glicogenose tipo i
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Paula Oliveira
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Glicogenose
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“Afecções decorrentes de erro
metabólico hereditário que resulta
em anormalidade da concentração
e/ou da estrutura do glicogênio em
qualquer tecido do organismo.”
Glicogenose tipo I:
deficiência da
glicose 6-fosfatase;
25% das glicogenoses
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http://ead.univ-angers.fr
http://www.siumed.edu/~dking2/erg/images/GI150b.jpg
http://www.brown.edu/Courses/Digital_Path/systemic_path/h
epatobiliary/LV14.jpg
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Tecido hepático normal
Tecido hepático de indivíduo
com Glicogenose tipo 1
Glicogênio
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http://www2.ufp.pt/~pedros/bq/bq16.gif
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Metabolismo do glicogênio Síntese
Degradação
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Reis, 1999
Metabolismo do glicogênio
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DEFEITO
ENZIMÁTICO
GLICOGENOSE
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Reis, 1999
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Reis, 1999
Deficiências da G-6-
Pase
Glicogenose tipo Ia
Glicogenose tipo Ib
Glicogenose tipo Ic
Glicogenose tipo IaSP
e tipo Id
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http://ead.univ-angers.fr
Deficiências da G-6-
Pase
Glicogenose tipo Ia
Glicogenose tipo Ib
Glicogenose tipo Ic
Glicogenose tipo IaSP
e tipo Id
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http://ead.univ-angers.fr
Hipoglicemia
Acidose Láctica
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ÁC. GRAXOSGLICONEOGÊNSE
ÁCIDO
LÁCTICO
Acidose Láctica
Lactato 4 vezes a concentração normal;
Mesmo com tratamento a concentração não
diminui;
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ÁC. GRAXOSGLICONEOGÊNSE
ÁCIDO
LÁCTICO
X
Hiperuremia
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Hiperuricemia
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http://www.poderdasmaos.com
http://2.bp.blogspot.com
Hipofosfatemia
Desvio do fósforo extracelular para o interior da
célula
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G-6-P GLICOSEX
Hiperlipidemia
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Hiperlipidemia
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http://www.uihealthcare.org/ADAM/graphics/images/es/9396.
jpg
http://redalyc.uaemex.m
x/redalyc/html/283/2831
2737010/28312737010_2.h
tml
Acúmulo de lipídios Hepatomegalia
Hiperlipidemia
Detoxicação do peróxido de hidrogênio
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Reis, 1999
Disfunção plaquetária
Sangramento nasal e tendência a hemorragia
Complicações renais
É uma doença renal progressiva
Proteinúria
Hipertensão
Disfunção renal
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Complicações renais
Gota
Nefrocalcinose
Hipercalciúria
Excreção de beta 2-microglobulina: sinal de
lesão túbulo intersticial
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Adenomas e neoplasias hepáticas
Acomete de 50% a 70% dos pacientes
Complicações:
Hemorragia aguda
Transformação maligna
Os tumores são múltiplos, pequenos e não
capsulados
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Adenomas e neoplasias hepáticas
Predominância no sexo masculino na proporção
de 2: 1.
Hipóteses para formação de neoplasias
Desequilíbrio da relação glucagon/
insulina
Sobrecarga de glicogênio celular
Ativação protooncogene
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Glicogenose Ia
Doença descrita no período
neonatal
Lactentes com abdome
protuberante e
hipoglicemia
Palidez, fome excessiva e
crises convulsivas
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http://www.health-reply.com
Glicogenose Ia
Em crianças maiores
Xantomas
Epistaxes
Atraso na idade óssea
e osteoporose
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http://www.medcenter.com
Glicogenose Ia
Acidose metabólica persistente
A partir da segunda década de vida:
sucetibilidade a nefropatia progressiva
Não provoca cirrose ou insuficiência hepática
Associado a adenomas hepáticos
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Glicogenose Ib
Sinais semelhantes a Glicogenose Ia, exceto por:
Infecções piogênicas
Gengivoestomatite recorrente
Doença inflamatória intestinal -
neutropenia
Disfunção de neutrófilos
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Alterações laboratoriais:
Hipoglicemia após 3 ou 4 horas de jejum;
Aumento de ác. láctico, colesterol, ác.
graxos, triglicéries e ác. úrico
Aumento discreto de aminotransferases
Na glicogenose tipo I a glicemia não
responde à administração de glucagon
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Determinação da atividade da enxima
G-6-Pase
Glicogenose tipo Ia: atividade
enzimática ausente no tecido hepático
fresco e no tecido congelado
Glicogenose tipo Ib: atividade
enzimática presente no tecido
congelado
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Células tumefeitas;
Membrana plasmática
espessa;
Vacúolos de gordura
no citoplasma;
Parênquima com
aspecto de mosaico
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http://www.brown.edu/Courses/Digital_Path/systemic_path/h
epatobiliary/LV14.jpg
Glicogenose Ia
Dieta
A partir do 8º mês de vida
Amido de milho cru a cada 4 horas
durante o dia e em invervalos de 5
horas a noite
Carboidratos complexos: aveia,
cevada, arroz, massa e legumes
Restrição de leite, frutas e sacarose
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Glicogenose Ia
Transplante hepático
Usado em casos extremos.
Hiperuricemia
Alopurinol
Beber bastante água:
diurese deve ser acima de
2l/dia
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Glicogenose Ia
Hiperlipidemia
Utilização de óleo de peixe na dieta
Disfunção plaquetária
Infusão de DDAVP em episódios
hemorrágicos ou antes de
procedimentos cirúrgicos
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Glicogenose Ib
Dieta
A mesma da glicogenose tipo Ia
Prevenção e tratamento das infecções
Uso profilático contínuo do
sulfametoxazol-trimetropim
Tratamento com antimicrobianos
durante os episódios de infecções
aguda
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Na década de 70:
Pacientes com glicogenose tipo I:
mortalidade elevada,
Danos neurólógicos permanentes e
inevitáveis
Sobreviventes com grande atraso
mental e no desenvolvimento
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Tratamento atual:
Expectativa de vida ultrapassando a terceira
década
Adenomas hepáticos completa resolução como
resultado do tratamento
Hiperlipidemia tende a se manter
Alterações renais mostram boas respostas ao
tratamento dietético
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REIS, C. V. S. ; OLIVEIRA, M. C. C. ;
PENNA, F. J. ; ROQUETE, M. L. V.
. Glicogenose tipo I. Jornal de
Pediatria (Impresso), v. 75, p.
227- 236, 1999. ; Série: 4.
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40
Obrigada!