GENÉTICA MENDELIANA

MARIA PILAR GARCIA MADRUGA

El esquema de Darwin carecía de una explicación para el origen y el mantenimiento de la variación genética sobre la que opera la selección

Principales contribuciones científicas a la genética

MORGAN

“Antes pensábamos que nuestro futuro estaba en las estrellas. Ahora sabemos que está en nuestros genes” James Watson

“Mi consejo a los estudiantes de ciencia es que si desean ardientemente investigar, deberían hacerlo por todos los medios. Nada debería interponerse al deseo intenso de dedicar la vida a la Ciencia. Si tienes el anhelo de llevar a cabo investigación científica adquiere el aprendizaje preciso y por todos los medios hazlo. Difícilmente alguna otra cosa te dará tanta satisfacción y, sobre todo, tal sentido de logro” Severo Ochoa

(Descubrió la ARN polimerasa, contribuyendo a descifrar el código genético y por ello recibió el premio Nobel de Medicina en 1959)

Eugenesia: ciencia que Francis Galton fundó en la segunda mitad del siglo XIX con el fin de favorecer el desarrollo de las razas "mejor dotadas". Retomó las ideas de su primo (C. Darwin) para aplicarlas a la especie humana, proponiendo reemplazar la "selección natural" por una "selección artificial" que favorecerá la reproducción de los individuos pertenecientes a las "élites" y obstaculizará la de los "inaptos". A este fin creó una ciencia que se ocuparía de estudiar los factores sobre los que habría que actuar : la eugenesia. Pero es sólo a comienzos del siglo XX cuando las teorías de Galton comenzarían a ser aplicadas. En numerosos países —Estados Unidos, Alemania, los países escandinavos, Francia— se crearon sociedades de eugenesia, y se llevaron a la práctica diversas medidas de corte eugenésico, como la esterilización obligatoria de individuos etiquetados como "débiles" o "inaptos", y la difusión de medidas anticonceptivas en las capas bajas de la sociedad. Los horrores cometidos por el nazismo en nombre de la "purificación" de la raza aria pusieron en evidencia lo inhumano del punto de partida de la ideología eugenésica

Lysenko, ingeniero agrónomo de la URSS era una especie de neolamarckiano que eliminó por la fuerza las ideas evolutivas y genéticas imperantes a comienzos del siglo XX, en su país por considerarlas burguesas y anticomunistas. Sin ninguna base científica, era capaz (o al menos eso decía) de demostrar la transmutación de las especies. Su principal contribución a la ciencia fue eliminar la comunidad científica que se dedicaba a la investigación en biología dentro de la URSS

… aunque algunas podían habérselas ahorrado

HRISTIANE NÜSSLEIN-VOLHARD

Nació en Alemania en 1942. Licenciada en Biología, especialista en genética, es conocida como “la señora de las moscas” por sus trabajos con Drosophila melanogaster (la mosca de la fruta). Recibió junto Edward B. Lewis y Eric Wieschaus, el Premio Nobel de Medicina en el año 1995, por sus trabajos sobre el control genético del desarrollo embrionario

También han contribuido grandes mujeres científicas

BARBARA MCCLINTOCK

Nació en Connecticut en 1902 y murió en 1992. Licenciada en biología y doctora en botánica, destacó por sus trabajos en genética: descubrió los transposones o elementos genéticos móviles y recibió por ello el Premio Nobel de Medicina en el año 1983

MARGARITA SALAS

Profesora de investigación del CSIC en el Centro de Biología Molecular Severo Ochoa. Desde 1996 es Presidenta del Instituto de España, organismo que gestiona y coordina las ocho Reales Academias Nacionales de España. En la Universidad de Nueva York, durante tres años se formó en biología molecular junto a Severo Ochoa. Margarita Salas, junto al profesor Eladio Viñuela, germinó la primera escuela española de biología molecular. Muy crítica con la situación actual de la ciencia en España, descubrió en 1989 la DNA polimerasa φ29, una proteína -sobre la que sigue trabajando hoy- cuya patente es la más rentable de la historia de España, representando para el CSIC la única fuente de la mitad de sus ingresos por regalías desde 2003 a 2009.

GENÉTICA MENDELIANA

◦CONCEPTOS BÁSICOS DE GENÉTICA◦LAS LEYES DE MENDEL◦TEORÍA CROMOSÓMICA DE LA HERENCIA◦LIGAMIENTO Y RECOMBINACIÓN CROMOSÓMICOS

◦HERENCIA Y SEXO◦HERENCIA LIGADA AL SEXO

GENÉTICA◦La historia de la genética comienza con los experimentos de Mendel. Anteriormente la única teoría que existía sobre la herencia de caracteres entre las personas era una idea intuitiva de mezcla de características

 ◦Empíricamente si que se habían manejado los caracteres hereditarios en distintas especies animales y vegetales, en los procesos de selección artificial (razas de perros, caballos purasangre, cultivos, ovejas …)

◦ Repasamos algunos conceptos básicos de genética mendeliana:

Fenotipo: Conjunto de caracteres que se muestran en el individuo (el color que vemos en las semillas) Manifestación visible de un genotipo en un ambiente determinado

Genotipo: Conjunto de genes de un individuo que definen el fenotipo, puede contener caracteres no visibles, ocultos (sinónimo de genoma) y su expresión depende de la interacción entre los distintos genes en el organismo, así como de las condiciones ambientales (LL,ll o Ll)

Genes: Son los caracteres de Mendel, son las unidades básicas de la herencia (gen para la forma de la semilla)

Alelos: Son las distintas variedades que podemos encontrar para un gen

P: Generación parentalF1: Primera generación filialF2: Segunda generación filial

◦ Gregor Johann Mendel fue un monje agustino austriaco del s. XIX. Realizó sus experimentos con la planta del guisante Pisum sativum, muy fácil de polinizar para obtener razas puras (su primer acierto), además tuvo la suerte de escoger caracteres no ligados entre sí, y los resultados empíricos que obtuvo son estadísticamente perfectos, lo cual no deja de llamar la atención (es muy probable que eliminara de su estudio aquellos resultados que no encajaron con sus hipótesis). Se le considera el padre de la genética y aunque sus estudios tuvieron que esperar medio siglo para que fueran valorados, sus experimentos han sido replicados en numerosas ocasiones, ampliados y han supuesto uno de los principales hitos de la Biología

◦ Mendel no acuño el término de gen, ni de alelo. Para él la meiosis, los cromosomas y el ADN eran términos desconocidos puesto que nadie los había descubierto aún, ni mucho menos relacionado con sus experimentos

Raza pura lisa (LL)

Raza pura

rugosa (ll)

Obtención de polen

Eliminación de

estambres

Polinización con polen de raza pura lisa

Polinización artificial

F1: semillas lisasF2: semillas

lisas y rugosas

F2

F1

P×

×

L

LL ll

L l l

Ll Ll Ll Ll

Ll Ll

L l L l

LL Ll Ll ll

1ª LEY DE MENDEL◦Para su primer tipo de experimentos estudió la herencia de un solo carácter

◦Partía siempre de razas puras y los realizó con muchos caracteres distintos de la planta del guisante

Primera ley de Mendel o de UNIFORMIDAD: Al cruzar dos razas puras, para un carácter, todos los descendientes de la primera generación filial son iguales entre sí

2ª LEY DE MENDEL◦ Al cruzar individuos de la F1 entre sí el carácter que se había

ocultado vuelve a mostrarse en la F2

◦ Dedujo que la información necesaria para formar un individuo tenía que estar duplicada. Los factores hereditarios duplicados de cada carácter (los dos alelos de cada gen), uno paterno y otro materno pueden ser de dos tipos:

Dominante: Siempre se manifiestaRecesivo: Sólo se manifiesta si no está acompañado de

otro dominante

◦ Así cada individuo puede ser Homocigótico para un carácter si los dos alelos son iguales (puro) o puede ser Heterocigótico si son diferentes (híbrido) 

El alelo recesivo de un gen sólo se mostrará en el fenotipo cuando el genotipo sea homocigótico

A A A A A Aa a a a a a

Homocigoto dominante Homocigoto recesivo Heterocigoto

2ª LEY DE MENDEL

La segunda ley de Mendel o de SEGREGACIÓN dice que al cruzar dos individuos de la F1 se obtienen descendientes (de la F2) en los que aparecen caracteres de la generación P que habían permanecido ocultos. Los dos factores hereditarios que informan sobre un carácter no se fusionan, ni se mezclan, sino que permanecen diferenciados durante toda la vida del individuo y se segregan y reparten en el momento de la formación de los gametos

SEMILLAS LISAS SEMILLAS RUGOSASx

LL ll

SEMILLAS LISAS

Ll

P

F1SEMILLAS LISAS

¾ SEMILLAS LISAS

x

Ll

ll¼ SEMILLAS RUGOSAS

Ll F2LL Gametos

R! L l

L LL Ll

l Ll ll

1ª ley de MendelUniformidad

2ª ley de MendelSegregación

GametosR! L L

l Ll Ll

l Ll Ll

FENOTIPO = GENOTIPO + AMBIENTE

¿%? Es la gran pregunta de la Biología y el eterno dilema filosófico entre si prefieres a Platón o a Aristóteles. Entre cuantas características psicológicas son innatas y cuantas aprendidas. Si eres racionalista o empirista

 Lo cierto es que los genes están ahí, algunos llevan

funcionando 3500 m.a. y lo hacen interactuando con las condiciones ambientales, modificándose y cambiando, la evolución es el mejor ejemplo de interacción entre el genotipo y el ambiente, como la inteligencia, el desarrollo psicomotriz, la altura de una persona …

 Quizás la relación matemática no sea aditiva, quizás cambie

según las características a estudiar

3ª LEY DE MENDEL◦En el tercer tipo de experimentos estudio la herencia de dos caracteres, comprobando que los resultados eran independientes para cada uno de los caracteres escogidos

La tercera ley de Mendel o de INDEPENDENCIA dice que cuando se cruzan individuos que se diferencian en dos caracteres, estos se transmiten siguiendo las dos leyes anteriores. Los factores hereditarios no antagónicos mantienen su independencia a través de las generaciones, agrupándose al azar en los descendientes

SEMILLAS LISAS Y AMARILLAS

SEMILLAS RUGOSAS Y VERDES

x

LLAA llaa

SEMILLAS LISAS Y AMARILLAS

LlAa

P

F1SEMILLAS LISAS Y AMARILLAS

9/16 SEMILLAS LISAS Y AMARILLAS

x

LlAa

L_aa

3/16 SEMILLAS LISAS Y VERDES

L_A_

F2GametosR! LA La lA la

LA LLAA LLAa LlAA LlAa

La LLAa LLaa LlAa Llaa

lA LlAA LlAa llAA llAa

la LlAa Llaa llAa llaa

3ª ley de MendelIndependencia

GametosR! LA LA

la LlAa LlAa

la LlAa LlAa

3/16 SEMILLAS RUGOSAS Y AMARILLAS

1/16 SEMILLAS RUGOSAS Y VERDES

llA_

llaa

Cruzamiento pruebaSe realiza para determinar si un individuo que muestra el

carácter dominante en su fenotipo es o no homocigótico

SEMILLAS LISAS SEMILLAS RUGOSASxLl ll

½ SEMILLAS LISASLl

F1

½ SEMILLAS RUGOSAS

ll

P recesivo

SEMILLAS AMARILLAS Y LISAS SEMILLAS VERDES Y RUGOSASxAaLl aall

¼ SEMILLAS AMARILLAS LISASAaLl

F1

¼ SEMILLAS AMARILLAS Y RUGOSASAall

P recesivo

¼ SEMILLAS VERDES Y LISAS

¼ SEMILLAS VERDES Y RUGOSASaaLl

aall

La interacción entre los alelos no siempre se muestra tan clara:

 Dominancia incompleta: En heterocigosis se muestra un

carácter intermedio entre el dominante y el recesivo, como en la flor de la boca de dragón cuya F1 obtenida al cruzar plantas con flores rojas y plantas con flores blancas es plantas con flores rosas

 

◦Codominancia: En Heterocigosis se muestran ambos alelos en el fenotipo como en el caso del grupo sanguíneo AB

 ◦Alelismo múltiple: Cuando para un carácter existen más de dos alelos, como en el caso de los grupos sanguíneos AB0

GRUPO SANGUÍNEO

GENOTIPOS ANTICUERPOS FORMADOS

A IAIA/IAi Anti BB IBIB/IBi Anti A

AB IAIB -0 ii Anti A y Anti B

En este caso A y B son codominantes, mientras que 0 es recesivo

GRUPO SANGUÍNEO

GENOTIPOS ANTICUERPOS FORMADOS

Rh + ++/+- -Rh - -- Anti Rh

En este caso Rh+ es dominante y Rh- es recesivo

Grupo A Grupo B Grupo AB Grupo 0

Antígeno A Antígeno B

Herencia poligénicas: Cuando un carácter viene determinado por varios genes, como en el caso de la altura o el peso, o el color de los ojos

 Aparición de nuevos fenotipos: La interacción de los genes se realiza en un determinado

ambiente por lo que a veces pueden darse fenómenos curiosos como el que una persona tenga un ojo de cada color

Epistasia: En este caso un gen modifica el efecto de otro. Explica por qué a veces no se cumplen las proporciones mendelianas en la herencia de dos caracteres. En este caso para que se muestre un carácter en el fenotipo es necesaria la presencia de dos alelos de dos genes distintos (para que spiderman mostrara su superpoder tenía que tener cierta predisposición que se vio acentuada al interaccionar con los genes de una araña transgénica). También puede ocurrir que un gen enmascare a otro

Pleiotropia: Si un gen afecta a más de un carácter. Por ejemplo el alelo de una enfermedad puede estar afectando a distintos órganos

Letalidad: La aparición en homocigosis de un gen mata a la célula (zigoto formado a partir de dos gametos)

Hoy en día la genética molecular es capaz de explicar todas las excepciones que se encontraron al revisar los trabajos de Mendel

 

TEORÍA CROMOSÓMICA DE LA HERENCIA◦ Darwin en su teoría de la evolución fue incapaz de explicar el origen

de la variabilidad en los seres vivos. Desconocía los experimentos de Mendel

◦ A partir del siglo XIX se produjo el redescubrimiento de las leyes de Mendel que hasta entonces habían pasado desapercibidas (de Vries, Correns, Tchermack …)

 ◦ Sutton y Boveri fueron los científicos que descubrieron el proceso de

división meiótica y quienes se dieron cuenta del paralelismo existente entre el comportamiento de los factores hereditarios de Mendel y los cromosomas, enunciando la Teoría Cromosómica de la Herencia según la cual los caracteres hereditarios estarían situados en los cromosomas

Una célula es diploide cuando presenta dos cromosomas homólogos de cada tipo (2n)

 Una célula es haploide cuando presenta un cromosoma de cada tipo (n) se

forman por meiosis para dar lugar a los gametos 

Los cromosomas homólogos son los que contienen el mismo tipo de información genética aunque no la misma secuencia

 Las cromátidas hermanas se forman por duplicación antes de la división celular

para asegurar la dotación cromosómica a cada célula hija 

Bateson introdujo el término de genética y Johansen el de gen y alelo 

Morgan realizó sus famosos estudios con la mosca de la fruta Drosophila melanogaster que tiene cuatro pares de cromosomas. Concluyó que los genes se sitúan en los cromosomas con una disposición lineal y descubrió los procesos de recombinación genética por entrecruzamiento de cromátidas homólogas

Locus es el lugar dónde está un gen en un cromosoma (en plural loci)

Lamarck

Darwin Cromosomas homólogos

Meiosis I

Meiosis II

Célula con dos factores distintos (1 y 2) para un carácter

Gametos con el factor 1

Gametos con el factor 2

Meiosis R!

fecundación

2n

2n

n n nn

Gen color ojos: alelo azul m

Cromosoma n materno

Cromosoma n´ paterno

Gen color ojos´: alelo marrón M

Individuo diploide (2n) con cromosomas con dos cromátidas (2c)

Fenotipo color de ojos marrónGenotipo Mm

Cruzamiento entre razas

puras

Cruzamiento prueba

b+b+ vg+vg+ bb vgvg

b+b vg+vg bb vgvg

b+b vg+vg b+b vgvg bb vg+vg bb vg+vg

41,5 % 8,5 % 8,5 % 41,5 %

b+

vg+

b

vg

Recombinación genética

b+

vg+

b+

vg+

b+

vg

b+

vg+

b

vg

b

vg

b

vg

b

vg+

Caracteres estudiados:• Cuerpo color claro (b+)• Cuerpo color oscuro (b) • Longitud normal de alas (cg+)• Alas vestigiales (vg)

LIGAMIENTO Y MAPAS CROMOSÓMICOS

El ligamiento es la tendencia que tienen los genes situados en el mismo cromosoma a heredarse juntos. Cuanto más próximos estén mayor será el ligamiento

Al hacer cruces de individuos con dos características no siempre se obtienen las frecuencias esperadas

Si dos genes se heredan juntos es que están ligados. Si sabemos que dos genes están ligados, pero se heredan por separado es que se ha producido recombinación. La frecuencia de recombinación es mayor cuanto mayor sea la distancia entre los genes

Analizando las frecuencias obtenidas en los casos de ligamiento y recombinación se pueden establecer mapas cromosómicos

A BA B a b

a b

X

X

A B

a b A B

A B

A B

a b

a b

a b

1/4 1/4 2/4

A y B ligados

A B

A B a b

a B

X

A B

A b

a b

A b

a b

a B

1/4 1/4 1/4

A B A B

1/4

Recombinación A y b

Entrecruzamiento

ALGUNOS CARACTERES HUMANOS CONOCIDOS COMO HEREDITARIOS DOMINANTE RECESIVO

Cabello negro Cabello rubioCabello no rojo PelirrojoCabello rizado Cabello liso

Vello abundante Vello escasoCalvicie precoz (en el varón) Normal

Mechón blanco frontal NormalPigmentación normal Albinismo

Ictiosis (piel escamosa) NormalOjos pardos Ojos azules o grises

Miopía NormalAstigmatismo Normal

Glaucoma Ojo normalAnidiria (falta de iris) Normal

Pabellón auricular desprendido Pabellón auricular adheridoLabios gruesos Labios finosOjos grandes Ojos pequeños

Pestañas largas Pestañas cortasGrandes ventanas de la nariz Pequeñas ventanas de la nariz

Nariz romana Nariz rectaPolidactilia (dedos supernumerarios) NormalSindactilia (fusión de algunos dedos) Normal

Braquidactilia (dedos cortos) NormalHipertensión Normal

Sensibilidad gustativa a la feniltiocarbamida

Falta de sensibilidad

Audición normal Sordera congénitaJaqueca Normal

Acondroplasia (un tipo de enanismo) Normal

HERENCIA DEL SEXO◦ Mallung, Wilson y Stevens descubrieron los heterocromosomas o

cromosomas sexuales y los distinguieron de los autosomas o cromosomas autosómicos

◦ En el cariotipo humano los autosomas son los pares de cromosomas del 1 al 22 y los cromosomas sexuales se corresponden con el par 23

X

Y

MUJERES: XX

HOMBRES: XY

En la mayor parte de los animales superiores los machos son XY y las hembras XX, aunque hay aves, polillas y mariposas las hembras son ZW y los machos ZZ, en los saltamontes las hembras son XX y los machos X0

MACHOS HETEROGAMÉTICOS MACHOS HOMOGAMÉTICOS

Mecanismo XY Mecanismo X0 Mecanismo ZW Mecanismo Z0

P

Gam

etos

F1

La determinación por haplodiploidía

Fecundación

No fecundado

Mitosis

Meiosis

♀

♂

♂

♀

Herencia ligada al sexo◦ Existen caracteres ligados al sexo: ginándricos si están ligados

al cromosoma X u holándricos si están ligados al cromosoma Y◦ En los hombres los caracteres ligados al cromosoma X recesivos

se expresan siempre ya que están en hemicigosis◦ Mientras que en las mujeres los alelos recesivos ligados a X sólo

se muestran en homocigosis◦ Las madres portadoras no padecen la enfermedad, pero sus

hijos varones tienen un 50% de probabilidad de ser enfermos suponiendo que el padre no sea enfermo

Segmento homólogo con el

cromosoma X

Segmento diferencial con el

cromosoma X

Segmento homólogo con el

cromosoma X

Segmento diferencial con el

cromosoma X

Cromosoma X

Cromosoma Y

Centrómero

Distrofia muscular

X

Y

AlbinismoIctiosis

Segmento homólogo

con XAnemia

hemolíticaEnfermedad

de FabryHemofilia

A y B

Síndrome de Lesch-Nylan

Zona inerte (heterocromatina)

Segmento homólogo con X

Hemofilia (recesivo) Enfermedad que afecta a la coagulación sanguínea

Daltonismo (recesivo) Ceguera para los coloresAdrenoleucodistrofia (recesivo) Enfermedad

neurodegenerativa Distrofia muscular de Duchenne (recesivo) Enfermedad

degenerativa del tejido muscularSíndrome de Lesch-Nyhan (recesivo) Enfermedad

metabolismo de purinasSíndrome de X frágil (dominante) Enfermedad que

provoca retraso mental

ENFERMEDADES LIGADAS AL CROMOSOMA X

ENFERMEDADES LIGADAS AL CROMOSOMA Y

Ictiosis congénita Piel escamosaAzospermia Infertilidad por ausencia de

espermatozoides en el semen

GENES DEL CROMOSOMA Y

La secuenciación completa del pequeño cromosoma Y humano, que determina el sexo masculino, ha permitido averiguar que contiene 78 de los aproximadamente 30.000 genes, pocos pero más de los previstos. Además, este conglomerado de ADN, considerado un crosomoma X degenerado, tiene su propia estrategia, distinta de la de los otros 22 crosomomas, para sobrevivir en la evolución. El nuevo conocimiento del cromosoma Y permitirá determinar su influencia en la biología y el comportamiento masculinos y también encontrar las causas de la infertilidad masculina. Los 78 genes, muchos casi idénticos, codifican sólo 27 proteínas distintas, y 11 se expresan únicamente en los testículos. El cromosoma Y, mucho más pequeño que su pareja, el X, era considerado como practicamente un fósil, con muy pocos genes y abocado a su desaparición por acumulación de defectos genéticos, ya que en un 95% de su longitud (la región específicamente masculina) es incapaz de recombinarse con el X.Ahora, los científicos han logrado secuenciar los 23 millones de pares de bases de esta región que contienen los genes (hay además larguísimas cadenas de ADN repetitivo sin función conocida). La sorpresa ha sido que una cuarta parte son largos palíndromos: secuencias genéticas que se leen igual de izquierda a derecha que de derecha a izquierda y constan de dos brazos. Los investigadores creen que los palíndromos, que contienen todos los genes de los testículos, permiten el intercambio de información dentro del mismo cromosoma y que de esta forma se reparan o se transmiten las mutaciones.

• Hay genes situados en los autosomas cuya expresión está influida por los niveles de hormonas sexuales

La ceguera para los colores es una enfermedad recesiva ligada al cromosoma X. El albinismo es también un rasgo recesivo, pero ligado a un autosoma. Una pareja normal tuvo un hijo varón albino y con ceguera para los colores. a) Elige un código válido para designar los alelos y determina los genotipos de la madre, del padre y del hijo. b) De entre todos los hijos (niños y niñas) que tenga la pareja, ¿qué proporción de ellos sería completamente normal?

NORMAL

ALBINO y DALTÓNICO

aa XdY

Aa XDY Aa XDXdA: Pigmentación normala: Albino

XD: Visión normal

Xd: Daltónico

El fenotipo del hijo: albino y daltónico, nos permite deducir su genotipo (el albinismo es autosómico recesivo y el daltonismo es recesivo ligado al cromosoma X). Se trata de un individuo homocigótico para el carácter del albinismo y puesto que es daltónico su único cromosoma X debe llevar el alelo recesivo d.A partir del genotipo del hijo se puede deducir el genotipo de los padres:

-La madre debe ser heterocigótica para el carácter del albinismo puesto que su fenotipo es normal y además debe ser portadora del alelo d en uno de sus dos cromosomas X-El padre también debe ser heterocigótico para el carácter del albinismo puesto que su fenotipo es normal y puesto que no es daltónico no llevará el alelo d en su único cromosoma X

NORMAL

x

AXD AXd aXD aXd Gametos madre

AXD AAXDXD AAXDXd AaXDXD AaXDXd

AY AAXDY AAXdY AaXDY AaXdY

aXD AaXDXD AaXDXd aaXDXD aaXDXd

aY AaXDY AaXdY aaXDY aaXdY

Gametos padre

% hijas normales: (6/8)*100=75%

% hijos normales: (3/8)*100=37,5%

Consideramos las dos características (albinismo y daltonismo) independientes y establecemos, en un cuadro de Punnet, las distintas posibilidades de formación de los gametos paternos y maternos, así como de los posibles cigotos resultantes de la fecundación

Hombre afectado por una enfermedad o presencia del fenotipo estudiado

4321

Hombre normal Mujer normal

Pareja Pareja consanguínea

Hermanos y hermanas presentados por orden de nacimiento

Hermanos mellizos Gemelos

Aborto

Mujer portadora de un carácter recesivo ligado al sexo

Muerte

Hombre portador o heterocigótico para el carácter estudiado

ÁRBOLES GENEALÓGICOS

Mujer afectada por una enfermedad o presencia del fenotipo estudiado

Herencia autosómica dominante

Herencia ligada al sexo (recesiva ligada a X)

Herencia autosómica recesiva

I

Mujer braquidactílica

Mujer normal

Hombre braquidactílico

Hombre normal

II

III

IV

1 2

1 2 3 4

1 2 3 514 6

1 2 3 4 5 6

MIOPÍA

ALBINISMO

ENANISMO

HEMOFILIA

DALTONISMO