genética prof. waldemar ernani martins. genética mendeliana gregor mendel (1822-1884), monge...
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GenéticaProf. Waldemar Ernani Martins
Genética Mendeliana Gregor Mendel (1822-1884), monge
austríaco, é considerado o “pai da genética”.
Desenvolveu seus trabalhos com plantas de ervilha (Pisun sativum) observando a transmissão hereditária de várias características.
Em 1865 publicou o artigo "Experiments with Plant Hybrids" que foi ignorado.
A partir de 1900 vários pesquisadores confirmaram seus resultados.
Suas duas leis ainda hoje são base para os estudos genéticos.
Genética MendelianaPor que ervilhas?
Fácil cultivo em canteiros. Várias características contrastantes
e de fácil observação. Ciclo vital curto e grande número
de descendentes (sementes). Predomina reprodução por
autofecundação, portanto linhagens naturais são puras.
1a Lei de Mendel“Pureza dos Gametas”
“As características dos indivíduos são condicionadas por pares de fatores (genes), que se separam durante a formação dos gametas, indo apenas um fator do par para cada gameta”.
A 1ª Lei de Mendel: MONO-HIBRIDISMO A análise e interpretação dos experimentos
permitiram a Mendel que elaborasse as seguintes conclusões:
As plantas devem possuir, no interior de suas células, certo “fatores” (atualmente, denominados genes) que determinam a cor amarela ou verde nas sementes.
Cada planta possui dois desses fatores, dos quais um deles é transmitido pela parte masculina da flor e o outro, pela feminina. Assim, após a fecundação, esses “fatores” se unem e voltam a se apresentar aos pares;
Nos organismos, os dois “fatores” para uma certa característica podem ser iguais (VV ou vv) ou diferentes (Vv). Os iguais são considerados puros ou homozigotos e os diferentes, híbridos ou heterozigotos.
Se os organismos Vv possuem sementes amarelas, ocorre dominância no “fator” para a cor amarela e recessividade no “fator” para a cor verde.
Essas conclusões levaram Mendel a elaborar uma das mais importantes generalizações da Biologia: A Primeira Lei de Mendel ou Lei da Segregação.
Nas células somáticas, os genes se encontram aos pares, mas durante a formação dos gametas, eles se separam, mostrando-se isolados ou segregados.
http://www.agostinhomonteiro.com.br/nws_dicas_030.php
Genética humanaExemplos:
Lóbulo solto da orelha é uma característica determinada por gene dominante. Ex: A.
Capacidade de dobrar a língua: característica determinada por gene dominante em relação a não dobrar.
Bico de Viúva: característica dominante.
http://www.flickr.com/photos/cansada/60233200/
http://denisegw.blogspot.com/2008/08/voc-consegue-enrolar-sua-lngua-em-forma.html
Monoibridismo com Dominância
Herança condicionada por um par de alelos.
Dois fenótipos possíveis em F2.
Três genótipos possíveis em F2.Proporção fenotípica
3:1Proporção genotípica
1:2:1
Ex.: cor das sementes em ervilhas.
P amarelas x verdes
F1 100% amarelas
F1 amarelas x amarelas
F2 75% amarelas 25% verdes
VV vv
Vv
Vv Vv
VvVVvv
Monoibridismo sem Dominância Herança condicionada
por um par de alelos. Três fenótipos possíveis
em F2. Três genótipos possíveis
em F2.Proporção fenotípica
1:2:1Proporção genotípica
1:2:1
Ex.: cor das flores em Maravilha.P vermelhas x brancas
F1 100% rosas
F1 rosas x rosas
F2 25% vermelhas50% rosas25% brancas
VV BB
VB
VB VBVVVBBB
Conceito Gerais Gene: fragmento de DNA que pode
ser transcrito na síntese de proteínas.
Locus (Loco): local, no cromossomo, onde se encontra o gene.
Alelos: genes que ocupam o mesmo locus em cromossomos homólogos.
Homólogos: cromossomos que possuem genes para as mesmas características.
Cromossomos Homólogos São cromossomos que apresentam
genes para as mesmas características para as mesmas posições.
Um homólogo veio do pai e outro da mãe.
Óvulo n
Espermatozóide n
Zigoto 2n
Tamanho do Pé
Cor de Cabelo
Tipo Sanguíneo
Temperamento
Tamanho do Pé
Cor de Cabelo
Tipo Sanguíneo
Temperamento
Genes Alelos Genes presentes nos mesmos locais
nos cromossomos homólogos.
P
c
IA
a
P
C
IB
a
Genes alelos
Genótipo Constituição gênica do indivíduo, isto
é, são os genes que ele possui em suas células e que foram herdados dos seus pais.
Representado por letras. Ex.: A, z, T, b ...
Fenótipo São as características manifestadas
por um indivíduo. São características morfológicas,
fisiológicas ou comportamentais. É determinado pelo fenótipo, mas
pode ser modificado pelo ambiente.
FenótipoF = G + A
(Fenótipo é igual ao genótipo do indivíduo mais a ação do ambiente).
Ex.: cor de pele, textura do cabelo, tipo sangüíneo, etc.
A hereditariedade e o ambiente O desenvolvimento de um ser vivo depende tanto
da hereditariedade quanto do ambiente. Esses dois fatores se inter-relacionam. A hereditariedade é responsável pela formação do
genótipo, e o ambiente age sobre ele. Os fatores ambientais podem interferir na
aparência do indivíduo modificando o seu fenótipo, mas não o seu genótipo. Ex: pele exposta ao sol.
FENÓTIPO: GENÓTIPO + AMBIENTE.
Conceitos Gerais Gene Dominante: aquele que sempre
que está presente se manifesta. Gene Recessivo: aquele que só se
manifesta na ausência do dominante. Homozigoto ou Puro: indivíduo que
apresenta alelos iguais para um ou mais caracteres.
Heterozigoto ou Híbrido: indivíduo que apresenta alelos diferentes para um ou mais caracteres.
Cruzamentos A partir dos cruzamentos os
geneticistas podem prever a transmissão dos genes em uma família.
É utilizado o “quadro de Punnett”.
Gametas produzidos pelo pai
Gametas produzidos pela mãe
Cruzamento
Cruzamento de AA com aa:
Como fazer um cruzamento?1. Leia com cuidado o enunciado e faça uma
legenda respondendo a pergunta: qual é a característica em questão?
2. Destaque qual característica é condicionada pelo gene dominante e qual é pelo gene recessivo.
3. Descubra qual é o genótipo dos pais (caso não tenha sido dito no problema).
4. Descubra quais tipos de gametas os pais podem produzir.
Como fazer um cruzamento?5. Coloque os gametas produzidos
pelos pais no quadro de Punnett.6. Faça o cruzamento.7. Monte o genótipo.8. Monte o fenótipo (a legenda te
ajuda nesse passo)9. Responda a questão.
O gene AA determina cor de olho castanho e o gene aa determina cor de olho azul. Um homem de olho azul se casa com uma mulher heterozigota de olhos castanhos. Qual é a probabilidade deste casal ter filhos de olhos azuis?
Um homem normal, filho de pai normal e mãe albina, casou-se com uma mulher normal heterozigota. Qual a probabilidade de nascerem filhos albinos nesse casamento?
Conceitos Gerais Genes Codominantes: os dois
genes do par manifestam seu caráter.
Polialelia: mais de dois alelos para um mesmo caráter.
Pleiotropia: um par de genes determina vários caracteres.
Polimeria: vários pares de genes determinam um só caráter.
Epistasia: interação em que genes inibem a ação de outros não alelos.
Genealogias ou Heredogramas
sexo masculino
sexo feminino
sexo desconhecido
casamento ou cruzamento
casamento ou cruzamento consangüíneo
indivíduos que apresentam o caráter estudado
filhos ou descendentes
gêmeos dizigóticos
gêmeos monozigóticos
Probabilidade em Genética
Regra do “E”A probabilidade de dois ou mais eventos independentes ocorrerem simultaneamente é igual ao produto das probabilidades de ocorrerem separadamente.
Regra do “OU”A probabilidade de dois ou mais eventos mutuamente exclusivos ocorrerem é igual a soma das probabilidades de ocorrerem separadamente.
Probabilidade é a relação entre um ou mais eventos esperados e o número de eventos
possíveis.P = eventos
esperadoseventos possíveis
Genes Letais Provocam a morte ou não desenvolvimento do
embrião. Determinam um desvio nas proporções
fenotípicas esperadas, geralmente 2:1.Aa
Aa
Aa
Aa
aaAA
Cruzamento-Teste Utilizado para se saber se um indivíduo com
fenótipo dominante é homozigoto ou heterozigoto.
Consiste em cruzar o indivíduo em questão com um indivíduo com fenótipo recessivo e analisar as proporções fenotípicas nos descendentes.
Obtendo-se 100% de indivíduos dominantes, o testado é, com certeza, homozigoto.
Obtendo-se 50% de dominantes e 50% de recessivos, então o testado é heterozigoto.
Quando é utilizado o genitor recessivo para o teste o processo é chamado de retrocruzamento ou back-cross.
Alelos Múltiplos (Polialelia) Herança determinada por 3 ou mais alelos que
condicionam um só caráter, obedecendo os padrões mendelianos.
Cada indivíduo tem, no genótipo, apenas dois alelos, um de origem paterna e outro de origem materna.
Novos alelos surgem por mutações que provocam alterações na proteína original.
Alelos Múltiplos (Polialelia)Ex.: Cor da pelagem em coelhos.
4 alelos C selvagem (aguti). cch chinchila. ch himalaia. ca albino.
C > cch > ch > ca
C _cch _
ch _
caca
Grupos Sangüíneos Determinado por proteínas presentes no plasma ou
nas hemácias. Conhecimento importante nas transfusões,
medicina legal, estudos étnicos, etc. Transfusões baseadas nas relações
antígeno/anticorpo.A herança obedece os padrões mendelianos:
Sistema ABO Polialelia e codominância. Sistema Rh Monoibridismo com dominância. Sistema MN Monoibridismo sem dominância.
Sistema ABOGrupo
SangüíneoAglutinogênio nas hemácias
Aglutinina no plasma
A A Anti-BB B Anti-A
AB A e B -O - Anti-A e Anti-B
DoaçõesDoaçõesO
A B
AB
Sistema ABOOs grupos do sistema ABO são determinados por uma série de 3 alelos, IA, IB e i onde:
Gene IA determina a produção do aglutinogênio A. Gene IB determina a produção do aglutinogênio B. Gene i determina a não produção de aglutinogênios.
Fenótipos GenótiposGrupo A IAIA ou IAiGrupo B IBIB ou IBi
Grupo AB IAIBGrupo O ii
IIAA = I = IBB > i > i
Sistema RhFator RhFator Rh Proteína encontrada nas hemácias que pode agir como antígeno se for inserida em indivíduos que não a possuam.
Rh+ indivíduos que possuem a proteína.Rh- indivíduos que não possuem a
proteína.DoaçõesDoaçõesRh- Rh+
Fenótipos
Genótipos
Rh+ RR ou RrRh- rr
Eritroblastose FetalDoença Hemolítica do Recém Nascido
Condições: Mãe: Rh-; Pai: Rh+; Criança: Rh+
Sistema MN Proteínas presentes nas hemácias que não são
levadas em conta nas transfusões sangüíneas. Geneticamente é um caso de codominância. Grupo M: produz a proteína M. Grupo N: produz a proteína N. Grupo MN: produz as duas proteínas.
Fenótipos
Genótipos
M LMLM
N LNLN
MN LMLN
DoaçõesDoaçõesM N
MN
Genética Relacionada ao Sexo
Heranças determinadas por genes localizados nos cromossomos sexuais (alossomos) ou por genes autossômicos mas cujo efeito sofre influência dos hormônios sexuais.As principais são:
Herança ligada ao sexo: genes localizados na porção não homóloga do cromossomo X.
Herança restrita ao sexo: localizada na porção não homóloga do cromossomo Y.
Herança influenciada pelo sexo: genes localizados em cromossomos autossomos que sofrem influência dos hormônios sexuais.
Determinação do Sexona Espécie Humana
A espécie humana apresenta 23 pares de cromossomos. 22 pares são autossomos e não tem relação direta com a determinação do sexo. Um par, chamado de alossomos (X e Y), são os cromossomos sexuais.
A mulher apresenta dois alossomos X e é chamada de sexo homogamético, pois seus gametas sempre terão o cromossomo X.
O homem apresenta um X e um Y e é o sexo heterogamético, pois seus gametas serão metade com cromossomo X e metade com cromossomo Y.
Na mulher, um dos cromossomos X em cada célula permanece inativo e se constitui na cromatina sexual ou corpúsculo de Barr.
Herança Ligada ao Sexo Genes localizados na porção
não homóloga do cromossomo X.
Quando dominantes, o caráter é transmitido pelas mães a todos os descendentes e pelos pais somente às filhas.
Quando recessivos, o caráter é transmitido pelas mães aos filhos homens. As meninas só terão a característica se o pai também a tiver.
Ex.: Daltonismo e Hemofilia.
Herança Ligada ao SexoDaltonismo
Anomalia visual recessiva em que o indivíduo tem deficiência na distinção das cores vermelha ou verde.
Os homens daltônicos (8%) tem um gene Xd pois são hemizigotos e as mulheres daltônicas (0,64%) devem ser homozigotas recessivas.
Fenótipo GenótipoMulher normal XDXD
Mulher portadora XDXd
Mulher daltônica XdXd
Homem normal XDYHomem daltônico XdY
Herança Ligada ao SexoHemofilia
Anomalia que provoca a falta de coagulação do sangue. Homens hemofílicos são hemizigotos (1/10.000) e mulheres
hemofílicas são homozigotas recessivas (1/100.000.000).
Fenótipos GenótiposMulher normal XHXH
Mulher portadora XHXh
Mulher hemofílica XhXh
Homem normal XHYHomem hemofílico XhY
Genética Relacionada ao SexoHerança Restrita ao
Sexo Genes localizados na
porção não homóloga do cromossomo Y.
Genes Holândricos. Só ocorrem no sexo
masculino. Ex.: Hipertricose
auricular.
Herança Limitada pelo Sexo
Genes autossômicos cujo efeito sofre influência dos hormônios sexuais.
Só se manifestam em um dos sexos.
Ex.: Produção de leite em bovinos.
Herança Influenciada pelo Sexo Genes autossômicos cujo efeito sofre influência dos
hormônios sexuais. Comportamento diferente em cada sexo, agindo como
dominante em um e como recessivo em outro (variação de dominância).
Ex.: Calvície (alopecia).
Genótipos FenótiposCC Homem calvo Mulher calvaCc Homem calvo Mulher não-
calvacc Homem não-
calvoMulher não-
calva
Prováveis Tipos de Herança
Autossômica recessiva
Autossômica dominante
Ligada ao Y (holândrica)
Prováveis Tipos de Herança
Ligada ao X recessiva
Ligada ao X dominante
2a Lei de Mendel“Segregação Independente”“Na herança de duas ou mais características, os fatores, segregados na formação dos gametas, não se fundem no híbrido, mas se distribuem independentemente nos gametas segundo todas as combinações possíveis”.
Diibridismo Herança determinada por dois pares de alelos
independentes que condicionam duas características. Quatro fenótipos diferentes são encontrados em F2,
combinando os caracteres dominantes e recessivos. A proporção fenotípica clássica em F2 é 9:3:3:1. Ex.: cruzamento de sementes de ervilhas amarelas/lisas
(puras) com verdes/rugosas (puras).
P amarelas/lisas x verdes/rugosas
F1 100% amarelas/lisas (híbridas)
F1 amarelas/lisas x amarelas/lisas
VVRR vvrr
VvRr
VvRr VvRr
Diibridismo
amarelas/lisas verdes/lisas
amarelas/rugosas verdes/rugosas
Gametas da F1
VR Vr vR vr
VR VVRR VVRr VvRR VvRr
Vr VVRr VVrr VvRr Vvrr
vR VvRR VvRr vvRR vvRr
vr VvRr Vvrr vvRr vvrr
Proporção Fenotípica em F2
169
163
163
161
Poliibridismo Quando são analisados mais de dois pares de alelos que
condicionam mais de duas características, temos o triibridismo, tetraibridismo, etc, que constituem o poliibridismo.
Para se calcular o número de gametas diferentes produzidos por um poliíbrido se utiliza a fórmula 2n, onde n é o número de pares de genes heterozigotos (híbridos).
Ex.: Quantos gametas diferentes forma o genótipo AaBBCcddEe
Número de híbridos: 3Número de gametas = 23 = 8 gametas diferentes
Genética Moderna(Pós-Mendeliana) Heranças que se afastam, pouco ou muito, dos
processos descritos por Mendel em seus trabalhos. As proporções fenotípicas podem variar em relação às
proporções clássicas da genética mendeliana. Herança Qualitativa: O fenótipo depende de quais genes
estão presentes no genótipo. Ex.: interações gênicas (genes complementares e epistasia) e pleiotropia.
Herança Quantitativa: O fenótipo depende de quantos genes dominantes estão presentes no genótipo. Ex.: polimeria.
Interações GênicasGenes complementares
Genes com segregação independente que agem em conjunto para determinar um fenótipo.
Ex.: forma das cristas em galináceos.
Fenótipos Genótiposcrista noz R_E_crista rosa R_eecrista ervilha rrE_
crista simples rree
Interações GênicasEpistasia
Interação em que um par de genes inibe que outro par, não alelo, manifeste seu caráter.
A epistasia pode ser dominante ou recessiva.
O gene inibidor é chamado de epistático e o inibido é o hipostático.
Ex.: Cor da penas em galináceos.
Gene C penas coloridas. Gene c penas brancas. Gene I epistático sobre
gene C.
Fenótipos
Genótipos
Penas coloridas C_ii
Penas cc_ _brancas C_I_
Pleiotropia Herança em que um único par de genes condiciona
várias características simultaneamente. Efeito múltiplo de um gene.Exemplos: Síndrome de Lawrence-Moon: obesidade, oligofrenia,
polidactilia e hipogonadismo. Síndrome de Marfan: defeitos cardíacos, problemas
visuais, aracnodactilia. Fenilcetonúria: deficiência mental, convulsões,
icterícia, queda de cabelo, urina muito concentrada.
Polimeria Herança Quantitativa onde ocorre efeito cumulativo na ação
de vários pares de genes. Há uma variação fenotípica gradual e contínua entre um
valor mínimo e um valor máximo, devida a adição de genes dominantes no genótipo, seguindo uma curva normal de distribuição.
Ex.: altura, peso, cor da pele, cor dos olhos, grau de inteligência, altura de plantas, produção de leite em bovinos, comprimento de pelos, etc.
Para se saber o número de fenótipos ou quantos pares de genes estão envolvidos são utilizados modelos matemáticos.
número de poligenes = número de fenótipos - 1número de fenótipos = número de poligenes + 1
Herança QuantitativaCor da Pele em Humanos
Fenótipos Genótipos
Negro SSTTMulato Escuro
SsTTSSTt
Mulato Médio
SsTtSSttssTT
Mulato Claro SsttssTt
Branco sstt
1
2
3
2
1
NegroMulato EscuroMulato MédioMulato ClaroBranco
Genética de Populações Estuda, matematicamente, as freqüências
dos genes em uma população e as forças evolutivas que as modificam.
Pool Gênico: genes comuns a uma mesma população, acervo genético ou gene pool.
Uma população estará em equilíbrio genético quando seu pool gênico se mantiver inalterado por gerações sucessivas.
Havendo alterações no acervo gênico, se diz que a população está evoluindo.
Genética de PopulaçõesTeorema de Hardy-Weinberg
Em populações infinitamente grandes, com cruzamentos ao acaso (panmítica), que não estiverem sofrendo influência dos fatores evolutivos (mutações, seleção natural, migrações, etc...), não haverá alteração do pool gênico, isto é, as freqüências gênicas e genotípicas se manterão constantes.
O Teorema de Hardy-Weinberg Numa população em equilíbrio, para uma
determinada característica existem dois genes, o dominante (A) e o recessivo (a).
A soma das freqüências dos dois genes (freqüência gênica) na população é 100%.
f(A) + f(a) = 100%
Sendo, f(A) = p e f(a) = q, então:
p + q = 1
O Teorema de Hardy-Weinberg Na mesma população existem 3 genótipos
possíveis: homozigoto dominante (AA), heterozigoto (Aa) e homozigoto recessivo (aa).
A soma das freqüências do 3 genótipos (freqüência genotípica) na população é 100%.
f(AA) + f(Aa) + f(aa) = 100%
Sendo, f(AA) = p2, f(Aa) = 2pq e f(aa) = q2, então:
p2 + 2pq + q2 = 1
O Teorema de Hardy-WeinbergAplicação
Uma população em equilíbrio está assim distribuída para um determinado par de alelos:
Quais as freqüências gênicas e genotípicas?
AA 640 indivíduosAa 320 indivíduosaa 40 indivíduos
Total
1.000 indivíduos
O Teorema de Hardy-WeinbergAplicação
Freqüências Gênicas:Número total de genes = 2.000
Número de genes A = 1.280 + 320 = 1.600
Número de genes a = 80 + 320 = 400
f(A) = p = 1.600/2.000 = 0,8 ou 80%
f(a) = q = 400/2.000 = 0,2 ou 20%
O Teorema de Hardy-WeinbergAplicação
Freqüências Genotípicasf(A) = p = 0,8f(a) = q = 0,2
f(AA) = p2 = (0,8)2 = 0,64 ou 64%
f(Aa) = 2pq = 2(0,8x0,2) = 0,32 ou 32%
f(aa) = q2 = (0,2)2 = 0,04 ou 4%