genetika dasar dan hukum mcendel
DESCRIPTION
cTRANSCRIPT
GENETIKA DASAR
Oleh
Siti Wasilah
Genetika adalah ilmu biologi yang mempelajari sifat-sifat yang diturunkan disebut hereditas
PENDAHULUAN
ISTILAH GENETIKA (1)
• DIPLOID: Sel jaringan/organisme yang mempunyai dua set (2n) kromosom
• HAPLOID : sel jaringan/organisme yang mempunyai satu set (n) kromosom
• GENOM : kandungan informasi genetik pada sel induk (ovum, spermatozoa) yang mengambarkan satu set (n) kromosom
• ALEL : Satu, dua atau lebih bentuk-bentuk lain (alternatif) dari gen yang masing-masing memiliki urutan nukleotida khusus
• DOMINAN : Alel yang diekspresikan dalam keadaan heterozigot (Aa) dan homozigot (AA)
• RESESIF : Alel yang diekspresikan dalam keadaan homozigot (aa)
• GEN – Pembawa sifat yang diturunkan, digambarkan oleh urutan nukleotida yang mengambarkan fungsi khusus dalam genom organisme
• GENOTIPE – Jumlah informasi gentik yang dikandung/dimiliki organisme.
ISTILAH GENETIKA (2)ISTILAH GENETIKA (2)
ISTILAH GENETIK (3)
• FENOTIPE – Karakteristik (ciri-ciri) dari individu yang dapat diamati dan dihasilkan dari interaksi antara genotif dan lingkungan saat terjadi perkembangan
• HOMOZIGOT – Individu yang mempunyai dua gen yang akan memberikan dua karakter identik
• HETEROZIGOT – Individu dengan dua gen yang akan memberikan karakter berbeda
• LOCUS GEN – Tempat di mana gen berada pada kromosom dilihat secara map genetik
PENDAHULUAN
• Peneliti sebelum Mendel menganut paham berupa pewarisan sifat secara campuran (blend)
•Mendel mengembangkan teori pewarisan secara khusus
DASAR-DASAR HUKUM MENDELDASAR-DASAR HUKUM MENDEL
MENGGUNAKAN KACANG ERCIS (Pisum sativum) dapat mengadakan penyerbukan sendiri dan
dapat disilangkan mempunyai sifat kontras Daur hidup pendek Jumlah kromosom 7 pasang
POSTULAT MENDEL
1. Faktor keturunan berupa benda (gen) selalu berpasangan pada individu yang diploid
2. Pada gametogenesis, kedua faktor keturunan akan berpisah (segregasi) → setiap gamet hanya memiliki satu dari pasangan faktor keturunan tersebut (Hukum segregrasi (hukum mendel I)
3. Faktor keturunan : dominan, resesif
POSTULAT MENDEL
4. Bila ada 2 faktor keturunan atau lebih, maka pada gametogenesis akan memisah secara bebas (INDEPENDENT ASSORTMENT) → bermacam kombinasi terjadi dengan jumlah sama (HUKUM MENDEL II (HUKUM INDEPENDENT ASSORTMENT)
MACAM PERSILANGAN
1. Back CrossP ♂ HH X ♀ hh
F1 Hh F1 Hh x F1 Hh x ♂ ♂ HH / Hh x HH / Hh x ♀ ♀ hhhh
F2 HH : Hh = 1 : 1
2. Test CrossF1 Hh X hh (individu homozigot resesif)F2 Hh : hh : 1 : 1
3. ResiprokPersilangan yang merupakan kebalikan dari persilangan semula yang telah dilakukan
MODIFIKASI HUKUM MENDEL (1)
A. Modifikasi monohibridaINTERMEDIET
Suatu karakter dominanyang dalam keadaanheterozigot tidakmemunculkan sifatdominan penuhsehingga alel resesifnya tidak pula bersifat penuh, maka dalam keadaan heterozigot F1-nya Muncul sifatantara/intermediet
MODIFIKASI HUKUM MENDEL (2)
B. MODIFIKASI DIHIBRIDA GEN-GEN GANDA (POLIGEN)
Terdapat berbagai macam variasi yang disebabkan oleh gen-gen ganda (poligen) atau gen penambah (adatif) sehingga satu fenotif dapat dibentuk oleh 2 macam gen atau lebih yang bukan alelnya. Contoh : tinggi badan, warna kulit/pigmentasi kulit, tipe sidik jari, warna mata
INTERAKSI GENDua macam gen saling mempengaruhi atau berinteraksi dalam pembentukan fenotif
EPISTASISSuatu gen menekan atau menghalangi pemunculan sifat gen lainnya yang bukan alelnyao Epistatik dominan : 12 : 3 : 1o Epistatik resesif : 9 : 3 : 4o Epistatik dominan resesif : 13 : 3o Epistatik dominan ganda : 15 : 1o Epistatik resesif ganda : 9 : 7o Epistatik resesif ganda tidak lengkap : 9 : 6 : 1
PEDIGREE CONSTRUCTION
PEDIGREE CONSTRUCTION
HETEROZIGOT UTK GEN AUTOSOM
PROBANDUS
ADOPSI
?
C C
HUB.ILEGAL DG ANAK TDK SAH
NO OFFSPRING
CERAI
MENCARI KONSULTASI
MENINGGAL
HAMIL
NON-IDENTICAL TWIN
SIFAT KEMBAR TIDAK JELAS
ISTRI MENIKAH LAGI SETELAH SUAMI MATI
LAKI-LAKI DGN 2 ISTRI
ABORSI
CONSANGUITY
perkawinan antara anggota keluarga yang masih ada hubungan darah, baik melalui pihak pria, maupun pihak perempuan atau sebaliknya dengan pola menurut garis keturunan vertical maupun horizontal
Dianjurkan untuk tidak menikah dengan orang sekeluarga dikarenakan adanya kenaikan mortalitas pada postnatal dan frekuensi abnormalitas kelainan bawaan yang amat signifikan
Sebaran insiden perkawinan sedarah
NEGARA INSIDEN (%)
KUWAITSAUDIA ARABIAJORDANPAKISTANINDIASYIRIAEGYPTLEBANONALGERIAJAPANFRANCE,U.K,USA
545450
40-505-60332825232-42
NoDefek Persentase kejadian
1.2.3.4.5.6.7.8.
PseudohemaproditBisu tuliAlkaptonuriaXeroderma PigmentosaAlbinismeButa warna penuhGalaktosemiaFenilketonuria
37332620181194
PERSENTASE PENYAKIT CACAT RESESIF PADA PERKAWINAN SEPUPU
Hubungan antara Jenis Perkawinan Sedarah dengan Peluang Abnormalitas pada Keturunannya
Hubungan genetik Proporsi pembagian gen
% Risiko abnormalitas pada keturunan
Tingkat I - Ortu/anak - kakak beradikTingkat II - paman/keponakan - bibi/keponakan - antara keponakan tingkat ITingkat III - perkawinan tingkat I - keponakan
½
¼
1/8
50
5 – 10
3 - 5
Frekuensi Kejadian yang Terpenting pada Perkawinan Sedarah
Abnormalitas Frekuensi
Retardasi mental - berat - sedangKelainan penyakit bersifat autosomal resesifMalformasi bawaan
2535
10 – 15
10
Nilai F (coeficien of consanguity)
Macam perkawinan coeficien of consanguity
1.Perkawinan antara kakak beradik
2.Perkawinan antara paman dan bibi
3.Perkawinan antara 2 cucu
4.Perkawinan antara cucu buyut
5.Perkawinan antara 2 buyut
¼
1/3
1/16
1/32
1/64
PROBABILITAS DALAM PEWARISAN SECARA MENDEL
Dasar-dasar teori probabilitas :Probabilitas terjadinya sesuatu yang
diinginkan = perbandingan antara sesuatu yang diinginkan itu terhadap keseluruhannya
Probabilitas terjadinya dua peristiwa atau lebih, independent = hasil perkalian dari besarnya kemungkinan untuk peristiwa itu
Probabilitas terjadinya dua peristiwa atau lebih, saling mempengaruhi = jumlah dari besarnya kemungkinan untuk peristiwa itu
Berapa kemungkinannya seorang ibu akan melahirkan anak laki-laki?K (♂) = ♂= 1/2
♂+♀ Berapa kemungkinan bahwa dua anak
pertama dari suatu keluarga adalah laki-laki?K (♂+ ♂) = ½ x ½ = ¼
PROBABILITAS PADA ANALISIS SILSILAH
Aplikasi praktis prinsip Mendel dan hukum probabilitas
CARA MENENTUKAN ANALISA SILSILAH
Menentukan ciri pembawa apakah dominan atau resesif. Kemudian menghitung probabilitas salah satu parental (ortu) adalah carrier untuk gen yang ditanya
Jika tidak ada data yang menunjukkan bahwa suatu individu carrier, para ahli genetik akan menggunakan probabilitas sebagai alat untuk menentukan ekspresi gen resesif pada keluarga tertentu
Jika tidak ada ekspresi gen pada sejarah keluarga maka akan digunakan perkiraan frekuensi gen pada populasi umum sebagai dasar probabilitas
CONTOH KASUS
Probabilitas satu sejarah keluarga yang dicatat dari silsilah “cuping telinga menempel”
Cuping telinga menempel → a
21
2 3 4 5 61
1 2 3 4 5 876
I
II
III
PERTANYAAN : BILA ♂ III1 KAWIN DENGAN ♀ III5, PROBABILITAS ANAKNYA BERCUPING TELINGA MENEMPEL?
ALEL GANDA
suatu keadaan yang mana ada beberapa atau lebih pilihan (alternatif) gen (seri alel) yang dapat menempati suatu lokus dalam pasangan kromosom
Contoh alel ganda : Golongan darah ABO Golongan darah Rh
Golongan Darah ABO
Antigen dan antibodi dalam golongan darah
Gol.darah (fenotip)
Antigen dalam eritrosit
Antibodi dalam serum
A
B
AB
O
A
B
A dan B
-
Anti-A
Anti-B
-
Anti-A dan anti-B
Antigen dalam eritrosit seseorang diwariskan oleh suatu seri alel ganda
Alel tsb diberi simbol I (isoaglutinin; protein yang terdapat pada permukaan sel eritrosit)
Interaksi antara alel-alel yg menyebabkan terjadinya gol darah ABO
Gol.darah (fenotip)
Antigen dalam eritrosit
Alel dalam kromosom
Genotip
O
A
B
AB
-
A
B
A dan B
i
IA
IB
IA dan IB
ii
IA IB atau IA i
IB IB dan IB i
IA IB
Dominansi: (IA dan IB ) > i
PENURUNAN SIFAT
PENURUNAN SIFAT AUTOSOMDOMINAN AUTOSOM
RESESIF AUTOSOM
PENURUNAN TERIKAT SEKS (SEX-LINKED)
Y-LINKED (HOLANDRIC)
X-LINKED
SIFAT DIPENGARUHI SEKS
SIFAT TERBATAS SEKS
PENURUNAN DOMINAN AUTOSOM (1)
• Sifat pembawa dominan autosom → satu organ/ bagian dari tubuh (ex. polyactyly)
• Pleiotropi : beberapa sistem tubuh – ex. Tuberous sclerosis
– Kesukaran belajar, epilepsi, adenoma sebaceum
• Ekspresi bervariasi pada setiap orang • Reduced penetrance : mutasi tidak terdeteksi• Codominan : dua sifat pembawa
diekspresikan dalam heterozigot.– Ex. Golongan darah AB, MN
PENYAKIT DOMINAN AUTOSOM
Dominan otosclerosisFamilial hypercholesterolaemiaAdult polycystic kidneyHuntington diseaseNeurofibromatosisMyotonic dystrophyDominan blindnessDominan congenital deafness
PENURUNAN RESESIF AUTOSOM
ConsanguinityAlkaptonuria perkawinan sepupu
Pseudodominan
Genetic heterogeneityKelainan diturunkan dalam beberapa cara karena jumlah gen berbeda
Ex retinis pigmentosa : dominan autosom, x-linked
PENYAKIT RESESIF AUTOSOM
CYSTIC FIBROSISRECESSIVE MENTAL RETARDATIONCONGENITAL DEAFNESSPHENYLKETONURIA SPINAL MUSCULAR ATROPHYRECESSIVE BLINDNESSADRENOGENITAL SYNDROMEBETA THALASSAEMIASICKLE CELL DISEASEALBINISM
Sickle Cell Anemia
Albinism
PENURUNAN TERIKAT SEKS (SEX-LINKED)
Pola penurunan sifat yang dilakukan oleh gen pada kromosom seks
Pola penurunan sifat yang dibawa oleh gen pada kromosom X disebut terikat-X (X-linked)
Pola penurunan sifat yang dibawa oleh gen pada kromosom Y disebut terikat-Y (Y-linked/holandrik)
X-LINKED RESESIF
• Ditentukan oleh gen pada kromosom X• Pola penurunan penyakit pada X-linked
mempunyai sifat :– Hanya mengenai laki-laki– Diturunkan oleh wanita karrier
(heterozigot) yang sehat (pola diagonal atau knight’s move)
– Laki-laki dengan penyakit tidak dapat menurunkan penyakit tersebut ke anak laki-lakinya
PENYAKIT X-LINKED RESESIF
• BUTA WARNA MERAH HIJAU
• DUCHENNE MUSCULAR DYSTROPHY
• HAEMOFILIA A (FAKTOR VIII)
• HAEMOFILIA B (FAKTOR IX)
• X-LINKED ICHTHYOSIS
Hemophilia
X-LINKED DOMINAN
• Pola penurunan sifat/penyakit pada x-linked dominan adalah– Dapat mengenai wanita dan laki-laki tetapi
frekuensi wanita yang terkena lebih sering dibanding laki-laki
– Wanita biasanya kurang berat terpengaruh dibandingkan laki-laki
– Wanita yang terpengaruh dapat menurunkan ke anak laki-laki dan wanita
– Laki-laki yang terpengaruh hanya dapat menurunkan ke anak wanitanya, dan semuanya terpengaruh
PENYAKIT X-LINKED
DOMINAN
Xg BLOOD GROUP
PSEUDOHYPOPARATHYROIDSM
VITAMIN D-RESISTANT RICKETS
GIGI WARNA COKLAT
SIFAT DIPENGARUHI SEKS
Sifat keturunan yang ditentukan oleh gen autosomal yang ekspresinya dipengaruhi oleh seks
Sifat itu tampak pada kedua macam seks, tetapi salah satu seks ekspresinya lebih besar daripada untuk seks lainnya
EKSPRESI SIFAT YANG DIPENGARUHI SEKS
Paling sering dijumpai pada pria :
Penyakit tulang (gout)Congenital pyloric stenosisSindroma fanconiBibir sumbingKepala botakCelah bibir dan langit-langitPenyakit HirschsprungPenyakit HuntingtonGangguan mental
Lebih sering dijumpai pada wanita :
Displasia pinggang kongenitalSindroma Rothmund-ThompsonGangguan tulang AlbrightAnensefaliskleroderma
SIFAT TERBATAS SEKSSifat yang ekspresi gennya dibatasi oleh seksContohnya :
Perempuan : Pembentukan payudaraPembentukan ovarium Kemampuan membentuk sel telur
Laki-laki :Pembentukan kumis, prostat, testisKemampuan untuk membentuk spermatozoa