GENÉTICA MENDELIANA

• La genética ha cautivado el interés del

hombre a lo largo del tiempo.

– ¿Por qué los hijos se parecen a sus padres o a

sus abuelos?

– ¿Dónde se almacena la información

hereditaria?

– ¿Cuáles son los mecanismos por los que se

transmiten características, como el color de los

ojos, de la piel, o del pelo?

GENÉTICA• Realmente se

considera que la genética surge con los trabajos del monje Austriaco Gregorio Mendel (1822-1884), quien pasó parte de su vida trabajando con chícharos

GENÉTICA

• A partir de los trabajos de Mendel,

conocidos ahora como las leyes de

Mendel, es que se construyó la

genética moderna durante el siglo XX.

Leyes de MendelLeyes de Mendel• Mendel trabajó con la

planta de chícharos, una leguminosa que tiene muchas ventajas en los estudios genéticos: – Produce varias generaciones

por año (F1, F2…….Fn) – Su estructura floral permite

la autofecundación, – Presenta rasgos claramente

observables.

Leyes de MendelLeyes de Mendel

• Cruzó dos variedades puras

de chícharo para una

característica elegida,

– Plantas de semilla amarillaamarilla

con plantas de semilla verdeverde y

analizó a la descendencia.

– Las plantas obtenidas

corresponden a lo que Mendel

denominó

• primera generación primera generación

filial o F1.filial o F1.

Leyes de MendelLeyes de Mendel• Durante los primeros

cruzamientos con variedades puras, Mendel se dio cuenta que en la primera generación (F1)primera generación (F1) los híbridos presentaban siempre una sola de las características de sus progenitores; al parecer, la otra no se expresaba.

• Mendel llamó carácter dominante al rasgo expresado en todos los híbridos de la F1 y carácter recesivo al que no se manifiesta en la F1.

Primera ley de MendelPrimera ley de Mendel• Se le llama también Ley

de la uniformidad de los híbridos de la primera generación (F1) y dice que cuando se cruzan dos variedades o individuos de raza pura ambos homocigotos para un determinado carácter, todos los híbridos de la primera generación son iguales

Interpretación del experimentoInterpretación del experimento

• El polen de la planta progenitora aporta a la descendencia un alelo para el color de la semilla, y el óvulo de la otra planta progenitora aporta el otro alelo para el color de la semilla; de los dos alelos, solamente se manifiesta aquél que es dominante (A), mientras que el recesivo (a) permanece oculto

Gametos = A a

Segunda ley de MendelSegunda ley de Mendel• Mendel permitió que las

plantas de F1 se autofecundaran

• Analizó la descendencia de la segunda generación filial o F2, – El 75% de los

descendientes presentaron el carácter dominante (amarillos)

– El 25%, el carácter recesivo (verdes),

– Proporción fenotípica de 3:1 en relación a dominantes y recesivos.

Segunda ley de MendelSegunda ley de Mendel• Denominada de la segregación, demuestra que los genes

constituyen unidades independientes que pasan de una generación a otra sin sufrir alteración alguna.

• Al cruzar entre sí los descendientes obtenidos de la reproducción de dos líneas puras, observa que el carácter recesivo, que no se manifestaba, transmitido por uno de los progenitores, se hace patente en la segunda generación filial en la proporción de 1/4;

• El carácter dominante se da ahora en las 3/4 partes de los descendientes.

• Cada pareja de genes que determinan el carácter estudiado y que se hallan presentes en un determinado individuo se separan al formarse las células reproductoras y se combinan al azar.

I nterpretación del experimento.Los dos alelos distintos para el color de la semilla presentes en los individuos de la primera generación fi lial, no se han mezclado ni han desaparecido , simplemente ocurría que se manifestaba sólo uno de los dos. Cuando el individuo de fenotipo amarillo y genotipo Aa, f orme los gametos, se separan los alelos, de tal f orma que en cada gameto sólo habrá uno de los alelos y así puede explicarse los resultados obtenidos.

Tablero de PunnetAA x aa

Frecuencia fenotípica = 100% amarillosFrecuencia genotípica = 100% heterocigotos

F1

Gametos a

A

Aa x Aa

F2

Frecuencias fenotípicas = 75% amarillas, 25% verdesProporción fenotípica = 3:1Frecuencias genotípicas = 25% homocigotas dominantes,50% heterocigotas, 25% homocigotas recesivos

Gametos

A

a

A a

AA Aa

Aa aa

RetrocruzamientoRetrocruzamiento• Cruzamiento de

prueba– En el caso de los genes

que manifiestan herencia dominante, no existe ninguna diferencia aparente entre los individuos heterocigóticos (Cc) y los homocigóticos (CC), pues ambos individuos presentarían un fenotipo amarillo.

Sirve para diferenciar el individuoSirve para diferenciar el individuo homo del heterocigóticohomo del heterocigótico

• Consiste en cruzar el fenotipo dominante con la individuos homocigotos recesivos (cc).

– Si el individuo desconocido es homocigótico (CC), toda la descendencia será igual, en este caso se cumple la primera Ley de Mendel.

– Si es heterocigótico (Cc), en la descendencia volverá a aparecer el carácter recesivo en una proporción del 50%.

CCcc

Cc

F1

Cccc

cc

F1

Cruza de pruebaA- x aa

Gametos

Frecuencias fenotípicas = 100% amarillos

a

A Aa

F2

Gametos

A

a

a

Aa

aa

Cruza de pruebaA- x aa

Frecuencias fenotípicas = 50% amarillos; 50% verdesProporción fenotípica= 1:1

• Mendel descubrió que el color amarillo de la semilla de los chícharos es dominante sobre el color verde. En los siguientes experimentos, plantas con fenotipos conocidos, pero con genotipos desconocidos, dieron lugar a la siguiente descendencia:– Amarilla x Verde = 82 Amarillas + 78 Verdes.

– Amarilla x Amarilla = 118 Amarillas + 39 Verdes.

– Verde x Verde = 50 Verdes

– Amarilla x Verde = 74 Amarillas

– Amarilla x Amarilla = 90 Amarillas

• Según la proporción de descendientes, indíquense los genotipos más probables de cada progenitor.

• En el ganado vacuno la falta de cuernos es dominante sobre la presencia de cuernos. Un toro sin cuernos se cruzó con tres vacas. Con la vaca A, que tenía cuernos, tuvo un ternero sin cuernos; con la vaca B, también con cuernos, tuvo un ternero con cuernos; con la vaca C, que no tenía cuernos, tuvo un ternero con cuernos. ¿Cuáles son los genotipos de los cuatro progenitores? ¿Qué otra descendencia, y en qué proporciones, cabría esperar de estos cruzamientos?

• Del matrimonio entre una mujer albina y un

varón pigmentado, cuyo padre era albino,

nacieron dos gemelos bivitelinos.

– Calcular la probabilidad de que ambos sean

albinos.

– De que ninguno sea albino.

– De que uno sea albino y el otro pigmentado.

• En las plantas de chícharos, las semillas

lisas (S) son dominantes sobre semillas

rugosas (s). En una cruza genética de dos

plantas que son heterocigotas para el

carácter "forma de la semilla", ¿qué

fracción de los descendientes deberían tener

semillas lisas?

• En el ganado Brangus el color del pelo está regulado por un par de genes en donde el alelo dominante determina el color negro y el recesivo el rojizo.

• Una vaca de pelo rojizo cuyos padres son de pelo negro, se cruza con un toro de pelo negro, cuyos padres tienen pelo negro, uno de ellos, y pelo rojizo el otro.– i. ¿Cuál es el genotipo de los animales que se

cruzan?– ii. ¿Y el fenotipo de la descendencia?

• El pelaje negro de los cobayos es una característica dominante, mientras que el blanco es el rasgo recesivo alternativo. Se cruzan entre sí cobayos negros heterocigotos.– ¿Cuál es la posibilidad de que los primeros tres

descendientes sean alternativamente negro/blanco/negro o blanco/negro/blanco

– ¿Cuál es la posibilidad de producir, entre tres descendientes, dos negros y uno blanco, en cualquier orden?

• En las gallinas de raza andaluza, la combinación heterozigótica de los alelos que determina el plumaje negro y el plumaje blanco da lugar a plumaje azul. ¿Qué descendencia tendrá una gallina de plumaje azul, y en qué proporciones, si se cruza con aves de los siguientes colores de plumaje: a) Negro, b) Azul, y c) Blanco.

CROMOSOMAS DE CÉLULAS SOMÁTICAS DE LA VACA

1 2 3 4 5 6 7 ….n

CROMOSOMAS EN LAS CÁLULAS SEXUALES

1 2 3 4 5 6 7 ….n

1 2 3 4 5 6 7 ….n

A a

A A

S s

S s a aS s

A a

Cromosoma 1 Cromosoma 2

S s

A A a a

TRASMISIÓN INDEPENDIENTE

S s S s

Cromosoma 1

TRASMISIÓN INDEPENDIENTE???????

A a

S s

AS as

Tercera ley de MendelTercera ley de Mendel

• Llamada de la transmisión transmisión

independienteindependiente, afirma que

cada carácter se hereda con

independencia de los

restantes caracteres.

• Para llegar a esta conclusión,

Mendel cruzó plantas que

diferían en dos caracteres

(dihíbridos), y cuyo genotipo

era, por ejemplo AaBb.

AaBb x AaBb

• Combinaciones alélicas en los gametos?

• AB

• Ab

• aB

• ab

AaBB

• Combinaciones alélicas en los gametos?

• AB

• aB

Tercera ley de MendelTercera ley de Mendel• Al formarse las células

reproductoras, se

originaron cuatro tipos

distintos: AB, Ab, aB y

ab, que se combinaron de

todas formas posibles con

los mismos tipos del otro

individuo.

• En total se obtienen 16

combinaciones posibles de

los gametos.

AaBbCc• Cuales son las combinaciones alélicas en los

gametos del genotipo anterior?• ABC• ABc• AbC• Abc• aBC• aBc• abC• abc

• Los ratones gordos se pueden producir por la acción de dos genes que se transmiten independientemente. El genotipo recesivo oo produce un ratón estéril y gordo llamado "obeso". Su alelo dominante O produce el crecimiento normal. El genotipo recesivo aa también produce un ratón gordo y estéril denominado "adiposo" y su alelo dominante A produce crecimiento normal. ¿Qué proporciones fenotípicas de gordos frente a normales se espera que se produzcan en cruza entre progenitores OoAa?

Herencia del color del perro Boxer

Dos genes independientes

A y W:

AA, Aa, aa

WW, Ww, ww

• El color del pelo de los boxer depende de

dos alelos: A / a (atigrado / dorado).

• El alelo A (atigrado) es dominantesobre a

(dorado).

• Un bóxer DORADO, tendrá un genotipo 

aa 

• Un bóxer ATIGRADO puede ser también

homocigoto (AA), aunque hay muy pocos.

Lo más normal es que un perro atigrado

tenga un genotipo  Aa.

Sólido x Sólido = 100% Sólidos

WW x WW = 100% WW

WW x Ww = 50% WW, 50% Ww50% sólidos y 50% marcados

Ww x Ww = 25% WW, 50% Ww, 25% ww

25% sólidos, 50% marcados, 25% blancos

Fórmula de Chi-cuadrado

SsYy x SsYyAmarillas lisas x Amarillas lisas

• El pelaje negro en los cocker spaniels está gobernado por un alelo B dominante y el color rojo por su alelo recesivo b. El patrón uniforme del color está gobernado por el alelo dominante de un locus S que se transmite independientemente y el patrón moteado por su alelo recesivo s. Un macho de pelo color negro y uniforme se aparea con una hembra con piel moteada y de color rojo y producen una camada de seis cachorros: dos negro uniforme, dos rojo uniforme, uno negro moteado y uno rojo moteado. Determine los genotipos de los progenitores. Se ajustan esos valores al patrón mendeliano correspondiente?

• El carácter normal de pata hendida en los cerdos es producida por el genotipo homocigótico recesivo mm. Un genotipo dominante (MM y Mm) produce una condición de pata de mula. El color blanco del pelo está determinado por un alelo dominante de otro locus B y el negro por su alelo recesivo b. Un cerdo blanco con pata de mula se cruza con una hembra del mismo fenotipo. Entre la descendencia se encontraron seis cerdos blancos con pezuña normal; siete negros con pata de mula; quince blancos con pata de mula y tres negros con pezuña normal. Cual es el genotipo de los progenitores? Se ajustan los valores observados a los esperados de acuerdo con el patrón mendeliano correspondiente?