGENTINA 

http://fenilcetonuria.es/  FENILCETONURIA-ESPAÑA 

http://www.pku.org.ar/   FENILCETONURIA ARGENTINA 

http://www.pkunetwork.org/  CHILDREN´S PKU NETWORK 

http://www.pku-allieddisorders.org/  PKU-ALLIED DISORDERS 

http://www.espku.org/   EUROPEAN SOCIETY FOR PHENYLKETONURIA AND ALLIED

DISORDERS TREATED AS PHENYLKETONURIA 

http://www.nspku.org/  NATIONAL SOCIETY FOR PHENYLKETONURIA 

 

SÍNDROME DE FITZH-HUGH-CURTIS

 Se caracteriza por la presencia de pelviperitonitis,dolor en hipocondrio derecho, fiebre,

hepatomegalia. La mayoría de los casos la infección es transmitida sexualmente en forma

ascendente y la etiología más frecuente es la neisseria gonorrhoeae, chlamydia trachomatis o

ambos. Este síndrome se ha descripto excepcionalmente en el varón con infección

gonocóccica por lo que cabe admitir la contaminación de la cavidad peritoneal por vía linfática

o hematógena.

G

ENFERMEDAD DE GAUCHER

Fue descripta por primera vez en 1882 por el médico francés Philippe Charles Ernest Gaucher. Se caracteriza por el déficit de la enzima glucocerebrocidasa lo que produce la acumulación de glucocerebrósido dentro de los lisosomas (células de Gaucher) lo que impide el funcionamiento normal de los macrófagos. Todo esto produce esplenomegalia (bazo agrandado), hepatomegalia (hígado agrandado), anemia, alteraciones en la médula ósea.

http://www.gaucher.com.ar/  ASOCIACION GAUCHER ARGENTINA 

http://www.gaucher.org.uk/  GAUCHER DISEASE   

SÍNDROME DE GARDNER

¨ES UNA VARIANTE DE LA POLIPOSIS ADENOMATOSA FAMILIAR. ¨SE CARACTERIZA

POR ADENOMAS DEL COLON,OSTEOMAs,FIBROMAS, QUISTES DERMOIDES,

HIPERTROFIA DEL EPITELIO PIGMENTARIO DE LA RETINA. ¨TAMBIEN SE PUEDE

ACOMPAÑAR DE ADENOMAS EN EL ESTOMAGO E INTESTINO DELGADO. ¨LOS

ADENOMAS PERIAMPULARES ASOCIADOS A SD. DE GARDNER TIENEN UNA MAYOR

TENDENCIA A DESARROLLAR CARCINOMAS.

SÍNDROME DE GORLIN

El síndrome de Gorlin o síndrome del carcinoma basocelular nevoide, es una genodermatosis

de herencia autosómica dominante con una alta penetrancia que asocia múltiples carcinomas

basocelulares, quistes mandibulares, depresiones puntiformes palmo-plantares, calcificaciones

en la hoz del cerebro y otras anomalías esqueléticas.

SÍNDROME DE GUILLAIN-BARRÉ

El Síndrome de Guillain-Barré es una enfermedad autoinmune desencadenada por una

infección viral o bacteriana, caracterizada por una debilidad simétrica, rápidamente progresiva,

de comienzo distal y avance proximal, a veces llegando a afectar la musculatura respiratoria y

que cursa con pérdida de reflejos osteotendinosos.

http://www.gbspain.com/  SÍNDROME DE GUILLAIN-BARRÉ 

http://www.guillain-barre.com/  GBS/CIDP SYNDROME FOUNDATION INTERNATIONAL 

http://www.gbs.org.uk/  GUILLAIN-BARRÉ SYNDROME SUPPORT GROUP 

 

H

SÍNDROME HELLP

El síndrome HELLP es una variante única de preeclampsia, fue descripto por Louis Weinstein en 1982. Se caracteriza por:

H: ( hemolysis) Hemólisis

EL: (elevated liver enzymes) Enzimas hepáticas elevadas

LP: (low platelet) recuento bajo de plaquetas

Puede ser mortal para la madre y el bebé

http://hellpsyndrome.org/templates/System/default.asp?id=40426  THE HELLP

SYNDROME SOCIETY 

 

SÍNDROME DE HUNTER

¨MUCOPOLISACARIDOSIS TIPO II. ¨SE CARACTERIZA POR FACIES TOSCA,RIGIDEZ

ARTICULAR, HEPATOESPLENOMEGALIA, TALLA CORTA,HIPERTRICOSIS,PERDIDA

PROGRESIVA DE LA AUDICION. ¨SE TRANSMITE COMO CARÁCTER RECESIVO LIGADO

AL X. ¨SE DEBE A UN DEFECTO DE LA ENZIMA IDURONATO SULFATASA,INVOLUCRADA

EN LA DEGRADACION DEL SULFATO DE HEPARINA Y DEL DERMATAN. ¨ALGUNOS

SOBREVIVEN HASTA LOS SESENTA AÑOS.

http://www.huntershope.org/  HUNTER´S HOPE 

http://www.mpssociety.org/  NATIONAL MPS SOCIETY 

 

ENFERMEDAD DE HUNTINGTON

Fue descripta en 1872 por el médico americano George Huntington, se estima a caso cada 10.000 habitantes. Es una enfermedad neurológica, degenerativa, hereditaria, autosómica dominante. Las tres manifestaciones más importantes son: movimientos involuntarios, trastornos psíquicos y deterioro cognitivo.

http://cerebrohuntington.blogspot.com/  ENFERMEDAD DE HUNTINGTON 

http://www.informacion.e-huntington.org/  ENFERMEDAD DE HUNTINGTON 

http://www.e-huntington.org/  ASOCIACION COREA DE HUNTINGTON ESPAÑOLA 

http://www2.lib.uchicago.edu/~rd13/hd/index.html  HUNTINGTON´S DISEASE

INFORMATION 

http://endoflifecare.tripod.com/juvenilehuntingtonsdisease/id145.html  JUVENILE-

HUNTINGTON DISEASE 

http://www.hdac.org/  HUNTINGTON´S DISEASE ADVOCACY CENTER 

http://www.hdlighthouse.org/  THE HD LIGHTHOUSE

http://www.curehd.org/  CURE HD FOUNDATION 

SÍNDROME DE HURLER

La Lipocondrodistrofia o Gargolismo es una enfermedad de origen congénito, de tendencia

familiar, caracterizada especialmente por alteraciones condrodistróficas del esqueleto y por el

depósito en todos los tejidos de una sustancia probablemente de orígen lipoídeo. Los síntomas

clínicos más importantes son: enanismo muy acentuado, macrocefalia, limitación de los

movimientos articulares, cifosis dorso-lumbar, abdomen prominente, hernia umbilical,

hepatomegalia, esplenomegalia,  enturbiamiento corneal, retardo mental, signos radiológicos

característicos, se a observado hipogenitalismo en las niñas que han pasado la pubertad y

desarrollo sexual normal en los varones. Tiene una sobrevida alrededor de los 18 años.

 

I

SÍNDROME DE INSENSIBILIDAD A LOS ANDRÓGENOS

El SIA es una serie de condiciones biológicas intersexuales. El intersexo es una variante del desarrollo embriológico normal del aparato reproductivo, a menudo determinado por una mutación genética conocida. Un término en desuso para esta condición es hermafroditismo.

http://www.aissg.org/  ANDROGEN INSENSITIVITY SYNDROME SUPPORT GROUP   

J

SÍNDROME DE JACKSON

¨ES UN SINDROME BULBAR. ¨SE LESIONAN LOS PARES CRANEANOS X Y XI Y EL HAZ

CORTICOESPINAL. ¨CURSA CON UN SINDROME DE AVELLIS JUNTO A PARALISIS

HOMOLATERAL DE LA HEMILENGUA(XII PAR).

SÍNDROME DE JEUNE

¨TAMBIEN CONOCIDO COMO DISTROFIA TORACICA ASFIXIANTE.

SINDROME DE JOUBERT

Es un desorden genético raro. Las características típicas son: ausencia o subdesarrollo de una parte del cerebelo llamada vermis cerebeloso, la cual controla el equilibrio y la coordinación. Una malformación del tronco cerebral que puede causar un patrón anormal de la respiración, llamado episodio de hiperpnea que pueden ser seguidos por apnea (cesación de la respiración), movimientos anormales de ojos y lengua, tono muscular disminuido, convulsiones

http://www.jsfrcd.org/  JOUBERT SYNDROME FOUNDATION