dasar genetika
TRANSCRIPT
Genetic InformationGenetic Information• Gene –unit dasar informasi genet
ik. Gen2 menentukan karakter diwariskan.
• Genome – kumpulan infor-masi genetik.
• Chromosomes – unit penyimpanan gen.
• DNADNA - merupakan asam nukleat berisi instruksi genetik yg menentukan perkembang-an biologis dari seluruh bentuk kehidupan selular
Struktur Logis KromosomStruktur Logis Kromosom
• Locus – lokasi gen / penanda pada kromosom.
• Allele – salah satu varian bentuk gen / penanda pada suatu lokus tertentu.
Locus1Possible Alleles: A1,A2
Locus2Possible Alleles: B1,B2,B3
GenomeGenome ManusiaManusia• Kebanyakan manusia
sel mengandung 46 kromosom:
• 2 sex chromosomes (X,Y):
XY – in males.
XX – in females.• 22 pasang kromosom
autosom.
Human Chromosome
Genotypes Genotypes PhenotypesPhenotypes
• Pd masing2 lokus (kecuali utk kromosom seks) terdpt 2 gen merupakan genotipe individual pada lokus tersebut.
• Ekspresi dr genotipe disebut fenotipe.
Contoh : warna rambut, berat, ada / tidak adanya penyakit.
Locus1Possible Alleles: A1,A2
Locus2Possible Alleles: B1,B2,B3
Genotypes Genotypes Phenotypes Phenotypes
((contohcontoh) )
genotypes
phenotypes
• Eb- dominant allele.
• Ew- recessive allele.
Dominant vs. RecessiveDominant vs. Recessive
• A lel dominan : tetap diekspresikan bahkan jika dipasangkan dgn alel resesif.
•A lel recessive : alel ini hanya terlihat ketika dipasangkan dgn alel resesif lain.
One Locus InheritanceOne Locus Inheritance
2 1A | A a | a
A | a 3 4 a | a
A | a 5 6 a | a
Male
Female
heterozygote
homozygote
2 anggota dr sepasang gen memisah satu sama lain mjd gamet, separuh gamet membawa 1 anggota dari pasangan tsb & separuh lainnya membawa anggota lain pasangan tsb.
2 anggota dr sepasang gen memisah satu sama lain mjd gamet, separuh gamet membawa 1 anggota dari pasangan tsb & separuh lainnya membawa anggota lain pasangan tsb.
Mendel’s 1st LawMendel’s 1st Law
Y / y y / y
½y/y
½Y/y
½y
½Y
all yGamete
production
Gamete production
Calculating ProbabilitiesCalculating Probabilities
• Dpt memprediksi pola pewarisan sifat-sifat & penyakit dlm silsilah keluarga.
• Misalnya :kemungkinan bahwa anjing yg dipilih secara acak dr populasi studi akan memiliki mata biru.
X-linked Inheritance
Hasil berbeda diperoleh dari persilangan antara Drosophila bermata merah & bermata putih.
Penjelasan: Gen bertanggung jawab utk warna mata terkait-X. Betina memiliki 2 kromosom XJantan memiliki 1 kromosom X & 1 kromosom Y.
Mendel’s 2nd LawMendel’s 2nd Law• Pasangan gen yg berbeda menyusun secara
independen dlm pembentukan gamet
This “law” is true only in some cases.
Pasangan gen dr KROMOSOM2 TERPISAHmenyusun secara independen pada meiosis.Pasangan gen dr KROMOSOM2 TERPISAHmenyusun secara independen pada meiosis.
Medical GeneticsMedical Genetics
Saat mempelajari kelainan, 6 pola umum dari pewarisan sifat yg diamati :
• Autosomal recessive• Autosomal dominant• X-linked recessive• X-linked dominant• Codominant • Mitochondrial
Medical GeneticsMedical GeneticsAutosomal recessive
• Penyakit ini muncul pd anak laki-laki & perempuan dari orang tua carrier.
• Misal: cystic fibrosis
mempengaruhi paru-paru, juga pankreas, hati, & usus
ditandai dgn transport abnormal Cl & Na di epitel, sehingga sekret kental
kesulitan bernafas, infeksi kelenjar sinus, pertumbuhan terhambat
Medical GeneticsMedical Genetics Autosomal dominant• Laki-laki & perempuan yg terkena muncul
di setiap generasi silsilah.
• Ibu & ayah yg terkena mentransmisikan fenotip baik pd anak laki2 & perempuan.
• Misal : Huntington disease (HD).
Pengaruhi koordinasi otot (gerak tdk ter-koordinasi) & sebabkan penurunan kognitif & demensia (penurunan kemampuan mental & kejiwaan)
Muncul pd usia pertengahan (35 - 44 tahun) Komplikasi spt pneumonia, penyakit jantung, cedera fisik krn
jatuh, mengurangi harapan hidup mjd sekitar 20 tahun setelah gejala dimulai.
Medical GeneticsMedical GeneticsX-linked recessive• Laki-laki lebih banyak menunjukkan
gangguan tsb drpd perempuan.• Semua anak perempuan dari ayah
yg terkena adalah sbg carrier. • Tak satu pun anak laki2 dr ayah yg
terkena menunjukkan gangguan ataupun sbg carrier
• Misal : Hemophilia hambat kemampuan tubuh utk
kendalikan pembekuan darah (koagulasi), utk menghentikan pendarahan bila pembuluh darah rusak.
Medical GeneticsMedical Genetics X-linked dominant
• Laki2 yg terkena akan mewariskan kelainan tsb pd seluruh anak perempuan tetapi tdk satupun pd anak laki2.
• Perempuan heterozigot menikah dgn laki2 yg tdk terkena akan mewariskan kondisi tsb pd 1/2 anak laki2 & 1/2 anak perempuan
• Misal : Fragile X syndrome (Martin–Bell syndrome)
mutasi gen pada kromosom X
retardasi mental yang diwariskan, gangguan belajar ringan s.d. retardasi parah yg dpt sebabkan gangguan bicara & fungsi yg berat
• wajah memanjang, telinga besar / menonjol, kaki datar, testis lebih besar (macroorchidism), kekencangan otot rendah, bicara berantakan / gugup,
Medical GeneticsMedical Genetics
Codominant inheritance• 2 alel berbeda (alel) dr gen dpt
diekspresikan, & masing2 membuat protein yg sedikit berbeda.
• Ke 2 alel pengaruhi sifat genetik atau tentukan karakteristik kondisi genetik tsb.
• Misal: lokus ABO
Mitochondrial inheritance• Jenis pewarisan ini berlaku pada gen dlm
DNA mitokondria• Kelainan mitokondria dpt muncul di setiap
generasi suatu keluarga & dpt pengaruhi anak laki2 & perempuan, tetapi ayah tdk mewariskan karakter mitokondria pdk anak2nya.
• Misalnya : Leber's hereditary optic neuropathy (LHON)
degenerasi mitochondria (ibu kepada keturunannya) : sel-sel ganglion retina (& akson) yg mengarah pd hilangnya penglihatan pusat,
didominasi laki-laki dewasa muda.
Medical GeneticsMedical Genetics
QuestionQuestion
1 2 3 4 5 6 7 8 9 10
• Penyakit ini jarang terjadi• Apa tipe pewarisan yg paling mungkin dari kasus ini ?• Apa yg terjd dr hasil perkawinan antar saudara sepupu 1 x 9,
1 x 4, 2 x 3, dan 2 x 8?