dasar genetika

22

Upload: nonox-muryono

Post on 27-Jun-2015

690 views

Category:

Documents


1 download

TRANSCRIPT

Page 1: Dasar genetika
Page 2: Dasar genetika

Genetic InformationGenetic Information• Gene –unit dasar informasi genet

ik. Gen2 menentukan karakter diwariskan.

• Genome – kumpulan infor-masi genetik.

• Chromosomes – unit penyimpanan gen.

• DNADNA - merupakan asam nukleat berisi instruksi genetik yg menentukan perkembang-an biologis dari seluruh bentuk kehidupan selular

Page 3: Dasar genetika

Struktur Logis KromosomStruktur Logis Kromosom

• Locus – lokasi gen / penanda pada kromosom.

• Allele – salah satu varian bentuk gen / penanda pada suatu lokus tertentu.

Locus1Possible Alleles: A1,A2

Locus2Possible Alleles: B1,B2,B3

Page 4: Dasar genetika

GenomeGenome    ManusiaManusia• Kebanyakan manusia

sel mengandung 46 kromosom:

• 2 sex chromosomes (X,Y):

XY – in males.

XX – in females.• 22 pasang kromosom

autosom.

Page 5: Dasar genetika

Human Chromosome

Page 6: Dasar genetika

Genotypes Genotypes PhenotypesPhenotypes

• Pd masing2 lokus (kecuali utk kromosom seks) terdpt 2 gen merupakan genotipe individual pada lokus tersebut.

• Ekspresi dr genotipe disebut fenotipe.

Contoh : warna rambut, berat, ada / tidak adanya penyakit.

Locus1Possible Alleles: A1,A2

Locus2Possible Alleles: B1,B2,B3

Page 7: Dasar genetika

Genotypes Genotypes Phenotypes Phenotypes

((contohcontoh) )

genotypes

phenotypes

• Eb- dominant allele.

• Ew- recessive allele.

Page 8: Dasar genetika

Dominant vs. RecessiveDominant vs. Recessive

• A lel dominan : tetap diekspresikan bahkan jika dipasangkan dgn alel resesif.

•A lel recessive : alel ini hanya terlihat ketika dipasangkan dgn alel resesif lain.

Page 9: Dasar genetika

One Locus InheritanceOne Locus Inheritance

2 1A | A a | a

A | a 3 4 a | a

A | a 5 6 a | a

Male

Female

heterozygote

homozygote

Page 10: Dasar genetika

2 anggota dr sepasang gen memisah satu sama lain mjd gamet, separuh gamet membawa 1 anggota dari pasangan tsb & separuh lainnya membawa anggota lain pasangan tsb.

2 anggota dr sepasang gen memisah satu sama lain mjd gamet, separuh gamet membawa 1 anggota dari pasangan tsb & separuh lainnya membawa anggota lain pasangan tsb.

Mendel’s 1st LawMendel’s 1st Law

Y / y y / y

½y/y

½Y/y

½y

½Y

all yGamete

production

Gamete production

Page 11: Dasar genetika

Calculating ProbabilitiesCalculating Probabilities

• Dpt memprediksi pola pewarisan sifat-sifat & penyakit dlm silsilah keluarga.

• Misalnya :kemungkinan bahwa anjing yg dipilih secara acak dr populasi studi akan memiliki mata biru.

Page 12: Dasar genetika

X-linked Inheritance

Hasil berbeda diperoleh dari persilangan antara Drosophila bermata merah & bermata putih.

Penjelasan: Gen bertanggung jawab utk warna mata terkait-X. Betina memiliki 2 kromosom XJantan memiliki 1 kromosom X & 1 kromosom Y.

Page 13: Dasar genetika

Mendel’s 2nd LawMendel’s 2nd Law• Pasangan gen yg berbeda menyusun secara

independen dlm pembentukan gamet

This “law” is true only in some cases.

Pasangan gen dr KROMOSOM2 TERPISAHmenyusun secara independen pada meiosis.Pasangan gen dr KROMOSOM2 TERPISAHmenyusun secara independen pada meiosis.

Page 14: Dasar genetika

Medical GeneticsMedical Genetics

Saat mempelajari kelainan, 6 pola umum dari pewarisan sifat yg diamati :

• Autosomal recessive• Autosomal dominant• X-linked recessive• X-linked dominant• Codominant • Mitochondrial

Page 15: Dasar genetika

Medical GeneticsMedical GeneticsAutosomal recessive

• Penyakit ini muncul pd anak laki-laki & perempuan dari orang tua carrier.

• Misal: cystic fibrosis

mempengaruhi paru-paru, juga pankreas, hati, & usus

ditandai dgn transport abnormal Cl & Na di epitel, sehingga sekret kental

kesulitan bernafas, infeksi kelenjar sinus, pertumbuhan terhambat

Page 16: Dasar genetika

Medical GeneticsMedical Genetics Autosomal dominant• Laki-laki & perempuan yg terkena muncul

di setiap generasi silsilah.

• Ibu & ayah yg terkena mentransmisikan fenotip baik pd anak laki2 & perempuan.

• Misal : Huntington disease (HD).

Pengaruhi koordinasi otot (gerak tdk ter-koordinasi) & sebabkan penurunan kognitif & demensia (penurunan kemampuan mental & kejiwaan)

Muncul pd usia pertengahan (35 - 44 tahun) Komplikasi spt pneumonia, penyakit jantung, cedera fisik krn

jatuh, mengurangi harapan hidup mjd sekitar 20 tahun setelah gejala dimulai.

Page 17: Dasar genetika

Medical GeneticsMedical GeneticsX-linked recessive• Laki-laki lebih banyak menunjukkan

gangguan tsb drpd perempuan.• Semua anak perempuan dari ayah

yg terkena adalah sbg carrier. • Tak satu pun anak laki2 dr ayah yg

terkena menunjukkan gangguan ataupun sbg carrier

• Misal : Hemophilia hambat kemampuan tubuh utk

kendalikan pembekuan darah (koagulasi), utk menghentikan pendarahan bila pembuluh darah rusak.

Page 18: Dasar genetika

Medical GeneticsMedical Genetics X-linked dominant

• Laki2 yg terkena akan mewariskan kelainan tsb pd seluruh anak perempuan tetapi tdk satupun pd anak laki2.

• Perempuan heterozigot menikah dgn laki2 yg tdk terkena akan mewariskan kondisi tsb pd 1/2 anak laki2 & 1/2 anak perempuan

• Misal : Fragile X syndrome (Martin–Bell syndrome)

mutasi gen pada kromosom X

retardasi mental yang diwariskan, gangguan belajar ringan s.d. retardasi parah yg dpt sebabkan gangguan bicara & fungsi yg berat

• wajah memanjang, telinga besar / menonjol, kaki datar, testis lebih besar (macroorchidism), kekencangan otot rendah, bicara berantakan / gugup,

Page 19: Dasar genetika

Medical GeneticsMedical Genetics

Codominant inheritance• 2 alel berbeda (alel) dr gen dpt

diekspresikan, & masing2 membuat protein yg sedikit berbeda.

• Ke 2 alel pengaruhi sifat genetik atau tentukan karakteristik kondisi genetik tsb.

• Misal: lokus ABO

Page 20: Dasar genetika

Mitochondrial inheritance• Jenis pewarisan ini berlaku pada gen dlm

DNA mitokondria• Kelainan mitokondria dpt muncul di setiap

generasi suatu keluarga & dpt pengaruhi anak laki2 & perempuan, tetapi ayah tdk mewariskan karakter mitokondria pdk anak2nya.

• Misalnya : Leber's hereditary optic neuropathy (LHON)

degenerasi mitochondria (ibu kepada keturunannya) : sel-sel ganglion retina (& akson) yg mengarah pd hilangnya penglihatan pusat,

didominasi laki-laki dewasa muda.

Medical GeneticsMedical Genetics

Page 21: Dasar genetika

QuestionQuestion

1 2 3 4 5 6 7 8 9 10

• Penyakit ini jarang terjadi• Apa tipe pewarisan yg paling mungkin dari kasus ini ?• Apa yg terjd dr hasil perkawinan antar saudara sepupu 1 x 9,

1 x 4, 2 x 3, dan 2 x 8?

Page 22: Dasar genetika