genética pos-mendel - professora karla –...
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Herança sem dominância, Co-
Dominância, Alelos Letais e Polialelia
Variações de dominância
Dominância No heterozigoto, um alelo encobre o efeito
fenotípico do outroDominância incompleta ou semidominância
O fenótipo do heterozigoto é intermediário aos fenótipos dos dois homozigotos.
Co-dominância Há uma independência no funcionamento dos
alelos. Os dois alelos contribuem igualmente para o fenótipo dos heterozigotos.
Relações de dominância
Dominância incompleta
Semidominância
Co-dominância
Num certo sentido a co-dominância é a falta total de dominância. O heterozigoto exibe os fenótipos de ambos os homozigotos.
Co-dominância em eqüínos e
bovinos
Diferente da dominância incompleta, ambos alelos
são expressos
Cor da pelagem em mamíferos
Diluição do fenótipo em pelagem de
cavalos
Genes letais
Alelos letais dominantes Muitos alelos que causam doenças
genéticas são conhecidos como dominantes porque os heterozigotos são afetados. Um exemplo comum é a acondroplasia, a mais comum forma de nanismo, que apresenta comprimento normal do tronco mas com os membros encurtados. Outro exemplo é o do gato Manx que não possui uma cauda.
Na verdade esses alelos podem ser descritos como parcialmente dominantes, porque quando em homozigose eles são muito diferentes dos heterozigotos: Em homozigose são letais.
Afinal, é dominante ou recessivo?
AY: Um alelo letal recessivo que também produz um fenótipo dominante para cor da pelagem
Penetrância e expressividade
Penetrância incompleta
Expressividade em Drosophila
Alelos Múltiplos (Polialelia)
Herança determinada por 3 ou mais alelos que condicionam um só caráter, obedecendo os padrões mendelianos.
Cada indivíduo tem, no genótipo, apenas dois alelos, um de origem paterna e outro de origem materna.
Novos alelos surgem por mutações que provocam alterações na proteína original.
Alelos Múltiplos (Polialelia)
Ex.: Cor da pelagem em coelhos.
4 alelosC selvagem (aguti).cch chinchila.ch himalaia.ca albino.
C > cch > ch > ca
C _
cch _ ch _
caca
•Uma caixa de coelhos continha uma fêmea himalaia , um macho albino e um macho chinchila. A fêmea teve oito descendentes: dois himalaias, quatro chinchilas e dois albinos. Qual o coelho foi o pai e quais eram os genótipos da fêmea, do macho e de seus descendentes?RESOLUÇÃO: Pai chinchila de genótipo cch ca
Fêmea ch ca e descendentes: cch ch, cch ca, ch ca e ca ca.
Grupos Sangüíneos
Determinado por proteínas presentes no plasma ou nas hemácias.
Conhecimento importante nas transfusões, medicina legal, estudos étnicos, etc.
Transfusões baseadas nas relações antígeno/anticorpo.
A herança obedece os padrões mendelianos:Sistema ABO Polialelia e codominância.Sistema Rh Monoibridismo com dominância.Sistema MN Monoibridismo sem dominância.
Sistema ABOO gene I que determina o sistema
sangüíneo ABO possui mais que um alelo dominante. A enzima codificada adiciona moléculas de
açúcar aos lipídeos sobre a superfície das hemácias. IA adiciona Galactosamina IB adiciona Galactose i nenhum açúcar é adicionado
Os alelos IA e IB são co-dominantes O alelo i é recessivo para ambos
As diferentes combinações dos três alelos produz quatro fenótipos diferentes
Sistema ABO
Sistema ABO
Sistema ABOGrupo
SangüíneoAglutinogênio nas hemácias
Aglutinina no plasma
A A Anti-BB B Anti-A
AB A e B -O - Anti-A e Anti-B
DoaçõesDoaçõesO
A B
AB
Sistema ABO
Os grupos do sistema ABO são determinados por uma série de 3 alelos, IA, IB e i onde:
• Gene IA determina a produção do aglutinogênio A.• Gene IB determina a produção do aglutinogênio B.• Gene i determina a não produção de aglutinogênios.
Fenótipos GenótiposGrupo A IAIA ou IAiGrupo B IBIB ou IBi
Grupo AB IAIBGrupo O ii
IIAA = I = IBB > i > i
Sistema Rh
Fator RhFator Rh Proteína encontrada nas hemácias que pode agir como antígeno se for inserida em indivíduos que não a possuam.
Rh+ indivíduos que possuem a proteína.Rh- indivíduos que não possuem a
proteína.DoaçõesDoaçõesRh- Rh+
Fenótipos
Genótipos
Rh+ RR ou RrRh- rr
Eritroblastose FetalDoença Hemolítica do Recém Nascido
Condições: Mãe: Rh-; Pai: Rh+; Criança: Rh+
Os sintomas no RN que podem ser observados são anemia (devida à destruição de hemácias pelos anticorpos), icterícia (a destruição de hemácias aumentada levará a produção maior de bilirrubina indireta que não pode ser convertida no fígado), e após sua persistência o aparecimento de uma doença chamada Kernicterus que corresponde ao depósito de bilirrubina nos núcleos da base cerebrais o que gerará retardo no RN.
Sistema MN
Proteínas presentes nas hemácias que não são levadas em conta nas transfusões sangüíneas.
Geneticamente é um caso de codominância.Grupo M: produz a proteína M.Grupo N: produz a proteína N.Grupo MN: produz as duas proteínas.
Fenótipos
Genótipos
M LMLM
N LNLN
MN LMLN
DoaçõesDoaçõesM N
MN
Efeito Bombaim
Por estudos dos ancestrais chegou-se à conclusão que a mulher possuía o alelo IB, mas não conseguia formar o antígeno respectivo. Isto só pode ser explicado pela existência de um outro gene envolvido neste fenótipo: o gene H, para o qual a mulher era homozigótica recessiva. Desta forma, sem o antígeno H, os alelos IA e IB mesmo que presentes não se podem exprimir no fenótipo visto não terem substrato sobre o qual atuar.
GENÓTIPOS FENÓTIPOS H – IAIA ou H – IAi A
H – IBIB ou H – IBi B
H – IAIB AB
H – ii O
hh – – falso O